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CLASIFICACIN
Como la generalidad de las enfermedades genticas, las genodermatosis
son epidemiolgicamente consideradas raras. Se agrupan para su estudio
en anormalidades de:
-
Pigmentacin.
Queratinizacin.
Adhesividad.
Gran grupo de displasias ectodrmicas.
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ALGUNAS ENFERMEDADES
DESORDENES DE LA PIGMENTACION
-
HIPOMELANOSIS
1. Hereditarias
a. Albinismo oculocutaneo
Enfermedad autosmico recesiva, por dficit de tirosinasa, lo que da
lugar a incapacidad para la sntesis de melanina tanto en la piel como en
el pelo y los ojos. El pelo es blanco, los ojos azulados y la piel blanca,
muy sensible al sol. Tienen fotofobia y disminucin de la agudeza visual.
b. Fenilcetonuria
Causada por un dficit de fenilalanina hidroxilasa que origina una
alteracin en el metabolismo de la fenilalanina. Ello conduce a una
hipopigmentacin de la piel, el pelo y los ojos y posteriormente retraso
mental y alteracin del sistema nervioso central. Se detecta de forma
rutinaria en todos los recin nacidos. El tratamiento consiste en
restriccin de fenilalanina de la dieta.
d. Nevus depigmentosus
Se presenta como una mcula hipocrmica congnita unilateral que
ocupa una dermatoma. No suele haber otras complicaciones asociadas.
2. Adquiridas
a. Vitiligo
b. Sndrome de Vogt-Koyanagi-Harada
Aparece a los 20-30 aos, tras una virasis, probablemente como reaccin
inmune. Se inicia con fiebre y luego se sigue de uveitis-neuritis ptica,
sordera y tinnitus laberntico (50%), vitligo (60%), poliosis o alopecia
areata.
c. Pitiriasis versicolor "alba".
HIPERPIGMENTACIN GENERALIZADA
A.
con
liberacin
generalizada
de
melanina.
BOURNEVILLE, EPILOIA)
DESORDENES DE LA QUERATINIZACION
C.ICTIOSIS
Se trata de un defecto que se expresa al nivel del estrato crneo de la piel y
parece tratarse de retenciones de las lminas de queratina que dan lugar a
la hiperqueratosis.
Hay cuatro tipos bien delineados, segn sus caractersticas clnicas,
apariencia, edad de comienzo de las lesiones y tipos de herencias.
1. Ictiosis vulgaris. De comienzo despus de los 3 meses de vida y
durante la infancia, de herencia autosmica dominante.
2. Ictiosis recesiva ligada al cromosoma X. Comienza
nacimiento o durante los 3 primeros meses de vida.
desde
el
DESORDENENES DE ADHESIVIDAD
D.
SNDROME DE EHLERS-DANLOS
F. SNDROME DE STURGE-WEBER
Se denomina as a la asociacin de un angioma plano de la cara,
habitualmente de la segunda rama del trigmino (nevus flameus), a
angiomas meningeos y a calcificacions craneales, que pueden originar
convulsions y/o hemiparesia.
ALOPECIAS
Se denomina alopecia tanto a un incremento en la cada del cabello, como a
una reduccin o prdida completa del mismo, ya sea de forma localizada o
difusa.
H.
1. Piqueteado ungueal
Puede estar causado por la psoriasis, determinados eccemas periungueales
o la alopecia areata. Tambin existen casos idiopticos.
2. Leuconiquia
La depigmentacin del borde libre de la ua, que se vuelve blanca, puede
estar causada por una onicomicosis, la psoriasis o deterinados
traumatismos.
3. Hiperqueratosis subungueal
El acmulo de queratina bajo las uas, que produce la separacin de la ua
de su lecho (onicolisis) puede estar causado por la psoriasis, las
onicomicosis y la distrofia ungueal traumtica.
4. Perionixis
La inflamacin del borde proximal de la ua o perionixis puede ser de curso
agudo, en cuyo caso suele ser de causa estafiloccica o herptica, o bien
crnica, en cuyo caso puede ser secundaria a una candidosis o bien a una
ua incarnata. El tratamiento de la perionixis estafiloccica por lo general
requiere drenaje quirrgico y antibiticos orales antiestafiloccicos mientras
que la candidsica precisa evitar la humedad y la aplicacin de imidazlicos
tpicos durante 1 o 2 meses.
5. Tumoraciones periungueales
Alrededor de la ua podemos observar verrugas vricas, pseudogranulomas
pigenos (ua incarnata), quistes mixoides, fibromas periungueales
(tumores de Koenen de la esclerosis tuberosa), exostosis subungueales y
melanomas.
6. Onicosquizia ("Uas quebradizas"): Suele estar causada por el
contacto continuado con agua y detergentes.
I.
Acn
Dermatosis propia de la adolescencia, durante la cual afecta en mayor o
menor medida al 60% de los nios. En su etiopatogenia destaca una
disqueratosis del infundbulo folicular, que da lugar a los comedones, y que
facilita el acmulo de grasa y la sobreinfeccin por proliferacin de
Propionibacterium acnes en el interior del folculo pilosebceo, responsable
de las papulopstulas, una alteracin en la calidad y cantidad de sebo, en
especial de cidos grasos libres, que origina la "seborrea" que se aprecia en
la mayora de pacientes con acn, y el estimlo andrognico que al parecer
es
el
responsable
del
inicio
del
proceso.
El acn se caracteriza clnicamente por una erupcin polimorfa, compuesta
por comedones, ppulas y pstulas y en ocasiones ndulos, quistes y
cicatrices, que se localiza en reas seborreicas como la cara y la parte
superior del tronco. Su curso es crnico, con exacerbaciones y remisiones,
remitiendo por completo de forma espontnea la mayora de las veces antes
de llegar a los 20 aos, aunque en algunos casos sobrepasa los 30 y los 40
aos. La principal complicacin son las cicatrices que dejan los acns
moderados y, en especial, los intensos, y los importantes trastornos
psicolgicos a los pacientes que sufren dicho tipo de acn. El diagnstico
diferencial debe establecerse principalmente con la foliculitis, ms
monomorfa y de curso ms agudo, y con la roscea, que afecta por lo
se
cura
con
la
toma
de
isotretinoina
oral.
Acn roscea
Se trata de una enfermedad crnica y recidivante, formada por un
componente vascular, responsable del eritema y las telangiectasias y
causante del flushing, junto con lesiones inflamatorias como las ppulas, las
pstulas y los ndulos (no hay comedones). En el varn puede dar lugar a
rinofima.
Como medidas a seguir para el control de la roscea, se recomienda
evitar el sol, mediante el uso regular de fotoprotectores, y los
desencadenantes como caf, el t, otros estimulantes, bebidas calientes y
comidas picantes y contrastes bruscos de temperatura. Las telangiectasias
pueden tratarse con electrocoagulacin o lser. Para las lesiones
papulopustulosas se dispone de tratamiento tpico, consistente en aplicar
antibiticos tpicos como la Clindamicina, o la eritromicina, o bien perxido
de benzoilo al 2.5% o metronidazol tpicos, para los casos leves. En los
casos moderados o severos se recomienda tratamiento oral con
metronidazol, tetraciclinas e incluso isotretinoina oral.