CURSO: METODOLOGIA DE

INVESTIGACION CIENTIFICA
2014

INTRODUCCIN

De los defectos congnitos, el sndrome de Down es el ms frecuente y de una

gran complejidad, afectando aproximadamente a 1 de cada 800 a 1000 nacidos
vivos. La esperanza de vida media ha pasado de 9 aos aproximadamente en
1929 a 40 aos en la dcada de los ochenta para llegar a una vida media de
60-64 aos en 1996.

En estas personas es durante los primeros aos de vida en los que la tasa de
mortalidad es ms alta, principalmente debido a infecciones respiratorias,
leucemia o malformaciones congnitas suficientemente importantes como para
incompatibilizar con la vida y en concreto, con respecto a la leucemia, el
porcentaje de posibilidades de padecer dicha enfermedad en los bebs con SD
es mucho ms alto que en el resto de bebs.

La expresin fenotpica consecuente de la malformacin gentica del SD es de

una gran variabilidad, caracterstica. Existen casos descritos en la literatura con
representaciones fenotpicas de incluso slo dos rasgos fenotpicos, el caso de
una persona con SD con trisoma regular en la que aparecan nicamente
braquicefalia y ausencia del puente nasal.

El fenotipo del SD muestra una variable penetrancia, afectando a numerosos

rganos como el cerebro, la musculatura, el corazn, la estructura esqueltica
y la sangre. De todas las caractersticas que suelen aparecer en las personas
con SD, se puede decir que la afeccin en el cerebro, que ocasiona

discapacidad intelectual, es la que est presente en todos los casos junto con
la presencia de modificaciones neuropatolgicas similares a las de la
enfermedad de Alzheimer, y debemos aadir que en el espectro de la
discapacidad intelectual, la variabilidad entre sujetos es enorme, variabilidad
que se explicara principalmente debido a factores internos, es decir, aunque la
alteracin cromosmica sea la misma en distintos individuos, los procesos de
formacin del desarrollo neurobiolgico son distintos en cada persona, y
aunque exista una cierta similitud entre estructuras cerebrales afectadas, no se
encuentran dichas alteraciones estructurales y funcionales en el 100% de los
casos.

Las caractersticas fenotpicas se expresan en la cara, manos, pies,

extremidades. Son muy frecuentes alteraciones cardiovasculares, problemas
de visin y audicin, tono muscular afectado, un retraso mental que afecta a
todas las reas intelectuales, un envejecimiento acelerado con un porcentaje
alto de personas que padecen la sintomatologa clnica propia de la demencia
tipo Alzheimer en edades relativamente precoces (50-55 aos).

El fenotipo de la trisoma 21 (SD) presenta dos aspectos clnicos presentes en

prcticamente todos los casos:

Retraso mental
Hipotona muscular

La causa de la alteracin que da lugar al SD reside en el cromosoma 21, el

ms pequeo de los cromosomas que portan las clulas del ser humano y

ocupa el 1,5% del genoma humano. Todas las clulas del organismo en su
ncleo portan 23 pares de cromosomas, es decir, 46 cromosomas. En el SD el
par 21, de los 23 que hay, tiene tres cromosomas en lugar de dos, que es lo
que origina la cromosomopata (exceso o defecto de material gentico).

Adems de la trisoma 21 existen otros tipos de trisomas mucho menos

frecuentes, como son la 13 y 18, en la mayor parte de los casos estas
alteraciones son incompatibles con la vida y se producen abortos espontneos.
En estos cromosomas, el material gentico en exceso desencadena
malformaciones mayores o de mayor gravedad que implican un mayor
desorden orgnico, dado que el nmero de genes de estos cromosomas es
mucho mayor que el que porta el C21.

RESEA HISTRICA

Esta anomala hereditaria se presume que fue descrita por primera vez en 1838
por Esquirol, cuando detall las caractersticas de un nio que aparentemente
padeca de sndrome de Down. Por otro lado, se conoce con mayor exactitud
que durante una conferencia realizada en 1846, Sguin hizo referencia a
ciertos rasgos particulares de uno de sus pacientes y denomin la afeccin
como idiocia furfurcea.

Es a John Langdon Down (1866) al que se le atribuye el mayor aporte en

cuanto a la descripcin de fenotipo basada en mediciones de dimetros
ceflicos y registros fotogrficos, entre otros datos, con el objeto de explicar
cientficamente la anomala al verla como una entidad nosolgica, en vez de
definirla bajo una ideologa teolgica como era la costumbre de la poca. Este
mdico ingls public su investigacin en London Hospital Reports bajo el ttulo
de Observaciones en un grupo tnico. All no slo mencion las posibles
causas que daran origen a la patologa, sino que detall las caractersticas
fsicas de los pacientes, resalt la dificultad que presentaban en la
comunicacin oral y la descoordinacin neuromuscular; as como tambin
destac la capacidad de imitacin que desarrollaban diferencindolos
definitivamente de otros tipos de discapacidad intelectual.

Del mismo modo, en ese reporte, Down, influenciado por las corrientes
cientficas que comenzaban a despertar de la mano de Charles Darwin y su
libro El origen de las especies (1856), se atrevi a afirmar que las personas que

presentaban estas caractersticas eran ejemplo de un tipo de degeneracin de

la especie humana pues representaban una forma primitiva del hombre, es
decir un retroceso en la evolucin. Observando la singular forma de los ojos de
las personas que padecan de este sndrome, sugiri que esta especie poco
evolucionada descenda de los mongoles y basado en esto, hizo una
clasificacin de los mismos en:

Etopes que posean ojos prominentes, labios gruesos y mentn

retrado,
Malayos que tenan cabello rizado, maxilar superior prominente y boca

espaciosa.
Indoamericanos presentaban frente acortada, mejillas prominentes,
mirada profunda, y nariz ligeramente simiesca.

En la actualidad esta clasificacin est rechazada; sin embargo, es as como

surge el trmino idiocia monglica, comnmente conocido como mongolismo,
con el cual se referiran a este sndrome por ms de un siglo.

Una dcada despus, se celebr en Edimburgo un congreso donde Fraser y

Mitchell (1876) realizaron la primera comunicacin mdica acerca del sndrome
de Down. En el informe recalcaron, despus de estudiar 62 pacientes con esta
afeccin, la tendencia a la braquicefalia, la baja esperanza de vida de estas
personas y el curioso dato sobre el orden del nacimiento pues observaron que
la mayora de los pacientes eran los hijos menores de las parejas. Luego en
1896, Smith describi la morfologa de la mano de las personas con sndrome
de Down e hizo nfasis en la curvatura que presentan en el dedo meique.

Ms tarde, en 1909, Shuttleworth, despus de estudiar 350 pacientes,

denomin a los portadores del sndrome como nios incompletos y destac la
influencia de la edad de la madre pues la mayor parte de los casos eran hijos
de mujeres prximas al climaterio. Luego, en 1932, se hizo referencia por
primera vez a la posible etiologa del sndrome de Down. Fue Waanderburg.

MARCO TERICO

SNDROME DOWN

El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia

de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los
dos habituales, por ello se denomina tambin trisoma del par 21. Se
caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y
unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa
ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita.

No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico,

aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35
aos. Las personas con sndrome de Down tienen una probabilidad algo
superior a la de la poblacin general de padecer algunas enfermedades,
especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al
exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances
actuales en el descifrado del genoma humano estn desvelando algunos de los
procesos bioqumicos subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la
actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado
mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de
estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el
contrario, s estn suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

ETIOLOGA

Tres son los tipos de trisomas que originan el SD: la trisoma primaria o regular
aproximadamente el 95% de los casos, la trisoma por translocacin 4% de los
casos y por mosaicismo el 1% de los casos.

TRISOMA REGULAR

Se origina como consecuencia de la no disyuncin del cromosoma par 21 al

formarse el gameto masculino o femenino, o bien en la primera divisin celular
posterior a la fecundacin.

