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Microsatelites

Los microsatlites son secuencias de ADN altamente variables en el genoma1, en


contraste con los Los microsatlites se encuentran entre los tipos ms variables
de secuencia de ADN en el genoma .En Contraste con nico ADN, los
polimorfismos de microsatlites se derivan principalmente de la variabilidad en la
longitud en lugar de en la secuencia primaria de ADN. Por otra parte , la variacin
gentica

en

muchos

loci

de

microsatlites

se

caracteriza

por

alta

HETEROZIGOSIDAD y la presencia de mltiples alelos , que est en agudo


contraste con ADN nico.
Cuando se establece un marcador neutro se establece una relacin directamente
proporcional entre el grado de polimorfismo y la tasa subyacente de mutacin,
estableciendo que en base en la extensin del polimorfismo microsatelite dichas
mutaciones deben ocurrir con frecuencia2
Para un marcador neutro , el grado de polimorfismo es proporcional a la tasa
subyacente de mutacin. Dada la extensa polimorfismo de los microsatlites , se
deduce que las mutaciones deben ocurrir con frecuencia.
Los microsatelites son utilizados como modelos tericos para la estimacin de la
distancia gentica as como la medicin de la cantidad de flujo gentico entre
poblaciones entre poblaciones utilizando como factores bsicos la tasa y la
direccin de las mutaciones microsatelite3
La tasa y la direccin de mutaciones constituyen dos factores bsicos en la
estimacin de la distancia gentica sobre la base de datos de microsatlites .
Mediante la aplicacin de los modelos tericos de la evolucin de microsatlites de
1 Weber, J. L. Informativeness of human (dC-dA)n (dG-dT)n polymorphisms.
Genomics 7, 524530 (1990).
2 Weber, J. L. & Wong, C. Mutation of human short tandem repeats. Hum. Mol.
Genet. 2, 11231128 (1993).
3 Ellegren H. Microsatellites: simple sequences with complex evolution. Nature
rev. Gen. 2004 5(6); 435-445

datos empricos , los genetistas de poblaciones intentan , por ejemplo, determinan


cunto tiempo hace dos poblaciones divergentes , o efecta la medicin de la
cantidad de flujo gentico entre poblaciones.

Repeticiones en tndem se producen en forma de iteraciones de unidades de


repeticin de casi cualquier cosa desde un nico par de bases a miles de pares de
bases. Mono-, di-, tri- y tetranucleotide repeticiones son los principales tipos de
microsatlites , pero repeticiones de cinco ( penta ) o seis ( hexa ) nucletidos se
clasifican generalmente como microsatlites tambin.
El grueso de repeticiones simples estn incrustados en el ADN no codificante , ya
sea en la secuencia intergnica o en los intrones . Los microsatlites que se
utilizan como marcadores genticos son generalmente de este tipo y se supone
generalmente que evolucionar neutral . Por consiguiente, su frecuencia y
distribucin deben reflejar el proceso de mutacin subyacente. En el ADN de
codificacin , la seleccin en contra de mutaciones en el marco de deslizamiento
impide eficazmente la expansin de todo lo que no repeticiones de trinucletidos ,
para los que puede haber otras limitaciones de longitud relacionados con la
protena function. Trinucleotide repeticiones asociados con la enfermedad humana
comprenden una clase especial de microsatlites en el ADN de codificacin .
Estos loci se someten a extensas expansiones de repeticin , el mecanismo
mutacional de que se cree que diferir de la de la mayora de los microsatlites en
el genoma. Por ejemplo , el establecimiento de estructuras de horquilla con una
cantidad relativamente alta de pares de bases complementarios podra estabilizar
bucles que se generan durante las repeticiones deslizamiento de replicacin
asociados con la enfermedad humana comprenden una clase especial de
microsatlites en ADN que codifica

Modelos de mutacin.

Se necesita un modelo de mutacin de la evolucin de microsatlites si los datos


de frecuencia de los alelos de dos grupos de individuos (por ejemplo , poblaciones
o especies) se van a utilizar para estimar la distancia gentica entre ellos. Se ha
presentado una amplia gama de modelos de la dinmica evolutiva de los
microsatlites , la mayora de los cuales se derivan del modelo de mutacin
gradual ( SMM )
Adoptado por microsatlites, el SMM originales postula que una mutacin altera la
longitud de una serie repetitiva a travs de la adicin o eliminacin de una unidad
de repeticin a una tasa fija (un paseo aleatorio con visin hacia atrs simtrica
que es independiente de la longitud de repeticin). Sin embargo, pronto se hizo
evidente que una sencilla SMM no conduce a distribuciones de microsatlites de
longitud fijas. Por ejemplo, el hecho de que los microsatlites parecen mostrar un
lmite de tamao superior es incompatible con el SMM. Por lo tanto, las
extensiones de la SMM han introducido un lmite superior en tamaos de alelos, o
un sesgo mutacional de tal manera que grandes alelos mutan preferentemente a
alelos de tamaos ms pequeos.
Otros enfoques han comprendido modelos por etapas ms complejas. Los
parmetros de los modelos matemticos son probados contra las medidas de
variabilidad (heterocigosidad, varianza de recuento de repeticiones, asimetra) que
se observan dentro de las poblaciones, as como, ms recientemente, en contra
de las distribuciones de microsatlites en los conjuntos de datos genmicos. Un
modelo atractivo de la evolucin de microsatlites sostiene que una distribucin de
todo el genoma de microsatlites repetir longitud que est en los resultados de
equilibrio de un equilibrio entre las mutaciones de longitud y punto. De acuerdo a
este modelo, dos fuerzas opuestas operan mutaciones en las secuencias de
microsatlites. Mutaciones de cuerpo entero, cuya tasa aumenta con el aumento
de nmero de repeticiones, favorecen loci para alcanzar valores arbitrariamente
altas, mientras que las mutaciones puntuales rompen matrices repetidas largas en
unidades ms pequeas. En el equilibrio, habr una distribucin de estado
estacionario de longitudes de repeticin que se rigen por la tasa de mutacin

longitud y la tasa de mutacin puntual. Este modelo, o derivados de los mismos,


ha sido bien recibido en los ltimos aos, ya que puede explicar las diferencias en
microsatlites

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