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Argumentaire
Janvier 2010
Sommaire
Prambule...............................................................................................................................7
Abrviations ...........................................................................................................................8
Mthode de travail..................................................................................................................9
1
1.1
Phase prparatoire
1.1.1
Choix du thme de travail
1.1.2
Runions et enqutes prparatoires
Rdaction de largumentaire
1.2.1
Travail interne la HAS
1.2.2
Groupe de pilotage
1.2.3
Groupe de lecture
Rdaction de la synthse
1.3.1
Groupe de cotation
1.3.2
Rdaction de la synthse
Validation et diffusion
1.4.1
Validation par le Collge de la HAS
1.4.2
Diffusion
1.2
1.3
1.4
9
9
9
10
10
10
10
11
11
11
11
11
11
Recherche documentaire..............................................................................................12
3.1
3.2
Source dinformations
3.1.1
Bases de donnes bibliographiques automatises
3.1.2
Autres sources
Stratgie de recherche
12
12
12
12
Argumentaire ..........................................................................................................................16
1
Introduction ...................................................................................................................16
1.1
1.2
1.3
Dfinitions .....................................................................................................................18
2.1
2.2
16
16
16
17
17
17
18
18
18
19
19
20
20
21
22
22
23
23
24
24
Donnes pidmiologiques..........................................................................................26
3.1
3.2
Prvalence et incidence
Facteurs de risque
3.2.1
Facteurs pidmiologiques connus
3.2.2
Facteurs de risque hypothtique et non dmontrs
3.2.3
Facteurs de risque errons
Pathologies / troubles associs
3.3.1
Donnes de lexamen clinique
3.3.2
Retard mental
3.3.3
pilepsie
3.3.4
Troubles psychiatriques associs
3.3.5
Troubles du sommeil
3.3.6
Autres troubles somatiques
3.3.7
Dficiences sensorielles
Maladies gntiques associes
3.4.1
Syndromes gntiques qui incluent dans leur phnotype la possibilit de TED
3.4.2
Anomalies chromosomiques mises en vidence chez des enfants avec TSA
3.4.3
Anomalies gniques mises en vidence chez des enfants avec TSA
3.4.4
Maladies mtaboliques
Facteurs prdictifs de lvolution des personnes avec TED
Devenir des personnes avec autisme
3.6.1
Trajectoire lors de ladolescence et de ladolescence vers lge adulte
3.6.2
volution du diagnostic pendant la trajectoire de vie
3.6.3
tude de la triade autistique
3.6.4
volution psychosociale
Donnes de mortalit
Synthse issue du processus de consensus formalis
3.8.1
Donnes pidmiologiques
3.8.2
Devenir des personnes avec autisme infantile
3.3
3.4
3.5
3.6
3.7
3.8
24
24
25
26
27
27
29
30
31
31
32
33
34
38
39
39
40
40
43
44
44
46
48
48
50
51
52
53
53
53
55
4.1
Fonctionnement sensoriel
4.1.1
Ractivit aux stimulations sensorielles
4.1.2
Particularits de la perception
Fonctions motrices
Fonctionnement cognitif
4.3.1
Mmoire
4.3.2
Troubles des fonctions excutives
4.3.3
Dfaut de thorie de lesprit
4.3.4
Faiblesse de la cohrence centrale
4.3.5
Capacit dadaptation au changement
Fonction de communication
4.4.1
Lattention conjointe
4.4.2
Limitation
4.4.3
Le langage
Interactions sociales
Fonctions motionnelles
Domaine corporel
4.7.1
Maladies somatiques
4.7.2
Comportements-problmes
Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la sant
Synthse issue du processus de consensus formalis
4.9.1
Htrognit du fonctionnement
4.9.2
Classification internationale du fonctionnement, du handicap et de la sant (CIF)
4.9.3
Spcificits de fonctionnement
4.2
4.3
4.4
4.5
4.6
4.7
4.8
4.9
57
57
59
59
61
61
61
62
62
62
62
62
63
64
65
65
66
66
66
66
67
67
67
68
5
Dmarche diagnostique et outils valids dvaluation du fonctionnement des
personnes avec autisme ou TED...........................................................................................69
5.1
5.2
5.3
5.4
5.5
5.6
70
70
71
72
72
74
75
75
77
79
79
80
81
81
81
82
82
83
Interventions..................................................................................................................83
6.1
Prsentation
6.1.1
Contexte
6.1.2
Objectif dune intervention
6.1.3
Critres de jugement de lefficacit
Linclusion en scolarit partielle ou totale
Interventions focalises
6.3.1
Communication et langage
6.3.2
Interactions sociales
6.3.3
Activits motrices ou sensorielles
6.3.4
Gestion des comportements-problmes
6.3.5
Les thrapies psychanalytiques individuelles
6.3.6
Traitements mdicamenteux
6.3.7
Rgimes sans gluten et sans casine
6.3.8
Traitements des troubles somatiques
Aides techniques
Programmes ou prises en charge relevant dune approche globale
6.5.1
Programmes dintervention rfrence comportementale
6.5.2
Programmes dintervention rfrence dveloppementale
6.5.3
Prises en charge institutionnelles rfrence psychanalytique
Prises en charge intgratives
6.6.1
Exemple dune prise en charge intgre
6.6.2
Thrapie dchange et de dveloppement
Synthse issue du processus de consensus formalis
6.7.1
Gnralits
6.7.2
Connaissances scientifiques
6.2
6.3
6.4
6.5
6.6
6.7
83
83
84
84
84
86
86
88
90
92
92
94
94
95
95
95
95
96
98
99
99
99
100
100
101
Prambule
Ce document a une triple ambition :
1. Dresser un tat des connaissances, montrant la richesse et la complexit dun sujet
qui passionne les spcialistes, engage les personnes avec TED et leur famille et,
plus largement, intresse lopinion publique et implique les dcideurs ;
2. Permettre que les enseignements et formations sur lautisme et lensemble des TED
puissent se faire sur des bases scientifiques reconnues et partages afin de ne plus
transmettre comme connaissances avres des conceptions et des hypothses qui
se sont rvles errones ou ne sont pas encore confirmes ;
3. Permettre partir de ces bases que soient labores dans un dlai rapproch des
recommandations de bonne pratique professionnelle dans notre pays.
Ce document a une triple limite :
1. Cest une synthse de connaissances qui appartient des domaines scientifiques
multiples. Cette synthse a t limite aux tudes cliniques et biocliniques et na pas
abord les connaissances tires de la recherche fondamentale ou dtudes relatives
aux mcanismes physio- ou psychopathologiques ;
2. Cet tat des connaissances a cherch donner une vision globale de lautisme et
des autres TED. Cependant, les connaissances sur les TED voluent beaucoup
actuellement dans toutes les disciplines concernes. Aussi cet tat des lieux na pas
figer les connaissances et striliser les hypothses actuelles, ni proposer une
vision unique de ces troubles ;
3. Il sinscrit dans un plan Autisme avec des impratifs chronologiques stricts du fait de
la ncessit de mise disposition rapide dun document de base pour lensemble des
personnes concernes. Aussi, il ne saurait tre exhaustif.
Ce document constitue, en dpit de ces limites, une tape indispensable pour la mise en
uvre des mesures suivantes du plan Autisme.
Abrviations
En vue de faciliter la lecture du texte, les abrviations et acronymes utiliss sont explicits cidessous (tableau 1).
Libell
DGAS
DGS
GSSA
HAS
QI
Quotient intellectuel
RM
Retard mental
TDA/H
TED
TSA
Mthode de travail
1 Mthode dlaboration du document
1.1 Phase prparatoire
1.1.1
Les thmes de travail sont choisis par le Collge de la Haute Autorit de Sant (HAS). Ce
choix tient compte des priorits de sant publique et des demandes exprimes par les
ministres chargs de la Sant et de la Scurit sociale. Le Collge de la HAS peut
galement retenir des thmes proposs par des socits savantes, l'Institut national du
cancer, l'Union nationale des caisses d'assurance maladie, l'Union nationale des
professionnels de sant, des organisations reprsentatives des professionnels ou des
tablissements de sant, des associations agres d'usagers.
Ce travail fait partie des projets raliss par la HAS dans le cadre du plan Autisme 20082010 ; il rpond spcifiquement la mesure 1 de ce plan.
Un chef de projet de la HAS a assur la conformit et la coordination de lensemble du travail
suivant les principes mthodologiques de la HAS.
1.1.2
Plusieurs runions prparatoires ainsi que deux enqutes ont permis de dfinir prcisment
le thme de travail, les questions traiter, les populations concernes et les professionnels
concerns.
Une premire runion prparatoire a t organise la demande du cabinet du ministre de
la Sant, afin de prciser la demande des membres pilotes de la mesure 1 du plan Autisme.
Des rencontres individuelles ont t organises avec les prsidents des associations
reprsentant le plus grand nombre de familles concernes par les TED, ainsi quavec les
associations ayant saisi directement la HAS ou dont lobjet est spcifiquement la
transmission des connaissances scientifiques relatives aux TED.
A lissue de ces entretiens, un avant-projet a t prsent et discut lors dune runion
plnire du groupe de suivi scientifique (GSSA), nomm dans le cadre du plan Autisme
2008-2010. Il a t convenu quun document de synthse argument sur ltat des
connaissances scientifiques sur les TED, dont lautisme serait construit selon une mthode
de consensus formalis adapte, en lien troit avec le GSSA. Suite cette runion, une
enqute a t ralise auprs des membres du GSSA afin de prciser les questions qui
pourraient tre traites, et de recueillir les contributions personnelles ventuelles de ces
membres, les donnes bibliographiques prendre en compte ainsi que les souhaits de
participation de ces membres aux diffrents groupes de travail. Des membres du GSSA ont
t intgrs chaque tape du projet, dans le groupe de pilotage, le groupe de lecture et le
groupe de cotation (cf. liste des participants).
Une enqute a t ralise auprs des associations reprsentes au comit de rflexion
ayant particip llaboration du plan Autisme 2008-2010, ainsi quauprs des autres
associations identifies, agres sur le plan national ou rgional. Lobjectif de cette enqute
tait de connatre les associations souhaitant participer aux diffrents travaux de la HAS et
didentifier celles reprsentant le plus grand nombre de familles afin de les rencontrer.
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
9
Un second chef de projet a galement t dsign par la HAS pour slectionner, analyser et
synthtiser la littrature mdicale et scientifique pertinente. Ce dernier a rdig ensuite
largumentaire scientifique du document de synthse sous le contrle des prsidents du
groupe de pilotage.
Une recherche documentaire approfondie a t effectue par interrogation systmatique des
bases de donnes bibliographiques mdicales et scientifiques sur une priode adapte
chaque thme. En fonction du thme trait, elle a t complte, par linterrogation dautres
bases de donnes spcifiques. Une tape commune toutes les tudes consiste
rechercher systmatiquement les recommandations pour la pratique clinique, confrences
de consensus, articles de dcision mdicale, revues systmatiques, mta-analyses et autres
travaux dvaluation dj publis au plan national et international. Tous les sites Internet
utiles (agences gouvernementales, socits savantes, etc.) ont t explors. Les documents
non accessibles par les circuits conventionnels de diffusion de linformation (littrature grise)
ont t recherchs. Par ailleurs, les textes lgislatifs et rglementaires pouvant avoir un
rapport avec le thme ont t consults. Les recherches initiales ont t ralises ds le
dmarrage du travail et ont permis de construire largumentaire. Elles ont t mises jour
rgulirement jusquau terme du projet. Lexamen des rfrences cites dans les articles
analyss ont permis de slectionner des articles non identifis lors de linterrogation des
diffrentes sources dinformation. Enfin, les membres du GSSA, des groupes de travail et de
lecture ont pu transmettre des articles de leur propre fonds bibliographique. Les langues
retenues sont le franais et langlais.
1.2.2
Groupe de pilotage
Groupe de lecture
Un groupe de lecture, indpendant des autres groupes, est constitu par la HAS sur
proposition du GSSA, des socits savantes, et des associations dusagers selon les mmes
critres que le groupe de pilotage. Ont galement t sollicites lensemble des institutions
identifies dans le cadre de la mesure 1 du plan Autisme 2008-2010. Le groupe de lecture a
t consult par voie lectronique ou courrier et a donn un avis consultatif sur le fond et la
forme de largumentaire, et a suggr au groupe de pilotage des messages-cls soumettre
Groupe de cotation
Rdaction de la synthse
Diffusion
3 Recherche documentaire
3.1 Source dinformations
3.1.1
3.1.2
Autres sources
tape 1
Priode de
recherche
Nombre de
rfrences
Termes utiliss
"Autistic Disorder" OU "Landau-Kleffner Syndrome" OU "Asperger
Syndrome" OU "Rett Ssyndrome" OU "Pervasive-DevelopmentalDisorders" OU (Autist* OU Autism* OU "Childhood disintegrative
disorder*" OU "Pervasive development* disorder*" OU "Rett
syndrome" OU "Asperger Syndrome")/titre-rsum
Recommandations
1980 aot 2009
tape 1 ET ("Health Planning Guidelines" OU "Guideline" OU
"Practice Guideline" OU "Consensus Development Conference,
tape 2
NIH" OU "Consensus Development Conference" OU Guideline* OU
Recommendation*)/titre)
M : 39
Mta-analyses
1980 aot 2009
tape 1 ET ("meta-analysis as topic" OU "review literature as topic"
OU meta-analysis/type de publication OU (meta analy* OU
tape 3
metaanaly*)/titre OU (systematic review OU systematic overview
OU systematic literature review)/titre-rsum OU cochrane
database syst rev/journal)
M : 42
Dfinitions
tape 4
tape 1 ET (Definition*/Titre OU "Terminology as Topic")
M : 32
Classifications cliniques
1950 - aot 2009
tape 1 ET ("International Classification of Functioning, Disability,
and Health" OU "International classification of functioning disability
tape 5
and health" OU "classification internationale du fonctionnement du
handicap et de la sant" OU ICF OU CIF)
M/C/P :17
pidmiologie
1990 aot 2009
tape 1 ET ("Incidence" OU "Prevalence" OU (Incidence OU
tape 6
Prevalence OU epidemio*)/titre)
M : 298
tape 7
"Autistic
Disorder/epidemiology"
OU
"Landau-Kleffner
Syndrome/epidemiology" OU "Rett Syndrome/epidemiology" OU
"Asperger Syndrome/epidemiology"
tape 8
tape 9
Dterminants de lautisme
2000 mai 2009
tape 1 ET ((Aetiolog* OU etiolog*)/titre OU "Disease
tape 10
Susceptibility" OU "Risk Factors")
OU
("Autistic
Disorder/etiology"
OU
"Landau-Kleffner
Syndrome/etiology" OU "Rett Syndrome/etiology" OU "Asperger
Syndrome/etiology") ET ("Meta-Analysis as topic" OU "Review
tape 11 Literature as topic" OU "Meta-Analysis"/type de publication OU
(meta analy* OU metaanaly*)/titre OU ("systematic review" OU
"systematic overview" OU "systematic literature review")/titre
rsum OU "cochrane database syst rev")
M : 177
M : 73
P : 15
C : 11
M : 210
P : 19
C:1
ET
tape 13
tape 14
"Autistic Disorder/complications"
tape 16
tape 17
tape 18
Interventions proposes
tape 19
tape 20
tape 21
M : 145
P : 18
C : 28
M : 232
P : 82
C : 62
tape 24
tape 25
Packing
tape 26
Sept. 2009
M : 135
M/P/C : 16
Mtaux Lourds
1989 oct. 2009
(tape 6 OU tape 7) ET (Metaux OU Metaux Lourds OU MetalsHeavy OU (metal* ET heavy) OU (meta* ET lourd*) OU Actinium
OU Americium OU Antimony OU Barium OU Berkelium OU Bismuth
OU Cadmium OU Californium OU Cesium OU Chromium OU
Cobalt OU Copper OU Curium OU Einsteinium OU Fermium OU
Francium OU Gallium OU Germanium OU Gold OU Hafnium OU
Indium OU Iridium OU Iron OU Lawrencium OU Lead OU
tape 27
Manganese OU Mendelevium OU Mercury OU Molybdenum OU
Neptunium OU Nickel OU Niobium OU Nobelium OU Osmium OU
Palladium OU Platinum OU Plutonium OU Protactinium OU Radium
OU Rhenium OU Rhodium OU Rubidium OU Ruthenium OU Silver
OU Strontium OU Tantalum OU Technetium OU Thallium OU
Thorium OU Tin OU Tungsten OU Uranium OU Vanadium OU Zinc
OU Zirconium)/titre-rsum-descripteur
Nombre total de rfrences obtenues
Nombre total de rfrences analyses
Nombre total de rfrences retenues
M : 41
1 693
822
318
3.3 Veille
Une mise jour de la recherche documentaire a t effectue sur Medline jusqu dcembre
2009.
Argumentaire
1 Introduction
1.1 Thme et objectifs de ce travail
1.1.1
Ce document de synthse sinscrit donc dans un programme pluriannuel de la HAS dont les
diffrents travaux relatifs lautisme et autres TED seront complmentaires.
1.1.2
Ce document de synthse ne traite pas des donnes scientifiques relatives aux mcanismes
physiopathologiques et psychopathologiques de lautisme ou des autres TED, ni des
avances scientifiques dans le domaine de la recherche fondamentale.
Les interventions proposes aux personnes avec TED sont abordes sous un angle
descriptif, partir des donnes de la partie patients et mthode des mta-analyses, des
revues systmatiques et des recommandations internationales. Lvaluation de lefficacit de
ces interventions sera ralise dans le cadre de travaux ultrieurs de recommandations de
bonne pratique.
2 Dfinitions
La dfinition de lautisme a beaucoup volu depuis sa description en 1943 par Kanner (2).
Lautisme est actuellement class parmi les troubles envahissants du dveloppement (TED).
Lvolution de la dfinition de lautisme et des TED a t retrace dans un ouvrage rcent
relatif lhistoire de lautisme (3). Sont prsentes ci-dessous les dfinitions retenues dans
les classifications actuelles.
2.1.1
CIM-10
Dans la CIM-10, les TED sont classs dans les troubles du dveloppement psychologique.
Les TED (F84) sont un groupe de troubles caractriss par des altrations qualitatives des
interactions sociales rciproques et des modalits de communication, ainsi que par un
rpertoire dintrts et dactivits restreint, strotyp et rptitif. Ces anomalies qualitatives
constituent une caractristique envahissante du fonctionnement du sujet, en toute situation.
Huit catgories de TED sont identifies dans la CIM-10 :
F84.0 autisme infantile ;
F84.1 autisme atypique (trois sous-classes ont t proposes par lOMS dans la
mise jour 2007 du chaptre V de la CIM-10 : autisme atypique en raison de
lge de survenue, autisme atypique en raison de la symptomatologie, autisme
atypique en raison de lge de survenue et de la symptomatologie) ;
F84.2 syndrome de Rett ;
F84.3 autre trouble dsintgratif de lenfance ;
F84.4 hyperactivit associe un retard mental et des mouvements strotyps ;
F84.5 syndrome dAsperger ;
F84.8 autres troubles envahissants du dveloppement ;
F84.9 trouble envahissant du dveloppement, sans prcision.
2.1.2
DSM-IV-TR
Les TED sont caractriss par des dficits svres et une altration envahissante de
plusieurs secteurs du dveloppement capacits dinteractions sociales rciproques,
capacits de communication ou par la prsence de comportements, dintrts et dactivits
strotyps.
Les dficiences qualitatives qui dfinissent ces affections sont en nette dviation par rapport
au stade de dveloppement ou lge mental du sujet.
Ces troubles apparaissent habituellement au cours des premires annes de la vie. Ils sont
souvent associs un certain degr de retard mental et ils sont parfois associs des
affections mdicales gnrales (par exemple : anomalies chromosomiques, maladies
infectieuses congnitales, lsions structurelles du systme nerveux central).
Les TED comprennent cinq catgories :
F84.0 [299.00]
trouble autistique ;
F84.2 [299.80]
syndrome de Rett ;
F84.3 [299.10]
trouble dsintgratif de lenfance ;
F84.5 [299.80]
syndrome dAsperger ;
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
18
2.1.3
CFTMEA-R
DSM-IV-TR
Autisme infantile
Trouble autistique
Syndrome de Rett
Syndrome de Rett
Trouble dsintgratif
lenfance
Syndrome dAsperger
Autisme atypique
Autres TED
CFTMEA-R
Troubles dsintgratifs de
lenfance
Syndrome dAsperger
Syndrome dAsperger
Trouble envahissant du
dveloppement non spcifi
(y
compris
autisme
atypique)
de
Hyperactivit associe un
retard mental et des
mouvements strotyps
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
19
catgories
de
troubles
envahissants
du
Autisme infantile
CIM-10
DSM-IV-TR
Le trouble autistique est caractris par un retard ou un fonctionnement anormal avant lge
de 3 ans dans au moins un des domaines suivants : interactions sociales, langage
ncessaire la communication sociale, jeu symbolique ou dimagination. Dans la plupart des
cas, il ny a pas eu de priode de dveloppement franchement normal. Si une priode de
dveloppement normal a exist, elle na pas pu excder lge de 3 ans.
CFTMEA-R
2.2.2
Autisme atypique
CIM-10
Lautisme atypique diffre de lautisme infantile par lge de survenue ou parce quil ne
rpond pas lensemble des trois groupes de critres diagnostiques dun autisme infantile
(annexe 4). Cette catgorie doit tre utilise pour classer un dveloppement anormal ou
altr, se manifestant aprs lge de 3 ans et ne prsentant pas des manifestations
pathologiques suffisantes dans un ou deux des trois domaines psychopathologiques
ncessaires pour le diagnostic dautisme (interactions sociales rciproques, communication,
comportement restreint, strotyp et rptitif) ; il existe toutefois des anomalies
caractristiques dans lun ou lautre de ces domaines. Lautisme atypique survient le plus
souvent chez les enfants ayant un retard mental profond et un trouble spcifique svre de
lacquisition du langage, de type rceptif.
DSM-IV-TR
Lautisme atypique est compris dans le trouble envahissant du dveloppement non spcifi.
Il ny a pas de critres dfinis pour cette catgorie.
On doit se servir de cette catgorie quand existe une altration svre et envahissante du
dveloppement de linteraction sociale rciproque associe une altration des capacits de
communication verbale ou non verbale, ou la prsence de comportements, intrts et
activits strotyps, en labsence des critres complets dun trouble envahissant du
dveloppement spcifique, de schizophrnie, de personnalit schizotypique ou de
personnalit vitante. Par exemple, cette catgorie inclut sous le terme d autisme
atypique des tableaux cliniques qui diffrent du celui du trouble autistique par un ge de
dbut plus tardif, par une symptomatologie atypique ou sous le seuil, ou par lensemble de
ces caractristiques.
CFTMEA-R
Ces signes tmoignent dun noyau psychotique, dont lexpression peut varier avec lge
(des phnomnes dissociatifs ou des pisodes de dlires peuvent survenir aux
alentours de la pubert).
Cest le caractre massif et la survenue demble qui justifient lindividualisation de ces
formes de psychoses, sachant que par ailleurs, dans la plupart des cas dautisme ou
dautres psychoses de lenfant coexistent habituellement un retard mental ou des
troubles cognitifs.
2.2.3
Syndrome de Rett
CIM-10
Trouble dcrit jusquici uniquement chez les filles, caractris par un dveloppement initial
apparemment normal, suivi dune perte partielle ou complte du langage, de la marche et de
lusage des mains, associ un ralentissement du dveloppement crnien et survenant
habituellement entre 7 et 24 mois (annexe 5, tableau 1). La perte des mouvements
volontaires des mains, les mouvements strotyps de torsion des mains et une
hyperventilation, sont caractristiques de ce trouble. Le dveloppement social et le
dveloppement du jeu sont arrts, alors que lintrt social reste habituellement conserv.
Une ataxie du tronc et une apraxie se manifestent partir de lge de 4 ans, suivies souvent
par des mouvements choroathtosiques. Le trouble entrane presque toujours un retard
mental svre.
DSM-IV-TR
CIM-10
TED caractris par une priode de dveloppement tout fait normale avant la survenue du
trouble, cette priode tant suivie dune perte manifeste, en quelques mois, des
performances antrieurement acquises dans plusieurs domaines du dveloppement
(annexe 6, tableau 1). Ces manifestations saccompagnent typiquement dune perte globale
de lintrt vis--vis de lenvironnement, de conduites motrices strotypes, rptitives et
manires et dune altration de type autistique de linteraction sociale et de la
communication. Dans certains cas, on peut dmontrer que le trouble est d une
encphalopathie, mais le diagnostic doit reposer sur les anomalies du comportement.
DSM-IV-TR
Aprs un dbut de dveloppement normal, gnralement jusqu lge dau moins 2 ans,
survenue dune perte manifeste des acquisitions cognitives et psychomotrices accompagne
de lapparition dlments plus ou moins complets, plus ou moins caractristiques du
syndrome autistique (1.05).
2.2.5
CIM-10
Trouble mal dfini dont la validit nosologique reste incertaine. Cette catgorie concerne des
enfants ayant un retard mental prononc (QI infrieur 34) associ une hyperactivit
importante, une perturbation majeure de lattention et des comportements strotyps.
ladolescence, lhyperactivit fait souvent place une hypoactivit (ce qui nest
habituellement pas le cas chez les enfants hyperkintiques dintelligence normale). Ce
syndrome saccompagne par ailleurs souvent de divers retards du dveloppement,
spcifiques ou globaux.
DSM-IV-TR
Syndrome dAsperger
CIM-10
Trouble de validit nosologique incertaine, caractris par une altration qualitative des
interactions sociales rciproques, semblable celle observe dans lautisme, associe un
rpertoire dintrts et dactivits restreints, strotyps et rptitifs (annexe 7, tableau 1). Il
se diffrencie de lautisme essentiellement par le fait quil ne saccompagne pas dun dficit
ou trouble du langage, ou du dveloppement cognitif. Les sujets prsentant ce trouble sont
habituellement trs malhabiles. Les anomalies persistent souvent ladolescence et lge
adulte. Le trouble saccompagne parfois dpisodes psychotiques au dbut de lge adulte.
DSM-IV-TR
Sur la base des travaux du groupe de cotation1, le Collge de la HAS constate qu'en ce
qui concerne spcifiquement les TED, lapport sur le plan clinique de la classification
franaise des troubles mentaux de lenfant et ladolescent rvise (CFTMEA-R) ne fait
pas consensus. Les termes psychose prcoce (cf. CFTMEA-R) ou psychose
infantile et psychose infantile prcoce sont contests en raison des difficults
dinterprtation quils entranent.
3 Donnes pidmiologiques
Il est prvu dans le plan Autisme 2008-2010 dtudier lpidmiologie de lautisme et des
TED (mesure 2).
Pour connatre lensemble des propositions cotes par le groupe de cotation, se reporter lannexe 19, en
particulier aux propositions 9.1 19 relatives ce paragraphe. La rdaction exacte de la dernire phrase de ce
paragraphe propose par le groupe de cotation tait la suivante : Dans le cadre des TED, la classification
franaise CFTMEA-R est aujourd'hui inapproprie car elle entrane des confusions et des contresens entre
psychose et TED.
moiti des tudes). La population et laire gographique incluses varient grandement dune
tude lautre.
Tableau 4. Estimations de la prvalence des troubles envahissants du dveloppement
Fombonne,
1999 (15)
Nombre
dtudes
incluses dans
la revue
23
TED
18,7/10 000
Inserm, 2002
(19)
31
Fombonne,
2003 (16)
Fombonne,
2005 (17)
Fombonne,
2009 (18)
32
40
43
27,5/10 000
37/10 000
63,7/10 000
9/10 000
10/10 000
13/10 000
20,6/10 000
27,3/10 000
Autre trouble
dsintgratif de
lenfance
0,2/10 000
0,2/10 000
0,2/10 000
Syndrome
dAsperger
3/10 000
2,5/10 000
3/10 000
6/10 000
Autisme
atypique
Autres TED
11,5/10 000
15,3/10 000
15/10 000
21/10 000
37,1/10 000
Les revues font tat dune augmentation dans le temps de la prvalence de lautisme et des
TED.
La prvalence de lautisme a t estime partir des tudes publies entre 1966 et 1976 4
enfants pour 10 000, alors que la prvalence actuelle de lautisme a t estime dans les
tudes publies partir de lanne 2000 20 enfants pour 10 000 (17,18).
La prvalence actuelle des TED (chez les moins de 20 ans) a t estime partir des
tudes publies depuis 2000 60-70/10 000, soit un enfant atteint dun TED sur 150 enfants
(18). En utilisant les estimations de la population pour la France au 1er janvier 2006 (site
Internet
de
lINED
consult
le
26
novembre
2009
http://www.ined.fr/fr/pop_chiffres/france/structure_population/sex_ages_definitif/), on peut
estimer qu'entre 91 500 et 106 000 jeunes de moins de 20 ans sont atteints d'un TED en
France.
Le fait que les taux de prvalence de lautisme et des TED soient plus levs que dans le
pass serait expliqu par le dveloppement du concept de spectre de lautisme, la
modification des critres diagnostiques, une meilleure connaissance des troubles du spectre
de lautisme dans la population gnrale et par les professionnels, et le dveloppement de
services spcialiss (18). Dautres facteurs pourraient avoir contribu cette tendance la
hausse. Ainsi, une augmentation de lincidence des TED ne peut pas tre limine partir
des donnes disponibles (18).
