Capitulo 18: Trastornos del espectro autista

Durante mucho tiempo se ha reconocido que surgen signos de autismo durante la infancia y
los primeros aos de preescolares. El desarrollo temprano del autismo fue una de las
primeras fuentes de evidencia de la distincin entre autismo y psicosis y llev al trmino
"autismo infantil" en el DSM-III (Asociacin Americana de psiquiatra, 1980). Durante
muchos aos, los padres han descrito que la aparicin de los sntomas de autismo ocurre
temprano en el segundo ao de vida (Di Giacomo & Fombonne, 1998), a menudo, pero no
siempre, siguiendo caractersticas inespecficas tales como dificultades para comer o
dormir, sensibilidad al medio ambiente, o incluso siendo un beb excepcionalmente
"bueno" (Dahlgren & Gillberg, 1989). Con la mayor conciencia pblica y la ampliacin de
las conceptualizaciones del autismo hacia un espectro de trastornos (es decir, trastornos del
espectro autista [TEA o ASD], la categora general de TEA ahora incluye ms nios con
deficiencias sociales ms leves, acompaado por diversos grados de retrasos en las
primeras palabras o el uso de frases y discapacidad intelectual. En algunos de estos casos,
la edad de

primera preocupacin o identificacin es retrasada a la tarda

preescolaridad. Sin embargo, la creencia es que la mayora de estos nios son diferentes de
otros nios de alguna manera desde muy temprano (Chawarska, Klin & Volkmar, 2003;
Zwaigenbaum et al., 2005). La identificacin temprana se considera de vital importancia
tanto para la intervencin y para entender el curso desde etiologas hasta la formacin del
cerebro y los comportamientos asociados con el autismo en aos tardos. Con la prevalencia
de TEA estimada en 1 de cada 150 nios (centros para el Control y la prevencin, 2007),
los profesionales de la salud mental cuyo enfoque es la primera infancia asumirn cada vez
un mayor papel en la evaluacin y seguimiento a los nios con TEA referido a edades cada
vez menores.
Las preocupaciones acerca del uso de criterios y categoras

de diagnsticos

destinados a los nios mayores, con nios de 3 aos o menores son razonables (Greenspan
& Wieder,) 1997. Sin embargo, como se describe a continuacin, ha habido una gran
cantidad de investigacin sobre nios en riesgo de autismo, y hay un creciente cuerpo de
evidencia identificando las trayectorias del desarrollo, comenzando en la infancia, de nios
con comportamientos que presagian TEA. Fuera de esta investigacin ha llegado
informacin emprica indicando estabilidad y variabilidad, lo que es entusiasmante para un

diagnstico precoz (Bryson, Zwaigenbaum, McDermott, Rombough & Brian, 2008; Landa,
Holman & Garrett-Mayer, 2007) y a la vez pide PRECAUCIN (Charman & Baird, 2002).
Ahora tenemos algunas direcciones claras para la observacin clnica y medidas estndar
que nos pueden ayudar a informar a los padres sobre posibles diagnsticos. El objetivo de
este esfuerzo es para que las familias y los mdicos trabajen en conjunto para tomar
decisiones acerca de tratamientos adecuados y enfoques que tomen en cuenta las fortalezas
y dificultades de cada nio. Por lo tanto, este es un momento de optimismo; nuestra
comprensin de TEA en bebs y nios pequeos est aumentando rpidamente, y estamos
viendo cambios reales en la prctica.
TEMAS GENERALES EN LA INVESTIGACION DEL AUTISMO
Hay ahora una conceptualizacin ms amplia de TEA que incluye el Autismo, el
sndrome de Asperger y el Pervasive Developmental Disorder Not Otherwise Specified
(PDD-NOS) Trastorno generalizado del desarrollo no especificado o tambin llamado
autismo atpico. Sin embargo, las diferencias entre estas diferentes categoras de
diagnstico, particularmente en los nios, son relativamente arbitrarias y estn a menudo
relacionadas con preferencias clnicas como con las caractersticas del nio (Ozonoff, Sur, y
Miller, 2000). En su mayor parte, los trminos autismo y TEA se utilizan indistintamente en
este captulo.
Hay mucha ms conciencia de que el desarrollo, en muchos niveles, debe ser
siempre considerado en el diagnstico y el tratamiento de los nios con TEA. Los factores
que comienzan con la edad cronolgica y que incluyen el nivel de comunicacin,
resolucin de problemas cognitivos no verbales, habilidades motoras, perspectivas de la
familia, y los entornos sociales, juegan importantes roles en la identificacin precisa y la
planificacin de los servicios adecuados, especialmente para los nios muy pequeos. Por
ltimo, no sabemos si numerosos genes contribuyen en los diferentes dficits bsicos que
resultan directamente en un TEA o que interactan entre s, con la epigentica, o con otros
factores de neurodesarrollo para producir riesgos neurobiolgicos para los TEA. Sin
embargo, est bien establecido que el riesgo de recurrencia de TEA en los hermanos
posteriores de nios con TEA se incrementa, como tambin el riesgo de otras dificultades,

no especficas, tales como retraso en el lenguaje (Landa Y Garrett-Mayer, 2006;

Zwaigenbaum et. al, 2005). Aunque hay pruebas (exmenes) para algunos trastornos
genticos con mayor riesgo de TEA, estos trastornos representan un nmero relativamente
pequeo de nios con TEA. Han surgido patrones interesantes de crecimiento de la cabeza,
que reflejan cambios en el volumen del cerebro en los bebs y nios pequeos
(Courchesne, Carper, Y Akshoomoff, 2003), y se han encontrado diferencias funcionales y
estructurales en los cerebros de los nios mayores, pero an no con suficiente consistencia
para ser aplicable en los diagnsticos individuales.
Tres mtodos, cada uno con fortalezas y debilidades, han proporcionado
informacin sobre el autismo en la infancia. Entrevistas retrospectivas o cuestionarios
entregados a los padres (Dahlgren y Gillberg, 1989;. Luyster et al, 2005, Stone, Hoffman,
Lewis y Ousley, 1994) estn restringidos por los lmites de la memoria y las observaciones
de los padres, pero ellos ofrecen la ms amplia fuente de informacin sobre el mayor
nmero de nios. Videocintas hechas en la infancia a nios que ms tarde fueron
diagnosticados con autismo (Adrien et al, 1991;. Baranek, 1999; Osterling y Dawson,
1994), proveen importante ideas sobre las diferencias tempranas en nios, mucho antes de
realizado el diagnostico. Ellos permiten a los investigadores observar comportamientos que
los padres no hayan reconocido, pero estn limitados por la dependencia de la improvisada
recopilacin de datos. En los ltimos 10 aos, el estudio de los hermanos menores de nios
con TEA diagnosticado, ha sido la estrategia ms comn para obtener informacin sobre el
inicio temprano de sntomas. Estos nios tienen un mayor riesgo de autismo, tal vez 1 en 10
teniendo TEA y ms teniendo problemas de desarrollo relacionado. Este mtodo permite
reclutar los nios con autismo desde el nacimiento, pero es caro y consume mucho tiempo,
porque la mayora de los hermanos menores no tienen TEA.
Adems, los efectos de cohorte han surgido en la investigacin usando todas estas
estrategias, de tal manera que los nios diagnosticados hace 15 aos, incluso a partir de los
2 aos de edad, probablemente, representan un grupo muy diferente de los nios de 2 aos
de edad en la actualidad. Por ejemplo, un estudio realizado con nios de 2 aos de edad
diagnosticados en la dcada de 1990 encontr que el diagnstico primario cambi, para
nios con PDD-NOS a los 2 aos, hacia diagnsticos de autismo cuando tenan 5 aos de
edad, pues los mdicos se volvieron ms seguros de la importancia de los sntomas (lord et