El embrin se forma a partir de una primera clula, dicha clula contiene tres
cromosomas del par 21, consecuentemente este cromosoma extra estar
presente en todas las clulas del organismo. Esta trisoma se produce por
errores en la segregacin equitativa de los cromosomas en la divisin meitica.
Dicha segregacin desigual se llama no disyuncin, lo origina que las clulas
descendientes de esta clula germinal (paterna o materna) aadan dos copias
del C21 en lugar de una; as, una vez que los dos gametos se han unido para
formar el embrin, se produce la trisoma, apareciendo los 47 cromosomas en
todas las clulas del organismo.

La no-disyuncin se da con mayor frecuencia en las clulas germinales

femeninas que en las masculinas, de forma que la trisoma es principalmente
de origen materno.

TRANSLOCACIN

Las translocaciones suponen la separacin de un fragmento de ADN de un

cromosoma y su posterior unin a otro cromosoma. Aqu el C21 extra o parte
de l est adherido a otro cromosoma, que normalmente suele ser el 14.

Las

translocaciones

pueden

dividirse

en

Robertsonianas

(TR)

no

Robertsonianas (TnR). En las TR existe una fusin de los brazos largos a nivel
del centrmero o de los brazos cortos. Aproximadamente el 50% de las TR que
aparecen en el SD entre el C21 y un cromosoma del grupo D (13, 14 15) son
de origen familiar.

Las TnR pueden ser de dos tipos: las recprocas o en equilibrio del C21, en las
que se produce un intercambio de material entre el C21 y cualquier otro
cromosoma, autosoma o cromosoma sexual; estas translocaciones pueden no
tener consecuencias fenotpicas. Al transmitir las translocaciones recprocas a
la descendencia es cuando existe riesgo de originar un desequilibrio
cromosmico.

El C21 extra, o parte de l, est adherido a otro cromosoma, frecuentemente al

14. En una tercera parte aproximadamente de los casos con translocacin, uno
de los progenitores es portador de la anomala. En este caso, ser portador
implica un defecto en la arquitectura cromosmica, pero no implica presencia
de material gentico de ms, es decir, no presenta el sndrome. El portador
puede formar gametos con material gentico de ms, lo que originara la
trisoma unindose con otro gameto normal.

MOSAICISMO O TRISOMA PARCIAL

en el mosaicismo se da en la segunda o en la tercera clula. As, el embrin

creado resulta de la divisin simultnea de clulas normales y de clulas con
carga extra del par 21 y dependiendo de en qu clula se d la disfuncin,
habr mayor o menor afeccin; dicho de otra manera, en el mosaicismo la
dotacin cromosmica no es la mxima en todas las clulas de un mismo
individuo. Existirn en un mismo individuo dos poblaciones celulares, clulas
con 46 y con 47 cromosomas.

Las personas con trisoma parcial parecen tener un desarrollo no tan afectado
como en otras trisomas, resulta lgico dado que el nmero de clulas
normales es ms numeroso que en la trisoma regular, mejor dicho, posee
clulas normales y la trisoma regular no.

Este tipo de trisoma puede darse por una no-disyuncin meitica o mittica. La
no-disyuncin meitica se da poco tiempo despus de la fecundacin, as,
aparecern dos tipos de clulas. En la no-disyuncin mittica el cromosoma

extra de una clula se pierde poco despus de la fecundacin; segn parece,

un alto porcentaje del mosaicismo identificado fenotipicamente tiene un origen
mittico en un 20 % de los casos.
Se debe resaltar la gran variabilidad del fenotipo en el mosaicismo, que puede
ir desde casos tpicos de SD a casos con pequeos dimorfismos, curiosamente
no se han descrito casos de mosaicismo con defectos cardiacos de naturaleza
congnita.

El anlisis molecular de este tipo de trisoma ha permitido la definicin de

regiones del C21 asociadas a determinados aspectos fenotpicos del SD,
determinados genes han de ser los responsables directos de esos aspectos
clnicos. Esimportante poder establecer correlaciones entre el fenotipo y el
genotipo, y conseguir definir la aportacin de cada gen al fenotipo.

MANIFESTACIONES CLNICAS

El SD es la causa ms frecuente de discapacidad cognitiva psquica congnita.

Representa el 25% de todos los casos de discapacidad cognitiva. Como rasgos
comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar, una hipotona muscular
generalizada, un grado variable de discapacidad cognitiva y retardo en el
crecimiento.

En cuanto al fenotipo han sido descritos ms de 100 rasgos peculiares

asociados al SD, pudiendo presentarse en un individuo un nmero muy
variable de ellos. De hecho ninguno se considera constante o patognomnico

aunque la evaluacin conjunta de los que aparecen suele ser suficiente para el
diagnstico.

Algunos de los rasgos ms importantes son:

Hipotona generalizada
Laxitud articular
Perfil facial y occipital planos
Braquiocefalia
Hendiduras palpebrales oblicuas
Raz nasal deprimida
Pliegues epicnticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos)
Cuello corto
Pliegue epidrmico nucal
Clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia

el dedo anular)
Pliegue palmar nico
Separacin entre el primer y segundo dedo del pie
Orejas displasicas
Protrusin lingual macroglosia
Maxilar pequeo
Desarmona oclusal clase II
Agenesia
Microdoncia
Problemas periodontales
Retraso de la erupcin de los dientes
Alta incidencia de gingivitis
Uvula bfida

Las enfermedades que se asocian con ms frecuencia son las cardiopatas

congnitas y enfermedades del tracto digestivo (celiaqua, atresia/estenosis
esofgica o duodenal, colitis ulcerosa).

Los nicos rasgos presentes en todos los casos son la hipotona muscular
generalizada en grados muy variables. Presentan, adems, un riesgo superior
al de la poblacin general, para el desarrollo de enfermedades como leucemia
(leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopa, o luxacin
atloaxoidea (inestabilidad de la articulacin entre las dos primeras vrtebras,
atlas y axis, secundaria a la hipotona muscular y a la laxitud ligamentosa).

EFECTOS SOBRE LA SALUD DEL SNDROME DOWN

La carga gentica del cromosoma 21 triplemente representado es el origen del

desequilibrio que condiciona las alteraciones del desarrollo, estructura y funcin
de diversos sistemas y rganos, destacando el retraso mental en mayor o
menor intensidad de la persona con sndrome de Down.

Son diversas las posibles patologas y problemas de salud que pueden sufrir
los individuos con sndrome de Down.

ALTERACIONES DE LA FUNCIN TIROIDEA

Las alteraciones que, con ms frecuencia, se encuentran en la funcin tiroidea

de individuos con sndrome de Down, son las siguientes:

Hipotiroidismo congnito primario persistente

Disfuncin

tiroidea

compensada

subclnica,

tambin

denominada

"hipertirotropinemia idioptica", que es caracterizada por niveles de hormona

estimulante del tiroides (TSH) elevada y niveles de tiroxina (T4) normales o
ligeramente disminuidos, pudiendo estar presente en un 50% de los individuos
con sndrome de Down, Un 40% de los casos evolucionan hacia niveles de
normalidad, por lo que se recomiendan controles cada 6 meses que confirmen
un estado de hipotiroidismo franco.

Hipotiroidismo adquirido: generalmente por causa autoinmune

Hipertiroidismo: patologa poco frecuente en esta poblacin.

La

observacin

de

disfuncin

tiroidea

se

incrementa

con

la

edad,

particularmente por encima de los 25 aos, siendo escaso el nmero de

individuos con sndrome de Down (apenas el 15-30%) en los que se realiza
cribado sistemtico de disfuncin tiroidea a lo largo de su vida.

ALTERACIN DEL CRECIMIENTO

Los nios y adultos con sndrome de Down son, generalmente, bajos de

estatura. Son muchos los factores potenciales que pueden originar un
crecimiento escaso y un desarrollo lento en los nios con sndrome de Down. A
pesar de que algunos se conocen, como las anomalas en el sistema de

hormona de crecimiento/factor de crecimiento tipo insulina, el hipotiroidismo y

la enfermedad celiaca.