La revue de lInserm de 2002 fournit pour la prvalence de lautisme et des TED des
donnes similaires la revue de Fombonne 2003 (19).
Facteurs dmographiques
Lautisme est plus frquent chez les garons que chez les filles. Le sex-ratio moyen
garons : filles est de 4,2 :1 (18). Le sex-ratio est moins lev lorsquil y a un retard mental
modr svre associ lautisme (2 garons pour 1 fille), linverse dans lautisme sans
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
27
retard mental, la prpondrance des garons est encore plus marque (6 garons pour 1
fille) (16).
Lautisme survient dans toutes les classes sociales (16).
Antcdents familiaux
ge des parents
Les antcdents pr- et prinataux sont plus frquents dans les TED que dans la population
gnrale (8). Une revue systmatique rcente non quantitative partir de 7 tudes (3 tudes
de cohorte, 4 tudes cas-tmoins) ralises dans 5 pays (Australie, Danemark, tats-Unis,
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
28
Isral, Sude) a suggr que deux caractristiques prinatales taient associes une
augmentation du risque dautisme ou de TED : le poids de naissance pour lge gestationnel
et une hypoxie nonatale (avec score dApgar < 7) (20).
Dans une autre tude de cohorte (26), aux tats-Unis, non incluse dans la revue prcdente,
la prvalence dune grossesse multiple, dune prmaturit (< 37 semaines), dun saignement
vaginal dans cette cohorte tait significativement plus leve que leur prvalence nationale
et que leur prvalence dans ltat du New Jersey (respectivement : 9,7 / 3,1 / 3,9 % ; 16,7 /
11,6 / 9,4 % ; 16,7 / 6,6 / 6,6 %). Les rsultats de cette tude sont le reflet dune population
circonscrite la zone nord-ouest de ltat du New Jersey. Ils sont limits par la petite taille de
la cohorte et par le caractre dclaratif des donnes (bien que vrifiables dans le dossier
mdical apport par le patient et sa famille).
Quasi-autisme post-institutionnel
Vaccination et autisme
Lhypothse dune association entre lautisme et la vaccination combine rougeole-oreillonsrubole a t souleve la fin des annes 90. Elle impliquerait soit directement le
composant rubolique du vaccin combin, soit le thimerosal (thylmercure) utilis comme
conservateur dans le vaccin.
Cette hypothse dune association entre lautisme et la vaccination combine na pas t
confirme dans deux revues systmatiques de la littrature (29,30) et une tude de
prvalence au Canada publie depuis (31).
La premire revue partir de 12 tudes publies jusquen 2004 na pas montr
daugmentation du taux des troubles du spectre de lautisme chez les enfants vaccins par
rapport aux enfants non vaccins, ni daugmentation du nombre denfants ayant un trouble
du spectre de lautisme suite laugmentation de la couverture vaccinale, ni dassociation
temporelle entre vaccination et troubles du spectre de lautisme (cest--dire pas de
diffrence dge de survenue des troubles entre les enfants vaccins et les enfants non
vaccins) (29).
Une revue Cochrane 2005 a eu pour objectif dvaluer lefficacit et les effets indsirables
associs la vaccination combine. Il na pas t trouv de preuves crdibles dune
implication de la vaccination combine dans la survenue de lautisme. Les auteurs de la
revue ont conclu limprobable association entre autisme et vaccination combine (30).
Ltude de Fombonne ralise Montral, a eu pour objectif (31) :
destimer la prvalence des TED dans des cohortes successives denfants ns de 1987
1998 (27 749 enfants au total) ;
dtudier lvolution de la prvalence des TED suivants :
lvolution de la couverture vaccinale et lintroduction dun rappel de vaccination durant
cette priode (une seule dose 1 an jusquen 1995 et une seconde dose 18 mois
partir de 1996),
les modifications dans lexposition cumule au thimerosal (thylmercure) secondaires
aux changements du schma de vaccination des jeunes enfants (exposition de 100125 g de 1987 1991, de 200-225 g de 1992 1995, nulle partir de 1996 aprs le
retrait du thimerosal du vaccin).
Les rsultats ont montr que :
la prvalence des TED a augment (de 40,6/10 000 en 1987 102,5/10 000 en 1998)
alors que la couverture vaccinale a diminu significativement de 96,1 % en 1988-1989
92,4 % en 1996-1998. La prvalence des TED a augment au mme rythme avant et
aprs lintroduction en 1996 dune seconde injection de vaccin (31) ;
la prvalence moyenne des TED dans les cohortes denfants non exposs au thimerosal
tait significativement plus grande que dans les cohortes denfants exposs au
thimerosal (82,7/10 000 [IC 95 % : 62,0-108,0 pour 10 000 versus 59,5/10 000 [IC
95 % : 49,6-70,8 pour 10 000]) (OR : 1,39 [IC 95 % : 1,01-1,92]) (31).
Concernant lexposition au thimerosal, des rsultats similaires ont t rapports dans une
tude mene en Californie partir du registre des enfants avec trouble du dveloppement
suivis par les services dducation spcialise entre 1995 et 2007 (enfants ns entre 1989 et
2003) (32). Lanalyse a port uniquement sur les cohortes denfants gs de 3 5 ans. Aux
tats-Unis, le thimerosal ayant t retir des vaccins en 2001, il a t fait lhypothse que les
enfants gs de 3 5 ans ont eu une exposition rduite au thimerosal partir de 2004. Il a
t observ une augmentation continue de la prvalence de lautisme avant et aprs le
retrait du thimerosal. La prvalence estime des enfants avec autisme a augment chaque
trimestre de 1995 2003 passant de 0,6 2,9 /1 000 naissances vivantes. Entre 2004 et
2007, la prvalence a continu daugmenter passant de 3 4,1 /1 000 naissances vivantes.
Mtaux lourds
Daprs une revue non systmatique sur lpidmiologie des TSA, il nest pas possible en
ltat actuel des connaissances de savoir si lexposition aux mtaux lourds aurait un impact
en terme dautisme au niveau de la population (33).
Intolrance au gluten et la casine (et maladie cliaque)
Une revue des arguments indirects avancs lappui du rgime sans gluten et sans casine
a t ralise rcemment par lAfssa dans son rapport sur lefficacit et linnocuit des
rgimes sans gluten et sans casine proposs des enfants prsentant des TED (34). Les
principales conclusions du rapport de lAfssa concernant la maladie cliaque sont
prsentes ci-aprs.
La maladie cliaque est une entropathie chronique, secondaire une intolrance digestive
au gluten, survenant chez des sujets gntiquement prdisposs. Son diagnostic repose sur
la prsence de lsions histologiques de la muqueuse duodno-jjunale et sur leur disparition
sous rgime sans gluten.
Un rle ventuel du gluten dans lautisme a t soulev dans les annes 1970, par sa
coexistence avec une maladie cliaque chez un enfant de 6 ans. Lapparente amlioration
des troubles du comportement sous un rgime sans gluten a fait soulever la possibilit dune
relation entre manifestations autistiques et maladie cliaque, dautant que la maladie
cliaque peut saccompagner de troubles neurologiques et psychiatriques.
Cependant, les tudes cliniques qui ont t ralises depuis indiquent quil ny a pas de lien
entre autisme et maladie cliaque et que leur coexistence chez un mme individu est
fortuite (34).
3.2.3
Autrefois, les parents ont t tenus pour responsables de lapparition de lautisme de leur
enfant (35), selon une thorie qui tait fonde sur une situation extrme laquelle lenfant
avec autisme tait trs prcocement confront du fait de la perception daffects maternels
ngatifs le conduisant se replier pour se protger (36). Cette thorie errone a fait
normment de mal aux parents (37).
Contrairement ce qui a pu tre cru dans le pass, il ny a pas ce jour de preuve
supportant lhypothse que lautisme serait caus par une ducation parentale dficiente ou
inadapte (38).
macrocphalie (primtre crnien > 97e percentile) a t observe dans 16,7 % des cas [IC
95 % : 10,2 - 23,2] (proportion significativement suprieure la proportion attendue des
enfants avec une macrocphalie dans lhypothse dune indpendance de lautisme et de la
macrocphalie) (40). Une microcphalie a t observe dans 15 % des cas (proportion
significativement suprieure aux 3 % attendus). Une pathologie associe (en excluant
lpilepsie) tait prsente chez 15 % des enfants et un retard mental modr ou profond
chez 68,8 %. Il na pas t mis en vidence dassociation entre macrocphalie et sexe,
retard mental, existence dune pilepsie ou de troubles associs, svrit de lautisme. En
revanche, il a t mis en vidence une forte association entre microcphalie et prsence
dune pathologie associe (p < 0,001).
La deuxime tude multicentrique (n = 10 centres) a t ralise aux tats-Unis dans le
cadre du Collaborative Program of Excellence in Autism (41). Au total, 338 sujets avec TSA
(cas-index de TSA dans leur famille) ont t inclus dont 208 sujets avec trouble autistique
(selon les critres du DSM-IV et de la CIM-10, lADI-R, et lADOS-G), et 70 sujets contrle au
dveloppement typique (apparis sur lge et le QI). Une macrocphalie (dfinie comme le
primtre crnien standardis pour lge et le sexe, > 97e percentile) a t observe chez
17,5 % des sujets avec TSA et 17,3 % des sujets avec trouble autistique. Dans lautisme, le
primtre crnien tend tre plus grand que ce qui est attendu par rapport la taille. Les
facteurs prdictifs du primtre crnien chez les sujets avec autisme sont la taille
standardise des sujets eux-mmes et le primtre crnien moyen des parents. La
proportion de microcphalie chez les sujets avec troubles autistiques ntait pas augmente
(3,8 %).
3.3.2
Retard mental
Dans la revue de Fombonne 2003, la proportion mdiane de sujets avec autisme sans retard
intellectuel est de 30 % (extrmes : 0 % - 60 %), la proportion de sujets ayant un retard lger
ou modr est de 30 % (extrmes : 6,6 % - 100 %), et la proportion de sujets ayant un retard
profond est de 40 % (0 % - 81,3 %) (16). Dans cette revue, lvaluation des fonctions
intellectuelles a t ralise dans 20 tudes, avec des instruments ou des tests varis et les
rsultats ont t regroups selon des niveaux de retard intellectuel diffrents entre les
tudes. Ces valeurs sont confirmes par les tudes de Yeargin-Allsopp et al., (42) et de
Chakrabarti et Fombonne (43) (tableau 5).
La prvalence de lassociation dune dficience intellectuelle avec les TED non spcifis est
bien plus faible : 12 % (43).
Par dfinition, il ny a pas de dficience intellectuelle dans les syndromes dAsperger (43).
Dans lensemble des TED, la proportion de lassociation avec la dficience intellectuelle est
de 30 % (43). La prvalence des TED avec dficience intellectuelle peut tre estime entre
20 et 30/10 000.
Les donnes pidmiologiques sont issues dtudes trangres en labsence dtudes
pidmiologiques franaises actuelles.
TED
Absence de RM : 70 %
Prsence dun RM : 29,8 %
RM : retard mental
pilepsie
Il ny a pas de donnes concernant la prvalence des TED dans lpilepsie (46). Des
antcdents de spasmes infantiles ont t rapports chez les enfants avec TED (46). Des
antcdents de crises comitiales non provoques dans la premire anne de vie autres que
des spasmes infantiles ont t rapports dans une petite srie de cas finlandais (53).
3.3.4
Les troubles psychiatriques sont frquents et souvent multiples chez les personnes ayant un
TED.
Prvalence
Dans une revue non systmatique des tudes de suivi longitudinal de personnes avec
autisme de haut niveau ou avec syndrome dAsperger (6 tudes, 123 patients), la frquence
des troubles psychiatriques lge adulte tait de 11 % 67 % (54). Dans une srie rcente
dadultes avec TSA, la frquence des troubles psychiatriques au moment de lvaluation ou
dans les 12 mois prcdents tait de 75 % (55) (tableau 6 et annexe 9 tableau 1). Ces
donnes de frquence ne peuvent pas tre considres comme une estimation de la
prvalence des troubles psychiatriques compte tenu des problmes dchantillonnage et des
biais de slection des cas inhrents ce type dtudes ainsi que de lventail des critres
diagnostiques des troubles psychiatriques utiliss (54).
Le trouble psychiatrique serait unique dans 32 % des cas et serait double ou multiple dans
27 % des cas chez des adultes avec autisme de haut niveau. Si un retard mental est associ
lautisme, le trouble psychiatrique serait unique dans 37 % des cas et serait double dans
10 % des cas (56,57) (tableau 6).
Dans une tude, l'incidence des troubles de sant mentale chez des adultes avec retard
mental (svre ou profond pour la majorit) ntait pas diffrente que ces adultes aient ou
non un autisme (56,58).
Chez des adultes avec retard mental lger ou modr pour la majorit dentre eux, il na pas
t mis en vidence de diffrence de frquence des troubles de sant mentale entre les
groupes avec ou sans autisme (59). Cependant, chez des adultes avec retard mental svre
ou profond, la frquence des troubles psychiatriques tait quatre fois plus leve en
prsence dautisme quen labsence dautisme (60) (tableau 6).
Population de
ltude
valuation
Niveau
intellectuel
ge
chronologique
moyen
Troubles
psychiatriques
Howlin, 2000
(54)
123
(6 tudes)
Adultes
avec Non prcise
autisme de haut dans la revue
niveau ou syndrome
dAsperger
Morgan et al.,
2003 (61)
571
Dtection des
prcis 41 % (68/164)
RM lger : 12 %, non
cas de TSA
modr : 31 %, (adultes)
avec PDD-MRS
svre : 57 %
valuation avec
CIM-10
Bradley et al.,
2004 (60)
G autisme :
12
G sans
autisme :
37
57 adolescents et
adultes jeunes avec
retard mental parmi
lesquels 20 avec
autisme dont 12
apparis aux 37
sans autisme
WAIS-R
WISC-R
ADI-R
DASH-II
Tsakanikos et
al., 2006 (59)
G autisme :
147
G sans
autisme :
605
QI > 70
Non prcis
(extrmes :
24 38 ans)
11 % 67%
TP
4
fois
plus
frquents
dans
le
groupe autisme
G autisme :
33,3 ans
RM lger : 43 %,
modr : 33 % ;
svre : 24 %
G sans autisme :
RM lger : 68 %,
modr : 20 % ;
svre : 12 %
Pas de diffrence
significative entre les 2
groupes avec ou sans
autisme pour les 3
sous-scores de la
PAS-ADD (troubles de
lhumeur,
troubles
organiques
et
psychotiques)
75 % (21/28)
Ghaziuddin et 28
Zafar, 2008 (55)
DSM-IV (pour
les TSA et les
TP)
Non prcis
Melville et al.,
2008 (56)
231
Pour lautisme :
CIM10 et
DSMIV-TR
Pour les
troubles de
sant mentale :
clinique
Groupe
37,8 ans
autisme :
RM
lger :
18 %,
modr : 18 %
svre :
27 %
profond : 36 %
Groupe
sans
autisme appari
sur le sexe et le
niveau de RM
Farley et al.,
2009 (57)
41/75
26,5 ans
32,5 ans
0 TP : 51,9 % (40/77)
1 TP : 48,1 %
(37/77)
1 TP : 37,7 % (29/77)
2 TP : 10,4 % (8/77)
0 TP : 41 % (17/41)
1 TP : 59 % (24/41)
2 TP : 27 % (11/41)
DASH-II : Diagnostic Assessment for the Severely Handicapped ; DC-LD : Diagnostic criteria for Psychiatric Disorders for use with
Adults with Learning disabilities / Mental Retardation ; PAS-ADD : Psychiatric Assessment Schedule for Adults with Developmental
Disabilities; PDD-MRS : PDD-Mental Retardation Scale ; RM : retard mental ; TP : trouble psychiatrique ; TSM : trouble de sant
mentale ; WAIS : Wechsler Adult Intelligence Scale - Revised ; WISC-R : Wechsler Intelligence Scale for Children revised
La dpression chez les personnes avec autisme ou avec syndrome dAsperger a fait lobjet
dune revue systmatique rcente. En labsence dtudes longitudinales en population pour
dterminer lincidence de la dpression sur toute la vie, les rsultats sont issus dtudes
correspondant des descriptions de cas uniques ou des sries de cas (diffrant par leur
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
35
taille, la priode dtude, lge des sujets, les critres diagnostiques et les mthodes
dchantillonnage) et ne permettant pas de gnralisation. Les auteurs ont insist sur la
difficult diagnostique de la dpression chez ces personnes (62) (tableau 7 et annexe 9
tableau 2).
Des personnes avec TSA et dpression auraient des capacits intellectuelles suprieures
(QI global et QI verbal significativement plus levs dans le groupe dpression [p = 0,029 et
p = 0,025]) (63).
Dans une tude chez des enfants avec autisme, il a t rapport des troubles de lhumeur
type de trouble dpressif caractris (traduction en franais du terme anglo-saxon major )
dans 20 % 30 % des cas, de dysthymies, de troubles bipolaires 2 %, dhypomanies, de
manies (64).
Des troubles bipolaires ont t observs dans 2 % des cas chez des adultes avec autisme
(QI > 70) (64) et dans 6 % des cas chez des adultes avec syndrome dAsperger et dans 9 %
des cas chez des adultes avec autisme atypique (65).
Troubles anxieux
Les troubles anxieux les plus frquemment rapports chez les enfants avec autisme seraient
les troubles obsessionnels compulsifs et les phobies (64) (tableau 7 et annexe 9 tableau
2).
Il a t mis en vidence dans une tude que le niveau danxit est significativement plus
lev chez des adultes avec retard mental et autisme que chez des adultes avec retard
mental sans autisme (score mdian global danxit mesur avec la SCAS-p : 27,5 versus
10 ; p < 0,001) (66).
Tableau 7. Frquence des troubles de lhumeur ou des troubles anxieux associs
lautisme ou aux TSA
n
Population de
ltude
valuation
Niveau
intellectuel
Age
chronologique
moyen
Troubles
psychiatriques
Stewart et
al., 2006
(62)
27 tudes
Personnes avec
autisme
ou
syndrome
dAsperger avec
trouble dpressif
Sterling et
al., 2008
(63)
46
23,7 ans
Signes de
20/46 (43 %)
Leyfer et
al., 2006
(64)
109
- autisme : ADIchantillon
denfants avec R et ADOS
- troubles
autisme
psychiatriques :
ACI-PL
DSM-IV-TR
9,2 ans
1 pisode dpressif
caractris :
24,9 % ;
Manie : 2 % ; Cyclothymie :
1 % ; Troubles bipolaires (1
et 2) : 2 % ;
pisode
hypomaniaque :
1%;
pisode mixte : 2 % ;
Schizophrnie et troubles
psychotiques : 0 % ;
Trouble panique : 0 % ;
Anxit sparation : 12 % ;
Phobie
sociale :
8%;
Phobie spcifique : 44 % ;
Tb anxieux gnralis :
2,4 % ;
TOC : 43 % ;
TDAH : 55 %.
chelle non
Avec ou sans retard 8 38 ans
spcifique
mental
lautisme ou au
syndrome
dAsperger
Proportion de dpression
variable dune tude
lautre.
Au maximum 34 %
dpression :
Troubles psychotiques
Des troubles psychotiques ont t rapports chez 5 % 12 % des adultes avec TSA (55,67)
(tableau 8 et annexe 9 - tableau 3).
Aucun trouble psychotique na t retrouv dans ltude sur des adolescents avec syndrome
dAsperger de Ghaziuddin et al. (68), ni dans les deux tudes sur des adultes avec autisme
avec ou sans retard mental de Melville et al. et de Leyfer et al. (56,64). Dans une srie de
163 adolescents et adultes avec autisme, un seul cas de schizophrnie a t rapport
(0,6 %), rsultat globalement comparable la frquence de la schizophrnie dans la
population gnrale (69).
Une schizophrnie a t observe dans 2 % des cas chez des adultes avec autisme de haut
niveau (57) ou avec syndrome dAsperger (65), et dans 4 % des cas chez des adultes avec
autisme atypique (65).
Des troubles schizophrniques ont t observs dans 30 % des cas dans la trajectoire vie
entire de personnes avec autisme atypique (70).
Lassociation entre schizophrnie et TED, en particulier lautisme atypique, est toujours un
sujet de recherche, comme le montre la revue de Rapoport et al. (71) concernant la
schizophrnie dbut prcoce (forme rare et svre de schizophrnie).
Catatonie
La frquence de la catatonie dans les TED serait de 6 % aprs l'ge de 15 ans. Elle
augmente avec l'ge (72,73).
Syndrome de Gilles de la Tourette
Les donnes des tudes cites supra fournissent les quelques lments suivants (tableaux
6, 7, 8 et annexe 9) :
trouble dficit de l'attention/hyperactivit (TDA/H) anxit : en diminution avec l'ge,
surtout prsente chez l'enfant ;
dpression : en augmentation chez les adolescents et les adultes (55) ;
catatonie : apparition aprs 15 ans (72) ;
dveloppement de trouble bipolaire chez certaines personnes avec autisme atypique
(65) ;
surreprsentation de la schizophrnie chez les autistes atypiques (70).
Hofvander
et al., 2009
(67)
122
M : 82
F : 40
Population de
ltude
chantillon
dadultes avec
TSA sans retard
mental
valuation
- TSA et TP :
DSM-IV
- QI : WAISrevised ou
WAIS-III
Distribution des
ge
TSA
chronologique
moyen niveau
intellectuel
Gothenburg :
autisme (2 %6),
Asperger (46 %)
TED NS (52 %)
29 ans
Troubles psychotiques :
12 % (15/112)
[schizophrnie :
4/15 ;
trouble psychotique bref :
3/15 ; trouble dlirant :
1/15 ;
Trouble
psychotique
non
spcifi : 7/15]
45,3 ans
QI < 50 : 20
QI > 50 : 68
Trouble du spectre de la
schizophrnie :
34,8 %
(31/89)
Schizophrnie : 28,& %
(28/89)
26,5 ans
75 % (21/28)
[Psychose 2/21]
Paris :
autisme (8 %),
Asperger (74 %)
TED NS (18 %)
Mouridsen
et al., 2008
(70)
89
Ghaziuddin 28
et Zafar,
2008 (55)
Adultes
avec
TSA
autisme (n = 6),
Asperger
(n =
14)
TED NS (n = 8)
Stahlberg
et al., 2004
(65)
Adultes
TSA
129
M : 79
F : 50
DSM-IV (pour
Non prcis
les TSA et les
troubles
psychiatriques)
avec DSM-IV
Y-BOCS
ASSQ
ASDI
Ghaziuddin 35
et al., 1998
M : 29
(68)
F:6
tude
prospective
dadolescents
avec syndrome
dAsperger
Volkmar et
Cohen,
1991 (69)
DSM-III-R
Srie
dadolescents et
dadultes avec
autisme
163
M : 139
F : 24
Autisme atypique
autisme (n = 13),
30,6 ans
Asperger (n = 49)
Autisme
atypique
(n = 67)
Syndrome
Syndrome
dAsperger :
dAsperger
CIM 10 et
DSM-IV
QI : WISC-R et
WAIS
TP : DSM-IV et
Kiddie-SADS-E
autisme
Troubles
psychiatriques
15,1 ans
TP
associ :
65 %
QIG
moyen : (23/35)
102,7
[schizophrnie : 0/35]
QIV
moyen :
105,9
QIP moyen : 97,5
Schizophrnie :
(0 ,6 %)
1/163
ASDI : Asperger Syndrome Diagnostic Interview ; ASSQ : Asperger Syndrome and high-functionning Autism Screening
Questionnaire ; Kiddie-SADS-E : Schedule for Affective Disorders and Schizophrenia for School-Age Children Epidemiological
version) ; QIG : QI global ; QIP : QI performance ; QIV : QI verbal ; TDAH trouble dficit de lattention hyperactivit ; WAIS :
Wechsler Adult Intelligence Scale ; WISC-R : Wechsler Intelligence Scale for Children revised ; Y-BOCS : Yale-Brown
Obsessive Compulsive scale.
3.3.5
Troubles du sommeil
Les troubles du sommeil constituent une des plaintes les plus frquemment rapportes par
les familles denfants avec autisme. Ainsi, la prvalence des troubles du sommeil chez les
enfants avec autisme va de 45 % 86 % selon les tudes (75-78), et ceci mme chez les
enfants avec autisme non dficitaires (75,78-80). Les parents dcrivent avant tout une
insomnie, avec difficult dendormissement, du maintien de sommeil et aussi une plus courte
dure de sommeil (79,81-85). Dans ltude de Couturier et al., la proportion denfants ayant
un trouble du sommeil (valu avec le Childrens Sleep habits Questionnaire, CSHQ > 41) a
t de 78 % dans le groupe TED versus 26 % dans le groupe contrle (p < 0,002), les
troubles tant galement plus svres dans le groupe TED (79). Ltude rcente de
Krakowiak et al. suggre que lendormissement et les rveils nocturnes seraient les deux
domaines de sommeil les plus atteints dans le groupe des enfants ayant un TSA (78).
La plupart des tudes ont utilis des mesures subjectives parentales sur la base dagendas
de sommeil ou de questionnaires pour valuer le sommeil des enfants avec autisme.
Les travaux, peu nombreux, ayant ralis une valuation objective du sommeil laide dune
polysomnographie ont confirm les plaintes de parents. Dans ces tudes, il a t rapport :
une latence dendormissement allonge, un temps total de sommeil diminu et un temps
dveil intrasommeil augment, les autres anomalies observes tant plus htrognes (8689).
Lanalyse de la relation entre trouble du sommeil et symptomatologie clinique de lautisme
(incluant les troubles du comportement) a t rarement rapporte. Elia et al. (86) ont observ
une corrlation entre la communication non verbale, la rponse visuelle et le temps total de
sommeil et les veils nocturnes, confirme par Limoges et al. (corrlation ngative entre le
temps total de sommeil et les scores dinteractions sociales et de communication sur lADI-R)
(87). Malow et al. distinguent des enfants avec autisme bons dormeurs et mauvais
dormeurs , les premiers souffrant moins de problmes affectifs et ayant une meilleure
interaction sociale (88).
Paralllement aux tudes sur le sommeil, il a t recherch des troubles des rythmes
circadiens chez des enfants avec autisme, en se basant sur la plainte parentale de rythmes
veille-sommeil irrguliers chez leur enfant (83,90). Des anomalies de scrtion de la
mlatonine ont t mis en vidence2 chez des enfants avec autisme (91-94).
3.3.6
Malgr limportance des autres troubles somatiques signals par le groupe de pilotage et le
groupe de cotation dans la population des personnes avec autisme (troubles buccodentaires, troubles gastro-intestinaux, etc.), trs peu dtudes ont valu la prvalence de
ces autres troubles dans cette population ou compar la population gnrale.
Les pathologies associes, en premier lieu lpilepsie, augmentent les risques de troubles
somatiques et constituent des motifs frquents de recours aux soins.
Concernant la douleur, il a t rapport lors de laudition publique relative laccs aux soins
des personnes en situation de handicap (HAS, 2008) que la douleur constitue dans la
population gnrale le signe dappel impliquant le recours au systme de sant buccodentaire (95). Or, des difficults dinterprtation ou dexpression de la douleur concernent de
nombreux groupes de personnes handicapes. Montrer si on a mal et o on a mal implique
que lon ait appris et que lon ait les comptences cognitives et motrices pour le faire (95).
Chez les personnes avec autisme, les troubles de la communication et dexpression de la
douleur sont prgnants, dautant quils sont souvent associs des troubles du
comportement et que ces derniers peuvent occuper le devant de la scne en excluant tout
autre mode dexpression. Le praticien peut alors ne retenir que ce symptme, ne sattacher
qu ce contact, ce qui peut le mener des errances ou des erreurs diagnostiques (95).
3.3.7
Dficiences sensorielles
Dficience visuelle
La prvalence dune dficience visuelle chez les personnes avec autisme est value entre
0 et 11,1 % (mdiane : 1,3 %) partir dune revue systmatique fonde sur 5 tudes (16).
La prvalence des troubles autistiques chez les enfants ayant une dficience visuelle a fait
lobjet dune revue non systmatique (96). Les rsultats des tudes sont contradictoires
allant de 0 53,3 % pour lensemble autisme et traits autistiques (97,98). Ces diffrences
2
La mlatonine est une neurohormone endogne scrte par la glande pinale qui tient un rle majeur dans la
rgulation des rythmes circadiens, en particulier du cycle veille-sommeil.
La prvalence dune dficience auditive dans une srie de 199 enfants avec autisme tait de
9,5 % (19/199) dont 3,5 % de dficience profonde (7/199) (100).
La prvalence de lautisme dans une population de 1 150 enfants ayant une dficience
auditive tait de 4 % (46/1 150) (101).
Syndrome de Rett
Le syndrome de Rett ne touche quasiment que les filles. Sa prvalence est de lordre de
1/10 000 1/15 000. Les caractristiques trs particulires du phnotype ont conduit une
identification spcifique du syndrome dans les TED par lAmerican Psychiatric Association,
DSM-IV (paragraphe 2.2.3 et annexe 6). Des mutations de gne MECP2 sont responsables
du syndrome dans prs de 90 % des filles ayant un tableau clinique typique.
