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La enfermedad toma su nombre del Dr. Alois Alzheimer. En 1906, el Dr. Alzheimer not
cambios en los tejidos del cerebro de una mujer que haba muerto de una rara enfermedad
mental. Sus sntomas incluan prdida de la memoria, problemas de lenguaje y
comportamiento impredecible. Despus que la mujer muri, el Dr. Alzheimer examin su
cerebro y descubri varias masas anormales (Placas Amiloideas) y bultos retorcidos de
fibras (ovillos o nudos neurofibrilares) las cuales son dos de las caractersticas principales
de esta enfermedad, la tercera caracterstica es la prdida de las conexiones entre las clulas
nerviosas y el cerebro.
Es una enfermedad irreversible y progresiva del cerebro que lentamente destruye la
memoria y las aptitudes del pensamiento, y con el tiempo, hasta la capacidad de llevar a
cabo las tareas ms simples. En la mayora de las personas afectadas con esta enfermedad,
los sntomas aparecen por primera vez despus de los 60 aos de edad.
Es la causa ms comn de demencia en las personas mayores. La demencia es la prdida
del funcionamiento cognitivo, o sea, pensar, recordar y razonar, a tal grado que interfiere
con la vida y las actividades diarias de una persona. Las cifras calculadas, varan pero los
expertos sugieren que el nmero de personas que padecen de esta enfermedad puede ser tan
alto como 5.1 millones de personas slo en Estados Unidos.
SEALES Y SINTOMAS MUY TEMPRANOS
Los problemas de la memoria son una de las primeras seales del Alzheimer. Algunas
personas que tienen problemas de la memoria tienen una condicin llamada deterioro
cognitivo leve de tipo amnsico (DCL). Las personas afectadas con este deterioro tienen
ms problemas de los que normalmente tienen las personas de su misma edad, pero sus
sntomas no son tan severos como los de aquellas que tienen la enfermedad.
Otros cambios tambin pueden ser seal de las etapas muy tempranas de la enfermedad.
Por ejemplo, imgenes del cerebro y estudios de marcadores biolgicos de personas que
tienen DCL y de personas que tiene un historial familiar de padecimiento de Alzheimer, han
empezado a detectar cambios tempranos en el cerebro que son similares a los encontrados
en esta enfermedad. Otros estudios recientes han descubierto vnculos entre algunos
problemas de movimiento y el DCL. Los investigadores tambin han notado vnculos entre
algunos problemas con el sentido del olfato y problemas cognitivos.
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER LEVE
A medida que la enfermedad va avanzando, la prdida de la memoria contina y surgen
cambios en otras capacidades cognitivas. Los problemas pueden incluir perderse, dificultad
para manejar el dinero y pagar las cuentas, repetir las preguntas, tomar ms tiempo para
completar las tareas diarias normales, juicio deficiente y pequeos cambios en el estado de
nimo y en la personalidad. Las personas frecuentemente son diagnosticadas durante esta
etapa.
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER MODERADA
En esta etapa, el dao ocurre en las reas del cerebro que controlan el lenguaje, el
razonamiento, el procesamiento sensorial y el pensamiento consciente. La prdida de la
memoria y la confusin aumentan, y las personas empiezan a tener problemas para
reconocer a familiares y amigos. Tal vez no pueden aprender cosas nuevas, llevar a cabo
tareas que incluyen mltiples pasos o hacer frente a situaciones nuevas. Es posible que
tengan alucinaciones, delirio y paranoia, y quizs se comporten impulsivamente.
ENFERMEDAD DE ALZHEIMER SEVERA
Al llegar a la etapa final, las placas y ovillos se han extendido por todo el cerebro y los
tejidos del cerebro se han encogido considerablemente. Las personas que padecen de una
enfermedad de Alzheimer severa no pueden comunicarse y dependen completamente de
otros para su cuidado. Cerca del final, la persona quizs pase en cama la mayor parte o todo
el tiempo a medida que el cuerpo va dejando de funcionar.
QU CAUSA LA ENFERMEDAD DE ALZHEIMER?
Los cientficos todava no entienden completamente qu causa esta enfermedad, pero est
claro que se desarrolla debido a una compleja serie de eventos que ocurren en el cerebro a
travs de un largo periodo de tiempo. Es probable que las causas incluyan factores
genticos, ambientales y del estilo de vida. Debido a que las personas difieren en cuanto a
su composicin gentica y sus estilos de vida, la vida importancia de estos factores para
prevenir o retrasar esta enfermedad vara de persona a persona.
