NOMBRES: Ericksen Salazar Campos

LABORATORIO: Embriologia

Chiclayo- 2015

CROMOSOMAS Y EL CARIOTIPO

En biologa y citogentica, se denomina cromosoma a cada una de

las estructuras altamente organizadas, formadas por ADN y protenas,
que contiene parte de la informacin gentica de un individuo.
En las divisiones celulares (mitosis y meiosis) presenta su forma ms
conocida, cuerpos bien delineados en forma de X, debido al grado de
compactacin y duplicacin.
En la interfase no pueden ser visualizados mediante el microscopio
ptico
de
manera
ntida
ya
que
ocupan
territorios
cromosmicos discretos. En las clulas eucariotas y en las arqueas (a

diferencia que en las bacterias), el ADN siempre se encontrar en

forma de cromatina, es decir asociado fuertemente a unas
protenas denominadas histonas y
no-histonas.
La
cromatina,
organizada en cromosomas, se encuentra en el ncleo de las clulas
eucariotas y se visualiza como una maraa de hebras delgadas.
Cuando comienza el proceso de duplicacin y divisin del material
gentico llamado (cariocinesis), esa maraa de hebras inicia un
fenmeno de condensacin progresivo que permite visualizar cada
uno de los cromosomas.

El cariotipo es el patrn cromosmico de una especie expresado a

travs de un cdigo, establecido por convenio, que describe las
caractersticas de sus cromosomas. Debido a que en el mbito de la
clnica suelen ir ligados, el concepto de cariotipo se usa con
frecuencia para referirse a un cariograma, el cual es un esquema, foto
o dibujo de los cromosomas de una clula metafsica ordenados de
acuerdo a su morfologa (metacntricos, submetacntricos,
telocntricos, subtelocntricos y acrocntricos) y tamao, que estn
caracterizados y representan a todos los individuos de una especie. El
cariotipo es caracterstico de cada especie, al igual que el nmero de
cromosomas; el ser humano tiene 46 cromosomas (23 pares porque
somos diploides o 2n) en el ncleo de cada clula,1 organizados en 22
pares autosmicos y 1 par sexual (hombre XY y mujer XX). Cada
brazo ha sido dividido en zonas y cada zona, a su vez, en bandas e
incluso las bandas en sub-bandas, gracias a las tcnicas de marcado.
No obstante puede darse el caso, en humanos, de que existan otros
patrones en los cariotipos, a lo cual se le conoce como aberracin
cromosmica.

CUESTIONARIO
DEFINE BREVEMENTE Y GRFIQUE LO SIGUIENTE:
Quinetochoro o Kinetochoro
Es una estructura proteica situada sobre los cromosomas superiores.
Sobre esta estructura se anclan los microtbulos (MTs) del huso

mittico durante los procesos de divisin celular (meiosis y mitosis).

El cinetocoro est localizado en una zona especfica del cromosoma,
el centrmero
- Cromtide: Es una de las unidades longitudinales de un
cromosoma duplicado, unida a su cromtida hermana por el
centrmero, es decir, la cromtida es toda la parte a la derecha o a la
izquierda del centrmero del cromosoma.

Cromosoma: Los cromosomas son estructuras que se encuentran

en el centro (ncleo) de las clulas que transportan fragmentos largos
de ADN. El ADN es el material que contiene los genes y es el pilar
fundamental del cuerpo humano.
-Crommera: Es cada uno de los filamentos que componen la
cromtida. Al cromonema lo acompaan, a lo largo, una sucesin de
grnulos a los que se ha dado el nombre de crommeros

Satlite: Se presenta como un cuerpo esfrico separada del resto por una
Constriccin Secundaria. Tanto el Satlite como la Constriccin Primaria son
caractersticos de cada cromosoma en particular.
- Tallo o Talo: Los tallos contienen genes que codifican el RNA ribosmico.