al., 2006). En contraste, varios estudios recientes con nios de alto rendimiento y con
mdicos que eran probablemente ms experimentados con el diagnstico temprano,
encontraron un mayor nmero de nios con diagnstico de PDD-NOS saliendo del
espectro, reflejando a estos mdicos un diagnstico ms sensible de PDD-NOS a temprana
edad, el menor deterioro de los nios, y tal vez los efectos de la intervencin temprana
(Kleinman, Ventola, et al, 2008;. Turner & Stone, 2007)
TEORAS DE LA NATURALEZA DEL AUTISMO
Actualmente no existe una teora firme y unificadora de autismo que aborde al
desarrollo de cambios que se ven desde la infancia hasta la niez ya sea en trminos de vas
neurobiolgicas o a travs de un modelo de orden superior. Se prev Investigacin sobre
lactantes con autismo para hacer una contribucin importante a la teora proporcionando
evidencia de cmo el trastorno "se desarrolla"; hay muchas esperanzas de que esta
informacin tendr relevancia directa para la prevencin y / o el tratamiento.
Muchas investigaciones se han centrado en si los primeros dficits en el autismo son
especficos de la informacin alcanzada a travs del desarrollo social (por ejemplo, caras,
voces) o contextos sociales (por ejemplo, la interaccin con la gente frente a objetos)
(Dawson et al., 2004). Est claro que los nios con TEA (ASD) tienen dificultades con el
contexto y la informacin social, pero no est claro si esta dificultad se debe a dficits en
los sistemas cerebrales nicamente sociales, a los dficit en los sistemas de
retroalimentacin afectados por la falta de experiencias sociales (por ejemplo, si un nio no
se ve con frecuencia las caras de otros nios, por la razn que sea, esto puede contribuir a la
falta de conocimiento sobre las caras; Carver y Dawson, 2002), o ms general, a los dficits
en la atencin o la cognicin que tiene especial relevancia para las habilidades sociales al
afectar el compromiso y la motivacin (Mundy y Acra, 2006).
Estos dficits son magnificados an ms por la falta de experiencia y la falta de
compromiso. Investigadores cognitivos han destacado sobre todo el orden superior de
habilidades cognitivas, como la Teora de la Mente (Baron-Cohen, 2001), el centro de la
coherencia (vase Happ Y Frith, 2006, para una revisin), y el funcionamiento ejecutivo
(Griffith, Pennington, Wehner, & Rogers, 2003) y luego trabajaron hacia atrs en busca de

precursores infantiles y preescolares en reas como la atencin conjunta, la inhibicin de

respuesta, seguimiento de los ojos de los acontecimientos sociales y aprendizaje categrico.
Dicha orden superior cognitiva presenta dficits que afectan en lo no social, as como en
las habilidades sociales (Minshew y Siegel, 1995).
Otra forma en la que estos enfoques se han organizado, que son relativamente
independientes de las perspectivas anteriores, como el discriminar sistemas de activacin
del comportamiento, tales como los que participan en los esfuerzos de los nios al iniciar la
interaccin o la atencin conjunta (a menudo acompaado de afecto positivo), de
comportamiento inhibicin, en el que un nio selectivamente responde a diversos
estmulos. Este ltimo se superpone con las conceptualizaciones de "atencin pegajosa ",
que se refieren a la incapacidad de los bebs para cambiar la mirada entre los objetos o
eventos (Landry Y Bryson, 2004; Zwaigenbaum et al,. 2005). Ha habido numerosos
intentos a lo largo de los aos para relacionar estas hiptesis a las diferencias bsicas en la
activacin (ya sea una activacin insuficiente o una sobre activacin) y a la percepcin,
aunque a la fecha, estas hiptesis no han sido fundamentadas cuando los estudios han
estado bien controlados (Chawarska, Klin y Volkmar, 2003; Sigman, Dissanayake, Corona,
y Espinosa, 2003).
Finalmente, en estudios sobre la base de la poblacin sobre la familia, los
investigadores han argumentado que es posible separar diferentes dimensiones del autismo,
incluyendo la comunicacin, desarrollo social y comportamientos e intereses restringidos/
repetitivos, de una manera que sugiere que estos son dominios relativamente
independientes que todos resultan ser afectados dentro del trastorno del espectro austista
(TEA o ASD) (Bolton et al, 1994;. Happ, Ronald, Y Plomin, 2006; Piven, Palmer, Jacobi,
y Childress, 1997). Otras investigaciones han encontrado un "fenotipo autista" ms general
en el que dficit en la comunicacin no verbal, el funcionamiento social y las conductas e
intereses repetitivos no son fcilmente separables (Hus, Pickles, Cook, Risi, y Seor de
2007)
En estudios con familiares de nios con autismo y algunos estudios de poblacin, se
encontr que las dificultades con comportamientos restringidos y repetitivos son ms
propensos a ser informados con deterioro cuando se presenta una combinacin de dficits
sociales y de comunicacin. El nivel de idioma afecta el funcionamiento social y la

medicin de su funcionamiento tiene que ser considerado de manera tan significativa en

cualquier anlisis de comportamiento con los individuos que presentan TEA. Sin embargo,
esto es un problema menor para los nios muy pequeos debido a que muchos de ellos an
no hace uso de palabras para comunicarse. La comorbilidad entre TEA y el dficit de
atencin con hiperactividad y entre TEA y el lenguaje o discapacidad intelectual afecta el
diagnstico y la planificacin del tratamiento, as como la investigacin (Charman et al.,
2005).
Se ha planteado que la corriente restringida de conceptualizacin heterognea y los
comportamientos repetitivos

se reconsideren en el DSM-IV (American Psychiatric

Association, 1994) en trminos de al menos dos tipos de repeticin: (1) comportamientos

sensoriomotores asociados tanto con TEA como con discapacidades intelectuales, y (2) la
insistencia en la igualdad que no es especfico de autismo pero no est tan ligado a la
capacidad intelectual y la edad de los comportamientos sensoriomotores repetitivos
(Bishop, Richler, y Seor de 2006; Bodfish, Symons, Parker, y LewisBarbera, 2000). Como
sndromes genticos bien definidos asociados con el autismo para su estudio se identifican
preguntas sobre el grado en que estos dominios que se desarrollan de forma independiente
pueden acercarse a la resolucin.
AUTISMO EN LA INFANCIA
Desde la primera descripcin de Kanner (1943), el autismo ha sido descrito como
un trastorno que se manifiesta en la infancia, sin embargo, los sistemas de diagnstico no
han logrado proporcionar una conceptualizacin de cmo el autismo se ve en los primeros
aos. El DSM-IV fue el primero en abarcar ms de una perspectiva de desarrollo en su
descripcin de TEA, pero los ensayos de campo para establecer los criterios de diagnstico
no fuera inclusivos para nios menores de 3 aos (Volkmar et al., 1994). En consecuencia,
la conceptualizacin de la enfermedad presentada por el DSM-IV incluye las conductas
relacionadas con el juego de simulacin, la interaccin entre pares y el desarrollado del
lenguaje, todos los comportamientos que no estn constantemente presentes en nios con
desarrollo normal hasta el segundo y tercer ao de vida (Osterling, Dawson, y Munson,
2002).

