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Gentica

Gua 2015

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INSTITUTO UNIVERSITARIO DE
CIENCIAS DE LA SALUD
FUNDACION HCTOR A. BARCEL
FACULTAD DE MEDICINA

Gua de Gentica 2015


Aberraciones cromosmicas gonosmicas
Sme. de Turner y Sme. de mltiple X

Dr. Eduardo Kremenchutzky


Revisin 2013
Dr. Alejandro H. Vzquez
Dr. Alejandro H. Vzquez

Gentica

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SNDROME DE TURNER
Definicin
El Sndrome de Turner es una

enfermedad gentica que puede ser clasificada dentro de las

aberraciones cromosmicas estructurales y se caracteriza por la presencia de un solo cromosoma X.


Fenotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). Se trata, de la nica monosoma
viable en humanos, la carencia de cualquier otro cromosoma en la especie humana es letal.
La ausencia de cromosoma Y determina el sexo femenino de todos los individuos afectados, y la
ausencia del segundo cromosoma X determina la falta de desarrollo de los caracteres sexuales
primarios y secundarios. Esto confiere a las mujeres que padecen el sndrome de Turner un aspecto
infantil e infertilidad de por vida. Incide, aproximadamente, en 1 de cada 2.500 nias.
Otros nombres alternativos son sndrome Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal o monosoma X.

Etiologa
Las causas pueden ser varias, tal como se describe a continuacin:

Monosoma del par sexual (aproximadamente 50 % de los casos)

Mosaicismo 45,X0/46XX (aproximadamente 30-40 % de los casos)

Mosaicismo 45,X0/46,XY(poco frecuente, no ms del 8 % de los casos)

Recordemos que el mosaicismo puede definirse como una alteracin gentica en la que, en un
mismo individuo, coexisten dos o ms poblaciones de clulas con distinto genotipo (dos o ms
lneas celulares), supuestamente originadas a partir de un mismo cigoto.

Fisiopatologa
Las pacientes afectadas de este sndrome presentan las siguientes caractersticas:
Disgenesia gonadal, que consiste en el desarrollo de cintas de tejido conectivo en reemplazo de los
ovarios lo que produce una elevada frecuencia de esterilidad en las pacientes.
Escasa secrecin de hormonas ovricas (estrgenos y progesterona) lo que produce, por un
mecanismo de retroalimentacin negativa que las gonadotrofinas hipofisarias (FSH y LH) se
encuentren elevadas en la sangre de estas pacientes.
Por la baja secrecin de estrgenos presentan tambin infantilismo sexual, el que se observa en un
escaso desarrollo de los caracteres sexuales secundarios (mamas poco desarrolladas, escaso vello
pbico) y amenorrea primaria (ausencia de menstruacin).

Dr. Alejandro H. Vzquez

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Con mucha frecuencia se observa adems el llamado Pterygium colli que corresponde a un cuello
ancho o alado originado por la presencia de un repliegue cutneo a ambos lados del cuello; a esta
caracterstica tambin se la denomina cuello en esfinge.
Suelen presentar baja estatura, tendencia a la obesidad y un trax muy ancho o trax en escudo lo
que lleva a un aumento de la separacin de las mamas.
Si bien puede observarse retraso mental en algunas pacientes afectadas por el sndrome de Turner,
ste es de grado muy variable y suele no ser tan profundo como el que se observa en las trisomas
autosmicas.
Otras caractersticas que pueden presentar estas pacientes son:

Cbito valgo (desviacin en sentido lateral de los antebrazos con respecto al eje longitudinal
del miembro superior

Linfedema de miembros superiores e inferiores

Coartacin de la aorta

Acortamiento del cuarto metacarpiano

Hipoplasia uterina

Sequedad vaginal

Tendencia a la HTA y DBT

Cataratas

Artritis

Tiroiditis de Hashimoto

Pterygium colli, antes y despus de la


ciruga

Linfedema de miembros inferiores

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Paciente en la que se pueden observar las


principales caractersticas, entre ellas el
cbito valgo

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Recin nacida donde se observa el


pterygium colli

Diagnstico
La clnica de la enfermedad es bastante evidente, no obstante ello, el estudio del cariotipo permite
confirmar el diagnstico y determinar cul de las posibles etiologas es la causante del sndrome. El
cariotipo puede realizarse durante la vida prenatal mediante tcnicas de diagnstico tales como la
amniocentesis o la biopsia de vellosidades corinicas, las que estn indicadas en embarazos de
riesgo, como los que suceden en madres de edad superior a 35 aos o cuando hay antecedentes de la
enfermedad en la familia.

Tratamiento. Pronstico
Como sucede con todas las enfermedades genticas, el sndrome de Turner no tiene tratamiento
curativo, sino paliativo de las complicaciones que pueden derivar de las patologas asociadas a la
enfermedad.
Pueden utilizarse estrgenos cuando las pacientes alcancen la edad puberal para estimular un normal
desarrollo de los caracteres sexuales secundarios
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SNDROME DE TRIPLE X
Definicin
Es una cromosomopata originada por la presencia de una copia adicional del cromosoma X, que se
observa exclusivamente en mujeres. Se presenta en 1 cada 1.200 mujeres.

Etiologa
Es un trastorno cromosmico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma X, en vez
de los dos habituales, por ello se denomina tambin sndrome de mltiple X o de la superhembra,
siendo su nomenclatura 47,XXX.

Fisiopatologa
Las pacientes afectadas por este sndrome suelen presentar fenotipo, pubertad y fertilidad normales,
por lo que se hace muy difcil realizar el diagnstico.
Las caractersticas que podemos observar en ellas son altamente inespecficas y pueden incluir:

Altura superior al promedio

Trastornos del lenguaje

Trastornos del comportamiento

Bajo porcentaje de retraso mental leve

Tendencia a comportamientos inmaduros

Suelen necesitar apoyo escolar

Dolores abdominales inespecficos

Problemas dentales (en esmalte, en el orden de las piezas)

Epilepsia

Trastornos urinarios

Problemas de espalda (originados por la alta estatura)

Diagnstico
Se cree que este sndrome est subdiagnosticado ya que lo inespecfico de muchas de sus
caractersticas hace que sea difcil pensar en l. En caso de sospecha, el diagnstico se basa en el
cariotipo.

Tratamiento. Pronstico
Como sucede con todos los trastornos cromosmicos, no tiene tratamiento curativo, sino paliativo
de las complicaciones que pueden derivar de las patologas asociadas a la enfermedad.
Dr. Alejandro H. Vzquez