Introduccin

Las enfermedades del sistema nervioso

PARALISIS CELEBRAL
Antecedentes histricos
El trmino parlisis cerebral (PC) tiene su origen en 1862 cuando William John
Little, un cirujano ortopedista ingls, present sus observaciones en un grupo de
nios con alteraciones del tono y el desarrollo que l describi como rigidez
espstica. Not que muchos de estos nios tenan antecedentes de trabajo de
parto prolongado, difcil o presentacin distcica, postulando que los trastornos
motores observados en estos nios eran resultado de trastornos en el proceso del
nacimiento. Esta idea fue aceptada durante alrededor de un siglo. En 1897 el
neurlogo Sigmund Freud plante en su obra Parlisis cerebral que estas
dificultades perinatales eran resultado de anormalidades preexistentes en el feto
ms que la causa misma de la parlisis cerebral.
Definicin
El trmino PC (parlisis cerebral ) define a un grupo de trastornos del control del
movimiento y la postura, no progresivos, que ocurren por una injuria sostenida en
etapas precoces del desarrollo del sistema nervioso, esto es dentro de los
primeros 5 aos de vida . 1
La Parlisis Cerebral describe un grupo de trastornos permanentes del desarrollo
del movimiento y de la postura, que causan limitaciones en la actividad y que son
atribuidos a alteraciones no progresivas ocurridas en el desarrollo cerebral del feto
o del lactante. Los trastornos motores de la parlisis cerebral estn a menudo
acompaados por alteraciones de la sensacin, percepcin, cognicin,
comunicacin y conducta, por epilepsia y por problemas musculoesquelticos
secundarios (Rosembaum, Paneth, Levinton, Goldstein y Bax, 2007, p. 9)2

Las caractersticas esenciales de este sndrome son:

1. Es un trastorno de predominio motor (si bien puede acompaarse de otros
dficits o anormalidades)
2. La lesin no es progresiva (pero sus manifestaciones pueden experimentar
cambios con relacin al crecimiento y desarrollo del nio; y sin intervenciones

1 Revista peditrica electrnica universidad de chile

2 Definicin de www.federacionaspacec

apropiadas de neuro rehabilitacin puede producirse deterioro msculo

esqueltico y/o funcional a mediano o largo plazo).
3. La localizacin de la alteracin es cerebral, sobre el foramen magno.
4. Ocurre en etapas de crecimiento acelerado del cerebro, periodo que para
algunos concluye a los 3 y otros a los 5 aos en que se estima completado un
95% del cerebro.
5. Debe excluirse una enfermedad progresiva del sistema nervioso central.

RECOMIENDAN PARA LA CLASIFICACIN DE LA PARLISIS CEREBRAL LA

UTILIZACIN DE CUATRO COMPONENTES PRINCIPALES3

1. Anormalidades motoras:
A. NATURALEZA Y TIPOLOGA DEL TRASTORNO MOTOR: Las personas con
parlisis cerebral han sido tradicionalmente agrupadas por el tipo de trastorno
motor predominante, utilizando una categora mixta para aquellos casos en que
ningn tipo domina. Esta estrategia es la adoptada por el Sistema de Clasificacin
descrito en elReference and Training Manual of Surveillance of Cerebral Palsy in
Europe (SCPE) (2005), el cual divide la parlisis cerebral en tres grupos segn las
caractersticas neuromotoras predominantes. Todos los subtipos de parlisis
cerebral tienen en comn un patrn anormal del movimiento y de la postura. La
parlisis cerebralespstica se caracteriza por aumento del tono muscular y por la
presencia de reflejos patolgicos (hiperreflexia u otros signos piramidales, por
ejemplo respuesta de Babinski). La parlisis cerebral espstica puede
ser Espstica Bilateral (parlisis cerebral-EB) o Espstica Unilateral (parlisis
cerebral-EU). La parlisis cerebraldiscintica se determina por movimientos
involuntarios, incontrolados, recurrentes, ocasionalmente estereotipados con
predominio de reflejos primitivos y tono muscular variable. Asimismo, puede
ser distnica o coreo-atetsica. Por ltimo, la parlisis cerebral atxica incluye
prdida de la coordinacin muscular ordenada, por lo que los movimientos se
llevan a cabo con fuerza, ritmo y presin anormal.
B. HABILIDADES MOTORAS FUNCIONALES: La CIF seala la importancia de la
evaluacin de las consecuencias funcionales en los diferentes estados de salud.
Las consecuencias funcionales de la implicacin de las extremidades inferiores y
superiores deben ser clasificadas utilizando escalas objetivas funcionales. Para la
funcin de la deambulacin, el Gross Motor Function Clasification
System (GMFCS) (Palisano, Rosembaum, Walter, Russell, Wood y Galuppi, 1997)
3 Rosembaum y colaboradores (2007)

ha sido ampliamente utilizado en nios con parlisis cerebral. El GMFCS permite

la clasificacin de la movilidad funcional o limitacin de la actividad en cinco
niveles de gravedad. A continuacin, presentamos la descripcin del GMFCS
respecto a la edad 6-12 aos.
NIVEL I: Caminan en casa, en el colegio y en
la comunidad. Pueden subir y bajar bordillos
sin ayuda y subir escalaras sin sujetarse. Los
nios realizan habilidades motoras gruesas,
por ejemplo correr y saltar pero la velocidad,
el equilibrio y la coordinacin estn reducidos.
NIVEL II: Caminan en la mayora de entornos,
pueden presentar dificultades al andar largas
distancias y con el equilibrio en terrenos
irregulares, inclinados, en reas llenas de
gente o si cargan algn objeto.
NIVEL III: Caminan usando ayudas manuales
de asistencia a la movilidad en la mayora de
los lugares interiores. Cuando se sientan
necesitan apoyo lumbar para conseguir
alineamiento plvico. Para ponerse de pie
desde un asiento o desde el suelo necesitan
asistencia fsica de una persona o apoyarse
en una superficie firme.
NIVEL IV: Usan mtodos de movilidad que
requieren ayuda fsica o propulsada en la
mayora de entornos. Necesitan asientos
adaptados para el control del tronco y la
pelvis y ayuda fsica para ser movilizados. En
casa se mueven en el suelo (rodando,
reptando o gateando) caminan pequeas
distancias con ayuda fsica o utilizan mtodos
propulsados.

NIVEL V: Los nios son transportados en silla

de ruedas en todos los lugares. Estn
limitados en su habilidad para el control anti
gravitatorio de la postura del tronco, la cabeza
y el control de los movimientos de las piernas
y los brazos.

2. Deficiencias asociadas:
En muchas personas con parlisis cerebral interfieren otras deficiencias con la
habilidad para la funcin en la vida diaria y pueden producir, al mismo tiempo,
incluso mayor limitacin en la actividad que las deficiencias motoras. Estas
deficiencias pueden haber surgido de los mismos o similares procesos
patofisiolgicos que llevan al trastorno, pero, sin embargo, requieren una
enumeracin separada. Como ejemplos se incluyen los trastornos epilpticos,
problemas auditivos, visuales, cognitivos y de dficit de atencin, y cuestiones
emocionales y conductuales. Estas deficiencias deben ser clasificadas como
presentes o ausentes; y, si estn presentes, debe describirse el alcance con que
interfieren las habilidades de la persona para la funcin o participacin en las
actividades y roles deseados. Las recomendaciones de la SPCE en relacin con
los trastornos que pueden acompaar a la parlisis cerebral son las siguientes: (1)
presencia o ausencia de epilepsia ( dos convulsiones no provocadas, excluidas las
convulsiones febriles y las convulsiones neonatales), (2) Discapacidad Intelectual
(DI) ( CI normal 85, CI 70-84 lmite, CI 50-69 leve, CI 20-49 moderado o grave y
CI< 20 profundo), (3) funcin visual (normal, deficiente y grave ciego o falta de
visin til) y (4) audicin normal, deficiente o grave (prdida auditiva > 70 dB).
3. Anatoma y hallazgos radiolgicos:
A. DISTRIBUCIN ANATMICA: partes del cuerpo tales como miembros o
tronco afectadas por las deficiencias motoras o limitaciones.
B. HALLAZGOS RADIOLGICOS: los hallazgos neuro anatmicos de la
tomografa computarizada o de la imagen de la resonancia magntica, tales
como la ampliacin ventricular, la prdida de sustancia blanca o la anomala
cerebral.
4. Causa y momento:
Si hay una causa claramente identificada, como es frecuente en el caso de
parlisis cerebral postnatal (por ejemplo, meningitis o dao cerebral) o cuando
estn presentes malformaciones cerebrales, y el momento en que el dao ocurri

Etiologa
Existen mltiples causas susceptibles de producir un cuadro de PC que, en
funcin del momento en que acontecen, podemos clasificar en factores prenatales,
si acontecen durante la gestacin; factores perinatales, cuando se producen en
torno al nacimiento; y factores postnatales, cuando ejercen su accin despus del
nacimiento y con anterioridad a la edad en que se considere que el cerebro
alcanza su plenitud madurativa.
En cada uno de los momentos sealados, son de destacar los siguientes factores
desencadenantes

Tipologa
El carcter global del sndrome, susceptible de afectar a todos los mbitos
funcionales de la persona, junto con las diferentes consecuencias que en cada
uno de ellos pueden acontecer, no permite establecer una clasificacin tipolgica
cerrada del mismo. Debe tenerse muy presente que cualquier clasificacin de las
rnanifestaciones del sndrome es necesariamente enunciativa, porque no todas las

personas que lo presentan estn afectadas de igual modo, ni tampoco renen

necesariamente el conjunto de las manifestaciones posibles.
El criterio topogrfico, que hace referencia a la zona anatmica afectada; criterio
nosolgico, en referencia a los sntomas neurolgicos respecto del tono muscular,
las caractersticas de los movimientos, el equilibrio, los reflejos y los patrones
posturales; y criterio funcional motriz, referido al grado conjunto de afectacin
neuromotora.