A los 12 meses de edad, los nios en el espectro autista muestran niveles ms bajos
de interaccin social y comunicacin que los nios con desarrollo tpico (Osterling y
Dawson, 1994). Lo que muchos padres y los investigadores han observado es que la falta
cualitativa de la relacin social se puede dividir en varias caractersticas. Los nios con
autismo son menos propensos a mostrar inters por los dems (Osterling et al., 2002), esto
se evidencia en un menor nmero de casos de sonrisas sociales frecuentes e inters social y
expresiones menos frecuentes de afecto positivo (Zwaigenbaum et al., 2005). Un falta
calidez y de expresiones alegres con la mirada se ha encontrado para ser una seal de alerta
para diferenciar entre los nios con autismo y los nios que se estn desarrollando
normalmente (Wetherby et al., 2004).
El centro de una cualitativa falta de relaciones sociales en los lactantes con el
espectro son las anormalidades en la mirada. El contacto visual atpico es evidente en nios
de 12 meses de edad (Zwaigenbaum et al., 2005) y sigue siendo anormal durante el
segundo ao de vida y an ms (Chawarska, Klin, Paul, y Volkmar, 2007). Los nios con
autismo se han observado para exponer un dficit en su tendencia a orientar a los estmulos
sociales en general (Osterling y Dawson, 1994).
Una mirada atpica y la orientacin social estn relacionados con uno de los
aspectos ms centrales de autismo en bebs y nios pequeos: dficit de atencin conjunta
(por ejemplo, responder a otros en intentos de llegar a compartir o seguir la atencin, as
como iniciar la captura de la mirada de otros, que se manifiestan durante el primer ao y
persisten en el segundo ao de vida; Charwaska, Klin, et al, 2007). Ellos son menos
propensos a mirar los objetos contenidos por la gente y participar con menor frecuencia en
los comportamientos de la atencin conjunta (Wetherby et al., 2004).
Muchos tericos proponen que los dficits en la atencin conjunta conducen a las
alteraciones del lenguaje a menudo evidentes en los lactantes y nios pequeos que poseen
este espectro. Los nios con el espectro utilizan balbuceos y palabras complejas con menos
frecuencia que los nios con un desarrollo normal a los 12 meses de edad (Werner &
Dawson, 2005), y los 2 aos de edad, no es infrecuente que existan niveles ms bajos de la
capacidad de lenguaje tanto expresivo y receptivo (Zwaigenbaum et. al, 2005). Para los
bebs con expresiones verbales sustanciales, un tono de voz que se caracteriza por fontica
inusual a menudo observo (Wetherby et al., 2004). Las frecuencias ms bajas de los gestos

convencionales, fsicos o descriptivos tambin son comunes. Ms sorprendente an que la

falta de caractersticas individuales de la funcin social y comunicativa, es la dificultad de
los nios con TEA en la integracin de la mirada, la expresin facial, los gestos y el sonido
(Wetherby et al., 2004). Esta falta bsica de la integracin y coordinacin sigue siendo una
caracterstica notable del autismo a travs de toda la esperanza de vida.
Adems de los dficits en la funcin social y comunicativa, los nios con el espectro
tambin muestran anomalas en el desarrollo motor y el procesamiento sensorial, y en el
aparicin de conductas e intereses restringidos y repetitivos. Algunos nios a los 12 meses
de edad tienen altos niveles de sensibilidad sensorial y comportamientos sensoriales
orientados (Osterling y Dawson, 1994;. Zwaigenbaum et al, 2005).
Algunos niveles ms altos de exposicin a conductas inusuales como las acciones
motoras repetitivas, con o sin objetos o autoestimulacin (Osterling y Dawson, 1994;.
Wetherby et al, 2004). Los movimientos repetitivos o posturas del cuerpo, los brazos, las
manos o los dedos y gestos motrices como saltar, agitar las manos o caminar de puntillas se
han observado en el segundo ao de vida (Chawarska, Klin, et al, 2007;. Wetherby et al ,
2004), pero se observan ms intereses restringidos y conductas repetitivas cuando los nios
llegan a la edad preescolar (Charman et al, 2005;. Seor, 1995).
Informes de los padres de los bebs, cuyo desarrollo inicial fue descrita inicialmente
como normal y que luego experimentaron una prdida de comunicacin y habilidades
sociales llevaron a los investigadores a examinar los patrones de prdida auditiva en bebs
y nios pequeos diagnosticados ms tarde con autismo. De hecho, el 20-40% de los padres
de nios con autismo reportan una regresin que se caracteriza por una prdida de palabras
y una prdida de las habilidades sociales adicionales (Seor, Shulman, y DiLavore, 2004;
Werner & Dawson, 2005). No hay un patrn nico de desarrollo asociados con TEA que
incluye la prdida de habilidades sociales y, a veces las palabras despus de un perodo
(aunque no necesariamente por completo) del desarrollo temprano normal (Lord, Shulman,
et al., 2004). Lo que es particularmente llamativo es que muchos nios recuperan
habilidades lingsticas "perdidas", pero nunca pueden alcanzar la reciprocidad social en un
nivel sencillo que tenan cuando eran bebs.
En un estudio prospectivo de un subgrupo de nios que no difieren
significativamente de los nios con un desarrollo normal en las evaluaciones de 14 meses

mostr una disminucin en la tasa de desarrollo de vocabulario, mesetas en la atencin

conjunta , y la disminucin de los gestos y afecto positivo compartido ( Landa et al. ,
2007 ). Aunque muchos padres y grupos de apoyo para padres pretenden una asociacin
entre el sarampin - paperas -rubola ( MMR ) o las vacunas que contienen thimerosal
( DeStefano, 2007 ) , numerosos estudios han fracasado en encontrar tal relacin (Chen,
Landau , Sham , y Fombonne , 2004 ; Richler , Bishop, Kleinke , y Seor de 2006 ) En las
evaluaciones ms exhaustivas han sido posibles , en general , que la mayora de los nios
que experimentan una regresin en TEA han demostrado diferencias sutiles de otros nios
antes de que se produjera " la regresin " (Lord , Shulman , et al , 2004 ; . Luyster et al ,
2005 ; Siperstein y Volkmar , 2004 ; Werner , Dawson , Munson , y Osterling , 2005 ) . Sin
embargo, la disminucin de las habilidades y el compromiso en el segundo ao de vida se
producen casos (aunque no significan que el nio era verdaderamente " normal" antes de
esa fecha), y estos cambios son desgarradoras y confuso para los padres. Tambin siguen
siendo un desafo para las explicaciones neurobiolgicas del desarrollo de TEA.
Los resultados son mixtos en cuanto a si las trayectorias de desarrollo de los nios
con una regresin difieren de los que no. Algunos estudios han reportado niveles
ligeramente ms altos de deterioro en los subgrupos de nios con regresin (. Luyster et al,
2005), mientras que otros han reportado diferencias en el resultado (Lord, Shulman, et al,
2004;.. Werner et al, 2005). Los nios con autismo y de regresin, como ocurre con los
nios con TEA, en general, son un grupo heterogneo con diferentes trayectorias de
desarrollo (Richler et al., 2006).
Hay mucho solapamiento entre los sntomas de TEA y sntomas de otros trastornos
del desarrollo. La mayora de los nios con retraso en el desarrollo global o trastorno del
lenguaje presentan algunas caractersticas de TEA, por lo que el diagnstico diferencial es
un desafo (Ventola et al., 2007). Uno de los comportamientos ms comunes de
preocupacin reportada por los padres es el retraso en el desarrollo del lenguaje, sin
embargo, el lenguaje expresivo se ha demostrado que es un discriminador dbil entre el
retraso en el desarrollo TEA- relacionada y no relacionada con TEA (Kleinman , Robins, et
al. , 2008).
El Lenguaje receptivo muy pobre (por ejemplo, no entender ninguna palabra fuera
de contexto a los 4 meses) puede ser un mejor indicador de TEA ( Abbeduto et al, 2006;