La majorit des filles atteintes sont polyhandicapes, sans marche ni langage, mais certains
enfants peuvent prsenter des formes moins svres ou moins typiques.
Syndrome de lX fragile
Sexe
M/F
ge
chronologique
extrmes
valuation
diagnostique
Autisme
TED non
spcifi
Sans TSA
Moyenne
(cart-type)
Kaufmann et
al., 2004 (103)
Hernandez et
al., 2009 (104)
Hatton et al.,
2006 (105)
Hagerman et
Harris,
2008
(106)
Zingerevich et
al., 2009 (107)
56
56/0
30 88 mois
57,1 (13,9)
DSM-IV
/ADI-R
14 (25 %)
10 (18 %)
32 (57 %)
179
147/32
CARS
38 (21,2 %)
ND
ND
63
63/0
19 (30 %)
19 (30 %)
25 (40 %)
48
36/12
ADOS
/ADI-R
/DSM-IV
ADOS
/ADI-R
/DSM-IV
13 (27 %)
16 (33 %)
19 (40 %)
12 76 mois
ND (16)
Inversement, la prvalence de lX-fragile dans lautisme est situe entre 0 et 8,1 % (analyse
de 8 tudes) (16).
Sclrose tubreuse de Bourneville
La NF1 est une autre neuroectodermose autosomique dominante, cause par une mutation
du gne NF1, situ sur le chromosome 17. Sa prvalence est estime entre 1/3 000 et
1/4 000. La maladie est caractrise par des anomalies dermatologiques, des tumeurs du
systme nerveux central et des difficults dapprentissage.
Si le diagnostic est bas sur des critres cliniques, il peut tre confirm par une tude
molculaire du gne NF1.
Les seules donnes identifies sont celles de la revue de Fombonne de 2003 dans laquelle
la prvalence mdiane de la NF1 dans lautisme tait de 0 (extrmes : 0 - 1,4 %) (6 tudes).
Ce taux nexcde pas le taux attendu de la NF1 dans la population des enfants avec un
autisme dans lhypothse dune indpendance des deux pathologies (16).
Syndrome dAngelman
Le syndrome est caus par la perte du gne UBE3A transmis par la mre, situ dans la
rgion des syndromes de Prader-Willi / Angelman du chromosome 15 (15q11.2q13). Les
tiologies principales du syndrome dAngelman sont une dltion maternelle de la rgion
15q11.2q13, une disomie uniparentale paternelle du chromosome 15 (deux chromosomes
15 hrits du pre) ou une mutation dans le gne UBE3A. Ltude cytogntique avec sonde
fluorescente spcifique de la rgion 15q11q13 (FISH) permet de confirmer une dltion mais
passe ct des disomies uniparentales qui ne sont dtectes quen biologie molculaire.
Le syndrome dAngelman est caractris par un retard de dveloppement, un retard mental
svre, une ataxie (avec marche souvent aprs trois ans), et un comportement joyeux avec
des rires inappropris. Une pilepsie (statuts dabsence, myoclonies, crises gnralises
tonicocloniques) est un surhandicap frquent difficile traiter. Les troubles du sommeil trs
pnibles pour la famille sont quasi constants.
Quarante pour cent des personnes avec un Angelman rempliraient galement les critres
diagnostiques d'autisme (109)
Syndrome de Prader-Willi
Trisomie 21
Le syndrome de Williams-Beuren est une maladie gntique rare due une microdltion
chromosomique situe dans la rgion chromosomique 7q11.23. La prvalence est de
1/20 000 naissances. Le syndrome est caractris par une anomalie du dveloppement qui
associe des malformations cardiaques dans 75 % des cas (stnose aortique supravalvulaire
le plus souvent), un retard du dveloppement psychomoteur, une dysmorphie du visage
vocatrice (facis delfe) et un profil cognitif et comportemental spcifique. Le langage est
trs particulier, avec des comptences lexicales et syntaxiques prserves mais un dficit de
la pragmatique qui est la composante communicative du langage prenant en compte le
contexte. La prvalence des TSA dans le syndrome de Williams-Beuren est de 7 15 %
(115,116).
Syndrome 47 XYY
Neuroligines et Shank 3 sont deux gnes majeurs dautisme dont les mutations sont
directement responsables dautisme non syndromique.
Neuroligines 3 et 4 (chromosome X)
En 2003, des mutations dans les gnes des Neuroligine 3 (NLGN3 en Xq13) et Neuroligine 4
(NLGN4 en Xp22.33) ont t retrouves pour la premire fois chez des enfants avec
autisme. Les neuroligines sont des protines neuronales transmembranaires impliques
dans la formation des synapses. Le phnotype des patients avec une mutation des
neuroligines est trs htrogne. Les sujets n'ont pas de dysmorphie particulire et peuvent
avoir aussi bien un syndrome d'Asperger qu'un autisme avec retard mental ou un retard
mental isol.
La recherche de mutations dans les gnes des neuroligines 3 et 4 a fait lobjet de neuf
publications (117-125). Pour une population de 861 patients autistes, lexistence dune
mutation ltat htrozygote a t retrouve chez 7 sujets (0,8 %).
La faible implication des neuroligines 3 et 4 dans le diagnostic des enfants avec autisme
n'est pas en faveur d'une recherche systmatique des mutations de ces gnes, en dehors
d'une histoire familiale d'hrdit rcessive lie au chromosome X.
SHANK 3 (22q13.3)
Le gne Shank3 est localis sur la partie terminale du chromosome 22 dans la rgion
22q13.3. Le gne code pour une protine qui interagit avec les neuroligines et joue un rle
dans le dveloppement des synapses.
La dltion de la rgion 22q13.3 est connue pour tre responsable de retard mental,
d'altration du langage et d'autisme. Les premires mutations du gne SHANK3 ont t
retrouves en 2006 chez deux patients. Un autre patient avec un syndrome d'Asperger avait
une duplication du gne.
Si on exclut les grandes dltions de la rgion 22q-ter contenant SHANK3, 3 tudes
concernant une population de 1 054 autistes ont retrouv des mutations ou des
remaniements intragniques chez 7 sujets (0,7%) (126-128).
De nombreux autres gnes ont t incrimins, mais sont considrs aujourdhui comme des
facteurs de prdisposition/susceptibilit lautisme : Neurexine 1 (2p16.3) ; MECP 2 (Xq28) ;
PTEN (10q23.31) ; ASMT (Xp22.32) ; CNTN4 (3p26.3) ; TM4SF2 (Xp11.4) ; CNTNAP2
(7q35-q36) ; IL1RAPL1 (Xp22.1-p21.3) (annexe 11).
3.4.4
Maladies mtaboliques
Sil est clair que la majorit des cas dautisme nont pas dorigine mtabolique, plusieurs
maladies neuromtaboliques peuvent comporter un phnotype autistique.
La majorit des maladies mtaboliques sont dorigine gntique avec une hrdit le plus
souvent autosomique rcessive (AR). Ce type d'hrdit, le risque de rcidive aprs un
premier enfant atteint et parfois les possibilits thrapeutiques, rendent important la mise en
vidence des tiologies mtaboliques.
Phnylctonurie
Les dficits dans le mtabolisme crbral des folates (AR) prsentent au premier plan une
symptomatologie neurologique. Le phnotype associe un retard de dveloppement
psychomoteur avec dclration de la croissance crbrale, un retard mental avec
rgressions, une ataxie crbelleuse, des dyskinsies, une pilepsie. Les TSA semblent
particulirement frquents.
Syndrome de Smith-Lemli Opitz (SLO)
Le diagnostic peut tre trs orient devant une hypocholestrolmie sanguine, mais il sera
confirm par la dtection dans le sang dun taux lev de 7-dhydrocholestrol. La
recherche de mutation dans le gne DHCR7 permet de proposer un diagnostic prnatal.
Les enfants qui prsentent un syndrome de SLO doivent bnficier dune supplmentation
en cholestrol la plus prcoce possible. Cette supplmentation amliore sensiblement leurs
troubles du comportement, tout particulirement autistiques.
Autres maladies mtaboliques
Diffrentes tudes (136-142) illustrent et valident la pluralit des volutions comme une
caractristique fondamentale en matire dautisme lge adulte. La majorit des adultes
(environ 60 %) est contrainte une vie sociale limite en raison de faibles capacits
dautonomie. Leur cadre de vie reste le plus souvent dpendant dun cadre de vie
institutionnel trs protg. Ces adultes ont, pour la plupart, un quotient intellectuel infrieur
50 et prsentent une absence de langage communicatif. Cependant, un certain nombre de
facteurs (critres diagnostiques diffrents, chantillons peu levs en nombre de participants)
restreignent lexploration et lutilisation des donnes. Ce constat illustre la ncessit
dinvestigations plus rigoureuses dun point de vue mthodologique ainsi que celle de
pluraliser les tudes longitudinales afin de qualifier de faon plus certaine lvolution
long terme des personnes avec autisme.
Parmi les facteurs prdictifs, tels quils ont dj t noncs, le niveau intellectuel demeure
celui qui rend compte, avec le plus de fiabilit, de lvolution sociocognitive du jeune avec
autisme. Environ 50 % des enfants avec autisme voient leurs scores aux tests dintelligence
augmenter de faon significative (143). Un tiers de ces enfants pourront mme terme (cest-dire lge adulte) accder un niveau cognitif plus lev, la progression de leur quotient
intellectuel le leur permettant. Dans le champ cognitif, le domaine de la communication non
verbale est le plus sensible cette volution.
La fonction des comportements non verbaux est fondamentale comme en tmoigne la mise
en place dune attention conjointe mme tardive et du rle des capacits de communication
non linguistique (144,145). Ceci continue de mettre en perspective la ncessit dune prise en
charge prcoce base sur la stimulation des prrequis non verbaux pour laccs des
comptences langagires orales et/ou communicatives.
Certains auteurs (146-152) ont dmontr quun environnement structur au plan temporel et
spatial facilite de manire importante lexpression de modalits communicatives plus
adaptes aux contextes. Laccompagnement effectu en parallle doit rester bas sur la
stimulation des capacits dautonomie et lapprentissage de modalits de communication.
Chez ladulte jeune, les gains en comptence et en autonomie semblent plutt se dvelopper
dans le domaine professionnel que dans le domaine de la vie domestique (153). Le
dveloppement des comptences fonctionnelles et laccs une autonomie quotidienne
restent plus faibles que pour des personnes atteintes de retard mental et pourtant de niveau
intellectuel similaire mais reprsentent un domaine probant daccompagnement pour une
prparation la vie dadulte (154).
La prsence du langage constitue toujours un facteur positif pour le pronostic. Une absence
remarque du langage chez un enfant g de 5-6 ans alimente souvent un sombre pronostic
pour lvolution long terme. Cependant, il nest pas exclu quun enfant qui ne dispose pas de
langage structur 5 ans puisse avoir une volution positive au seuil de lge adulte mme si,
dans ltat actuel des connaissances, les facteurs explicatifs nen sont pas identifis. Cela
amne cependant demeurer vigilant quant aux intentions communicatives qui prcdent
lmergence orale de mots chez ces enfants. Lexprience clinique permet souvent de
constater que les jeunes adultes qui progressent, au plan communicatif, avaient auparavant
manifest des intentions communiquer. Ces intentions doivent tre considres et de ce fait
stimules afin dencourager lpanouissement des comptences de la personne.
La maturation cognitive et motionnelle dpend de plusieurs facteurs qui sont les processus
propres ladolescence, la vie institutionnelle connue par le jeune et son articulation avec la
cellule familiale. Ces trois facteurs tant eux-mmes codpendants et soumis lexpression
plurielle de la symptomatologie autistique (155-157).
Dautres facteurs supposs prdictifs sont actuellement controverss par la recherche. Leurs
rsultats sont fluctuants. Ils concernent par exemple le constat dune volution sombre pour
les femmes avec autisme (158,159), lge dapparition des troubles comme facteur prdictif
(158,160), ou encore limpact des maladies organiques associes lautisme sur la qualit
L'adolescence
Le passage de ladolescence lge adulte est tudi dans les cohortes de lge de 12 ans
jusqu lge de 25 ans. Durant cette priode, les symptmes s'amliorent dans 50 % des
cas dautisme.
Toutes les tudes identifies ont montr une amlioration (132,162,169,171,174). Cette
amlioration a concern la communication avec un partage des motions, le langage verbal
et la communication non verbale, la rduction des comportements rptitifs et strotyps.
Le seul lment de la triade qui n'volue pas est celui des troubles de la rciprocit sociale.
Nanmoins, 20 % des sujets avec autisme inclus dans les cohortes ont gard des troubles
comportementaux svres.
Tableau 10. Description des populations incluses dans les tudes de cohortes
Population initiale
Diagnostic
(nombre)
Population de ltude
ge
chronologique
moyen
(extrmes)
Dure
moyenne du
suivi
(extrmes)
% de suivi
n
ge
chronologique
moyen
(extrmes)
Niveau
intellectuel
Gillbert
et
Steffenburg,
1987 (169)
36
Ballaban-Gil et
al., 1996 (173)
163
Kobayashi et
Murata,
1998
(172)
Mawhood et al.
2000 (175)
Howlin et al.,
2000 (174)
Howlin et al.
2004 (171)
McGovern
et
Sigman, 2005
(162)
201
19
Billstedt et al.,
2005 (163)
Billstedt et al.,
2007 (165)
Shattuck et al.,
2007 (164)
120
Lounds et al.,
2007 (166)
Eaves et Ho,
2008 (167)
79
70
384
220*
76
Autisme
infantile
Psychose
dsintgrative
Autisme
infantile
Niveau
intellectuel
ND
ND
(6 11 ans)
46
11,3 ans (3
23)
61
99
Autisme
infantile
6 ans, retard
mental lger : 28,6 %
ND
93
187
ND
QI < 50 : 22
QI 50 70 : 13
QI > 70 : 11
18,1 ans (12 30)
12 18 ans : 54
18 ans : 45
ND (18 33 ans)
Autisme
infantile
7,5 ans
QI
non
moyen : 93
ND
100
19
Autisme
infantile
Autisme
infantile
7 ans (3 15)
QI non verbal > 50
4 ans
ND
86
68
69
48
19 ans (cart-type :
3,8 ans)
17,8 (13 22
ans)
95
108
4,5 ans
60
241
3 ans
64
140
ND
ND
63
48
Autisme
infantile (78)
Autisme
atypique (42)
Autisme
infantile (384)
SA ou TED
non spcifis
(21)
Autisme
infantile
SA ou TED
non spcifis
Autisme
infantile (26)
Autisme
atypique, TED
non spcifi
verbal
QI
moyen :
49,3
(cart- type : 13,3)
ND
21,7 ans
Adolescents
n = 251
15,7 ans (10 21)
Adultes
n = 154
31,6 ans (22 53)
Retard
mental :
59,8 %
16,9 ans (13 22)
Retard mental : 63 %
11,5 ans (8 17)
Retard
69 %
mental :
Tableau 11. Autres tudes incluses dans le chapitre Devenir des personnes avec autisme
Type
dtude
ge
chronologique
Population
Piven et
1996 (131)
al.,
tude
rtrospective
38
Autisme infantile
Stein et
2001 (170)
al.,
tude
transversale
28
Autisme infantile
Autisme infantile
(384)
SA ou TED non
spcifis (21)
QI moyen (n =
22) : 45,1 (carttype : 13)
21,7 ans
Adolescents
n = 251
15,7 ans (10 21)
Adultes
n = 154
31,6 ans (22 53)
Seltzer et al.,
2003 (132)
tude
rtrospective
405
Retard
mental :
59,8 %
19 ans (10 47)
Orsmond et al.,
2004 (176)
tude
transversale
235 *
Autisme infantile
Seltzer et al.,
2004 (161)
Revue
non
systmatique
Autisme infantile
(22 tudes)
TSA (3 tudes)
Esbensen
et
al., 2009 (168)
tude
transversale
partir de 6
tudes
de
cohortes
25 (tudes)
Prospectives
(n = 10)
Rtrospectives
(n = 4)
Transversales
(n = 11)
712
TSA
Lawer et
2009 (177)
tude partir
de la base de
donnes US
Vocational
Rehabilitative
Services
1 707
Enfants (34 %)
2 13 ans
Adolescents 31 %
14 21 ans
Adultes 35 %
22 62 ans
ge entre 18 et 34
ans : 90 %
al.,
Objectif
Niveau
intellectuel
Dcrire
la vie
sociale
des
adolescents et des adultes vivant
domicile
Dcrire
la
trajectoire
de
dveloppement
chez
les
adolescents et les adultes avec
autisme
3.6.2
Le diagnostic dautisme reste stable pendant toute la vie dans 80 % 96 % des situations
tudies (131,132,161-163,165,169,170).
Dans ltude de Seltzer et al., les seules sorties du diagnostic de TSA concernaient plutt les
personnes initialement diagnostiques comme ayant un syndrome d'Asperger ou un TED
non spcifi (p = 0,046) (132). Pour 12 % de lensemble de la cohorte (48/405) leur profil sur
lADI-R ntait plus compatible avec le diagnostic de TSA 40 arrivaient au seuil dans un
seul des trois domaines de lADI-R [communication, interactions sociales rciproques,
comportements rptitifs et intrts limits] et 8 narrivaient au seuil dans aucun des trois
domaines).
Les tudes indiquent chez les personnes avec autisme une tendance vers une diminution
modre du QI performance couple une augmentation modre du QI verbal entre
lenfance et lge adulte (161,175). Les lments prdictifs lis au QI montrent que les
QI < 70 et > 100 ont une volution moins favorable que ceux compris entre 70 et 100. Un QI
< 50 et l'absence de langage avant 6 ans sont des lments pronostiques dfavorables.
3.6.3
La communication s'amliore pendant la trajectoire de vie entire mais elle reste souvent
dficitaire.
Dans les tudes analysant la communication (132,161-163,165,169,172), il a t observ un
trs bon langage chez 1,5 % des enfants avec autisme alors que cette proportion est de
16 % chez ladulte, et un bon langage chez 18 % des enfants avec autisme et chez 30 % des
adultes.
Le langage reste nanmoins largement dficitaire pour plus de la moiti des personnes avec
autisme, notamment suite des cholalies et des persvrations.
Le langage verbal
Elle est meilleure chez l'adolescent que chez l'adulte mais il y a une amlioration pour toutes
les cohortes. Il y a notamment une augmentation du pointage et une diminution de
l'utilisation du corps de l'autre pour communiquer.
Les troubles des interactions sociales
Les troubles des interactions sociales sont llment le plus persistant de la triade autistique
au cours de la vie (163). Ces troubles samliorent mais moins que les troubles de la
communication (132). Ils restent handicapants (164).
Il est cependant observ davantage dmotions dcelables chez les personnes avec autisme
surtout si le QI est suprieur 70 (162) et lapparition d'un intrt pour un plaisir partag.
Il a t observ dans une tude (176) que seulement 8 % des personnes avec autisme ont
des relations et 50 % n'en ont aucune ; dans une autre tude, il a t rapport que plus de
80 % des autistes ont peu de relations (172).
Il est not une difficult pour se faire des amis : un tiers peut trouver une amiti dans un
groupe (167,171), 10 % peut avoir une amiti classe comme romantique ; 45 % ont une
relation amicale dans un groupe constitu d'autistes (132,161) ; 56 % des autistes nont pas
d'amis (171). Quasiment aucune personne avec autisme ne se marie et aucune personne
avec autisme n'a d'enfant.
Les relations intrafamiliales des personnes avec TSA sont dcrites par 70 % comme tant
bonnes ou excellentes ; 50 % des personnes avec autisme au sein de la famille sont dcrites
comme calmes, mais 50 % sont galement dcrites comme anxieuses (167).
3.6.4
volution psychosociale
Le travail
Les loisirs
Il a t rapport dans une tude que 85 % des sujets de la cohorte des personnes avec TSA
avaient un accs aux loisirs avec des aides (167), 46 % une activit sportive modre ou
vigoureuse au moins une fois par semaine et 85 % effectuaient 10 minutes de marche deux
fois par semaine. Ils restaient assis 13 heures par jour en moyenne.
Isager et al,
1999 (179)
341
Danois avec
TSA :
autisme : 118
AA : 89
TDE : 13
SA : 121
Californiens
ambulatoires
avec autisme
ge
chronolo
gique l
inclusion
2 17 ans
Priode
de suivi
1960 1993
RSM
global
(IC 95 %)
Hommes
1,93
(1,00
3,38)
1,93
(1,26
2,82)
2,4
1,67
(0,76
3,18)
1,57
(0,93
4,7)
1,7
Femmes
3,61 (0,75
10,56)
Mouridsen
1960 4,01 (1,73
et al., 2008
2006
7,90)
(180)
Shavelle et 13 111
3,9 : 1
83 % < 15 1983 5,5
al.,
2001
ans
1997
(181)
Pickett et al.,
1998 2,6 *
2,3 *
5,2 *
2006 (182)
2002
AA : autisme atypique ; RSM : ratio standardis de mortalit ; SA : syndrome dAsperger ; TDE : trouble dsintgratif de
lenfance ; * : diffrence non significative compare la priode 1983 1997
Donnes pidmiologiques
Prvalence incidence
En 2009, la prvalence estime pour lensemble des TED, dont lautisme, est de 6 7
pour 1 000 personnes de moins de 20 ans ; dans cette mme population, la prvalence des
TED avec retard mental est estime entre 2 et 3 pour 1 000 personnes.
En 2009, la prvalence estime pour lautisme infantile est de 2 pour 1 000 personnes de
moins de 20 ans, alors que celle de l'autisme selon la dfinition de lpoque tait de
0,4/1 000 personnes dans les annes 1960-1970.
L'augmentation du nombre de personnes avec TED est en partie explique par la
modification des critres diagnostiques, l'amlioration du reprage par les professionnels des
troubles du spectre de lautisme dans la population gnrale, et le dveloppement de
services spcialiss.
La modification des critres diagnostiques a galement entran une augmentation de la
proportion de personnes avec TED sans retard mental (QI > 70).
En 2009, les donnes disponibles ne permettent pas de savoir si l'incidence des TED est en
augmentation ou non ; cela justifie des recherches complmentaires.
Facteurs de risques
L'autisme infantile est quatre fois plus frquent chez les garons que chez les filles. Le sexratio varie selon que l'autisme infantile est associ ou non un retard mental. Le sex-ratio
est moins lev lorsque qu'il y a un retard mental modr svre associ l'autisme
(2 garons : 1 fille), alors que la prpondrance des garons est plus marque dans
l'autisme sans retard mental (6 garons : 1 fille).
La frquence de lautisme infantile augmente faiblement avec lge du pre et de la mre
(risque multipli par 1,3 pour la mre de plus de 35 ans et par 1,4 pour le pre de plus de 40
ans).
Le risque de dvelopper un autisme pour un nouvel enfant dans une fratrie o il existe dj
un enfant avec TED est de 4 % si lenfant dj atteint est un garon, de 7 % si lenfant atteint
est une fille. Le risque augmente fortement (25 % 30 %) si la famille a dj deux enfants
avec TED.
La concordance de latteinte entre jumeaux monozygotes varie de 70 % 90 %.
Les antcdents pr- et prinataux sont plus frquents dans les TED que dans la population
gnrale.
Certaines hypothses souleves nont pas t confirmes :
lensemble des recherches ralises indique quil ny a pas de lien entre autisme
infantile et maladie cliaque secondaire une intolrance au gluten et que leur
coexistence chez un mme individu est fortuite ;
lensemble des tudes pidmiologiques ralises napporte pas de preuves dune
implication de la vaccination combine rougeole-oreillons-rubole dans la survenue de
TED.
En 2009, les donnes disponibles napportent pas la preuve dune association entre la
prsence de mercure dans lenvironnement de la personne et la survenue de TED.
Les caractristiques psychologiques des parents ne sont pas un facteur de risque dans la
survenue des TED. La thorie selon laquelle un dysfonctionnement relationnel entre la mre
et lenfant serait la cause du TED de lenfant est errone.
chez les personnes avec autisme infantile, 70 % prsentent un retard mental associ ;
celui-ci se distribue en 40 % de retard mental profond et 30 % de retard mental lger,
la prvalence du retard mental est plus faible dans les catgories autisme atypique ,
autres TED et autres TED, sans prcision que dans la catgorie autisme
infantile ,
des donnes rcentes indiquent une prvalence leve de TED dans la population
denfants et dadolescents ayant reu initialement un diagnostic de retard mental ; des
recherches complmentaires sont ncessaires avant de confirmer ce rsultat.
Certaines maladies gntiques monogniques sont associes des TED. Les plus
frquentes sont le syndrome de Rett, le syndrome du X-fragile et la sclrose tubreuse de
Bourneville. Par ailleurs, dautres anomalies gntiques, dont des anomalies
chromosomiques et des anomalies gniques ont t mises en vidence chez certains
enfants avec TED.
Dautres pathologies, en particulier somatiques, peuvent coexister avec les TED, comme
chez toute autre personne ; en effet, les TED n'excluent pas la possibilit d'une pathologie
somatique associe. Les tudes actuelles ne permettent pas de prciser de manire fiable
leur prvalence et justifient des recherches complmentaires afin de complter les travaux
existants.
Conclusion
Les donnes pidmiologiques mettent en vidence une multiplicit des facteurs de risque et
des pathologies ou troubles associs aux TED.
Ces tudes donnent des arguments en faveur de la nature multiple des facteurs tiologiques
des TED avec une implication forte des facteurs gntiques dans leur gense.
Les facteurs psychologiques parentaux, en particulier maternels, et les modalits
dinteractions prcoces nexpliquent en aucune faon la survenue de TED.
Il existe un consensus de plus en plus large sur la nature neurodveloppementale des TED.
3.8.2
Le diagnostic initial dautisme infantile reste stable pendant toute la vie dans 80 % 92 %
des situations tudies. Cependant, les symptmes de l'autisme, en particulier ceux de la
triade (troubles de la communication et du langage, des interactions sociales et les
comportements rptitifs) peuvent se modifier au cours de la vie.
Les requalifications3 du diagnostic concernent essentiellement des personnes dont le
diagnostic initial tait class dans les catgories : syndrome d'Asperger , autisme
atypique , autres TED et TED, sans prcision . La plupart des personnes pour
lesquelles un diagnostic d'autisme infantile ou de troubles envahissants du dveloppement a
t port pendant lenfance garderont des particularits tout au long de leur vie. Il en est de
mme pour les adultes avec un syndrome dAsperger.
Du fait de lvolution de la dfinition des TED, dont celle de lautisme qui a entran une
modification de la proportion des personnes avec retard mental au sein de cette population,
les connaissances actuelles sur lvolution des symptmes et des capacits des personnes
avec des TED au cours de ladolescence et du passage lge adulte ne sont pas
consensuelles pour beaucoup dentre elles et justifient des recherches complmentaires.
Nanmoins, les points suivants font actuellement lobjet dun consensus :
la communication et le langage :
la communication et le langage peuvent s'amliorer pendant la trajectoire de vie
entire, en particulier la communication non verbale qui s'amliore frquemment chez
les personnes avec autisme infantile,
3
Certaines personnes, du fait de l'volution positive de leurs troubles initiaux, peuvent ne remplir plus les critres
qui avaient justifi le classement dans la catgorie diagnostique initiale.
Les facteurs dterminant lvolution des symptmes de la triade autistique sont nombreux et
interagissent entre eux. Les principaux facteurs prdictifs de lvolution sont :
les conditions dapparition des troubles et leur prcocit ;
leur importance en termes dintensit de la symptomatologie ;
la prsence de troubles associs (retard mental, pilepsie, maladies somatiques) ;
les facteurs environnementaux, dont les modalits daccompagnement et de suivi.
Parmi les facteurs prdictifs, le niveau intellectuel demeure celui qui rend compte de
lvolution sociocognitive du jeune avec autisme infantile, avec le plus de fiabilit.
En 2009, les donnes disponibles ne permettent pas de connatre les facteurs
environnementaux les plus discriminants sur le devenir des personnes avec TED. Linfluence
du type de prise en charge sur la qualit des volutions est encore trop peu tudie.
Les tudes sur les stratgies ducatives montrent que la prcocit des stimulations offertes
par les dispositifs ducatifs et de soins est un facteur positif dinfluence sur lvolution des
troubles.
La mise en perspective et la hirarchisation dapproches varies de nature ducative,
comportementale, cognitive, psychothrapique et pharmacologique constituent une voie
encourageante pour apprhender cette diversit clinique propre aux TED.
4 Fonctionnement
des
personnes
envahissants du dveloppement
avec
troubles
Si les travaux scientifiques portant sur le fonctionnement des personnes avec autisme se
sont multiplis et enrichis ces dernires annes, il importe aussi dtre attentif aux nombreux
tmoignages crits par les personnes avec autisme elles-mmes en particulier depuis les
premiers ouvrages parus dbut 1990 (183-185). En effet, ils clairent sur leur
fonctionnement psychologique, ses caractristiques, ses difficults mais galement ses
forces, en bref leurs diffrences particulires. Ils permettent aussi aux professionnels davoir
une comprhension de lintrieur , une connaissance intuitive de leur fonctionnement
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
56
psychologique et de prparer des outils pour que les personnes avec autisme sapproprient
mieux leur fonctionnement particulier, leur diffrence (186).
