1.

Sndrome del maullido del gato

Es un grupo de sntomas que resultan de la falta de una parte
del cromosoma nmero 5. El nombre del sndrome se debe al llanto de tono alto del
beb que suena como si fuera un gato.
Causas
El sndrome del maullido del gato es poco comn y es causado por un fragmento
faltante del cromosoma 5.
Se cree que la mayora de los casos ocurre durante el desarrollo del vulo o del
espermatozoide. Un pequeo nmero de casos ocurre cuando uno de los padres le
transmite una forma reordenada y diferente del cromosoma a su hijo.
Sntomas
Llanto de tono alto similar al de un gato
Inclinacin de los ojos hacia abajo
Bajo peso al nacer y crecimiento lento
Orejas de implantacin baja o de forma anormal
Discapacidad intelectual
Fusin o formacin parcial de membranas en los dedos de las manos o los pies
Una sola lnea en la palma de la mano
Papilomas cutneos justo delante de la oreja
Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras
Cabeza pequea (microcefalia)
Quijada pequea (micrognacia)
Ojos separados.

2. Sndrome de Klinefelter
Es una afeccin gentica que sucede en los hombres cuando tienen un cromosoma X
extra.
Causas
La mayora de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen
todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Los 2 cromosomas
sexuales (X y Y) determinan si usted se convertir en nio o en nia. Las mujeres

normalmente tienen 2 cromosomas X. Los hombres normalmente tienen 1

cromosoma X y 1 cromosoma Y.
El sndrome de Klinefelter se presenta cuando un nio varn nace con al menos 1
cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a 1 cromosoma X adicional.
Esto se escribe como XXY.
El sndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000
bebs varones. Las mujeres que resultan embarazadas despus de los 35 aos tienen
una probabilidad ligeramente mayor de tener un nio con este sndrome que las
mujeres ms jvenes.
Sntomas
Los sntomas pueden incluir cualquiera de los siguientes:
Proporciones corporales anormales (piernas largas, tronco corto, hombro igual al
tamao de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas (ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vello pbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Testculos pequeos y firmes
Estatura alta
Pruebas y exmenes
El sndrome de Klinefelter se puede diagnosticar inicialmente cuando un hombre va
al mdico a consultar debido a la infertilidad. La infertilidad es el sntoma ms
comn.
Se pueden realizar los siguientes exmenes:
Cariotipado (revisa los cromosomas)
Conteo de semen
Se harn exmenes de sangre para verificar los niveles hormonales, que incluyen:
Estradiol, un tipo de estrgeno
Hormona foliculoestimulante
Hormona luteinizante
Testosterona
Tratamiento
Se puede recetar terapia con testosterona. Esto puede ayudar a:

Promover el crecimiento de vello corporal

Mejorar la apariencia de los msculos
Mejorar la concentracin
Mejorar la autoestima y el estado de nimo
Mejorar la energa y el impulso sexual
Mejorar la fuerza
La mayora de los hombres con este sndrome no son capaces de embarazar a una
mujer. Pero, un especialista en infertilidad puede ayudarlos. Visitar a un mdico
llamado endocrinlogo tambin puede ser til.

3. Sndrome de Turner
Es una afeccin gentica rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos
cromosomas X.
Causas
La cantidad normal de cromosomas humanos es 46. Los cromosomas contienen
todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos de estos
cromosomas, los sexuales, determinan si uno ha de ser hombre o mujer. Las mujeres
normalmente tienen dos de los mismos cromosomas sexuales, que se escriben como
XX, mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y, que se
escriben como XY.
En el sndrome de Turner, el cual slo ocurre en las mujeres, a las clulas les falta
todo o parte de un cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente femenina tenga
slo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero
uno de ellos est incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas clulas con los
dos cromosomas X, pero otras clulas tienen slo uno.
Sntomas
Los posibles sntomas en los bebs pequeos abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
En las nias mayores, se puede observar una combinacin de los siguientes
sntomas:

Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeas y

vello pbico disperso
Trax plano y ancho en forma de escudo
Prpados cados
Ojos resecos
Infertilidad
Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin)
Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas
Pruebas y exmenes
El sndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y tambin
antes del nacimiento si se realiza un anlisis cromosmico durante un examen
prenatal.
El mdico llevar a cabo un examen fsico y buscar signos de desarrollo
insuficiente. Los bebs con el sndrome de Turner a menudo presentan manos y pies
hinchados.
Se pueden realizar los siguientes exmenes:
Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona
foliculoestimulante)
Ecocardiografa
Cariotipado
Resonancia magntica del trax
Ecografa de los rganos reproductores y de los riones
Examen plvico
El sndrome de Turner tambin puede cambiar los niveles de estrgenos en la sangre
y en la orina.
Tratamiento
La hormona del crecimiento puede ayudar a una nia con sndrome de Turner a
incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrgenos con frecuencia se
inicia cuando la nia tiene 12 13 aos de edad y ayuda a estimular el crecimiento
de las mamas, del vello pbico y otras caractersticas sexuales.
Las mujeres con este sndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la
utilizacin de un vulo de donante.

