UNMSM Facultad de Medicina E.A.P.

OBSTETRICIA DACMorfolgicas
Sustitutorio delI Examen Terico de Embriologa y Gentica
Nombre: ______________________________
Cdigo: ________
Fecha: 19/07/07
1.

CON RESPECTO A LOS PATRONES DE LA HERENCIA

los cromosomas sexuales son autosomas b)El genotipo viene determinado por el fenotipo y el
ambiente
c) La penetrancia se define como un rango de fenotipos producidos por un nico gen d) La expresividad
ocurre cuando una lesin gentica produce un distinto rango de fenotipos e)Los trastornos dominantes no
siguen la lnea de Mendel
2.
EN LA HERENCIA RECESIVA LIGADA AL CROMOSOMA X:
a)
Un varn afectado tendr hijos portadores b) El padre de un varn afectado puede estar
afectado c)La Talasemia es un ejemplo d)las mujeres pueden afectarse si hay inactivacin en un patrn
desviado e) El retardo mental es un ejemplo
3.
MARQUE LO CORRECTO:
a)
La transformacin es la informacin que codifica protenas especficas b)La traduccin codifica
protenas que deben ser sintetizadas por la clula c)La informacin de clula a clula es gentica
d)La informacin gentica est depositado en el ARN e)La informacin se traslada al ADN por trascripcin
4.
CON RESPECTO AL S. DE TURNER SEALE LO FALSO:
a)
Tiene retardo mental moderado b)El origen est en una mutacin que afecta al brazo largo del
cromosoma X c)Habitualmente se asocia con una cardiopata congnita d)No se detecta habitualmente
por la ecografa e)Se trata de una Aneuploidia
5.
SEALE LO FALSO:
a)
El examen de paternidad puede efectuarse con precisin por medio de la tcnica de ADN b) la
consanguinidad puede producir una mayor frecuencia de HAR c)Es legal el matrimonio entre primos en el
pas d)No siempre es necesario un diagnstico exacto de una enfermedad gentica e)El conocimiento de
antecedentes familiares previos es de extrema importancia.
6.
ES UNA HERENCIA MONOGENICA:
a)
Trisomias b) S. De Klinefelter c) Diabetes d) Paladar Hendido e) Acondroplasia
7.
LOS GENES DEL DESARROLLO HOX, PAX ACTUAN EN EL DESARROLLO COMO:
a)
Factores de sntesis gentica b) Factor ultragnico c) Factores de migracin celular
d) Factores de transcripcin e) Receptores de crecimiento
8.
CON RESPECTO AL S. DE DOWN:
a)
Presenta coartacin de la aorta b)Su incidencia aumenta con la edad paterna c)Se puede
producir por no disyuncin mittica d)Se produce por disyuncin meotica e) Presenta CIV
9.
ES UNA CARATERISTICA DEL GEN EXCEPTO:
a)
Es estructural
b) tiene funcin primaria c) Capaz de mutar d) Constituye el patrimonio
gentico
e) Portador de codificacin
10.
MARQUE LO CORRECTO:
a)
En la H. Mitocondrial si un varn afectado tiene hijos, su descendencia es anormal b)En la HAR,
los individuos afectados son heterocigotos c)La descendencia en la HAR de un homocigoto enfermo y un
homocigoto sano, sern heterocigotos sanos d)En la HAR, la enfermedad se manifiesta en todas las
generaciones e)En la HAD, la enfermedad se transmite a 25% de los hijos
Enunciado: Paciente de aspecto femenino de 19 aos, consulta por amenorrea primaria (ausencia de
menstruacin), ausencia de pilosidad corporal. Como antecedente de importancia refiere que tiene
predisposicin a presentar cuadros de hernia inguinal. Al hacer Ud. El examen fsico encuentra mamas con
desarrollo normal, vagina poco desarrollada, genitales internos muy rudimentarios, genitales externos
normales. Fallece en forma circunstancial y al hacer el estudio tomo patolgico revela: testculos
infraabdominales, aumento de las clulas de Leydig, poco desarrollo de tbulos seminferos.
a)

Contestar las siguientes preguntas:

11.

QU PRUEBA INMEDIATA AUXILIAR HABRIA SOLICITADO UD?

Cromatina sexual y cariotipo.
b) Dosaje hormonal
c) solamente
cromatina sexual
b)
prueba de Coombs.
12.
QUE COMPLEMENTO CROMOSMICO O FORMULA DIAGNOSTICARIA?
a)
47, xxy
b) 47, xyy
c) 46, xy
d) 46, xx
e) otra
frmula
13.
PODRIA HABER TENIDO DESCENDIENTESPOR QU?
a)
Si, no es estril
b) No, es estril
c) No, porque tiene xx
d) No, es
infrtil
14.
QU IMPRESIN DIAGNOSTICA LE SUGIERE ESTE CASO?
a)

a)

S. De Klinefelter
masculino
d) Pseudohermafrodita femenino
1

b) S. De Turner masculino

10

11

12

13

14

c) Pseudohermafrodita