Uno de cada 10 casos de ELA se debe a un defecto gentico, mientras el resto de los
casos, se desconoce la causa.
La ELA afecta aproximadamente a 5 de cada 100.000 personas en todo el mundo.
No hay factores de riesgo conocidos, a excepcin del hecho de tener un miembro de
la familia que padezca una forma hereditaria de la enfermedad.
SNTOMAS
Los sntomas generalmente no se presentan hasta despus de los 50 aos, pero pueden
empezar en personas ms jvenes. Pueden ser:
Dificultad para respirar
Dificultad para deglutir
o se ahoga fcilmente
o babeo
o presenta nuseas
Cada de la cabeza debido a la debilidad en los msculos del cuello
Calambres musculares
Contracciones musculares llamadas fasciculaciones
Debilidad muscular que empeora en forma lenta
o comnmente involucra primero una parte del cuerpo, como el brazo o la
mano
o finalmente lleva a dificultades para levantar objetos, subir escaleras y
caminar
Parlisis
Problemas en el lenguaje, como patrn de habla lento o anormal (mala articulacin
de las palabras)
Cambios en la voz, ronquera
Prdida de peso
PRUEBAS Y EXAMENES
El examen fsico puede mostrar:
ATAXIA DE FRIEDREICH
Es una enfermedad poco comn que se transmite a travs de las familias (hereditaria) y
afecta los msculos y el corazn. La ataxia de Friedreich empeora lentamente y causa
problemas para desempear actividades de la vida diaria. La mayora de los pacientes
necesitan usar una silla de ruedas dentro de los 15 aos posteriores al comienzo de la
enfermedad. Esta enfermedad puede llevar a una muerte temprana.
CAUSAS
Es causada por un defecto o anomala en un gen llamado frataxina (FXN), el cual est
localizado en el cromosoma 9. Los cambios en este gen hacen que el cuerpo produzca
demasiada cantidad de una parte del ADN llamado repeticin del trinucletido (GAA).
Normalmente, el cuerpo contiene aproximadamente de 8 a 30 copias de GAA, mientras que
los individuos con este tipo de ataxia tienen hasta 1,000 copias. Cuantas ms copias de
GAA tenga el paciente, ms temprano en la vida ser el comienzo de la enfermedad y ms
rpido su empeoramiento. Es un trastorno gentico autosmico recesivo, lo que significa
que se tiene que heredar una copia del gen defectuoso de ambos padres.
SINTOMAS
Los sntomas son causados por el desgaste de estructuras en reas del cerebro y de la
mdula espinal que controlan la coordinacin, el movimiento muscular y otras funciones.
Los sntomas generalmente empiezan en la infancia antes de la pubertad y pueden abarcar:
Desorientacin o confusin
Prdida de la capacidad de discernimiento
Prdida de la memoria
Cambios de personalidad
Cambios en el lenguaje
Los sntomas adicionales que pueden estar asociados con esta enfermedad son:
Ansiedad, estrs y tensin
Dificultad para deglutir
Deterioro del habla
Sntomas en los nios:
Rigidez
Movimientos lentos
Temblor
EXPECTATIVAS
La enfermedad de Huntington causa discapacidad que empeora con el tiempo. Las personas
que padecen esta enfermedad generalmente mueren al cabo de 15 a 20 aos. Con
frecuencia, la causa de la muerte es una infeccin. El suicidio tambin es comn.
Es importante tener en cuenta que la enfermedad afecta a todas las personas de manera
diferente. El nmero de copias o repeticiones CAG del gen puede determinar la gravedad
de los sntomas. Las personas con pocas copias o repeticiones pueden tener movimientos
anormales leves ms tarde en la vida y progresin lenta de la enfermedad. Aquellas con un
nmero mayor de repeticiones pueden resultar gravemente afectadas a una edad temprana.
TRATAMIENTO
No existe cura para la enfermedad de Huntington y no hay una forma conocida de detener
el empeoramiento de la enfermedad. El objetivo del tratamiento es reducir los sntomas y
ayudar a la persona a valerse por s misma por el mayor tiempo posible.
Se pueden recetar medicamentos segn los sntomas.
Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir los comportamientos y
movimientos anormales.
Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan para tratar de controlar los
movimientos adicionales.
La depresin y el suicidio son comunes entre las personas con enfermedad de Huntington.
Es importante que los cuidadores vigilen los sntomas y busquen ayuda mdica para la
persona de inmediato.
A medida que la enfermedad progrese, la persona necesitar asistencia y supervisin. Con
el paso del tiempo, es posible que requiera atencin durante las 24 horas.
TRATAMIENTO FISIOTERAPEUTICO
Los pacientes de DCL presentan un mayor grado de depresin que los enfermos de
Alzheimer
En la DCL, las alucinaciones se presentan en las fases iniciales, adems de ser
frecuentes, vvidas y detalladas.
La esperanza de vida es ligeramente menor entre los pacientes con DCL que entre
los de Alzheimer.
Otra caracterstica del Alzheimer, los ovillos neurofibrilares, no se presentan o
aparecen con menor frecuencia en los pacientes con DCL, y se concentran en la
neocorteza.
En la DCL, los problemas del movimiento son espontneos; los sntomas aparecen
sbitamente.
El temblor es menos pronunciado en la DCL que en el Parkinson. Tambin, los
pacientes con DCL responden menos a frmacos como la levodopa, que se utilizan
en el tratamiento de la enfermedad de Parkinson.
Algunos enfermos de Parkinson presentan demencia en las fases avanzadas. Por lo
general, la demencia es el sntoma inicial en la DCL.
DURACIN Y TRATAMIENTO
Los pacientes con DCL tienen una esperanza de vida de entre 5 y 7 aos desde el momento
de aparicin; el avance de la enfermedad es implacable y conduce a la demencia grave y a
la inmovilidad. La DCL no muestra una sucesin de etapas, como es propio de algunas
otras demencias. Algunos pacientes muestran un curso muy rpido de la enfermedad. La
muerte suele producirse por neumona u otras enfermedades. No existe una cura o un
tratamiento especficos para detener el curso de la enfermedad.
Debe procederse con mucha cautela en el tratamiento de los posibles enfermos con DCL, lo
que subraya la necesidad de un diagnstico exacto. Debe vigilarse muy estrechamente el
equilibrio entre los distintos medicamentos, porque algunos pacientes (aunque no todos)
presentan reacciones adversas. Los frmacos antipsicticos neurolpticos (tranquilizantes),
como el haloperidol o la tioridazina, que suelen administrarse a los pacientes con Alzheimer
para reducir la agitacin o las alucinaciones, pueden producir reacciones adversas extremas
en muchos pacientes con DCL y pueden provocar sntomas motores. El paciente que recibe
estos medicamentos puede quedar catatnico, perder funciones cognitivas o presentar
mayor rigidez muscular, consecuencias peligrosas para la vida. De igual modo, la levodopa
y otros frmacos empleados para el tratamiento de los sntomas motores del Parkinson
pueden incrementar las alucinaciones en los pacientes con DCL y agravar otros sntomas.
La levodopa no suele ser muy til para el tratamiento de los sntomas motores en los
pacientes con DCL.
TRATAMIENTO NO FARMACOLOGICO Y FISIOTERAPEUTICO
Funciones Sensoriales Deficientes: apoyar activamente su correccin en caso de estar
presente:
Hipoacusia: adaptando auxiliares de audicin (audfonos)
Ceguera: La presencia en la habitacin del paciente, de un reloj y de un calendario, con
nmeros grandes, mejora la ubicacin temporal del mismo.
Tcnicas de Psicoestimulacin: aplicadas en pacientes con Alzheimer de una manera
continua y mediante un programa definido y previo, reducen el ritmo de progresin de los
efectos degenerativos de esta enfermedad. En pacientes con deterioro cognitivo en estado
moderado, retrasa los efectos del Alzheimer, fundamentalmente en criterios de tiempo.
Una modalidad para los enfermos de demencia, consiste en acudir diariamente a talleres, de
lunes a viernes una hora al da, para practicar una actividad diferente cada jornada: los
lunes, memoria semntica; los martes, categorizacin; los mircoles, agnosias; los jueves,
memoria automtica y, los viernes, psicomotricidad. Al final del periodo de anlisis, las
conclusiones fueron que la intervencin cognitiva mejora o mantiene las capacidades
cognitivas, y los programas de Psicoestimulacin mantienen y mejoran las habilidades
personales de la poblacin.
