Es una enfermedad que se transmite de padres a hijos.

Los glbulos rojos, que normalmente

tienen la forma de un disco, presentan una forma semilunar. Los glbulos rojos llevan oxgeno
por todo el cuerpo.

Causas
La anemia depranoctica es causada por un tipo anormal de
hemoglobina llamada hemoglobina S. La hemoglobina es una protena
dentro de los glbulos rojos que transporta el oxgeno.

La hemoglobina S cambia la forma de los glbulos rojos. Los

glbulos rojos se tornan en forma similar a media luna o a una hoz.

Las clulas anormales llevan menos oxgeno a los tejidos

corporales.

Igualmente se pueden atorar ms fcilmente en pequeos vasos

sanguneos y romperse en pedazos. Esto puede interrumpir el flujo
sanguneo saludable y disminuir an ms la cantidad de oxgeno que
fluye a los tejidos corporales.
La anemia drepanoctica se hereda de ambos padres. Si usted hereda el
gen de los drepanocitos de slo uno de los padres, tendr el rasgo
depranoctico. Las personas con este rasgo no tienen los sntomas de la
anemia drepanoctica.
Este tipo de anemia es mucho ms comn en personas de ascendencia
africana o mediterrnea y tambin se observa en personas de Centro y
Suramrica, el Caribe y el Medio Oriente.

Sntomas
Los sntomas por lo general no ocurren hasta despus la edad de 4
meses.
Casi todas las personas con anemia drepanoctica tienen episodios
dolorosos, llamados crisis, que pueden durar de horas a das. Estas crisis
pueden causar dolor en la regin lumbar, las piernas, las articulaciones y
el trax.
Algunas personas tienen un episodio con intervalos de unos cuantos
aos, mientras que otras tienen muchos episodios por ao. Estas crisis
pueden ser tan graves que requieren hospitalizacin.
Cuando la anemia se torna ms grave, los sntomas pueden abarcar:

Fatiga
Palidez

Frecuencia cardaca rpida

Dificultad respiratoria

Color amarillento de los ojos y la piel (ictericia)

Los nios pequeos con anemia drepanoctica tienen ataques de dolor
abdominal.
Los siguientes sntomas pueden ocurrir debido a pequeos vasos
sanguneos que pueden resultar bloqueados por las clulas anormales:
Ereccin dolorosa y prolongada (priapismo)
Visin pobre o ceguera

Problemas para pensar o confusin causada por pequeos

accidentes cerebrovasculares

lceras en las piernas (en adolescentes y adultos)

Con el tiempo, el bazo deja de funcionar. En consecuencia, las personas
con anemia drepanoctica pueden tener sntomas de infecciones como:

Infeccin sea (osteomielitis)

Infeccin de la vescula biliar (colecistitis)

Infeccin pulmonar (neumona)

Infeccin urinaria
Otros signos y sntomas abarcan:

Retraso en el crecimiento y en la pubertad

Dolor articular causado por artritis

Insuficiencia cardaca debido a la presencia de mucho hierro (a raz

de las transfusiones sanguneas)

Pruebas y exmenes
Los exmenes que frecuentemente se llevan a cabo para diagnosticar y
controlar a los pacientes con anemia drepanoctica abarcan:

Bilirrubina
Saturacin de oxgeno en la sangre

Conteo sanguneo completo (CSC)

Electroforesis de hemoglobina
Creatinina srica
Potasio srico

Examen de depranocitos

Tratamiento
El objetivo del tratamiento es manejar y controlar los sntomas y reducir
la cantidad de crisis. Los pacientes con anemia drepanoctica necesitan
tratamiento continuo, incluso si no estn experimentando una crisis.
Las personas con esta enfermedad deben tomar suplementos de cido
flico, el cual ayuda a producir glbulos rojos nuevos.
El tratamiento para una crisis drepanoctica abarca:

Transfusiones de sangre (se pueden administrar regularmente para

prevenir accidentes cerebrovasculares)

Analgsicos

Mucho lquido
Otros tratamientos para la anemia drepanoctica pueden abarcar:

Hidroxicarbamida (Hydrea), un frmaco que en algunas personas

puede ayudar a reducir la cantidad de episodios de dolor (incluso dolor
torcico y problemas respiratorios).

Antibiticos, los cuales ayudan a prevenir infecciones bacterianas,

que son frecuentes en nios con enfermedad drepanoctica.

Medicamentos para ayudar a reducir la cantidad de hierro en el

cuerpo.
Los tratamientos que se pueden necesitar para manejar las
complicaciones de la anemia drepanoctica pueden abarcar:

Dilisis o trasplante de rin para enfermedad renal.

Asesoramiento para complicaciones psicolgicas.
Extirpacin de la vescula en personas con enfermedad por
clculos.
Artroplastia de cadera en caso de necrosis avascular de la cadera.

Ciruga para problemas oculares.

Tratamiento para consumo excesivo medicamentos narcticos.

Cuidado de heridas para lceras en las piernas.