Cariograma: Se conoce como mapa citogentico o cariograma a la

representacin ordenada de los cromosomas de un individuo en
funcin de su nmero, forma y tamao cuando se tie y se examina
bajo un microscopio. Dependiendo de la tincin empleada, se
obtendr un patrn de bandas claras y oscuras diferente y especfico
para cada par cromosmico. Esta caracterstica permite estudiar los
cromosomas de una persona en busca de alteraciones cromosmicas.
- Cariotipo: Se llama cariotipo al nmero, forma y tamao de los
cromosomas de una determinada especie. Esto es, al conjunto de los
cromosomas de una clula. Los cromosomas de una clula pueden
ser observados al microscopio ptico, fotografiados y sobre estas
fotografas pueden contarse y medirse con toda facilidad. Los
cromosomas pueden recortarse de la fotografa y ordenarse por su
tamao, de mayor a menor, y por la posicin del centrmero. Esta
distribucin ordenada de los cromosomas recibe el nombre de
ideograma.

Haploida: La haploida es un estado de la clula en el cual su ncleo no

tiene dotacin cromosmica doble, es decir, tiene slo un juego de
cromosomas. Se da solamente en las clulas sexuales y es fruto de la
meiosis. Cuando se fusionan dos gametos se restablece la diploida. Cuando
la clula espermatozoide y vulo, que solo tiene una clase de cromosoma se

dice que es haploide: tiene exactamente la mitad de cromosomas que las

clulas somticas de la misma especie.
- Constriccin Secundaria: Son constantes en su posicin y tamao,
resultan tiles para identificar un cromosoma en particular. Es un
estrechamiento que aparece al final de las cromtidas.

Complemento cromosmico: Es el conjunto de los cromosomas

diferentes propio de un individuo o especie, portador de la informacin
gentica bsica de una especie. Es el conjunto de cromosomas de un
gameto, normalmente referido como n. En el caso del hombre 23, uno de
ellos denominado cromosoma sexual (X Y).
- Genoma: El genoma es la totalidad de la informacin gentica que posee
un organismo en particular y que codifica para l. Por lo general, al hablar
de genoma en los seres eucariticos nos referimos slo al ADN contenido en
el ncleo, organizado en cromosomas.

Cromosoma acrocntrico: Un cromosoma acrocntrico es aquel

cromosoma en el que el centrmero se encuentra ms cercano a uno de los
telmeros, dando como resultado un brazo muy corto (p) y el otro largo (q).
De los 23 pares de cromosomas humanos el cromosoma 13, el 14, el 15, el
21 y el 22 son acrocntricos y actan como organizadores nucleolares.

- Cromosoma Telocntrico:

Un cromosoma telocntrico como tal no existe. Supuestamente en este tipo

de cromosomas el centrmero est localizado en un extremo del mismo,
pero la regin telocntrica no permite que molecularmente haya otra
estructura finalizando al cromosoma.

Mitosis: Un cromosoma telocntrico como tal no existe. Supuestamente en

este tipo de cromosomas el centrmero est localizado en un extremo del
mismo, pero la regin telocntrica no permite que molecularmente haya
otra estructura finalizando al cromosoma. De hecho, el acortamiento del
telmero o su ausencia total causa inestabilidad en los cromosomas y
consecuentes translocacin robertsoniana. Por tanto, el trmino telocntrico
es incorrecto y debe considerarse el trmino subtelocntrico, el cual implica
que el telmero se ubica al final as no sea visible y que el centrmero est
despus invariablemente.
- Tetraploida: La tetraploida se puede producir por una divisin normal de
los cromosomas pero con un fallo en la divisin del citoplasma en la primera
divisin del cigoto. Tambin se puede producir por la fecundacin de un
espermatozoide con 46 cromosomas, de un vulo, que a su vez ha fallado la
meiosis I.