ALTERACIN DEL METABOLISMO LIPDICO

Pueschel et al. (1994) demostraron, en un estudio de los lpidos y lipoprotenas

en personas con sndrome de Down, que los niveles de triglicridos estaban
elevados en este colectivo frente a un grupo control. Adems, se observ una
disminucin del HDLcolesterol, colesterol total, apolipoprotenas AI y del ndice
HDL-colesterol/colesterol total. Por otra parte, no hubo diferencias significativas
entre ambos grupos en el colesterol total en suero, LDL-colesterol,
apolipoprotenas B y tampoco en la relacin entre la apolipoprotena AI y B.

Estos perfiles lipdicos, en teora, estn asociados a un incremento de riesgo de

enfermedad cardiovascular. Aceptando el hecho de que en el sndrome de
Down existe menor prevalencia de enfermedades arterosclerticas, los autores
de estos estudios concluyen que la reduccin de riesgo no puede ser explicada
por los niveles de lpidos y lipoprotenas observadas en su estudio.

HIPERURICEMIA

Los niveles de cido rico que se observan en el colectivo de sndrome de

Down se encuentran elevadas. Sin embargo, son muy pocos los estudios en
los que estos altos niveles de cido rico dan lugar a sntomas de gota. El

aumento de los niveles de cido rico se debe a un incremento de la actividad

de la enzima adenosindesaminasa en los eritrocitos y linfocitos.

ALTERACIONES DEL SISTEMA NERVIOSO

Existen alteraciones estructurales y funcionales en el sistema nervioso central

de los individuos con sndrome de Down. As, se pueden encontrar retrasos en
el desarrollo, trastornos de la maduracin del sistema nervioso central,
disgenesia cortical, disminucin del nmero de neuronas y anomalas en las
sinapsis. Todas estas deficiencias estructurales hacen que la informacin no se
transmita adecuadamente, incluso en reas que por s mismas no hubiesen
sido afectadas directamente por la alteracin gentica.

A medida que avanza la edad de la persona con sndrome de Down, su cerebro

sufre un nmero creciente de alteraciones neuroqumicas. As, se observa un
depsito pertinaz y progresivo de la protena -amiloide en el cerebro, su
posterior fragmentacin y desprendimiento de fracciones con capacidad
neurotxica, la lesin de extensos grupos neuronales y la alteracin de
numerosos sistemas neuroqumicos, como noradrenrgico, colinrgico y
serotonrgico entre otros. Existe tambin una reduccin de receptores
determinados de neurotransmisores.

Por otra parte, se ha demostrado que, a partir de los 40 aos, hay un declive en
el N-acetilaspartato que puede ser expresin del comienzo de degeneracin
neuronal. El estudio de estos marcadores neuroqumicos permite concluir que

los

sistemas

colinrgicos,

noradrenrgicos

serotoninrgicos

son

particularmente vulnerables a las alteraciones genticas presentes en el

sndrome de Down, hecho que sirve para explicar, aunque sea parcialmente, la
patogenia del retraso mental y las alteraciones cognitivas de estas personas.

A nivel neurofisiolgico se sabe que existen alteraciones en el patrn de la

transmisin sinptica en las personas con sndrome de Down, lo que puede
explicarse por la estructura anmala de la sinapsis, demostrada en estudios
morfolgicos.

En cuanto a las convulsiones, nunca han llamado especialmente la atencin

como ocurre en otras formas de retraso mental. Los trastornos epileptoides
ms frecuentes son los espasmos infantiles (generalmente febriles) en la
primera infancia, crisis de reflejos en el adulto (ante un estmulo, no
espontneas) y crisis asociadas a la enfermedad de Alzheimer en adultos de
mayor edad.

CARDIOPATAS CONGNITAS

La frecuencia de aparicin de cardiopatas congnitas es muy alta entre los

individuos con sndrome de Down situndose entre un 40-50% de la poblacin
que padece esta discapacidad. Debido a ello es muy importante un
seguimiento continuo de las personas con sndrome de Down mediante

exploraciones fsicas y ecocardiografas, pues a veces un examen de rutina

puede arrojar resultados normales.

SISTEMA INMUNOLGICO

El sndrome de Down va acompaado de una elevada incidencia de

infecciones vricas y bacterianas, fenmenos autoinmunes, enfermedades
malignas y trastornos hematolgicos. La morbilidad y mortalidad debidas a
enfermedades infecciosas son todava altas en estos individuos, si se compara
con controles de la misma edad y sexo que vivan en las mismas condiciones
ambientales, a pesar de los progresos realizados en quimioterapia y en
atencin sanitaria.

ENFERMEDADES HEMATOLGICAS

Existe una asociacin entre sndrome de Down y leucemia conocida desde

hace tiempo. La persona con sndrome de Down tiene ms probabilidades de
presentar leucemia aguda, tanto en nios como en adultos y, al igual que en la
poblacin general, es ms frecuente la de tipo linfoctico en la infancia.
Adems, en la poblacin con sndrome de Down, la tolerancia a los
medicamentos antineoplsicos es baja, por lo que las pautas de tratamiento se
hacen ms dificultosas.

SISTEMA GASTROINTESTINAL

Las malformaciones gastrointestinales son frecuentes en este grupo de

poblacin siendo la tercera causa de muerte despus de las cardiopatas
congnitas y las infecciones. Es posible la existencia, de manera simultnea,
de varias malformaciones gastrointestinales que puedan llegar a afectar tanto
al tracto superior como al inferior.

Las alteraciones ms frecuentes relacionadas con el tracto superior son las

obstrucciones de duodeno, ya sean por atresia congnita, estenosis de tipo
intrnseco, o de tipo extrnseco. Este hecho hay que tenerlo presente en caso
de vmitos de forma crnica.

Respecto al tracto inferior, existen varios tipos de alteraciones entre las que
destacan la enfermedad de Hirschsprung (megacolon aganglinico), estenosis
congnita del recto y ano imperforado.
Por ltimo, existe una mayor probabilidad de malabsorcin en sujetos con
sndrome de Down en distintos grados y en diferentes nutrientes (vitamina B12
y vitamina A). A pesar de ello, hacen falta nuevas investigaciones que
corroboren estos datos.

ALTERACIONES BUCALES

La boca del individuo con sndrome de Down es pequea, con el paladar

arqueado y estrecho, y la mandbula poco desarrollada. La lengua es normal al
nacer pero, al crecer, aparece una hipertrofia de las papilas y hacia los 4-5
aos se hacen evidentes las fisuras linguales. La lengua parece grande debido

al tamao relativamente reducido de la cavidad bucal, junto con la hipoplasia

mandibular y la estrechez del paladar.

Los labios estn engrosados, evertidos y agrietados y la postura frecuente de

las personas con sndrome de Down es con la boca abierta y la lengua fuera.
Se han descrito problemas en las habilidades de comida y alimentacin,
principalmente dificultades de masticacin, lo que les lleva a preferir la comida
triturada y a dar lugar a alteraciones en los movimientos de la lengua durante la
comida.

ASPECTOS DE PERSONALIDAD Y SOCIO-AFECTIVOS

En los nios con Sndrome de Down, como en el resto de la poblacin, al

momento de interpretar una conducta o limitacin cognitiva se debe considerar
no slo la alteracin sino tambin los mecanismos psicolgicos que utiliza la
persona en concreto, la historia de xitos o de fracasos sucesivos que
acumula, los refuerzos que recibe, las expectativas propias que se ha ido
creando a partir de las familiares y sociales que ha ido percibiendo hacia su
persona, etc.
En los primeros aos de su vida no son tan hbiles como los nios y nias de
desarrollo normal al utilizar recursos para conectar e interactuar con el
ambiente que les rodea.
Suelen tender a relacionarse ms con los adultos que con el grupo de iguales,
y la persona adulta debe conocer estas caractersticas genricas que provoca
el sndrome, para ajustar sus expectativas y seguir estimulando a pesar de la

posiblemente escasa respuesta, en comparacin con los nios o nias de

desarrollo normal.
Segn la imagen que el entorno le devuelva a partir de esas caractersticas,
se ir formando la imagen de s mismo. Se suele decir que algunos rasgos de
la personalidad de estas personas es la obstinacin, la terquedad, la
testarudez, la falta de flexibilidad, la resistencia a los cambios..., pero tal vez
sea interesante analizar estas actitudes tambin como resultado de un contexto
interactivo, teniendo en cuenta que:

La mayor parte de la conducta humana es aprendida y una gran parte

de ella por imitacin.