Clasificacin topogrfica
Topogrficamente la clasificacin se realiza tomando en consideracin las zonas
anatmicas afectadas. Los sufijos "-paresia" y "-plegia" distinguen entre una
parlisis incompleta o variable, para el primero de los trminos, y una parlisis
completa en el segundo. Cuando la parlisis afecta por igual a las cuatro
extremidades se determina una tetraparesia o tetraplegia. Si el mayor nivel de
afectacin se localiza en las extremidades inferiores, no estando las superiores
comprometidas (circunstancia esta muy improbable), o estndolo en menor grado,
se establece la existencia de una diplegia o puraplegia. Si la afectacin es de un
hemicuerpo (por ejemplo, brazo y pierna derechos) se produce una hemiplegia,
que podr ser derecha o izquierda. Cuando slo un miembro es el afectado, se
habla de la existencia de una monoplegia.

Clasificacin nosolgica
Atendiendo al criterio nosolgico, la forma ms frecuente en los cuadros de PC es
la espstica, que se produce por afectacin de la va piramidal, y que se
manifiesta por reflejos tendinosos aumentados e incremento del tono muscular con
una rigidez en "navaja de muelle".

Clasificacin funcional
Desde el punto de vista funcional se establece un nivel de afectacin ligero
cuando existiendo un cierto grado de torpeza motora o parlisis de determinados
msculos, todo ello no impide la posibilidad de deambulacin autnoma, as como
la capacidad de manipulacin de pequeos objetos, al menos con una de las
manos.

Caractersticas biomdicas
El peso, la talla y el permetro craneal alcanzan valores por debajo de la media
correspondiente a la edad y el sexo (crece el msculo en la unin miotendinosa
por adicin en serie de sarcmeros y la fuerza impulsora del estiramiento del
crecimiento lineal seo)
La hipotona intensa, duradera y generalizada motiva grave retraso de las
funciones motoras. Los reflejos tendinosos estn presentes e incluso exaltados.
Las fomlas coreo-atetsicas se pueden asociar a otros movimientos involuntarios
como los balisn~os, los espasmos en torsin y el temblor. Por los continuos
movimientos es posible apreciar hipertrofia de algunos grupos musculares y si el
trastomo es

Caractersticas psicomotoras
La afectacin neuromotriz es determinante de las caractersticas motoras de las
personas con PC, pero no debe dejar de considerarse que la motricidad humana
no responde a un modelo "mecnico", que se pueda aislar y hacer independiente
de otras funciones. Se trata ms bien de un "modelo de autorregulado", en el que
intervienen, al menos, cuatro elementos: un circuito de control, constituido por el
sistema nervioso central (SNC) y por el sistema nervioso perifrico; un sistema de
receptores, constituido por los rganos sensoriales externos; un sistema
comparador; que nos aporta informacin sobre nuestra situacin (propiocepcin)
en relacin con un objetivo (por ejemplo, en qu posicin se encuentra la mano
con respecto de un objeto que deseamos coger); y un circuito o mecanismo
efector, constituido por el aparato locon~otor (msculos, huesos y articulaciones).
Los cuatro componentes sealados para la realizacin del movimiento pueden
estar afectados, individual o simultneamente, en las personas con PC.

En la medida en que la lesin limite las funciones motoras, sensoriales y del

lenguaje, la persona afectada va a sufrir una serie de condicionantes que van a
determinar alteraciones en la organizacin perceptiva, en la atencin y en la
memoria. En el siguiente cuadro se expone cul es la naturaleza de los
mencionados condicionantes y cules sus consecuencias en cada una de las
reas citadas.

LENGUAJE ESPECFICO
Las dificultades en el habla estn estrechamente relacionadas con la alteracin
neuromotriz, en este caso por la afectacin de la musculatura respiratoria,
fonatoria y articulatoria. Los dficits en la coordinacin respiratoria, las
malformaciones bucales, las alteraciones en la movilidad larngea y en los
msculos de los labios, lengua y mandbula, as como la dificultad para controlar
los movimientos (sincinesias), van a condicionar la funcionalidad del habla,
pudiendo dificultar su comprensin hasta hacerla ininteligible o incluso inexistente.

DETERIORO A NIVEL FONOLGICO

Dadas las dificultades motoras, al nio le resultar difcil pronunciar consonantes;
tambin puede tener retraso por deficiencia auditiva; en general, ir adquiriendo
vocales, consonantes y dobles consonantes con retraso, pero evolucionando;
pasara por las mismas fases que el nio normal.
Deterioro a nivel semntico
El nmero de interlocutores es reducido ya que la cantidad y la calidad de
interacciones lingsticas se reduce, limitndose as sus capacidades lingsticas,
por lo que tendr un lenguaje ms recortado y pobre, limitado por la propia
deficiencia.
Deterioro a nivel morfosintctico
Dadas las dificultades motricas, sus frases son cortas, por lo que procede
adaptar el texto a sus deficiencias, aunque esto conlleve, como es lgico, una
disminucin del lxico. Este deterioro estara tambin asociado a la menor
estimulacin a nivel visual, sensorial; as se ve empobrecido su campo de
experiencias y como consecuencia la asociacin lingstica a ellas.
Deterioro de las partes asociadas a la emisin de voz
Al tener deterioro muscular, no slo a nivel de extremidades sino a nivel de todo el
cuerpo, el nio est afectado negativamente en el habla, por tener problemas de
relajacin y contraccin en msculos, pulmones y otros rganos corporales que
intervienen en la emisin de voz.
Deterioro del aparato fonatorio-respiratorio
Junto con la descoordinacin del soplo por interrupciones, la toma de aire por la
boca y la aspiracin superficial, suelen tener bloqueos del diafragma, por lo que la
funcionalidad de la emisin del aire por la fonacin se ve alterada.
Deterioro de la fonacin y articulacin
La zona oro farngea y el velo del paladar no suelen tener completa su
funcionalidad; tambin suele haber otras zonas defectuosas que afectan a la
resonancia.
Deterioro de la discriminacin auditiva
Las capacidades de discriminacin de frecuencias auditivas situadas entre los 400
y los 2000 Hz son muy inferiores en los nios con P.C.

Deterioro del ritmo de la palabra

Se producen interrupciones de la palabra o vocalizaciones a sacudidas que
aparecen durante la fase inspiratoria. Se atribuye a dficits nerviosos de origen
central que ocasionan a la vez dficit de la transmisin de las retroalimentaciones
auditivas y propioceptivas y de la regulacin de los sistemas respiratorios y
fonatorios.

Alteraciones asociadas

Muchos individuos con parlisis cerebral no tienen trastornos mdicos adicionales.

Sin embargo, debido a que la parlisis cerebral implica el cerebro y que ste
controla tantas funciones del cuerpo, la parlisis cerebral tambin puede causar
convulsiones, desarrollo intelectual deteriorado, y afectar la visin, la audicin y la
conducta. Enfrentar estas incapacidades puede ser ms desafiante que enfrentar
los deterioros motores de la parlisis cerebral.
Estas enfermedades adicionales son:
Retraso mental. Dos tercios de los individuos con parlisis cerebral tendrn un
dao intelectual. El deterioro mental es ms comn entre aquellos con cuadripleja
espstica que en aquellos con otros tipos de parlisis cerebral, y los nios que
tienen epilepsia y un electroencefalograma (EEG) o un IRM anormal tambin
tienen ms probabilidades de tener retraso mental.
Trastornos convulsivos. Aproximadamente la mitad de los nios con parlisis
cerebral tiene convulsiones. Las convulsiones pueden tomar la forma clsica de
las convulsiones tnico-clnicascomo las menos obvias convulsiones focales
(parciales) en las cuales los nicos sntomas pueden ser tics musculares o
confusin mental.
Retraso del crecimiento y desarrollo. Es comn un sndrome llamado falla de
crecimiento en los nios con parlisis cerebral de moderada a grave,
especialmente aquellos con cuadriparesia espstica. La falla de crecimiento es un
trmino general que usan los mdicos para describir a los nios que se retrasan
en el crecimiento y desarrollo. En los bebs este retraso generalmente toma la
forma de muy poco aumento de peso. En los nios pequeos puede aparecer
como baja estatura anormal, y en los adolescentes puede aparecer como una
combinacin de baja estatura y falta de desarrollo sexual.
Adems, los msculos y miembros afectados por la parlisis cerebral tienden a ser
ms pequeos que lo normal. Esto se nota especialmente en los nios con
hemipleja espstica debido a que los miembros del lado afectado del cuerpo
pueden no crecer tan rpido o tan largos como los del lado normal.

