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BIOLOGIA

3- Hereditariedade e diversidade da vida


1 - CONCEPES PR-MENDELIANAS SOBRE A
HEREDITARIEDADE

Para ns, contemporneos, a hereditariedade


um fato facilmente percebido e tambm
explicado: basta observar a semelhana entre
pais e filhos, ou mesmo entre irmos. A gentica
o estudo da herana.
Na verdade, vrias pessoas que muitas vezes
nunca ouviram falar sobre gentica usam-na no
dia-a-dia. Pode vir na sua cabea a imagem de
sua av falando: -Esse menino muito
desobediente, puxou o pai dele.. um exemplo.
Ou podemos lembrar tambm que, vrios dos
animais e plantas que usamos hoje (porcos,
galinhas, bois, ces, gatos, milho, feijo, arroz,
etc.) foram produzidos atravs de seleo artificial
caracterizada
por
cruzamentos
escolhidos
criteriosamente,
passando
para
frente
determinadas caractersticas desejveis. Isso j
acontece desde o surgimento da agricultura, por
volta de 12.000 anos atrs, ou seja, bem antes do
surgimento da gentica.

Hereditariedade e diversidade da vida

avs, e inexistentes nos pais; ou mesmo o fato de


plantas mutiladas produzirem descendentes
ntegros.
Finalmente, em 1667, Leeuwenhoek descobriu a
presena
do
espermatozoide
no
smen,
associando ele formao dos seres vivos. Apesar
de muitos constatarem esta ideia, outra corrente
de pesquisadores imaginou pequenos seres no
interior de cada espermatozoide: a hiptese prformista.

Figura 3.2: O espermatozoide


imaginado pelos pr-formistas. Note
o beb (chamado de homnculo) j
pr-formado dentro dele.

Entretanto, foi somente no sculo XIX, com


avanos na rea da microscopia, que percebeu-se
que vulos e espermatozoides, fecundados,
davam origem a novos indivduos. Mais tarde, o
monge Gregor Mendel foi capaz de reconhecer a
segregao
independente;
propiciando
o
surgimento
da
Gentica
moderna
e
a
consolidao da teoria cromossmica da herana.
A partir da dcada de 40, novas descobertas
foram feitas: a influncia do DNA como
responsvel pela transmisso de caracteres
hereditrios e sua dupla hlice; o cdigo gentico;
e a capacidade de se isolar e transplantar genes.
VAMOS FAZER

Figura 3.1: As primeiras populaes humanas a


desenvolver a agricultura deram incio seleo
artificial.
Entretanto, h alguns milnios, os antigos ainda
no
conheciam
tais
mecanismos,
e
se
preocupavam em buscar explicaes para tal. A
pangnese, por exemplo, foi uma hiptese
proposta
pelo
filsofo
grego
Hipcrates,
aproximadamente 410 anos AC. Segundo ela,
cada rgo do corpo produziria um material
hereditrio especfico: as gmulas. Estas se
agregariam, e tal conjunto seria, ento,
encaminhado
ao
smen,
transmitindo
as
caractersticas paternas ao futuro filho. Foi este
mesmo filsofo o precursor da teoria dos
caracteres adquiridos, futuramente adotado por
Lamarck. A pangnese foi aceita por muitos anos,
sendo, inclusive, considerada por Darwin ao
escrever sua famosa obra.
Dcadas depois, Aristteles props que tanto pai
quanto me eram responsveis pela liberao de
material gentico para as novas geraes, pela
mistura de sangues: o smen (purificado) e
sangue menstrual feminino.
Ele argumentava, ainda, que a pangnese era
inconsistente, por no explicar, por exemplo, um
indivduo com caractersticas semelhantes s dos

Guia +ENEM. A respeito dos mecanismos de


herana
e
manifestao
das
caractersticas
biolgicas, foram feitas as seguintes afirmaes:
I- O fenmeno da mistura comum entre os
organismos de reproduo sexuada e indica o fato
de certas caractersticas serem transmitidas,
exclusivamente, pela me e outras pelo pai.
II- O sangue responsvel pela herana e
manifestao
de
diferentes
caractersticas
biolgicas.
III- Caractersticas fsicas adquiridas ao longo da vida
em decorrncia de atividades rotineiras e repetitivas
so herdveis e manifestam-se nos descendentes.
IV- De acordo com a gentica, em relao s
caractersticas biolgicas, so transmitidas de
gerao a gerao apenas receitas bioqumicas que
podem determin-las.
Entre as afirmaes, percebe-se concordncia com
os conhecimentos cientficos atuais em:
a) I, II e III, apenas.
b) I e IV, apenas.
c) II e III, apenas.
d) III, apenas.
e) IV, apenas.
Resposta: E. A afirmao I fala sobre a herana por
mistura, uma hiptese derrubada h muito tempo,
pois determina que os seres vivos herdassem uma
mistura das caractersticas dos pais. E claro que

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possumos caractersticas dos nossos pais, mas


tambm possumos outras que no esto presentes
em nenhum deles. Logo, no somos uma mistura de
partes dos nossos pai e me.
A afirmao II afirma que o sangue responsvel
pela herana, o que um erro. O sangue no tem
nenhum poder de determinar caractersticas, visto
que ele tambm formado de acordo com o cdigo
gentico da pessoa que o produz. No custa lembrar
que a maioria das clulas sanguneas (hemcias)
nem apresentam DNA, visto que so anucleadas.
A afirmao III evidencia o Lamarckismo e a hiptese
de herana dos caracteres adquiridos, um conceito
tambm derrubado na evoluo.
A afirmao IV, a nica correta, fala sobre receitas
bioqumicas transmitidas de gerao em gerao,
fazendo aluso ao DNA e ao cdigo gentico,
responsveis pela hereditariedade.
2 - PRINCPIOS BSICOS QUE REGEM
A TRANSMISSO DE CARACTERSTICAS
HEREDITRIAS

2.1. HEREDITARIEDADE
A gentica a cincia que estuda a
hereditariedade, que corresponde transmisso
de
caractersticas
controladas
por
genes,
herdadas e manifestadas na descendncia.
Portanto, a gentica se preocupa em explicar os
mecanismos de herana.
De maneira mais especfica a gentica estuda a
natureza qumica do material gentico, o modo de
ao desse material e os mecanismos de sua
transmisso ao longo das geraes. Para melhor
compreenso sobre esse assunto 3 perguntas
devem ser feitas inicialmente.
1) O que o gene?
2) Como o gene atua?
3) Como transmitido?

Hereditariedade e diversidade da vida

materno (vulo). A esse conjunto de cromossomos


dos gametas (no caso humano, 23 cromossomos)
d-se a representao especfica de n (haploide);
o total de cromossomos considerando os pares
(para o ser humano, 46) representa-se por 2n
(diploide). Os pares de cromossomos so ditos
homlogos: um de origem paterna, o outro de
origem materna.

Figura 3.4: Os pares de cromossomos


homlogos.
Os genes localizados em cromossomos homlogos
e responsveis pela mesma caracterstica so
chamados
genes
alelos.
Um
indivduo
homozigoto possui os alelos iguais (AA ou aa);
indivduo heterozigotos possui um carter
condicionado por alelos diferentes (Aa). O alelo A
dominantes sobre o a, dito recessivos, isto ,
ocorre sua expresso tanto em homozigose (AA)
quanto em heterozigose (Aa). O recessivo s se
manifesta em homozigose (aa).
O gentipo o patrimnio gentico do indivduo
representado pelo conjunto de seus genes e por
letras. Por exemplo: aa, RR, Cc. O fentipo
corresponde a qualquer aspecto morfolgico ou
fisiolgico de um indivduo resultante da interao
do gentipo com o ambiente. Por exemplo: tipo de
dedos, altura, forma dos lbios, calvcie etc.

Figura 3.5: As sardas


so manifestaes do
fentipo controladas por
alelos dominantes.

Genes so as unidades hereditrias presentes


nos cromossomos, o material gentico celular
contido no ncleo das clulas, e que contm as
informaes responsveis pela expresso das
caractersticas de um indivduo, como altura,
peso, cor dos olhos e da pele, tipo sanguneo,
doenas etc.

