Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
CLINICOS Y BIOLOGICOS
1. Diferencias entre citogenetica convencional y citogenetica
molecular
CONVENCIONAL
MOLECULAR
c-
Metacntrico[editar]
Submetacntrico[editar]
Un cromosoma submetacntrico es un cromosoma en el cual el centrmero se
ubica de tal manera que un brazo es ligeramente ms corto que el otro.
.
e-
Acrocntrico[editar]
Un cromosoma acrocntrico es aquel cromosoma en el que el centrmero se
encuentra ms cercano a uno de los telmeros, dando como resultado un brazo
muy corto (p) y el otro largo (q).
f-
Subtelocntrico[editar]
Aun cuando el concepto es ampliamente aceptado y distribuido entre la comunidad
cientfica,5 realmente, un cromosoma telocntrico como tal no existe.
Supuestamente en este tipo de cromosomas el centrmero est localizado en un
extremo del mismo, pero la regin telocntrica no permite que molecularmente
haya otra estructura finalizando al cromosoma. De hecho, el acortamiento del
telomero o su ausencia total causa inestabilidad en los cromosomas y
consecuentes Translocacin robertsoniana.6 Por tanto, el trmino telocntrico es
incorrecto y debe considerarse el trmino subtelocntrico, el cual implica que el
telmero se ubica al final as no sea visible y que el centrmero esta despus
invariablemente.
10.
Uso de las plataformas de biologa molecular y
citogentica segn tamao genmico
BAC array CGH ( 100 Mb- 100 kb)
Karipotyping (10 Mb -100 MB)
FISH ( 1 Mb 100 Kb)
MLPA /RT-PCR ( 100 Kb 10 Bp )
Sequencing ( 10 Kb 1 Bp )
11.
Prueba que consiste en la deteccin de ADN fetal en sangre materna que ofrece una
informacin de gran fiabilidad sobre el riesgo de anomalas cromosmicas. Este test se
basa en que durante el embarazo, parte del ADN fetal se encuentra en la sangre materna.
12.
Plataformas utlizadas en el diagnostico prenatal no
invasivo
a.- secuenciacin paralela por disparo masivo (massively parallel
shotgun. MPSS)
b.- Anlisis de datos de secuenciacin masiva (NGS).
A diferencia de los sistemas de secuenciacin tradicionales, estas plataformas son capaces de
generar paralelamente, y de forma masiva, millones de fragmentos de ADN en un nico proceso de
secuenciacin en un tiempo rcord y por coste cada vez ms reducido
13.
Constituye una prueba nica y similar para todos los pacientes, y que no necesitara ser actualizada
cada vez que se descubriera un nuevo gen como causa de una enfermedad concreta.
Aproximacin sin sesgos al diagnstico gentico que podra revelar muchos casos en los que el
fenotipo no se corresponde al fenotipo clnico estndar asociado a la enfermedad
a genes especficos es que la secuenciacin de exoma no permite mucha ms optimizacin y por lo
tanto en algunos casos puede resultar muy difcil realizar el diagnstico con fiabilidad de un grupo
completo de genes conocidos. Las regiones ricas en contenido de GC por ejemplo no estn bien
cubiertas en general, lo cual dificulta la identificacin de variantes en esas regiones.
15.
17.
18.
19.
ARTICULO :
Genotipificacion del Virus Papiloma Humano de Alto Riesgo en
pacientes embarazadas
Siendo el VPH la ETS mas frecuente a nivel mundial, y siendo el
VPH-AR factor determinante de cncer cervicouterino en
pacientes embarazadas, en el hospital Lopez Mateos . Mexico, se
determino lo siguiente:
Objetivo : Determinar Prevalencia de los genotipos VPH-AR en
pacientes embarazadas
Material y Metodos :
Estudio Descriptivo,transversal de 61 pacientes embarazadas,
realizndose citologa cervical, colposcopia y genotipificacin
de virus de papiloma humano del alto riesgo. Las muestras de
PCR se procesaron con el equipo Cobas4800.
CONCLUSIONES :
La prevalencia de VPH-AR en embarazadas es elevada. El
genotipo ms frecuente en nuestra poblacin es el subgrupo de
12 genotipos los cuales se asocian a un menor riesgo de cncer
cervicouterino con respecto al tipo 16 y 18. Es necesario
fomentar la deteccin oportuna durante el embarazo ya que es