El grado de minusvala disminuy considerablemente: al inicio del tratamiento, el
80 por ciento dependa de la silla de ruedas, cifra que logro reducirse a un 38% al final del
tratamiento. Un 62% consigui caminar sin ayuda, un 19% con andador, un 24% con
trpode y un 19% con muleta o bastn. El tratamiento conjunto de fisioterapia y terapia
ocupacional produce una mejora significativa de la situacin fsica y funcional. La
colaboracin del anciano y el tratamiento precoz influyen favorablemente en los resultados;
el deterioro cognitivo, aunque influye en el resultado del tratamiento, no lo impide.
Micrografa de las clulas cerebrales con un cuerpo de Lewy presente en la esfera morada suave
al centro de la imagen
Ataxia de Friedreich
Lou Gehrig
Nombre:
Crespo Marinet C.I.V.- 20.523.739
Fernandez Adaly C.I.V.- 24.295.577
Flores Jos C.I. V.-19.320.900
Parisi Mario 24.813.029
Telleria Diego C.I.V.-20.728.563
INTRODUCCIN
Cuando se nos describe el sistema nervioso en los distintos libros que evalan su
funcionamiento y nos lo describen como el sistema principal que acta en las funciones
corporales tambin se nos dan detalles de algunas de las patologas que lo atacan y entre
ellas estn algunas que an en la actualidad con los avances tecnolgicos, o no pueden ser
bien descritas o no se pueden tratar de una forma adecuada para evitar la prdida de una
vida; en el siguiente trabajo que da como entrada a un seminario donde se describen 5
patologas del sistema nervioso, algunas comunes como el Alzheimer o la Ataxia y otras un
poco ms desconocidas y de carcter gentico como la enfermedad de Lou Gehrig o
Esclerosis Lateral Amiotrofica queremos resaltar que a pesar de no ser enfermedades que
tengan una posible solucin clnica, nosotros como fisioterapeutas podemos ayudar a las
personas que las contraen a tener una mejor calidad de vida porque bien sea un paciente con
Alzheimer, uno con Ataxia, otro con Enfermedad de Huntington la fisioterapia los puede
ayudar con el dia a dia de lo que significa contraer algn mal que implique impedimentos a
la hora de hacer hasta las cosas ms bsicas como el comer o el baarse.
En las siguientes pginas se podr leer el cmo fueron descritas por primera vez, como
identificarlas, el como nadie est exento de sufrir cualquier tipo de enfermedades como es
el caso de la Esclerosis Lateral Amiotrofica a la cual tambin se le da el nombre de
Enfermedad de Lou Gehrig famoso jugador de beisbol al que alguna vez le dijeran el
caballo de hierro por imponer marcas como la de 2.130 juegos consecutivos sin lesionarse
o el mejor jugador del siglo XX y de la noche a la maana decirle adis al beisbol a la edad
de 37 aos al morir.
CONCLUSIN
Es evidente que la rehabilitacin es actualmente una esperanza teraputica, que nosotros
como fisioterapeutas podemos ayudar a tener una calidad de vida normal o lo ms normal
posible para personas con enfermedades graves, que el tratamiento de pacientes con este
tipo de dolencias deben tratarse desde un punto de vista interdisciplinario y no solo se debe
contemplar la asistencia con frmacos, que se deben usar tcnicas oportunas que ayuden en
lo que respecta a comunicacin, movilidad y soporte domiciliario, as como la formacin y
preparacin del cuidador principal y de la familia de estas personas.
No debe olvidarse que estas personas en la fase final de las enfermedades necesitan el
apoyo total y son totalmente dependientes de terceros que les puedan brindar todo lo que
requieren, tanto el asesoramiento sobre los recursos tcnicos disponibles, como la opinin y
en las decisiones del paciente y de su familia, para as seguir brindndole una calidad de
vida optima con la que puedan seguir adelante.
INDICE
Introduccin
Enfermedad de Alzheimer
Ataxia de Friedreich
Enfermedad de Huntington
10
13
Anexos
16
Conclusin
25
Bibliografa
26
BIBLIOGRAFIA
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F. Orient-Lpez, R. Terr-Boliart, D. Guevara-Espinosa, M. Bernabeu-Guitart,
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https://caregiver.org/la-demencia-con-cuerpos-de-lewy