2.2. CONCEITOS BSICOS DE GENTICA


1) Genes
So seguimentos de DNA que formam os
cromossomos e que so responsveis pelas
caractersticas hereditrias pois determinam a
produo de protenas.
Dominantes se manifestam em dose nica.
Letra maiscula (A , B , etc)
Recessivos se manifestam em dose dupla.
Letra minscula (a, b, etc.)
Figura 3.3: Os nveis moleculares da informao
Ex: Ervilha lisa e rugosa
gentica
Cromossomos so filamentos de DNA e 2) Caracterstica ou carter
Conjunto de aspectos morfolgicos, fisiolgicos e
protenas. Cada clula do corpo humano possui 46
bioqumicos.
cromossomos, divididos em 23 pares: um conjunto
Ex: cor do olho, grupo sanguneo.
de origem paterna (espermatozoide) e outro
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Hereditariedade e diversidade da vida

3) Cromossomos homlogos
Possuem a mesma forma, tamanho e sequncia
de genes. So responsveis pelas mesmas
caractersticas. Na espcie humana existem 23
pares de homlogos, sendo que um veio do pai e
o outro da me.

Figura 3.6: Diferena entre cromossomos

homlogos e no homlogos.
4) Locus gnico
Regio do cromossomo onde se encontram os
genes.
5) Genes Alelos
Ocupam a mesma posio nos cromossomos
homlogos, ou seja, o mesmo lcus. Podem
tambm ser considerados diferentes formas de
um mesmo gene.
6) Gentipo
a constituio gentica do indivduo para uma
ou mais caractersticas. Resulta da combinao
entre os alelos.
Homozigoto
(PUROS)

dois
alelos
dominantes ou dois recessivos. Ex: AA, aa
Heterozigoto (HBRIDOS) um alelo
dominante e outro recessivo. Ex: Aa
7) Fentipo
Resultado da manifestao do gentipo somada a
interao com o meio ambiente
Ex: diabetes, cor do olho, cor da pele
8) Fenocpia
Cpia de um fentipo. Ex: cabelo oxigenado,
mudana de sexo, cirurgia plstica, etc.
9) Genoma
Nmero haploide de cromossomos da espcie.
Ex: espcie humana = 23
10) Caritipo
Conjunto de cromossomos de um indivduo.
Ex: espcie humana = 46

Figura 3.7: Genes alelos dominantes e


recessivos, e suas manifestaes
2.3. O TRABALHO DE MENDEL
As
bases
da
hereditariedade esto nos
estudos
de
Gregor
Mendel (1882-1884) que,
atravs de experimentos
genticos,
estabeleceu
leis
da
biologia
de
transmisso dos genes.
Mendel
estudou
o
cruzamento, por vrias
Gregor Mendel
geraes, de plantas de
1822-1884
ervilhas, escolhidas por
serem de fcil cultivo, ciclo de vida curto, grande
quantidade de sementes e caractersticas
fenotpicas bem definidas, alm de realizarem
autofecundao. Seus estudos apresentaram ao
mundo cientfico as leis da Gentica.

1. A PRIMEIRA LEI DE MENDEL


Cada caracterstica condicionada por um
par de fatores (genes) que se separam (se
segregam) na formao dos gametas, indo
um fator para cada gameta.
Ao analisar uma caracterstica (monoibridismo)
durante o cruzamento das plantas de ervilha,
Mendel concluiu que os progenitores (pais)
transferiam cada um, apenas um dos genes para
formao da descendncia.
Mendel analisou, por exemplo, a herana da
textura das sementes de ervilha: lisa ou rugosa.

Figura 3.8: Textura das


sementes de ervilha;
rugosa (acima) ou lisa
(abaixo).

Ao cruzar plantas progenitoras (parentais P) puras


(isto , linhagens de plantas que s produziam
sementes lisas com outras plantas que s
produziam sementes rugosas), Mendel obteve, em
toda a primeira descendncia [F1], plantas que s
produziam sementes lisas. E o carter rugoso, por
que no se manifestou?
Realizou, ento, um segundo cruzamento com
essas plantas obtidas em F1: obteve uma segunda
descendncia (F2) onde havia plantas com
sementes lisas e plantas com sementes rugosas.
Como surgiram plantas-filhas com sementes
rugosas a partir de plantas com sementes lisas?
Desses resultados, Mendel deduziu que os fatores
responsveis pela determinao da caracterstica

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da semente podem ser dominantes ou nodominantes (recessivos), encontram-se aos


pares nas clulas. Quando as clulas sexuais se
formam (gametas), levam um de cada fator
(alelo).
Representando
R
para
sementes
lisas
(dominantes) e r para sementes rugosas
(recessivas), tem-se:

Hereditariedade e diversidade da vida

OBSERVAES
Cruzamento teste utilizado para
determinar o gentipo dos indivduos com
fentipo
dominante.
Para
so
realizados
cruzamentos com indivduos recessivos e a
descendncia analisada.
Retrocruzamento
(Back-cross)

representa o cruzamento entre indivduos de


geraes diferentes.
Exemplos: P X F1; P x F2
PROBABILIDADE
Quando analisamos questes de gentica, em sua
maioria,
deveremos
fazer
clculos
de
probabilidade baseados na frmula a seguir:

Figura 3.8: Cruzamentos com ervilhas. No


primeiro experimento, Mendel cruzou plantas
puras de sementes lisas [RR] e plantas puras de
sementes rugosas [rr] e obteve uma
descendncia [F1] totalmente com sementes lisas.

Em
boa
parte
das
questes,
usaremos
probabilidades conjuntas, ou seja, mais de um
evento ao mesmo tempo. Para isso, usamos o que
popularmente conhecido como regra do e e do
ou.
REGRA
DO
E:
Lida
com
eventos
independentes, ou seja, a ocorrncia de um deles
no impede que o outro ocorra. Nesse caso
usamos a multiplicao.
Exemplo: suponha que para ganhar uma aposta,
um jogador precise dos resultados 6 em um dado
e cara em uma moeda. O resultado obtido no
dado no influencia no resultado da moeda.

Clculo:
probabilidade de dar 6 no dado = 16
probabilidade de dar cara na moeda = 12
probabilidade conjunta = 16 x 12 = 112

Figura 3.9: Posteriormente, Mendel intercruzou


as plantas de F1 (heterozigotas para sementes
lisas: Rr), obtendo uma proporo de trs
quantidades de sementes lisas (RR, Rr) para uma
quantidade de sementes rugosas (Rr).

Proporo fenotpica:
3/4 (75%) lisas e 1/4 (25%) rugosas, ou seja, 75%
com fentipo dominante e 25% com o fentipo
recessivo.

Proporo genotpica:
1/4 (25%) RR : 2 /4 (50%) Rr : 1 /4 (25%) rr

REGRA DO OU: Lida com eventos mutuamente


excludentes, ou seja, se um deles ocorre, o outro
no pode ocorrer. Nesse caso usamos a soma.
Exemplo: suponha que para ganhar uma aposta,
um jogador precise dos resultados 5 ou 6 no
dado.
Podemos concordar que se o resultado for 5, no
pode ser 6, e vice-versa.

Clculo:
probabilidade de dar 5 no dado = 16

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Hereditariedade e diversidade da vida

probabilidade de dar 6 no dado = 16


probabilidade conjunta = 16 + 16 = 26 = 13

Exemplos na espcie humana: forma do lbulo da


orelha, polidactilia e albinismo.

GENEALOGIAS OU HEREDOGRAMAS
As genealogias so representaes, por meio de
smbolos convencionados, dos indivduos de uma
famlia, indicando sexo, ordem de nascimento,
grau de parentesco, etc. Observe os smbolos a
seguir, frequentemente utilizados:

B)
Monoibridismo
com
dominncia
incompleta/ Herana intermediria/ Ausncia
de dominncia.

Sexo masculino

Sexo no informado

Sexo feminino

Carter afetado

Cruzamento

Gmeos univitelinos

Cruzamento
consanguneo

Gmeos bivitelinos

Ligao com os filhos

Este tipo de herana observado na cor das flores


de Mirabilis jalapa. No caso no existe relao de
dominncia entre os genes, assim, o indivduo
heterozigoto manifesta os dois genes exibindo um
fentipo intermedirio. Portanto, existem trs
tipos de flores: vermelhas (VV), brancas (BB) e
rosas (VB). Note que no usamos letra maiscula
devido ausncia de dominncia entre os genes.