Lexpression clinique des troubles autistiques, au-del des symptmes fondamentaux,
troubles et pathologies associs qui les caractrisent, rend compte de profils cliniques trs
htrognes. Le terme de spectre de lautisme propos par L. Wing (133) illustre propos
cette diversit et lgitime les fortes diffrences interindividuelles qui discriminent les
diffrentes expressions de ce syndrome chez les personnes qui en sont atteintes.
Cette diversit se caractrise travers des diffrences qualitatives des troubles autistiques
mais aussi quantitatives. La nature des perturbations, les potentialits cognitives,
relationnelles et communicatives ainsi que les volutions cliniques sont soumises de fortes
diffrences eu gard au degr dautisme prsent par la personne, la gravit et /ou la
frquence de ses comportements problmes et enfin la singularit de sa trajectoire
dveloppementale et de prises en charge (157).
Chaque personne tmoignant de manifestations cliniques du syndrome trs contrastes, il
conviendra de bien en reprer la singularit dans lobjectif dadapter les projets
daccompagnement personnaliss. Les tudes cliniques permettent dapprcier des profils
comportementaux constitutifs de formes dautismes diffrencies (forme hyperactive,
distante, passive) dont les observations sappuient sur la nature des conduites relationnelles,
communicatives, motrices et corporelles et du type de contact avec lenvironnement
physique et sensoriel (9,148). Le reprage de ces profils aide clarifier la nature des
troubles, tablir des indications plus prcises en termes daccompagnement, et
distinguer des modalits dinterventions ducatives et thrapeutiques qui tiennent compte
des troubles du spectre de lautisme (187).
La connaissance de la pluralit des volutions est importante puisquelle impacte ladaptation
des conditions de vie de la personne avec autisme en termes daccueil, dducation, de
soins et de travail, que ce soit en milieu ordinaire et/ou spcialis.
Des personnes avec autisme prsentent une ractivit particulire aux diffrentes
stimulations sensorielles. Des exemples de raction aux diffrentes stimulations sensorielles
ont t prsents dans une revue rcente (188) et repris dans le tableau 13.
Tableau 13. Raction aux stimulations sensorielles. Daprs Rapin et Tuchman, 2008 (188)
Fonction sensorielle
Sensibilit
somesthsique
Vision
Audition
Fonction vestibulaire
Got - toucher
Hyporactivit
Hyperractivit
Hyporactivit
Hyperractivit
Hyporactivit
Hyperractivit
Hyporactivit
Hyperractivit
Hyporactivit
Hyperractivit
* Pica : comportement alimentaire caractrise par la recherche et l'ingestion de substances non comestibles
(encre, craie, charbon, etc).
Cette ractivit aux stimulations sensorielles chez des personnes avec TED a t rapporte
une perturbation du traitement des informations sensorielles, en particulier dans son
aspect de modulation des informations.
La modulation sensorielle permet un individu de filtrer de manire approprie la multitude
dinformations sensorielles qui stimulent en permanence le systme nerveux (inhibition des
informations non pertinentes et alerte de lindividu sur les informations pertinentes) de telle
sorte quil rponde aux informations relatives la tche en cours et la demande de son
environnement (189).
Les troubles de la modulation sensorielle chez des personnes avec autisme ont t tudis
dans une mta-analyse. Dans les donnes introductives de cette tude, il est indiqu que les
troubles de la modulation sensorielle sont dfinis comme les difficults de rgulation et
dorganisation des comportements (dans leur type et leur intensit) en rponse aux
informations sensorielles pour concider aux demandes de lenvironnement. Ces troubles
sont classs en 3 types (190) :
hyperractivit : raction exagre, vive et/ou prolonge une stimulation sensorielle ;
hyporactivit : mconnaissance ou rponse lente une stimulation sensorielle ;
recherche de stimulation : intrt marqu ou provocation dexpriences sensorielles
intenses ou prolonges.
La mta-analyse a eu pour objectif, partir de 14 tudes publies entre 1998 et 2007 de
rsumer les donnes concernant les troubles de la modulation sensorielle chez les
personnes avec TSA dans le but didentifier les associations entre les caractristiques des
tudes et les diffrences sensorielles entre les groupes compars.
Les troubles sensoriels ont t valus sur diffrentes versions du Sensory Profile dans
9 tudes, et sur un questionnaire cotant le niveau de ractivit des personnes dans 2 tudes.
Les rsultats ont indiqu une diffrence de prsence ou de frquence des troubles de la
modulation sensorielle significative entre le groupe des personnes avec TSA par rapport aux
groupes sujets contrles (personnes ayant un dveloppement typique) (taille moyenne de
leffet pour la ractivit globale : 1,50 [IC 95 % : 1,41 - 1,59]). Le type de trouble de
modulation sensorielle le plus important chez les personnes avec TSA est lhyporactivit,
suivi de lhyperractivit et en dernier la recherche de sensations.
La variabilit des rsultats entre les tudes dpend de facteurs qui sont : lge
chronologique, la proportion de sujets ayant un trouble autistique (par rapport un autre
TED) et le type de groupe contrle. Les diffrences les plus grandes ont t rapportes dans
les tudes ayant inclus des enfants entre 6 et 9 ans, une proportion de personnes avec
trouble autistique > 80 % et quand lappariement a t ralis sur lge chronologique par
rapport lge mental.
4.1.2
Particularits de la perception
Les premires tudes sur la perception dans lautisme ont concern la hirarchisation
perceptive4 (191). Des personnes avec TED excellent dans la ralisation de puzzles ou la
dtection de figures caches, cest--dire dans des tches qui reposent sur la capacit de
dtecter une partie locale de figure en la dsenclavant visuellement de son contexte global.
Cette performance anormalement leve ces tches a t attribue initialement un
dfaut de traitement global et a contribu donner naissance au modle de faiblesse de
cohrence centrale (voir paragraphe 4.3.4). Cependant, dautres tudes dans des groupes
de personnes avec autisme ont montr que le traitement du niveau global est intact.
Nanmoins, certaines conditions exprimentales mettant en jeu une division de lattention
par la recherche simultane dune cible au niveau local et global ont mis en vidence un
biais local suprieur chez des personnes avec TED. Des tudes ont montr que linformation
complexe auditive prsente les mmes particularits de traitement que linformation visuelle.
Dautres tudes chez des adultes avec autisme sans retard mental ont montr que la
discrimination perceptive visuelle et auditive tait suprieure celle des personnes au
dveloppement typique.
En conclusion, des personnes avec autisme se prsentent avec un biais en faveur du
traitement local (par exemple, dtails dune figure ou note isole dans une mlodie) et un
surfonctionnement du traitement perceptif de bas niveau aussi bien dans les modalits
visuelles quauditives (191).
En ce qui concerne la reconnaissance des visages, des tudes ont mis en vidence chez les
personnes avec autisme par rapport aux sujets au dveloppement typique, dune part, une
hirarchisation des parties du visage diffrente avec une moindre attention aux yeux par
rapport aux autres parties du visage, et dautre part, une efficacit suprieure dans le
traitement des parties du visage (191).
Il a t montr dans certaines circonstances dtude que la perception visuelle du
mouvement est dfectueuse chez des personnes avec autisme, y compris en labsence de
retard mental. Toutefois, ce dficit de la perception ne toucherait pas toutes les catgories
de mouvement (191).
tude des rapports de priorit quentretiennent entre eux les aspects globaux, configurationnels et locaux lors
du traitement perceptif des stimuli visuels ou auditifs. Lorsquune forme est constitue de parties, on distingue ses
aspects locaux (dtails, texture), ses aspects globaux (contour) et ses aspects configurationnels (proprits qui
mergent des relations entre ses parties). Pour les personnes au dveloppement typique, il existe un biais pour
les aspects globaux et configurationnels par rapport aux aspects locaux, cest--dire une performance suprieure
pour le traitement des aspects globaux et configurationnels.
prsenter une asymtrie anormale entre les mouvements des bras et ceux des jambes
(193).
Les aspects du fonctionnement moteur affects dans lautisme sont plutt les conduites
motrices complexes qui impliquent la planification et la squentiation du mouvement et qui
intgrent des informations kinesthsiques.
Des analyses plus approfondies des paramtres du mouvement ont permis de reprer chez
des enfants avec autisme des dysfonctionnements relatifs (193) :
la fonction de coordination visuomanuelle lors des manipulations dobjets ;
lanticipation des ajustements posturaux (par exemple, dans le test du garon de caf
dcharge dun verre sans dstabiliser lquilibre du plateau pos sur lautre bras , les
enfants avec autisme utiliseraient un mode de contrle rtroactif au lieu dun contrle
anticip) ;
lorganisation dune squence motrice au service dune action finalise et dirige vers
un but. Les difficults excuter une squence de mouvements seraient secondaires
une atteinte de la planification/prparation du mouvement caractrise principalement
par une absence danticipation ;
la fonction dintentionnalit qui suppose une motivation pour agir et lorganisation de
laction vers un but. Laction dirige vers un but serait un stade que des enfants avec
autisme ont du mal atteindre. Ainsi, chez ces enfants, la marche naurait pas pour
fonction principale lexploration de lespace, mais elle serait utilise pour susciter un
ensemble de sensations qui peuvent se substituer latteinte spatiale du but.
En revanche, les capacits motrices simples impliquant les mouvements moteurs fins
peuvent tre prserves.
Un dficit de limitation motrice a t dcrit chez des personnes avec autisme depuis la petite
enfance jusqu lge adulte aussi bien avec des groupes de haut niveau que de bas niveau
(192). Des enfants avec autisme ont montr des performances dficitaires dans trois types
de tches : limitation dactions sur les objets, les mouvements manuels et posturaux, les
mouvements orofaciaux, y compris les vocalises pour les jeunes enfants (192). Les tudes
ce sujet ont t regroupes dans une mta-analyse (194) (tableau 14).
Tableau 14. Prsentation dune revue systmatique sur limitation motrice dans les TSA
Effectif
Williams et
al., 2004
(194)
21 tudes
Type
dtudes
incluses
Comparaison
de
la
performance
281
personnes dun groupe
de personnes
avec TSA
avec TSA par
rapport un
groupe
contrle dans
une
tche
dimitation
dactions de
la main et du
corps
Tches dimitation
Rsultats
Gestes
significatifs :
action (impliquant un
objet) ou simple geste,
symboliques
(par
exemple, faire au
revoir de la main) ou
de mime ayant une
association smantique
Les enfants avec autisme de haut niveau ou syndrome dAsperger auraient un dficit pour
reproduire les configurations des membres dans des postures et laspect kinesthsique des
mouvements (dficit de la proprioception) ; en revanche, ils ne manifesteraient pas de
dficits pour les mouvements impliquant seulement les doigts et les mains (motricit fine
conserve) (192).
Lhypothse dune dyspraxie dans lautisme a t avance pour expliquer les difficults
dimitation des actions symboliques ou complexes, et aussi pour expliquer les problmes de
planification motrice et de squentiation du mouvement.
Mmoire
Une revue non systmatique de la littrature a eu pour objectif dexpliciter les forces et les
faiblesses des capacits mnsiques des sujets avec autisme et denvisager les
rpercussions que peuvent avoir dventuelles perturbations de ces capacits sur
ladaptation sociale des sujets avec autisme (195).
Lanalyse a port sur la mmoire court terme (ou mmoire de travail) (7 tudes, 195
patients) et sur la mmoire long terme, plus particulirement sur la composante mmoire
pisodique (19 tudes, 358 patients).
La mmoire court terme, immdiate et temporaire, a une capacit limite et englobe
lanalyse de linformation sensorielle au niveau des aires crbrales spcifiques (auditives,
visuelles, etc.) et sa reproduction immdiate pendant un temps de rmanence trs bref, de
lordre dune deux minutes. La mmoire de travail est destine au maintien temporaire et
la manipulation de linformation pendant la ralisation de tches cognitives de
comprhension, de raisonnement ou de rsolution de problmes.
La mmoire long terme intervient lorsque linformation mmoriser excde la capacit de
la mmoire court terme ; elle est caractrise par une capacit et une dure illimite. La
mmoire pisodique concerne les vnements spcifiques qui sont cods dans le temps et
lespace. Elle est charge en dtails contextuels hautement spcifiques concernant les lieux,
le temps, les affects, les penses associes et les informations sur la source. Elle permet au
sujet, une fois quil a rcupr toutes les informations contextuelles, de revivre mentalement
lvnement pass.
Les rsultats de la revue ont montr que :
la mmoire court terme/mmoire de travail est intacte dans lautisme, sauf quand les
tches sont complexes ou quil sagit de tches spatiales ;
en ce qui concerne la mmoire long terme pisodique :
le rappel libre et la reconnaissance pour du matriel simple ainsi que le rappel indic
sont russis de manire comparable aux tmoins, mais le rappel de stimuli plus
complexes, verbaux et spatiaux est perturb,
la mmorisation de linformation contextuelle (ou mmoire de source) est dficitaire
dans les aspects sociaux du contexte (visages, motions, rfrence soi),
la remmoration consciente de lvnement mmoriser est moins frquente que chez
les tmoins.
Les limites de ce travail tiennent dans la slection des sujets inclus dans les tudes. Il sagit
le plus souvent dadolescents ou dadultes jeunes gnralement sans dficience mentale
associe et dont la svrit de lautisme est modre.
4.3.2
Les fonctions excutives sont les fonctions intervenant dans laction physique ou mentale
pour linitier, linhiber, la diriger et la planifier (196). Elles incluent linitiation (capacit de
commencer une tche ou davoir une nouvelle ide ou une stratgie), linhibition (capacit
rsister et ne pas agir sur le coup dune impulsion), le changement (capacit de passer
librement dune activit une autre), la mmoire de travail (garder une information en
mmoire pour raliser une tche) et la surveillance de sa propre performance pour une tche
donne (197).
Ce sont les actions hors contexte qui sollicitent le plus les fonctions excutives. Les enfants
ayant un trouble des fonctions excutives font plus deffort que les autres enfants pour
accomplir leur tche et russissent moins bien (197).
Il na pas t mis en vidence dassociation entre les troubles des fonctions excutives et le
degr de handicap social (198). Le trouble des fonctions excutives nest pas spcifique
lautisme (198).
4.3.3
La thorie de lesprit est dfinie comme la capacit dattribuer un tat mental (par exemple :
intentions, croyances, dsirs) aux autres et soi-mme. La capacit denvisager ce que les
autres croient tre le cas dans une situation donne nous permet de prdire ce quils vont
faire. En 1985, Baron-Cohen et al. (199) ont les premiers mis en vidence un dfaut de
thorie de lesprit chez des enfants avec autisme de haut niveau en utilisant un modle
adapt aux trs jeunes enfants (test de Sally-Anne). Dans cette tude, les enfants avec
autisme de haut niveau (n = 20) de meilleur niveau verbal et cognitif que des enfants tmoins
au dveloppement typique plus jeunes que les prcdents (n = 27), et que des enfants avec
trisomie (n = 14), ont eu des difficults pour russir le test que nont pas eu les enfants des
deux autres groupes (20 % de russite au test pour le groupe avec autisme versus 85 %
pour le groupe au dveloppement typique et 86 % pour le groupe avec trisomie ; p <0,001)
(199).
Des tudes ont mis en vidence une association entre les capacits de thorie de lesprit et
le niveau de dveloppement verbal et cognitif (200). Le dfaut de thorie de lesprit nest pas
spcifique lautisme (198).
4.3.4
Cette thorie attribue la tendance des personnes avec autisme privilgier un niveau local
de traitement, pour les stimuli pour lesquels on peut distinguer un aspect global et un aspect
local, un dficit de lintgration des lments dun niveau local dans un niveau suprieur
(191).
Lhypothse initiale dun dficit de cohrence centrale a t remise en cause dans une revue
ayant inclus une cinquantaine dtudes observationnelles (201). (i) Il y a des preuves que les
personnes avec autisme ont des performances suprieures dans les tches ncessitant un
traitement de linformation centr sur les dtails. Laccent pourrait tre mis sur la supriorit
du traitement de linformation au niveau local plutt qu un dficit de traitement au niveau
global. (ii) Les personnes avec autisme sont capables de traiter linformation de manire
globale quand on leur demande de le faire de faon explicite. Ceci pourrait correspondre
un biais de traitement de linformation au niveau local plutt quau niveau global. (iii) Enfin
ltat de faible cohrence centrale serait indpendant des dficits des capacits cognitives
sociales (201).
4.3.5
Le changement pose des problmes majeurs aux personnes avec autisme. Caractristique
de la vie quotidienne, il comporte de nombreux aspects (changement de lieux, dhoraires, de
personnes, dactivits, de classe, dcole, de service, etc.) auxquels la personne a des
difficults sadapter. Ces difficults sont associes aux particularits de traitement des
stimuli inhabituels, leur dpendance dune modalit sensorielle privilgie et leur difficult
slectionner les lments essentiels ce qui engendre beaucoup de stress.
Lattention conjointe
Lattention conjointe est dfinie comme une interaction triadique entre soi-mme, lautre et
un objet. Cest la capacit d'orienter son attention et celle d'autrui sur un objet commun
(202).
Dans le dveloppement typique, les comportements dattention conjointe apparaissent entre
6 et 12 mois, et impliquent linteraction avec les autres. Le dveloppement de lattention
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
62
conjointe dbute habituellement en pointant du doigt les objets aux autres et en vrifiant la
direction du regard de lautre vers les objets. Ces comportements dattention conjointe
basiques sont associs au dveloppement du langage rceptif et expressif.
Les autres comportements associs lattention conjointe, apparaissant par la suite, sont :
regarder ce que lautre pointe du doigt, montrer un objet, pointer, faire des gestes, prendre,
donner, rpondre son nom.
Pour comprendre le langage, lenfant doit comprendre le lien entre les mots et les objets, et
interprter les gestes de communication des autres comme des actes intentionnels. Les
dficits de comprhension de la signification des gestes comme le point et le regard
peuvent tre lis un retard du langage rceptif et lacquisition globale du langage.
Les dficits dattention conjointe sont centraux dans la caractrisation des enfants avec
autisme qui commencent marcher (198). Les enfants avec autisme ont spcifiquement des
troubles dans ces comportements dattention conjointe impliquant une autre personne (par
exemple, pointer, montrer, regarder quelquun droit dans les yeux).
Lattention conjointe ncessite que les enfants soient capables de reprer la direction et la
cible du regard de lautre.
Dans le dveloppement typique, le comportement de suivi du regard se dveloppe durant
lenfance (203). Lintrt pour les visages apparat trs tt :
les nouveau-ns prefrent regarder des visages avec les yeux ouverts plutt quavec les
yeux ferms, et ils regardent plus longuement les visages avec un regard direct plutt
quun visage qui vite le regard ;
2 mois, les enfants commencent examiner de faon prfrentielle la rgion des
yeux ;
4 mois, les enfants peuvent distinguer la direction du regard et ils utilisent les
informations du regard pour en apprendre sur les objets et les visages ;
6 mois, ils orientent leur attention vers un objet regard par une autre personne,
pourvu quil soit dans leur champ visuel ;
9-10 mois, les enfants suivent la rotation de la tte et le changement de direction du
regard (plus frquemment si les yeux sont ouverts) ;
18 mois, les enfants peuvent suivre la direction du regard prcisment, quelles que
soient la distance et la localisation de la cible.
Chez les enfants avec autisme, il existe un dficit de discrimination et de reconnaissance
des visages. Ils ont un moindre intrt pour les visages et en particulier la rgion des yeux.
Les enfants avec autisme sengagent moins dans les changes de regard mutuels. Ils sont
capables de discerner o lautre regarde. Mais ils ont tendance ne pas suivre un
changement de direction de la tte et de regard, suggrant quils ne russissent pas
orienter leur attention vers la cible du regard de lautre.
Chez les enfants avec autisme, le dveloppement du comportement de suivi du regard est
retard et li lge mental (apparition lge mental de 4 ans pour les preuves tests en
laboratoire, plus tard dans la vie relle dans un environnement plus complexe).
4.4.2
Limitation
Limitation joue un rle essentiel dans le dveloppement de tout enfant. Elle remplit deux
fonctions essentielles pour ladaptation : elle sert lapprentissage et elle sert
communiquer sans mots (204).
La communication sans mots est possible quand on utilise les deux versants de limitation :
imiter et reconnatre que lon est imit. Quand deux enfants utilisent chacun lun des deux
versants de limitation, ils coordonnent deux rles : celui de modle et celui dimitateur. Ils
aboutissent montrer sans mots quils sintressent lun lautre et quils sintressent la
mme chose ensemble. Ils sont en synchronie temporelle parce quils ont la mme activit
en mme temps (204).
Il y a plusieurs niveaux dimitation qui constituent un continuum du simple au complexe ou du
familier au nouveau, et qui ont tous en commun de ragir la perception de mouvements ou
dactions finaliss par la production de comportements similaires (204).
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
63
Il y a consensus sur le fait que les enfants avec autisme ont des difficults dimitation, en
particulier pour les imitations en diffr, ou les imitations dactions symboliques ou dactions
complexes impliquant une planification (145,194). Mais les enfants avec autisme ont une
capacit mme faible imiter spontanment et reconnatre quils sont imits. Le niveau de
ce que les enfants imitent diffre selon leurs capacits. Il ny a pas de limite infrieure
limitation, tout est exploitable (204).
Dans la communication par limitation, cest limitation spontane qui est en jeu, en
coordination avec la reconnaissance dtre imit. Ainsi, il est possible dapprendre aux
enfants avec autisme les deux capacits qui sont ncessaires toute communication :
lusage du tour de parole ( toi dimiter, toi dtre imit) et celui de la synchronie temporelle
(nous faisons la mme chose en mme temps).
4.4.3
Le langage
Ce paragraphe a t rdig partir dune mise jour (205) et dune revue systmatique de
la littrature (206).
Laltration du langage est lun des signes entrant dans la dfinition de lautisme.
Dans les premiers travaux ayant dcrit le langage des enfants avec autisme qui peuvent
parler, ce langage est caractris par (205) :
un choix de mots inhabituel ;
une inversion du pronom ;
une cholalie (rptition par un sujet des mots et des paroles prononcs devant lui avec,
le plus souvent, reproduction de l'intonation qui les accompagne) ;
un discours incohrent ;
labsence de rponse aux questions ;
une prosodie anormale (ensemble des lments phoniques qui caractrisent le langage
parl : intonation affective, particularismes rgionaux, accent tonique, monte
mlodique, etc.) ;
un manque de motif/mobile pour communiquer verbalement ou par des gestes.
Dans une mise jour des troubles du langage des sujets avec autisme, il a t rapport que
les dficits de langage des enfants prscolaires avec autisme peuvent tre classs en deux
grands types (205) :
ceux qui incluent la rception et lexpression des sons du langage (les phonmes) et de
la syntaxe (partie de la grammaire qui rgit la formation des noncs dune langue) ;
ceux qui incluent la smantique (le sens) et la pragmatique (usage qui en est fait pour
communiquer, le traitement et la production du discours).
Hormis les troubles de la pragmatique et de la comprhension du langage prsents chez
tous les enfants prscolaires avec autisme, les autres troubles du langage sont similaires
ceux des enfants prscolaires sans autisme avec des troubles du dveloppement du
langage.
Classiquement, il est admis que 50 % des enfants avec autisme ne dveloppent pas un
langage fonctionnel, et que si ces enfants nont pas russi dvelopper un langage
fonctionnel lge de 5 ans, la probabilit quils le fassent aprs samenuise avec le temps
(206). Quelques cas de dveloppement tardif du langage ont t rapports. Une revue a eu
pour objectif de quantifier et de dcrire les caractristiques dun dveloppement tardif du
langage (206). Au total, 167 enfants avec autisme ayant dvelopp le langage entre 5 et 13
ans ont t rapports dans 64 publications (articles ou livres) entre 1951 et 2006. Pour 78
dentre eux, le diagnostic dautisme et lge dapparition du langage taient fiables (48/66 ont
dvelopp le langage entre 4 et 7 ans ; 45/66 ont atteints le niveau de mots et 15/60 celui de
phrases). Les auteurs ont estim quun dveloppement tardif du langage surviendrait chez
0,1 % des enfants avec autisme non verbaux.
Une personne avec syndrome dAsperger se diffrencie dune personne avec autisme
infantile par le fait quil ny a pas eu dans le dveloppement du jeune enfant de retard
significatif des acquisitions langagires (207). Au contraire, il est souvent remarqu que les
premiers mots ont prcd les premiers pas. Le vocabulaire se constitue avec des mots
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
64
Maladies somatiques
Comportements-problmes
Les difficults de fonctionnement des personnes avec autisme se traduisent notamment par
les comportements-problmes qui touchent plusieurs domaines : automutilation, destruction,
strotypies, comportement antisocial, agressivit physique et problmes dalimentation
(215,216). Si certains peuvent tre en lien avec des facteurs biomdicaux, tous doivent faire
lobjet dune approche multidimensionnelle et donc multidisciplinaire. Dautre part, le fait
quils apparaissent dans certains contextes et pas dans dautres, constitue une indication
prcieuse qui permet den comprendre la raison dtre ou la fonction. Celle-ci peut tre
double : obtenir des vnements dsirables ou viter des vnements indsirables. Cest le
rle de lvaluation fonctionnelle didentifier ces fonctions. Une fois ces fonctions identifies,
il importe de mettre en place un programme dintervention clinique bas sur le soutien au
comportement positif (Positive Behavior Support). Ce soutien vise essentiellement mettre
en place un comportement alternatif au comportement-problme en amnageant
particulirement lenvironnement antcdent et consquent (217).
Une tude a propos une slection des codes des chapitres Fonctions organiques et
Structures anatomiques de la CIF les plus pertinents pour les pathologies du langage
verbal (219). En ce qui concerne lautisme, la structure anatomique altre nest pas connue,
en revanche, les fonctions organiques qui peuvent tre altres sont :
les fonctions psychosociales globales (b122) (fonction mentale globale) ;
les fonctions mentales spcifiques, en particulier :
les fonctions de lattention (b1401),
la pertinence des motions (b1520),
les fonctions perceptuelles (b156) (perception auditive, visuelle, olfactive, gustative,
tactile, visuospatiale, etc.),
les fonctions mentales du langage (rception, expression, fonctions intgratives du
langage, etc.) (b167).
Il est prvu dans la CIF que les classifications Fonctions organiques et Structures
anatomiques soient utilises de concert avec les classifications Activits (fonctionnement
de la personne en tant quindividu) (par exemple, communication d3, relations et interactions
avec autrui d7) et participation (fonctionnement de la personne en tant qutre social).
Lutilisation des composantes fonctions et structures de la CIF peut fournir des informations
utiles sur le diagnostic. Les altrations des fonctions et des structures sont gnralement
considres en parallle des restrictions de participation quand il sagit de dterminer
lligibilit des sujets pour les services spcialiss.
La classification internationale du fonctionnement pour les enfants et les adolescents (CIFEA) prend en compte des fonctionnements et des handicaps spcifiques aux 20 premires
annes de la vie (220). Dans la partie Activits et participation , des items ont t enlevs
ou rajouts par rapport la CIF pour couvrir la communication chez les jeunes enfants (par
exemple, contact oculaire, rponse la voix humaine, vocalisation prverbale, point et
utilisation de pictogrammes). Les modifications dans le domaine des interactions
interpersonnelles et des relations comprennent la discrimination des personnes familires, la
prise de son tour de parole dans une conversation, les relations sociales informelles et les
relations parents-enfant. Dans le domaine de lenvironnement, ont t rajouts lquipement,
les produits et les technologies utilises par les enfants et les adolescents au cours du jeu et
de lapprentissage. Lutilit de la CIF-EA pour lvaluation, la planification dinterventions, et
ladmission des enfants en services spcialiss est en cours dtude. La CIF-EA souligne les
aspects spcifiques du dveloppement concernant lacquisition du langage, lapprentissage
de la lecture et de lcriture, les capacits de jeux, et la socialisation avec les pairs.
Htrognit du fonctionnement
Le fonctionnement des personnes avec TED prsente une trs grande diversit au sein de
cette population.
Le fonctionnement dune personne avec TED volue au cours du temps en fonction :
de la svrit des symptmes ;
de son ge ;
de son dveloppement ;
de ses expriences ;
de la qualit et de lintensit de son accompagnement.
4.9.2
Une version spcifique pour enfants et adolescents (CIF-EA) aborde les aspects spcifiques
du dveloppement : acquisition du langage, apprentissage de la lecture-criture, capacits
jouer, socialisation avec les pairs, etc.
Le fonctionnement humain est dcrit dans la CIF par fonctions organiques et structures
anatomiques et par les activits et participation de la personne au sein de la socit.
Les personnes avec TED prsentent des particularits au niveau des fonctions
organiques et des activits et participation .