4. Sndrome de Down
Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en
lugar de los 46 usuales.
Causas
En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra
del cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El
cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el
cerebro.
El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas congnitas en
los humanos.
Sntomas
Los sntomas del sndrome de Down varan de una persona a otra y pueden ir de
leves a graves. Sin embargo, los nios con sndrome de Down tienen una apariencia
caracterstica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser ms pequea de lo normal y anormalmente formada. Por
ejemplo, la cabeza puede ser redonda con un rea plana en la parte de atrs. La
esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos fsicos comunes abarcan:
Disminucin del tono muscular al nacer
Exceso de piel en la nuca
Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)

En el sndrome de Down, el desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal y

la mayora de los nios que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.
Los nios tambin pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los
problemas comunes pueden abarcar:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento
A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes
de sus limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.
Muchas afecciones diferentes se observan en los bebs nacidos con sndrome de
Down, incluyendo:
Anomalas congnitas que comprometen el corazn, como la comunicacin
interauricular o lacomunicacin interventricular
Se puede observar demencia
Problemas de los ojos como cataratas (la mayora de los nios con sndrome de
Down necesitan gafas)
Vmito temprano y profuso, que puede ser un signo de bloqueo gastrointestinal,
como atresia esofgica y atresia duodenal
Problemas auditivos, probablemente causados por infecciones regulares del odo
Problemas de la cadera y riesgo de dislocacin
Problemas prolongados (crnicos) de estreimiento
Apnea del sueo (debido a que la boca, la garganta y las vas respiratorias son
estrechas en los nios con sndrome de Down)
Dientes que aparecen ms tarde de lo normal y en un lugar que puede causar
problemas con la masticacin
Tiroides hipoactiva (hipotiroidismo)
Pruebas y exmenes
Un mdico con frecuencia puede hacer un diagnstico inicial del sndrome de Down
al nacer con base en la apariencia del beb. Puede igualmente escuchar un soplo
cardaco al auscultar el pecho con un estetoscopio.
Se puede hacer un examen de sangre para verificar si hay un cromosoma extra y
confirmar el diagnstico. Ver: estudios cromosmicos
Otros exmenes que se pueden llevar a cabo son:
Ecocardiografa para verificar si hay defectos cardacos (por lo general se hacen
poco despus de nacer)
ECG

Radiografa de trax y tracto gastrointestinal

Es necesario examinar minuciosamente a las personas con el sndrome de Down por
si hay ciertas afecciones. Se deben hacer:
Examen de los ojos cada ao durante la niez
Audiometras cada 6 a 12 meses, dependiendo de la edad
Exmenes dentales cada 6 meses
Radiografas de la columna cervical o superior entre las edades de 3 a 5 aos
Citologas y exmenes plvicos comenzando durante la pubertad o hacia la edad de
21 aos
Exmenes de tiroides cada 12 meses
Tratamiento
No hay un tratamiento especfico para el sndrome de Down. Un nio nacido con
una obstruccin gastrointestinal puede necesitar una ciruga mayor inmediatamente
despus de nacer. Ciertas anomalas cardacas tambin pueden requerir ciruga.
Al amamantar, el beb debe estar bien apoyado y totalmente despierto. El beb
puede tener algn escape debido al control deficiente de la lengua; sin embargo,
muchos bebs con el sndrome de Down pueden lactar de manera satisfactoria.
La obesidad puede volverse un problema para los nios mayores y los adultos.
Realizar mucha actividad y evitar los alimentos ricos en caloras son importantes.
Antes de empezar actividades deportivas, se deben examinar el cuello y las caderas
del nio.
La formacin conductual puede ayudar a las personas con sndrome de Down y sus
familias a hacerle frente a la frustracin, el enojo y el comportamiento compulsivo
que suele presentarse. Los padres y cuidadores deben aprender a ayudarle a la
persona con sndrome de Down a enfrentar la frustracin. Al mismo tiempo, es
importante estimular la independencia.
Las mujeres adolescentes y adultas con sndrome de Down por lo general pueden
quedar embarazadas. Hay un aumento del riesgo de abuso sexual y otros tipos de
maltrato en hombres y mujeres. Es importante para aquellas personas con sndrome
de Down:
Ensearles acerca del embarazo y tomar las precauciones apropiadas
Aprender a defenderse en situaciones difciles
Estar en un ambiente seguro

Si la persona tiene cualquier defecto o problemas cardacos, verifique con el mdico

acerca de la necesidad de antibiticos para prevenir las infecciones del corazn
llamadas endocarditis.
En la mayora de las comunidades, se ofrece educacin y capacitacin especial para
los nios con retraso en el desarrollo mental. La logopedia puede ayudar a mejorar
las destrezas lingsticas y la fisioterapia puede ensear destrezas motrices. La
terapia ocupacional puede ayudar con la alimentacin y la realizacin de tareas. Los
cuidados de salud mental pueden ayudar a ambos padres y al hijo a manejar los
problemas del estado anmico o del comportamiento. Con frecuencia, tambin se
necesitan educadores especiales.

