REA TEMTICA: Sade, Corpo e Sexualidade

Ser Portador de Doena de Machado-Joseph: Anlise de um Estigma

SOARES, Daniela
Mestre em Sociologia, rea de Sociologia da Sade
Doutoranda em Sociologia na Faculdade de Cincias Sociais e Humanas da Universidade Nova de Lisboa
soaresdaniela@sapo.pt

Resumo
Este estudo tem o conceito de identidade social do doente como central e procura abordar os
processos de (re)construo identitria dos doentes, num processo de eroso biogrfica e estigmatizao
social dos DMJ, numa situao em que o corpo funciona como intermedirio de deficincias que
resultam em incapacidades de desempenho, crescente limitao e morte.
Pretende-se mostrar que o problema em estudo muito mais complexo do que apenas uma
doena que existe em vrios pontos do planeta, pois o estigma social real e sentido pelas famlias
portadoras de DMJ.

Palavras-chave: Doena de Machado-Joseph; Identidade; Representaes; Estigmatizao; Excluso.

NMERO DE SRIE:715

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Revolta ter-se nascido

sem descobrir o sentido
do que nos h-de matar.
Rebeldia o que pe

na nossa mo um punhal
para vibrar naquela morte
que nos mata devagar.

Natlia Correia,
Excerto de O Sol nas Noite e o Luar nos
Dias

Partindo da situao de doentes com a Doena de Machado-Joseph, procuramos neste artigo

apresentar uma breve introduo questo da doena e da importncia da sua histria na consolidao dos
estigmas, abordando a experimentao da doena, as representaes e as estratgias de aco,
contextualizando na comunidade envolvente, isto sem esquecer os reflexos que esta situao tem para a
sua famlia.
O inicio desta investigao sobre a Doena de Machado-Joseph remonta a uma dcada atrs, altura
em que fiz a primeira pesquisa sobre esta doena, to conhecida dos aorianos e desconhecida
simultaneamente, que afecta de forma to dramtica a vida de tantas famlias aorianas e de ascendncia
aoriana. Assim, este artigo resume brevemente a investigao realizada no mbito do mestrado em
sociologiai e inicia a reflexo no mbito do doutoramento em sociologia.
Antes de mais, importante explicar o que torna esta doena diferente das vrias doenas
neurodegenerativas conhecidas.
Esta doena esteve sempre presente em muitas famlias aorianas, porm, s a partir de 1972
comeou a ser estudada pela profisso mdica (Coutinho, 1994), encontrando-se nessa data a sua
legitimao cientfica. Assim se compreende que, antes da dcada de 70, a doena tenha sido
diagnosticada e confundida com outras doenas, construindo-se inmeras representaes e esteretipos
progressivamente introduzidos no imaginrio social dos aorianos (Soares e Serpa, 2004, 2005, 2007;
Soares, 2006; Serpa, 2004).
A preocupao com a sade uma constante em todas as sociedades. As pessoas portadoras de
uma doena e as suas famlias so muitas vezes desacreditadas ou desacreditveis e no fundo,
excludas da sociedade por possurem uma caracterstica estigmatizante, sendo portanto alvo de
estigmatizao relacionada com a sade. o caso de vrias doenas que apresentam sintomatologias
visveis, tais como a lepra, a SIDA, etc. No caso da Doena de Machado-Joseph (DMJ), a populao da ilha
das Flores, tambm a designa de doena de tropeo ou doena do diabo. Em termos mdicos, esta
doena conhecida por doena de Machado, Doena de Joseph, ou Doena de Machado-Joseph, no
entanto, existem inmeras denominaes.

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A DMJ uma doena neurodegenerativa hereditria, do grupo das ataxias hereditrias de