Monosoma: En Gentica, la prdida de un cromosoma da lugar a

un complemento cromosmico 2n - 1 y tal condicin se denomina
monosoma. La incapacidad para sobrevivir de los individuos
monosmicos en muchas especies animales es desconcertante, ya
que al menos hay una copia de cada gen en el homlogo restante.

- Meiosis: Es una de las formas de la reproduccin celular. Este

proceso se realiza en las glndulas sexuales para la produccin de
gametos. Es un proceso de divisin celular en el cual una clula
diploide (2n) experimenta dos divisiones sucesivas, con la capacidad
de generar cuatro clulas haploides (n). En los organismos con
reproduccin sexual tiene importancia ya que es el mecanismo por el
que se producen los vulos y espermatozoides (gametos).

Aneuploida : El trmino aneuploida hace referencia a cambios en el

nmero de cromosomas, que pueden dar lugar a enfermedades
genticas. Un aneuploide es un individuo cuyo nmero de
cromosomas difiere del tipo salvaje en parte de su dotacin
cromosmica, debido a un cromosoma extra o ausente, que siempre
se asocia con una deficiencia en el desarrollo fsico, mental o ambos

- Mosaico: Un mosaico gentico o mosaicismo es una alteracin

gentica en la que, en un mismo individuo, coexisten dos o ms
poblaciones de clulas con distinto genotipo (dos o ms lneas
celulares), supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto.

II. SEGN EL MODELO DE CARIOTIPO NORMAL, ARME LOS

CARIOGRAMAS CORRESPONDIENTES A CADA UNA DE LAS
FOTOCOPIAS DE LAS METAFASES SEALADAS. DIAGNOSTICA
EL COMPLEMENTO O FRMULA CROMOSMICA EN CADA
CASO. MENCIONA LOS SNDROMES CORRESPONDIENTES A
CADA UNO DE ELLOS.

 Sndrome de Patau:

Sndrome de Edwards:

Sndrome de Down:

Sndrome de tuner:

Sndrome de Klinefelter:

Sndrome de maullido de gato

III. REALIZA EL RESUMEN DE LOS CARACTERES FENOTPICOS

DE LOS SNDROMES DIAGNOSTICADOS.
Normal:

EL SNDROME DE PATOU
El sndrome de Patou, trisoma en el par 13 o trisoma D es una
enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma
13 suplementario.
Caractersticas de la enfermedad:

Anomalas en el sistema nervioso

Retraso mental
Dilatacin de la bifurcacin ventricular
Alargamiento del surco posterior
Aumento de tamao del rin
Anomalas cardacas
Comunicacin interventricular
Displasia valvular
Tetraloga de Fallot
Anomalas de miembros
Polidactilia
Pie vago
Anomalas en abdomen

EL SNDROME DE KLINEFELTER
Caractersticas de la enfermedad:
Talla elevada en relacin con el padre o hermanos
Mayor acumulacin de grasas
Rasgos de la cara ligeramente deformes
Alteraciones en el crecimiento de los dientes
Malformaciones en los genitales, escroto hipoplsico
o micropene
Esterilidad por azoospermia
Ginecomastia uno o bilateral, es decir
crecimiento de los pechos
Poco vello en el pubis
Gonadotrofinas elevadas en la pubertad
Disminucin de la libido
Retraso en el lenguaje, la escritura y la compresin
Apata
Trastornos emocionales como depresin o ansiedad
Falta de autoestima
SNDROME DE TURNER
Caractersticas de la enfermedad:
*
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Malformaciones craneales, micrognatia

Cuello Corto
Alteraciones renales
Obstrucciones linfticas: edemas congnitos N/D
Hipoplasia de las vrtebras cervicales N/D
Alteraciones cardacas
Anomalas renales
Hipertensin arterial
Obesidad
Diabetes
Cataratas
Infertilidad

SNDROME DOWN
Caractersticas de la enfermedad

Su cabeza y cara son redondas y pequeas.