Les principales fonctions organiques5 prsentant des particularits chez les personnes
avec TED sont :
les fonctions psychosociales sous-tendant les interactions prcoces (prise du tour de
parole, relations sociales informelles, relations parents-enfants), les fonctions intrapersonnelles (adaptabilit, facilit de contact) et les fonctions du sommeil (ces
fonctions font partie des fonctions psychosociales globales et des fonctions
mentales globales dcrites dans la CIF) ;
les fonctions mentales spcifiques ou fonctions cognitives, en particulier : les
fonctions de l'attention , fonctions de la mmoire , les fonctions
psychomotrices , les fonctions motionnelles ( gamme et pertinence des
motions ), les fonctions perceptuelles , les fonctions cognitives de niveau
suprieur ou fonctions excutives, les fonctions mentales du langage (rception et
expression du langage), l'exprience de soi-mme, de son corps et du temps ;
les fonctions sensorielles et la douleur .
Les principales activits prsentant des particularits chez les personnes avec TED sont :
les apprentissages et application des connaissances (regarder, couter, imiter, acqurir
le langage, fixer son attention, etc.) ;
la communication : recevoir et produire des messages verbaux ou non verbaux (contact
oculaire, rponse la voix humaine, vocalisation prverbale, point, utilisation de
pictogrammes) et utiliser des appareils et techniques de communication ;
les relations et interactions avec autrui (nouer ou mettre fin des relations avec autrui,
au sein ou lextrieur de la famille, etc.).
Dautres activits peuvent tre limites dans les domaines de la mobilit, de lentretien
personnel ou de la vie domestique.
4.9.3
Spcificits de fonctionnement
Laltration qualitative des interactions sociales est un des signes importants du trouble
envahissant du dveloppement.
Le fonctionnement sensoriel des enfants avec TED est altr avec une ractivit particulire
aux diffrentes stimulations sensorielles type d'hyporactivit, d'hyperractivit ou de
recherche de stimulations sensorielles.
Chez certaines personnes avec TED, la perception visuelle du mouvement humain et
l'exploration visuelle sont particulires, ce qui peut influencer divers comportements, comme
les interactions sociales, le dcodage des mimiques faciales ou les motions d'autrui.
Les fonctions motrices peuvent tre atteintes en particulier les fonctions dorganisation du
mouvement (fonctions de coordination visuomanuelle, danticipation des ajustements
posturaux, de la planification du mouvement et dintention qui suppose une motivation pour
agir et lorganisation de laction vers un but).
Le fonctionnement cognitif est caractris chez certaines personnes avec TED par :
des performances suprieures la moyenne de la population gnrale, en particulier
dans les tches ncessitant un traitement de linformation centr sur les dtails ;
des difficults dadaptation au changement ;
des difficults dans les fonctions excutives, en particulier la mmoire de travail, qui
permettent un individu de contrler, planifier, et organiser son comportement ; ces
troubles des fonctions excutives ne sont pas spcifiques aux personnes avec TED ;
Entre guillements : libells utiliss dans la CIF ou la CIF version enfant et adolescent
l'association ventuelle entre fonctions excutives et handicap social n'est pas encore
clairement tablie ;
des difficults pour attribuer un tat mental aux autres et eux-mmes lorigine de
difficults construire un monde social guid par les intentions, les dsirs et les
croyances ; ces difficults ne sont pas spcifiques aux TED. Les capacits pour attribuer
un tat mental aux autres sont associes au niveau de dveloppement verbal et
cognitif ;
un traitement prfrentiel de tous les stimuli de faon fragmente en insistant sur les
dtails (niveau local) plutt que comme un tout intgr et significatif (niveau global).
Le fonctionnement motionnel est caractris la plupart du temps par des particularits dans
le traitement des motions chez les personnes avec TED. Les donnes actuelles ne
permettent pas de gnralisation tous les TED des mmes particularits de traitement et
dexpression des motions. Chez certaines personnes avec TED, il existe une faible
comprhension des expressions des autres, entranant une difficult sharmoniser avec
ceux-ci et partager sur le plan motionnel.
Les fonctions de communication sont altres au niveau de lattention conjointe, de
limitation et du langage.
Les enfants avec autisme infantile ont des difficults d'imitation, en particulier pour les
imitations en diffr, ou les imitations d'actions symboliques ou d'actions complexes
impliquant une planification, qui peuvent gner les apprentissages. Mais certains enfants
avec autisme infantile ont une capacit mme faible imiter spontanment et reconnatre
qu'ils sont imits. Le niveau de ce que les enfants imitent diffre selon leurs capacits et peut
tre utilis pour la communication non verbale.
Les capacits d'imitation spontane et la reconnaissance d'tre imit n'ont pas t tudies
chez l'adulte.
La fonction du langage est altre de manire variable, allant dune absence de langage
une atteinte limite la pragmatique du langage.
Les fonctions sensorielles et de la douleur prsentent des particularits, les douleurs
somatiques pouvant se traduire par une apparition de troubles du comportement ou de
conduites de retrait.
Les difficults de fonctionnement des personnes avec TED peuvent se traduire notamment
par les comportements-problmes qui touchent plusieurs domaines : automutilation,
destruction, strotypies, agressivit physique et problmes dalimentation.
Les particularits de fonctionnement de la personne avec TED, ainsi que ses ressources et
celles de ses milieux (famille, cole, etc.) sont essentielles identifier en vue de la mise en
uvre dun projet personnalis daccompagnement et de suivi.
Signes dalerte
Ce paragraphe fait tat des signes dalerte que recherchent les mdecins de premire ligne
(mdecins gnralistes, pdiatres, mdecins de PMI) par linterrogatoire des parents et
lexamen de lenfant.
Dans notre pays, les enfants sont examins dans le cadre dexamens de sant
systmatiques pratiqus au cours des deux premires annes. Habituellement, ces examens
sont effectus par des mdecins gnralistes, des pdiatres ou des mdecins de PMI. Ces
professionnels sont donc dans une position stratgique pour le reprage denfants risque
et ils doivent tre capables de rechercher et didentifier les signes dalerte pour prendre en
charge et orienter ces enfants de faon approprie (8).
Les inquitudes des parents voquant une difficult de dveloppement de leur enfant
(langage et socialisation) doivent tre prises en compte car elles sont fortement corrles
une anomalie effective du dveloppement. Elles doivent donc tre un signe dalerte pour les
professionnels de sant et faire rechercher un trouble du dveloppement et/ou un TED (8).
Pour plus de dtails relatifs aux rfrences des outils, voir lannexe 5 des recommandations publie par :
Fdration franaise de psychiatrie, Haute Autorit de Sant, Baghdadli A. Recommandations pour la pratique
professionnelle du diagnostic de l'autisme. Paris, Saint-Denis La Plaine : FFP; HAS; 2005.
Autour de 18 mois en moyenne mais parfois avant, certains signes doivent alerter sur
un risque dvolution vers un TED et ncessitent avis et bilans spcialiss, en mme
temps que dmarrent des mesures daccompagnement de lenfant et de sa famille (8) :
passivit, niveau faible de ractivit/anticipation aux stimuli sociaux ;
difficults dans laccrochage visuel, difficults dans lattention conjointe ;
retard de langage, absence de pointage, absence de comportement de dsignation
des objets autrui, absence de jeu de faire semblant .
Chez un enfant de moins de 3 ans, les signes dalerte dun risque de TED sont les
suivants (8) :
communication : perturbations dans le dveloppement du langage, utilisation
inapproprie du langage, peu de rponses quand on lappelle par son prnom, dficits
dans la communication non verbale ;
socialisation : manque dimitation, ne montre pas les objets ladulte, manque dintrt
pour les autres enfants ou intrts inhabituels, difficults reconnatre les motions
dautrui, restriction des jeux imaginatifs en particulier, dans son monde, ninitie pas des
jeux simples ou ne participe pas des jeux sociaux imitatifs, prfre les activits
solitaires, relation trange avec les adultes (indiffrence ou familiarit excessive) ;
intrts, activit et autres comportements : hypersensibilit tactile ou auditive,
manirisme moteur, balancements, agressivit, conduites oppositionnelles, rsistance
aux changements, activits rptitives avec les objets (par exemple pour les aligner ou
teindre/allumer la lumire).
Quel que soit lge, lexistence dune rgression dans le dveloppement (du langage
ou sociocommunicatif en particulier) doit motiver avis et bilans spcialiss (8).
Quelques signes ont une valeur dalerte absolue dun trouble du dveloppement
et doivent conduire demander rapidement un avis et des examens spcialiss. Ces
signes sont les suivants (8) :
absence de babillage, de pointer ou dautres gestes sociaux 12 mois ;
absence de mots 18 mois ;
absence dassociation de mots (non cholaliques) 24 mois ;
perte de langage ou de comptences sociales quel que soit lge.
5.1.2
La Check-list for Autism in Toddlers (CHAT) peut tre utilise pour le reprage individuel lors
de lexamen de routine dun enfant par un mdecin. Elle est disponible en franais mais non
valide en France. Elle comporte 9 items aux parents et 5 items dobservation de lenfant par
le mdecin. Il y a 5 items-cls. Cet outil a une spcificit leve (0,97) mais sa sensibilit
pour dtecter les TED est seulement de 0,38 (8). Quel que soit le rsultat de lenfant
lvaluation, lenfant est orient en consultation spcialise.
La Modified Check-list for Autism in Toddlers (M-CHAT) est en cours dvaluation comme
outils de reprage (avis du groupe de pilotage). Elle se prsente sous la forme dun
questionnaire ferm en 23 items. Elle est destine des parents denfants gs de 24 mois
(8).
LAlarme dtresse bb ADBB fait du repli et du retrait chez des nourrissons de 2 24
mois des signes dalarme importants devant attirer lattention du mdecin. Il sagit dune
chelle franaise. Elle comporte 8 items cots de 0 (pas danomalie) 4 (anomalies
svres). Il sagit dun outil non spcifique de lautisme destin reprer les problmes de
dveloppement chez le nourrisson (8).
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
71
Le diagnostic de lautisme et des TED est clinique (8). Il est fond sur un entretien clinique
avec les parents et une observation clinique directe de lenfant (8,221).
Il ny a pas de diagnostic biologique de lautisme.
Plusieurs outils sont disponibles pour une collection des informations auprs des parents et
une observation directe de lenfant suspect de TSA (221).
ADI-R
CARS
ADOS
Description
Objectif
Population
15
Domaines
valus Nombre ditems
Cotation
chelle en 4 points
(de 0 typique 3 franchement
dviant)
tendue du
score
de
chelle en 4 points
chelle en 4 points
(de 1 typique 4 svrement (de 0 typique 3 franchement
dviant)
dviant)
15 - 60
Seuil
Dure de
passation
1h 2h30
20 50 minutes
Entranement
Avantages
Limites
Adaptation
franaise
Oui (228)
Surdiagnostic
dautisme
compar lADI-R pour les
enfants ayant un retard
mental associ
Outil bas sur une dfinition
de lautisme antrieure au
DSM-IV-TR (ne mesure pas
certaines capacits comme
lattention conjointe)
de disponible (230)
CARS : Childhood autism rating scale ; ADOS : Autism diagnostic observation schedule
Lentretien avec les parents est important pour recueillir avec soin la description du
dveloppement prcoce et actuel (8). Les outils qui peuvent tre utiliss pour complter
lentretien sont : lAutism Diagnostic Interview revised (ADI-R) (223) (tableau 15), le
Diagnostic Interview for Social and Communication Disorders (DISCO) (224,225).
LADI-R est fond sur la CIM-10 et le DSM-IV-TR (12). Le concept dimensionnel a conduit au
dveloppement dun outil tel que le DISCO (12). Le DISCO est utilis dans des tudes
pidmiologiques mais il nest pas disponible en franais (insiste beaucoup sur la
communication sociale).
Parmi les outils dobservation clinique de lenfant couramment utiliss et disponibles en
franais sont (tableau 15) :
lAutism diagnostic observation schedule-Generic (ADOS) (226). Des travaux sont en
cours sur ladaptation de lADOS pour les enfants plus jeunes et pour ladulte (chez
lesquels les parents ne peuvent pas toujours tre interrogs et lADI-R non ralisable) ;
la Childhood Autism Rating Scale (CARS) (227), particulirement utile lors de dficience
auditive ou visuelle associe.
Chez ladulte
5.2.2
Elments cliniques recueillis pour dpister des troubles et pathologies associs et orienter
les investigations complmentaires
Anamnse
Des anomalies doivent tre recherches par linterrogatoire des parents (8) :
les antcdents familiaux psychiatriques (autisme ou TED, retard mental, troubles du
langage, dpression, troubles obsessionnels compulsifs), et mdicaux (anomalies
congnitales, fausses couches rptition, dcs prinataux, pilepsie), notion de
consanguinit des parents ;
lhistoire de la grossesse et de laccouchement (problmes pr- et prinataux incluant
les maladies durant la grossesse et les complications obsttricales) ;
lhistoire du dveloppement prcoce avec la chronologie du dveloppement (sourire,
marche, propret, autonomie, point, premiers mots, premires phrases, comprhension
dune consigne simple, comprhension de questions, lecture) ;
la recherche de la notion de rgression du dveloppement transitoire ou durable du
langage ou de la sociabilit, du comportement ou du jeu sur plusieurs semaines ou
plusieurs mois ;
les antcdents mdicaux personnels (problmes mdicaux ou chirurgicaux,
pilepsie) ;
les autres troubles psychiatriques ou maladies associes (trouble dficit de
lattention/hyperactivit, anxit, maladie de Gilles de la Tourette, troubles
obsessionnels compulsifs, dpression).
un examen gnral ;
le recueil de la taille, du poids et du primtre crnien avec leur courbe de croissance ;
un examen neurologique ;
un examen morphologique ;
la recherche de taches cutanes (signes cutans de phacomatoses) ;
lexamen de laudition et de la vision.
La ralisation dune imagerie crbrale morphologique (IRM) ne fait pas partie actuellement
des recommandations systmatiques.
LIRM morphologique est discute en fonction du contexte clinique, en particulier en cas de
retard moteur, dpilepsie, de macro- ou microcphalie ou danomalie lexamen
neurologique. De plus, des squences de spectroscopie peuvent tre utiles pour dtecter
des maladies mtaboliques (mitochondrie, cratine).
Plusieurs publications tudiant la valeur diagnostique de lIRM dans des populations de
patients avec TED sans orientation clinique retrouvent des anomalies dans plus de 40 % des
cas, mais qui le plus souvent norientent pas le diagnostic tiologique (231) (annexe 14).
De nombreuses tudes en imagerie crbrale morphologique ou fonctionnelle sont ralises
dans le cadre de programmes de recherche, mais nont pas dimplication actuellement dans
le cadre du diagnostic individuel.
Lanalyse des peptides urinaires ne peut tre considre comme un lment du diagnostic
de lautisme, ni comme un examen utile sa surveillance ou lapprciation de sa prise en
charge (34).
5.3
5.3.1
Lexamen du fonctionnement cognitif est effectu avec des tests non spcifiques lautisme
et avec des tests plus orients vers les personnes avec TED.
Les modalits de passation des tests non spcifiques lautisme sont adapter en fonction
des particularits du fonctionnement des personnes avec autisme (en particulier temporalit
diffrente) (Brunet-Lzine rvis (BLR), batterie pour lexamen psychologique de lenfant de
Kaufman 2e dition (KABC-II) ; chelle dintelligence de Wechsler pour enfants et
adolescents 4e dition (WISC-IV) et chelle dintelligence de Wechsler pour la priode prHAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
75
scolaire et primaire 3e dition (WPPSI-III)) (tableau 16) (8). Leur interprtation doit aussi
tre prudente compte tenu du fonctionnement des personnes avec autisme (en discussion :
dans le diagnostic de lautisme Progressive matrix de Raven (test de logique pure non
verbale analogique) de L. Mottron (232)).
Parmi les tests plus spcifiques la personne avec TED, on peut citer :
le profil psycho-ducatif Psychoeducational Profile (PEP-R) (8). Il existe actuellement
le PEP-3 (233), traduit en franais (mais pas adapt). Il existe galement une forme
pour ladolescent et ladulte (AAPEP) (234) qui va tre remplac par le TEACCH
Transition Assessment Profile (TTAP) - Second Edition7 en cours de traduction en
franais . Si ces outils permettent de donner un niveau de dveloppement, ils identifient
surtout des mergences qui servent de base au choix de priorits dintervention ;
la batterie dvaluation cognitive et socio-motionnelle (BECS)8 (8) ;
lAberrant Behavior Checklist (221), disponible en franais ;
les tests orients sur les cognitions sociales : tests sur la thorie de lesprit et lchelle
dempathie ASQ (8).
Il existe dautres outils de mesure du fonctionnement cognitif (221) : Leiter International
Performance ScalesRevised (pas dadaptation franaise) ; Differential Abilities Scales ;
Mullen Scales of Early Learning ; Stanford-Binet Intelligence Scale 4th edition.
Il existe galement des chelles spcifiques pour lvaluation et lobservation des
comportements dadultes avec autisme et des outils dvaluation fonctionnelle pour les
comportements-problmes adapts aux adultes. Ces outils feront lobjet dune valuation
dans le cadre de la mesure 11 du plan Autisme.
Tableau 16. Outils dexamen du fonctionnement cognitif
BLR
KABC-II
WISC-IV
WPPSI-III
Description
chelle standardise de
dveloppement
psychomoteur de la
premire enfance
Instrument
dexamen chelle standardise
psychologique de lenfant dintelligence
chelle
standardise
dintelligence
Objectif
Mesurer un quotient de
dveloppement global et
partiel et un ge de
dveloppement
Population
Enfants de 2 30 mois
Domaines
valus Nombre
ditems
4 sous-chelles :
posture (40 items)
coordination oculomotrice
(54 items)
langage (30 items)
sociabilit (26 items)
150 au total
4 sous-tests verbaux
(comprhension verbale,
raisonnement perceptif,
vitesse de traitement de
linformation, mmoire de
travail)
chelle verbale
chelle de performance
Vitesse de traitement
Langage gnral
Dure de
passation
< 15 mois : 25 35 mn
> 15 mois : jusqu 60 mn
60 90 minutes
Adaptation
franaise
Oui
Oui
Oui
BLR : Brunet-Lzine rvis ; KABC : batterie pour lexamen psychologique de lenfant (Kaufman Assessment
Battery for Children) ; WSIC : chelle dintelligence de Wechsler pour enfants et adolescents (Wechsler
Mesibov G, Thomas JB, Chapman SM, Schopler E. Teacch Transition Assessment Profile (TTAP), Second
Edition. 2009. http://www.proedinc.com/customer/ProductView.aspx?ID=3962
8
Adrien JL. Manuel de la Batterie dEvaluation Cognitive et Socio-motionelle (B.E.C.S.). Paris: Les Editions du
Centre de Psychologie Applique; 2007. http://www.ecpa.fr/psychologie-clinique/test.asp?id=1386
5.3.2
Le choix des tests dpend du profil individuel de la personne avec autisme (ge et
capacits).
valuation formelle
La NEE-L11 concerne plusieurs niveaux d'analyse du langage pour une classe d'ge de
3 ans 7 mois 8 ans 7 mois. Elle comprend deux protocoles (forme G, forme P). Cette
batterie est compose de 17 subtests. Elle permet de faire un bilan complet des constituants
formels du langage (phonologiques, lexicaux, morphosyntaxiques) sur les deux versants
rceptif et expressif, ainsi que des processus cognitifs en jeu dans lapprentissage du
langage (mmoire auditivoverbale, etc.) Elle peut tre utilise auprs d'adultes avec un
dficit cognitif important.
Le L2MA12 propose un bilan complet du langage crit et oral de 8 ans 6 mois
10 ans 6 mois. Cette batterie se compose de 24 preuves rparties en cinq domaines :
langage oral, langage crit, mmoire, attention, aptitudes visuomotrices.
Il sagit dun instrument but descriptif et explicatif.
valuation pragmatique
Chevrie-Muller C, Plaza M. N-EEL : les Nouvelles Epreuves pour l'Examen du Langage. Paris: Les
Editions du Centre de Psychologie Applique; 2001. http://www.ecpa.fr/orthophonie/test.asp?id=1606
12
Chevrie-Muller C, Simon AM, Fournier F. L2MA. 8 ans et demi 10 ans et demi. Batterie langage
oral, langage crit, mmoire, attention. 1997. http://www.ecpa.fr/orthophonie/test.asp?id=1604
13
Nowicki S, Carton E. Diagnostic Analysis of Non Verbal Accuracy 2 Adults Facial expression and
Child ou DANVA 2F Facial expression.
14
Phelps-Teraski D, Phelps-Gunn T. TOPL-2 Test of Pragmatic Language - Second Edition.
http://www.proedinc.com/customer/productView.aspx?ID=4169&SearchWord=PHELPS
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
78
5.3.3
Capacits socio-adaptatives
Les capacits socio-adaptatives sont values avec les Vineland Adaptive Behavior Scales
(VABS) (239) qui sont valides et disponibles en franais (chelle dvaluation du
comportement socio-adaptatif de Vineland) (8).
Il sagit dun entretien semi-structur avec les parents portant sur les aptitudes de lenfant
dans son milieu familial pour valuer son degr dadaptation sociale et dterminer son
handicap dans la vie quotidienne (240).
Plusieurs domaines sont explors : comptences dans la vie quotidienne, socialisation,
communication et motricit. La motricit est une section destine aux enfants les plus jeunes
(en dessous de 6 ans) (240).
Les comportements sont apprcis en fonction de la performance de lenfant, le score total
donnant un ge de dveloppement pour chacun des domaines observs (240).
Le temps de passation est estim entre 20 minutes et une heure avec un valuateur entran
(240).
5.3.4
15
16
Non spcifique une pathologie, cet examen est un outil d'valuation du dveloppement. Il
permet de suivre l'efficacit d'un programme de soins dans le domaine de la proprioception.
Il complte le bilan psychomoteur qui value davantage les performances instrumentales et
la progression des reprsentations que l'enfant/l'adulte a de lui-mme.
Chez les enfants avec TSA, le BSM permet de faire l'inventaire des conduites de
raffrences sensorielles et des modes de rgulation tonique qui se sont installs aux
dpens des conduites instrumentales. De nouveaux modes de rgulation tonique et des
prothses sensorielles non dsocialisantes sont proposs l'enfant/l'adulte pour faciliter la
rcupration des conduites instrumentales. Ces adaptations sont discutes avec la famille et
les professionnels partir d'amnagements du milieu et d'ajustements de l'entourage.
Conu comme la visite d'un chantier qui s'est ouvert ds avant la naissance de l'enfant la
manire dont son organisme devient outil , cette approche peut aussi prvenir l'installation
de certains troubles lorsqu'elle est utilise prcocement sur les bases d'un examen
pdiatrique.
TED
Troubles du langage
Troubles moteurs
du
Parmi les outils pour reprer les pathologies associes ou les diagnostics diffrentiels, on
peut citer :
les chelles danxit et de dpression ;
les chelles dhyperactivit.
Le reprage peut tre ralis par les professionnels de terrain (mdecins gnralistes,
pdiatres, mdecins de PMI, etc.) lors des examens systmatiques du 9e et du 24e mois
(cf. carnet de sant), des consultations de routine ou suite des proccupations parentales.
Des outils simples de reprage de TED (CHAT, M-CHAT) sont disponibles en franais et de
mise en uvre rapide. Leur validation sur une population franaise est en cours. LADBB est
un outil non spcifique de lautisme, valid en franais, destin reprer diffrents troubles
chez le nourrisson.
Certains lments relatifs au dveloppement psychomoteur et prsents dans le carnet de
sant sont utiles au reprage des TED.
Ces outils ne suffisent pas tablir un diagnostic.
Par ailleurs, un certain nombre de signes sont vocateurs dun risque de TED :
une rgression dans le dveloppement, en particulier de la communication sociale ou du
langage, quel que soit lge, est un signe dalerte symptomatique primordial dun TED
et/ou dune encphalopathie sous-jacente ;
ds la premire anne, linquitude des parents relative au dveloppement de leur
enfant, labsence ou la raret du contact par le regard, du sourire ou de lorientation
lappel du prnom, sont des signes dalerte qui peuvent voquer un risque de TED ;
au fur et mesure du dveloppement de lenfant, dautres signes dalerte peuvent tre
reprs, en particulier les perturbations du langage ou de la socialisation, de mme que
des comportements rptitifs ou strotyps.
Chez le jeune enfant, avant 2 ans, les signes observs peuvent tre suffisants pour
diagnostiquer un trouble du dveloppement sans quun diagnostic prcis de TED puisse tre
tabli. Lvolution dans les semaines ou mois qui suivent permet de prciser, avant lge de
3 ans, sil sagit ou non dun TED.
5.6.2
La confirmation du diagnostic
Dautres tests sont raliss aprs ltape de diagnostic pour prciser le fonctionnement de la
personne et adapter un projet personnalis dinterventions.
Des examens orthophoniques, psychomoteurs et neuropsychologiques permettent de mieux
apprcier le mode de fonctionnement cognitif de la personne avec TED, de la
communication non verbale et verbale, de la sensori-motricit.
Les examens orthophoniques, psychomoteurs et neuropsychologiques sont importants pour
tablir les perspectives de dveloppement de la communication et des comptences
sociales.
Les outils utiliss pour ces examens sont dune part des outils non spcifiques aux TED
concernant le dveloppement gnral de la personne, et dautre part des outils spcifiques
destins reprer les lments caractristiques dun TED.
Parmi les outils d'valuation du fonctionnement cognitif, certains sont plus spcifiques la
personne avec TED, en particulier le profil psycho-ducatif (PEP-3 pour l'enfant et AAPEP
pour l'adolescent et l'adulte), la batterie d'valuation cognitive et socio-motionnelle (BECS),
l'Aberrant Behavior Checklist (ABC) et des tests orients sur les cognitions sociales (tests
relatifs la thorie de l'esprit et chelle d'empathie ASQ).
5.6.4
Le suivi de lvolution
Lvolution tout au long de la vie des personnes avec TED requiert une valuation rgulire
de leur fonctionnement individuel, de leurs comptences et difficults.
Cette valuation rpte permet dadapter le projet personnalis dinterventions (modalits
de soins, dducation et daccompagnement), ltablissement du plan personnalis de
compensation, et chez lenfant du projet personnalis de scolarisation.
Des outils valids permettent de suivre lvolution du fonctionnement dune personne avec
TED, en particulier le PEP et ses diffrentes modalits, lECA (ECA-R et ECA-N, version
pour les nourrissons de 6 30 mois), lvaluation globale du fonctionnement, la CARS ou la
CIF.
6 Interventions
6.1 Prsentation
6.1.1
Contexte
Les personnes avec autisme ont des besoins identiques aux autres personnes (loi n2005102 du 11 fvrier 2005 pour l'galit des droits et des chances, la participation et la
citoyennet des personnes handicapes) (249) et elles doivent vivre dans des lieux
favorisant leur inclusion via un accs aux soins, lcole, la vie sociale, au travail et des
activits dutilit sociale.
Les particularits lies lautisme et la personne ncessitent des interventions qui
impliquent de (38,250,251) :
structurer lenvironnement de faon adapte la personne avec autisme pour lui
apporter les repres qui lui manquent (espace, temps, communication, activits) ;
tenir compte des attentes des familles ;
choisir des objectifs court terme (qui sinscrivent dans une prise en charge ayant des
objectifs long terme) ;
choisir des activits ralistes et des apprentissages qui tiennent compte de lge de la
personne et du milieu o elle vit ;
prvoir une dure suffisante dexposition de la personne aux activits dchange et
dducation ;
prvoir la gnralisation des acquis (transposition dautres environnements) ;
vrifier que la personne progresse, rvaluer rgulirement et rajuster les propositions
ducatives.
La nature des interventions, assurant la personne avec autisme une vie de qualit, dpend
troitement de la singularit de son autisme, de sa forme clinique, des ressources volutives
qui lui sont inhrentes et des ressources externes mises disposition. Les interventions
sinscrivent dans lun des trois grands domaines suivants :
soutien au dveloppement des comptences (programmes ou prises en charge relevant
dune approche globale, interventions focalises) ;
Les interventions proposes aux personnes avec TED sont abordes sous un angle
descriptif, partir des donnes de la partie Patients et mthode des mta-analyses, des
revues systmatiques et des recommandations internationales.
Pour chaque intervention, sont prsents une description brve de son contenu, son objectif
principal et les critres de jugement possibles de son efficacit.
Avertissement
Le but du prsent travail nest pas de dire pour chaque intervention si celle-ci est value ou
non value, ni de prciser le niveau de preuve de cette valuation, ni de conclure sur le fait
de recommander ou non cette intervention.
Lvaluation des interventions sera ralise dans les travaux HAS venir de
recommandations de bonne pratique pour la prise en charge des personnes avec autisme
ou TED (mesure n 9 du plan Autisme 2008 2010).
Les recommandations internationales figurent en annexe 15.
6.1.2
Dans une approche globale, une intervention pourra avoir des objectifs multiples daction sur
plusieurs domaines du fonctionnement de la personne.
Une intervention focalise pourra tre ralise dans un objectif prcis damlioration dun
seul domaine du fonctionnement.
6.1.3
De nombreuses tudes ont effectivement valu les effets de lintervention sur un seul
symptme ou un secteur trs cibl, et non sur lensemble du fonctionnement de la personne.
