TEORIA

CROMOSOMICA
DE LA HERENCIA

LA CELULA

EL NUCLEO

Del griego- chroma, color y, - soma, cuerpo o elemento)

Cuerpo que se tie"

SON LAS ESTRUCTURAS FISICAS DE LA

CELULA EUCARIOTICA QUE PORTAN LOS
GENES. SON LOS RESPONSABLES DE LA
TRASMISION DE LOS CARACTERES
HEREDITARIOS.

AUTOSOMAS
SEXUALES

CELULAS SOMATICAS (PIEL)

OVULO Y ESERMATOZOIDE

CELULAS SOMATICAS

CELULAS SEXUALES

Nucleo

Cromosoma

Lazos
Celula
Solenoide

Nucleosoma

Pares de base

Histonas

1. MOLECULA DE ADN
2. ADN + HISTONAS (Collar de

perlas) NUCLEOSOMAS
1. ORDEN SUPERIOR SOLENOIDE
2. FORMACION DE NUEVOS BUCLES
3. CROMOSOMA

TODA LA INFORMACION GENTICA

CONTENIDA EN LOS CROMOSOMAS
SE CONOCE COMO

GENOMA

La cromatina es el conjunto de
ADN, Histonas y protenas no
histnas , que se encuentran en el
ncleo de las clulas eucariotas y
que constituye el genoma de dichas
clulas.

Se organiza en diferentes niveles

de condensacin.
EUCROMATINA
Regiones menos condensadas genticamente
activas, generalmente contienen secuencias de
ADN de copia nica.
Se observan como zonas claras en los
cromosomas

HETEROCROMATINA:
Ms condensadas y en consecuencia con mayor intensidad de tincin, son
inertes. Genticamente inactivas.

CONSTITUTIVA: Regiones homologas de los cromosomas.

Diferentes grados de heteropicnosis.
Nunca se expresan, ADN altamente repetitivo

(satlite)

FACULTATIVA: Toma la forma de un cromosoma completo y se

encuentra principalmente en el cromosoma X, es inactiva pero su
inactivacin es el azar.

ESTRUCTURA
DE LOS
CROMOSOMAS

ESTRUCTURA FISICA DE LOS

CROMOSOMAS IMGENES

CARIOTIPO:
Organizacin y ordenacin de
los cromosomas de acuerdo a su
tamao y la posicin de sus
centromeros, de acuerdo a la
clasificacin internacional.

ALTERACIONES CROMOSOMICAS

EUPLOIDIAS

ANEUPLOIDIAS

ESTRUCTURALES

TRIPLOIDIAS

HIPERPLOIDIAS

TRASLOCACION

TETRAPLOIDIAS

HIPOPLOIDIAS

DELECION

POLIPLOIDIAS

MONOSOMIAS

INVERSION

TRISOMIAS

DUPLICACION

TETRASOMIAS

ANILLO

PENTASOMIAS

ISOCROMOSOMA

ALTERACIONES EN EL CICLO CELULAR

MEIOSIS

MITOSIS

Gametos

Clulas
somticas

E
U
P

POLIPLODIA: Numero mltiples del haploide

Doble Fertilizacin (Abortos Tempranos)

L
O
I

TRIPLODIA: (69) Fertilizacin de 1 ovulo por dos espermatozoides

Espermatozoide Diploide o Falla en la eliminacin
del cuerpo polar.

I
A
S

TETRAPLODIA: (92) Fallo en la separacin del cromosoma en la

primera divisin del cigoto.

A
N
E
U
P
L
O
I
D
I
A
S

Trisomias: Aumento en (1) del numero normal de cromosomas

No disyuncin Materna en Meiosis I
Down, Edward, Patau
Klinefelter

Cromosomas autosomas

Cromosomas Sexuales

Monosomias: Ausencia de 1 cromosoma

No disyuncin Paterna (Sndrome de Turner)

Mosaicismo: Fallo en la separacin del cromosoma en la

primera divisin del cigoto.

Alteracin en la estructura del cromosoma

Ocurre en la Mitosis o en la Meiosis

En algunos casos producen Gametos desbalanceados
Agentes Fsicos, Qumicos, Biolgicos y Virus

46, XX, del 5p

 Se producen por la ruptura entre 2 cromosomas, con el

consiguiente intercambios entre ellos

Se clasifica en :
RECIPROCAS o BALANCEADAS cuando ocurre entre
cromosomas no homlogos
ROBERTSONIANAS: ocurre solo entre cromosomas
ACROCENTRICOS, 13,14,15, 21, 22

46, XY t(14q;21q)

46, XY
46, XX

ISCNN: Sistema internacional de Nomezclartura

citogentica (2005)
DELECION: d

ANILLO: r

DUPLICACION: dup

ISOCROMOSOMA: i

INVERSION: inv
TRASLOCACION: t

Sndrome de Down
Hijo previo Malformado
Edad Materna Avanzada
Infertilidad
Pareja con 2 o mas abortos
Amenorrea Primaria y Secundaria
Abortos a repeticin
Cncer
Donadoras de vulos

GRACIAS