transmisso autossmica dominanteii, de incio tardio e de transmisso autossmica dominante, descrita em
indivduos de origem aoreana. O gene responsvel pela doena localiza-se no cromossoma 14,
consistindo numa expanso instvel de tripletos (CAG), na regio 14q32.1. (Lima et al., 1997: 384).
Esta uma doena muito incapacitante, que afecta sobretudo os sistemas motores (marcha,
movimentos dos membros, fala, movimentos oculares, deglutio). Muito importante, neste caso o facto
de, ao contrrio de outras doenas neurolgicas hereditrias, a Doena de Machado-Joseph no implicar a
demncia dos seus portadores, verificando-se uma perfeita integridade mental.
De acordo com Paula Coutinho a idade mdia para o surgimento da DMJ de 40,2 anos, sendo
esta idade mais baixa nos homens (37,3 anos) do que nas mulheres (43,7 anos) (1994: 53-54). A idade
mais precoce de surgimento da doena foi de seis anos enquanto que a idade mais avanada para a
manifestao da doena foi de 70 anos. A sobrevida mdia de 21.4 anos (1994: 79 e 103).
No caso da DMJ, a manifestao da sua sintomatologia tanto mais precoce no doente quanto
mais precoce tiver sido no progenitor, sugerindo a presena de um fenmeno de antecipao.
Em estudos anteriores, procuramos fazer o estudo de duas realidades que so evidentemente muito
diferentes, visto serem ilhas com dimenses e desenvolvimento econmico e social muito dspares, e nas
quais o nmero de doentes muito prximo, a ilha de So Miguel e a ilha das Flores (Soares, 2006).
Vejamos rapidamente essas diferenas: em So Miguel existiam 131.609 habitantes, 43 doentes de
Machado-Joseph, 1/976 portadores da doena e 1/586 indivduos em risco de desenvolver a doena e, nas
Flores, 3.995 habitantes, 42 doentes, 1/34 portadores e 1/21 indivduos em risco de desenvolver a doena
(segundo os Censos de 2001 e o Relatrio referente Resoluo n. 1/2003, de 26 de Fevereiro). Segundo
Manuela Lima, em 1996, eram conhecidas 34 famlias afectadas, concentradas maioritariamente nas ilhas
das Flores e So Miguel (Lima, 1996: 33).
Para que se possa ter uma ideia da importncia destes nmeros na Regio, a titulo de exemplo, na
ilha das Flores, um em cada 100 habitantes tem a doena e 1 em cada 20 est em risco de vir a ter a
doena.
Analisando os valores descritos acima, facilmente nos apercebemos da relevncia que a dimenso
da ilha e os valores da populao residente apresentam quando se estuda o estigma provocado pela
manifestao de uma doena como a Doena de Machado-Joseph. So muitos os mdicos e os
investigadores que afirmam que as Flores so uma ilha em risco.
A Ilha das Flores, nos Aores, apresenta a maior prevalnciaiii estudada para uma ataxia dominante
a nvel mundial (Lima, 1996: XI). Atendendo aos elevados valores de incidncia (probabilidade dos
indivduos do grupo de risco desenvolverem a doena), no admira que, quando se percorre a ilha das
Flores, se encontre sempre algum que tem um familiar com a doena.
No que respeita disseminao da doena, importante salientar que a histria das ilhas aorianas
feita de emigrao.
Segundo inmeros investigadores, a mutao que originou a DMJ anterior ao sculo XVI
(provavelmente sc. XV), visto que existe um foco japons que o comprova e j estava nos Aores no
sculo XVIII, uma vez que o maior foco brasileiro at agora conhecido se situa no Estado de Santa Catarina,
regio colonizada por aorianos. Assim, embora a doena tenha sido identificada inicialmente em
descendentes de aorianos emigrados nos Estados Unidos da Amrica, j foi comprovado que esta doena
no surgiu nos Aores (Coutinho, 1994: 38 e 154).
Por um lado, foram imigrantes que povoaram as ilhas aorianas (com a disseminao da(s)
mutao(es) original(ais)) ao longo dos sculos XV e XVI, com famlias vindas de todo o continente
(maioritariamente do sul), judeus, mouros do Norte de frica e habitantes de outros pases da Europa.