Lintervention doit prciser le symptme sur lequel elle porte (pour prvenir le glissement de
lefficacit sur un symptme lefficacit sur lautisme).
Les critres de jugement sont fonction de lobjectif que lintervention se donne mais ils
doivent toujours tre rapports aussi lefficacit au niveau de la personne dans sa globalit
(effets sur le dveloppement, sur la qualit de vie personnelle et familiale, sur la dure
gnralisation et maintien etc.).
compensation du handicap. Les modalits selon lesquelles sera dcline cette scolarisation
dpend cependant du handicap.
L'enfant atteint de TED aura son handicap reconnu et son projet personnel de scolarisation
tabli par l'quipe pluridisciplinaire de la Commission des droits et de lautonomie des
personnes handicapes (CDAPH), mise en place en 2006 au sein de la maison
dpartementale des personnes handicapes (MDPH) (252). Un enseignant spcialis
dsign comme rfrent est mis la disposition de chaque lve handicap pour le suivi de
son parcours de formation.
La possibilit de scolarisation en milieu ordinaire dpend de la capacit d'autonomie au
regard de l'ge de l'enfant, des comptences cognitives, du degr de l'altration des
interactions sociales et de la communication. On parle de milieu scolaire ordinaire quels que
soient lenseignement dispens (ordinaire ou adapt du type section d'enseignement gnral
et professionnel adapt [Segpa]) et le mode de scolarisation (individuel ou collectif).
Les enfant atteints de TED peuvent tre scolariss dans une cole ordinaire dans une
classe spcialise. Il s'agit des CLIS (classes pour linclusion scolaire) pour les enfants
en ge de frquenter l'cole primaire (dont lorganisation a t actualise par la
circulaire n 2009-087 du 17-7-2009 (253)), des UPI (units pdagogiques d'intgration)
pour les jeunes en ge de frquenter le second degr.
Certains enfants atteints de TED peuvent tre scolariss en classe ordinaire. Il s'agit le
plus souvent d'enfants atteints du syndrome d'Asperger ou d'enfants en ge de
frquenter l'cole maternelle.
La scolarisation en milieu ordinaire a pour objectifs principaux (254) :
de donner les mmes droits aux enfants handicaps que ceux accords aux enfants
typiques ;
de leur proposer un contexte social favorisant le dveloppement des interactions
sociales avec les pairs.
La scolarisation ordinaire est rarement un moyen exclusif de prise en charge pour les
enfants avec autisme. Une approche multidisciplinaire articule autour des besoins identifis
des personnes avec autisme est souvent privilgie. La scolarisation en milieu ordinaire d'un
enfant avec TED est accompagne la plupart du temps dune prise en charge parallle
thrapeutique et ducative spcialise (par exemple quipes d'hpitaux de jours, services
d'ducation spciale et de soins domicile [SESSAD]). Un accompagnement par un
auxiliaire de vie scolaire (AVS) peut contribuer faciliter la scolarisation, en respectant le
champ d'intervervention de ce type d'accompagnement (en individuel ou collectif selon les
cas). L'aide des AVS individuels s'avre particulirement approprie pour la scolarisation des
enfants et adolescents avec TED. La scolarisation en milieu ordinaire peut selon les cas
s'effectuer temps complet ou partiel en fonction des prconisations du projet personnalis
de scolarisation. Les programmes ducatifs combinent des techniques varies appliques
dans des squences particulires en fonction de lenfant, du niveau de dveloppement et du
milieu (domicile ou cole) o ces interventions sont effectues.
L'intensit des troubles prsents par l'enfant avec TED peut ncessiter une scolarisation
en milieu spcialis mdico-ducatif.
En rsum, le PPS est tabli en fonction des comptences et des besoins de l'enfant, des
accompagnements thrapeutiques et ducatifs ncessaires. Selon la loi, le PPS s'impose
l'tablissement d'accueil de l'enfant qu'il soit ralis en milieu ordinaire ou spcialis.
En France, les enfants peuvent tre scolariss ds 3 ans. Le type de pdagogie utilis
lcole maternelle est dune importance primordiale dans lobjectif des soins prcoces. Le
projet de lcole maternelle (circulaire n90-039 d u 15 fvrier 1990) reprend trs prcisment
ces objectifs (254) :
apprendre vivre ensemble selon le code scolaire ;
apprendre parler et construire son langage, sinitier au monde de lcrit ;
agir dans le monde (exploration du milieu proche puis plus lointain, dcouverte des
possibilits corporelles, prise de repres dans lespace et dans le temps) ;
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
85
lcole lmentaire, sont utilises des mthodes pdagogiques diverses par (254) :
leur degr de structuration plus lev en pdagogie traditionnelle ;
la place de linitiative de lenfant ;
la place du travail en groupe ;
lutilisation des supports concrets plus grande dans les pdagogies actives.
Lensemble est dcrit sous lappellation de pdagogie gnrale pour la distinguer de la
pdagogie spcialise.
Il na pas t identifi de critres de jugement de lefficacit dans la littrature analyse.
Communication et langage
Des interventions varies sont utilises. Leur but est dinfluencer la capacit de lenfant
utiliser la communication pour contrler, comprendre et participer au monde social (256).
Rducation orthophonique
Elle est principalement utilise auprs denfants dge prscolaire avec un diagnostic de
TED ou dautres troubles de la communication caractriss par une absence de langage
fonctionnel. Ce systme volue vers un systme de communication alternative augmente
prenant en considration les besoins denfants et dadultes avec diffrents troubles de la
communication.
Lobjectif est denseigner aux enfants comment initier spontanment une interaction (254).
En pratique, on leur enseigne (37) :
choisir une image qui reprsente une activit, une personne ou un objet dsir ;
prsenter limage au partenaire de communication ;
obtenir le rsultat souhait (ou apprendre lorsquelles peuvent obtenir le rsultat
souhait).
Lenfant dispose dun classeur avec des images qui lui sert sexprimer.
La gnralisation des acquis se fait ds le dpart par lutilisation du PECS dans tous les lieux
de vie de lenfant (cole, maison) (254).
Ce systme utilise des rfrences et des stratgies la fois comportementales et
dveloppementales dans la perspective damliorer les interactions (254).
Critres de jugement de lefficacit :
titre dexemple les critres de jugement retenus dans les tudes concernant les systmes
de communication amliore et alternative daprs la revue systmatique de Schlosser et
Wendt (257) ont t :
dans les single subject experiment (avec emploi de sries temporelles de mesures
sans intervention et avec intervention) : le nombre de mots complets, le nombre
dapproximations de mots, le nombre de vocalisations de mots, la longueur moyenne
des phrases. Dans certaines tudes, la parole a t provoque par la prsentation dun
objet ou dun symbole graphique, dans dautres tudes, la parole a t imite. Dans
quelques tudes, ctait lobservation de la parole spontane de lenfant ou la parole
provoque par le partenaire de communication ou lordinateur ;
dans les tudes sur des groupes denfants : le nombre de mots parls diffrents dits
spontanment par lenfant (cholalies et rponses non comptabilises) ou le nombre
dactes parls non imits dits spontanment par lenfant ,et le nombre de mots diffrents
non imits (reposant sur lobservation de lenfant plutt que sur la stimulation).
Langage gestuel (langue des signes franaise LSF)
La langue des signes est un systme symbolique utilis comme moyen alternatif pour
communiquer. La communication passe par le canal visuo-gestuel, les fonctions empruntant
le canal audiophonatoire tant altres pour beaucoup denfants avec autisme (254). Les
signes gestuels prsentent une image des choses de la ralit. Cette image est constitue
dun trait distinctif de lobjet quelle rige en signifiant (par exemple, un papillon est dsign
gestuellement par le contour des ailes et leur mouvement). Les rapports entre les choses
prsentes dans la ralit physique sont aussi reprsents de faon analogique (254).
Ce systme ncessite lexistence dun certain nombre de prrequis chez lenfant ou
ladolescent : capacits dimitation motrice, de planification motrice, de contact visuel, de
motricit fine (254).
Il na pas t identifi de critres de jugement de lefficacit dans la littrature analyse.
Cet outil nest pas spcifique aux personnes avec autisme. Il est utilis pour rpondre aux
besoins dadultes sourds et denfants entendants prsentant des troubles de lapprentissage
du langage.
Il est constitu dun vocabulaire de base (450 concepts) enseign laide de signes et de
symboles graphiques sous-tendus par le langage oral.
Il utilise la combinaison de la parole, des signes (LSF) et des pictogrammes. Cet outil
comporte deux niveaux denseignement :
un niveau formel en situation individuelle pour enseigner lutilisation fonctionnelle des
outils ;
un niveau informel qui a lieu lors dactivits de la vie quotidienne pour la gnralisation
des acquis.
Il ny a pas de prrequis cognitif ou moteur pour bnficier du Makaton.
Le Makaton ncessite un nombre important dintervenants et limplication de la famille est
ncessaire.
Il na pas t identifi de critres de jugement de lefficacit dans la littrature analyse.
Autres interventions
Communication facilite
La mthode Tomatis est une pdagogie de lcoute dans la mesure o elle permet
thoriquement au sujet de retrouver le dsir de communiquer en apprenant utiliser au
mieux son systme auditif. La mise en application de cette mthode se fait grce un
appareil sophistiqu dnomm oreille lectronique .
Le but de la mthode Tomatis est doptimiser la capacit du communication dont chacun
dispose (254).
Il na pas t identifi de critres de jugement de lefficacit dans la littrature analyse.
6.3.2
Interactions sociales
Critres de jugement de lefficacit : dans les tudes, leffet dun entranement au jeu a t
valu sur les capacits de jeu, les capacits sociales et le langage des enfants (254).
Floor Time
Le Floor Time est aussi appel modle fond sur le dveloppement, les diffrences
individuelles et les relations (Developmental, Individual Difference, Relationship DIR
model).
Il sagit de stimuler par le jeu les capacits dchange social et de rgulation motionnelle
des enfants (258). Dans ce modle, lenfant et ses parents sont rengags dans des
interactions motionnelles qui utilisent les capacits de communication mergentes de
lenfant (initialement avec des gestes plutt quavec des mots).
Le Floor time est utilis avec les jeunes enfants. Il comporte des sances interactives, durant
lesquelles lintervenant (adulte, parent ou ducateur) se laisse conduire par lenfant, dans un
environnement calme, pendant 2 5 heures par jour (6 10 sances de 20 30 minutes par
jour) (254).
Les critres de jugement de lefficacit dcrits dans la littrature analyse sont les capacits
dinteractions sociales et de communication.
Entranement par limitation rciproque
Les histoires sociales prsentent une situation sociale spcifique qui est susceptible de se
produire et enseignent le comportement quil convient dadopter dans chaque cas. Ces
histoires sont rdiges sous forme :
dnoncs descriptifs (apportent de linformation) ;
dnoncs de perspective (dcrivent ltat interne dune autre personne penses,
sentiments, croyances, opinions, motivations) ;
de consignes (rponses socialement appropries) ;
daffirmations (raisons du comportement) (37,260).
Lhistoire est image ou non.
Les histoires sociales ont t dveloppes pour enseigner aux personnes avec TED de haut
niveau et aux personnes avec un syndrome dAsperger comment comprendre les diverses
situations sociales et comment se comporter dans ces situations (37).
Critres de jugement de lefficacit : il convient dvaluer lefficacit des histoires sociales en
fonction de chaque personne avec TED laquelle elles sont destines (37).
Les histoires sociales devraient tre values sur (260) :
des comportements spcifiques plutt que gnraux ;
le maintien du comportement aprs lintervention ;
sa gnralisation dans diffrents environnements.
Cette intervention a pour objectif de pallier le dfaut de thorie de lesprit chez les personnes
avec syndrome dAsperger ou autisme de haut niveau afin damliorer les capacits
dempathie et leur perspective sociale.
Dans les tudes, lentranement a t ralis avec des exemples vido (254), ou a t
assist par ordinateur avec un guide interactif de reconnaissance des motions faciales
(261).
Critres de jugement de lefficacit dcrits dans les tudes : test de Sally-Anne, score aux
tches de reconnaissance des motions, gnralisation et maintien des comptences.
Apprentissage de lattention conjointe
La thrapie de lintgration sensorielle se fonde sur lhypothse que le fait doffrir des
activits sensorielles et vestibulaires un enfant permettrait damliorer la capacit de son
systme nerveux de moduler la fonction dalerte et dorganiser et dassimiler linformation lui
tant transmise par ses sens (37).
Lintervention comporte des stimulations vestibulaires (par exemple, le balancement dans un
hamac), proprioceptives (par exemple, massage, pression corporelle par le port de vestes
lestes, pression profonde), tactiles (par exemple, brosser le corps de lenfant) (255).
Lintervention est ralise lors de sances individuelles axes sur le jeu (37).
Lobjectif est de fournir lenfant une exprience sensorielle contrle qui entranerait une
rponse adapte et fonctionnelle aux stimulations sensorielles.
Les critres de jugement de lefficacit dcrits dans les tudes ont t :
pour le massage, les comportements strotyps, lattention la tche, lorientation vers
un son non pertinent, laversion au toucher, le sommeil ;
pour les pressions profondes, lanxit ;
pour les vestes lestes, les comportements strotyps et lattention la tche.
Cette intervention est destine aux personnes avec TSA ayant des distorsions auditives, une
hypersensibilit auditive, des anomalies du traitement des informations sensorielles. Elle
comporte 10 20 sances dune demi-heure dcoute de musique module
lectroniquement au moyen dcouteurs (filtration des frquences auxquelles lenfant est
hypersensible).
Son objectif est de rduquer laudition en corrigeant les distorsions auditives.
Cette intervention a t value dans les tudes sur la sensibilit de lenfant aux sons, les
comportements-problmes, le langage rceptif et expressif.
Les interventions de psychomotricit font intervenir la fois les fonctions psychiques et les
fonctions motrices et sensorielles. Elles sont trs nombreuses, varies et multiformes (269).
Les objectifs des interventions de psychomotricit sont (270) :
dentraner les fonctions toniques, posturales, gestuelles grce lexercice moteur dans
un temps et dans un espace limit, qui favorise lintgration des donnes spatiales, de la
dure, de la vitesse des changements de rythme, du temps ;
damliorer la communication non verbale dfaillante en privilgiant diffrentes fonctions
essentielles :
lattention lautre et aux objets,
limitation globale ou plus prcise (rptition de mouvements de psychomotricit ou de
gestes plus complexes),
les changes ( travers le contact corporel, lchange dobjet, lchange de regards),
la perception par des exercices corporels spcifiques :
- intgration de sensations vestibulaires et labyrinthiques,
- ducation des sensations tactiles,
- entranement la poursuite visuelle,
- entranement lassociation des sensations visuelles aux sensations
kinesthsiques ;
de favoriser les initiatives de lenfant, ce qui lamne abandonner ses routines
gestuelles au profit dactivits gestuelles structures.
Activit sportive
Lactivit sportive est considre par certains comme un moyen pour favoriser chez les
enfants avec TED le dveloppement de capacits sensorielles et motrices, de
peut commenter, dire, interprter (selon le niveau du dispositif) lenfant ce quil comprend
de son vcu, lamenant ainsi instaurer une relation avec un soignant, assurant une
prsence bien vivante , capable de recevoir les angoisses et de les laborer.
Lanalyse et linterprtation du transfert et du contre-transfert visent, en lucidant le sens des
symptmes, des sentiments quils suscitent chez lentourage, percevoir les tats internes
de lenfant, ses motions, et ainsi laider entrer dans le monde de la communication.
Les thrapies psychanalytiques classiques concernent les enfants prsentant un autisme
diagnostiqu partir de trois ans et ncessitent un nombre de sances hebdomadaires
suffisant (au moins trois sances hebdomadaires).
Dans certains cas, soit en complment de lapproche prcdente, soit dans le cadre dune
thrapeutique institutionnelle, des petits groupes analytiques, permettant de travailler la
relation lautre, sont proposs pour ces enfants.
Ces thrapies sont rarement isoles : lenfant est soit scolaris en milieu ordinaire soit pris
en charge dans une institution (quelle soit ou non de rfrence psychanalytique). Les
articulations avec lducatif et le pdagogique seront penses sous lgide des parents dans
ce cadre institutionnel.
Exemple dun modle fond sur lanalyse et linterprtation du transfert et du contretransfert
D.Houzel a propos une pratique base sur des interventions prcoces domicile par une
quipe de soins.
Des visites domicile sont assures par un infirmier form lobservation des nourrissons et
supervises par un psychanalyste (une deux visites par semaine privilgiant lcoute et
lobservation attentive du bb et de ses interactions avec son entourage). La mthode est
une application de la mthode d observation des bbs (275).
Des entretiens mensuels sont proposs aux parents dans lobjectif de nouer une alliance
thrapeutique, de rechercher la signification psychique des symptmes de lenfant et de
dcoder ses expressions motionnelles. Il sagit aussi d'aider les parents laborer leur
vcu et de dcider avec eux des orientations thrapeutiques, scolaires et institutionnelles.
Quand lenfant est g de deux ans, il commence une psychothrapie individuelle, quatre
fois par semaine sur une dure de 45 minutes et tous les modes dexpression et de
communication sont utiliss. Il sy rajoute une tentative dintgration scolaire progressive
lcole maternelle ou, dfaut, dans une institution spcialise, en maintenant le plus
possible une ouverture vers lextrieur (frquentation temps partiel dune cole et poursuite
de la psychothrapie individuelle en dehors de linstitution).
Critres de jugement de lefficacit :
Dans la littrature disponible en 2009, lvolution clinique denfants ayant eu une thrapie
psychanalytique est dcrite dans plusieurs tudes de cas (276-285,285,286).
Par ailleurs, lapproche psychothrapeutique des enfants avec autisme fait actuellement
lobjet dun protocole de validation la fois quantitatif et qualitatif dans le cadre du
Rseau de recherche fond sur les pratiques psychothrapeutiques (RRFPP) mis en place
sous lgide de la Fdration franaise de psychiatrie et de lInserm (site Internet consult le
7/10/2009, http://www.techniques-psychotherapiques.org/Reseau/ProjetRRFPP.html).
Il existe au sein de ce rseau un ple de ressource Autisme dont un des objectifs est
dvaluer les effets des psychothrapies psychodynamiques sur les trajectoires
dveloppementales de jeunes enfants atteints dautisme en combinant des techniques
dvaluation clinique (comportementale, dveloppementale, psychophysiologique et de
personnalit).
Le suivi des enfants bnficiant dune psychothrapie analytique sera ralis laide dune
valuation de leurs comptences et de leur sociabilit, des tests de personnalit et pour les
plus gravement atteints, dun outil centr sur les troubles de limage du corps.
6.3.6
Traitements mdicamenteux
Les TED ne peuvent pas tre traits de faon curative par des mdicaments (254). Certaines
classes mdicamenteuses peuvent tre utiles pour diminuer ou supprimer des
comportements inadapts qui interfrent avec la socialisation et les possibilits
dapprentissage des personnes avec TED.
Traitements neuroleptiques
Antipsychotiques neuroleptiques
Lhalopridol est considr comme capable damliorer les anomalies relationnelles dans
lautisme et les anomalies dans le rapport aux objets (irritabilit, agitation, dysrgulation de
lhumeur et strotypies). Les effets sont constats de faibles doses (entre 0,8 et 1,75 mg
par jour) (254).
Les effets indsirables sont lis principalement la sdation, aux ractions dystoniques et
au risque de dyskinsie long terme (254).
Autres antipsychotiques
Les mdicaments anticonvulsivants sont utiliss chez des personnes avec TED qui ont une
pilepsie de la mme faon que chez toute autre personne affecte (255).
Stimulants
Les stimulants ont t proposs chez les patients avec TED ayant un trouble dficit de
lattention - hyperactivit (TDA/H).
Dans la mesure o les enfants avec TED sont trs sensibles aux effets des stimulants
(augmentation des comportements strotyps), il existe un intrt croissant pour dautres
traitements du TDA/H (254).
Inhibiteurs slectifs de la recapture de la srotonine (ISRS)
Ils ont t proposs pour rduire les penses obsessionnelles et les comportements
rptitifs et ritualiss, lanxit et lagressivit chez certains adolescents et adultes avec TED
(287).
Les ISRS sont proposs pour le traitement des troubles dpressifs qui apparaissent chez les
adolescents et adultes avec Asperger (287).
6.3.7
Les conclusions de lAfssa sur lefficacit et linnocuit des rgimes sans gluten et sans
casine proposs des enfants prsentant des troubles envahissants du dveloppement
(autisme et syndrome apparents) sont les suivantes (34) :
les donnes scientifiques actuelles ne permettent pas de conclure un effet bnfique
du rgime sans gluten et sans casine sur lvolution de lautisme ;
il est impossible daffirmer que ce rgime soit dpourvu de consquence nfaste court,
moyen ou long terme ;
les arguments indirects (excs dexorphines, peptidurie anormale, troubles digestifs
associs notamment) avancs lappui de ce type de rgime ne sont pas tays par
des faits valids (voir paragraphe 3.3.1) ;
il nexiste donc aucune raison dencourager le recours ce type de rgime.
6.3.8
Rducation, postures
Les soins dhygine quotidiens permettent que le corps de la personne avec TED soit lobjet
dune observation rgulire, systmatique, souvent seule faon de dceler des anomalies,
des lsions qui autrement passeraient inaperues.
La douleur est rechercher systmatiquement en cas dapparition de troubles du
comportement ou de conduites de retrait.
Les personnes avec TED ont besoin des soins courants, bucco-dentaires, ORL,
vaccinations, etc.
Il est prvu dans le plan Autisme 2008-2010 de renforcer laccs aux soins somatiques des
personnes avec TED (mesure 14).
Les interventions dveloppementales sont bases sur lutilisation des intrts et des
motivations naturelles de lenfant pour rtablir le dveloppement de la communication avec
et en relation avec les autres. Le contexte dapprentissage est trs important et les activits
et les vnements sont choisis pour leur intrt pour lenfant. Lapprentissage utilise une
varit de situations et de rituels sociaux.
Le programme TEACCH (Treatment and Education of Autistic and related
Communication Handicapped Children) sinscrit dans cette approche.
TEACCH
TEACCH nest pas un type dapproche interventionnelle et encore moins une mthode
dintervention. TEACCH est un programme qui a t mis en uvre dans toute la Caroline du
Nord pour rpondre aux besoins des personnes avec autisme et troubles apparents de la
communication. TEACCH offre une vaste gamme de services destins aux enfants, aux
adolescents, aux adultes ainsi qu leur famille et leur collectivit (37). TEACCH utilise
plusieurs techniques, plusieurs mthodes, dans diffrentes combinaisons, en fonction des
besoins individuels de la personnes et des capacits mergentes (289).
Les enfants peuvent tre adresss partir de 2 3 ans.
TEACCH est caractris par :
limplication des parents comme partenaires des professionnels pour lensemble du
programme ;
une valuation dtaille (profil psycho-ducatif Psychoeducational Profile17 et ses
diffrentes modalits) servant identifier les capacits mergentes ;
lutilisation des capacits mergentes comme premier objectif denseignement du
programme ducatif individualis de lenfant ;
un environnement dapprentissage structur.
Les habilets fonctionnelles sont enseignes ds le dbut pour permettre aux personnes de
fonctionner de faon indpendante ds que possible.
Lapproche comportementale est utilise pour enseigner les soins personnels (self-care) et la
prise en charge des comportements-problmes.
Lenvironnement est organis pour aider les enfants et les adultes comprendre et se
souvenir de ce quils doivent faire (en dveloppant des emplois du temps visuels, en rendant
les attentes claires et explicites, en utilisant des matriels visuels).
Laccent est mis sur les stratgies positives de prise en charge comportementale et sur les
stratgies denseignement utilisant des informations visuelles plutt que verbales.
TEACCH comporte le dveloppement des comptences de communication des individus en
termes de comprhension et dexpression deux-mmes. Les faons de communiquer sont
enseignes selon les intrts de lindividu (objets de rfrence, photographie, images,
symboles, mots).
Lobjectif principal de TEACCH est de permettre aux personnes avec autisme de fonctionner
de faon aussi accomplie et aussi indpendante que possible dans la collectivit.
Critre de jugement de lefficacit : profil psycho-ducatif.
Programme de Denver - Early Start Denver Model (ESDM)
LEarly Start Denver Model dvelopp partir dune collaboration entre Sally Rogers de
luniversit de Davis en Californie, et de Geraldine Dawson luniversit de Washington, est
une approche interventionnelle prcoce et intensive qui sadresse des enfants gs de 12
36 mois. Ce programme vise :
rpondre au besoin socio-motionnel spcifique des petits enfants et leurs familles ;
cibler les symptmes sociocommunicatifs de lautisme qui surgissent au cours de la
deuxime anne de vie ;
utiliser des techniques dintervention valides et efficaces ;
se baser sur les besoins dveloppementaux.
Les interventions sont bases sur :
un contenu le curriculum bas sur les connaissances sur le dveloppement et qui vise
tous les domaines dveloppementaux ;
et des procdures dapprentissage spcifiques, incorporant des principes de lABA ou
plus prcisment du Pivotal Response Training, tout en insistant sur linteraction avec
lenfant, lchange interpersonnel, laffect positif, lengagement partag avec des
matriaux et activits de la vie quotidienne, une communication verbale et non verbale
continue.
Ce programme est appliqu en groupe ou individuellement, dans un centre spcialis ou
domicile. Il est assur par une quipe multidisciplinaire, et individualis pour chaque enfant.
Enfin, la participation active des parents est systmatiquement sollicite.
17
Mesibov G, Thomas JB, Chapman SM, Schopler E. TEACCH Transition Assessment Profile (TTAP), Second
Edition. 2009. http://www.proedinc.com/customer/ProductView.aspx?ID=3962
Le jardin d'enfants thrapeutique (JET) (300) accueille quotidiennement les enfants dans un
cadre ducatif o sont proposs des traitements multidisciplinaires en individuel et en
groupe : psychomotricit, orthophonie, veil la communication et aux apprentissages,
psychothrapie. Aux parents sont offerts des appuis la relation leur enfant : entretiens
parentaux, groupe hebdomadaire des parents, guidance interactive parents/enfant ou
mre/enfant.
Des activits de jeux libres et structurs proposes par les ducateurs sont destines
favoriser autant les relations entre les parents et leurs enfants que les capacits de l'enfant
lui-mme et promouvoir sa socialisation. La confrontation de nouveaux modles
relationnels a pour but de stimuler le surgissement d'expressions motionnelles et
d'interactions plus varies et symbolises, propres une exprience affective correctrice .
Critres de jugement de lefficacit : peu dtudes defficacit ont t publies ce jour sur
les prises en charge institutionnelles. Daprs une tude pronostique rcente, les critres qui
pourraient tre envisags sont : les capacits cognitives, le langage, les comptences
sociales, les comportements-problmes (301).
La prise en charge intgre des enfants avec autisme suppose leur maintien dans leurs
milieux habituels, utilis comme des supports aux projets ducatifs et de soins (302).
Les moyens spcialiss peuvent complter des moyens ordinaires en fonction des besoins
de l'enfant et de sa famille (299). Les bases reposent sur le respect des repres permettant
lenfant de se dvelopper et la mise sa porte de ceux qui lui ont manqu, le soutien de
lentourage familial et social, le rajout de moyens spcialiss et de moyens normaux.
L'intervention doit tre prcoce et son intensit est module au fur et mesure de lvolution
de lenfant et de son projet individualis.
En pratique, cette technique implique des moyens spcifiques pour faciliter le reprage de
lenfant dans ses confrontations au milieu et pour laider sappuyer sur la composante
motionnelle de ses relations (stabilit du milieu, dsignation dune personne rfrente,
accompagnement proche lors des moments de transition).
Elle adopte aussi des moyens non spcifiques pour soutenir le dveloppement de lenfant
malgr ses troubles (abord corporel et rducatif, appoint mdicamenteux, adaptation des
conditions dacquisition des comptences, psychothrapie). Cela se fait par un travail indirect
auprs des partenaires de lenfant (informations, changes) et par un travail direct auprs de
lenfant avec deux objectifs :
lui permettre de dcouvrir et daugmenter ses capacits dans les diffrents domaines de
son dveloppement ;
faire connatre les particularits de son fonctionnement aux personnes qui soccupent de
lui.
6.6.2
service de psychothrapie des enfants du CHU de Tours (304). Dans un premier temps,
applique des enfants atteints de troubles autistiques svres, elle a ensuite t utilise
avec des enfants prsentant d'autres troubles graves du dveloppement.
La thrapie dchange et de dveloppement est dcrite comme une psychothrapie centre
sur lchange et le dveloppement cognitif, affectif et motionnel (305). Cest une approche
spcifique organise principalement autour de soins psycho-ducatifs individuels raliss au
cours de plusieurs sances hebdomadaires de trente minutes chacune pendant lesquelles
l'enfant est sollicit et accompagn dans diffrents jeux en fonction de ses intrts et de ses
capacits. Les sances sorganisent autour de trois principes gnraux dont la simplification
de lenvironnement spatial et des stimulations, lchange et limitation, et enfin, la ralisation
de squences motrices fonctionnelles (305).
