SINDROMES AUTOINFLAMATORIOS

Estos son trastornos de la inmunidad innata, a menudo hereditarios, a veces

adquiridos, caracterizados por episodios febriles, recurrentes, de duracin
variable, sin precipitantes aparentes, e inflamacin multisistmica de
gravedad variable. A diferencia de las enfermedades autoinmunes clsicas
donde la inmunopatognesis ocurre fundamentalmente a nivel de rganos
linfoides, la de los trastornos autoinflamatorios se desarrolla en los tejidos
afectados. La conexin directa entre defectos de la respuesta inmune a
componentes bacterianos y este grupo de enfermedades no se ha
establecido. Central a su patognesis es una sealizacin excesiva o
prolongada, o ambas; que comienza en la superficie celular o en receptores
intracelulares.

Sndrome de Blau: Trastorno autosmico

dominante crnico, con casos espordicos, a
veces caracterizado por la trada clnica:
dermatitis granulomatosa, poliartritis
sistmica (La artritis causa a menudo la
hinchazn enquistada de las muecas,
tobillos, codo y dedos, y eritema) y uvetis
recurrente. Una caracterstica que distingue
en los pacientes de Blau es de la presencia de
los granulomas no caseosos presentes en las
biopsias de la piel, sinoviales (articulacin) o conjunctival (del ojo).Se inicia
antes de los 4 aos, por activacin de mutaciones en el NOD-2 que
conducen a la activacin constitutiva NFB. La patogenia de la inflamacin
crnica se cree que est relacionada a produccin alterada de citosinas
tanto pro- como anti-inflamatorias tipo TNF-, IL-10, G-CSF e IFN-; la
produccin de IL-1 por las clulas mononucleares no est incrementada, lo
que explica por qu el tratamiento con anakinra es ineficaz.

Dermatosis Neutroflica Urticariana: Similar a urticaria, con mculas

ligeramente elevadas, ppulas o placas plidas no pruriginosas. La
histologa muestra infiltracin neutroflica perivascular e intersticial con
intensa leucocitoclasia, sin vasculitis ni edema de dermis. De 9 pacientes
solo uno tena dermografismo, 6 fiebre, 7 poliartritis, y 6 leucocitosis; sin
prpura ni angioedema, lo que los autores sugieren que lo distingue de
urticaria neutroflica.

Sndrome de Majeed: Enfermedad autosmica recesiva que se

caracteriza por una osteomielitis multifocal recurrente (CRMO), anemia
diseritropoytica y dermatosis neutrofilica inflamatoria. Causada por una
mutacin en el gen LPIN2 alterando la regulacin del estrs oxidativo en
macrfagos, produciendo infiltracin a los tejidos y dao celular. La
enfermedad se inicia a ms temprana edad que la CRMO pura. Responde a
antiinflamatorios; en la mayora se resuelve espontneamente.