Los ojos tienen una inclinacin hacia arriba y hacia fuera,
tipo oriental, con un pliegue en el ngulo interno (epicando).
Su nariz es pequea y chata; el tabique nasal es ancho y
ligeramente reprimido.
Las orejas son pequeas y su contorno (hlix) aparece
doblado.
Su tono muscular esta disminuido, en estado de reposo
(hipotona); esto hace que la lengua tienda a salirse.
La piel tendr diferentes tonalidades, por lo que se dice que
tiene aspecto a mrmol.
Las personas con sndrome de Down tienen deficiencia
mental, aunque el grado de inteligencia varia en cada
persona.
Presentan un excedente de piel en la nuca ( piel
redundante).

SNDROME DE EDWARDS:
Caractersticas fenotpicas, signos y sntomas:

crecimiento lento
presentan retaso mental
puos cerrados
el 80% de los nacidos son mujeres
tienen el segundo y quinto dedo
superpuestos al tercero y cuarto
pies con arco plantar escaso
talones salientes
crneo en forma de fresa
quistes en plexo coroideo

hendiduras faciales
agenesia del cuerpo calloso
defectos renales
SNDROME DE MAULLIDO DE GATO

Llanto de tono alto similar al de un gato

Inclinacin de los ojos hacia abajo

Bajo peso al nacer y crecimiento lento

Orejas de implantacin baja o de forma anormal

Discapacidad intelectual

Fusin o formacin parcial de membranas en los dedos de las

manos o los pies

Una sola lnea en la palma de la mano

Papilomas cutneos justo delante de la oreja

Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras

Cabeza pequea (microcefalia)

Quijada pequea (micrognacia)

Ojos separados

IV. EXPLIQUE EL FUNDAMENTO Y PARA QU SE USAN LOS

MTODOS DE MARCA COMO: BANDAS C, G, R, Q, NOR, ICH
El bandeo G se logra con un tratamiento controlado con tripsina
antes de la coloracin con Giemsa y produce bandas claras y oscuras
en los cromosomas. Las bandas oscuras
contienen ADN rico en bases A-T que replica tardamente y son pobres
en genes constitutivos y las bandas claras contienen ADN rico en G-C
que replica tempranamentem y tienen muchos genes constitutivos
Cuando un cromosoma est ms elongado puede mostrar un mayor
nmero de bandas y esto se aprovecha para estudiarlo con mayores
detalles. Esta metodologa que permite buscar alteraciones
estructurales mnimas se conoce como bandeo de alta resolucin
y se logra sincronizando el cultivo y con preparaciones hechas en
profase o prometafase, es decir, antes que los cromosomas alcancen
su compactacin mxima. Los cromosomas en la mitad de la
metafase muestran un nivel de resolucin de 400 bandas mientras
que los de alta resolucin alcanzan niveles de resolucin de 550 y
hasta de 850 bandas.

BIBLIOGRAFIA:

Armendares Salvador. CITOGENETICA HUMANA. De Robertis

Emery Alan. GENETICA MDICA. Edicin en espaol: Marbn

Libros, S.L. capitulo 3 pp. 29-34

Gonzles Santander, Egozcue J, y colaboradores. GENETICA

MDICA.

OBJETIVOS:

Conocer acerca de las definiciones esenciales para esta practica

como cromosomas, cinetocoro, cromatide, cariogramas entre
otras.
Conocer como es un cariotipo normal y uno que tiene una
anomala.
Saber cules son las caractersticas de algunos sndromes que
se diagnostican.
Conocer la utilidad del bandeo cromosmico.

CONCLUSIONES:
Un cariotipo normal es el que tiene exactamente todos sus
cromosomas con las caractersticas exactas que le
corresponden para descartar una anomala o sndrome.
Los sndromes ms frecuentes son: Sndrome de Down, Edwards
y Patau , adems del maullido de gato entro otros.
La tcnicas de bandeo son muy tiles para observar cada
cromosoma y descartar cualquier alteracin de ellos.