Sndrome de Patau

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Sndrome de Patau

Cromosoma 14

Clasificacin y recursos externos

CIE-10

Q91.4-Q91.7

CIE-9

758.1

DiseasesDB

13373

eMedicine

ped/1745
Aviso mdico

Feto de 37 semanas con sndrome de Patau.

Sndrome de Patau o trisoma 13

Por Karina Noguera el 27-04-2010

11
El Sndrome de Patau, es una enfermedad que aparece desde la formacin del feto y que
quienes la padecen sobreviven como mximo un ao.

flickr.com
En la naturaleza humana existen enfermedades capaces de afectar a varios rganos del
cuerpo. ste es el caso del Sndrome de Patau, una enfermedad que aparece desde la
formacin del feto y que ha sido denominada Polimalformativa grave, lo que indica que
quienes la padecen sobreviven un ao o menos, debido a que su complicado cuadro mdico
se manifiesta en aspectos fsicos e intelectuales.

Qu es el Sndrome de Patau
Es una enfermedad gentica causada por la presencia de tres copias del cromosoma 13 en
el cariotipo, es simplemente un error en las clulas haciendo que se presente un cromosoma
adicional. Es un sndrome de malformacin que no tiene ninguna clase de cura o
tratamiento concreto, y que hace que quienes lo padezcan sufran graves insuficiencias
fsicas y mentales. Casi que se podra decir que si fuera posible sobrevivir con el Sndrome
de Patau, la vida de quien lo padece como de quienes lo rodean sera realmente complicada.

Anomalas
La principal anomala son los problemas en el Sistema Nervioso Central,
posteriormente aparecen las malformaciones cardiacas, renales y faciales. Adems de
serios problemas de crecimiento. Generalmente las anomalas indican el alto o bajo nivel
en el lquido amnitico en el que crece el beb dentro del vientre de la madre y pueden
observarse al momento de su nacimiento, manifestando labio leporino, malformacin del
crneo (holoprosencenfalia), complicaciones en las extremidades, etc.
Desde los primeros meses de vida un organismo con Sndrome de Patau padece alteraciones
graves. Adems de las malformaciones ya nombradas, es posible que existan problemas que
impidan el crecimiento capilar y que adems exista exceso de piel en la parte superior del
cuello.

Otras anomalas

Retraso Mental
Microcefalia (cabeza ms pequea para la edad)
Fisuras Orales
Quistes Renales
Hidronefrosis (dilatacin de la pelvis)
Uas Hiperconvexas

Tratamiento
Generalmente los enfermos con trisoma 13 mueren por afecciones cardiacas y
respiratorias, teniendo en cuenta que sobreviven poco ms de un ao de vida. Las
afecciones psicomotoras presentan problemas para el desarrollo de las necesidades ms
bsicas del ser humano, comenzando por el lenguaje, pasando por los problemas para recibir
el alimento as como un completo sedentarismo.
Para el tratamiento hay que decir que una persona que sufre de Sndrome de Patau
necesita asistencia especial desde el primer momento de su vida, debido a que su
diagnstico manifiesta complicaciones fsicas e intelectuales, que en la mayora de las
ocasiones aumentan rpidamente.

Prevencin
Una manera de prevenir la trisoma 13 o el Sndrome de Patau es realizarse una prueba
de cromosomas de clulas amniticas cuando la madre est embarazada. Los padres
que han tenido hijos con la enfermedad, debern someterse a las pruebas necesarias si

desean tener otro hijo, adems debern contar con una profunda asesora gentica para que
la enfermedad no recurra nuevamente.

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El sndrome de Patau, trisoma en el par 13 o trisoma D es una enfermedad gentica

que resulta de la presencia de un cromosoma 13 suplementario.
Este sndrome es la trisoma reportada menos frecuente en la especie humana. Fue
descubierta en 1960 por Patau. Se suele asociar con un problema meitico materno, ms
que paterno y como el sndrome de Down, el riesgo aumenta con edad de la mujer. Los
afectados mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, como mucho
llegan al ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan a trmino.

[editar]Descripcin
El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los siguientes sntomas:

Anomalas en el sistema nervioso

o

Retraso mental

Dilatacin de la bifurcacin ventricular

Alargamiento del surco posterior

Aumento de tamao del rin

Anomalas cardacas
o

Comunicacin interventricular

Displasia valvular

Tetraloga de Fallot

Anomalas de miembros
o

Polidactilia

Pie vago

Anomalas en abdomen
o

Onfalocele

Extrofa vesicular

Hipotona muscular

Obtenido de http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_de_Patau
Categoras: Educacin especial | Sndromes | Enfermedades genticas |
Enfermedades epnimas

Informacin del sndrome de Patau

Symdrome de Patau es otro desorden cromosmico gentico causado por un error en la
divisin de clula resultando en el tercer cromosoma adicional 13. Symdrome de Patau es
bastante raro y los problemas mdicos asociados al sndrome de Patau, ocurren en
aproximadamente uno entre 13000 nacimientos. ste es el tercero la mayora del sndrome

comn despus abajo de sndrome y del sndrome de Edward. Las clulas del cuerpo
humano contienen 23 pares de cromosomas heredados de padres. Las clulas reproductivas
humanas, las clulas de la esperma en varn y el ovum en hembras cada uno tienen 23
cromosomas individuales, conocidos como XX en hembras y XY en varones y numeran 1 a
22. Si despus de la fertilizacin el huevo contiene el material adicional del cromosoma 13,
causar el sndrome de Patau.
La mayor parte de los infantes sufridores mueren dentro de algunas semanas del
nacimiento.

Causa del sndrome de Patau

Trisomy X
Diversos tipos y variacin del sndrome de Patau
1.

Parcial y desplazamiento Trisomy 13: En solamente una sola parte trisomy parcial del
cromosoma adicional est presente. En algunos casos los trisomies parciales pueden ser
desplazados, el cromosoma adicional 13 de .the puede pegado a otro cromosoma o el
cromosoma adicional se puede desplazar dando por resultado ningn aumento en el
nmero de cromosomas a partir del 46. Los trisomies de Translocational se pueden
causar por el desplazamiento del padre, y tales trisomies pueden ser hereditarios.

2.

Trisomy 13: La mayora del sndrome de Patau cae en esta categora. En una situacin,
donde todas las clulas del individuo contienen el cromosoma adicional 13, se conoce
como Trisomy 13. Este tipo del sndrome de Patau (Trisomy 13) es no hereditario, sino
ellas ocurre en la etapa de la divisin de clula.

3.

Mosaico Trisomy 13: En el mosaico 13 trisomy, el cromosoma adicional 21 puede estar

presente en algunas clulas, pero no en todas las clulas.

Sntoma del sndrome de Patau

Anormalidades estructurales del cerebro, del labio y del paladar, polydactyl
Confimatory prueba para el sndrome de Patau en el nio de Unborn:

Hay bastantes pruebas de diagnstico disponibles para el sndrome de Patau Amniocentesis: Esta prueba se requiere ser realizada durante la semana 14-18 del
embarazo. Una cantidad pequea de clula fetal se recoge del lquido amniotic y se
examina. Muestreo de Villus de Chorionic: Aunque esta prueba lleva una cantidad pequea
de riesgo del aborto. Una cantidad pequea de tejido fino fetal se recoge durante embarazo
de la semana 9-11 y se prueba para el cromosoma material adicional o adicional 13.