Trs irmos

TIPOS DE HERANA:
Figura 3.11: A F1 nesse tipo de cruzamento
produz 100% de indivduos com uma
caracterstica intermediria entre as dos
genitores.

A) Monoibridismo com dominncia completa


o caso da caracterstica textura da semente (lisa
ou rugosa) e cor da semente (amarela ou verde)

Figura 3.12: A autofecundao dos indivduos


rosa da F1 produz novamente as caractersticas
vermelha e branca, alm de mais flores rosa.

Figura 3.10: O monoibridismo com dominncia

completa o cruzamento clssico da primeira lei


de Mendel.
Observe que as propores genotpicas e
fenotpicas so as mesmas do cruzamento em que
Mendel observou a textura das sementes.

Resolvendo o esquema anterior obtemos


seguintes resultados:
Proporo genotpica em F2:
1/4 VV (25%): 2/4 VB (50%): 1/4 BB (25%)

os

Proporo fenotpica em F2:


1/4 vermelho (25%): 2/4 rosa (50%): 1/4 branca
(25%)

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Hereditariedade e diversidade da vida

As propores so iguais: 1 : 2 : 1
C) Genes letais

Tipo de herana com genes que provocam a


morte do indivduo. Foi verificada a presena
desse tipo de gene na herana relacionada com a
cor da pelagem de camundongos.
Em seres humanos existem algumas doenas com
genes letais:
Idiotia amaurtica causada por um
gene recessivo provocando demncia, cegueira
progressiva e morte. Manifesta-se na infncia ou
adolescncia.
Coria de Huntington provoca
degenerao nervosa, tremores e alteraes
mentais. Manifesta-se na fase adulta.
No caso dos camundongos o gene A determina a
cor amarela e letal em homozigose, enquanto o
alelo a determina a cor preta. Segue o
cruzamento de camundongos amarelos e os
resultados.

Figura 3.13:
A letalidade
em pelagem
de
camundongos

D)
Codominncia: os dois fentipos so expressos
ao mesmo tempo. Temos como exemplo o grupo
sanguneo do sistema ABO que tambm um
caso de polialelia. Esse tipo de herana ser
explicado mais adiante.

Figura 3.14: Representao esquemtica da


segregao independente dos cromossomos
homlogos na meiose, responsvel pela
segregao independente dos genes situados em
diferentes pares de homlogos. Em uma clula
duplo-heterozigtica, h duas possibilidades para
a migrao dos cromossomos, o que caracteriza a
segregao independente.
A segunda lei s vlida se os pares de alelos
estiverem
em
cromossomos
homlogos
diferentes.

2. A SEGUNDA LEI DE MENDEL (DIIBRIDISMO)


A segunda Lei de Mendel tambm conhecida
como Lei da Segregao Independente. Agora,
Mendel analisa duas caractersticas, como textura
e cor da semente, ao mesmo tempo.
SEGREGAO DE CROMOSSOMOS E GENES
NA MEIOSE

Figura 3.15: A segunda lei s se aplica a genes


em pares cromossmicos diferentes.
Dois ou mais pares de fatores (genes),
localizados em pares de cromossomos homlogos
diferentes, segregam-se independentemente e
recombinam-se ao acaso durante a formao dos
gametas.
Cruzamento de ervilhas amarelas lisas e verdes
rugosas:

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Figura 3.17: Um par de genes interagindo com


outro para produzir a caracterstica. Mecanismo
de ao da interao gnica.
Como exemplo de interao gnica no episttica,
vamos considerar a forma das cristas em
galinhas, que pode manifestar-se com quatro
fentipos diferentes: ervilha, rosa, noz e simples.
Figura 3.16: Um cruzamento clssico de
segunda lei analisa dois pares de genes,
produzindo uma proporo fenotpica de 9:3:3:1.
OBSERVAO
Como achar o nmero de gametas diferentes
quando se trata de dois ou mais pares de alelos?
Utilize a frmula:
2n = n de gametas diferentes produzidos
Onde n = n de pares de heterozigotos.
Exemplo: Considere os seguintes gentipos e
determine o nmero de tipos de gametas
possveis:

OUTROS TIPOS DE HERANA:


A) Interao gnica
O fenmeno denominado interao gnica
consiste no processo pelo qual dois ou mais pares
de genes, com distribuio independente,
condicionam, conjuntamente, um nico carter.

Figura 3.18: Um exemplo clssico de interao


gnica. As cristas de galinha.
B) Epistasia
Existem casos em que os alelos de um gene
inibem a ao dos alelos de um outro par, que
pode ou no estar no mesmo cromossomo. Esse
fenmeno chamado epistasia (do grego epi,
sobre, e stasis, parada, inibio). O gene que
exerce a ao inibitria chamado episttico, e
o que sofre a inibio chamado hiposttico.
Se o gene episttico atuar em dose simples, isto
, se a presena de um nico alelo episttico for
suficiente para causar a inibio do hiposttico,
fala-se em epistasia dominante. Por outro lado,
se o alelo que determina a epistasia atua somente
em dose dupla, fala-se em epistasia recessiva.
Epistasia recessiva
Os camundongos comuns
diferentes cores de pelagem:

podem

ter

trs

Estes fentipos so determinados por dois locos


gnicos, que interagem entre eles. Vamos separar
os locos para entender o fenmeno: o loco que
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determina a cor da pelagem foi batizado como A.


Quando o gentipo do indivduo for A_ (este trao
pode significar A ou a), ele apresentar a
cor aguti e quando foraa o indivduo ter os
plos pretos. O outro loco apenas controla a
expresso do loco A. Sempre que o gentipo do
indivduo for P_, ele apresentar o fentipo
determinado por A, e quando o gentipo for pp, o
indivduo ser albino, independente do gentipo
para o loco A.
Observe o cruzamento ao lado e veja como
funciona esta interao:

Hereditariedade e diversidade da vida

Epistasia recessiva duplicada


A epistasia recessiva duplicada ocorre quando
o par de alelos recessivos (aa) inibe a ao de
genes localizados em outro par de homlogos e,
ao mesmo tempo, o par de alelos recessivos (bb)
inibe a ao dos alelos A e a.
Um exemplo deste caso a colorao da flor de
ervilha-de-cheiro, que pode ser branca ou colorida
(prpura). Para ser colorida, h a necessidade da
presena de pelo menos um gene dominante de
cada par de genes que atua na determinao
desse carter. Vamos usar as letras B e C para
representar esses pares de genes. Portanto, para
o fentipo colorido se manifestar, necessrio
haver pelo menos um gene B e um gene C no
mesmo gentipo. Se houver s um deles ou
nenhum, o fentipo ser branco.

Figura 3.19: A descendncia do cruzamento


entre um casal duplo-heterozigoto para pelagem
de camundongos.
Repare que a nica "funo" do loco P controlar
a expresso de A. Assim, s possvel saber o
gentipo de um indivduo para o loco P se ele for
albino, e neste caso, ser impossvel predizer o
gentipo para alelo A.
Este um exemplo clssico de Epistasia. Neste
caso ela chamada de Epistasia Recessiva, j
que ocorre quando o loco episttico exerce
influncia sobre o outro ao ocorrer em
homozigose recessiva.
Proporo fenotpica caracterstica da
epistasia recessiva:
9:3:4
Epistasia dominante
A epistasia dominante ocorre quando o alelo
dominante de um par inibe a ao de alelos de
outro par, localizados em outro cromossomo.
Considerando, por exemplo, os genes A e B, se o
gene B for o episttico, uma vez presente no
gentipo, o indivduo manifestar o fentipo B.