Todo ser humano aprende si se le ensea, aunque el nivel de logro o

profundizacin sea cuantitativa y cualitativamente individual.

Todos los nios y nias tienen ganas de aprender; este deseo tiende
naturalmente a desaparecer si lo que se le ensea no es significativo

para l o ella.
Las conductas que se refuerzan tienden a estabilizarse.
La sobreproteccin inhibe la accin propia.

Es preciso cuestionarse no slo sus limitaciones para aprender, sino las del
adulto para ensear, para ir acoplando las ayudas a las necesidades.
Dice Enrico Montobbio El rol como tal es un comportamiento interactivo, que el
sujeto aprende de forma progresiva y a condicin de que sea capaz de
anticipar en s mismo la actitud de los dems y la respuesta que su accin
determina en ellos
Uno de los fines de la educacin es ayudar a que las personas alcancen la
autonoma, esto no es sin embargo algo que se logra de pronto, por llegar a
una edad determinada, sino algo que se va forjando desde la ms tierna edad,

permitiendo las posibilidades que desde pequeo tienen el nio y la nia para
desenvolverse por s mismos a nivel motriz, cognitivo y socio-afectivo.

Las posturas sobreproteccionistas enfatizan la deficiencia y ayudan a mantener

la conciencia social e individual de ver y verse como eternos nios. La
proteccin excesiva, que impide crecer, parte del convencimiento de que hay
que hacerlo por ellos o ellas (privarles del derecho a intentarlo y a equivocarse)
porque estas personas son incapaces (se les juzga desde la minusvala como
si fuese su nica caracterstica personal).
Es necesario que las personas adultas, familia, profesorado... etc, recuerden
las altas expectativas de vida que tienen los que hoy son nios y nias, que
van a ser durante mucho tiempo personas adultas y que, sin un proceso
educativo tendente al logro de la autonoma, les va a costar mucho valerse por
s mismas en la mayor parte de ambientes habituales.
En el sentido de su personalidad los nios con Sndrome de Down nacen
alegres, son muy sociables, se sienten muy orgullosos de sus logros y tienen
clara sensibilidad musical, el nico aspecto en cierta forma desagradable de su
personalidad es el hecho de que son claramente obstinados y muy tercos,
como se mencion anteriormente, lo que es la parte ms difcil de manejar;
pero en general sus cambios de humor son muy espordicos y estos nios son
muy afectivos con su familia y todos con los que se han sentido en un ambiente
familiar, por lo que por su alegra de vivir en general las familias no se hacen
grandes problemas en aceptarlos.

CARACTERISTICAS BUCALES EN PACIENTES CON SNDROME DE DOWN

a. Labios:
Se pueden encontrar voluminosos resecos y agrietados, debido a la respiracin
bucal que este tipo de nios en gran nmero presentan. Hay queilitis con
frecuencia, especialmente fisurada. El cierre labial puede ser incompleto debido
a la protrusin lingual, algunos nios presentan cicatrices sobre todo en el labio
inferior debido al hbito de morderse los labios.
b. Carrillos:
Se estima que un 90% de los casos de los pacientes portadores de este
sndrome presentaban una mucosa de consistencia endurecida, adems se
observ la existencia de la lnea alba en muchas personas con este
padecimiento.
c. Paladar duro:
Clnicamente se va a encontrar un paladar ojival, en un estudio clnico mtrico
del paladar se determina que se trata adems de un paladar pequeo en su
conjunto (ancho, largo y altura). Las variaciones morfolgicas de la bveda
palatina pueden estar condicionadas por dos razones fundamentales: la causa
congnita y las dificultades respiratorias.
d. Paladar blando:
Se puede observar la mucosa palatina congestiva debido a la respiracin bucal.
e. Orofaringe:
vula: Durante la etapa de unin de los procesos palatinos, puede
darse una fusin incompleta, resultado en el mejor de los casos una

vula bfida o fisurada.

Amgdalas: Suelen estar hipertrficas, estrechando la Orofaringe y

dificultando an ms el paso del aire.

f. Lengua:

Puede ser de tamao normal o algo ms agrandada, aparenta ser

macroglsica por no tener cabida en la cavidad bucal. En algunos casos suele
ser larga y delgada o gruesa, y ancha y en el tercio de los casos de aspecto
cerebriforme o escrotal.
Se puede encontrar papilas atrofiadas, aumento de volumen de las papilas
caliciformes, indentaciones en las caras laterales de la lengua e inclusive una
lengua saburral.
g. Dientes:
Los pacientes portadores del Sndrome de Down presentan caractersticas muy
particulares de la denticin como por ejemplo se puede observar un retardo en
la erupcin de los dientes temporarios pues el inicio de la erupcin en ellos
empieza aproximadamente a los 9 meses y por lo general complementa su
erupcin a los 4 o 5 aos, la erupcin de los dientes permanentes suele ser
ms regular.
La microdoncia es el defecto morfolgico ms comn y se puede ubicar con
mayor frecuencia a nivel de premolares y molares permanentes.
Los dientes son uniformemente hipo desarrollados con sus coronas a menudo
mal formadas tal como los dientes en clavija. Los pacientes presentan defectos
en la calcificacin o hipoplasia del esmalte sobre todo a nivel de las molares.
h. Oclusin:
Los problemas oclusales son muy variados se observa una hipoplasia maxilar
respecto a la mandbula, se presenta mesioclusin debido al prognatismo
relativo, mordida cruzada posterior, mordida abierta, apiamiento dental
anterior.
i. Gngiva:

Aunque en los nios con Sndrome de Down se observa retraso del brote de
los dientes en su configuracin y a veces, ausencia congnita o fusin entre
ellos, el problema dental ms preocupante tiene que ver con las encas.
Los pacientes con Sndrome Down tienen gran prevalencia de enfermedad
periodontal y su inicio suele ser desde edades muy tempranas, por ello es
frecuente encontrar gingivitis marginal inflamatoria crnica difusa y formacin
de bolsas en la regin de los incisivos inferiores.
Existen factores condicionantes de estas alteraciones como son: la mal
posicin dentaria, la deficiente higiene oral y una mayor susceptibilidad a las
infecciones. Otra caracterstica interesante es la elevada incidencia de gingivitis
ulceronecrotizante aguda, observndose papilas interdentarias ulceradas
cubiertas de una capa griscea.
ALTERACIONES CAUSADAS POR LA DEFICIENCIA PSICOMOTRIZ
Las enfermedades dentales son prevenibles y el dolor bucal innecesario. Una
generacin sin enfermedades bucales podra ser realidad.
La caries y la enfermedad periodontal tienen su inicio en constante aposicin
sobre la superficie del diente de glicoprotenas que forman la placa bacteriana y
por tanto la remocin de la misma es la premisa principal en la prevencin de
aquellas.
CARIES DENTAL
El desarrollo de la caries dental es un proceso dinmico de desmineralizacin
de los tejidos dentales duros a cargo de los productos del metabolismo
bacteriano, alternado con periodos de remineralizacin. Este proceso
patolgico tiene lugar de manera continua y cualquier lesin puede variar

desde cambios a nivel molecular hasta destruccin tisular y formacin de

cavidad macroscpica.
Tipos de caries:

Agudas
Crnicas
Detenidas

a) Agudas:
No dan tiempo para formar dentina esclertica, por lo tanto llega al tiro a la
pulpa. Se ven de color gris. Tienen un punto de entrada pequeo y avanza
rpidamente en profundidad.
b) Crnicas:
Se forma una barrera de dentina esclertica(es lisa, dura y brillante) que hace
que el avance sea ms lento. Adems gracias a la saliva que tiene flor, IgA,
losozimas y otras enzimas se mantienen ms controlados.
c) Detenida:
Dentina dura y lisa y brillante, la sonda se resbala, pero eso no indica que no
haya que tratarla.
Existen ciertas diferencias anatmicas en piezas primarias, tales como cmara
pulpares extremadamente grandes, cuernos pulpares prominentes y su
proximidad a la superficie externa de las piezas que hacen imperativo descubrir
inicialmente lesiones incipientes y que se traten con prontitud.
La deteccin de caries en las piezas puede enfocar por varios mtodos. Con un
espejo y un explorador afilado se puede detectar caries con fosa y fisuras, y
tambin caries en cervicales. Si se quieren descubrir lesiones interproximales,
son esenciales las radiografas especialmente entre los amplios contactos de
molares primarios.