Deformidades de la columna. Las deformidades de la columna: curvatura

(escoliosis), joroba (cifosis), y espalda en montura (lordosis), estn asociadas con
la parlisis cerebral. Las deformidades de la columna pueden dificultar el sentarse,
ponerse de pie y caminar y causar dolor de espalda crnico.
Visin, audicin y lenguaje deteriorados. Un gran nmero de nios con
parlisis cerebral tieneestrabismo, comnmente llamado "bizquera," en el cual los
ojos estn desalineados debido a diferencias entre los msculos oculares
derechos e izquierdos. En un adulto, el estrabismo causa visin doble. En los
nios, el cerebro se adapta a la afeccin ignorando las seales de uno de los ojos
desalineados. Si no se trata, esto puede llevar a mala visin en un ojo y puede
interferir con la capacidad de juzgar la distancia. En algunos casos, los mdicos
recomendarn la ciruga para realinear los msculos.
Los nios con hemiparesia pueden tener hemianopia, que es la visin defectuosa
o la ceguera que nubla el campo normal de la visin de un ojo. En
la hemianopia homnima, el dao afecta la misma parte del campo visual en
ambos ojos.
El deterioro auditivo tambin es ms frecuente entre aquellos con parlisis
cerebral comparados con la poblacin general. Los trastornos del habla y el
lenguaje, como la dificultad para formar palabras y hablar claramente, se
encuentran presentes en ms de un tercio de aquellos con parlisis cerebral.
Babeo. Algunos individuos con parlisis cerebral se babean porque tienen poco
control de los msculos del cuello, la boca y la lengua. Babearse puede causar
irritacin intensa de la piel. Debido a que no es aceptable socialmente, el babeo
tambin puede aislar a los nios de sus compaeros.
Incontinencia. Una complicacin comn de la parlisis cerebral es la
incontinencia, causada por el poco control de los msculos que mantienen cerrada
la vejiga. La incontinencia puede tomar la forma de mojar la cama, miccin
incontrolada durante actividades fsicas, o prdida lenta de orina durante todo el
da.
Sensaciones y percepciones anormales. Algunos nios con parlisis cerebral
tienen dificultad para sentir sensaciones simples, como el tacto. Pueden
tener estereognosia, lo que dificulta la percepcin y la identificacin de objetos
usando solamente el sentido del tacto. Por ejemplo, un nio con estereognosia
tendra problema en cerrar los ojos y sentir la diferencia entre una pelota dura y
una de esponja colocada en su mano.

Sndrome de Down
historia
El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de
Down es el hallazgo de un crneo sajn del siglo VII, en el que se describieron
anomalas estructurales compatibles con un varn con dicho sndrome. Tambin
existen referencias a ciertas esculturas . El primer informe documentado de un
nio con SD se atribuye a tienne Esquirol en 1838, denominndose en sus
inicios cretinismo o idiocia furfurcea.
En cuanto a su etiologa, es en el ao 1932 cuando se hace referencia por vez
primera a un reparto anormal de material cromosmico como posible causa del
SD. En 1956 Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser
humano y poco despus, en el ao 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran
que las personas con SD portan 47 cromosomas. (Esto ltimo lo demostr de
manera simultnea la inglesa Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseas
histricas).
En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down)
proponen el cambio de denominacin al actual Sndrome de Down, ya que los
trminos mongol o mongolismo podan resultar ofensivos. En 1965 la OMS
(Organizacin Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras
una peticin formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la
denominacin alternativa de trisoma 21 cuando, poco tiempo despus de su
descubrimiento, se averigu en qu par de cromosomas se encontraba el exceso
de material gentico. Cuadro clnico Joven con sndrome de Down utilizando un
taladro
DEFINICION
El sndrome de Down es la ms comn y fcil de reconocer de todas las
condiciones asociadas con el retraso mental. Esta condicin (antes conocida como
mongolismo) es el resultado de una anormalidad de los cromosomas: por alguna

razn inexplicable una desviacin en el desarrollo de las clulas resulta en la

produccin de 47 cromosomas en lugar de 46 que se consideran normales. El
cromosoma adicional cambia totalmente el desarrollo ordenado del cuerpo y
cerebro. En la mayor parte de los casos, el diagnstico del sndrome de Down se
hace de acuerdo a los resultados de una prueba de cromosomas que es
suministrada poco despus del nacimiento del nio.
Es una de las causas genticas ms comunes de retraso mental. Esto significa
que es causada por un problema con los cromosomas de la persona, donde estn
situados los genes que hacen que cada individuo sea nico.
Generalmente, las personas con sndrome de Down sufren retraso mental de leve
a moderado. Algunas tienen un leve retraso y otras lo tienen ms grave. Cada
persona con sndrome de Down es distinta.

CAUSA DEL SNDROME DE DOWN

El S.D. no lo causa algo que hacen a madre o el padre de que nazca el nio.
Cualquiera puede tener un nio con Sndrome de Down. Sin embargo, las mujeres
que quedan embarazadas despus de los 35 aos corren un mayor riesgo de
tener un beb con S. D.
Aproximadamente uno de cada 800 bebs nace con sndrome de Down,
independientemente de la raza o nacionalidad de sus padres. No es contagioso y
es imposible contraer el S. D despus de haber nacido.
Normalmente, todo vulo y todo espermatozoide contienen 23 cromosomas. La
unin de ellos da como resultado 23 pares, o sea un total de 46 cromosomas. A
veces, se produce un accidente durante la formacin de un vulo o
espermatozoide que hace que tenga un cromosoma nmero 21 de ms. Esta
clula aporta un cromosoma 21 adicional al embrin, producindose as el
sndrome de Down. Las facciones y defectos congnitos propios del sndrome de
Down provienen de la existencia de este cromosoma 21 adicional en cada una de
las clulas del cuerpo. El sndrome de Down tambin se llama trisoma 21, debido
a la presencia de tres cromosomas nmero 21.
Tipos de sndrome de Down
El nio con sndrome de Down tiene una anomala cromosmica que implica
perturbaciones de todo orden. El sndrome aparece por la presencia de 47
cromosomas en las clulas, en lugar de los 46 que se encuentran en una persona
normal. Estos 46 cromosomas sexuales se dividen en 23 pares, 22 de ellos
formados por autosomas y un par de cromosomas sexuales. El nio normal recibe
23 pares de cromosomas, uno de cada par de su madre y el otro de cada par de
su padre. En el momento de la fecundacin, los 46 cromosomas se unen en la
formacin de la nueva clula, agrupndose para formar los tres pares especficos.
El vulo fecundado con esta nica

En la lnea de la teora de Piaget sobre el desarrollo cognoscitivo se describe la

evolucin de los nios retrasados mentales como procediendo a una velocidad
reducida y detenindose en una etapa inferior a la de la organizacin cognostica
normal. Esta etapa vara segn la gravedad del retraso mental".

"Por tanto, a los sujetos trisomicos 21, quedaran ubicados en las etapas
llamadas sensoriomotora, se caracteriza por el predominio de lo concreto y el aqu
y el ahora... Los retrasados moderados se elevan hasta el nivel del funcionamiento
intelectual llamado preoperatorio. En esta etapa del desarrollo surgen la
representacin (imgenes mentales, minoracin y sueos) el desarrollo del
lenguaje y la estructuracin progresiva lingstica, la instalacin de las nociones
bsicas de espacio y de tiempo, la aparicin de formas (todava inmaduras) de
razonamiento".
Tambin encontramos a los retrasados leves, quienes alcanzan niveles de
coeficiente intelectual de aproximadamente 50 y 70, ellos alcanzaran a obtener el
perodo de las operaciones concretas, que manejan ya estructuras ms
avanzadas de pensamiento, pero sin llevar al anlisis de ellas; manejando aqu la
nocin del nmero, las cantidades, los volmenes, los pesos, el tiempo y el
espacio, etc.

Por tanto podemos concretar que si los nios trisomicos , alcanzan a desarrollar
los aprendizajes de subir y bajar escaleras por s propios, manejar diferentes
fuerzas y velocidades al realizar actividades coordinndolas adecuadamente de
acuerdo al grado de dificultad de la actividad motriz, pueden incluso sincronizar
perfectamente algn deporte cuando ste es aprendido y enseado adecuada y
correctamente y hablando de significados ms contundentes y sobre todo ms
adecuados para su total independencia y autonoma como lo seran aprender a
leer y a escribir, podemos entonces expresar que ellos pueden llegar a desarrollar
funcionalmente el perodo de operaciones concretas.

Caractersticas fsicas:

Estas caractersticas pueden ser observadas desde el nacimiento. Pues

presentan una serie de rasgos, tanto fsicos como psicolgicos.

Por lo regular los nios Down, nacen con hipotermia muscular, y por ello que se
desencadena su retraso en el desarrollo motor.

Como su puente nasal es estrecho y su caja torcica un poco ms chica, que la

del resto de los nios, tienen como consiguiente un problema de respiracin por lo
que se ven regularmente con los labios secos y plidos, pero cabe mencionar que
al pasar la tercera etapa de la infancia, a los varones, se les engruesan los labios
y frecuentemente tanto en hombres como en mujeres adquieren un color blanco.

La forma de la lengua es redondeada y ancha ms grande que la cavidad bucal,

por lo que el nio tambin va a aadirle esto, al tener la boca casi siempre abierta.
La mayora de los Down presentan voz gutural y grave.

La nariz por lo regular es ancha y triangular, pero esto no demuestra que tenga
que ser grande, pues en lo regular, su nariz se presenta de tamao pequeo.

El estrabismo es muy frecuente en el sndrome Down es casi siempre

convergente.

El pabelln auricular es generalmente pequeo, y en algunas ocasiones se

presentan malformaciones en el conducto auditivo y frecuentes otitis, tambin
existen algunas veces deformaciones de cclea y conductos semicirculares.

Sus extremidades son cortas, sus dedos son reducidos, el meique es curvo, el
pulgar es pequeo y casi siempre de implantacin baja, sus manos son planas y
blandas; los pies son redondos, y casi siempre el primer dedo est separado de
los oros cuatro, muy frecuentemente el tercer dedo es ms grande que el de los
dems.