Figura 3.20: Exemplo de epistasia recessiva


duplicada. Outro exemplo clssico a surdez em
humanos.
Proporo fenotpica caracterstica da
epistasia recessiva duplicada:
9:7
C) Herana quantitativa
Nesse caso de interao gnica, os pares de
genes no-alelos somam ou acumulam seus
efeitos. A relao no de dominncia entre os
alelos, o que permite uma maior variao
fenotpica. Quanto mais alelos dominantes um
indivduo apresentar maior ser a expresso
fenotpica da caracterstica em questo, ou seja, o
que importa no a quantidade de alelos
dominantes. J que produz uma srie de fentipos
gradativamente diferentes entre si, a poligenia
tambm chamada de herana quantitativa ou
herana multifatorial.
Exemplo: cor da pele em humanos

Proporo fenotpica caracterstica da


epistasia dominante: 12 : 3 : 1

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Hereditariedade e diversidade da vida

Podemos supor aqui um gene S determinando


uma dose de melanina, que se soma ao mesmo
efeito do gene T no alelo. Os indivduos SSTT so
negros. Os genes s e t, no contribuem com essas
doses de melanina e os indivduos sstt so
brancos, apresentando uma dosagem mnima de
melanina. Os genes S e T so, portanto, genes
aditivos ou efetivos, j que acrescentam mais
melanina quantidade mnima apresentada pelos
indivduos sstt.
Gentipos

Fentipos

sstt

pele clara

Sstt, ssTt

mulato claro

SStt,
SsTt

ssTT, mulato
mdio

SSTt, sstT

mulato
escuro

SSTT

pele negra

O
cruzamento
entre
indivduos
heterozigotos est representado abaixo:
Como resultado
1:4:6:4:1.

obtemos

uma

duplo-

proporo

Existe uma relao de dominncia entre os alelos:

VAMOS FAZER

ENEM 2009 1a verso. Mendel cruzou plantas


puras de ervilha com flores vermelhas e plantas
puras com flores brancas, e observou que todos os
descendentes tinham flores vermelhas. Nesse caso,
Mendel chamou a cor vermelha de dominante e a cor
branca de recessiva. A explicao oferecida por ele
para esses resultados era a de que as plantas de
flores vermelhas da gerao inicial (P) possuam dois
fatores dominantes iguais para essa caracterstica
(VV), e as plantas de flores brancas possuam dois
fatores recessivos iguais (vv).
Todos os descendentes desse cruzamento, a primeira
gerao de filhos (F1), tinham um fator de cada
progenitor e eram Vv, combinao que assegura a
ST

de

2.4. POLIALELIA OU ALELOS MLTIPLOS


Em alguns casos podem ocorrer mutaes em um
mesmo lcus gerando mais de um alelo. Quando a
herana condicionada por mais de um alelo num
mesmo lcus chamamos de POLIALELIA OU
ALELOS MLTIPLOS.
Nas clulas diploides existem apenas dois alelos,
apesar de existir mais de dois tipos na populao.
Exemplo: pelagem de coelhos.
So 4 fentipos:

St

sT

SSTt

SsTT

Negro

mulato
escuro

mulato
escuro

Prpura

SSTt

SStt

SsTt

Sstt

mulato
escuro

mulato
mdio

mulato
mdio

mulato
claro

SsTT

SsTt

ssTT

ssTt

mulato
escuro

mulato
mdio

mulato
mdio

mulato
claro

Sstt

ssTt

sstt

SSTT
ST

St

sT

SsTt
st

Essa herana condicionada por 4 alelos


diferentes, que podem se arranjar da seguinte
maneira:

mulato
mdio

mulato claro mulato claro

St

SsTt

Branca

cor vermelha nas flores.


Tomando-se um grupo de plantas cujas flores so
vermelhas, como distinguir aquelas que so VV das
que so Vv?
a) Cruzando-as entre si, possvel identificar as
plantas que tm o fator v na sua composio pela
anlise de caractersticas exteriores dos gametas
masculinos, os gros de plen.
b) Cruzando-as com plantas recessivas, de flores
brancas. As plantas VV produziro apenas

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BIOLOGIA

Hereditariedade e diversidade da vida

descendentes de flores vermelhas, enquanto as


plantas Vv podem produzir descendentes de flores
brancas.
c) Cruzando-as com plantas de flores vermelhas da
gerao P. Os cruzamentos com plantas Vv
produziro descendentes de flores brancas.
d) Cruzando-as entre si, possvel que surjam
plantas de flores brancas. As plantas Vv cruzadas
com outras Vv produziro apenas descendentes
vermelhas, portanto as demais sero VV.
e) Cruzando-as com plantas recessivas e analisando
as caractersticas do ambiente onde se do os
cruzamentos, possvel identificar aquelas que
possuem apenas fatores V.
Resposta: Trata-se de um caso de monoibridismo,
ou primeira lei. Desta forma, para sabermos se uma
planta dominante homozigota ou heterozigota,
devemos fazer o chamado cruzamento teste que
consiste em cruzar o indivduo de interesse com
outro recessivo. Desta forma, a alternativa correta
a letra B.
ATIVIDADES

1) ENEM 2009. Em um experimento, preparou-se


um conjunto de plantas por tcnica de clonagem a
partir de uma planta original que apresentava folhas
verdes. Esse conjunto foi dividido em dois grupos,
que foram tratados de maneira idntica, com
exceo das condies de iluminao, sendo um
grupo exposto a ciclos de iluminao solar natural e
outro mantido no escuro. Aps alguns dias,
observou-se que o grupo exposto luz apresentava
folhas verdes como a planta original e o grupo
cultivado
no
escuro
apresentava
folhas
amareladas.Ao final do experimento, os dois grupos
de plantas apresentaram
a) os gentipos e os fentipos idnticos.
b) os gentipos idnticos e os fentipos diferentes.
c) diferenas nos gentipos e fentipos.
d) o mesmo fentipo e apenas dois gentipos
diferentes.
e) o mesmo fentipo e grande variedade de
gentipos.
2) ENEM 2007.

Fernando Gonsales. V Pentear Macacos! So Paulo: Devir,


2004.

So
caractersticas
do
representado na tirinha:

tipo

de

reproduo

a) A simplicidade, permuta de material gnico e


variabilidade gentica.
b) rapidez, simplicidade e semelhana gentica.
c) variabilidade gentica, mutao e evoluo lenta.
d) gametognese, troca de material gnico e
complexidade.
e) clonagem, gemulao e partenognese.

3) ENEM 2009 1a verso. Anemia Falciforme


uma das doenas hereditrias mais prevalentes no
Brasil, sobretudo nas regies que receberam
macios contingentes de escravos africanos. uma
alterao gentica, caracterizada por um tipo de
hemoglobina mutante designada por hemoglobina S.
Indivduos com essa doena apresentam eritrcitos
com formato de foice, da o seu nome. Se uma
pessoa recebe um gene do pai e outro da me para
produzir a hemoglobina S ela nasce com um par de
genes SS e assim ter a Anemia Falciforme. Se
receber de um dos pais o gene para hemoglobina S
e do outro o gene para hemoglobina A ela no ter
doena, apenas o Trao Falciforme (AS), e no
precisar de tratamento especializado. Entretanto,
dever saber que se vier a ter filhos com uma
pessoa que tambm herdou o trao, eles podero
desenvolver a doena.
Disponvel em: http://www.opas.org.br. Acesso em: 02 mai.
2009 (adaptado).

Dois casais, ambos membros heterozigotos do tipo


AS para o gene da hemoglobina, querem ter um
filho cada. Dado que um casal composto por
pessoas negras e o outro por pessoas brancas, a
probabilidade de ambos os casais terem filhos (um
para cada casal) com Anemia Falciforme igual a
a) 5,05%.
b) 6,25%.
c) 10,25%.
d) 18,05%.
e) 25,00%.
3 - ASPECTOS GENTICOS DO FUNCIONAMENTO
DO CORPO HUMANO

O que so doenas genticas?


De forma simples, poderamos dizer que as
doenas genticas so ocasionadas por alteraes
no material gentico de um indivduo. Essas
alteraes podem envolver um ou mais genes,
partes de cromossomos e at cromossomos
inteiros.
Apesar de individualmente raras, as doenas
genticas so numerosas, muitas vezes graves e
incurveis, mas algumas possuem tratamento.
O nmero de doenas genticas conhecidas vem
aumentando ao longo do tempo e com as
informaes produzidas pelo Projeto Genoma
Humano, o nmero de doenas que apresentam
componente
gentico
conhecido
tende
a
aumentar.
As doenas genticas podem ser classificadas em
quatro importantes grupos, de acordo com o tipo
de alterao gentica: distrbios cromossmicos,
distrbios monognicos, distrbios multifatoriais e
distrbios mitocondriais.
Os
distrbios
de
herana
mitocondrial,
ocasionados por defeitos na molcula de DNA das
mitocndrias, formam um grupo muito pequeno
de doenas raras.