Las caries rampantes fue definida por Massler como un tipo de caries de
aparicin sbita, extendida y rpidamente horadante, que da por resultado un
compromiso temprano de la pulpa y que afecta tambin a aquellos dientes que
generalmente se consideran inmunes a la caries ordinarias.
La baja de azucares refinados puede, explicar la baja prevalencia de caries.
Jay afirma que hay evidencia indiscutible de que la caries rampante es causada
por exceso de azcar en la dieta y que la situacin puede ser controlada
mediante la regulacin cuidadosa de la ingesta de azucares refinados.
El fluoruro ayuda a prevenir la caries al proteger el esmalte y acelerar el
proceso de remineralizacin. Algunas fuentes comunes de fluoruro son el agua
potable con flor, la pasta de dientes y algunos enjuagues bucales. Para
ayudar a prevenir las etapas iniciales del deterioro de los dientes, se deben
cepillar con regularidad con una pasta de dientes con flor.
En general los nios con sndrome de Down no tienen ms tendencia de caries
que los otros nios.
El desarrollo de la caries dental en los nios con sndrome de Down se
relaciona a la mala higiene que presentan los nios que ya que por su falta de
motricidad para cepillarse los dientes no lo realizan peridicamente el cepillado
dental.
El tratamiento puede ayudar a impedir que el dao a los dientes lleve a caries
dentales.
El tratamiento puede involucrar:

Obturaciones
Coronas
Tratamiento de conductos

ANOMALIAS DENTARIAS

Las anomalas son origen biolgico y se perpetan filogenticamente. Como

las variaciones son naturales o adquiridas y slo pueden observarse en las
coronas completamente formadas.
En la denticin primaria y permanente permiten ver:

Anomalas de nmero:

Agenesia Denaria: Cuando no erupcionan los dientes porque no se han

formado, que no es lo mismo que una inclusin dentaria.
Inclusin dentaria: Es aquel diente que se ha formado, y que no ha
erupcionado cuando cronolgicamente le corresponda. En una radiografa
nunca encontraremos el diente no formado (agenesia), y si veremos el diente
incluido.
Hipodoncias (Disminucin en el nmero de dientes) e Hiperodoncias
(Formacin de mayor nmero de dientes), las cuales constituyen uno de los
factores locales asociados a la etiologa de maloclusiones, ya que pueden
causar alteraciones en la alineacin dentaria y crear problemas ms complejos
de maloclusin.
Los dientes supernumerarios, en la dentadura del hombre, son los que hacen
erupcin sobrepasando el nmero normal, tales como un tercer incisivo central
superior, un tercer canino superior, un tercer premolar.
Los supernumerarios pueden ser por la variacin numrica de las series con
respecto a la simetra bilateralmente, pero con ms frecuencia no lo es.
Con

relativa

frecuencia

se

encuentra

tambin

cordones

epiteliales

irregularmente colocados que nacen de lmina dental, los cuales, si logran

colocarse en una regin apropiada para que se desarrollen, puede dar origen a
rganos del esmalte y, por lo tanto, formar dientes supernumerarios.

Anomalas de tamao:
Macrodoncias: Cuando erupcionan dientes ms grandes de lo normal y no
caben en los maxilares.
Microdoncias: Cuando los dientes son ms pequeos de lo normal, sobra
espacio en los maxilares y los dientes se separan.
Anomalas de forma:
Fusin: Es la unin de 2 3 grmenes dentarios o dientes que no han
terminado su desarrollo y que despus de esta unin, completan su formacin
como un solo diente.
Geminacin: Es la divisin de un germen dentario dando origen a un diente de
corona bfida, aunque tambin se considera que es la unin de un diente con
un diente accesorio, el nmero de dientes permanentes permanece sin
alteracin, la cmara pulpar puede estar unida o parcialmente dividida.

Dientes Cnicos
Dens in dens
Taurodontismo

Anomalas de erupcin:
Transposiciones: Cuando hay cambio de dos piezas que erupcionan una en
sitio de otra, es ms frecuente a nivel anterior.
Dientes retenidos
Anomalas del desarrollo, de origen gentico y ambiental (sndromes).
MALOCLUSIONES DENTARIAS
En los nios con sndrome de Down es mayor el desarrollo mandibular, puede
producir maloclusiones dentarias futuras, ya que el empuje de esa lengua ms
grande produce un mayor adelantamiento mandibular respecto al maxilar
superior, mientras que en una maloclusin correcta (forma en que muerden los

dientes), el maxilar superior est un poco ms adelantado y los dientes

superiores 1-2 mm por delante de los inferiores, tcnicamente esa mandbula
adelantada se conoce como una maloclusin tipo III o prognatismo mandibular.
GINGIVITIS
La Gngiva segn fue descrita por Goldman y Cohen, es la membrana mucosa
que se extiende desde la porcin cervical de los dientes hasta el surco mucoso.
La Gngiva o enca se divide en porcin papilar, que ocupa el espacio
interdental; porcin marginal, que forma el collar de enca libre alrededor del
cuello del diente y la enca adherente, que es la porcin adherida por tejido
conectivo denso al hueso alveolar situado por debajo.
La gingivitis es una inflamacin que abarca solamente el tejido gingival prximo
al diente. Microscpicamente se caracteriza por la presencia de un exudado
inflamatorio y edema, ciertas destruccin de fibras colgenas gingivales,
ulceracin, proliferacin del epitelio que enfrenta al diente y la adherencia
epitelial.
Las enfermedades periodontales ocurren a cualquier edad, son generalmente
muy lentos y sus fases iniciales son comunes antes de pubertad. El trmino
enfermedad periodontal se ha asociado con las etapas finales de la
enfermedad: prdida dental, bolsas profundas, formacin de pus y graves
prdidas seas.
BRUXISMO
El bruxismo que se considera usualmente un hbito oral en los nios, es un
rechazamiento o frotacin de los dientes, no funcional. Reding Rubringht y
Zimmerman comunicaron que el 15% de los nios y de los adultos jvenes en
su grupo en estudio practicaban el bruxismo en cierto grado. El hbito ocurre

generalmente por la noche y si continua durante un tiempo prolongado, puede

dar como resultado la abrasin de los dientes permanentes y de los
temporarios. Cuando el hbito contina hasta la adultez, puede producirse
enfermedades

periodontal

aun

trastorno

de

la

articulacin

temporomandibular.
Los nios nerviosos pueden desarrollar bruxismo, que puede continuar de
manera consciente o inconsciente durante tiempos indefinidos, no es necesario
ningn tratamiento, ya que no pasa nada porque se desgasten los dientes de
leche, de hecho, es normal que se desgasten un poco en todos los nios.
Bruxista diurno es el paciente que durante el da lo hace de forma
subconsciente y puede considerarse hbito, como apretamiento dentario
diurno, morder un lpiz, uas, lengua, etc.
ANODONCIAS
La anodoncia, que implica la falta total de desarrollo de los dientes, es una
situacin rara. Hay comunicacin sobre ella como una manifestacin de
displasia ectodrmica grave.
Dado que la ausencia de dientes predispone al nio a una falta de desarrollo de
los procesos alveolares, la construccin de prtesis es difcil. La displasia
ectodrmica, las estructuras esquelticas son normales.
Radiografas seriadas demuestran que el desarrollo de los maxilares de
manera esencialmente normales