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Por outro lado, a emigrao aoriana encarregou-se de dispersar a doena pelos EUA, Canad e
Brasil, onde existem inmeros emigrantes aorianos, inicialmente com as viagens dos descobrimentos
portugueses e depois com a emigrao no sculo XVIII para o Brasil e, a partir do sculo XIX at meados
dos sculo XX, para os Estados Unidos da Amrica (mo-de-obra para os grandes barcos baleeiros, e mais
tarde para o trabalho nas indstrias txteis). J depois das II Guerra Mundial, entre 1958 e 1975, a
emigrao teve como destino o Canad.
No entanto, o isolamento geogrfico e o nmero restrito de habitantes nas ilhas criaram as
condies ideais para as frequncias elevadas da doena nos Aores.
A disseminao da doena seguiu as diferentes migraes, existindo muitas famlias afectadas na
China e principalmente no Japo (algumas na ilha onde desembarcaram os comerciantes e jesutas
portugueses no sc. XVI). Segundo Paula Coutinho (1994) existem inmeras famlias em vrios pases sem
ligaes aorianas, nomeadamente em Espanha, Inglaterra, Israel, Alemanha, Austrlia, ndia, China e
Japo, porm no est provado que no tenham ligao a Portugal.
Ao longo de toda a sua histria os Aores foram sempre um ponto de partida e de chegada
daqueles que procuravam uma vida melhor.
Como no podia deixar de ser, o mar desempenha um grande papel na vida quotidiana dos
aorianos. Este actor desempenha um papel ambguo j que ele que fornece um vasto conjunto de
recursos naturais aos habitantes locais, com um impacto maior nas actividades econmicas, atravs das
prticas piscatrias. No entanto esse mesmo mar que rodeia as ilhas aorianas que cria nos seus
habitantes um desejo de partir.
Ainda hoje este fluxo emigratrio alimentado pelo isolamento criado pelo mar, pelas catstrofes
naturais mas, sobretudo, por questes econmicas marcadas pela existncia de uma certa limitao de
oportunidades de trabalho, bem como a necessidade de busca de melhores condies de vida.
Deste modo, existem famlias com a doena nos locais onde a colonizao aoriana foi mais forte
(EUA, Canad e Brasil): nos EUA, as famlias concentram-se maioritariamente em Massachusetts
(emigrantes micaelenses), Rhode Island e na Califrnia (emigrao preferencial de florentinos); no caso do
Canad a maioria das famlias est junto s duas costas, em Toronto e em Vancouver. No Brasil, foram
identificadas inmeras famlias, sem parentesco entre elas, maioritariamente com ancestrais portugueses,
concentrando-se principalmente no Estado de Santa Catarina, e mais recentemente surgiram doentes em
Paran, Rio Grande do Sul, So Paulo, Minas Gerais e Bahia (Sequeiros, 1991).
A DMJ foi introduzida nos Estados Unidos primeiramente Califrnia e Nova Inglaterra, atravs dos
baleeiros que eram recrutados nos Aores, em meados do sculo XIX, conhecendo-se actualmente mais de
uma centena de doentes. A emigrao para o Canad, principalmente na segunda metade do sculo XX,
levou a DMJ existindo pelo menos 4 grandes famlias descendentes de aorianos. No que respeita ao
Japo, que tem a segunda maior prevalncia de DMJ do mundo, no foi encontrada qualquer relao com
os Aores, no entanto, os portugueses foram os primeiros europeus a estabelecer-se no Japo, e a DMJ
esta maioritariamente nas regies relacionadas com os portugueses (ilha de Kyushu e norte de Honshu).
Existem famlias espalhadas por muitos outros pases mas que desconhecida qualquer relao com os
Aores (Sequeiros, 1991).
A questo da emigrao de extrema importncia para o nosso trabalho, pois esta permite justificar
a disperso do gene da DMJ. A ligao entre ambos de tal forma estreita que os primeiros casos da
doena, com ligao a aorianos, foram identificados nos EUA.
Essa ligao tambm existe de forma visvel quando falamos do caso brasileiro j que na sua
maioria as famlias brasileiras portadoras do gene da Doena de Machado-Joseph apresentam ligaes
aoreanas nos seus antepassados. Assim e tendo em conta que o isolamento geogrfico teve uma
influncia fundamental na incidncia da doena de Machado-Joseph nas ilhas aorianas, tambm se verifica
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que nas comunidades de emigrantes aorianos, existe um enorme isolamento scio-cultural conduzindo a
valores muito semelhantes aos registados no arquiplago.
Desde sempre, os emigrantes aorianos se caracterizaram por um forte sentido de unio e de
identidade comum criando e vivendo sempre em comunidades nas quais eles mantinham os costumes e
tradies da sua terra natal.
Este estudo, tendo o conceito de identidade social do doente como central, procurou apreender os
processos de construo identitria dos doentes na tentativa de explicitao das principais dimenses e
factores intervenientes nessa dinmica de (re)construo identitria, num processo de eroso biogrfica e
de estigmatizao social dos DMJ, enquanto ruptura e estigma com o social, numa situao em que o corpo
funciona como intermedirio de deficincias que resultam em incapacidades de desempenho, crescente
limitao e morte.
Foram entrevistadas 16 pessoas a quem foi clinicamente diagnosticada a DMJ, 7 mulheres e 9
homens, com idades entre os 26 e 72 anos, residentes e naturais das Flores e So Miguel, atravs de
entrevistas semi-directivas, com questes que abordaram as experincias do sujeito e suas concepes sobre
sade e doena, relaes sociais e tratamento, na perspectiva de "narrao de vida", utilizando-se, como
mtodo de anlise do corpus, noes da anlise estrutural propostas por Dubar (1997), dentro de uma
abordagem psicossociolgica.
Com este estudo pretendemos apreender as vivncias, as representaes, as identidades dos
doentes de Machado-Joseph, num contexto de profunda degradao fsica que poder ser gerador e
motivador de uma identidade negativa.
As pessoas portadoras de uma doena e as suas famlias so muitas vezes desacreditadas ou
desacreditveis e no fundo, excludas da sociedade por possurem uma caracterstica estigmatizante,
sendo portanto alvo de estigmatizao relacionada com a sade. o caso de vrias doenas que