Cuando los nios nacen presentan una piel inmadura y muy delgada. La piel por
ello tiende, a un envejecimiento prematuro, sobre todo la que esta ms expuesta a
los rayos solares; pero cabe aclarar que existe engrosamiento de la piel en las
reas de las rodillas y en el dorso de los dedos de los pies, pero por lo delicado y
fino de su piel presenta frecuentes enfermedades cutneas.

En cuanto a los hombres, los genitales, se caracterizan por tener el pene muy
pequeo, Y aunque los testculos se ven aparentemente normales, casi nunca

alcanzan un pleno y total desarrollo. En un alto nmero de Down, la libido se

encuentra disminuida.

En las mujeres sus caracteres sexuales aparecen tardamente, la menarquia se

presenta posterior al periodo normal, pero en cambio la menopausia se presenta a
muy temprana edad.

Caractersticas Psicolgicas:

Suelen ser muy afectivos y carios con nios ms pequeos que ellos; los
miman, cuidad y los ayudan a ser ms activos cuando son apticos; suelen ser
nios capaces de asimilarlas conductas, y si se les educaron atencin, cuidado, y
cario responden positivamente. Suelen ser muy cariosos y demuestran su
afecto de manera espontnea y fsica con carios, abrazos y mimos.

Son excesivamente sociables, actan con simpata y buen sentido del humor.
Aunque su lenguaje oral es limitado, se hacen entender adaptndose fcilmente al
medio ambiente que lo rodea, su comportamiento es similar al de un nio regular;
y si se le ensea participar de manera intra-comunidad.

El nio tiende a la imitacin, esto facilita el proceso de aprendizaje, el nio tiene

patrones de sociabilidad adecuados cuando se le ayuda a encontrarlos y
dominarlos.

El nio Down tiene una gran capacidad de adaptacin a un rgimen de vida

normal, y su coeficiencia social es regular y similar a cualquier nio con todas las
capacidades.

Caractersticas de su desarrollo psicopedaggico:

Desarrollo motor:
Por falta de desarrollo neurolgico el nio siempre va a tener una evolucin ms
tarda de lo normal, presentando dificultades en el proceso de neurodesarrollo
dentro de todas sus etapas. La tendencia a gatear, se presenta por lo regular

despus del primer ao de vida y hasta aproximadamente a los 16 meses

comenzar a levantarse revelando el deseo de caminar. La deambulacin se
registra aproximadamente a los dos aos pero con una adecuada locomocin se
ver hasta aproximadamente los tres aos. Si se programa su entrenamiento
mediante la estimulacin temprana el nio puede lograr caminar en el primer ao y
meses de vida. (caminar similar a un nio regular).
SENDEROS MOTORES
Tiempo de
Formacin

Movilidad

Lenguaje

Capacidad Manual

VII
Corteza
Sofisticada

Superior
36 meses
Promedio
72 meses
Lento 144
mon.

Habilidad de usar
una pierna
consistentemente
con el hemisferio
dominante
(utiliza el ojo
derecho, pierna
derecha, brazo
derecho con
mayor habilidad)
si su hemisferio
dominante es el
derecho, ser
brazo, pierna y
ojo IZQ.

Vocabulario
completo y
oraciones con
estructura
apropiada

Usar una mano para

escribir
consistentemente
con el hemisferio
dominante

VI
Corteza Primitiva

Superior
18 meses
Promedio
36 meses
Lento 72
meses

Caminar y correr 2000 palabras Funcin bimanual

en patrn
de lenguaje y con una mano en el
cruzado completo frases cortas papel dominante
(con una mano
sujeta un vaso y con
la otra sirve un
jugo)

V
Superior 9
Corteza Temprana meses
Promedio
18 meses
Lento 36
meses
.

Caminar sin usar

los brazos en el
papel de
equilibrio
primario (puede
cargar algo
mientras camina)

10 a 25
palabras de
un lenguaje y
2 pares de
palabras.

Oposicin cortical
bilateral simultnea

IV
Corteza Inicial

Caminar usando
los brazos en el
papel de
equilibrio
primario
sostenindolos

2 palabras de
conversacin
usadas
espontnea y
significativam

Oposicin cortical
en ambas manos
utiliza el dedo ndice
y el pulgar para
agarrar objetos

Superior 6
meses
Promedio
12 meses
Lento 24
meses

III
Cerebro Medio

Superior
3.5 meses
Promedio
7 meses
Lento 14
meses

ms
frecuentemente
al nivel de los
hombros

ente

pequeos)

Gatear en manos
y rodillas
culminando en
patrn cruzado
de gateo (brazo
izq. simultaneo
con pierna
derecha,
DESPEGANDO el
ombligo del
suelo)

Creacin de
sonidos con
significado
(aunque
estemos en
otra
habitacin
sabemos el
significado o a
quien llama)

Agarre prensil
agarra objetos
pequeos y los sulta
o permanece con
ellos segn su
voluntad)

II
Protuberancia
Anular

Superior 1
mes
Promedio
2.5 meses
Lento 5
meses

Arrastrase boca
abajo culminando
en patrn
cruzado (brazo
izq. simultaneo
con pierna
derecha, sin
despegar el
ombligo del
suelo)

Llanto vital en
respuesta a
amenazas a la
vida (hambre,
peligro etc)

Soltar (vital) (arroja

objetos) esto lo
hacen con
frecuencia ya que
estan ejercitando
esta indispensable
habilidad

I
Mdula y Cordn
Espinal

Superior
Nacimient
o a .5
meses
Promedio
Nacimient
o a 1 mes
Lento
Nacimient
oa2
meses
.

Moviemiento de
brazos y piernas
sin mover el
cuerpo (reflejo)

Llanto al
nacer y llorar
(reflejo sin
significado
alerta a la
mam)

Reflejo prensil 8al

rozar la planta de la
mano y es incapas
de soltar)

LA AUDICIN EN EL SNDROME DE DOWN

Entre un 40 y un 60 % de los bebes y nios con sndrome de Down presenta algn

grado de prdida de audicin. La mayora de los casos son hipoacusias de

conduccin, slo el 4% presenta sordera neurosensorial
Las dificultades del lenguaje se encuentran en formas y grados diversos en todo
minusvlido, lo que conlleva problemas en la comunicacin, de ah que, al hablar
del nio con sndrome de Down, sea esencial referirse a este aspecto.
La evolucin del individuo, su integracin y autonoma personal y social,
dependen en gran medida de la adquisicin y la evolucin del lenguaje.
Se ha comprobado que el desarrollo del lenguaje en los nios con sndrome de
Down sufre un retraso considerable respecto a otras reas del desarrollo del
lenguaje en los nios con sndrome de Down sufre un retraso considerable
respecto a otras reas del desarrollo. Por otra parte, se produce un gran desajuste
entre los niveles comprensivo y expresivo.
En cuanto a la comprensin, la evolucin de un nio con sndrome de Down es
paralela a la de un nio normal, aunque retardada en relacin al tiempo y
obstaculizada por los dficits que presentan en aspectos particulares de la
organizacin del comportamiento. En este sentido cabe mencionar, por un lado, la
menor reactividad e iniciativa que muestran en las interacciones en las primeras
etapas de la vida, y por otro lado, la menor referencia ocular o disminucin de la
capacidad para dirigir la mirada hacia el compaero social o el objeto referido
verbalmente, lo cual dificulta el establecimiento de los mecanismos de asociacin
y conocimiento del objeto y del vocabulario y, retrasa, en definitiva, el desarrollo de
la comprensin y la produccin verbal.
El nio con sndrome de Down tiene dificultades para todo lo que quiera una
operacin mental de abstraccin, as como para toda operacin de sntesis,
dificultad que se concreta en la organizacin del pensamiento, de la frase, en la
adquisicin de vocabulario y la estructuracin morfosintctica.

El nivel expresivo de un nio trismico se ve afectado

frecuentemente por los siguientes factores
Dificultades respiratorias: la mala organizacin de la actividad respiratoria
presente en muchos nios con deficiencia mental, se agrava en los trismicos por
la frecuente falta de potencia y capacidad para mantener y prolongar la
respiracin.
Trastornos fonatorios: implican alteraciones en el timbre de la voz, apareciendo
sta ms bien grave; de timbre montono, a veces gutural.

Trastornos auriculatorios producidos por la confluencia de varios factores:

hipotona lingual bucofacial, malformaciones del paladar, inadecuada implantacin
dentaria inmadurez motriz, etc.
Tiempo de latencia de respuesta aumentado
Por otra parte, se observa cierta falta de relacin lgica de la narracin, dando a
veces impresin de incoherencia, que en realidad slo es aparente y debida a
trastornos de estructuracin espacio-temporal, a dificultades en establecer
relaciones de sntesis entre una situacin nueva y experiencias anteriores, a su
particular modo de razonamiento y a la inadecuada construccin gramatical.
PATOLOGAS ASOCIADAS:

Los nios que tienen el Sndrome de Down, pueden presentar diversas

patologas

asociadas,

cuyo

diagnstico

manejo

mdico

inciden

significativamente en su calidad de vida.

Pueden presentar malformaciones congnitas mayores tales como cardiopatas

congnitas y malformaciones del tracto gastrointestinal.