ALTERACIONES PSICOLGICAS

En cuanto al ritmo de los procesos de desarrollo en el sndrome de Down, se

sabe que son ms lentos, lo que implica que el punto final del desarrollo estar
en un nivel inferior y, adems, lo alcanzar ms tarde. Se ha demostrado que,
en el caso de existir una intervencin educativa correcta, se llegan a adquirir
determinadas habilidades a niveles normalizados pero de una forma ms
tarda. Debido a las caractersticas de los cerebros de las personas con
sndrome de Down, aparece una hipofuncin a diversas escalas entre las que
se encuentran las siguientes:

Mecanismos de atencin, estado de alerta y actitud de iniciativa

El procesamiento de los estmulos en el individuo con sndrome de Down es

ms lento por lo que la respuesta a stos es tarda. As, se puede apreciar en
estos sujetos falta de iniciativa, inconstancia, fcil distraccin, hiperactividad y
movimientos sin objetivos claros.

Sociabilidad

La limitacin de la actividad prefrontal se expresa como una disminucin o

prdida de las funciones inhibidoras del comportamiento, lo cual puede producir
alteraciones en la conducta social.

Existe la idea generalizada de que las personas con sndrome de Down son
sociables, con capacidad de imitacin (que se utiliza para el aprendizaje),
amables, alegres, obedientes o sumisos. Sin embargo, conforme avanza la
edad aparecen rasgos de timidez, dificultad para la interaccin positiva, apata

y negatividad, pudindose mostrar hoscos y taciturnos. Si el ambiente no es el

apropiado, aumentan las conductas incorrectas o no constructivas, incluso las
que implican agresin u otras para llamar la atencin.
El adolescente fcilmente puede llegar a aislarse. Si la educacin no ha
asegurado su sociabilidad y el sentirse parte de un grupo de amigos, el
resultado ser el repliegue y la soledad.

Recientes estudios han demostrado como aquellas personas con sndrome de

Down que vivan en grupo, donde el nivel de sociabilidad es mayor,
presentaban un menor ndice de obesidad que aquellos que residan en su
residencia familiar.

Procesos de memoria

El procesamiento de la informacin requiere un mnimo grado de atencin y

estado de alerta, y estar a su vez influenciado por los sistemas endgenos de
carcter afectivo e intelectivo.

En el sndrome de Down existen suficientes alteraciones cerebrales,

morfolgicas y funcionales, para comprometer los sistemas de memoria a corto
y largo plazo. La informacin auditiva es menos eficaz que la visual.

La enseanza de forma paciente consigue que se alcancen cotas de ciertas

formas de memoria, como la procedimental u operativa, que les permite realizar
tareas secuenciales con buena precisin.

Procesos de correlacin, anlisis, clculo y pensamiento abstracto

Existen serias dificultades para el clculo, las operaciones aritmticas y las

matemticas. Lo abstracto y la capacidad para generalizar a partir de un
aprendizaje concreto resultan especialmente dificultosos.

ENFERMEDAD DE ALZHEIMER

La asociacin entre demencia y sndrome de Down se conoce desde hace

varias dcadas. Aunque se encuentran hallazgos neuropatolgicos similares a
los de la enfermedad de Alzheimer, en casi todos los cerebros de personas con
sndrome de Down mayores de 40 aos se presenta deterioro neurolgico.

Otros autores hablan del factor temporal, manteniendo la hiptesis de que si

persistiera el incremento en la supervivencia, todas las personas con sndrome
de Down desarrollaran una demencia. La preexistencia de anomalas
congnitas asociadas a las lesiones neuropatolgicas similares a las de la
enfermedad de Alzheimer podra facilitar la aparicin de un deterioro en edades
medias de las personas con sndrome de Down.

Tambin se ha sealado la posible influencia del envejecimiento como

facilitador, ya que ste ocurre a edades tempranas en el sndrome de Down. A
diferencia de la enfermedad de Alzheimer, donde el envejecimiento afecta a un

cuerpo que por lo dems puede ser normal, en el sndrome de Down hay una
afectacin generalizada en todos los rganos.
Es conocida la existencia de una correlacin entre la demencia, la densidad de
placas y entramados del cerebro y la edad del individuo. As, en el sndrome de
Down, las placas y los entramados se han desarrollado entre 20 y 30 aos
antes de aparecer la demencia clnicamente. As mismo, se observa la
aparicin de esta demencia con una frecuencia tres veces superior en el
sndrome de Down respecto al resto de la poblacin.

En lo que se refiere al sistema colinrgico, se han podido detectar respuestas

anormales en pacientes con sndrome de Down. En los ancianos con sndrome
de Down y enfermedad de Alzheimer asociada, se detectaron niveles reducidos
de noradrenalina en el hipotlamo, y reduccin de neuronas noradrenrgicas.
De todos modos, es difcil determinar si estas alteraciones son propias del
sndrome de Down o reflejan un proceso degenerativo a nivel de sistema
nervioso que est presente en la enfermedad de Alzheimer.

En la actualidad se encuentran todava en curso estudios longitudinales,

aprecindose que no slo los factores genticos tienen gran importancia en el
desarrollo de la enfermedad de Alzheimer, sino tambin los ambientales.

ESTRS OXIDATIVO

Puesto que se trata de una alteracin por dosis gentica, la hiperproduccin de

ciertas protenas codificadas por los genes situados en el cromosoma 21 extra

ocasiona una distorsin del delicado equilibrio entre algunas vas metablicas
que son importantes para el desarrollo y funcin de los rganos afectados por
el sndrome de Down.

Uno de los genes asignados al cromosoma 21 es el gen de la

superxidodismutasa (SOD). El mapa de este gen est en 21q22.1. Esto queda
fuera del segmento del cromosoma responsable del fenotipo del sndrome de
Down, el llamado segmento especfico del sndrome de Down. La SOD es
una enzima limpiadora en el sistema antioxidante, y se ha propuesto que su
hiperproduccin ocasiona un incremento de peroxidacin de lpidos en el
cerebro.

Las SODs catalizan la dismutacin del anin superxido (O2) en perxido de

hidrgeno (H2O2), que a su vez se reduce a agua. El perxido de hidrgeno es
metabolizado principalmente por dos enzimas, la catalasa soluble y la
glutatinperoxidasa citoplasmtica y mitocondrial. La primera de ellas reduce el
H2O2 y la segunda tiene la capacidad de catalizar tanto la degradacin del
H2O2 como de perxidos orgnicos. La enzima glutatin-peroxidasa (GSH-Px)
citoplasmtica y mitocondrial contiene cuatro tomos de selenio en forma de
selenocistena, siendo la nica protena humana conocida que contiene
selenio. La GSH-Px mitocondrial es selenio-dependiente y su actividad refleja
el estado del selenio.

El exceso de SOD en relacin con la peroxidasa podra terminar en

unincremento con acumulacin de H2O2, mientras que la deficiencia relativa de
SOD ocasionara la acumulacin de su radical O2. Los dos sucesos terminan
produciendo aumento de radicales de oxgeno y lesin celular.

Dado el papel central de la SOD-1 en la produccin de H2O2 y radical hidroxilo

(OH), se ha sugerido que el aumento de actividad de la SOD-1 en la trisoma
21 humana provocara un exceso de produccin de H2O2 y un aumento en la
peroxidacin de lpido. Adems, se ha propuesto que la demencia presenil
podra deberse, al menos en parte, al aumento de la peroxidacin de lpidos en
el cerebro, pero no est aclarado todava el mecanismo exacto de esta
influencia.