apresentam sintomatologias visveis, tais como a lepra, a SIDA, etc. Assim, tentamos compreender como se
processa, no caso da doena de Machado-Joseph, a construo social da doena e a construo social do
estigma associado a estes doentes aorianos, tentando perceber por um lado, os factores, directa ou
indirectamente, relacionados com esta aura de estigma (Boutt, 1987) que envolve os doentes e as famlias
e por outro lado, a natureza social actual desse estigma.
Aquilo a que chamamos doena apenas tem existncia em relao ao paciente e sua cultura
(...). A doena no mais dissocivel da ideia que fazem dela o doente e a civilizao do seu pas e
do seu tempo. (Sournia e Ruffie, 1986: 14-15)
Assim, o problema de viver com uma doena degenerativa sem possibilidade de cura ou sequer de
tratamento implica mobilizar um conjunto de conceitos de forma a apreendermos este objecto na sua
plenitude sociolgica na medida em que a doena consiste, sempre, num fenmeno eminentemente social
cujas vivncias se encontram profundamente imbudas de factores sociais (Andrade, 2001).
Graa Carapinheiro (1986) afirma que as determinantes e as lgicas sociais dominantes numa dada
poca e numa dada sociedade definem as doenas, os doentes e as concepes que eles e os outros
interiorizam sobre a condio de doente, tornando-se a doena uma realidade socialmente construda.
Quando num determinado momento histrico surge uma doena que se apresente misteriosa, cuja
origem seja obscura e para a qual ainda no estejam disponveis teraputicas eficazes, as
mitologias sociais desenvolvem um trabalho ideolgico de recuperao do fenmeno no quadro
social da sua existncia colectiva, atribuindo-lhes significados que a individualizam e lhe fornecem
caracterizao social. (Carapinheiro, 1986: 15)
Para estudar o conceito de doena torna-se fundamental apresent-lo em trs dimenses
relacionadas entre si mas analiticamente distintas. Segundo Laplantine, existem trs conceitos de doena
com diferentes sentidos: sikness (doena sociedade, expressando as significaes sociais da doena),
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disease (doena objecto; certificao biomdica da doena, sendo a doena um conceito construdo no
quadro dum sistema nosolgico) e illness (doena sujeito: conceito scio-psicolgico/experincia humana
da doena). Deste modo, o mal-estar individual, que sentido pelo indivduo (illness) designado pela
medicina e pelos mdicos como doena (disease), sendo o resultado subjectivo de uma construo social
pois expressa as significaes sociais da doena (sickness) (Herzlich, 1992).
De acordo com a teoria de Dubar (1997), existem dois processos implicados na construo das
identidades: o processo de identidade social real (utilizando a terminologia de Goffman) que se refere
interiorizao (incorporao e aceitao) da identidade pelos prprios indivduos atravs do sentimento de
pertena ou da trajectria social de um grupo de referncia, no qual os indivduos constroem a identidade
para si e est directamente relacionado com as trajectrias sociais. O outro processo de identidade social
virtual (de acordo com a terminologia de Goffman) corresponde imposio e inculcao da identidade
pelas instituies e pelos agentes que interagem directamente com o indivduo, no fundo, a identidade para
outro.
Os dois processo no tm obrigatoriamente de coincidir, podendo haver descoincidncia ou
desacordo entre a identidade social virtual emprestada a uma pessoa e a identidade social real
que ela atribui a si prpria (Gofman, 1963, trad. P. 2). As estratgias identitrias destinadas a
reduzir o desvio entre as duas identidades so consequncia desse desacordo. Elas podem assumir
duas formas: ou a de transaces externas entre o indivduo e os outros significativos que visam
acomodar a identidade para si identidade para o outro (transaco chamada objectiva), ou a de
transaces internas ao indivduo, entre a necessidade de salvaguardar uma parte das suas
identificaes anteriores (identidades herdadas) e desejo de construir para si novas identidades no
futuro (identidades visadas) procurando assimilar a identidade-para-outro identidade-para-si.
(Dubar, 1997: 107-108)
Segundo este autor, um processo progressivo de estigmatizao, tem influncia na participao do
indivduo na vida social e na prpria evoluo da sua imagem. Deste modo, inicia-se um processo de
rotulagem que pode ser percebido pelo indivduo. A tomada de conscincia e aceitao do rtulo de que
alvo favorecem o sentimento de pertena a um grupo mesmo que este seja desviante.
Assim, a construo da identidade em simultneo a construo de uma imagem associada a um
sentimento de excluso ou de participao em grupos sociais mais ou menos organizados, e tambm a
aceitao ou rejeio dos valores predominantes da sociedade que definem a excluso ou integrao dos
indivduos.
Estas identidades em permanente movimento explicam aquilo que Dubar chama de crises
identitrias, nas quais a confrontao com as novas exigncias do modelo de competncia destacam tanto
a permanncia dos fenmenos sociais (aos sentidos de valores e normas) e as respectivas identidades
inerentes a essa permanncia, como as mudanas socioeconmicas que perturbam as identidades e
reestruturam as trajectrias identitrias.
Quando se verifica uma discrepncia fortemente negativa para o indivduo, por exemplo motivada
por uma doena, podemos falar de estigma tal como acontece com um autor clssico Goffman-, que
procuramos desenvolver em seguida.
No estudo sobre a manipulao do estigma, intitulado O Estigma, de 1963, Goffman prope um
modelo de construo da identidade social, distinguindo dois tipos de identidades sociais: identidade social
virtual (o carcter ou atributos imputados ao indivduo) e identidade social real (o carcter ou atributos que
na realidade demonstra possuir). No que concerne primeira, esta consiste na personalidade que
imputada pelos outros ao indivduo, grande parte dos atributos que compem este tipo de identidade advm
de um conjunto de informaes que os outros dispem acerca do indivduo. Quanto segunda, a
identidade constituda por atributos que efectivamente pertencem ao indivduo.