Philofsky , Hepburn , Hayes , Hagerman, y Rogers, 2004 ) . Los nios pequeos con
autismo se distinguen de los nios con retraso en el desarrollo de la relativa ausencia de
disfrute compartido, la mirada dirigida y atencin, variada expresin facial, y se ofrece a
compartir ( Ventola et al. , 2007 ), y como avanza el desarrollo , los nios con autismo son
ms propensos a mostrar comportamientos repetitivos y restringidos y comportamientos
sensoriales inusuales (Lord , 1995 ) .
Como un dficit bsico del autismo, un deterioro social ha llevado a los
investigadores a cuestionar si los nios con el espectro tienen problemas para desarrollar
relaciones de apego seguras con sus cuidadores (Rogers, Ozonoff, y Maslin-Cole, 1993;
Sigman y Ungerer, 1984). A travs de un meta-anlisis (Rutgers, Bakermans-Kranenburg,
van IJzendoorn, y Beckelaer-Onnes, 2004) se lleg a la conclusin de que la seguridad del
apego es compatible con autismo y clasificacin diagnstica identificado (es decir, PDDNOS vs autismo) y el nivel cognitivo como moderadores importantes de situacin adjunta.
Estos resultados fueron apoyados en uno de los pocos estudios para investigar apego en los
nios pequeos con autismo: La intensidad de los sntomas autistas fue predictiva de una
relacin de apego inseguro, mientras que el retraso mental comrbido con autismo fue
predictivo de apego desorganizado (Naber et al, 2007.). Son necesarias ms investigaciones
con los nios para separar las intersecciones entre el nivel cognitivo y la gravedad autista.
En resumen, a los 12 meses de edad existe una serie de marcadores de
comportamiento indicativos de autismo. Las trayectorias de estos marcadores de
comportamiento, cmo se relacionan con las manifestaciones de autismo ms adelante en la
vida, y lo ms importante, cmo la identificacin e intervencin temprana puede evitar que
se desarrolle a un grado ms grave son las prioridades de investigacin.
PROCESO DE DIAGNSTICO Y EVALUACIN
A pesar de las preocupaciones sobre la fluctuacin de diagnstico dentro de TEA, la
mayora de los nios con TEA pueden ser diagnosticados con fiabilidad a los 2 aos de
edad, los "diagnsticos de trabajo" (Charman, 2005) se puede proponer a los 12 meses. A
travs de evaluaciones interdisciplinarias realizadas por los examinadores con experiencia y
habilidades, los mdicos pueden obtener una gran cantidad de informacin acerca de los
niveles de desarrollo actuales de los nios que tendrn implicaciones importantes para las

estrategias y objetivos de intervencin, y deben ayudar a informar a los padres sobre los
niveles actuales de sus hijos. Aqu las palabras claves son la experiencia y habilidad, los
cuales pueden estar disponibles en los programas de intervencin temprana pblicas
locales, pero tambin puede que no, por lo que los profesionales no pueden depender de las
referencias

de improviso a los recursos de la comunidad sin necesidad de obtener

informacin sobre exactamente lo que se ofrece y la calidad de la atencin. Los psiclogos,

psiquiatras infantiles y otros profesionales que no tienen experiencia con nios muy
pequeos con TEA necesitan tomar referencias, o por lo menos, consultar, al trabajar con
esta poblacin.
Aunque hay lmites para el valor predictivo de las pruebas estandarizadas
administradas a los nios muy pequeos, en las manos de un mdico experto, una
evaluacin precisa de un nio o el desarrollo cognitivo del nio en edad preescolar, el
lenguaje y otros medios de comunicacin, habilidades motoras y adaptativas, y
comportamiento social y emocional puede ayudar a los padres a entender las fortalezas y
dificultades de sus hijos y poner esta informacin en una perspectiva de desarrollo. Estos
resultados pueden servir tambin como punto de referencia para medir el progreso. El
establecimiento de esta lnea de base es importante porque una minora significativa de
nios identificados temprano cambiar diagnsticos o niveles cognitivos o lenguaje muy
notablemente en los prximos aos.
En estas edades tempranas, equivalentes a la edad estimada, observaciones de cmo
los nios van por diferentes tareas, y los factores que los hacen ms fcil o ms difcil son
los datos ms importantes que los puntajes estandarizados sobre las medidas de idioma (por
ejemplo, el coeficiente intelectual o sus equivalentes ) cognitiva y la nica excepcin es que
los nios con puntajes excepcionalmente bajos (por ejemplo, coeficientes intelectuales
generales o DQS por debajo de 50) estn en mayor riesgo de sufrir retrasos a largo plazo
que los nios que puntan ms cerca de la media, aunque aun as, se debe tener cuidado
para descartar otros factores (por ejemplo , el odo o motrices ) que pueden afectar el
desarrollo del nio . En general , los resultados que estn cerca de la media en las pruebas
completas suelen ser estables o incluso mejorar , mientras que hay mucha ms variabilidad
en las puntuaciones entre 50 y 100 ( Anderson et al, 2007; Venter, Seor , y Schopler , 1992
) . Una advertencia: es muy importante no sobreinterpretar un buen puntaje en una sola

tarea o una subprueba (por ejemplo , la rpida finalizacin de los rompecabezas de

insercin ; nombrar imgenes o colores; contando) porque esto no puede indicar el rango de
de la capacidad o incapacidad de un nio ( Tager - Flusberg et al., en prensa ) . Si un nio le
va bien en slo unas pocas tareas de una evaluacin estandarizada y no puede completar la
mayora de los dems, utilizando las puntuaciones ms altas puede sobreestimar su nivel
general de funcionamiento.
Una evaluacin de diagnstico para su posible TEA en un nio pequeo o nio en
edad preescolar debe incluir la informacin de los padres y una observacin del nio.
Varias medidas estn disponibles para entrevistas con los padres, incluyendo la entrevista
diagnostica de autismo Revisado (ADI-R) ahora disponible solo para propsitos de
investigacin (Lord,Risi, & Pickles, 2004).
Algoritmos diagnsticos bien validados no se encuentran disponibles aun para nios
pequeos, y est claro que el algoritmo comnmente usado en la mayora de las entrevistas
de investigacin, el ADIR estndar (Lord, Rutter, & LeCouteur, 1994), no discrimina nios
con severo retraso no autista, de los nios con trastorno del espectro autista (ASD) donde
los nios tienen una edad mental no verbal inferior a 18 meses (Rutter, LeCouteur, & Lord,
2003). No obstante, las preguntas realizadas en estas entrevistas pueden ser de gran valor
para los clnicos a la hora de obtener una imagen de las habilidades sociales del nio y su
juego, as como sobre su curso de desarrollo muy temprano ( Chawarska , Paul, et al, 2007;
Lord et al, 2006), y para la edad de 3 aos, para la mayora de los nios con trastorno del
espectro autista (ASD) , los algoritmos de ADI- R deberan funcionar bastante bien
(LeCouteur ,Haden, Hammal , y McConachie , 2008 ) .Medidas de deteccin estndar ,
tales como la escala de Sensibilidad Social ( SRS ; Constantino et al. , 2003 ) o el
Cuestionario de Comunicacin Social ( SCQ ; Rutter , Bailey ,Berument , Lord , &
Pickles , 2001 ), pueden ser tiles para el diagnstico cuando se utiliza en conjunto con
observaciones estructuradas a nios mayores en edad preescolar , pero actualmente no
funciona con nios de 3 aos de edad o menos. Por consiguiente, los diagnsticos
estandarizados se han centrado ms en los instrumentos de observacin. La Prueba de
deteccin del autismo en nios de dos aos de Edad (STAT ) ofrece un breve conjunto de
observaciones fciles de usar que han demostrado que pueden discriminar a nios con
autismo de nios con otros trastornos a la edad de 2 aos (Stone , Coonrod , y Ousley ,