3.1. DISTRBIOS CROMOSSMICOS


So aqueles nos quais cromossomos inteiros, ou
grandes segmentos deles, no existem, esto

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10

BIOLOGIA

Hereditariedade e diversidade da vida

duplicados ou alterados. Ex: sndrome de Down,


de Klinefelter e de Turner.
A sndrome de Klinefelter, por exemplo, s ocorre
em homens e apresenta um cromossomo X
adicional (47, XXY), causando infertilidade,
testculos atrofiados, estatura elevada, algum
desenvolvimento mamrio. A incidncia de 1 em
500 nascimentos.
A sndrome de Turner bastante rara e ao
contrrio da sndrome de Klinefelter afeta apenas
indivduos de sexo feminino e no possui
cromatina sexual, so monossmicos, ou seja, em
exames de seu caritipo revelou a presena de 45
cromossomos, sendo que do par dos sexuais h
apenas um X. Sendo seu caritipo representado
por 45,X.
A sndrome de Down ocorre pela presena de trs
autossomos 21 (trissomia), e as chances de
nascer uma criana portadora aumentam com a
idade da me, geralmente, 1 em cada 650 a
1.000
recm-nascidos.
Algumas
das
caractersticas da sndrome de Down so:
inclinao
das
fendas
palpebrais;
lngua
proeminente; orelhas ligeiramente menores; boca
pequena; mos e ps pequenos; retardo mental.

Figura 3.21: Distrbios cromossmicos. Na


ordem: 1- Down; 2- Klinefelter; 3- Turner.

Figura 3.22: Os cromossomos sexuais humanos


Y e X.
A) Herana ligada ao sexo: Quando os genes
esto na parte no homloga do cromossomo X,
eles apresentam uma herana totalmente ligada
ao sexo. Os machos neste caso possuem um
cromossomo X e por este motivo no possuem
alelos dos genes que se localizam na regio no
homloga do cromossomo, por isso so chamados
de homozigotos.
J as fmeas podero ser tanto homozigotas como
heterozigotas,
pois
elas
apresentam
dois
cromossomos X que se pareiam por completo.
Ex: daltonismo e hemofilia.

Gentipos

Herana

Caracterstica

Daltonismo

Distrbios
visuais para
cores (verde,
vermelho, azul).

Xd Y
XdXd

XD Y
XDXD
XDXd

Hemofilia

Distrbios na
coagulao
sangnea.

Xh Y
XhXh

XH Y
XHXh
XHXH

3.2. DISTRBIOS MONOGNICOS


Tambm chamados de condies mendelianas,
so distrbios nos quais so alterados genes
isolados e que se comportam de acordo com as
leis de Mendel. Quando o gene alterado se
localiza em cromossomos autossmicos, ela
classificada como autossmica, quando o gene
alterado situa-se nos cromossomos sexuais, a
herana ligada ou restrita ao sexo. Na espcie
humana, a determinao cromossmica do sexo
conhecida por sistema XY.

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11

afetados Normais

BIOLOGIA

Hereditariedade e diversidade da vida

malformaes congnitas e muitos distrbios


comuns da vida adulta.
Muitos defeitos de nascimento, como a fenda
labial e/ou palatina, bem como distrbios da idade
adulta, incluindo doenas cardacas e diabetes,
doena celaca, distrbios psiquitricos, cncer,
hipertenso e obesidade, pertencem a essa
categoria.

3.4. DISTRBIOS MITOCONDRIAIS


Os
distrbios
de
herana
mitocondrial,
ocasionados por defeitos na molcula de DNA das
mitocndrias, formam um grupo muito pequeno
de doenas raras. Essa pequena quantidade de
doenas mitocondriais ocorre por essas organelas
terem uma quantidade muito pequena de DNA.
A herana do DNA mitocondrial ocorre apenas
pela
linhagem
materna,
visto
que
os
espermatozoides
no
introduzem
suas
mitocndrias no ovcito II durante a fecundao.
Figura 3.23: Um dos testes de daltonismo.

B) Herana restrita ao sexo: Quando os genes


localizam-se na poro no homloga do
cromossomo Y, portanto nunca esto presentes
nas mulheres. So conhecidos alguns desses
genes: o que provoca a maturao dos testculos
e o estmulo espermatognese; alguns
relacionados a antgeno de histocompatibilidade
que determinam a presena de protenas
especficas
nas
membranas
celulares
e
relacionam-se com a rejeio de transplantes;
genes que condicionam a estatura etc. Um alelo
holndrico bastante conhecido o que causa a
hipertricose auricular, presena de plos em
quantidade acima do normal, particularmente nas
narinas e nas orelhas, caracterstica muito
freqente na ndia.

Figura 3.24: Homem com


hipertricose auricular.

3.3. DISTRBIOS MULTIFATORIAIS


As doenas de herana multifatorial so aquelas
condicionadas
pelo
efeito
de
interaes
complexas entre um conjunto de genes e o
ambiente. So responsveis por vrios distrbios
do
desenvolvimento
que
resultam
em

Figura 3.25: A
herana mitocondrial
ocorre apenas pela
linhagem materna.

VAMOS FAZER

ENEM 2009. Uma vtima de acidente de carro foi


encontrada carbonizada devido a uma exploso.
Indcios, como certos adereos de metal usados pela
vtima, sugerem que a mesma seja filha de um
determinado casal. Uma equipe policial de percia
teve acesso ao material biolgico carbonizado da
vtima, reduzido, praticamente, a fragmentos de
ossos. Sabe-se que possvel obter DNA em
condies para anlise gentica de parte do tecido
interno de ossos. Os peritos necessitam escolher,
entre cromossomos autossmicos, cromossomos
sexuais (X e Y) ou DNAmt (DNA mitocondrial), a
melhor opo para identificao do parentesco da
vtima com o referido casal.
Sabe-se que, entre outros aspectos, o nmero de
cpias de um mesmo cromossomo por clula
maximiza a chance de se obter molculas no
degradadas pelo calor da exploso.
Com base nessas informaes e tendo em vista os
diferentes padres de herana de cada fonte de DNA
citada, a melhor opo para a percia seria a
utilizao

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12

BIOLOGIA

a) do DNAmt, transmitido ao longo da linhagem


materna, pois, em cada clula humana, h vrias
cpias dessa molcula.
b) do cromossomo X, pois a vtima herdou duas
cpias desse cromossomo, estando assim em
nmero superior aos demais.
c) do cromossomo autossmico, pois esse
cromossomo apresenta maior quantidade de
material gentico quando comparado aos nucleares,
como, por exemplo, o DNAmt.
d) do cromossomo Y, pois, em condies normais,
este transmitido integralmente do pai para toda a
prole e est presente em duas cpias em clulas de
indivduos do sexo feminino.
e) de marcadores genticos em cromossomos
autossmicos,
pois
estes,
alm
de
serem
transmitidos pelo pai e pela me, esto presentes
em 44 cpias por clula, e os demais, em apenas
uma.

Hereditariedade e diversidade da vida

O
quadro
a
seguir
resume
as
caractersticas mais importantes dos grupos
sanguneos ABO.
Grupo
A
B
AB
O

Aglutinogn
io
A
B
A e B
---------

Aglutinin
a
Anti B
Anti A
---------Anti A e B

Gentipo
IA IA ou IA i
IB IB ou IB i
IA IB
ii

Observe:

Resposta: A. O enunciado explicita que o nmero


de cpias de um cromossomo influencia na chance
de se obter DNA para anlise. Quanto mais cpias
melhor. Dessa forma, o DNA mitocondrial o mais
recomendvel, visto que apresenta uma quantidade
enorme de cpias em cada clula, pois cada clula
apresenta vrias mitocndrias.
4 - GRUPOS SANGUNEOS

4,1 SISTEMA ABO


Os diferentes grupos sanguneos da espcie
humana so devidos existncia de antgenos
(substncias estranhas que estimulam a produo
de
anticorpos)
nos
glbulos
vermelhos,
determinada geneticamente. Antgenos ou
aglutinognios so protenas encontradas nos
glbulos vermelhos ou hemcias que caracterizam
a tipo de sangue de cada pessoa. Anticorpos ou
aglutinina so protenas presentes no plasma
sanguneo produzidos em resposta de defesa
contra o antgeno.
As hemcias sofrero aglutinao sempre que o
aglutinognio delas encontrarem a aglutinina
correspondente (uma protena A e um anticorpo A,
por exemplo).

Figura 3.26: Os grupos sanguneos do


sistema ABO.