Las personas con sndrome de Down tienen elevada 1,5 veces la actividad de
la SOD-1, como efecto primario dependiente de dosis gnica, en todas las
clulas y tejidos. Adems, el aumento de dicha actividad puede inducir la
disminucin de los niveles de neurotransmisores como la serotonina. Aunque
se ha estudiado el metabolismo del oxgeno en las personas con sndrome de
Down ms que cualquier sistema metablico, no estn todava bien definidos
los efectos de la hiperproduccin de SOD-1, por lo que necesitan ser
estudiados con mayor profundidad.

LA OBESIDAD EN EL SNDROME DE DOWN

Debido a la alta prevalencia que tiene la obesidad en las personas con

sndromede Do wn y a los objetivos establecidos en esta tesis doctoral, hemos
considerado oportuno realizar un apartado especial a la obesidad dentro de las
patologas asociadas a este sndrome.

La obesidad constituye uno de los mayores problemas a los que se enfrentan

las sociedades modernas. El sobrepeso es el factor de riesgo ms importante
para numerosas enfermedades crnicas, incluidas las cardacas, la diabetes
tipo 2 y la artritis. Tambin contribuyen a empeorar otros problemas de salud,
como la hipertensin arterial, la hipercolesterolemia y el asma. A pesar de que
la obesidad afecta sobre todo a los pases desarrollados, no hay que olvidar
que el crecimiento econmico en otras zonas en vas de desarrollo conlleva
muchas veces un incremento de su prevalencia. Los datos epidemiolgicos de
los que disponemos indican un aumento de la prevalencia de la obesidad en la
mayor parte de pases del mundo, hecho que comporta un aumento de la
morbimortalidad asociada. Este hecho ha provocado que la obesidad sea
considerada la epidemia del siglo XXI.

Muchas enfermedades genticas que se acompaan de retraso mental se

asocian a sobrepeso y obesidad. Son varios los estudios que demuestran como
la prevalencia de obesidad es mayor en poblaciones con discapacidad
intelectual en comparacin con la poblacin general. Estos estudios muestran
como esta prevalencia aumenta a medida que el nivel de discapacidad es
menor y el nivel de independencia o autonoma aumenta.

Dentro de las enfermedades mentales, algunos estudios demuestran como

existeun mayor grado de obesidad en las personas que tienen sndrome de
Down frente a las que presentan otro tipo de discapacidad intelectual. Sin
embargo, otros autores afirman que no existen diferencias en el grado de
sobrepeso de las personas que presentan distintos tipos de discapacidad
intelectual, por lo que este hecho debe ser sujeto a nuevas investigaciones.

A pesar de la gran importancia que el sobrepeso tiene en las personas con

sndrome de Down, su prevalencia est disminuyendo en las ltimas dcadas
gracias a la sensibilizacin de las familias ante el problema, a la aplicacin de
programas de prevencin y a los cambios que se han producido en el estilo de
vida de estas personas. Segn varios autores, la causa de la obesidad en las
personas con sndrome de Down se debe a varios factores, encontrndose
implicados tanto factores genticos como ambientales. Los ms importantes
son la disminucin del gasto metablico basal, la menor actividad fsica que
suelen realizar, su mayor tendencia a hacer una vida sedentaria, y la mayor
incidencia de hipotiroidismo en esa poblacin. Por otra parte, otros estudios
incluyen dentro de los factores ambientales que tienen gran importancia dentro
del sobrepeso de este colectivo al grado de sociabilidad, los factores
socioeconmicos, el tipo de residencia, etc.

DIAGNOSTICO

A partir de 1979 se dispone en los laboratorios de una prueba en sangre que

permite establecer una sospecha diagnstica para varios defectos congnitos
(espina bfida y otros defectos del tubo neural). Esta prueba es la
determinacin de los valores de AFP (Alfa-fetoprotena), que se encuentran
aumentados en los embriones que presentan estos trastornos del desarrollo.
Varios aos despus se establece una relacin estadstica entre valores bajos
de esta protena y la aparicin de trastornos cromosmicos, en especial del SD.
En aos posteriores se descubrieron algunas asociaciones similares con otras
sustancias en sangre materna. Hoy da es comn la determinacin de AFP,
estriol y hCG (Gonadotropina corinica humana) para determinar el riesgo de
aparicin del SD. A esto se le llama triple prueba. Algunos laboratorios
incluyen la determinacin de inhibina (cudruple prueba). Los valores de estas
sustancias en sangre, as como datos acerca de la edad materna y los
antecedentes personales y familiares permiten calcular un riesgo de aparicin
de SD, pero no suponen un diagnstico de certeza. Determinadas mediciones
que se realizan durante las ecografas (longitud del fmur, grosor del pliegue
nucal, y otras) tambin aportan informacin para el clculo de ese riesgo, pero
tampoco permiten establecer el diagnstico definitivo.

Para detectar la anormalidad cromosmica durante el periodo prenatal de

forma inequvoca se emplean tcnicas de conteo cromosmico, por lo que es
necesario disponer de alguna clula fetal. El acceso al material celular
embrionario puede suponer un cierto riesgo, tanto para la madre como para el

feto, por lo que su indicacin se circunscribe a aquellos embarazos en los que

se haya detectado un riesgo de aparicin de la trisoma superior al de la
poblacin general (triple prueba positiva, edad materna superior a 35 aos o
paterna superior a 50, antecedentes familiares o personales de SD, o
progenitores portadores de una traslocacin equilibrada u otras alteraciones
cromosmicas).

La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin de material gentico

fetal es la Amniocentesis. Esta tcnica se empez a generalizar en la dcada
de los 60, y consiste en la puncin ecoguiada de la cavidad amnitica por va
abdominal. Se consigue as una muestra de lquido amnitico, de donde es
posible

obtener

clulas

fetales

para

su

estudio.

Debe

realizarse

preferentemente entre las semanas 14 a 17 del embarazo. Es una tcnica

relativamente inocua y poco molesta pero comporta un riesgo del 1-2% de
aborto, lesin fetal, o infeccin materna.

A mediados de los 80 se comenz a usar otra tcnica, denominada Biopsia de

vellosidades corinicas: se obtiene un fragmento de material placentario por va
vaginal o a travs del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del
embarazo. Esta tcnica se puede realizar antes de que exista la suficiente
cantidad de lquido amnitico necesaria para que se pueda llevar a cabo la
amniocentesis, y el estudio cromosmico es ms rpido pues no se necesita el
cultivo celular para obtener una muestra suficientemente grande. Presenta un
riesgo para la madre y el feto similar al de la amniocentesis.

TRATAMIENTO

A medida que va creciendo un nio con sndrome Down necesitara de cuidados

y ayuda, mas all de lo que un nio normal necesita, un nio con retraso
mental no crecer ni adquirir el grado de inteligencia de un nio normal. Aun
asi muchos pueden aprender a hablar vestirse solos, a cuidar sus funciones
corporales y a interactuar con los miembros de la familia y otros nios. Ante
esta esta situacin, diversos profesionales debern formar parte del equipo
interdisciplinario de atencin de estas persona.

La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha

aumentado la esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace
unas dcadas, hasta casi la normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en
la actualidad. A lo largo de los ltimos 150 aos se han postulado diferentes
tratamientos empricos (hormona tiroidea, hormona del crecimiento, cido
glutmico,

dimetilsulfxido,

complejos

vitamnicos

minerales,

5-

Hidroxitriptfano o piracetam) sin que ninguno haya demostrado en estudios

longitudinales a doble ciego que su administracin provoque ningn efecto
positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de expresin
verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningn tratamiento
farmacolgico eficaz para el SD.

Los nicos tratamientos que han demostrado una influencia significativa en el

desarrollo de los nios con SD son los programas de Atencin Temprana,
orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los

seis primeros aos de vida. Especialmente durante los dos primeros aos el
SNC presenta un grado de plasticidad muy alto lo que resulta til para
potenciar mecanismos de aprendizaje y de comportamiento adaptativo.

Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido
internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su
domicilio, donde desarrollan de forma ms completa todo su potencial. La
adaptacin curricular permite en muchos casos una integracin normalizada en
colegios habituales, aunque deben tenerse en cuenta sus necesidades
educativas especiales. La edad mental que pueden alcanzar est todava por
descubrir, y depende directamente del ambiente educativo y social en el que se
desarrollan. Cuando este es demasiado protector, los chicos y chicas tienden
(al igual que ocurrira en una persona sin SD) a dejarse llevar, descubriendo
escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a que se
generen conductas de superacin que impulsan el desarrollo de la inteligencia.
Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeos que
pueden conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con
los planteamientos estticos que histricamente les han perseguido son
compromisos sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

ATENCIN TEMPRANA

Todos los nios precisan de estmulos para el correcto desarrollo de sus

capacidades motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los nios con SD
no son una excepcin, aunque sus procesos de percepcin y adquisicin de

conocimientos son algo diferentes a los del resto de la poblacin: Las

capacidades visuales de los nios con SD son, por ejemplo, superiores a las
auditivas, y su capacidad comprensiva es superior a la de expresin, por lo que
su lenguaje es escaso y aparece con cierto retraso, aunque compensan sus
deficiencias verbales con aptitudes ms desarrolladas en lenguaje no verbal,
como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de seas para hacerse
entender. La atona muscular determina tambin diferencias en el desarrollo de
la habilidad de caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser
contemplados en programas especficos de atencin temprana (durante los
primeros seis aos de vida) para estimular al mximo los mecanismos
adaptativos y de aprendizaje ms apropiados. Intentar ensear a leer a un nio
con SD utilizando mtodos convencionales, por ejemplo, puede convertirse en
una tarea muy difcil, si no se tiene en cuenta su superior capacidad visual. Hoy
da existen mtodos grficos (a partir de tarjetas, o fichas, que asocian imagen
y palabra) que estn consiguiendo resultados muy superiores al clsico
encadenado de letras en estos nios. Adems el objetivo de estos programas
no es tan slo la adquisicin de habilidades, sino que estas se alcancen mucho
antes, permitiendo continuar con programas educativos que integren al mximo
a la persona con SD en entornos normalizados.

CAPITULO IV
HIPOTESIS
Las principales alteraciones bucales que presentan los nios con Sndrome de
Down son la caries y las maloclusiones.
DEFINICION Y OPERACIONALIZACION DE VARIABLES
VARIABLES DEPENDIENTES:

Alteraciones dentales

VARIABLES INDEPENDIENTES:

Nios con Sndrome de Down

OPERACIONALIZACION DE VARIABLES

VARIABLE
DEFINICIN

DIMENSIN

INDICADORES

Sndrome de
Down

Es un grupo de
sntomas
mentales y
fsicos que
resultan por tener
una copia
adicional del
cromosoma 21.

Nios con
Sndrome de
Down de la
Escuela de
educacin
especial Ricardo
Bentin de Rimac

Estado actual de
los nios

VARIABLE

DEFINICIN

DIMENSIN

INDICADORES

Son alteraciones
y malformaciones
dentales en la
cavidad bucal

Patologas
alteraciones y
malformaciones
dentales bucales
presentes en los
nios.

Principales
alteraciones
dentales

INDEPENDIENTE

DEPENDIENTE
Alteraciones
dentales

CAPITULO V: MATERIAL Y METODOS

DISEO DE LA INVESTIGACIN
DESCRIPTIVO: Porque se demostrar el estado de la cavidad bucal en nios
con Sndrome de Down.
COMPARATIVO: Puesto que se realiz un estudio de comparacin en base a
los resultados.
ANALITICO: Debido a que los datos obtenidos fueron analizados
detalladamente para comprobar cules son las principales manifestaciones
bucales en nios con Sndrome de Down.

5.2.- UNIVERSO DE TRABAJO

Nios con Sndrome de Down de la Escuela de Educacin especial Ricardo
Bentin de Rimac.
TAMAO DE LA MUESTRA
06 nios con Sndrome de Down de la Escuela de Educacin especial Ricardo
Bentin de Rimac.
5.4.- CRITERIOS DE INCLUSIN Y EXCLUSIN
CRITERIOS DE INCLUSIN
Tener la edad de 8-10 aos.
Ser un nio con Sndrome de Down.
Que los padres permitan participar en el estudio.

CRITERIOS DE EXCLUSIN
Nios que no presenten Sndrome de Down.

5.5.- METODOLOGA
Una vez seleccionados los pacientes de acuerdo a los criterios de inclusin, se
procede a entregar el consentimiento informado a los padres, los cuales sern
informados del procedimiento a seguir en el estudio.
Se realizar un cuestionario que constar de 9 preguntas abiertas que sern
contestadas por los padres de los nios con Sndrome de Down. A travs del

cual se pretende dar a conocer la frecuencia con la cual los nios acuden al
odontlogo y la frecuencia en que realizan el cepillado dental.
Se har una revisin bucal en la cual se llenar una historia clnica de
Odontopediatra, los padres de cada nio contestarn algunos apartados de
dicha historia. Posteriormente se registrar la revisin clnica para determinar
las manifestaciones bucales en lo nios con Sndrome de Down.

CAPITULO VI
Anlisis estadstico
Para realizar el anlisis de datos se revisaron las historias clnicas y el
cuestionario realizado a los padres de los nios con Sndrome de Down para
conocer las malformaciones bucales que se encuentran con ms frecuencia en
los nios con este padecimiento.
Terminada la revisin bucal y finalizando el interrogatorio se prosigui a
analizar cada pregunta de cada una de las historia clnicas para graficar los
resultados y as conocer los principales padecimientos y anomalas que
presentan los nios con Sndrome de Down en su cavidad bucal.

3
2.5
2
1.5
1
0.5
0

5
4.5
4
3.5
3
2.5
2
1.5
1
0.5
0

8
7
6
5
4
3
2
1
0

5
4.5
4
3.5
3
2.5
2
1.5
1
0.5
0

ALTERACIONES DENTALES
MALOCLUSIO CARI GINGIVITI ALTERACIONES
ALTERACIONES DE
N
ES
S
TAMAO
FORMA
5
1
4
3

1
6
83%
17%
35%

5
6
17%
83%
7%

2
6
67%
33%
28%

3
6
50%
50%
21%

7%
28%

ANEXOS

5
6
17%
83%

BIBLIOGRAFA

Asesoramiento Gentico en la Practica Medica Delgado,

Galan, Guillen 2011

Fundamentos de Gentica Conceptos y Relaciones Benjamn

A. Pierce 2011

Articulo - sindrome down - Merc Artigas Lpez

Articulo - Sindrome down - Merc Artigas Lpez

PREGUNTAS

1. El sndrome down es de causada por:

a) Bacterias
b) Virus
c) Hongos
d) Malformacin cromosmica R

2. El sndrome down es causada por la malformacin de:

a.
b.
c.
d.

Cromosoma 11
Cromosoma 13
Cromosoma 21 R
Cromosoma 24

3. Cual es la epidimiologia del sndrome down

a. 1 de cada 1000 nacidos
b. 2 de cada 1500 nacidos vivos
c. 1 de cada 500 vivos
d. 1 de cada 800 1000 nacidos vivos R
4.El cuadro clnico mas perceptivo en SD es:
a. Retraso mental R
b. Defectos renales
c. Defectos respiratorios
d. hipotiroidismo
5.el sndrome down tiene tratamiento farmacologico
V( )
F (X)

6. El trisomi regular es causada por

a.
b.
c.
d.

Disyuncin del cromosoma 21

Disyuncin del cromosoma23
Sepracion del cromosoma 21
No disyuncin del cromosoma 21 R

7. La adhesin de un fragmento de cromosoma 21 a otro cromosoma

corresponde a:

a. Traslocacion R
b. Mosaicismo
c. Trisoma regular

8. El crecimiento del paciente con SD, en comparacin con pacientes si

alteraciones genticas es:

a. Normal
b. Lento
c. Rpido
d. igual