Dans la perspective d'une prise en charge globale des enfants, une rflexion
pluridisciplinaire est mene pour dfinir les orientations du projet individuel. Ainsi, les
sances de thrapie dchange et de dveloppement sont coordonnes d'autres actions
relevant d'un ventail plus large et clectique d'interventions incluant des rducations
(orthophoniques, psychomotrices), des activits scolaires ou encore des psychothrapies
analytiques (306).
La thrapie dchange et de dveloppement fait partie des pratiques psychothrapeutiques
des enfants avec autisme qui font actuellement lobjet dun protocole de validation par le ple
de ressource Autisme dans le cadre du Rseau de recherche fond sur les pratiques
psychothrapiques (site Internet consult le 7/10/2009)
http://www.techniques-psychotherapiques.org/Reseau/ProjetRRFPP.html).
Les objectifs sont dvaluer les effets des thrapies prcoces de la communication comme la
thrapie dchange et de dveloppement sur les trajectoires dveloppementales de jeunes
enfants atteints dautisme en combinant des techniques dvaluation clinique
(comportementale, dveloppementale, psychophysiologique et de personnalit). Les
valuations des thrapies dchange et de dveloppement se feront laide doutils valids
ou en cours de validation tels que lECA-R, la BECS, la GRAM, lEFC, et la DECO-TED.
Les prises en charge intgratives sollicitent beaucoup les aides humaines que sont les
aidants naturels et professionnels, ainsi que toutes les aides techniques qui se dveloppent
actuellement. Lapplication de la loi de 2005 avec ltablissement dun plan de compensation
reposant sur les valuations et dfini par la MDPH pour chaque personne avec TED est
fonde sur lutilisation raisonne de lensemble de ces aides humaines et techniques. Le
plan Autisme envisage dans le cadre de la mesure 16 de donner aux parents et aux
aidants les outils pour accompagner leur enfant .
Gnralits
Connaissances scientifiques
L'avance des connaissances relatives aux interventions proposes aux personnes avec
TED est lie la prcision des indications, la description des objectifs et des protocoles
mis en uvre, aux possibilits de rplication et aux critres de jugement de l'efficacit
employs.
De nombreuses interventions sont dcrites paralllement lhtrognit clinique observe
parmi les personnes avec TED.
Parmi ces interventions, certaines sont structures sous forme de programmes ou
prises en charge relevant dune approche globale. Ces interventions visent rpondre
aux besoins multidimensionnels de la personne et proposent des objectifs dans plusieurs
domaines du fonctionnement et dans plusieurs domaines dactivits et de participation
sociale de la personne TED.
Dautres interventions sont focalises sur un symptme, une activit ou un secteur trs cibl
et non sur lensemble du fonctionnement de la personne. Ces interventions focalises visent
un objectif prcis damlioration dun seul domaine du fonctionnement de la personne avec
TED ou de ses activits et participation.
Sur le plan scientifique, on ne peut faire valoir l'efficacit d'une intervention sans son
valuation pralable. Le fait qu'une intervention ne soit pas encore value ne permet pas un
jugement de son efficacit. Par ailleurs, une intervention, en particulier une intervention
focalise, ayant montr son efficacit dans un domaine, peut ne pas avoir defficacit dans
les autres domaines.
La population spcifique laquelle sadresse lintervention est prcise dans les tudes
dvaluation de lefficacit ; il convient, en particulier, de prciser si lintervention sadresse
toute personne avec TED ou si elle est rserve une catgorie prcise de personne avec
TED (TED avec retard mental associ, autisme infantile, syndrome dAsperger, etc.).
Les besoins particuliers des personnes avec TED amnent dvelopper des interventions
ayant des objectifs dans les domaines suivants :
domaine des interactions sociales ;
domaine de la communication et du langage ;
domaine des intrts et comportements strotyps ;
domaines des fonctions psychomotrices et fonctions lies au mouvement ;
domaine des fonctions motionnelles, domaine de lexprience de soi-mme, de son
corps et du temps ;
domaine de lattention, de la mmoire, des fonctions excutives ;
domaine des fonctions sensorielles et perceptuelles ;
domaine des activits quotidiennes (toilette, habillage, vie domestique) ;
domaine des apprentissages scolaires ou professionnels ;
domaine de la participation, au sens de la CIF (participation sociale, professionnelle,
loisirs, vie associative, etc.).
Les critres possibles de jugement de lefficacit dune intervention visant amliorer le
fonctionnement dune personne avec TED ou ses activits et participation sont nombreux ;
ils doivent permettre de rapporter les effets observs au niveau de la personne dans sa
globalit (effets sur le dveloppement, sur la qualit de vie personnelle et familiale, sur la
gnralisation et le maintien dans le temps des acquis, etc.).
Les critres possibles de jugement de l'efficacit d'une intervention sont donc fonction de
l'objectif de l'intervention et de son intrt pour l'activit et la participation de la personne.
On distingue les critres principaux, sur lesquels est valu leffet attendu en fonction de
lobjectif principal de lintervention, et les critres secondaires, sur lesquels sont valus les
effets collatraux, positifs ou ngatifs sur les autres domaines du fonctionnement ou de
lactivit et de la participation de la personne avec TED.
Les critres de jugements de lefficacit suivants contribuent valuer de manire pertinente
les interventions proposes aux personnes avec TED :
volution de la svrit des symptmes de la triade autistique (troubles des interactions
sociales, de la communication et des intrts ou comportements strotyps), mesure
par exemple par lADI-R, lADOS, lECA, le CARS, etc. ;
volution de la svrit des troubles associs (retard mental, anxit, troubles du
comportement, etc.) ;
dveloppement global des comptences cognitives (mesur par exemple par le profil
psycho-ducatif : PEP-R, le PEP-3, lAAPEP ; le BECS ; lECA ; lEFC, etc.) ;
fonctionnement cognitif global (ex. QI verbal ou de performance, chelle dintelligence
globale, outils dvaluation non verbale comme les matrices de Raven, etc.) ;
dveloppement de comptence cognitive spcifique (langage rceptif et expressif,
attention conjointe, imitation, fonction psychomotrice, fonction motionnelle, planification
et organisation, exprience de soi-mme et du temps, etc.), mesur par exemple par les
outils valids de la comptence value ou CIF ;
autonomie dans les actes de la vie quotidienne, mesure par exemple par la CIF ;
comportement adaptatif, mesur par exemple par le Vineland Adaptive Behavior Scale ;
frquence des comportements-problmes, mesure par exemple par la Aberrant
Behavior Checklist ;
intgration sociale, mesure par exemple par le nombre de personne ayant un lieu de
vie ordinaire, linscription lcole aprs lintervention, le temps pass aux activits
ralises dans le milieu ordinaire, etc. ;
qualit de vie de la personne ou de sa famille mesure par exemple par lchelle de
qualit de vie, le niveau de stress parental, etc. ;
gnralisation et maintien dans le temps des acquis.
Annexe 1 : Glossaire
Annexe 7 :
dAsperger
Critres
diagnostiques
du
syndrome
Population de
ltude
valuation
Howlin,
2000 (54)
(revue
portant sur
6 tudes)
Morgan et
al.,
2003 (61)
571
Dtection des
cas de TSA avec
PDD-MRS
valuation avec
CIM-10
TSA :
28,7 %
(164/571)
Niveau
intellectuel
ge
chronologique
QI > 70
24 38 ans
RM lger
12 % (20/164)
RM modr
31 % (51/164)
RM svre
57 % (93/164)
non
(adultes)
Troubles
psychiatriques
11 % 67 %
Bradley et
49
al., 2004 (60)
partir
dun
chantillon
dadolescents
et
dadultes jeunes (14
20 ans) avec retard
mental (QI global
75) vivant au Canada
(n = 171), slection
des individus avec
retard mental svre
ou profond (QI non
verbal < 40 ou QI non
valuable) (n = 57) ;
parmi lesquels 20
avec autisme dont 12
apparis aux 37 sans
autisme
WAIS-R
WISC-R
ADI-R
DASH-II (pour
les troubles
psychiatriques)
WAIS-R
WISC-R
ADI-R
DASH-II
Tsakanikos
et al., 2006
(59)
224
Pour lautisme :
CIM 10
Troubles
psychiatriques
valus dans un
sous-groupe de
224 personnes
(55 avec autisme
et 172 sans
autisme) avec
PAS-ADD
G RM et autisme :
RM lger : 43 %,
RM
modr :
33 % ;
RM
svre : 24 %
G
RM
sans
autisme :
RM
lger : 68 %, RM
modr : 20 % ;
RM svre : 12 %
33,3 ans
RM svre associ
(cart-type : 13,2 un risque dautisme
multipli par 1,83 par
ans)
(extrmes : 16-84 rapport aux personnes
avec un RM lger ou
ans)
modr (p < 0,01)
(aprs ajustement sur
lge, le sexe, la
prsence dun trouble
de la personnalit, la
prise de mdicament)
Ghaziuddin
et al., 2008
(55)
28
ge moyen : 26,5
ans
(cart-type : 11,3
ans)
(extrmes : 18-57
ans)
RM : retard mental
75 % (21/28)
Dpression 14/21
Trouble anxieux 6/21
Psychose 2/21
Tableau 1 (suite). Prsentation des tudes sur les troubles psychiatriques associs
lautisme ou aux TSA
n
Population de
ltude
Melville et
1023
al., 2008 (56)
(65,5 % de
la
population
totale
ligible)
valuation
Pour lautisme :
dpistage par la
C21st health
check puis
valuation avec
CIM10 et DSMIVTR
Pour les troubles
de sant mentale
valuation
T1 dpistage par la
rpte 2 ans aprs PAS-ADD
(T2)
checklist puis
valuation par la
clinique, DC-LD,
CIM10 et DSMIVTR
Cohorte des adultes
(> 16 ans) avec RM
suivis par les services
sociaux et enregistrs
auprs dun mdecin
gnraliste de la zone
gographique
Niveau
intellectuel
ge
chronologique
Troubles
psychiatriques
T1 :
groupe RM et
autisme : 77
(RM lger : 14,
RM modr : 14,
RM svre : 21,
RM profond : 28)
Tmoins avec RM
sans autisme
154 apparis sur
le sexe, le niveau
intellectuel
T2 : groupe RM et
autisme : 50
Tmoins avec RM
sans autisme
98
T1 :
groupe RM et
autisme :
ge moyen : 37,8
ans
(cart-type : 14,1
ans)
Prvalence TSM T1
(diagnostic clinique) :
groupe
RM
et
autisme :
0 TP : 51,9 % (40/77)
1 TP : 37,7 % (29/77)
2 TP : 10,4 % (8/77)
Tmoins
avec
RM
sans
autisme :
ge moyen : 37,8
ans
(cart-type : 13,7
ans)
Troubles de lhumeur :
5,2 %
Troubles
psychotiques : 1,3 %
Troubles
anxieux
(phobie
spcifique
exclue) : 4 %
TOC : 0 %
Pica : 5,2 %
TDAH : 4 %
Comportementproblme : 37,7 %
Incidence TSM entre
T1 et T2 (diagnostic
clinique) : groupe RM
et autisme : 16 %
(8/50)
Tmoins avec RM
sans autisme : 19 %
(19/98)
(p
non
significatif)
Farley et al.,
2009 (57)
41/75
personnes
ligibles
pour ltude
(53 %)
chantillon
de
personnes
avec
autisme et QI 70
identifies 20 ans
avant
(dans une tude de
prvalence
de
lautisme chez les
personnes nes entre
1960 et 1984 et vivant
en Utah entre 1984 et
1988)
DSM-III
pour QI 70
lautisme
Entretien
avec
les
parents
comprenant des
questions
concernant
dventuels
troubles
psychiatriques
associs
ge moyen : 32,5
ans
(cart-type : 5,7
ans)
(extrmes : 22
46 ans)
RM : retard mental
0 TP : 41 % (17/41)
1 TP : 59 % (24/41)
2 TP : 27 % (11/41)
Dpression :
32 %
(13/41) ;
Trouble
anxieux :
29 %
(12/41) ;
Trouble
bipolaire : 2 % (1/41)
Schizophrnie :
2%
(1/41) TDAH : 15 %
(6/41) Syndrome de
Tourette : 5 % (2/41)
Tableau 2. Prsentation des tudes concernant les troubles de lhumeur ou des troubles
anxieux lautisme ou aux TSA
n
Population de
ltude
Stewart et
al., 2006
(62)
(Revue portant
sur 27 tudes)
(description
dun cas dans
12 tudes ; les
autres tudes
tant des
sries de cas)
Personnes avec
autisme
ou
syndrome
dAsperger avec
dpression
(ie.
trouble dpressif
en excluant le
trouble bipolaire)
chelle non
spcifique
lautisme ou au
syndrome
dAsperger
Sterling et
al., 2008
(63)
46
chantillon
dadultes
avec
TSA inclus dans
deux
autres
tudes
prospectives
(NIMH STAART
Center
of
Excellence Study
[n =
37]
ou
NICHD
CPEA
Family Study of
Autism [n = 9])
chantillon
denfants
avec
autisme
provenant :
- dune tude
longitudinale sur
le langage et le
fonctionnement
social
(Boston)
(n = 65)
- dune tude de
neuro-imagerie
chez des enfants
ayant un QI > 65
(Salt Lake City)
(n = 45)
- autisme : ADI-R
et ADOS
- troubles
psychiatriques :
. Autism
Comorbidity
InterviewPresent and
Lifetime Version
(ACI-PL) (Kiddie
SADS modifie)
DSM-IV-TR
valuation
Niveau intellectuel
ge
chronologique
Troubles
psychiatriques
Proportion
de
dpression
variable
dune tude lautre. Au
maximum 34 %
ge moyen : 23,7
ans
(cart-type : 7,2
ans)
(extrmes : 18 44 ans)
Signes de dpression :
20/46 (43 %)
Groupe
dpression :
QIG : 112,1 (18,.0) ;
QIP : 109,8 (18,1) ; QIV :
111,5 (18,1)
Groupe
sans
dpression : QIG : 98,4
(22,3) ;
QIP :
99,8
(21,1) ; QIV : 97,4 (22,0)
Signes
danxit :
groupe dpression 45 %
versus
groupe sans
dpression 15 % (p =
0,027)
Symptmes associs au
TOC :
groupe
dpression 55 % versus
groupe sans dpression
19 % (p = 0,012)
ge moyen : 9,2
ans
(cart-type : 2,7
ans)
(extrmes : 5,1 17 ans)
1 pisode dpressif
caractris :
24,9 %
Manie :
2%;
Cyclothymie :
1%;
Troubles bipolaires (1 et
2) :
2%;
pisode
hypomaniaque :
1%;
pisode mixte : 2 %
Schizophrnie
et
troubles psychotiques :
0%
Trouble panique : 0 %
Anxit
sparation :
12 %
Phobie sociale : 8 %
Phobie spcifique : 44 %
Trouble
anxieux
gnralis : 2,4 %
TOC : 43 %
TDAH : 55 %
QI : quotient intellectuel ; QIG : QI global ; QIV : QI verbal ; QINV : QI non verbal ; QIP : QI de performance ; TOC : troble obsessionnel
compulsif ; TDAH : trouble dficit de lattention - hyperactivit
Tableau 3. Prsentation des tudes sur les troubles psychotiques associs aux TSA
n
Hofvander
et al., 2009
(67)
Mouridsen
et al., 2008
(70)
122
F : 40
M : 82
Population de
ltude
valuation
chantillon
dadultes
avec
TSA sans retard
mental provenant
de deux tudes
ayant
des
protocoles
similaires
Sujets vus en
consultations
externes dans un
hpital de Paris
(n = 39) et de
Gothenburg (n =
83)
- TSA : DSM-IV
- QI : Wechsler
Adult
Intelligence
Scale-revised
ou Wechsler
Adult
Intelligence
Scale-III
Personnes
avec CIM 10
autisme atypique
issues du registre
national
psychiatrique
danois ayant eu
recours
un
hpital
psychiatrique
aprs
leur
hospitalisation
index dans les
36,9 annes de
suivi de ltude
89
Distribution des
TSA
Gothenburg :
autisme (2 %),
Asperger (46 %)
TED NS (52 %)
Paris :
autisme (8 %),
Asperger (74 %)
TED NS (18 %)
ge
chronologique
Niveau
intellectuel
ge moyen :
Troubles de lhumeur :
29 ans (extrmes 53 %
: 16-60 ans)
Troubles
psychotiques :
12 %
Troubles anxieux : 50 %
Trouble
panique
/agoraphobie : 11 %
Phobie sociale : 3 %
Phobie spcifique : 6 %
Trouble
anxieux
gnralis : 15 %
TOC : 24 %
TDAH : 43 %
Sans objet
45,3 ans
QI < 50 : 20
QI > 50 : 68
Personnes
ayant
eu
recours un hpital
psychiatrique pendant la
priode de suivi : 68,5 %
(61/89)
Recours
pour
trouble
psychotique :
34,8 %
(31/61)
[schizophrnie :
28,1 % (28/61) ; trouble
dlirant :
2,3
(2/61) ;
trouble psychotique aigu :
1,1 %
(1/61) ;
trouble
psychotique non prcis :
3,4 % (3/61)]
26,5 ans
75 % (21/28)
[Psychose 2/21]
Ghaziuddin 28
et al., 2008
(55)
DSM-IV (pour
les TSA et les
troubles
psychiatriques)
autisme (n = 6),
Asperger (n = 14)
TED NS (n = 8)
Stahlberg
et al., 2004
(65)
129
M : 79
F : 50
DSM-IV
Y-BOCS
ASSQ
ASDI
autisme (n = 13),
30,6 ans
Asperger (n = 49)
Autisme
atypique
(n = 67)
Ghaziuddin 35
et al., 1998
M : 29
(68)
F:6
tude prospective
dadolescents
avec
syndrome
dAsperger
Syndrome
Sans objet
dAsperger :
CIM 10 et DSMIV
QI : WISC-R et
WAIS
TP : DSM-IV et
Kiddie-SADS-E
Volkmar et
Cohen,
1991 (69)
DSM-III-R
Srie
dadolescents et
dadultes
avec
autisme
163
M : 139
F : 24
Troubles
psychiatriques
15,1 ans
TP associ : 65 % (23/35)
QIG
moyen : [schizophrnie : 0/35]
102,7
QIV
moyen :
105,9
QIP moyen : 97,5
Sans objet
TP : troubles psychiatriques
Schizophrnie :
(0 ,6 %)
1/163
Annexe 10 : Microdltions ou
rcurrentes rcemment identifies
microduplications
La dltion 2q37
La dltion 2q37 se manifeste par un retard du dveloppement psychomoteur, des anomalies
squelettiques, un eczma et une dysmorphie faciale. Des malformations cardiaques, digestives,
gnitales ou crbrales sont souvent prsentes.
Le retard du dveloppement peut saccompagner dpilepsie et de troubles du comportement, en
particulier autistiques. La plupart des patients prsentent un phnotype dostodystrophie
dAlbright avec une petite taille, des pieds et des mains petits, une brachymsophalangie, une
micro- ou macrocphalie. La dysmorphie faciale est assez caractristique : le visage est rond, le
front prominent, les cheveux et les sourcils sont clairsems, ltage moyen de la face est
hypoplasique avec des yeux enfoncs dans les orbites.
La dltion 7q31
Des dltions de la rgion 7q31 ont t retrouves chez des enfants prsentant un retard
d'acquisition du langage et pour certains des troubles autistiques. La dltion du gne FOXP2,
fortement impliqu dans l'acquisition du langage, a t mise en cause dans les difficults de ces
patients.
Les dltions / duplications du chromosome X
Les anomalies du chromosome X ont toujours t suspectes chez les sujets autistes, en partie
pour expliquer la grande incidence des troubles autistiques chez les garons.
Plusieurs gnes localiss sur le chromosome X (NLGN3 (Xq13), NLGN4 (Xp22), MECP2 (Xq28),
MAO-A (Xp11.23) et FMR1 (Xq27.3)) sont impliqus comme facteurs gntiques responsables
d'autisme.
Des syndromes dltionnels de l'X incluant ces gnes peuvent eux aussi tre reconnus lors des
analyses chromosomiques cibles. Dpendant de leurs tailles, ces syndromes peuvent entraner
des difficults cognitives et des troubles autistiques. Plusieurs rgions sont ainsi responsables de
syndromes associant une dysmorphie, des malformations, des troubles cognitifs et autistiques :
dltions Xp11.22, Xp22.3, duplications Xp11.22-p11.23.
ARX (Xp22.13)
Si les mutations du gne ARX, dans les familles avec retard mental li l'X, sont retrouves chez
prs de 2 % des sujets mles, la recherche de mutation du gne ARX dans une cohorte de 226
garons autistes a t ngative pour la totalit des patients.
Troubles autistiques d'hrdit autosomique rcessive
Dans des familles fortement consanguines, des mutations de plusieurs gnes ont t recenses et
rendues responsables des cas d'autisme hrdit autosomique rcessive.
Annexe 12 :
Classification
internationale
fonctionnement, du handicap et de la sant (CIF)
du
Dfinitions
Les fonctions organiques dsignent les fonctions physiologiques des systmes organiques (y
compris les fonctions psychologiques).
Les structures anatomiques dsignent les parties anatomiques du corps telles que les organes,
les membres et leurs composantes.
Lactivit correspond lexcution dune tche par une personne.
La participation correspond limplication dune personne dans la vie relle.
Les dficiences dsignent les problmes dans la fonction organique ou la structure anatomique,
tels un cart ou une perte importante.
Les limitations dactivits dsignent les difficults que rencontre une personne dans lexcution
de certaines activits.
Les restrictions de participation dsignent les difficults quune personne peut rencontrer en
simpliquant dans une situation de vie relle.
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
123
0 3 semaines
Fixation du regard ;
Intrt pour les visages.
6 semaines 3 mois
Sourire rponse.
3 6 mois
Sourire slectif.
7 8 mois
Rpond son prnom.
10 - 12 mois
Dit papa maman de faon approprie.
15 mois
Regarde quand on sadresse lui ;
Tend les bras pour quon le prenne ;
Manifeste une attention conjointe (partage dintrt et dactivits) ;
Fait preuves dimitations sociales (exemple : sourire social rciproque) ;
Fait au revoir de la main ;
Rpond rgulirement son prnom ;
Rpond un ordre simple ;
Dit maman et papa .
18 mois
(Tous les items prcdents plus les suivants)
Dsigne les parties de son corps ;
Joue ;
Dit quelques mots ;
Montre les objets ;
Regarde quand on lui dsigne des objets.
24 mois
(Tous les items prcdents plus les suivants)
Utilise des mots-phrases ;
Imite les activits de travaux mnagers ;
Manifeste de lintrt pour les autres enfants.
Annexe 15 :
Prsentation
professionnelles
des
recommandations
New York
State
Department of
Health, 1999
(38)
Autism / Pervasive
developmental
disorders
Assessment and
intervention for young
children (age 0-3
years)
Population cible
Enfants de 0 3 ans
Maine
Report of the MADSEC Enfants
Administrators Autism Task Force
of Services for
Children with
Disabilities,
2000 (289)
Recherche
Gradation
et analyse
des
systmatique recommande la littrature dations *
Relecture et
validation
externe
Oui
Oui
Oui
Oui
Oui
Non
Oui
Non
Non prcise
Oui
(groupes de
spcialistes)
Oui
(groupes de
concertation)
Non prcise
Non
Non
Sant Mentale
pour Enfants
Ontario, 2003
(37)
Centre for
Developmental
Disability
Studies, 2004
(255)
A review of the
research to identify the
most effective models
of best practice in the
management of
children with autism
spectrum disorders
Groupe
dexperts
pluridisciplinaire
Oui
(description
sommaire des
tudes cliniques)
Fdration
Recommandation pour
franaise
de la pratique
psychiatrie,
professionnelle du
2005 (8)
diagnostic de lautisme
Oui, Anaes
Oui
Oui
Institut de
sant Carlos
III, 2006 (287)
Guide de bonnes
pratiques dans le
traitement des TSA
Oui
Oui
NP
Scottish
Intercollegiate
Guidelines
Network, 2007
(317)
Assessment, diagnosis
and clinical
interventions for
children and young
people with autism
spectrum disorders
A national clinical
guideline
Oui, Sign
Oui
Oui
Ministres de
la Sant et de
lducation
NouvelleZlande, 2008
(250)
Autism spectrum
disorder - Guideline
Oui
Oui
Oui
(consultation
publique et
groupe de pairs)
Oui
tripdatabase
CDDS : Centre for Developmental Disability Studies ; NP : non prcis ; TSA : trouble du spectre de lautisme
* : gradation des recommandations :
Institut de sant Carlos III, 2006 (287) : lopinion du groupe dtudes sur les TSA de lISC III se situe au niveau de preuve IV et
ses conclusions doivent tre assumes comme des recommandations de niveau C ;
Scottish Intercollegiate Guidelines Network, 2007 (317) : systme de gradation des recommandations du SIGN : (cf. page
suivante)
New York State Department of Health, 1999 (38) : systme de gradation des recommandations du New York State Department of
Health :
A : niveau de preuve lev fourni par au moins 2 tudes remplissant les critres de preuve defficacit en conditions exprimentales et
ayant au moins une applicabilit modre, les preuves supportant la recommandation tant fortes et concordantes ;
B : niveau de preuve moyen fourni par au moins 1 tude remplissant les critres de preuve defficacit en conditions exprimentales et
ayant au moins une applicabilit modre, les preuves supportant la recommandation ;
C : niveau de preuve limit fourni par au moins 1 tude remplissant les critres de preuve defficacit en conditions exprimentales et
ayant au moins une applicabilit minimale, les preuves supportant la recommandation ;
D : avis consensuel du groupe (D1 : bas sur des donnes ne remplissant pas les critres de preuve defficacit sur des sujets pour
lesquels une revue systmatique de la littrature a t effectue ; D2 : sur des sujets pour lesquels une revue systmatique de la
littrature na pas t effectue) ;
: Part 1 Diagnosis and assessment of young children adapte des recommandations de la National Autistic Society du Royaume-Uni,
2003.
Recommandation
Grade
Il est recommand que les principes de lanalyse du comportement applique (Applied behavior A
analysis - ABA) et des stratgies dintervention comportementale soient inclus comme lments
importants dans tout programme dintervention pour les jeunes enfants avec autisme.
Autres approches
exprientielles
Modle DIR
(developmental,
individual difference,
relationship)
Il na t identifi aucune preuve suffisante dmontrant que les interventions bases sur le modle
DIR sont efficaces dans le traitement de lautisme. Aussi, le modle DIR nest pas recommand
comme intervention principale pour les jeunes enfants avec autisme.
D1
Thrapie dintgration
sensorielle
Musicothrapie
Massage
(touch therapy)
Entranement
lintgration auditive
Parce que la recherche clinique a dmontr que cette intervention nest pas efficace, il est C
recommand que lentranement lintgration auditive ne soit pas utilis comme mthode
dintervention pour les jeunes enfants avec autisme.
Communication
facilite
Parce quil na t identifi aucune preuve suffisante supportant son efficacit relle et parce que de D1
srieux prjudices ont t associs cette intervention, il est fortement recommand que la
communication facilit ne soit pas utilise comme intervention pour les jeunes enfants avec
autisme.
Mdicaments et
rgimes
Mdicaments
psychotropes
Il est recommand que lutilisation des mdicaments psychotropes pour traiter les comportements
inadapts, le retrait ou les autres symptmes de lautisme chez les jeunes enfants soit considre
uniquement pour les enfants ayant des problmes svres de comportement, et seulement si les
autres interventions sont inefficaces.
Traitement hormonaux
D1
Immunothrapie
D1
Traitement
antimycosique
D1
Vitamines
D1
Rgimes
Tableau 4. Assessment, diagnosis and clinical interventions for children and young people
with autism spectrum disorders. Scottish Intercollegiate Guidelines Network, 2007 (317)
Recommandation
Type
dintervention
Grade
Les interventions pour favoriser la communication chez les enfants et les jeunes gens avec TSA
doivent tre values en population.
Meilleure pratique
recommande sur la base de
lexprience clinique *
Interventions comportementales/psychologiques
Le programme Lovaas ne doit pas tre prsent comme une intervention conduisant un A
fonctionnement normal.
Les interventions comportementales doivent tre envisages pour une grande varit de B
comportements spcifiques chez les enfants et les jeunes gens avec TSA, la fois pour rduire
la frquence et la svrit des symptmes, et pour augmenter le dveloppement des capacits
dadaptation.
Les professionnels de soins doivent tre conscients que des comportements-problmes peuvent Meilleure pratique
tre dus un manque sous-jacent de capacits et peuvent aussi reprsenter une stratgie de recommande sur la base de
lenfant pour sadapter ses difficults individuelles et aux circonstances.
lexprience clinique *
Les interventions comportementales doivent tre envisages pour les enfants et les jeunes gens
avec autisme qui ont des troubles du sommeil.
Meilleure pratique
recommande sur la base de
lexprience clinique *
Meilleure pratique
recommande sur la base de
lexprience clinique *
Tableau 4 (suite). Assessment, diagnosis and clinical interventions for children and young
people with autism spectrum disorders. Scottish Intercollegiate Guidelines Network, 2007
(317)
Recommandation
Type
dintervention
Grade
Intgration auditive
Lentranement lintgration auditive nest pas recommand.