Figura 3.27: As doaes possveis do sistema


ABO.
4,2 SISTEMA Rh
O fator Rh (fator descoberto nos macacos Rhesus)
corresponde a um complexo de protenas
presentes nas hemcias de 83% da populao. Ao
se realizar uma transfuso de sangue de uma
pessoa Rh+ para outra Rh-, o fator [+]
reconhecido pelo organismo do receptor como um
corpo estranho, podendo lev-lo morte. Portanto
indivduos com fator Rh- s devem receber sangue
de doadores tambm Rh-; indivduos Rh+ recebem
tanto de Rh+ como Rh-.
Gentip Aglutinogn Aglutinin
o
io
a
Rh+
DD ou Dd
D
---------Anti-Rh
(produzid
Rhdd
---------a aps a
imuniza
o)
ERITROBLASTOSE FETAL
Os indivduos Rh- normalmente no possuem
anticorpos para o fator Rh, mas produz quando os
antgenos (do fator Rh) so introduzidos no seu
organismo.
Uma mulher Rh- que tiver sofrido transfuso de
sangue Rh+, ou que j tiver tido um filho Rh +,
torna-se imunizada contra o antgeno Rh. Um
segundo filho Rh+ sofrer as consequncias desta
imunizao: os anticorpos anti-Rh da me
atravessam a placenta e destroem as hemcias
do feto, causando severa anemia chamada
Grupo

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13

BIOLOGIA

eritroblastose fetal ou doena hemoltica do


recm-nascido.

Figura 3.28: Um feto Rh+ pode estimular a


produo de anticorpos no organismo de uma
me Rh- e comprometer uma prxima gravidez de
uma outra criana Rh+.
VAMOS FAZER

Guia ENEM. Para evitar problemas de choque


anafiltico em transfuses sanguneas, entre outros
fatores, devem-se verificar o fator Rh das pessoas
envolvidas: pessoas com fator Rh- no podem
receber sangue Rh+; por sua vez, pessoas com Rh+
podem receber sangue Rh- e Rh+. O quadro
seguinte indica fentipos e gentipos em relao ao
fator Rh.

Hereditariedade e diversidade da vida

num paciente que tenha sofrido grande perda ou


que esteja afetado por uma doena no seu prprio
sangue. A primeira transfuso de sangue data de
15 de junho de 1665. um tipo de terapia que
tem se mostrado muito eficaz em situaes de
choque, hemorragias ou doenas sanguneas.
Frequentemente
usam-se
transfuses
em
intervenes cirrgicas, traumatismos, hemorragias digestivas ou em outros casos que tenha
havido grande perda de sangue.
Extrado do site:
<www.revista.inf.br/veterinaria13/revisao/re
v03.pdf>. Acesso em: 31 mar. 2010.
Sobre a temtica transfuses, grupos sanguneos
e fator Rh, est incorreto o que se afirma em:
a) Pessoas do grupo sanguneo O so as
receptoras universais, enquanto as do grupo
sanguneo AB so as doadoras universais.
b) Pessoas do grupo sanguneo AB e fator Rh+
(positivo) so receptoras universais.
c) Pessoas do grupo sanguneo O e fator Rh(negativo) so doadoras universais.
d) Pessoas do grupo sanguneo A podem doar
para pessoas do grupo sanguneo A e para as do
grupo sanguneo AB.
e) Pessoas do grupo sanguneo AB podem doar somente para as do grupo sanguneo AB.
5 - CNCER E A INFLUNCIA DE FATORES
AMBIENTAIS

Um casal tem trs filhos e duas filhas, a mulher com


Rh+ e o marido com Rh-. Desconhecendo-se o grupo
sanguneo dos filhos, numa situao de urgncia que
exija transfuso de sangue, pode-se considerar que,
por medida de segurana, no que se refere ao fator
Rh:
a) Todos os trs filhos podem doar sangue tanto para o
pai quanto para a me.
b) Os filhos podem doar sangue para o pai e apenas as
duas filhas pode doar sangue para a me.
c) Todos os filhos e filhas podem doar sangue para a
me, mas no para o pai.
d) Apenas os filhos podem doar sangue ao pai, mas no
para a me.
e) Somente as filhas podem doar sangue para o pai.
Resposta: C. Como a me possui sangue Rh+, pode
receber tanto sangue positivo quanto negativo, sem
causar aglutinao. O pai s pode receber sangue
negativo, e como no sabemos os grupos
sanguneos dos filhos, no podemos recomendar a
transfuso deles para o pai em uma situao de
emergncia.

Cncer o termo usado para designar um


conjunto de mais de cem doenas caracterizadas
pela proliferao descontrolada de clulas, o que
leva formao de um tecido anormal: o tumor.
Quando h disseminao de clulas cancerosas
para outras regies do corpo e formao de
tumores secundrios, trata-se de uma metstase.
Em um organismo saudvel, h equilbrio entre o
nmero de clulas mortas (por morte celular
programada, doenas ou leses) e a proliferao
de novas clulas. Isso garante a integridade de
tecidos e rgos. Entretanto, mutaes no DNA
podem perturbar os processos, fazendo com que
clulas no morram no tempo certo, levando
formao de tumores benignos (que no se
espalham) e malignos (cncer). Alguns tipos de
cncer, como a leucemia, no formam tumores.

ATIVIDADES

A formao do cncer pode ser induzida por


fatores internos (herana gentica) ou externos
(exposio a agentes cancergenos, hbitos
alimentares, entre outros) ou por ambos
simultaneamente.

1) Simulado-FTD. A transfuso de sangue uma


prtica mdica que consiste em injetar sangue

A menor parte dos casos relacionada a


influncias genticas, que tornam o organismo

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14

BIOLOGIA

incapaz de se defender de uma ameaa. Na


maioria das vezes, a doena est associada a
fatores ambientais, como o tabagismo, exposio
prolongada e frequente aos raios solares e a
infeces virais.
O processo de carcinognese, ou desenvolvimento
do cncer, ocorre lentamente. No primeiro
estgio, clulas sofrem o efeito de agentes
cancergenos que alteram seus genes. No estgio
de promoo, elas so transformadas em clulas
cancerosas aps o contnuo e longo contato com o
agente cancergeno. No estgio final, o estgio da
progresso, ocorre a multiplicao celular
descontrolada e irreversvel. quando surgem os
primeiros sintomas.

Hereditariedade e diversidade da vida

sarcoma de Kaposi, que atinge o tecido que


reveste os vasos linfticos; sarcoma de Ewing, que
atinge o osso; osteosarcoma, o mais comum
cncer primrio de osso, e o liposarcoma, que
afeta os tecidos profundos das extremidades do
retroperitnio.
As leucemias so caracterizadas pelo acmulo
de clulas jovens (blsticas) anormais na medula
ssea. Aos poucos, estas clulas substituem as
clulas normais do sangue, prejudicando a
produo de glbulos vermelhos, glbulos brancos
e plaquetas. As mais comuns so: leucemia
linfoide aguda ou linfoblstica, leucemia mieloide
crnica e leucemia linfoctica crnica.
Linfomas so tumores malignos do sistema
linftico, podendo atingir todas as glndulas
linfticas, apenas um linfonodo ou se espalhar por
todo o corpo. Os linfomas mais comuns so o
linfoma de Hodgkin e o linfoma no-Hodgkin,
divergindo na clula de origem (clulas T ou
clulas B). O mieloma um grupo de doenas
caracterizado pela proliferao descontrolada de
clulas plasmticas, principalmente na medula
ssea.

Figura 3.29: Clulas cancergenas em


metstase.

Tipos
A doena pode ocorrer em qualquer tecido do
corpo. Os tipos de cncer so agrupados em
grandes categorias: os carcinomas, os sarcomas,
as leucemias, os linfomas e mielomas e os
tumores do sistema nervoso central.
Os carcinomas so tumores malignos que se
originam nas clulas epiteliais ou glandulares
(adenocarcinoma) com forte tendncia a invadir
tecidos vizinhos. So os mais comuns entre todos
os tipos, compreendendo o cncer de mama, de
pulmo, de bexiga, de prstata, de pele, de
estmago, de ovrio e de pncreas, entre outros.
Sarcomas, conhecidos como tumores malignos
dos tecidos moles, podem se originar em ossos,
cartilagens, gordura, msculo, vasos sanguneos
ou tecidos moles. Ocorrem mais frequentemente
em crianas e adolescentes. Os mais comuns so:

Tumores
do
sistema
nervoso
central acometem o crebro e geralmente se
originam nas clulas gliais, que do suporte aos
neurnios. Os mais comuns so os meningiomas,
desencadeados
por
meningites;
meduloblastomas, que afetam o cerebelo, e os
astrocitomas, que se desenvolvem nos astrcitos
(abrangendo o gliobastoma muliforme, tipo mais
comum de cncer no crebro).