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O conceito de estigma pode ser definido como a situao do indivduo que est inabilitado para a
aceitao social plena (Goffman, 1988: 7). Para este autor, o estigma no apenas um atributo pessoal,
mas uma forma de designao social, a identidade objecto de estigmatizao sempre que um dos
atributos dos actores entrar em descrdito.
O estigma pode ser uma desordem fsica, uma falha de carcter, uma deficincia no
comportamento, a pertena a um grupo social minoritrio julgado inferior em relao a um grupo,
traduzindo a posse de um atributo indesejvel, sendo uma palavra conotada com a desgraa ou
doena. O estigmatizado considerado como estigmatizante em relao pessoa com quem
mantm interaco. Convm, de qualquer modo, considerar o estigma em termos de relaes mais
do que atributos, o estigma consiste num tipo especial de relao entre atributo e esteretipo
(Goffman, 1988: 13).

Em sntese, os estigmas so traos distintivos, geralmente com conotaes negativas, que

funcionam como factores de descrdito ao indivduo que os possui, circunscrevendo-se em vrios critrios
classificatrios que aludem a diferentes nveis de ruptura com o que socialmente aceite, passando a
definir as situaes de interaco social onde os indivduos se inserem. Trata-se de um fenmeno social
caracterizado por processos de segregao social, sendo que na base de tais processos podem encontrarse estigmas socialmente construdos sobre a doena de Machado-Joseph.
O estigma sentido de forma diferente de acordo com inmeros factores, exemplo disso : se
estivermos num Pas com muitos emigrantes aoreanos no qual exista DMJ (como o Canad ou o Brasil)
Portugal e os Aores so automaticamente ligados doena; por outro lado, se estivermos em Portugal
Continental, a DMJ associada aos Aores; porm, se estivermos numa qualquer ilha dos Aores e
mencionarmos a DMJ, a mesma imediatamente relacionada com as Flores. Assim se compreende que
existe um forte estigma perante aos emigrantes aoreanos, no entanto, o estigma perante os florentinos
de uma dimenso incalculvel, sendo importante ter em conta todos os aspectos focados ao longo deste
estudo e os prprios valores da doena.
Como facilmente visvel, a DMJ constitui um handicap que desacredita e define a identidade social
dos doentes, dificultando a revelao da sua identidade real, pois, o doente DMJ sabe que a sua identidade
social pode ser posta em causa devido a esse atributo potencialmente estigmatizvel que possui.
O indivduo portador de DMJ, sendo socializado na cultura dominante, tende a ter as mesmas
crenas sobre identidade e um quadro de referncia semelhante ao dos outros indivduos. Assim, o DMJ,
no permanece indiferente ao seu fracasso, tendo, por isso, problemas em relao sua auto-imagem:
Gosto muito de estar l [com os outros doentes], porque a gente v pessoas iguais e l eu no
tenho vergonha... agora aqui [na freguesia], eu tenho vergonha. (Entrevistada 9)
Esta vergonha, tambm pode estar relacionada com a dificuldade de transmisso das informaes
produzidas pelo corpo, que so necessrias interaco com o outro, mas que no caso da DMJ, visto que
esta doena incide sobre o corpo, deformando-o e originando um olhar brilhante e fixo como que para o
infinito, so consideradas estranhas e anormais.
As pessoas no esperam muito de mim porque me vm como uma atrasada mental. As pessoas
dizem muitas vezes ai coitadinha. (Entrevistada 11)
Como podemos verificar, a DMJ implica uma ruptura na vivncia do quotidiano, ao nvel das prticas
sociais e ao nvel das representaes e do imaginrio dos actores, e um reposicionamento na escala social
com a percepo de novas exigncias a nvel do estatuto, posio e papis sociais entendidos como
maneiras de agir e expectativas de aco relativamente padronizadas, associadas s diferentes posies
sociais.