2000 ) .La Escala observacional del autismo para bebes ( AOSI ) de forma similar a travs
de una serie de tareas breves destinadas a discriminar a nios con TEA de otros nios en la
infancia ( Bryson et al. , 2008 ). Ha sido utilizada principalmente en estudios posteriores a
los hermanos de nios con autismo y ha mostrado resultados prometedores bajo los 12
meses.
La escala de comportamiento simblico y de la Comunicacin Perfil del
desarrollo (CSBS -DP; Wetherby y Prizant , 2002 ) es otro instrumento breve, fcil de usar,
de observacin de deteccin para nios menores de 24 meses. Los puntajes estndar no
distinguen a nios con TEA, de nios con otros trastornos de comunicacin, pero los
elementos adicionales (Wetherby et al., 2004) y la puntuacin de cintas de vdeo ofrecen
importantes pistas acerca de los comportamientos que diferencian a los infantes y nios de
1 a 3 aos con TEA. Un nuevo mtodo de escala observacional de diagnstico de autismo
(ADOS), destinado para nios de 1 a 3 aos (desde alrededor de 12 meses, o cuando los
nios pueden caminar independientemente a los 30 meses), se encuentra disponible (Lord,
Luyster,Gotham, & Guthrie, in press) y ha demostrado distinguir a nios con diagnsticos
clnicos de TEA de nios con otros desordenes tpicos del desarrollo. As como otros
modelos de ADOS, el modelo de nios de 1 a 3 aos requiere entrenamiento y ms
experiencia que muchos de los otros mtodos. Porque tiene una mayor gama de tareas y
cdigos, proporciona una informacin ms amplia, pero se necesita ms tiempo y es ms
difcil de administrar y puntuar. En cuanto a la informacin de habilidades cognitivas. La
Escala Mullen de Aprendizaje Temprano (Mullen, 1995) a compuesto la ms til prueba de
desarrollo hasta la fecha para los nios pequeos con TEA porque produce una separacin
de edades equivalentes en lenguaje receptivo y expresivo, motricidad fina, resolucin de
problemas no verbales, y los hitos de motricidad gruesa.
La Escala Bayley de Desarrollo Infantil (Bayley, 2006) ha sido modificada
recientemente para proporcionar informacin ms discreta acerca de las diferentes reas, y
las Escalas de inteligencia de Stanford_ Binet (5th ed.; Roid, 2005) son atractivas porque
ellas pueden abarcar un amplio rango de edad, pero la interpretacin es complicada por las
decisiones tempranas requeridas acerca del enrutamiento del nio basado en una tarea.
Las pruebas de lenguaje estandarizado pueden no ser muy til para infantes y nios de 1 a
3 aos hasta que sus habilidades se aproximen a la tpica de nios de 18 meses de edad,

cuando pruebas tales como La escala de desarrollo del lenguaje de Reynell (Reynell &
Gruber,1990) y

El Inventario Secuenciado de Desarrollo Comunicativo Revisado

(SICDR; Hedrick, Prather, & Tobin, 1984) pueden ser utiles.

Las pruebas de Lenguaje Estandarizado no pueden sustituir al discurso de un
experimentado patlogo del lenguaje o, a psiclogos infantiles bien entrenados para nios
ms pequeos (Tager- Flusberg et al., en prensa). El Inventario MacArthur de Desarrollo
Comunicativo (Fenson, 1989), un formulario de reporte parental para palabras y gestos,
puede proporcionar informacin importante. La Escala Vineland de Comportamiento
Adaptativo (Sparrow, Balla, & Cicchetti, 1984), una entrevista para padres que revela
informacin acerca de las habilidades de independencia del nio, desde caminar hasta
promover la participacin en el juego, tambin puede proporcionar una buena descripcin
del desarrollo funcional incluso para nios ms pequeos.
Tratamiento e Intervencin
Las recomendaciones generales para el tratamiento de los nios con autismo fueron
especificadas en un reporte del Consejo Nacional de Investigacin (2001) y se resumen en
la tabla 18.1. Las intervenciones Primarias para nios con trastorno del espectro autista
(TEA) son Educacin y Apoyo: (1) Educacin para los nios ( Las cuales incluyen terapias
especializadas tales como terapia del discurso y anlisis de comportamiento aplicado
(ABA)); (2) Apoyo a travs de proveer ambientes de adaptacin individual para que los
nios construyan sobre sus fortalezas y compensen sus debilidades ambos en ambientes
naturales tales como su hogar o el preescolar, as como en ambientes ms teraputicos y
(3) Apoyo y educacin para los cuidadores. En este punto, no hay medicamentos que traten
los Sntomas nucleares del trastorno del espectro autista (TEA), por lo que los
medicamentos son relevantes solamente en el grado en que estos son usados para el
tratamiento de condiciones comorbidas, tales como dficit atencional o epilepsia.
Tratamientos alternativos como dietas y suplementos (Levy & Hyman, 2003) son
ampliamente promocionados y a menudo usados por las familias, pero hasta ahora no han
demostrado tener algn valor y a veces pueden ser perjudiciales.

TABLA 18.1. Consejo Nacional de Investigacin. Resumen de las recomendaciones para el

tratamiento (NRC, 2001)