Curiosidades
Cncer a palavra latina para caranguejo, um
animal capaz de se agarrar com tenacidade a
outros animais por causa de suas patas, que tm
uma enorme capacidade de se grudar s presas.
Estudos
recentes
demonstraram
que
os
microtentculos
formados
pelas
clulas
cancerosas podem desempenhar um papel
fundamental na metstase. Ao formar estas
estruturas, as clulas cancerosas se desgrudam
do tumor primrio e passam a circular no sangue
como barcos a remo at encontrar um novo
tecido.

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15

BIOLOGIA

Atualmente, milhares de dlares so investidos


em pesquisas para o desenvolvimento de novos
medicamentos contra o cncer. Uma abordagem
bastante promissora a nanomedicina, que
consiste na manipulao de nanopartculas
(molculas 90 mil vezes menores do que a
espessura de um fio de cabelo) para a entrega de
frmacos apenas s clulas cancerosas. Outra
abordagem interessante a utilizao de vrus
reprogramados para encontrar, modificar e
destruir as clulas do cncer.
A alimentao pode diminuir o risco de uma
pessoa desenvolver o cncer. Sabe-se, por
exemplo, que o consumo frequente de carne bem
passada pode aumentar as chances de cncer de
bexiga. A ingesto de lcool durante a gravidez
aumenta o risco de o filho desenvolver leucemia
no futuro. Farelo de trigo, rico em vitamina B6,
pode reduzir o risco de cncer de pulmo pela
metade. Azeite de oliva e suplementos de leo de
peixe protegem contra o cncer de mama.

Hereditariedade e diversidade da vida

Alguns cnceres espordicos representam exemplos


de alterao epigentica, pois so ocasionados por
a) aneuploidia do cromossomo sexual X.
b) poliploidia dos cromossomos autossmicos.
c) mutao em genes autossmicos com expresso
dominante.
d) substituio no gene da cadeia beta da
hemoglobina.
e) inativao de genes por meio de modificaes nas
bases nitrogenadas.
Resposta: E. A epigentica um ramo de estudo
relativamente
novo
da
gentica.
Estuda
manifestaes genticas que no dependem da
alterao da sequncia de DNA, como por exemplo a
ativao e inativao de genes por causa de fatores
qumicos durante o desenvolvimento embrionrio.
Dessa forma, a letra E um exemplo de alterao
epigentica, pois prev inativao de genes por
modificao da estrutura de bases (como por
exemplo a metilao de DNA), que no o mesmo
que alterar a sequncia de bases.
6 - MUTAES GNICAS E CROMOSSMICAS

GNICAS
As mutaes gnicas so mudanas ocasionais
que ocorrem nos genes, ou seja, o procedimento
pelo qual um gene sofre uma mudana estrutural.
As mutaes envolvem a adio, eliminao ou
substituio de um ou poucos nucleotdeos da fita
de DNA.
Quando ocorre por adio ou subtrao (mutaes
deletrias) de bases, altera o cdigo gentico,
definindo uma nova sequncia de bases, que
consequentemente poder alterar o tipo de
aminocido includo na cadeia proteica, tendo a
protena outra funo ou mesmo inativao da
expresso fenotpica.
Por substituio, ocorre em razo da troca de uma
base nitrogenada por outra purina.
A mutao proporciona o aparecimento de novas
formas de um gene e, consequentemente,
responsvel pela variabilidade gnica.

Figura 3.30: Uma clula de cncer de mama


vista em microscpio eletrnico.

VAMOS FAZER

ENEM 2011. Em 1999, a geneticista Emma


Whitelaw desenvolveu um experimento no qual ratas
prenhes foram submetidas a uma dieta rica em
vitamina B12, cido flico e soja. Os filhotes dessas
ratas, apesar de possurem o gene para obesidade,
no expressaram essa doena na fase adulta.
A autora concluiu que a alimentao da me,
durante a gestao, silenciou o gene da obesidade.
Dez anos depois, as geneticistas Eva Jablonka e Gal
Raz listaram 100 casos comprovados de traos
adquiridos e transmitidos entre geraes de
organismos, sustentando, assim, a epigentica, que
estuda as mudanas na atividade dos genes que no
envolvem alteraes na sequncia do DNA.

Figura 3.31: Uma mutao gnica por


substituio na sequncia de DNA responsvel
pela produo da hemoglobina produz a
caracterstica mutante anemia falciforme.
CROMOSSMICAS

A reabilitao do herege. poca, n. 610, 2010 (adaptado).

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16

BIOLOGIA

Toda e qualquer modificao que interfira no


nmero ou na estrutura dos cromossomos de uma
clula chamada mutao cromossmica, ou
aberrao cromossmica.

As
mutaes
cromossmicas
podem
ser
classificadas em mutaes numricas, em que h
alterao no nmero de cromossomos da clula, e
mutaes estruturais, em que h alterao na
forma ou no tamanho de um ou mais
cromossomos da clula.

As mutaes numricas so, ainda, subdivididas


em aneuploidias e euploidias. Nas aneuploidias,
tem-se um aumento ou uma perda de um ou mais
cromossomos; j nas euploidias, o aumento ou a
perda ser em lotes cromossmicos completos,
tambm conhecidos como genomas.
As aneuploidias so consequncias de erros na
distribuio dos cromossomos durante a diviso
celular. Geralmente so causadoras de distrbios,
como, por exemplo, a sndrome de Down,
provocada pela trissomia do cromossomo 21; a
sndrome de Turner, causada pela monossomia do
cromossomo sexual X; e a sndrome de Klinefelter,
provocada pela trissomia que envolve os
cromossomos sexuais.

Hereditariedade e diversidade da vida

pedaos em locais diferentes da original. Esse tipo


de mutao pode ser classificado em:
Deficincia ou deleo: quando o
cromossomo desprovido de uma parte.
Duplicao: quando h a repetio de um
pedao do cromossomo.
Inverso: quando o cromossomo tem uma
poro invertida.
Translocao:
quando
um cromossomo apresenta uma
parte proveniente de outro
cromossomo.
As mutaes cromossmicas
estruturais podem se fazer
presentes tanto em condies homozigticas,
quanto em condies heterozigticas. Trata-se de
uma mutao cromossmica em homozigose
quando o indivduo apresenta ambos os membros
de um par de cromossomos com a mutao.
Quando apenas um dos cromossomos do par de
homlogos apresenta a mutao, trata-se de uma
mutao cromossmica em heterozigose.

As euploidias se do no momento em que os


cromossomos so duplicados e a clula no se
divide. Existem algumas plantas cultivveis que
apresentam euploidias, como o caso do trigo,
em que h variedades diploides (com dois lotes
cromossmicos), tetraploides (com quatro lotes
cromossmicos) e hexaploides (com seis lotes
cromossmicos).

Figura 3.32: Trissomia, um exemplo de mutao


cromossmica numrica.

Figura 3.33: Mutaes estruturais; A deleo; B


duplicao; C inverso; D translocao.