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O papel que a profisso mdica desempenha, que lhe permite determinar as condies definidas
como desviantes, tratar e medicalizar os doentes, leva a que sejam desenvolvidas e promovidas (certas)
imagens de estigma. Como exemplo temos o reconhecimento da DMJ pelos mdicos como sendo uma
doena de aoreanos (ou descendentes de aoreanos) emigrados nos Estados Unidos da Amrica. A
divulgao da nova doena criou um estigma muito forte que levou a que os aoreanos emigrados fossem
alvo de um processo de estigmatizao por serem potenciais portadores da contaminao e alguns por
serem os provveis importadores da DMJ (a fonte da epidemia).
A profisso mdica teve um papel fundamental nessa legitimao da imagem e representao da
DMJ tendo ajudado na determinao da DMJ como ameaa, desvio, e at mesmo como fraqueza moral.
Nesse sentido, podemos ver na citao seguinte que o universo cultural tem enorme influncia sobre as
explicaes dadas para o surgimento da doena. Assim, no que respeita aos entrevistados florentinos
temos duas curiosas explicaes:
As pessoas que tm essa doena vieram da Ponta Ruiva. Os avs ou antes eram de l. Os
antigos dizem que foi de l que veio a doena, porque antigamente no era fcil chegar l, nem eles
sarem. Ento eles casavam-se uns com os outros. Havia tambm muitos homens que iam para a
Amrica e quando vinham traziam a doena com eles. Os sangues foram ficando mais fracos
porque eles casavam uns com os outros, era os mesmos sangues. Eu no sei o que os antigos
dizem. (Entrevistado 14)
Se calhar essa doena por causa das pessoas que casaram com primos. Eu no sei mas eu j
ouvi muitas histrias que esses casamentos do doenas complicadas. E os doutores esto sempre
a dizer que no se pode casar com os primos. por isso? Se calhar. verdade que quem casa
com primos direitos o sangue fica mais fraco, por isso (Entrevistado 15)
Os doutores dizem que essa doena veio para a Flores muito tempo. Se calhar foi quando os
homens vieram para c que tinham apanhado essa doena das mulheres da m vida de l de fora e
trouxeram para as mulheres das Flores. Casaram c e passaram os micrbios s mulheres.
(Entrevistado 16)
Como se pode verificar nas citaes acima, existe ainda alguma confuso entre a DMJ e a Sfilis no
que respeita ao modo de transmisso. No entanto, a explicao popular mais imediata para a elevada
representao da doena nas Flores a reduzida dimenso geogrfica, a multiplicidade de laos
interfamiliares legtimos ou ilegtimos, prpria de ambientes fechados, que obriga endogamia e
realizao de casamentos consanguneos prximos. No entanto, a consanguinidade (casamentos entre
DMJ), s explica a presena de formas infantis da doena, que so conhecidas apenas nas Flores e em
nmero muito reduzido (Coutinho, 1994; Lima, 1996).
Eram siclticos [sifilticos]. (Entrevistado 7)
Esta doena no tem piada nenhuma os mdicos diziam que antigamente era sfilis, agora que
mudou de nome, para doena de Machado. (Entrevistado 16)
No entanto, existe uma diferena importantssima entre as duas doenas: a DMJ, uma doena
neurolgica de transmisso hereditria, porm, a sfilis, uma doena venrea sexualmente transmitida. O
facto de se associar a DMJ a uma doena do foro venreo torna-a extremamente estigmatizante e d
origem a inmeras representaes e histrias acerca da doena como podemos ver na citao a seguir.
Na obra de Goffman sobre o Estigma, a ideia central que as pessoas normais vm os estigmas
como sinais de defeito moral. No que respeita Doena de Machado-Joseph, como podemos facilmente
perceber, existe essa associao.
Desta forma se compreende que a DMJ seja sentida pelo menos moralmente, se no literalmente,
como uma doena contagiosa, sendo um factor muito importante a conotao realizada com a culpa por
ser considerada como uma doena do foro sexual. As pessoas so mantidas margem por familiares e
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amigos e so objecto de prticas de descontaminao, como se a DMJ fosse uma doena infectocontagiosa, surgindo aqui o medo do contgio de uma doena mortal, o que contribui para o surgimento de