1.- Entrar al tratamiento inmediatamente despus del diagnstico o de ser identificado

como muy alto riesgo.
2.- La participacin activa por una parte substancial del da, la mayora de los das de la
semana (5 horas al da, 5 das a la semana sugerido para nios mayores, comparable con da
escolar).
a. En edades tempranas, el aprendizaje debera ocurrir en un ambiente lo ms
natural que sea posible.
3.- Breves presentaciones repetidas, planeando oportunidades de enseanza centradas en las
necesidades especficas y en los niveles de desarrollo individual del nio.
a. Las habilidades a trabajar deben ser funcionales y significativas para el nio.
4.- Atencin individual de los adultos suficiente para conocer las metas de sus hijos y
asegurar la participacin y aprendizaje en las actividades a trabajar.
a. El aprendizaje debe obligatoriamente involucrar a los cuidadores.
Casi no hay ensayos aleatorios controlados de intervenciones comprensivas con
nios preescolares con TEA y ninguna con infantes. La literatura dominante para
tratamiento comprehensivo (ejemplo lo abarca todo) es comportamental e indica que el
tratamiento intensivo del comportamiento individualizado puede resultar en mejoras
significativas en las habilidades cognitivas en nios preescolares con TEA. Estas ganancias
parecen ocurrir ms a menudo en nios con diagnsticos ms leves (ejemplo PDD-NOS) y
coeficientes intelectuales superiores (Smith, Groen,& Wynn, 2000). En la literatura hasta la
fecha, algunos nios han hecho grandes logros; una minora substancial logro muy poco. El
promedio de logros fue de alrededor de 5 puntos en Coeficiente Intelectual para nios con
autismo y entre 20-25 puntos para nios con PDD-NOS diferencias significativas, pero
decididamente mayor en los nios con menos dificultades en el inicio. Importantes
evidencias respaldan la efectividad de las tcnicas comportamentales. Sin embargo, hay
estudios no sistemticos que contrastan 2 tratamientos de renombre, se desconoce si un tipo
de tratamiento es realmente mejor que el otro, especialmente cuando las diferencias
individuales entre los nios y familias son considerables (McConachie, 2002;Consejo

Nacional de Investigacin, 2001). Varios estudios usando menos diseos bien controlados,
tales como los que se basan en comparaciones antes y despus, han mostrado cambios en
los nios preescolares con TEA durante intervenciones no comportamentales, tales como El
modelo Denver (Rogers,Hall, Osaki, Reaven, & Herbison, 2000) y Floortime (Greenspan &
Wieder, 2006),dos tratamientos que enfatizan crecimientos emocionales y sociales as como
tambin otras reas. Muchos estudios a pequea escala tambin se han adherido al uso de
soporte visual y otros soportes (ejemplo: usando fotos y materiales para fijar metas y
expectativas claras para los nios), como ha sido originado en el programa TEACCH
(Mesibov, Shea, & Schopler, 2004; Ozonoff & Cathcart, 2004) y ampliamente desarrollado
por muchos educadores (Cohen & Sloan, 2007). Muchos casos particulares han demostrado
los efectos de tcnicas especficas del mejoramiento de la comunicacin (ver Consejo
Nacional de Investigacin, 2001) en nios preescolares.
Harris y Handleman (2000) Tienen un volumen editado muy informativo que
describe diferentes programas preescolares en TEA que son considerados Estado del arte.
Ms recientemente, ha habido muchos estudios de tratamientos complementarios que son
llevados a cabo en pocas horas a la semana o al mes adems de guardera o ABA servicios
para nios de edad preescolar. A pesar de su baja intensidad, estas intervenciones parecen
haber tenido efectos significativos en el comportamiento. Se encontraron diferencias sutiles
en los efectos de los programas que se destacan el juego simblico versus atencin
conjunta, de forma tal que una mayor interaccin social en respuesta al entrenamiento de
las atenciones conjuntas y sensibles" las estrategias ms eficaces con las familias que estn
ms directiva. Otros enfoques han destacado enseanza imitacin, apoyar a otros "capital"
los comportamientos relacionados con la lengua, jugar, y la interaccin social, o formacin
de los padres y apoyo. Diversas modificaciones del anlisis aplicado de la conducta,
incluida una atencin especial en conducta verbal y otros de los primeros enfoques
conductuales intensivos tambin se han propuesto.
Muy pocos se han dirigido especficamente a los nios menores de 2 aos de edad.
Una de las intervenciones ms creativas bien conocidas para los ms pequeos es el Walden
Programa. Este programa pone a los nios con TEA en un formato altamente estructurado y
bien supervisado, una guardera/preescolar con nios de desarrollo tpico y se lleva a cabo
de forma individualizada con los programas previstos para los nios con TEA en el

contexto de los pequeos grupos de compaeros. El programa Hanen, algo ms que

palabras, es otro enfoque dirigido especficamente a los padres de los nios de los que se
sospecha TEA. Ambos enfoques han tenido una amplia repercusin, aunque todava no han
sido estudiados en el marco de ensayos aleatorios controlados.
Mucho se ha pensado para considerar cmo los enfoques deben ser modificados
especficamente para las necesidades de las familias con nios afectados menores de 2
aos. Las investigaciones demuestran que las madres con nios pequeos se asocia con
mejores resultados y ese lenguaje receptivo y gestos son particularmente importantes
predictores de la adquisicin del lenguaje ha influido en la conceptualizacin de estos
enfoques. Padres y aplicar las estrategias que han sido ms populares, de acuerdo con el
Consejo Nacional de Investigacin recomendacin de que los tratamientos que se necesitan
para producir en "ambientes naturales" con el fin de "comportamientos significativos de los
cuidadores". Dos intervenciones en las cuales se han presentado datos son los primeros
Modelo de Interaccin Social. Ambas implican ensear a los padres principios generales
relacionados con los factores que influyen en cmo pensamos que los nios con TEA
aprendan y, a continuacin, proporcionar apoyo e ideas para planear las formas de
participacin social y la comunicacin activa. Ambos presentan resultados interesantes, con
ensayos aleatorios controlados en el proceso.
Mientras tanto, siguen quedando muchas cuestiones pendientes. Cunto tiempo el
tratamiento es suficiente? Cmo podemos ayudar a las familias a equilibrar la necesidad
de una intensiva, la participacin activa y "planificado las oportunidades de aprendizaje"
con todas las dems necesidades de la familia y el deseo de muchos de los cuidadores para
mantener su papel como padres (de los nios con TEA y a menudo de otros nios) en lugar
de asumir las responsabilidades de un terapeuta? Los padres experimentan muchas
emociones complejas como un nio con TEA se identifica, y se encuentran aos de
negociacin y las demandas de promocin inevitable para obtener servicios para sus hijos.
Es de vital importancia para individualizar los servicios en torno no slo a las
caractersticas del nio, sino tambin las necesidades y los deseos de las familias.

Curso y Pronstico
Las preguntas sobre las consecuencias a largo plazo de diagnsticos tempranos de la
CIA son complejos, y la investigacin han conducido los clnicos e investigadores en muy
distintas direcciones. Por un lado, el autismo y TEA son importantes trastornos que, segn
el diagnstico de los expertos en los nios, ya desde los 3 aos de edad suelen tener efectos
para toda la vida sobre el funcionamiento de los individuos afectados y sus familias. Este es
el caso incluso de la mayora de los casos leves, el "mayor funcionamiento" y en las
personas con diagnstico de sndrome de Asperger o PDD-NOS, as como el autismo.
Incluso en las personas que tienen empleo y viven de forma independiente, las
consecuencias sociales e interpersonales de TEA es real, a lo largo de su desarrollo, aunque
no necesariamente tan incapacitantes como hace 20 o 30 aos.
Por otra parte, aunque parece como si la mayora de los diagnsticos de autismo
realizados por expertos clnicos son estables incluso desde antes de los 2 aos de edad ,
diagnstico de PDD-NOS o autismo atpico a los 2 aos son mucho menos estables y ms
tarde en edad preescolar. Al mismo tiempo, a la creciente conciencia pblica de los TEA,
casos ms leves se refiere, y con menos experiencia, los mdicos bien capacitados estn
dispuestos a hacerse cargo de ellas, por lo que la probabilidad de que estos diagnsticos
sern an menos significativa en el largo plazo es alta.
Los cambios reales en las trayectorias, especialmente en las habilidades sociales y
en el desarrollo del lenguaje, tambin se ponen de manifiesto para un subconjunto de los
nios en edad preescolar, se convierten en edad escolar, que se documenta en estudios
longitudinales. Algunos de estos cambios parecen estar relacionados con los tratamientos, y
algunos no. Adems, no sabemos si tambin en los aos anteriores, ms precisa y sostenida
las intervenciones estn cambiando los resultados para los nios, pero hay muchas
esperanzas de que este sea el caso.
En resumen, el clnico se queda con la responsabilidad de comunicar que el TEA es
una condicin potencialmente grave que requiere tratamiento e intervencin inmediata, a la
vez que sigue indicando los lmites de nuestros conocimientos actuales sobre predictores de
deterioro, los resultados a largo plazo, y la posibilidad de cambio muy importante. En nios
pequeos y nios en edad preescolar a largo plazo predictores de resultados son no verbales
las habilidades cognitivas, las habilidades motoras, lenguaje receptivo y una combinacin