1.- Cardacas: Alrededor de 30 a 60 % de los nios con SD presenta una

cardiopata congnita (Rosenberg et al., 1994), entre las que destacan los
defectos completos de la pared auriculoventricular. En los nios mayores, puede
presentarse prolapso de la vlvula mitral. por lo que los adolescentes Down de 18
aos, requieren de una evaluacin cardilogica (Pueschel & Werner, 1994). El
examen

clnico

cardiolgico

exmenes

especializados

tales

como

el

ecocardiograma y electrocardiograma, ayudan a establecer el diagnstico,

particularmente en los casos en que no se presentan soplos cardacos. En
general,

la

ciruga

cardaca

reparadora

oportunamente evita serias complicaciones.

es

indispensable

practicada

2.- Gastroenterolgicas: Algunos de los defectos congnitos del tracto

gastrointestinal que pueden presentarse en el Sindrome de Down, son la estenosis
o atresia duodenal, el ano imperforado, las fstulas gastroesofgicas y la
Enfermedad de Hirschprung (Knox & Benzel, 1972). Estas malformaciones
mayores ya se han mapeado tentativamente en el cromosoma 21 (Delabar et al.,
1993).

3.- Endocrinolgicas: Alrededor de un 20% de las personas con SD, presenta

un hipotiroidismo asociado (Selikowitz, 1993). Es importante sealar que los
signos de un dficit de la funcin tiroidea se pueden confundir con los signos
propios del SD, por lo que habitualmente se requiere de exmenes de laboratorio
para su confirmacin. De confirmarse la alteracin tiroidea debe comenzarse el
tratamiento sustitutivo de inmediato, puesto que las hormonas tiroideas son
esenciales para el crecimiento y dearrollo normales, particularmente a nivel
cerebral. Conviene determinar los niveles de TSH y T4. Tambin es adecuado
evaluar la presencia de anticuerpos antitiroideos, que pueden ser una
manifestacin del problema de autoinmunidad que pueden presentar las personas
con SD. Dado que es frecuente encontrar niveles de TSH elevados, se
recomienda iniciar tratamiento cuando los niveles de T4 bajen.
La criptorquidea que pueden presentar algunos nios Down, debe ser manejada
en forma similar a la de los nios sin SD.

4.- Hematolgicas: Las personas con Sindrome de Down muestran una

incidencia aumentada en leucemias (Leucemia Aguda Linftica y Mieloide) y
reaccin leucemoide (Robinson, 1992). El riesgo de leucemia en el SD es 10 a 20
veces ms alto que en la poblacin general. Ms an, el riesgo de Leucemia
Aguda Megacarioctica es 200 a 400 veces mayor que en la poblacin
cromosmicamente normal.

5.- Otorrinolaringolgicas: El 90% de las personas con SD presenta una

prdida de audicin significativa, particularmente del tipo conductiva (Pappas et
al., 1994). En los lactantes y nios la prdida de audicin puede ser de causa
neurosensorial, de conduccin o ambas. Todo lactante requiere de una evaluacin
de los potenciales
evocados auditivos. Es aconsejable que la exploracin auditiva sea realizada por
un otorrinolaringlogo, desde periodos tempranos de la vida, por lo que los
tratamientos

otolgicos

deben

ser

agresivos

para

evitar

complicaciones

posteriores, tales como la prdida de la audicin de tipo de conduccin,

secundaria a otitis media. Es necseario destacar que la prdidad de audicin que
ocvurre en la segunda dcada de la vida, se puede confundir con algun trastorno
siquitrico.

Los problemas obstructivos de la va respiratorias son frecuentes en nios y

adultos con SD . Es importante el examen realizado por un otorrinolaringlogo,
que evale amgadalas, adenoides y senos frontales para prescribir el tratamiento
adecuado. Las Bronquitis a repeticin deben ser evaluadas y tratadas por
especialistas.

6.- Inmunolgicas: Desde el punto de vista inmunolgico, el nmero de

linfocitos B y T y su funcionalidad estn habitualmente disminudos (Ugazio et al.,
1990), lo que incide en la recurrencia de las infecciones.

7.- Oftalmolgicas: Desde el punto de vista ocular, las cataratas congnitas son
relativamente fecuentes en los lactantes con SD (Roizen et al., 1994). Ellas se
sospechan ante prdida del fondo de ojo rojo y debe ser referida a un oftalmlogo,
quien deber confirmar la presencia de la afeccin y corregirla quirrgicamente
para evitar la perdida de la visin. Tambien son frecuentes el estrabismo, el
nistagmo y los errores de refraccin que deben ser corregidos por el oftalmlogo.

En ocasiones existe una estenosis del conducto nasolacrimal. Son frecuentes las
blefaritis y conjuntivitis.

8.- Neurolgicas: Aproximadamente un 5-10% de los nios Down presenta

convulsiones que no slo puede estar relacionada con un cerebro anormal, sino
que tambien con infecciones, cardiopata, u otro (Strafstrom et al., 1994). El
Desorden de Hiperactividad por Deficit Atencional y el Autismo son ms frecuentes
que en la poblacin no-Down (Cuskelly et al., 1992).

9.- Dentales: Los nios con SD presentan un retardo en la erupcin dentaria y

otras malformaciones dentales (Giannoni et al., 1989), que requieren controlarse y
tratarse en casos necesarios por un odontlogo.

10.- Ortopdicas: Aproximadamente el 10-20 % de las personas con SD

poseen una inestabilidad atlantoaxial (American Academy of Pediatrics Committee
on Sports Medicine and Fitness, 1995), producto de una laxitud ligamentosa. Su
diagnstico es esencialmente radiolgico (radiografa lateral de columna
cerviocal). En la minora de los casos (1%) puede producir sntomas de
compresin medular. Es frecuente encontrar pi plano en las personas con SD, y
en algunos casos otras luxaciones y subluxaciones, debido a laxitud ligamentosa e
hipotona, que requiere de tratamiento ortopdico habitual (Diamond et al., 1981).

11.- Psiquitricas: Desde una perspectiva siquitrica, las personas con SD

pueden presentar signos de depresin, trastornos bipolares y eventualmente
sicosis, que responden a sicoterapia y medicamentos (Myers & Pueschel, 1991).
En algunos casos los signos de Enfermedad de Alzheimer pueden aparecer a una
edad ms temprana que la poblacin no trismica. Es importante realizar un

diagnstico diferencial entre depresin y demencia (Enfermedad de Alzheimer)

(Nelson et al., 1995).
12.- Ginecolgicas: Desde el punto de vista ginecolgico, todas las mujeres
con SD entre los 17 y 20 aos deben someterse a un examen ginecolgico,
incluyendo un Papanicolau. En las mujeres sexualmente activas y no activas debe
realizarse un screening citolgico frecuente y mamografas de acuerdo a las
pautas de una mujer no-Down (anualmente despus de los 50 aos y de los 40
aos, en caso de tener un familiar directo con cancer de mama) (Golstein, 1988).

13.- Fertilidad: Las mujeres Down son frtiles (Elkin et al., 1990), pudiendo
tener 50% de hijos normales y 50% de hijos Down. La fertilidad es rarsima en los
varones Down (Zulke et al., 1994). En relacin a la fertilidad de personas Down
conviene sealar que existe en ellas una disminucin significativa de la lbido.

SNDROME DE ANGELMAN
En el ao 1965 Hany Angelman, (19 15-1 986), mdico pediatra ingls, describe por primera vez a tres nios con caractersticas que, en la actualidad, conocemos como propias del sndrome de Angelman (SA). El observ en ellos particularidades tales como rigidez, andar espstico, carencia del habla, risa excesiva
y crisis convulsivas, y en su primera publicacin al respecto los denomin "Nios
Marioneta" (Puppet Children), por su constante sonrisa, sin ser capaz de estable
cer una prueba cientfica que pudiera confirmar un diagnstico comn
El trmino "Marioneta

feliz", o "Mueca

feliz", se utiliz durante aos

hasta que en 1982, con el resurgir del inters por la enfermedad, Williams
y Jaime L. Fras sugirieron que el trmino "Sndrome de Angelman" sustituyera
al anterior como descriptor de la condicin, en honor a su descubridor y para as
evitar cualquier posible ofensa a las personas afectadas y a sus familias.
Adems, "Angelrnan" significa "ngel varn" y, verdaderamente, estos nios
cuando caminan adoptan la postura de un ngel con las alas abiertas.

Concepto
El sndrome de Angelman es una enfermedad rara congnita caracterizada
por un retraso en el desarrollo fsico y mental de una persona. Los nios

afectados muestran un aspecto caracterstico que ha llevado, especialmente

en pases de habla inglesa, a conocer tambin esta patologa con el nombre
de trastorno de Happy Puppets (es decir, trastorno de marionetas felices).

CARACTERSTICAS BIOMDICAS, PSICOLOGICAS,

CONDUCTUALES Y SOCIALES4".