processos de segregao social. O estigma leva a uma procura, por parte dos no portadores, de evitar ou
pelo menos reduzir a frequncia ou amplitude das relaes sociais, evitando os contactos no
imprescindveis. Isto tem fortes implicaes para os doentes e para os familiares no doentes que, muitas
vezes so apontados e segregados pelas famlias da comunidade onde esto inseridos.
Como exemplo de outra conotao moral negativa, apresenta-se como uma regularidade digna de
nota a acusao de os doentes estarem alcoolizados por parte da populao em geral. Por outro lado,
verificamos que a associao com a ingesto excessiva de bebidas alcolicas frequente em ambas as
ilhas, pois na generalidade os entrevistados mencionaram este motivo de discriminao. Principalmente no
que respeita s mulheres doentes, este um facto muito complicado de gerir pois, ao serem conotadas
como estando constantemente alcoolizadas torna-se bastante complicada a vivncia diria com a prpria
doena, fruto da humilhao sofrida aquando do contacto social com os outros.
O meu primo vive na Amrica e o filho tambm tem esta doena como eu, ou parecida, eu no sei
bem. Ento esse meu primo contou-me que foi ... que o filho foi preso pela polcia, porque l na
Amrica no se pode estar bbedo na rua. Ainda bem que aqui, um homem pode beber uns
copinhos. [sorriu] Mas difcil para eles l, ele at acho que vai ao mdico da cabea porque j
tomou muitos comprimidos para se matar. difcil.
Aqui, eles pensam que a gente andou a beber, mas o que que a gente h-de fazer? A gente no
pode fazer nada. dizer que mentira, que isto doena. viver com ela. (Entrevistado 14)
A questo fundamental no que respeita ao corpo atingido pela DMJ a dificuldade em integrar o
handicap na sociedade envolvente, ultrapassando-o de modo que no seja percebido como um descrdito
para o doente e um estigma para o mundo social que o envolve. Estas marcas corporais visveis podem
levar rejeio social do corpo, enquanto dimenso constitutiva do sujeito, funcionando como formas de
controlo individual e servindo sempre para relembrar essa marca estigmatizada e estigmatizante.
Existem duas dimenses do estigma que importante salientar: o estigma individual e o estigma
familiar.
Neste sentido, consideramos que no caso da Doena de Machado-Joseph nos Aores, e na
sequncia da teoria de Goffman (1988), existem dois grupos de estigmatizados: os desacreditados, cujos
defeitos so evidentes e que neste caso so os indivduos que tm manifestamente a Doena de MachadoJoseph e, os desacreditveis, cujos defeitos no so visveis e que so, neste caso, as pessoas em risco
de manifestar a doena, ou seja, os filhos de doentes DMJ. Estas pessoas em risco sofrem as duras
consequncias de serem filhos de portadores de uma doena muito grave, hereditria, degenerativa, sem
cura. Assim, em primeiro lugar, estes indivduos deparam-se sempre em determinada fase da sua vida com
a realizao ou no do teste preditivo que permite saber se so portadores da doena. Como vimos o
conhecimento antecipado (por vezes com vinte anos ou mais de antecedncia) de ser portador da DMJ ter
um ter profundas implicaes fsicas, clnicas, psicolgicas, sociais e econmicas. Se o teste for negativo
ser um enorme alvio, no entanto, se o resultado for positivo e o indivduo for portador da doena, o
conhecimento dessa informao ter graves consequncias ao longo de toda a vida do portador e da sua
famlia, nomeadamente em relao procriao e possvel transmisso do gene aos seus descendentes.
Exemplo disso so alguns filhos de doentes que tentam esconder a doena familiar para poderem casar e
no serem excludos pelas famlias no portadoras.
Constatamos que a Doena de Machado-Joseph geradora de uma situao de profundo
isolamento social complementado com dificuldades fsicas e motoras, que levam a uma situao de
excluso social e, portanto, morte social dos doentes e muitas vezes de alguns elementos da famlia.