5. Trisoma 13
La trisoma 13, tambin conocida como el sndrome de Patau, es un trastorno
gentico en el cual una persona tiene tres copias de material gentico
del cromosoma 13, en lugar de las dos copias normales. En raras ocasiones, el
material extra puede estar adherido a otro cromosoma (translocacin).
Causas
La trisoma 13 ocurre cuando aparece ADN extra del cromosoma 13 en algunas o en
todas las clulas del cuerpo.
Trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra (tercer cromosoma) en todas las
clulas.
Mosaicismo por trisoma 13: presencia de un cromosoma 13 extra en algunas de las
clulas.
Trisoma parcial: presencia de una parte de un cromosoma 13 extra en las clulas.
El material extra interfiere con el desarrollo normal.
La trisoma 13 se presenta en aproximadamente 1 de cada 10.000 recin nacidos y la
mayora de los casos no se transmite de padres a hijos (hereditario). En lugar de
esto, los eventos que llevan a la trisoma 13 ocurren ya sea en el espermatozoide o
en el vulo que forma el feto.
Sntomas

Labio leporino o paladar hendido

Manos empuadas (con los dedos externos sobre los dedos internos)

Ojos muy juntos: los ojos pueden realmente fusionarse en uno

Disminucin del tono muscular
Dedos adicionales en manos o pies (polidactilia)
Hernias: hernia umbilical, hernia inguinal
Agujero, divisin o hendidura en el iris (coloboma)
Orejas de implantacin baja
Discapacidad intelectual severo
Defectos del cuero cabelludo (ausencia de piel)
Convulsiones
Pliegue palmar nico
Anomalas esquelticas de las extremidades
Ojos pequeos
Cabeza pequea (microcefalia)
Mandbula inferior pequea (micrognacia)
Testculo no descendido (criptorquidia)
Pruebas y exmenes
El beb puede presentar una arteria umbilical nica al nacer y existen a menudo
signos decardiopata congnita, como:
Ubicacin anormal del corazn hacia el lado derecho del pecho, en vez del izquierdo
Comunicacin interauricular
Conducto arterial persistente
Comunicacin interventricular
Las radiografas o el ultrasonido gastrointestinal pueden mostrar rotacin de los
rganos internos.
La resonancia magntica o las tomografas computarizadas de la cabeza pueden
revelar un problema con la estructura del cerebro. El problema se denomina
holoprosencefalia y consiste en la unin de los dos lados del cerebro.
Los estudios cromosmicos muestran trisoma 13, mosaicismo por trisoma 13 o
trisoma parcial.
Tratamiento
No hay ningn tratamiento especfico para la trisoma 13. El tratamiento vara de un
nio a otro y depende de los sntomas especficos.

6. Trisoma 18
Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene una tercera copia del
material del cromosoma18, en lugar de las dos copias normales.
Causas
La trisoma 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos y es tres veces ms
comn en las nias que en los nios.
El sndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18, el cual afecta el
desarrollo normal.
Sntomas
Puos cerrados
Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantacin baja
Retardo mental
Uas insuficientemente desarrolladas
Cabeza pequea (microcefalia)
Mandbula pequea (micrognacia)
Criptorquidia
Forma inusual del pecho (trax en quilla)
Pruebas y exmenes
Un examen durante el embarazo puede mostrar un tero inusualmente grande
y lquido amniticode ms. Cuando el nio nace, puede que la placenta sea
inusualmente pequea.
El examen fsico del beb puede mostrar patrones inusuales de las huellas dactilares
y las radiografas pueden evidenciar un esternn corto. Los estudios
cromosmicos muestran trisoma 18, trisoma parcial o translocacin.
Otros signos abarcan:
Agujero, divisin o hendidura en el iris del ojo (coloboma)
Separacin entre el lado izquierdo y derecho del msculo abdominal (distasis de
rectos)
Hernia umbilical o hernia inguinal
Con frecuencia, hay signos de cardiopata congnita, como:
Comunicacin interauricular (CIA)
Conducto arterial persistente (CAP)
Comunicacin interventricular (CIV)
Los exmenes tambin pueden mostrar problemas renales, como:

Rin en herradura
Hidronefrosis
Rin poliqustico
Tratamiento
No hay ningn tipo de tratamiento especfico para la trisoma 18. Los tratamientos
que se utilicen dependern de la afeccin individual del paciente.

Biblografia
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