Se caracteriza por retrasos a nivel neurolgico (alargamiento ventricular,

crecimiento cortical anmalo, electroencefalogramas anormales y convulsiones),
motor (ataxia) y retraso cognitivo (RM de grave a profundo). Otros rasgos
caractersticos, en el sndrome de Angelman, son la ausencia del lenguaje oral
y discursivo conjuntamente con dispraxia motora oral

Caractersticas biomdica

Caractersticas psicolgicas
4 Segn la Fundacin del Sndrome de Angelman (ASF), el sndrome "es un desorden
neurolgico asociado a un retraso mental

Caractersticas de habla y lenguaje

Algunos nios con SA parecen tener suficiente comprensin como para poder
hablar, pero an en aquellos con un funcionamiento cognitivo ms elevado, el
habla no se materializa.
El problema del habla en SA tiene una evolucin caracterstica. Los bebs y los
nios pequeos gritan menos, tienen menor balbuceo. A veces una sola palabra,
tal como mam puede aparecer alrededor de los 10-18 meses, pero se usa con
poca frecuencia e indiscriminadamente, sin ningn sentido simblico. A los 2-3
aos es claro que el habla est retrasada y quizs sea poco evidente la escasez
de la comunicacin verbal. Los gritos y otras expresiones vocales tambin se
pueden reducir A los 3 aos, los nios SA con desarrollo ms avanzado inician un
tipo de lenguaje no verbal junto con gestos para compensar los dficits de
lenguaje expresivo. Algunos nios sealan partes de su cuerpo y tambin pueden
indicar algunas de sus necesidades mediante el uso de gestos simples, al mismo
tiempo que obedecen mejor y comprenden rdenes. Otros, especialmente
aquellos con severas convulsiones o extrema hiperactividad, no pueden estar lo
suficientemente atentos como para lograr las primeras etapas de comunicacin,
tales como establecer un sostenido contacto visual. Las habilidades del lenguaje
noverbal de los nios con SA varan en forma marcada; los nios ms avanzados
son capaces de aprender algunos signos de lenguaje y a usar tableros de
comunicacin con dibujos. Se aconseja referirse a la seccin de Comunicacin
para tener ms detalles acerca de las habilidades en el lenguaje y la comunicacin
junto con las herramientas teraputicas para los nios con SA.

Alteraciones asociadas
Alteraciones del sueo: estudios recientes indican que la necesidad de dormir est
disminuida y que los ciclos anormales de dormir/despertar son comunes en el SA

Problemas mdicos y de desarrollo

Convulsiones: Ms del 90% han reportado que tienen convulsiones pero

sta puede ser una sobrestimacin porque los informes mdicos tienden

a estudiar los casos ms severos. Menos del 25% padecen convulsiones

antes de los 12 meses de edad. La mayora tiene convulsiones antes de
los 3 aos; la incidencia en nios mayores o en adolescentes no es
excepcional.13 Las convulsiones pueden ser de cualquier tipo (de tipo
motrico afectando a todo el cuerpo con sacudidas de las extremidades;
ausencias que conllevan periodos breves de falta de consciencia), y
puede requerir medicaciones mltiples anticonvulsivas. Las convulsiones
pueden ser difciles de reconocer o diferenciar de temblores normales del
nio, movimientos hiperquinticos de extremidades o faltas de atencin.
El EEG (Electroencefalograma) tpico, es a menudo ms anormal de lo
esperado y puede hacer pensar en actividad convulsiva cuando, de
hecho, no la hay.
Forma de andar y problemas de movimientos
Movimientos Hiperquinticos del tronco y miembros han sido reportados en los
primeros aos y movimientos nerviosos o temblores pueden estar presentes en los
primeros 6 meses de vida. Los movimientos voluntarios son a menudo irregulares,
variando de sacudidas ligeras a movimientos toscos no coordinados que se
producen caminando, comiendo, y alcanzando objetos. La consecucin de las
etapas normales de motricidad gruesa estn retrasadas; normalmente se sientan
despus de los 12 meses y no andan hasta los 3 o 4 aos

Hipopigmentacin:
Cuando AS es causado por una delecin grande, normalmente existe
una hipopigmentacin de la piel y en los ojos. Esto ocurre porque hay un
gen del pigmento, localizado cerca del gen AS que tambin se ha
perdido. Este gen del pigmento produce una protena (llamada protena
P) se cree que eso es crucial en la sntesis de la melanina. Melanina es
la molcula principal para la pigmentacin de nuestra piel. En algunos
nios con AS, esta hipopigmentacin pueden ser tan severa que puede
llegar a sospecharse una forma de albinismo. En aqullos con disoma
uniparental o con delecin muy pequea, este gen no se ha perdido y la
piel es normal y la pigmentacin del ojo se ve. Los nios AS con
hipopigmentacin son muy sensibles al sol, as que el uso de protectores
solares es importante. No todos los nios AS con prdida del gen P

tienen, obviamente, hipopigmentacin, y puede darse que slo tengan un

color de piel mas claro que el de sus padres.

Estrabismo y albinismo ocular

Estudios de pacientes con AS demuestran que la incidencia de
estrabismo se da en el 30-60 % de los casos. ' Este problema parece ser
ms comn en nios con hipopigmentacin ocular, dado que el pigmento
en la retina es crucial para el desarrollo normal de las ramificaciones del
nervio ptico. El tratamiento del estrabismo en AS es similar al de otros
nios: evaluacin por un oftalmlogo, correccin de cualquier dficit
visual, y cuando sea apropiado, parches oculares o ajuste quirrgico de
los msculos extraoculares. Las actividades hipermotricas de algunos
nios AS harn que sea difcil el uso de parches oculares y gafas.
Estructura de Sistema Nervioso Central
El cerebro en AS es estructuralmente normal aunque se han informado
anormalidades ocasionales. Los cambios mas frecuentes a nivel medio o
cortical, cuando se detectan, son atrofia cortical ligera (es decir una
pequea disminucin del espesor de la corteza cerebral) y/o ligera
disminucin de mielinizacin (es decir las partes ms internas del cerebro
parecen tener un ligero grado de disminucin de materia
blanca). 13,15 Algunos detallados estudios microscpicos y qumicos del
cerebro en AS han sido publicados pero nosotros creemos que los
resultados, generalmente, han sido inespecficos o el nmero de casos
ha sido demasiado pequeo como para poder hacer conclusiones
significantes.
Problemas con la alimentacin y conductas motrico-bucales
Son frecuentes los problemas con la alimentacin pero, generalmente, no
son severos y se manifiestan temprano teniendo dificultad para chupar o
tragar

Crecimiento fsico
De recin nacidos parecen estar bien formados fsicamente, pero
alrededor de los 12 meses de edad se manifiesta una desaceleracin de
crecimiento craneal que puede representar una microcefalia absoluta o
relativa ( microcefalia absoluta significa tener un permetro ceflico en el
2.3 percentil ms bajo). El predominio de microcefalia absoluta vara del
88%13 al 34%
y puede ser tan bajo como 25% cuando los casos sin delecin tambin
son incluidos.11 No obstante la mayora de los individuos AS tienen
permetro ceflico menor del percentil 25 a la edad de 3 aos, a menudo
acompaado por un aplanamiento detrs de la cabeza. La media de
estatura es ms baja que la inferior para los nios normales pero la
mayora nios AS estarn dentro del rango normal. La altura final de
adulto ha ido de 1,45 m a 1,78 m en una serie de 8 adultos con AS. Los
factores familiares influirn en el crecimiento dando que padres ms altos
tengan nios AS que tienden a ser ms altos que la media de nios AS.
El aumento de peso durante la infancia puede ser baja debido a los
problemas con la alimentacin pero ya en la niez temprana la mayora
nios AS tiene una cantidad de grasa hipodrmica casi normal. La
obesidad es rara pero al final de la niez puede ocurrir que algunos
hayan aumentado de peso.

Sndrome de prader-willi
Historia
Fue descrito por primera vez en 1956 por los doctores Prader, Labhart y Willi. En
los aos siguientes, el desarrollo de la gentica permiti definir el mecanismo
implicado en la aparicin del sndrome. Destacan los estudios de Ledbetter (1981),
Butler y Palmer (1983) y Nicholls (1989), quienes relacionaron la aparicin del
mismo con deleciones e11 una regin concreta del brazo largo del cromosoma 15
procedente del padre. En 1993 Holm, tras un estudio multicntrico, public los
criterios vigentes para su diagnstico. Algunos sinnimos son: Sndrome de
Labhart Willi, Sndrome de Prader Labhart Willi Fancone o Sndrome de Distrofia
Hipogenital con Tendencia a la Diabetes.

Concepto
El Sndrome de Prader - Willi (SPW) es un trastorno congnito no hereditario y
poco comn. No est relacionado con sexo, raza o condicin de vida y su
incidencia es aproximadamente de 1 por cada 10.000 nacidos.

El origen del SPW se debe a alteraciones genticas en una regin del cromosoma
15. En condiciones normales, cada cromosoma est formado por dos copias de
geiles: una de la madre y otra del padre. Estos genes son activados o inactivados
de forma diferente, segn procedan del padre o de la madre, por u11 proceso
conocido como imprinting. En las personas con SPW se produce la prdida o
inactivacin de los genes de la regin 15q l 1 -q13 del brazo largo del cromosoma
15 heredado del padre, y los procedentes de la madre son inactivados por el
impritzting. El resultado final es la ausencia de funcin de los genes de dicha

regin. En el 70% de los casos, la falta de la copia paterna esta causada por una
delecin "de novo ", es decir, por una prdida fsica de los genes de la regin 15q
11 - q13. Esta prdida se produce de forma espordica durante los fenmenos de
divisin celular y da lugar a un cromosoma con una sola copia de genes para la
regin qll-q13 que procede de la madre y que estn anulados funcionalmente por
el imprinting. En otro 25% de los casos, existe un cromosoma 15 con dos copias
de las regiones q11 -q13, pero ambas procedentes de la madre. Esta situacin se
conoce como disoma uniparental materna, y tambin es la consecuencia de una
alteracin en el proceso de divisin celular. Como resultado del irnprinting, las dos
copias de genes maternos estn inactivadas, por lo que no se expresan.
Aproximadamente en un 3-4% de pacientes con SPW, el mecanismo gentico
responsable son las alteraciones en el imprinting: los genes procedentes del padre
son identificados como matemos, por lo que son inactivados y no funcionan. En
estos raros casos, la alteracin gentica es heredada, pudiendo ser portador uno
de

los progenitores del paciente

u otros miembros de su familia e

incrementndose notablemente el riesgo de recurrencia. Adems de las

alteraciones genticas descritas, se sospecha que una disfuncin del hipotalamo
(parte del cerebro implicada, entre otras funciones, en la regulacin del apetito y la
temperatura) puede ser responsable de algunas de las manifestaciones clnicas,
aunque esto todava no ha podido demostrarse .