As mutaes estruturais so provenientes de


fragmentos cromossmicos seguidos de perda de

Em linhas gerais, essas mutaes no do origem


a novos tipos de genes, porm, possibilitam o
surgimento de novas combinaes gnicas. E,

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17

BIOLOGIA

ainda que sejam menos significativas para a


evoluo do que as mutaes gnicas (alterao
do cdigo gentico que produz novas verses de
genes) e a recombinao gnica (mistura de
genes
de
indivduos
diferentes),
as mutaes cromossmicas tambm contribuem
para a manuteno da variabilidade gnica de
determinadas populaes naturais.
7 - ACONSELHAMENTO GENTICO

O Aconselhamento Gentico uma consulta


mdica especializada para pessoas que esto
preocupadas com a ocorrncia ou a possibilidade
da ocorrncia de uma doena gentica em sua
famlia. Na consulta, o(a) paciente e/ou parentes
com a doena ou com o risco de ter doena
hereditria
so
informados
sobre
as
caractersticas da condio, a probabilidade ou
risco de desenvolv-la ou transmiti-la prxima
gerao e sobre as opes para sua preveno ou
tratamento. Devido sua complexidade e
importncia, a consulta de Aconselhamento
Gentico deve ser sempre realizada por um
especialista em Gentica Clnica com experincia
reconhecida.
Figura 3.34: O aconselhamento gentico pode
ajudar a prever riscos de problemas no
nascimento dos filhos, auxiliando o casal a lidar
com os possveis problemas associados.
Muitos casais deixam de ter um ou mais filhos
porque eles ou seus familiares tiveram uma
gestao com anomalia ou um filho com uma
doena gentica. H tambm casais que precisam
de informao porque tm parentesco entre si
(consanguinidade), o que causa um risco
aumentado de problemas genticos, e casais que
tiveram perdas de gravidez e temem outras, etc.
Nem tudo que congnito (presente ao
nascimento) gentico ou hereditrio (foi
herdado e/ou ser passado para futuras
geraes). A consulta de Aconselhamento
Gentico esclarece situaes ambguas para
permitir um planejamento familiar de alta
qualidade. O geneticista, na consulta, avalia as
tenses do casal que quer engravidar ou j est
com gravidez. Muitas dvidas ou sentimento de
culpa so decorrentes de percepes ou
informaes incorretas e o mdico geneticista
ajuda o casal a compreender melhor as causas e
modo de transmisso de doenas nas famlias.
VAMOS FAZER

Simulado-FTD. No caso da espcie humana, em


que no se pode realizar experincias com
cruzamentos dirigidos, a determinao do padro de
herana das caractersticas depende de um
levantamento do histrico das famlias em que
certas caractersticas aparecem. Isso permite ao
geneticista saber se uma dada caracterstica ou
no hereditria e de que modo ela herdada. Esse
levantamento

feito
na
forma
de
uma
representao grfica denominada heredograma

Hereditariedade e diversidade da vida

(do latim heredium, herana), tambm conhecida


como genealogia ou rvore genealgica. [...]
Indivduos do sexo masculino so representados por
um quadrado, e os do sexo feminino, por um crculo.
O casamento, no sentido biolgico de procriao,
indicado por um trao horizontal que une os dois
membros do casal. Os filhos de um casamento so
representados por traos verticais unidos ao trao
horizontal do casal.

Extrado do site:
<www.sobiologia.com.br/conteudos/Genetica/leismendel5.p
hp>. Acesso em: 1 abr. 2010.

No heredograma representado abaixo, temos indivduos albinos (afetados) e tambm indivduos com
pigmentao normal (normais).

Com base nas informaes acima e em seus


conhecimentos, correto afirmar que:
a) foram representados sete indivduos do sexo masculino, dos quais quatro so albinos.
b) em todos os casamentos representados, pelo menos um dos participantes albino.
c) se Ana e Pedro se casarem, a chance de que o casal tenha uma filha albina, considerando que Ana
filha de pais heterozigotos, 1/12 .
d) Pedro tem dois irmos e duas irms.
e) Ana gmea univitelina.
Resposta: C. A chance de Ana e Pedro terem uma
filha albina expressa pelos clculos:
-Probabilidade de Ana ser Aa, considerando que seus
pais so heterozigotos = 23;
-Probabilidade de Ana (sendo Aa) e Pedro (que
obrigatoriamente Aa) passarem ambos os genes
a = 14;
-Probabilidade que a criana seja menina e no
menino = 12.
Logo, pela regra do e: 23 x 14 x 12 = 224 =
112
8 EXPRESSO GNICA

Expresso gnica o processo pelo qual a


informao hereditria contida em um gene, tal
como a sequncia de DNA, processada em
um produto
gnico funcional,
tal
como protenas ou RNA.
Vrios passos no processo de expresso gnica
podem ser modulados, incluindo a transcrio do
mRNA e a modificao ps-traducional de uma
protena. A regulao gnica d clula controle
sobre sua estrutura e funo e a base para

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18

BIOLOGIA

a diferenciao celular, morfognese e para a


versatilidade
e
adaptabilidade
de
qualquer organismo. A regulao gnica pode
tambm servir como substrato para mudanas
evolutivas, dado que o controle do timing,
localizao e quantidades de expresso gnica
podem ter um efeito profundo nas funes (aes)
do gene num organismo.
Um exemplo de controle de expresso gnica o
splicing. O splicing um processo que remove
os ntrons e
junta
os xons depois
da transcrio do RNA. Ele consiste na retirada
dos ntrons de um mRNA precursor, sendo um dos
processos
necessrios
para
formar
um mRNA maduro funcional.
Essa exciso dos ntrons do mRNA um evento
muito importante e requer uma extrema preciso
das molculas envolvidas no processo. A excluso
ou o acrscimo de um nico nucleotdeo em
um xon pode levar a uma alterao da fase de
leitura e

produo
de
uma protena completamente diferente da original
ou defeituosa.

Figura 3.35: O splicing possibilita a produo de


protenas diferentes a partir de um mesmo RNA
mensageiro.

Hereditariedade e diversidade da vida

Resposta: E. As mudanas adaptativas realizadas


pelas plantas, ao longo do ano, com a finalidade de
adapta-las as diferentes condies ambientais e
fisiolgicas, ocorrem devido expresso diferencial
de seus genes.
ATIVIDADES

1) ENEM 2008. Durante muito tempo, os cientistas


acreditaram que variaes anatmicas entre os
animais
fossem consequncia
de diferenas
significativas entre seus genomas.
Porm, os projetos de sequenciamento de genoma
revelaram o contrrio. Hoje, sabe-se que 99% do
genoma de um camundongo igual ao do homem,
apesar das notveis diferenas entre eles.
Sabe-se tambm que os genes ocupam apenas cerca
de 1,5% do DNA e que menos de 10% dos genes
codificam protenas que atuam na construo e na
definio das formas do corpo. O restante,
possivelmente, constitui DNA no-codificante. Como
explicar, ento, as diferenas fenotpicas entre as
diversas espcies animais? A resposta pode estar na
regio no-codificante do DNA.
S. B. Carroll et al. O jogo da evoluo.
In: Cientifica American Brasil, jun./2008 (com
adaptaes).
A regio no-codificante do DNA pode ser
responsvel pelas diferenas marcantes no fentipo
porque contm
a) as sequencias de DNA que codificam protenas
responsveis pela definio das formas do corpo.
b) uma enzima que sintetiza protenas a partir da
sequencia de aminocidos que formam o gene.
c) centenas de aminocidos que compem a maioria
de nossas protenas.
d) informaes que, apesar de no serem traduzidas
em sequencias de protenas, interferem no fentipo.
e) os genes associados formao de estruturas
similares s de outras espcies.

VAMOS FAZER

ENEM
2012.
Os
vegetais
biossintetizam
determinadas substncias (por exemplo, alcaloides e
flavonoides), cuja estrutura qumica e concentrao
variam num mesmo organismo em diferentes pocas
do ano e estgios de desenvolvimento.
Muitas dessas substncias so produzidas para a
adaptao do organismo s variaes ambientais
(radiao UV, temperatura, parasitas, herbvoros,
estmulo a polinizadores etc.) ou fisiolgicas
(crescimento, envelhecimento etc.).
As variaes qualitativa e quantitativa na produo
dessas substncias durante um ano so possveis
porque o material gentico do indivduo:
a) sofre constantes recombinaes para adaptar-se.
b) muda ao longo do ano e em diferentes fases da
vida.
c) cria novos genes para biossntese de substncias
especficas.
d) altera a sequncia de bases nitrogenadas para
criar novas substncias.
e) possui genes transcritos diferentemente de
acordo com cada necessidade.
IMPVIDO PR-VESTIBULAR (SEMESTRAL 2013-I) E (INTENSIVO 2013-I)

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BIOLOGIA

Hereditariedade e diversidade da vida

"Depois que cumprimos nossa funo, somos


descartados. Mas os genes so para sempre."

Richard Dawkins, bilogo evolucionista e etlogo,


primeiro professor para a compreenso pblica da
cincia em Oxford, em seu livro O gene egosta.

IMPVIDO PR-VESTIBULAR (SEMESTRAL 2013-I) E (INTENSIVO 2013-I)

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