El Sndrome de Down, es una alteracin gentica donde el cromosoma 21 cuenta con una tercer copia, de ah

su otro nombre: Trisoma 21. Hoy es 21 de marzo (Marzo es el tercer mes, por ello es 03/21), da mundial del
Sndrome de Down, y es por ello que dedico este artculo a este tema. ste sndrome fue descrito por primera
vez en 1862 por el mdico John Langdon Down y fue hasta 1959 que el Dr. Jerome Lejeune descubri que
est alteracin se deba al tercer cromosoma en el par 21. Lo que ms caracteriza a las personas con este
sndrome es una capacidad cognitiva menor (aunque vara de persona a persona) y un aspecto muy
caracterstico.
En la actualidad, se desconoce si existe alguna causa especfica que genere dicha mutacin cromosmica; sin
embargo, se han encontrado algunos factores de riesgo. La edad de las mujeres suelen ser uno de los
principales riesgos, siendo ms probable que a partir de los 35 aos, el beb nazca con Sindrome de Down.
Una mayor edad del padre tambin afecta las estadsticas, pero slo si la madre es mayor de 35 aos, pues
no aumenta el riesgo si la madre es menor. Por otra parte, si uno de los hijos, en una pareja, nace con ste
sndrome, la posibilidad de tener otro es del 50%. A pesar de estos factores de riesgo, la mayora de los nios
con Sndrome de Down nacen de mujeres menores a 35 aos, y aunque los cientficos an no han encontrado
una causa especfica, los estudios e investigaciones siguen adelante.
Antes de proseguir, es importante saber que existen diferentes formas de Sndrome de Down. La Trisoma
Libre, o Regular, es cuando todas las clulas del cuerpo tienen ese tercer cromosoma en el par 21.
La Trisoma 21 Mosaico es similar a la Regular, pero, en este caso, solo una parte de todas las clulas
del cuerpo (desde muy pocas hasta casi todas) tienen ese tercer cromosoma; este tipo de Sndrome de Down
solamente aparece en un 2% de los casos. La tercera manifestacin se conoce cmo Trisoma 21 por
Traslocacin y en estos casos, ese tercer cromosoma 21 (o parte de l) se adhiere a otro cromosoma,
siendo el ms usual el cromosoma 14. Este ltimo caso solo se presenta en 3 de cada 100 nacimientos de
Sndrome de Down.
Para la mayora de las personas, es fcil reconocer, la mayora de las veces, a otra persona con Sndrome de
Down. Esto se debe a que ese tercer cromosoma afecta ciertos genes relacionados con ciertos aspectos
fsicos. Los aspectos ms comunes es un cuerpo ms voluminoso (no por sobrepeso, sino porque los
msculos se encuentran ms separados entre s y por una flacidez muscular), extremidades, cuellos y manos
ms cortas, orejas redondeadas y pegadas, dientes ms pequeos, entre otras caractersticas. Existen otras
caractersticas, aunque menos visibles, tambin se encuentran caractersticas como una mayor flexibilidad en
las articulaciones y huellas digitales atpicas. Hay que recalcar que no todas las personas con Trisoma 21
presentan stos rasgos y no es ms comn en algn tipo de raza o sexo. Un punto muy importante es que
stas personas suelen tener problemas en la vista, su audicin, problemas gastrointestinales y cardiacos.
Un aspecto que est presente en casi el 100% de los casos es un retraso cognitivo. Esto significa que su
capacidad para adquirir ms informacin o habilidades se ve disminuida, pero existen diferentes grados, ya
que algunas personas aprenden con mayor facilidad que otras. Se ha estado observando que su Coeficiente
Intelectual suele estar entre 50 y 70 puntos (la mayora de las personas est entre 90 y 110), pero esto no

significa que no sean inteligentes. Personas con Sndrome de Down como Pablo Pineda, han terminado
exitosamente carreras universitarias y Karen Gaffney que, adems de su titulo universitario, recibi en 2013 un
ttulo de Doctorado Honorario por parte de la Universidad de Portland, en Estados Unidos.
Gracias a los avances mdicos, pedaggicos y psicolgicos, la esperanza y calidad de vida de personas con
Trisoma 21 ha aumentado. Actualmente, la esperanza de vida se dice que est entre los 50 y los 60 aos (en
1983 era de solo 25 aos de edad). La calidad de vida se ve altamente aumentada si durante los primeros seis
aos de vida (en especial los dos primeros), los nios reciben una estimulacin temprana especializada
enfocada a sus capacidades mentales, motoras, adaptativas, emocionales y sociales. Ya en edad escolar,
estos nios pueden integrarse en una institucin educativa normal, pero hay que tomar en cuenta que se ve
an ms beneficiado con algunas tcnicas de educacin especial, ya que generalmente tienen dificultades
para aprender a leer de manera tradicional. Todo esto los puede llevar a desempear una gran variedad de
trabajos en su vida adulta: diferentes artes y oficios, actuacin, conferencistas, etc.
Por todas las personas que tienen Sndrome de Down o conocen a alguien con esta alteracin, dedico este
artculo; esperando que las investigaciones en los diferentes mbitos de la vida sigan avanzando y ayudando a
brindar una mejor calidad y esperanza de vida, igual que a cualquier otra persona en este mundo.