Clase 10c2ba Pregra Multifact

La Universidad del Zulia
Facultad de Medicina
Unidad de Gentica Mdica
Herencia multifactorial
Dra. Ana B. Bracho Q.

Pediatra/Genetista
HERENCIA MULTIFACTORIAL
Interaccin de uno o mas genes con

uno o mas factores ambientales
Herencia Polignica?
Factores genticos predisponen a los
agentes ambientales
Considerables variaciones tnicas y

geogrficas
Pie equino varo 6 veces mas comn en
Maoris que entre europeos
DCTN 10 mas frecuente en Irlanda que
E.U.
1. Fenotipos extremos: talla alta

2. Malformaciones congnitas
3. Trastornos complejos de la edad adulta:
autismo, artritis reumatoide, diabetes,
hipertensin, esquizofrenia, enfermedad
bipolar, cncer, obesidad, enfermedad
arterial coronaria, demencia senil, etc.
Distribucin normal
Rasgo cuantitativo
Muchas variables aleatorias continuas presentan una
funcin de densidad cuya grfica tiene forma de
campana.
Mediciones de dos desviaciones estndar por encima o
por debajo de la media poblacional se consideran
anormales
Intervalo entre la media poblacional y las 2 desviaciones
estndar incluye mas de 95% de todas las mediciones
Distribucin normal
Campana de Gauss
Modelo UMBRAL
Media de la poblacin
No afectado
Umbral
Afectado
Riesgo
CARACTERISTICAS
1. No existe un patrn de herencia

distintivo
CARACTERISTICAS
2. El riesgo de pacientes de primer grado
es igual a la raz cuadrada del riesgo de
la poblacin
CARACTERISTICAS
3. El riesgo es menor para parientes de

segundo grado que para los parientes
de primer grado, pero disminuye menos
rpidamente para familiares mas lejanos
Parientes de:
1er grado comparten 50% de informacin gnica
2do grado comparten 25% de informacin gnica
3er grado comparten 12,5% de informacin gnica
Media de la poblacin
Media de familiares de
primer grado
No afectado
Afectado
Riesgo
CARACTERISTICAS
4. El riesgo es mayor cuando mas de un

miembro de la familia esta afectado
Numero de afectados en la familia
CARACTERISTICAS
5. El riesgo es mayor cuanto mas grave es

la enfermedad
CARACTERISTICAS
6. Si un rasgo multifactorial es mas

frecuente en un sexo que en otro, el
riesgo es mayor para los parientes
del sexo menos susceptible
Media de la
poblacin
No afectado
Umbral para
las mujeres
Afectado
Media de la
poblacin
Riesgo
No afectado
Umbral para
los hombres
Afectado
Riesgo
Estenosis pilrica
Hombre:mujer
Hombre
Mujer
5:1
1:200
1:1000
Estenosis pilorica
Entre los hijos de los afectados, los hijos
varones tienen mayor probabilidad de
presentar la enfermedad que las hijas
Mas probable que mujeres afectadas

tengan hijos afectados
CARACTERISTICAS
7. El riesgo de recurrencia aumenta

cuando
los
padres
son
consanguneos
Asesoramiento gentico
Riesgo de recurrencia es mayor en

familiares de primer grado del afectado
Riesgo emprico observado en familias
similares, es un promedio en la poblacin.
No es preciso para una familia especifica
El riesgo de recurrencia se incrementa por:
Presencia de mas de un afectado
Forma severa de la enfermedad
Un individuo afectado del sexo menos probable

de ser afectado
Consanguinidad
Se debe evitar error de calculo:
Si el padre de un afectado con enfermedad

multifactorial y tiene otro hijo con otra pareja,
los nios son familiares de segundo grado y
no de primer grado
Por esto el riesgo emprico para el segundo

hijo es menor
Fisuras labiopalatinas
Labio hendido con o sin paladar hendido
Falta de fusin de apfisis maxilar da 35 de
gestacin
60% - 80% varones
Fisuras labiopalatinas
Causas:
Monognicas: Sind. Orofaciodigital

Cromosmicas: Trisoma 13
Exposicin Teratgenos: rubola, anticonvulsivantes
Multifactorial: descarte
Cardiopata congnita
4-8 por 1000 n.v.
Ecocardiografa fetal
Cardiopata congnita
Causas:
Monognicas:
Cromosmicas: Trisoma 21
Exposicin Teratgenos: rubola, diabetes
materna
Multifactorial: descarte
DEFECTO DE CIERRE DEL TUBO NEURAL
1.Craneoraquisquisis: Ausencia de encfalo,

meninges, bveda craneal y medula espinal
2. Anencefalia: Ausencia del prosencefalo,
meninges y bveda craneal

3. Espina bifida: falta de fusin de arcos vertebrales
3.1. Espina bifida oculta
3.2. Espina bifida abierta
3.2.1. Meningocele: protrusin de meninges
3.2.2. Mielomeningocele: protrusin de elementos
neuronales y meninges

4. Encefalocele: Protrusin de encfalo dentro de un
saco a travs de huesos craneales (Occipital, parietal,
frontal, etc)

Prevencin
50% Dficit de Acido Flico
0,4 mg diarios mujeres edad reproductiva
Disminuye 72% riesgo recurrencia
Otras causas ambientales

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La Universidad del Zulia

Dra. Ana B. Bracho Q.

Interaccin de uno o mas genes con

Considerables variaciones tnicas y

1. Fenotipos extremos: talla alta

1. No existe un patrn de herencia

3. El riesgo es menor para parientes de

4. El riesgo es mayor cuando mas de un

Numero de afectados en la familia

5. El riesgo es mayor cuanto mas grave es

6. Si un rasgo multifactorial es mas

Mas probable que mujeres afectadas

7. El riesgo de recurrencia aumenta

Riesgo de recurrencia es mayor en

Presencia de mas de un afectado

Forma severa de la enfermedad

Un individuo afectado del sexo menos probable

Si el padre de un afectado con enfermedad

Por esto el riesgo emprico para el segundo

60% - 80% varones

Monognicas: Sind. Orofaciodigital

DEFECTO DE CIERRE DEL TUBO NEURAL

1.Craneoraquisquisis: Ausencia de encfalo,

DEFECTO DE CIERRE DEL TUBO NEURAL

DEFECTO DE CIERRE DEL TUBO NEURAL

DEFECTO DE CIERRE DEL TUBO NEURAL

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