que apunta a la importancia de la multidisciplinariedad de consultas y evaluaciones con un

desarrollo completo ms all de una evaluacin psiquitrica para TEA. La presencia de
conductas repetitivas, observadas o que se dieron a conocer por los padres, y las graves
deficiencias en materia de comunicacin social tambin contribuyen a largo plazo
prediccin del diagnstico en edades.
En los nios con autismo los sntomas muy evidentes (como se describe
anteriormente), son graves retrasos en el desarrollo de solucin de problemas no verbales
(que estn funcionando a menos de la mitad de su edad cronolgica), retraso las destrezas
motrices y muy limitada lenguaje receptivo (entiende sin palabras fuera de contexto a los 2
aos de edad) son los que ms riesgo corren de niveles ms altos de deterioro.
Estos factores de desarrollo ms importante en muchos aspectos de diagnstico las
distinciones entre el autismo y PDD-NOS a edades muy tempranas. Los mdicos deben
tener cuidado con la exageracin o que un nio tiene un PDD-NOS y no el autismo, o a la
inversa. Comentarios de los padres deben indicar que el nio est en el rango de los TEA,
que es una condicin potencialmente grave pero que tambin incluye una amplia variedad
de comportamientos y resultados, sobre todo cuando se hace un diagnstico y tratamiento a
una edad muy temprana. Todas las dudas en cuanto a audiencia, visin, convulsiones, la
gentica o la salud tambin debe ser perseguido con todo rigor. Si el nio tiene muy graves
retrasos, los padres han de ser advertidas con suavidad. En el seguimiento, las
consecuencias de estos retrasos se deben abordar gradualmente.
El autismo los inspectores, la epidemiologa y las polticas pblicas
Uno no puede negar la importancia de la investigacin en los ltimos 15 aos y que
ha contribuido a nuestro conocimiento de los TEA en la infancia. Y la celebracin de tales
logros, sin embargo, est limitada por nuestra eficacia en difundir este conocimiento al
pblico en general. Existe una laguna considerable entre nuestra creciente capacidad de
reconocer en los bebs recin nacidos y TEA la velocidad a la que los nios de la poblacin
en general se identifican con el trastorno. Muchos padres se sienten preocupados por el
desarrollo del nio de 2 aos de edad, pero la media de edad a la que los nios son
diagnosticados en los Estados Unidos no es hasta las 4 o 5 aos de edad.

Una propuesta de mtodo para poder identificar a los neonatos de riesgo para desarrollar
TEA a una edad ms temprana es a travs de la supervisin y la administracin de los
aeropuertos de desarrollo peditrico los profesionales de la salud.
La Academia de Pediatra recomienda que la evaluacin de pruebas estandarizadas
del desarrollo sea administrada a la visita del mes 9, 18 y 30 del nio, pero reconoce que la
investigacin adicional debe centrarse en la evaluacin de la eficacia de las herramientas de
anlisis que estn disponibles (Academia Americana de Pediatra, 2006).
El foco de desarrollo que realiza la poblacin general se centra en el aspecto
sensoriomotor del desarrollo, dando menos nfasis a la interaccin social. Dos de las
pruebas ms comunes para analizar el desarrollo a nivel mundial son el Denver-III
(Frankenburg et al., 1990) y el cuestionario de Edades y Etapas (ASQ, Squires, Bricker, y
Poter, 1997). El Denver-III evala las reas generales del desarrollo, incluyendo motricidad
gruesa y fina, las habilidades sociales y personales, y el lenguaje. El instrumento se puede
marcar en dos diferentes maneras, sin embargo, ninguno de estos mtodos ha sido
encontrado para obtener tasas aceptables de sensibilidad o especificidad (Glascoe et al.,
1992). El ASQ evala los dominios similares a los del Denver-III, pero ha alcanzado
niveles ms altos de sensibilidad y especificidad en la deteccin de los retrasos generales en
el desarrollo. Los anlisis revisados de una versin del ASQ (Squires, et al., 1997) produjo
una sensibilidad de 75% y una especificidad de 86% de los retrasos generales. La prueba
parece til para identificar correctamente el desarrollo general de los nios, aunque sigue
siendo limitada en la deteccin del desarrollo de trastornos especficos.
El uso limitado de las pruebas generales del desarrollo, como el Denver-III y el
ASQ, en la identificacin de los nios en situacin de riesgo para TEA ha llevado a los
investigadores a centrarse en el desarrollo de pruebas especficas para identificar el
trastorno. Una de las primeras pruebas probadas empricamente en la poblacin general es
la Lista de Verificacin para el Autismo en Nios Pequeos (CHAT; Baird et al., 2000), fue
diseada para identificar el TEA a los 18 meses mediante la evaluacin de juegos simples
de simulacin y comportamientos de atencin. El valor predictivo positivo (PPV) del

CHAT fue alta, pero la sensibilidad fue limitada, lo que impide cualquier recomendacin
para el uso de esta prueba en la poblacin general.
La Deteccin Precoz de los Rasgos Autistas (ESAT; Swinkles et al., 2006) es un
instrumento de 14 tems para ser administrado durante la visita de nios sanos de 14 meses.
El valor predictivo positivo para el ESAT no era fuerte (25%), con falsos positivos los que
consisten en nios con retraso mental sin TEA, trastorno del lenguaje y otros trastornos
psiquitricos infantiles.
La Lista de Verificacin Modificada para el Autismo en Toddlers (M-CHAT,
Robins, Fein, Barton, & green, 2001) es un informe de los padres en donde se especifica
si-no de una lista de control de 23 tems, la que incorpora varios elementos del CHAT
original. El M-CHAT fue examinado recientemente en un estudio prospectivo de la
poblacin (Kleinman, Robins, et al., 2008). El valor predictivo positivo, o la proporcin de
nios con diagnsticos ms tarde de TEA en el M-CHAT por seguimiento telefnico, fue
del 74%. Seguimiento de varios aos ms tarde dio un valor predictivo positivo del 59%.
All se encontraron diferencias significativas en la aceptabilidad del valor predictivo
positivo entre el M-CHAT solo y el M-CHAT con el seguimiento telefnico, lo que sugiere
que el uso de la lista de control en una oficina de pediatra no es eficaz a menos que exista
un posterior seguimiento. Esto fue corroborado para la muestra de nios de la poblacin
general de bajo riesgo (es decir, los nios que no eran sospechosos de un desarrollo
retrasado). En general, el uso del M-CHAT con una entrevista de seguimiento es una
prometedora tcnica para detectar TEA en nios de 16-30 meses, pero requiere ms tiempo
y esfuerzo que la mayora de los procedimientos de seleccin, y son necesarios ms datos
acerca de su uso en la poblacin general.
Una prueba de banda ancha que no ha sido diseada especficamente para detectar
el autismo ha demostrado xito en la identificacin de ste en nios en futuras evaluaciones
de seguimiento, la cual es el Infant-Toddler Checklist (ITC; Wetherby y Prizant, 2002), un
componente de la CSBS-DP. El ITC incluye 24 tems que evalan el desarrollo de hitos de
la comunicacin social; los resultados se proyectan sobre los tres componentes de las
habilidades: sociales, simblicas y del habla. Los infantes con puntajes bajos del dcimo
percentil del componente social, simblico o del puntaje total, o infantes cuyos puntajes
bajos del dcimo percentil del componente del habla es dos ITC consecutivos, se hace

referencia a un seguimiento para evaluar. Wetherby, Brosnan-Maddox, Pearce, and Newton