CARACTERISTICAS BIOMDICAS, PSICOLOGICAS,

CONDUCTUALES Y SOCIALES
Caractersticas biomdicas Las manifestaciones clnicas fundamentales del SPW
(Tabla 1) incluyen hipotona muscular y problemas para la alimentacin en su
primera etapa, desarrollo mental bajo, hiperfagia (ingesta compulsiva de alimentos
y apetito insaciable) y obesidad a partir de los dos aos, acompaados de talla
baja y rasgos fsicos peculiares.

TABLA N1

Caractersticas psicolgicas
Caractersticas psicomotoras
El desarrollo psicomotor es lento en todas las reas. Presentan un bajo tono
muscular y poca capacidad para realizar tareas que requieren ejecucin motora.
Caractersticas cognitivas
Toda persona con SPW sufre alguna limitacin cognitiva. Este rasgo ya fue
incluido en las primeras descripciones de A. Prader, A. Labhart y H. Willi (1956), y
forma parte de los criterios principales para el diagnstico clnico del SPW
propuestos por Holm et al. En 1993. Dentro de esta limitacin existen grandes

diferencias interindividuales: el CI oscila entre 30 y 105 (Cassidy, S.B., 1984;

Mitchel, 1991).
La mayora presenta una discapacidad intelectual de ligera a moderada (Peri y
col., 1984; Butler y col., 1986; Curfs y Fryns, 1992; Holm y col. al., 1993) y10
problemas de aprendizaje. El cociente intelectual se distribuye en los siguientes
porcentajes

Otras caractersticas a destacar en el perfil cognitivo de las personas con sndrome de Prader-Willi son la carencia de estrategias de solucin de problemas,
frgil metacognicin, abstraccin inefectiva y razonamiento inferencia deficiente,
formacin de conceptos tenue y pobre apreciacin o aplicacin de reglas
(Withman, 1995).
En las actividades de la vida diaria se desenvuelven relativamente bien.

Destacan especialmente en la preparacin de la comida y en tareas de auto-ayuda

(Holn~, 1981; Dyckens, 1992), que siguen perfeccionndose con la edad
(Dyckens, 1992)

Lenguaje y habla
Generalmente, y a causa de la hipotona, las personas con este sndrome
presentan trastornos del habla y del lenguaje, pudiendo estos ser de distinto tipo y
grado de severidad. La capacidad de comprensin suele ser significativamente
superior a la de expresin.
Aspectos fonolgicos
Los nios afectados por el SPW presentan, por lo general, un retraso de ligero a
moderado en las habilidades fonolgicas. El patrn de desarrollo es el mismo que
en la poblacin normal, pero ms lento. Las primeras palabras aparecen en torno
a los dos aos y medio y la produccin verbal significativa a menudo es escasa
antes de los cuatro aos. Los sujetos con SPW suelen tener dificultades en la
realizacin de movimientos fono-articulatorios sobre todo en la articulacin de
infones con el fonema 11 debido a su especial dificultad para elevar la punta de
la lengua.
Los errores ms comunes son distorsiones, omisiones, simplificaciones de
fonemas y dificultades en la secuenciacin de slabas. Es caracterstico de su voz
la liipernasalidad (causada por la hipotona y la alteracin de la funcin motora
oral) y el tono de voz habitualmente alto (producido por el alargamiento para
compensar la hipotona de los msculos de la laringe). Las alteraciones de la
fluidez no parecen ser muy frecuentes
. Aspectos semnticos
La pobreza de vocabulario es una caracterstica comn y, de nuevo, ritimamente
relacionada con el grado de discapacidad cognitiva. Por lo general, tendrn
dificultades para aprender conceptos en los que sea preciso integrar distintas
informaciones.

Es llamativo, en los nios con SPW, el uso de palabras poco comunes para su
edad y nivel de desarrollo. Este hecho de utilizar un vocabulario "rebuscado" unido
al carcter sociable, puede dar lugar a interpretaciones incorrectas sobre el
verdadero nivel de sujeto que lo utiliza.

Aspectos morfosintcticos
Se observan alteraciones tanto en la adquisicin y en el uso de los morfemas
gramaticales, como por ejemplo en el uso del gnero y nmero, los morfemas
verbales, las concordancias, etc. Lo normal es que tengan mayores dificultades en
las construcciones sintcticas que en las morfolgicas. Las estructuras sintcticas
utilizadas son simples predominando las construcciones formadas por sujetoverbo
Complemento. Es muy poco frecuente la utilizacin de nexos y oraciones
compuestas.

Aspectos pragmticos
El uso del lenguaje est condicionado por el propio nivel lingstico del nio as
como por la cantidad y calidad de experiencias comunicativas que su entorno le
ofrezca.
Se pueden dar casos y situaciones de produccin verbal continuada y sin sentido
(verborrea) como casos de inhibicin y desinters comunicativo, provocados por la
falta de compresin experimentada en sucesivas ocasiones. El carcter, por lo
general sociable, de los nios con SPW, es un aspecto favorecedor del uso del
lenguaje a pesar de las limitaciones articulatorias y sintcticas.

Lectoescritura
Todos los nios/as con SPW sern competentes en el aprendizaje de la
lectoescritura exceptuando los casos de discapacidad cognitiva severa o profunda.

El xito del mismo depender en gran medida del nivel de expresin y

comprensin
oral alcanzado en los aos precedentes as como del grado de afectacin motora.
Por lo general, la decodificacin lectora suele ser buena si bien la comprensin de
lo ledo es muy pobre debido a los bajos niveles mostrados en algunos de los
procesos psicolgicos que intervienen en la comprensin lectora: memoria
inmediata y procesamiento secuencial. Por lo tanto son nios que recuerdan muy
poco de lo ledo y con dificultades para referirlo en el orden correcto.
En cuanto a la escritura, debido al bajo tono muscular subyacente, la grafa es de
mala calidad pudiendo llegar incluso a ser ininteligible (disgrafa). l ordenamiento
de ideas es muy pobre en escritura espontnea y pueden, adems, aparecer
omisiones, sustituciones e inversiones de letras y slabas. A pesar de las
limitaciones existentes los nios con el SPW pueden usar la lectura y escritura de
manera funcional y, en menor medida, como recurso de aprendizaje. No obstante,
recomendamos la utilizacin de apoyos visuales durante el proceso de enseanza

Caractersticas conductuales
Ha de tenerse en cuenta que el perfil cognitivo del SPW tiene un impacto sobre su
conducta. Se puede delinear un fenotipo conductual especfico del sndrome. Los
problemas conductuales caractersticos se presentan en funcin de la edad.

Alteraciones asociadas
El tratamiento de los trastornos del sueo debe dirigirse a mejorar la higiene del
sueo (horarios, posturas, dieta), identificar los momentos de mayor soolencia
diurna y planificar periodos de descanso o siesta en funcin de ellos.
El control del peso y la deteccin y correccin de situaciones que pueden
contribuir a la aparicin de trastornos respiratorios durante el sueo (como rinitis
alrgica, infecciones respiratorias o hipertrofia amgdala o adenoidea) son dos
aspectos fundamentales del tratamiento. En caso de hipoventilacin o apneas del
sueo puede estar indicada la administracin nasal de aire mediante sistemas de
presin positiva continua (CPAP) o el inivel (BiPAP).

La osteoporosis debe prevenirse y tratarse asegurando el adecuado aporte de

calcio y vitamina D en la dieta (si es necesario mediante suplementos), ejercicio
fsico diario y valorando, en cada caso, los beneficios de un tratamiento hormonal
coadyuvante (estrgenos o testosterona). Las deformidades de columna y
extremidades inferiores pueden requerir, adems de ejercicios de rehabilitacin,
correccin ortsica o protsica.
Los trastornos relacionados con la denticin requieren valoracin y
seguimiento por el odontlogo estomatlogo cada seis meses. Las necesidades
de flor en la dieta deben quedar cubiertas y las tcnicas de higiene tienen que ser
asumidas por la familia y el paciente.
A partir de los seis aos puede iniciarse la ortodoncia (aparatos de correccin) en
los casos que la necesiten. Tambin son tiles los productos destinados a
incrementar la produccin de saliva, tales como enjuagues o chicles sin azcar.
El rascado incontrolado de la piel no responde a los frmacos utilizados
habitualmente para el prurito (sensacin de picor). El mejor tratamiento es ignorar
la conducta, ofrecer actividades manuales alternativas y prevenir la infeccin de
heridas mediante el uso de prendas protectoras (mangas largas, etc...).
El estrabismo puede requerir correccin quirrgica.

