RESUMEN: ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES.

Gonzales Herrera, Angela. Guevara Llerena, Marisol.

http://revgastrohnup.univalle.edu.co/a12v14n2s1/a12v14n2s1art4.pdf
QUE ES LA ANEMIA DE CELULAS FALCIFORMES?
La anemia de clulas falciformes o drepanocitosis es una hemoglobinopata estructural. Es
un defecto de herencia autosmica recesiva caracterizado por la presencia de hemoglobina
S (Hb S) en el eritrocito producto de la sustitucin de un nico nucletido (GTG por GAG) en
el codn 6 del gen de la globulina en el cromosoma 11, que resulta en la sustitucin de
cido glutmico por valina.
El Hb S inestable al sufrir desoxigenacin se polimeriza alterndose su solubilidad, se
deposita sobre la membrana y deforma el eritrocito que se vuelve rgido y adopta forma
de media luna, lo que impide su circulacin en la red microvascular (vaso oclusin) y
favorece a su destruccin y anemia hemoltica.
FISIOPATOLOGIA.
La sustitucin de los aminocidos (aa) hidrfobos de la Hb S hace que esta ante la
desoxigenacin se polimerice alterando su solubilidad, el depsito de Hb desnaturalizada
sobre la membrana del glbulo rojo acta de dos maneras: distorsiona la pared hacindolo
ms rgido y dndole una forma de hoz o media luna; por otro lado la Hb desnaturalizada
afecta las bombas inicas de la membrana y la salida de cationes del eritrocito
producindose deshidratacin celular e incremento de la adherencia al endotelio Lesin
endotelial suscita la liberacin de mediadores inflamatorios y factores pro coagulantes que
modulan la respuesta local y pueden explicar la afectacin de diversos rganos en esta
patologa.
CLINICA DE LA ENFERMEDAD.
La clnica se resume en vaso oclusin e isquemia tisular, la anemia hemoltica ya la
susceptibilidad a infecciones. El endotelio es rgano blanco en la fisiopatologa de la
drepanocitosis, involucrado en manifestaciones agudas y crnicas de la enfermedad, una
vez sucede la adhesin eritrocitaria se activan clulas inflamatorias con expresin de
molculas de adhesin como leucocitos y macrfagos; tambin hay activacin del sistema
de la coagulacin con mayor actividad trombtica y disfuncin biolgica del xido ntrico
(NO) llevando todo esto a estasis vascular y posteriormente lesin por reperfusin.
Investigaciones han demostrado que la vasculopata de la drepanocitosis se ha implicado
adems en el desarrollo de hipertensin pulmonar (HTP), ulceras en miembros inferiores y
priapismo.
PRESENTACION CLINICA.
Al nacimiento los pacientes son asintomticos por la persistencia de la Hb fetal, las
primeras manifestaciones clnicas aparecen entre los 4 y 6 meses de vida cuando sus
niveles disminuyen. El diagnstico incluye anemia hemoltica, volumen corpuscular medio
normal o disminuido y datos clnicos o antecedentes. Son resultado del vaso oclusin y la
hemlisis que conducen a isquemia e infartos tisulares con manifestaciones agudas y
crnicas; es una enfermedad de presentacin variable de un individuo a otro, con
afectacin de mltiples rganos (hueso, pulmones, cerebro, rin, bazo)
SIGNOS Y SINTOMAS.
Palidez cutnea, ictericia que se acenta con los episodios infecciosos o vaso oclusivos por
aumento de la hemlisis, cambios esquelticos por expansin de la mdula sea con
deformidades a nivel de la cara y crneo, hepato y esplenomegalia en los primeros aos de
vida porque con la edad el bazo sufre fibrosis progresiva producindose auto
esplenectoma en etapas posteriores , el paciente homocigoto presenta anemia crnica con
aumento del gasto y el trabajo cardiaco, cardiomegalia y disminucin de la tolerancia al
ejercicio.
MANIFESTACIONES AGUDAS.