(2008) recientemente completaron un estudio sobre la validez del ITC como una prueba de
banda ancha para identificar a los bebs y nios pequeos con retrasos en la comunicacin
en una muestra de la poblacin general. Los nios que dieron positivo en el retraso de la
comunicacin del ITC, se les administr una prueba de comportamiento del CSBS-DP de la
cual fueron calificados como posible TEA. De los 60 nios diagnosticados posteriormente
con ASD, 56 recibieron una evaluacin positiva en el ITC (sensibilidad del 93%). La
sensibilidad fue baja a los 6-8 meses de edad, pero aument a ms del 90% en 12-21 meses.
En comparacin a los nios diagnosticados con retraso en la comunicacin y sin autismo,
los nios que fueron calificados ms bajos del percentil 10 en el componente social en
comparacin a los del habla o el simblico fueron ms diagnosticados con autismo,
apoyando la evidencia de que los nios con autismo son distintos de los recin nacidos con
retraso en el desarrollo de la comunicacin que las variables relacionadas con la interaccin
social (Lord, 1995; Ventola et al., 2007).
El uso de la ITC como un evaluador de banda ancha, seguido de una prueba
especfica de autismo tales como el M-CHAT, puede ser uno de los medios ms eficaces
para identificar a los nios con riesgo de TEA antes de visitar un diagnstico profesional.
La continuacin de estudios prospectivos tanto de alto riesgo como de bajo riesgo en nios
ser de gran valor, no slo para nuestra comprensin de la aparicin temprana de autismo,
sino tambin a nuestra capacidad para identificar y predecir trayectorias del desarrollo de
los nios en el espectro autista.
Junto con la investigacin para mejorar las pruebas de autismo, es importante
estudiar los factores que influyen en la capacidad de los padres para reconocer los primeros
sntomas de autismo y para comunicar tales sntomas a los profesionales de la salud. Los
Centros para el Control y la Prevencin de Enfermedades (CDC) y otras organizaciones a
nivel nacional se han concientizado sobre el reconocimiento del autismo y han puesto a
disposicin de los padres descripciones de los signos tempranos ms predictivos del TEA.
Los esfuerzos de estas organizaciones pueden ayudar a elevar la conciencia pblica y
alentar a los padres preocupados por el desarrollo del nio para buscar opinin de
profesionales de la salud.

Otra cuestin relacionada con la sensibilizacin de conciencia del pblico es

asegurar que la informacin sobre seales tempranas de autismo est disponible para
familias a travs de una serie de actividades de distintos orgenes culturas y
socioeconmicos. Este tema es de preocupacin particular ya que la accesibilidad y uso de
los servicios de autismo se han encontrado relacionados con factores socioeconmicos. En
una muestra de familias elegibles para Medicaid, la edad del primer diagnstico de TEA fue
de 6,3 aos para los nios blancos, mientras que fue de un 7,9 y 8,8 aos para los nios
afroamericanos y latinos, respectivamente (Mandell, Listerud, Levy, y Pinto-Martin, 2002).
Las familias de las minoras raciales/tnicas, niveles ms bajos de educacin, y los que
viven en zonas no metropolitanas tienen mayores limitaciones en el acceso a los servicios
de TEA (Thomas, Ellis, McLurin, Daniels, y Morrissey, 2007). La prevalencia se ha
notificado ser mayor entre los no hispanos blancos que los nios no hispnicos, africanos,
americanos o latinos en varias regiones de los EE.UU. Es muy posible que estas diferencias
sean el resultado de la influencia de los factores sociodemogrficos en el uso de los
servicios, en lugar de una verdadera diferencia en la aparicin de la enfermedad (Centros
para el Control y Prevencin de Enfermedades, 2007).
Para muchos padres, la ventaja de la primera evaluacin no es aplicable porque los
recursos no estn disponibles hasta que los nios son elegibles para recibir servicios a
travs de programas que comienzan a los 3 aos de edad o incluso ms tarde. El porcentaje
de nios identificados, exclusivamente, en fuentes educativas es significativamente ms
alto que el porcentaje de nios identificados, exclusivamente, por fuentes de la salud
(Centros para el Control y Prevencin de Enfermedades, 2007). La fuente de diagnstico
tambin vara segn la raza, en un estudio, los nios afroamericanos tenan mayores
probabilidades de ser identificado por fuentes de la escuela que por fuentes de la salud
(Yeargin-Allsop et al., 2003).
Factores sociodemogrficos tambin pueden estar relacionados con el conocimiento
de los padres sobre el desarrollo y el reconocimiento de principios del retraso del
desarrollo. En un estudio de las madres de Jamaica de los nios con autismo, la edad de la
preocupacin fue significativamente mayor en madres de menor nivel socioeconmico
(segn lo determinado por la profesin materna) y el perodo de tiempo entre la
preocupacin inicial y el tiempo de los diagnsticos fue mayor (Samms-Vaughn y

Franklyn-Banton, 2008). Esto es de suma importancia para las polticas pblicas

relacionadas con el TEA, ya que sobre-representan a algunas familias en las
investigaciones. Las familias que tienen mayores problemas para acceder a servicios de
TEA no son a menudo incluidas en estas investigaciones. Es imperativo que el campo
incluya a diversas familias culturas, tnicas y sociales, de modo que las interacciones entre
la cultura y el nivel socioeconmico y su influencia en la deteccin precoz del autismo
puedan ser evaluadas.
CONCLUSIONES
Se han realizado enormes progresos en los ltimos 5-10 aos en el reconocimiento,
la comprensin, y comienzo del tratamiento de los nios con TEA de 3 aos de edad. Con
este avance viene el reconocimiento de que hay claramente mucho ms que entender sobre
el trastorno. La investigacin sobre las causas neurobiolgicas est avanzando a un ritmo
rpido, al igual que la expansin de los estudios internacionales y el desarrollo del
tratamiento y de tcnicas de evaluacin adecuados para nios muy pequeos con TEA. Sin
embargo, tres reas siguen siendo un desafo: (1) como dirigir la atencin a las necesidades
de las diferentes familias en la compleja experiencia de la identificacin temprana y el
tratamiento, (2) la determinacin de cmo las diferencias individuales de los nios y las
familias pueden ayudar en la seleccin de objetivos y estrategias, y (3) determinar la forma
de garantizar que todos los nios y las familias tienen acceso a los servicios apropiados.