SNDROME DE X FRGIL
Historia
En 1943 se dieron a conocer los primeros datos clnicos relacionados con el
sndrome, al publicar Martn y Be11 las caractersticas de una extensa familia con
un defecto mental ligado al sexo.
En 1969 Lubs descubri el marcador citogentico del sndrome como una
fragilidad en la regin q.27.3 del cromosoma X, aunque no se estableci una
relacin entre el marcador gentico y el retraso mental ligado al cromosoma X.
En 1991 se identific la mutacin en el FMR- 1 causante de la enfermedad,
sustituyendo al estudio citogentico como mtodo de confirmacin diagnstica.
En 1993 se identifica la protena del gen FMR-1 denominada FMRP, cuya
ausencia es la causa del cuadro clnico del sndrome del X Frgil (SXF)

Concepto
El sndrome X Frgil es el sndrome gentico causante de la deficiencia mental
hereditaria ms frecuente y que afecta principalmente a varones, quienes
manifiestan un fenotipo caracterstico. Su nombre se debe a la presencia de una
"rotura" en el extremo dista1 del cromosoma X (Xq27.3) en el cariotipo de los
individuos afectados.
Afecta, aproximadamente, a uno de cada 4.000 varones y en una de cada 6.000
mujeres de la poblacin general. En el caso de los portadores se estiman una
dcada 260 mujeres y uno de cada 800 varones.
Cada persona posee 23 pares de cromosomas. Una de estas parejas determina el
sexo con el que se nace, adoptando el nombre de "cromosomas sexuales". Por su
forma se identifican los crornosomas sexuales femeninos (determinan que la
persona sea del sexo femenino) como XX, y la pareja de cromosomas masculinos
como XY (determinan que la persona sea del sexo masculino).

Por tanto, las mujeres pueden tener esta anomala en cualquiera de los dos
cromosomas sexuales X, mientras que los hombres pueden padecerlo slo en el
nico cromosoma sexual X que poseen. Este es el motivo de que las mujeres
tengan una defensa adicional importante que provoca que se vean menos
afectadas: si uno de los cromosomas X tiene la mutacin, siempre tienen el otro
cromosoma X que puede suplir y compensar la anomala del par. En cambio, en
los hombres, la mutacin en el cromosoma sexual X no puede ser suplida por
ningn otro y la afectacin es casi segura.
La anomala es debida a una mutacin gentica del ADN que afecta tanto a
clulas sexuales (vulos y espermatozoides) como a los otros tipos de clulas del
organismo. La mayor parte de los sntomas de este sndrome vienen determinados
por la afectacin de las neuronas.
El gen FMRl (Frgil X Mental Retardation), situado en el locus Xq27.3 est
formado por un nmero de repeticiones de la tripleta CGG (citosina-guaninaguanina). La poblacin normal posee entre 5 y 50-60 copias de esta tripleta. Una
expansin de la tripleta entre 60-200 repeticiones implica un estado de
permutacin (portador) y, por encima de 200 repeticiones, nos encontramos ante
una mutacin completa. Esto provoca que no se exprese el gen FMR-1 y
secundariamente que no se forme una protena, la FMRP, lo cual sera la causa
ltima de las manifestaciones clnicas del sndrome.
La tripleta es muy inestable y tiende a expandirse, es decir, a aumentar de tamao
de una generacin a la siguiente. Esto implica que un estado de permutacin
pueda tener descendencia con la mutacin completa: enfermos de sndrome de X
Frgil.
Cuando el padre es el portador, la totalidad de sus hijas sern portadoras, ya que
El X que reciben del padre est afectado, mientras que su descendencia
masculina ser completamente normal. Si la madre es portadora, el 50% de sus
hijos varones heredarn el gen. Si heredan la mutacin completa estarn
afectados, y si se mantiene la permutacin sern transmisores normales. El otro
50% heredar el alelo sano y sern completamente sanos y no portadores.
Respecto a las hijas, el 50% sern portadoras de una permutacin o una mutacin

completa, segn el tamao de la expansin, y el otro 50% de las hijas sern sanas
no portadoras.
Para las mujeres portadoras de la mutacin completa, el riesgo es igual al caso
anterior, pero la penetrantica del gen es del

100%, por lo que resulta

prcticamente imposible la aparicin de hijos varones transmisores sanos y de

hijas permutadas. Si es varn estar afectado y si es mujer, depender de la
inactivacin del cromosoma X.

CARACTERSTICAS BIOMDICAS, PSICOLGICAS,

CONDUCTUALES Y SOCIALES
Caractersticas biomdicas
El sndrome del cromosoma X Frgil presenta manifestaciones clnicas variables

Caractersticas psicolgicas

Caractersticas psicomotoras
El retraso psicomotor es uno de los primeros signos de alarma en estos nios.
En los primeros doce meses de vida el tono muscular es bajo. La hipotona se
expresa en una laxitud de las extremidades y escaso control del movimiento de la
cabeza. Otro signo evidente es el retraso del desarrollo motor; si bien, se ha
comprobado que en las nias afectadas, este retraso es ms moderado.

Las personas con sndrome de X Frgil suelen presentar los siguientes problemas
motores leves:
Poca destreza en motricidad fina (escaso control de los msculos de sus manos y
dedos).
Funciones motoras sensoriales pobres.
Manipulacin inadecuada.
Displasia (incapacidad para realizar movimientos coordinados).
Falta de autosupervisin.
Displasia visual y basada en el somatismo.
Dificultades pragmticas.
Caractersticas cognitivas
El retraso mental es un rasgo que cursacoi1 este sndrome. El grado de intensidad
se ajusta a las diferencias individuales, sin embargo, se ha comprobado que el
fenotipo cognitivo del SXF se relaciona con un retraso mental de grado medio y
que su severidad aumenta con la edad.
Las nias muestran mucha ms variabilidad en el grado de desigualdad
intelectual. Tienen mejor desarrollada el habla, la memoria y la lectura si se
compara con la aritmtica. Tambin tienen dificultad a la hora de resolver
problemas donde la informacin tiene que ser usada de forma ms compleja.

Lenguaje y habla

El lenguaje suele estar alterado e incluso estar ausente en el 90% de los varones
con este sndrome, mostrando lenguaje repetitivo o ecollico, repitiendo algo que
an escuchado de inmediato (ecolalia inmediata) o despus de haber transcurrido
un tiempo (ecolalia diferida). Su lenguaje suele ser disfuncional y retardado.
Su capacidad expresiva es menor que su comprensin verbal. Les cuesta
expresar con palabras aquello que piensan o sienten. Se caracterizan adems por
un tono ms alto de lo normal, defensa tctil, pronunciacin con afectacin, es
decir, falta de sencillez y naturalidad, dispraxia verbal (defecto de planificacin
motora del habla), articulacin deficiente, dificultad pragmtica, verborrea,
velocidad inadecuada, lenguaje evasivo y contacto visual escaso (muchos nios
se encuentran ms cmodos hablando de espalda o cuando la otra persona no los
mira directamente).

Caractersticas conductuales
La hiperactividad y dficit atencional es el problema conductual ms
frecuentemente asociado al sndrome, aunque posee una etiologa
precisa y una evolucin o pronstico diferente.

Trastornos asociados
Todos los trastornos asociados al cromosoma X frgil son causados por cambios
(o mutaciones) en un mismo gen, el gen 1 de retraso mental del cromosoma X
frgil (FMR1, por sus siglas en ingls). Por lo general, el gen FMR1 produce una
protena llamada protena del retraso mental del cromosoma X frgil (FMRP, por
sus siglas en ingls). La FMRP es necesaria para el desarrollo normal del
cerebro. Los trastornos asociados al cromosoma X frgil incluyen:

Sndrome del cromosoma X frgil

Insuficiencia ovrica primaria asociada al cromosoma X frgil

Sndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frgil

Sndrome del cromosoma X frgil (mutacin completa)

El sndrome del cromosoma X frgil (FXS, por sus siglas en ingls) es la causa
conocida ms frecuente de discapacidad intelectual hereditaria. Las personas que
tienen el FXS no producen la protena FMRP. En estas personas, el gen FMR1 se
encuentra inactivo. El sndrome del cromosoma X frgil es a menudo resultado de
una mutacin completa del gen FMR1.

Otros trastornos asociados al cromosoma X frgil (permutacin)

Las personas que tienen otros trastornos asociados al cromosoma X frgil (no
FXS) tienen cambios en su gen FMR1, pero por lo general producen algo de
FMRP. En estas personas, el gen FMR1 no se encuentra completamente inactivo,
pero no funciona con normalidad. Los trastornos asociados al cromosoma X frgil
pueden ser causados por una permutacin del gen FMR1. Las personas con una
premutacin del gen FMR1 no tienen el FXS, pero pueden tener otro trastorno
asociado al cromosoma X frgil. Algunas personas con una premutacin pueden
tener sntomas muy evidentes y otras puede que no.

Insuficiencia ovrica primaria asociada al cromosoma X frgil

(FXPOI)
La insuficiencia ovrica primaria asociada al cromosoma X frgil (FXPOI, por sus
siglas en ingls) puede causar esterilidad y menopausia prematura entre las
mujeres adultas. Las mujeres que padecen insuficiencia ovrica primaria dejan de
tener ciclos menstruales y tienen sntomas de menopausia antes de los 40 aos.
Las mujeres con una premutacin en su gen FMR1 tienen un riesgo mayor de
padecer insuficiencia ovrica primaria y de tener hijos con FXS.

Sndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frgil

(FXTAS).
El sndrome de temblor y ataxia asociado al cromosoma X frgil (FXTAS, por sus
siglas en ingls) es un trastorno del sistema nervioso que puede causar temblores

y dificultades para caminar, problemas de memoria, problemas de equilibrio

(tambin llamados ataxia) y trastornos del estado de nimo entre los adultos
mayores. El FXTAS puede ser causado por una premutacin en el gen FMR1.