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Em sntese, procuramos com esta investigao, aprofundar a questo das vivncias,

representaes e problemas com os quais os doentes de Machado-Joseph lidam no dia-a-dia,
nomeadamente no que respeita doena enquanto estigma social.
Desejamos tambm dar o nosso contributo para o aprofundamento da DMJ na perspectiva da
sociologia, tentando sensibilizar para os problemas que afectam os DMJ, revelando a pobreza, a excluso
social e a forte estigmatizao que afecta estes doentes.

Bibliografia:
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Coimbra, Quarteto editora.
BERGER, Peter e LUCKMANN, Thomas (1997), A Construo Social da Realidade, Petrpolis, Editora
Vozes.
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Michigan, UMI Dissertation Services.
CARAPINHEIRO, Graa (1986), A Sade no Contexto da Sociologia, Sociologia - Problemas e Prticas, 1,
9-22.
COUTINHO, Paula (1994), Doena de Machado-Joseph. Estudo Clnico, Patolgico e Epidemiolgico de
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DUBAR, Claude (1997), A socializao. Construo das identidades sociais e profissionais, Porto, Porto
Editora.
GOFFMAN, Erving (1988), Estigma. Notas sobre a Manipulao da Identidade Deteriorada, Rio de Janeiro,
Editora Guanabara.
HERLICH, Claudine (1992), Sant et maladie - analyse dune reprsentation sociale, coles des Hautes
tudes en Sciences Sociales, Paris, Mouton.
LIMA, Maria Manuela de Medeiros (1996), Doena de Machado-Joseph nos Aores. Estudo Epidemiolgico,
Biodemogrfico e Gentico, Tese de doutoramento, Universidade dos Aores, Departamento de Biologia,
Ponta Delgada.
LIMA, Manuela et al. (1997), Prevalence, geographic distribution, and genealogical investigation of
Machado-Joseph Disease in the Azores (Portugal), Human Biology, vol. 69, n 3, 383-391.
SEQUEIROS, Jorge (1991), Os Isolados Geogrficos e Culturais e os Apelidos Portugueses dos Aores e
da Amrica do Norte Histria, Demografia e Antropologia Cultural da Doena de Machado Joseph,
Antropologia Portuguesa, 9-10,5-32.
SERPA, Sandro Nuno Ferreira de (2004), As Estratgias Educativas e o Investimento Escolar das famlias
coma Doena de Machado-Joseph num contexto de risco, Dissertao apresentada na Faculdade de
Cincias Sociais e Humanas de Universidade Nova de Lisboa para a obteno do grau de Mestre em
Sociologia, Lisboa.
SOARES, Daniela Medeiros e Serpa, Sandro (1998), A Doena de Machado-Joseph na Ilha de So Miguel Manipulao de uma identidade ameaada num processo de eroso biogrfica, Lisboa, Trabalho para a
obteno da licenciatura em Sociologia na Universidade Lusfona de Humanidades e Tecnologias
(exemplar policopiado).

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SOARES, Daniela Medeiros e Serpa, Sandro (2004a), A vivncia da Doena de Machado-Joseph.

Processos de socializao e de educao na gesto da identidade social, Lisboa, Instituto Mediterrnico,
Departamento de Sociologia, Faculdade de Cincias Sociais e Humanas da Universidade Nova de Lisboa
(no prelo).
SOARES, Daniela Medeiros e Serpa, Sandro (2004b), A Doena de Machado-Joseph - manipulao de
uma identidade ameaada num processo de eroso biogrfica, Frum Sociolgico, n 11-12 (2 Srie).
SOARES, Daniela Medeiros e Serpa, Sandro (2005), A doena e a excluso social. Um contributo para a
compreenso da experimentao e das representaes dos doentes de Machado-Joseph numa situao de
ruptura das dinmicas e processos de estruturao identitria, Actas do V Congresso Portugus de
Sociologia, Associao Portuguesa de Sociologia.
SOURNIA, Jean-Charles e Ruffie, Jacques (1986), As epidemias na histria do homem, Lisboa, Edies 70.
Relatrio referente Resoluo n. 1/2003, de 26 de Fevereiro que resolve encarregar a Comisso
Permanente de Assuntos Sociais da ALRA da apresentao de um relatrio com os impactes da aplicao
do Decreto Legislativo Regional n. 21/92/A, de 21 de Outubro, bem como as medidas implementadas e ou
programas criados para responder aos problemas da Doena Machado-Joseph (15 de Outubro de 2003),
Ponta Delgada, Comisso Permanente de Assuntos Sociais, Assembleia Legislativa Regional, Regio
Autnoma dos Aores.

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Soares, Daniela (2004). Os Doentes de Machado-Joseph dos Aores. Diferentes Realidades Sociais da Mesma
Doena. Dissertao apresentada na Faculdade de Cincias Sociais e Humanas da Universidade Nova de Lisboa para
a obteno do Grau de Mestre em Sociologia.
ii
Significa que em todas as geraes existem indivduos portadores da doena, que podem no manifestar os sintomas
devido a morte prematura, por exemplo, devido a acidentes de viao.
iii
A prevalncia definida como o nmero de indivduos pertencentes a uma populao que, num certo momento
apresentam determinada doena. Prevalncia do momento (Pm)= nmero de casos de doena/populao total (Lima,
1996: 92).