CTEDRA DE HISTOLOGA, EMBRIOLOGA, BIOLOGA MOLECULAR Y GENTICA

ESCUELA DE MEDICINA
UNIVERSIDAD NACIONAL DEL COMAHUE
TP N 15
CROMOSOMAS SEXUALES Y HERENCIA LIGADA AL X

CONCEPTOS BSICOS.
- La presencia de cromosomas sexuales en el hombre puede ser observada en el ncleo interfsico por
medio de tcnicas de tincin especficas.
- Uno de los dos comosomas X en las mujeres es heterocromatinizado facultativamente durante le
interfase formando un complejo macromolecular llamado corpsculo de Barr o cromatina sexual, que
se dispone adosado a la cara interna de la membrana nuclear.
- El macanismo de compensacin de dosis reduce la expresin de los genes ligados al X en las mujeres,
que tienen dos cromosomas X, cuando se las compara con los varones, que tienen un solo cromosoma X.
En los mamferos, la compensacin se logra por la inactivacin del cromosoam X materno o paterno en
las primeras etapas del desarrollo.
- El cambio epigentico es el proceso biolgico que altera la actividad gnica sin producir cambios en la
secuencia del ADN que pueden ser transmitidos a clulas hijas. Estos procesos incluyen metilacin del
ADN, acetilacin de histonas, fosforilacin y otras.
- Las caractersticas de patrn de herencia recesivo ligado al X incluyen: la incidencia del rasgo es mayor
en varones que en mujeres; las mujeres heterocigotas ususalmente no estn afectadas (aunque algunas
pueden expresar la condicin en forma variable, determinado por el patrn de inactivacin del X); no hay
transmisin varn-varn; el gen responsable del rasgo es transmitido de un varn afectado a todas sus
hijas.
- Los genes y el ambiente moldean la mayora de los rasgos en el fenotipo. Los rasgos multifactoriales
reflejan el efecto de los genes y el ambiente. Un rasgo polignico est determinado por ms de un gen y
vara de forma continua en su expresin; la distribucin de frecuencias de los fenotipos de un rasgo
polignico es una campana de Gauss.
A. HERENCIA LIGADA AL X
1) Elabore un prrafo que de cuenta de: determinacin cromosnmica del sexo, dotacin de cromosomas
X en el varn y en la mujer, presencia de corpsculos de Barr en mujeres normales y en varones y
mujeres con anomalas cromosmicas de los cromosomas sexuales.
2) Indique el nmero esperado de corpsculos de Barr en clulas en interfase de los siguientes individuos:
45, XO; 47, XXY; 47, XXX y 48, XXXX
3) Describa al menos dos enfermedade ligadas al X. Cules son las caractersticas del patrn de herencia
ligado al X?
4) La herencia de los rasgos mencionados en el punto antrerior, o su manifestacin fenotpica, podran
ser afectados de alguna manera por la inactivacin del cromosoma X? Cmo?
5) Lea el siguiente prrafo
La base cromosmica y molecular de la inactivacin est bien establecida, pero no todos los genes en el
cromosoma X estn sujetos a inactivacin. Un anlisis extensivo sobre la expresin de ms de 250 genes
ligados al X ha demostrado que aproximadamente el 10 al 15 por ciento de los genes escapan a la
inactivacin y son expresados en cromosomas activos e inactivos. Es notable que esos genes no estn
distribuidos al azar a lo largo del X; escapan a la inactivacin muchos ms genes ubicados en Xp que en
Xq. Aunque la base evolutiva o genmica de este descubrimiento no est claro, tiene importantes
implicancias para el consejo gentico (...)

(Extrado de: Nussbaum, McInnes, Willard, Thompson & Thompson Genetics in Medicine, 6 ed. 2.001. W.B. Saunders Co.)

Cul es el mecanismo molecular de la inactivacin? Cules son las consecuencias a nivel del fenotipo
para los genes completamente ligados al X en individuos con cariotipo 46, XX? Discuta con su grupo, si
el trmino expresividad variable puede ser aplicable a la variacin fenotpica para este caso.
6) Un hombre que padece hemofilia tiene una hija fenotpicamente normal que contrajo matrimonio con
un hombre sano. Cul es la probabilidad de que esta pareja tenga una hija hemoflica? Y un hijo?
7) Se presenta un caso de una nia que sufre hemofilia A severa. Se le solicita un anlisis cromosmico,
por qu? Qu mecanismos podran dar lugar a la ocurrencia de un rasgo recesivo ligado al X en una
nia?
8) Tanto la ceguera para los colores como la hemofilia son anomalas recesivas ligadas al X.
a) Un matrimonio entre personas normales, podra tener un hijo hemoflico?, y una hija ciega para los
colores?
b) Supongamos que entre los ascendientes del padre normal hay tanto individuos hemoflicos como
ciegos para los colores, modifica esta informacin su respuesta en el punto a?
c) Y si quien tiene ascendientes hemoflicos o ciegos para los colores es la mujer, modifica esta
informacin su respuesta en el punto a?
8) Los criadores de gatos saben que los cachorros que expresan el color de pelaje calico, ligado al X, son
casi invariablemente hembras Por qu?. Si una gata calico es clonada por transferencia nuclear, cmo
esperara que resulte el color del pelaje? Por qu?

B. HERENCIA MULTIFACTORIAL
1. Qu evidencia indica que un rasgo aislado tenga un patrn de herencia complejo?
2. Distinga entre: rasgo polignico y rasgo multifactorial.
3. Defina: heredabilidad, riesgo emprico, riesgo relativo, concordancia y discordancia.
4. Explique el modelo del umbral.

BIBLIOGRAFA

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Luque, J. Texto Ilustrado de Biologa Molecular e Ingeniera Gentica 2.001. Ediciones Harcourt.
Lewis, R. Human Genetics: Concepts and Applications 5 ed. 2.003. McGraw-Hill.
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