Musicothrapie
Les donnes sont insuffisantes pour laborer des recommandations sur lutilisation de la Non grade
musicothrapie dans les TSA.
Ergothrapie
Les enfants et les jeunes personnes avec TSA peuvent bnficier dergothrapie pour des Meilleure pratique recommande
indications gnriques, telles que fournir des conseils et une aide pour adapter sur la base de lexprience
lenvironnement, les activits et les habitudes dans la vie quotidienne.
clinique *
Communication facilite
La communication facilite ne doit pas tre utilise comme moyen de communiquer avec les A
enfants et les jeunes personnes avec TSA.
Interventions nutritionnelles
Les symptmes gastro-intestinaux doivent tre pris en charge chez les enfants et les jeunes
personnes avec TSA de la mme faon que chez les enfants et les jeunes personnes sans
TSA.
Des conseils concernant lalimentation et les rgimes doivent tre demands pour les enfants Meilleure pratique recommande
et les jeunes personnes avec autisme qui manifestent une slectivit alimentaire marque et sur la base de lexprience
un comportement alimentaire dysfonctionnel, ou qui sont sous des rgimes stricts qui
clinique *
peuvent avoir un impact dfavorable sur la croissance ou tre lorigine de symptmes de
dficience nutritionnelle ou dintolrance.
Interventions mdicamenteuses
Rispridone
Mthylphnidate
Fluoxtine
Naltrexone
Aucune des tudes sur la naltrexone chez les enfants < 8 ans na mis Non grade
en vidence damlioration des TSA.
Scrtine
Mlatonine
Tableau 5. Autism spectrum disorder - Ministre de la Sant et de lEducation, NouvelleZlande, 2008 (250)
Recommandation
Type
dintervention
Grade
LES PROGRAMMES ET INTERVENTIONS DUCATIFS NONT PAS FAIT LOBJET DUNE REVUE EXTENSIVE DE
LA LITTRATURE DANS CES RECOMMANDATIONS.
Approches psychologiques de la prise en charge de TSA
La thrapie intuitive et la thrapie psychodynamique ne sont pas recommandes comme
traitement convenant aux personnes avec TSA.
Argumentaire :
En raison des caractristiques des TSA dans les domaines des interactions sociales et de la
communication, lavis des experts suggre quil est peu probable que les approches
psychodynamiques bases sur lintuition, lintrospection, et le dveloppement dune alliance
thrapeutique russissent.
Les techniques de thrapie cognitive et comportementale doivent tre adaptes pour prendre en
compte les caractristiques des personnes avec TSA.
Les interventions ducatives doivent inclure les principes du soutien positif au comportement, en
particulier focalis sur la comprhension de la fonction du comportement de lenfant.
Tableau 5. Autism spectrum disorder - Ministre de la Sant et de lEducation, NouvelleZlande, 2008 (250)
Recommandation
Grade
ISRS
Antidpresseurs
autres
Rispridone
Antipsychotiques
atypiques autres
Antipsychotiques
typiques
Mthylphnidate
Le mthylphnidate est efficace pour des enfants avec TSA ayant un trouble
dficit de lattention - hyperactivit. Il doit tre utilis avec prudence cause
du risque lev deffets indsirables.
Mlatonine
La mlatonine peut tre utile pour amliorer le sommeil chez les enfants avec
TSA qui ont des troubles du sommeil.
Clonidine
Sdatifs
(benzodiazpines,
antihistaminiques)
Amantadine,
Immunoglobulines
intraveineuses,
Naltrexone
Fenfluramine *
Scrtine
Chlation
A
A
C
Type
dintervention
Interventions mdicamenteuses
Recommandation
Grade
Autres interventions
Vitamine B6 magnsium
Dimthylglycine
Rgime sans
gluten et sans
casine
Acides gras
polyinsaturs
longue chane /
omga 3
Entranement
lintgration
auditive
Holding
Intgration
sensorielle
Lunettes dIrlen
Communication
facilite
Institut de
sant Carlos
III , 2006
(287)
Scottish
Ministre de
Intercollegiate la Sant et
Guidelines
de
Network,
lEducation,
2007 (317)
NouvelleZlande,
2008 (250)
+ (C)
Langage gestuel
+ (C)
+ (D)
MAKATON
Communication facilite
- (D1)
- (C)
- (A)
- (B)
- (A)
Interactions sociales
Interventions fondes sur le jeu
Floortime (Greenspan)
+ (C)
- (D1)
+ (C)
+ (C)
- (D1)
RC
- (C)
RC
- (D1)
RC
Musicothrapie
Rducation psychomotrice
Activit sportive
Gestion des comportements-problmes (programme de
soutien au comportement positif)
+ (C)
+ (A)
- (C)
- (C)
+ (A)
+ (C)
+ (C)
I : aucune recommandation na t faite en raison de linsuffisance des preuves ; RC : recherche clinique ; + : intervention
recommande (grade) ; - : intervention non recommande (grade).
Institut de Scottish
Ministres
sant Carlos Intercollegiate de la Sant
III, 2006 (287) Guidelines
et de
Network,
lEducation,
2007 (317)
NouvelleZlande,
2008 (250)
TRAITEMENTS SYMPTOMATIQUES
Antipsychotiques neuroleptiques
+ (B)
Autres antipsychotiques
+ (C)
+ (B)
+ (B)
+ (C)
+ (B)
+ (C)
+ (B)
+ (C)
Annexe 16 : Packing
La technique du packing (ou sances denveloppements humides initialement froids) consiste en
lenveloppement de la personne en sous-vtements dans des serviettes mouilles initialement
froides (de + 10 C + 15 C) pendant environ 45 m inutes plusieurs fois dans la semaine. Le
patient est entour de couvertures afin de faciliter le rchauffement et la dtente musculaire du
corps. Le patient est toujours accompagn de trois ou quatre personnes trs attentives la
relation permise par lenveloppement et le rchauffement qui suit le saisissement initial par le froid
(265). Cette technique vise apporter un amnagement du cadre psychothrapeutique
individuel et unique (266).
La technique du packing est propose de faon exceptionnelle pour le traitement des enfants et
adolescents avec TED qui prsentent des troubles graves du comportement notamment en cas
dautomutilations rebelles aux psychotropes habituels ou en cas dintolrance aux psychotropes, et
aussi en cas dauto- ou dhtroagressivit, dhyperactivit, dinstabilit grave, de strotypies
envahissantes.
Lobjectif est daider les enfants renforcer leur conscience des limites de leur corps, retrouver
une image corporelle en privilgiant ses vcus sensoriels et motionnels (265).
Cette technique a fait lobjet de nombreuses critiques thiques. Elle est en cours dvaluation. Elle
est ralise actuellement dans le cadre dun programme hospitalier de recherche clinique (PHRC)
soutenant une tude prospective multicentrique nationale randomise contrle en simple insu
(essai thrapeutique de phase II). Cette tude a pour objectif de mesurer lefficacit trois mois
des techniques de packing dans les troubles graves du comportement des enfants prsentant un
TED en tant que traitement adjuvant de la prescription de rispridone (265). Ltude comporte trois
bras : poursuite de la rispridone seule, rispridone avec enveloppements secs, rispridone avec
enveloppements humides et initialement froids.
Le critre principal de jugement de ltude est lintensit des troubles du comportement objective
par le sous-score irritabilit de lchelle Aberrant Behavior Checklist 3 mois. Les critres de
jugement secondaires sont limpression clinique globale ; lintensit des symptmes autistiques
(CARS) ; la diminution du score de lchelle dautomutilation de Yale-Paris ; lamlioration clinique
et de la qualit de vie apprcie par les parents et les quipes soignantes (sommeil, agitation,
instabilit psychomotrice, autoagressivit, strotypies) ; lamlioration de la relation autrui et de
la qualit du contact interpersonnel.
Indications de lAMM
DCI
Indications de lAMM
Autres antipsychotiques
Rispridone
Traitement de la schizophrnie
Traitement des pisodes maniaques modrs svres
associs aux troubles bipolaires
Traitement de courte dure (jusqu 6 semaines) de lagressivit
persistante chez les patients prsentant une dmence
dAlzheimer modre svre ne rpondant pas aux approches
non pharmacologiques et lorsquil existe un risque de prjudice
pour le patient lui-mme ou les autres.
Traitement symptomatique de courte dure (jusqu 6
semaines) de lagressivit persistante dans le trouble des
conduites chez les enfants partir de 5 ans et les adolescents
prsentant un fonctionnement intellectuel infrieur la moyenne
ou un retard mental diagnostiqus conformment aux critres
du DSM-IV, chez lesquels la svrit des comportements
agressifs ou dautres comportements perturbateurs ncessitent
un traitement pharmacologique. Le traitement pharmacologique
doit faire partie intgrante dun programme de traitement plus
large, incluant des mesures psychosociales et ducatives. Il est
recommand que la rispridone soit prescrite par un spcialiste
en neurologie de lenfant et en psychiatrie de lenfant et de
ladolescent ou un mdecin trs familier du traitement du trouble
des conduites de lenfant et de ladolescent.
Antipsychotique neuroleptique
Halopridol
Chez l'adulte :
tats psychotiques aigus.
tats psychotiques chroniques (schizophrnies, dlires
chroniques non schizophrniques : dlires paranoaques,
psychoses hallucinatoires chroniques).
Chez l'enfant :
Troubles graves du comportement (agitation, automutilation,
strotypie) notamment dans le cadre des syndromes
autistiques.
1 = Dsaccord total
5 = Indcision
9 = Accord total
Proposition tout fait conforme aux
donnes actuelles de la science
Pour chaque proposition liste, le cotateur doit imprativement donner une rponse en spcifiant
lun des chiffres entre 1 et 9. La cotation doit tre fonde sur :
La synthse des donnes publies dans la littrature (cf. argumentaire joint au questionnaire
et dont le but est dinformer sur ltat des connaissances publies) ;
Lexprience du cotateur dans le domaine abord.
Il peut arriver que certaines propositions soient contradictoires ou complmentaires dans la
mesure o plusieurs points de vue opposs ou complmentaires ont respectivement pu tre mis
au sein du groupe de pilotage (GP). Toutes les propositions doivent nanmoins tre apprcies
sur le fond et sur la forme et cotes, quelles soient ou ne soient pas juges acceptables.
Aprs rception des questionnaires, les rponses des cotateurs sont analyses, en dterminant
pour chaque proposition lintervalle de distribution des rponses sur lchelle de 1 9 (cotations
extrmes) et en calculant la mdiane des rponses. Lors de lanalyse des rsultats, un degr de
tolrance dans la dfinition de laccord et de sa force est accept et deux des rponses extrmes,
lune minimale et lautre maximale (en labsence de valeur manquante), peuvent tre cartes.
Intervalle de distribution des rponses. Ltalement des rponses permet de dfinir sil y a
accord ou dsaccord entre les membres du groupe sur une proposition donne. En cas daccord
entre les membres du groupe, lanalyse des rponses permet galement de prciser la force de
laccord. Ainsi :
Si lintervalle des rponses est situ lintrieur des bornes dune seule des 3 zones [1 3] ou
[4 6] ou [7 9], il existe un accord fort entre les membres du GC sur le caractre
conforme aux donnes actuelles de la science, sur son caractre non conforme ou sur une
indcision quant la conformit de la proposition au regard des donnes actuelles de la
science (il sagit de 3 types daccords possibles, cf. ci-dessous positionnement de la
mdiane ) ;
Si lintervalle des rponses empite sur une borne (par exemple, intervalles [1 4] ou [5 8]),
il existe un accord qualifi de relatif entre les membres du GC ;
HAS / Service des bonnes pratiques professionnelles / janvier 2010
141
En cas dtalement des rponses sur lensemble des 3 zones ou de rponses comprises dans
les 2 zones extrmes [1 3] et [7 9], il existe un dsaccord entre les membres du GC sur le
caractre conforme aux donnes de la science dune proposition.
Dnomination de la zone
[7 9]
zone de conformit
[4 6]
zone dindcision
[1 3]
zone de non-conformit
Les propositions pour lesquelles un accord fort ou relatif de conformit ou de non-conformit aux
donnes actuelles de la science a t obtenu lors de la 1re cotation ne sont pas rediscutes lors de
la runion, sont acceptes telles quelles pour propositions avec accord fort (sans 2e cotation).
Toutes les autres combinaisons de rponses sont rediscutes et, le cas chant, reformules ou
amendes, y compris celles pour lesquelles il existe un accord fort en zone dindcision. Dans ce
dernier cas, les cotations peuvent en effet rsulter dune mauvaise formulation de la proposition ou
dune mauvaise comprhension par le groupe de cotation. Lopportunit dune nouvelle formulation
peut ainsi tre envisage au cours de la runion.
Gestion des valeurs manquantes
Lors de la phase prparatoire, si une frquence leve de valeurs manquantes est prvisible et
que la dfection met en pril la rigueur dlaboration ou la cohrence des recommandations, il est
recommand que le GP fragmente le texte en plusieurs parties et constitue un GC indpendant
pour chacune de ces sous-parties en faisant varier la composition de ces GC en fonction du sujet
abord et des comptences requises.
Lors de lanalyse des rsultats du 1er tour de cotation, il est recommand de considrer que les
valeurs manquantes correspondent des rponses opposes lavis du reste du groupe, ce qui a
pour seule consquence de rediscuter de la proposition de messages-cls lors de la runion du
GC.
Lors de lanalyse des rsultats du 2e tour de cotation, la gestion des valeurs manquantes est
particulirement importante pour lanalyse de la 2e phase de cotation.
En cas de valeur(s) manquante(s) lors de la 2e cotation, il est recommand de contacter
activement et individuellement le (ou les) cotateur(s) concern(s) afin de lui (ou de leur) demander
de se positionner. Sil reste des valeurs manquantes aprs cette tape, il est recommand de
raliser lanalyse partir des seules rponses disponibles. La proposition de message-cl ne
pourra tre retenue (indpendamment de sa formulation) que sil nexiste au final quune seule
valeur manquante ou rponse lextrme oppos de la zone o se situe la mdiane des rponses.
Ce seuil tant arbitraire, quelle que soit la conduite choisie, celle-ci devra tre dfinie a priori, avoir
t dcrite au groupe de cotation avant les cotations et apparatre de manire explicite dans le
chapitre mthodologie du document final.
Le cas chant, les situations qui font lobjet dune indcision ou dun dsaccord entre les
membres du GC peuvent en complment faire lobjet dune mention sur la ncessit dengager
des protocoles de recherche clinique.
Tour
1re cotation
e
2 cotation
re
1 cotation
e
2 cotation
re
1 cotation
2e cotation
re
1 cotation
14
2e cotation
re
1 cotation
0
1
0
0
17
14
7
3
9
9
9
9
0
2
0
0
17
13
7
1
9
9
9
9
16
13
1
0
2
3
14
12
1
4
9
9
9
9
14
12
13
2 cotation
re
1 cotation
2e cotation
Libell de la proposition
Tour
16
10
16
13
14
17
12
17
13
17
3
0
2
0
0
0
0
0
1
1
1
1
6
3
5
3
1
1
1
1
12
16
re
11
17
re
13
17
1
0
1
0
1
1
9
3
1
1
13
17
1 cotation
2 cotation
Tenant compte des connaissances actuelles, tes-vous en accord avec l'utilisation des termes suivants
comme quivalents celui de TED ?
Proposition 16. Avis dfavorable avec accord fort
a) Psychose prcoce ;
1 cotation
e
2 cotation
re
e
cotation
2 cotation
Libell de la proposition
Tour
1re cotation
2e cotation
re
1 cotation
2 cotation
re
Proposition 20. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
Les troubles envahissants du dveloppement (TED) regroupent des situations cliniques diversifies,
entranant des situations de handicap htrognes.
re
Proposition 21. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
e
Cette diversit clinique peut tre prcise sous forme de catgories (cf. 2.2).
2 cotation
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e
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re
Proposition 25.1. Absence de consensus
1 cotation
L'autisme est dfini par la CIM-10 comme une des catgories de troubles envahissants du
er
dveloppement (TED) (1 tour).
e
L'autisme infantile est dfini par la CIM-10 comme une des catgories de troubles envahissants du 2 cotation
e
dveloppement (TED) (2 tour).
e
Proposition 25.2. Avis favorable avec accord fort
2 cotation
Proposition alternative : l'autisme infantile est un trouble qui apparat dans l'enfance puis concerne
tous les ges de la vie.
re
Proposition 26. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
L'autisme infantile est un trouble prcoce du dveloppement.
e
2 cotation
re
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re
Proposition 41. Avis favorable avec accord relatif
1 cotation
En 2009, la prvalence des TSA TED avec retard mental dans la population des moins de 25 ans est
e
estime entre 2 et 3 pour 1 000 (terme barr pour le second tour).
2 cotation
14
1 cotation
15
2e cotation
17
1 cotation
15
re
Proposition 44. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
Le sex-ratio varie selon que l'autisme infantile est associ ou non un retard mental. La sex-ratio est
moins leve lorsque qu'il y a un retard mental modr svre associ l'autisme (2 garons : 1 2e cotation
fille), alors que la prpondrance des garons est plus marque dans l'autisme sans retard mental
(6 garons : 1 fille).
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* Remarque : la phrase cote est celle-ci-dessus. Cependant, il convient de noter quelle contient une erreur
du fait dune interversion prsente dans la revue de synthse de Schaeffer (23). Les risques de rcurrence
rapports sont en fait de 4 % si lenfant affect est un garon et de 7 % si cest une fille, daprs ltude
originale de Jorde (24).
1 cotation
1 cotation
2 cotation
re
Proposition 48. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
La frquence de l'autisme infantile augmente faiblement avec l'ge du pre et de la mre (risque
e
multipli par 1,3 pour la mre de plus de 35 ans et par 1,4 pour le pre de plus de 40 ans).
2 cotation
re
Proposition 49. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
Les antcdents pr- et prinataux sont plus frquents dans les TED que dans la population gnrale.
e
2 cotation
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14
De nombreux troubles ou pathologies peuvent tre associs aux TED. Les associations les plus
frquentes sont :
Proposition 55. Avis favorable avec accord fort
a) Les troubles du sommeil ;
1re cotation
1 cotation
2 cotation
1 cotation
1 cotation
2 cotation
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Proposition 60. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
Les troubles psychiatriques sont plus frquents chez les personnes avec TED qu'en population
e
gnrale. Ils concernent, selon les tudes, entre 50 % et 75 % des personnes avec TED.
2 cotation
re
Libell de la proposition
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Proposition 66.1. Absence de consensus
1 cotation
Le risque d'pilepsie chez les personnes avec TED est plus frquent chez les filles que chez les
e
garons et chez les personnes avec TED et QI < 70 que chez celles avec TED et QI > 70.
2 cotation
re
Proposition 63.1. Absence de consensus
1 cotation
L'anxit est le trouble psychiatrique le plus frquent parmi les troubles psychiatriques rencontrs
e
2 cotation
chez les personnes avec TED.
e
Proposition 63.2. Avis favorable avec accord fort
2 cotation
Proposition alternative : chez les adultes avec TED sans retard mental, l'anxit et la dpression sont
les troubles psychiatriques associs les plus frquents.
2 cotation
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Proposition 77. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
Ces tudes donnent des arguments en faveur de la nature multifactorielle des facteurs tiologiques
e
des TED avec une implication forte des facteurs gntiques dans la gense des TED.
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1 cotation
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2 cotation
* Certaines personnes, du fait de l'volution positive de leurs troubles initiaux, peuvent ne plus remplir
les critres qui avaient justifi le classement dans la catgorie diagnostique initiale.
re
Proposition 83. Absence de consensus
1 cotation
L'volution des troubles chez certaines personnes avec TED peut amener les professionnels
e
requalifier le diagnostic initial de TED en diagnostic de troubles schizophrniques.
2 cotation
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Proposition 86. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
Cependant, les symptmes de l'autisme, en particulier ceux de la triade (troubles de la communication
et du langage, des interactions sociales et les comportements rptitifs) peuvent se modifier au cours
de la vie.
re
Proposition 87. Avis favorable avec accord relatif
1 cotation
l'adolescence, les troubles s'aggravent pendant 1 2 ans chez 20 35 % des adolescents avec
autisme infantile.
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Proposition 108. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
En 2009, les donnes disponibles ne permettent pas de connatre les facteurs environnementaux les
e
plus discriminants sur le devenir des personnes avec TED.
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Tour
Les principales activits prsentant des particularits chez les personnes avec TED sont :
Proposition 127. Avis favorable avec accord fort
a) Les apprentissages et application des connaissances (regarder, couter, imiter, acqurir le
langage, fixer son attention, etc.) ;
Proposition 128. Avis favorable avec accord fort
b) La communication : recevoir et produire des messages verbaux ou non verbaux (contact oculaire,
rponse la voix humaine, vocalisation prverbale, point, utilisation de pictogrammes) et utiliser des
e
appareils et techniques de communication (termes barrs au 2 tour) ;
Proposition 129. Avis favorable avec accord fort
c) Les relations et interactions avec autrui (nouer ou mettre fin des relations avec autrui, au sein ou
l'extrieur de la famille, etc.).
Proposition 130. Avis favorable avec accord fort
D'autres activits peuvent tre limites dans les domaines de la mobilit, de l'entretien personnel ou
de la vie domestique.
Proposition 131. Avis favorable avec accord fort
L'altration qualitative des interactions sociales est un des signes importants du trouble envahissant
du dveloppement.
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Proposition 132. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
Le fonctionnement sensoriel des enfants avec TED est altr avec une ractivit particulire aux
diffrentes stimulations sensorielles type d'hyporactivit, d'hyperractivit ou de recherche de
stimulations sensorielles.
re
Proposition 133.1. Absence de consensus
1 cotation
Certains ont une mauvaise vision du mouvement qui influe sur divers comportements comme les
e
interactions sociales par difficult de dcodage des mimiques faciales ou des motions d'autrui.
2 cotation
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Proposition 134. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
Les fonctions motrices peuvent tre atteintes en particulier les fonctions d'organisation du mouvement
(fonctions de coordination visuomanuelle, d'anticipation des ajustements posturaux, de la planification
du mouvement et d'intention qui suppose une motivation pour agir et l'organisation de l'action vers un
but).
15
re
Le fonctionnement cognitif est caractris chez certaines personnes avec autisme par :
1 cotation
Proposition 135. Avis favorable avec accord fort
a) Des performances suprieures la moyenne de la population gnrale, en particulier dans les 2e cotation
tches ncessitant un traitement de l'information centr sur les dtails ;
14
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Proposition 153. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
Les douleurs somatiques peuvent se traduire par une apparition de troubles du comportement ou de
conduites de retrait.
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Proposition 192. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
Les interventions proposes la personne ne couvrent pas le seul champ des besoins particuliers lis
au TED. La nature des interventions, assurant la personne avec TED une vie de qualit, dpend
troitement de l'ge de la personne, de ses caractristiques individuelles, de sa forme clinique, des
ressources volutives qui lui sont inhrentes, et des ressources de son environnement.
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Proposition 197. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
La permanence des interventions et leur cohrence dans la dure sont ncessaires
l'accompagnement et au suivi des personnes et de leur famille.
15
Les particularits lies au TED et la personne ncessitent des interventions qui impliquent de :
1re cotation
Proposition 199. Avis favorable avec accord fort
a) Structurer l'environnement de faon adapte la personne avec autisme pour lui apporter les
repres qui lui manquent (espace, temps, communication, activits) et faciliter de manire importante
l'expression de modalits communicatives plus adaptes aux contextes ;
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Proposition 222. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
e) Domaine des fonctions motionnelles, domaine de l'exprience de soi-mme, de son corps et du 2e cotation
temps ;
Proposition 223. Avis favorable avec accord fort
1re cotation
f) Domaine de l'attention, de la mmoire, des fonctions excutives ;
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2 cotation
re
Proposition 240. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
j) Intgration sociale (nombre de personne ayant un lieu de vie ordinaire, inscription l'cole aprs 2e cotation
l'intervention, temps pass aux activits ralises dans le milieu ordinaire, etc.) ;
re
Proposition 241. Avis favorable avec accord fort
1 cotation
k) Qualit de vie de la personne ou de sa famille (ex. niveau de stress parental, etc.) ;
Proposition 242. Avis favorable avec accord fort
1re cotation
l) Gnralisation et maintien dans le temps des acquis.
17
0
0
2
0
13
17
5
7
9
9
8
9
15
15
Rfrences bibliographiques
"Multiplex Developmental Disorder" : histoire d'une
convergence. Psychiatr Enfant 1997;11(2):473-504.
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Participants
La HAS tient remercier lensemble des membres cits ci-dessous pour leur collaboration ce travail.
Les dclarations publiques dintrts de lensemble des participants sont consultables sur le site de la HAS
(www.has-sante.fr).
18
Groupe de pilotage
19
Groupe de cotation
M. Acef Sad, directeur de rseau de sant,
Lognes
Dr
Bernard
Azema ,
pdopsychiatre,
Montpellier
Mme Sophie Biette, reprsentant dusagers,
Nantes
Pr
Bernadette
Rog ,
psychologue,
universitaire, Toulouse
M. Mhammed Sajidi, reprsentant dusagers,
Paris
Dr Jean-Paul Tachon, psychiatre, Neuilly-surMarne
Mme Batrice Vandewalle, psychomotricienne,
Lille
Groupe de lecture
Dr Abert Blandine, pdiatre, Tours
Mme Barichasse Danile, DGAS, Paris
Dr Bauby Colette, pdiatre, Paris
Dr Bauchet Emmanuelle, mdecin de sant
publique, DGS, Paris
Mme Baug Valrie, reprsentant associatif,
Paris
Mme Marie Berthout, cadre socio-ducatif,
Caen
Dr Bouvarel Alain, pdopsychiatre, Sarrebourg
Dr Cans Christine, pidmiologiste, Grenoble
Mme Cleste Bernadette, Inshea, Suresnes
Dr
Jacquemont
Sbastien,
mdecin
gnticien, Lausanne
Mme
Langloys
Danile,
reprsentant
dusagers, Saint-Etienne
Pr Lazartigues Alain, pdopsychiatre, Bohars
Fiche descriptive
Autisme et autres troubles envahissants du dveloppement tat des connaissances hors mcanismes physiopathologiques,
psychopathologiques et recherche fondamentale
TITRE
Mthode de travail
Date de mise en
ligne
Date ddition
Identifier les messages-cls permettant de diffuser les connaissances relatives :
la dfinition de lautisme et des autres TED et leurs diffrentes formes
cliniques ;
aux donnes pidmiologiques et facteurs associs lautisme et autres
TED ;
aux spcificits du fonctionnement de la personne avecTED ;
aux outils dvaluation du fonctionnement disposition des professionnels
(outils de reprage, de diagnostic, de suivi de l'volution) ;
aux interventions proposes.
Principalement : professionnels de sant ayant un contact direct avec des
personnes avec TED
Secondairement : professionnels exerant auprs de personnes avec TED
dans le champ ducatif et social, mais ce document ne couvre pas leurs
pratiques spcifiques ; enseignants (formation initiale et continue des
mdecins, des personnels paramdicaux, des psychologues, des ducateurs
et des pdagogues) ; personnes avec TED et leur famille ; bnvoles
exerant au sein dassociations relevant du champ des TED.
Direction gnrale de la sant dans le cadre du plan Autisme 2008-2010
Haute Autorit de Sant (HAS), service Bonnes pratiques professionnelles
Fonds publics
Coordination : Mme Jolle Andr-Vert, chef de projet, service Bonnes pratiques
professionnelles (Dr Michel Laurence, chef de service et Dr Patrice Dosquet, adjoint
au directeur, direction de lamlioration de la qualit et de la scurit des soins)
Secrtariat : Mme Catherine Solomon-Alexander
Recherche documentaire : M. Philippe Canet avec laide de Mme Rene Cardoso
(chef de service de documentation : Mme Frdrique Pags)
Socits savantes, groupe de suivi scientifique du plan Autisme, groupe de pilotage
(co-prsidents : Pr Charles Aussilloux, pdopsychiatre, Montpellier et Pr Catherine
Barthlmy, pdopsychiatre et neurophysiologique), groupe de cotation, groupe de
lecture : cf . liste des participants.
Les membres des groupes de pilotage et de cotation ont communiqu leurs
dclarations publiques dintrt la HAS, consultables sur www.has-sante.fr. Elles
ont t analyses en fonction du thme. Les intrts dclars par les membres du
groupe de travail ont t considrs comme tant compatibles avec leur
participation ce travail.
De janvier 2000 dcembre 2009 ; pour certaines questions, la recherche a t
largie (cf. stratgie de recherche documentaire dans largumentaire).
Dr Muriel Dhnain, chef de projet, service Bonnes pratiques professionnelles, avec
la contribution des membres du groupe de suivi scientifique du plan Autisme
(GSSA) et des membres du groupe de pilotage.
Validation par le Collge de la HAS en Janvier 2010
Synthse et rsum en 4 pages, tlchargeables sur www.has-sante.fr
Actualisation envisager dans 5 ans.
Objectif(s)
Professionnel(s)
concern(s)
Demandeur
Promoteur
Financement
Pilotage du projet
Participants
Conflits dintrts
Recherche
documentaire
Auteurs
de largumentaire
Validation
Autres formats
Actualisation