El bazo juega un papel importante, el exceso de eritrocitos daados sobrepasa su

capacidad de filtro impidiendo su funcin inmunolgica (asplenia funcional) adems se
produce fibrosis progresiva lo que aumenta la susceptibilidad a infecciones.
Osteomielitis, el espacio a nivel de la mdula sea se amplia para dar cabida a la
hematopoyesis para compensar la hemlisis y la alta demanda de oxgeno, adems la
circulacin es lenta y predispone a la presencia de crisis vaso oclusivas e infartos con reas
de necrosis sea que actan como foco de infeccin. En los nios no afectados por
drepanocitosis el principal patgeno es Staphylococcus aureus, en los nios con
drepanocitosis el principal patgeno es la salmonella, seguido por el S. aureus y las b a c t e
r i a s e n t r i c a s g r a n n e g a t i v a s.
Sndrome de trax agudo. Se define como la presencia de un nuevo infiltrado pulmonar
con presencia de dolor torcico, fiebre 38.5, taquipnea, sibilancias. Dentro del manejo del
sndrome de trax agudo se debe administrar oxigeno suplementario, para mantener SaO2
> 94%, manejar la crisis dolorosa.
Crisis dolorosas (vaso oclusivas). Ser desencadenadas por procesos infecciosos,
temperaturas extremas, deshidratacin, hipoxia y estrs; las reas ms afectadas son las
extremidades, articulaciones, huesos largos, abdomen y trax.
Secuestro esplnico agudo. Aumento agudo del tamao del bazo, disminucin del nivel
de Hb basal en > 2 gr/dl, reticulocitosis y en ocasiones trombocitopenia
DIAGNOSTICO.
En el hemograma se le observa anemia hemoltica (nivel de reticulocitos elevado). Se debe
realizar entonces extendido de sangre perifrica donde vamos a encontrar alteraciones en
la morfologa del glbulo rojo con clulas densas (pequeas y deshidratadas) y en forma de
hoz o disco. La prueba confirmatoria es la electroforesis o separacin cromatogrfica de Hb
en Ph alcalino; tambin estn disponibles actualmente la cromatografa liquida de alta
resolucin y el anlisis del ADN.
PREVENCION
Encontramos el tamizaje neonatal, la educacin a padres, vacunacin y profilaxis
antibitica en el paciente menor de 5 aos. Es indispensable
crear
un equipo
multidisciplinario conformado por el pediatra, hemato onclogo, genetista, enfermera,
trabajo social y psicologa quienes deben dar educacin a los padres sobre la enfermedad
y las complicaciones agudas y crnicas que puede presentar el paciente con drepanocitosis
con el fin de prevenir complicaciones frecuentes y fatales como la spsis por neumococo, el
secuestro esplnico y los ACV.
TRATAMIENTO.
cido flico. Se recomienda administrarlo en las anemia hemolticas con eritropoyesis
elevada, muy til en las fases de acentuacin de la anemia por hemlisis (crisis vaso
oclusivas o infecciones) la dosis recomendada es de 1 mg/ da.
Terapia transfusional. Se indican para el manejo de complicaciones agudas en los
pacientes con drepanocitosis y niveles muy bajos de Hb que cursan con crisis vaso
oclusivas, sndrome de trax agudo e infecciones. la terapia transfusional aguda puede ser
una medida salvadora, sin embargo, tenemos que ser muy cuidadosos con esta terapia
pues cada vez que realicemos una transfusin incrementamos el riesgo de sobrecarga de
hierro, infecciones por VIH, hepatitis B y C; se recomienda que la transfusin se realice
bajo supervisin de un hematlogo pediatra.
Indicaciones de transfusin aguda. Crisis aplasicas, secuestro esplnico, sndrome de
trax agudo, pre quirrgico antes de cirugas mayores.
Transfusiones crnicas. Recomendadas para prevenir la recurrencia de los ACV en
pacientes con drepanocitosis, se realizan mensualmente con el fin de mantener el nivel de
Hb S en un nivel menor al 30%, las transfusiones crnicas estn indicadas en pacientes
que han sufrido ACV