Los trasplantes de mdula sea o clulas madre pueden curar la anemia
drepanoctica; pero este tratamiento no es una opcin para la mayora
de las personas. Adems, los pacientes con anemia drepanoctica a
menudo no son capaces de encontrar donantes bien compatibles de
clulas madre.
Las personas con enfermedad drepanoctica deben recibir las siguientes
vacunas para reducir el riesgo de infecciones:

Vacuna contra el Haemophilus influenzae (Hib)

Vacuna antineumoccica conjugada

Vacuna antineumoccica de polisacaridos

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000527.htm
La drepanocitosis comprende un grupo de anemias hemolticas crnicas, hereditarias, resultado de una
mutacin en el cromosoma 11 del ADN, que es el responsable de la producccin de la hemoglobina
normal denominada tipo A (Hb A). La Hb es la protena contenida en los glbulos rojos, a la cual se
adhiere el oxgeno que luego es transportado a todos los sistemas del cuerpo.
Dicha mutacin consiste en un intercambio de aminocidos, es decir, una sustitucin del cido
Glutmico por Valina o Lisina, en el 6. pptido del gen de la globina beta, ya sea en una o en ambas
cadenas. Cuando el aminocido presente es la valina, entonces se habla de Hemoglobina SS conocida
propiamente como drepancitosis; y cuando el aminocido es Lisina se habla de Hemoglobina SC, la
que, junto con la hemoglobina SE y la S B-tal, constituyen los llamados sndromes drepanocticos.
Los eritrocitos normales tienen la forma de un anillo cerrado, son flexibles y pueden pasar fcilmente a
travs de los vasos sanguneos. En cambio, los eritrocitos de la HbS adquieren forma de hoz o de media
luna, despus que han intercambiado oxgeno por dixido de carbono, a este fenmeno se le conoce
como polimerizacin.
As, los glbulos rojos con forma de hoz (drepanocitos) tienden a aglomerarse, obstruyendo el flujo
sanguneo y con ello afectando el transporte de oxgeno. Estos microinfartos producen necrsis (muerte
de los tejidos) daando as los diferentes rganos tales como el bazo, los riones, el cerebro, los huesos
y entre otros.

Leer ms: http://www.fundrepa.org/hemoglobinas-anormales/drepanocitosis/

Datos y cifras

Aproximadamente un 5% de la poblacin mundial es portadora de genes

causantes de hemoglobinopatas, entre las que destacan la drepanocitosis y la
talasemia.

Las hemoglobinopatas son enfermedades genticas de la sangre debidas a

la herencia de genes mutantes de la hemoglobina por parte de ambos progenitores,
que generalmente estn sanos.
Cada ao nacen ms de 300 000 nios con hemoglobinopatas graves.
Es posible reducir la carga de estas enfermedades mediante programas de
prevencin y tratamiento.

Qu son las hemoglobinopatas?

Las hemoglobinopatas son enfermedades hereditarias de la sangre que alteran el
transporte de oxgeno. Se dividen en dos categoras principales: la drepanocitosis y
las talasemias.

La drepanocitosis se caracteriza por una alteracin morfolgica de los

glbulos rojos, que pierden su forma de donut caracterstica y adquieren un aspecto
semilunar. Estas clulas anormales pierden su plasticidad, por lo que pueden
obstruir los vasos sanguneos pequeos y reducir el flujo de la sangre. La
supervivencia de los glbulos rojos est disminuida, con la consiguiente anemia
(anemia drepanoctica o de clulas falciformes). La disminucin de la oxigenacin de
los tejidos y la obstruccin de los vasos sanguneos puede producir crisis dolorosas,
infecciones bacterianas graves y necrosis.
Las talasemias tambin son enfermedades hereditarias de la sangre. Los
pacientes con talasemia no producen suficiente hemoglobina, una sustancia
presente en los glbulos rojos que es la encargada de transportar el oxgeno a todo
el organismo. Cuando los glbulos rojos no poseen suficiente hemoglobina, los
rganos no reciben el aporte de oxgeno necesario y dejan de funcionar
adecuadamente. Hay dos tipos principales de talasemia (alfa y beta), segn la
cadena de hemoglobina cuya sntesis se encuentre alterada. Ambos tipos pueden
adoptar formas leves o graves.

Datos sobre las hemoglobinopatas

Se calcula que cada ao nacen en todo el mundo ms de 300 000 nios con
formas graves de estas enfermedades, la mayora de ellos en pases de ingresos
bajos y medios.
Aproximadamente un 5% de la poblacin mundial es portadora sana de un
gen de la drepanocitosis o de la talasemia. El porcentaje de portadores puede
alcanzar el 25% en algunas regiones.
Aunque la prevalencia de estos trastornos es ms elevada en las regiones
tropicales, con las migraciones se han difundido a la mayora de los pases.
Las talasemias son ms frecuentes en Asia, la cuenca mediterrnea y Oriente
Medio.
La drepanocitosis predomina en frica.

Causas de las hemoglobinopatas

Las hemoglobinopatas se heredan del mismo modo que el grupo sanguneo, el color
y textura del pelo, el color de los ojos y otros rasgos fsicos.
La drepanocitosis y las formas graves de las talasemias (talasemia mayor) solo
aparecen cuando ambos progenitores son portadores de los genes que causan esos
trastornos. Cuando el nio hereda dos de esos genes (uno de cada progenitor) nace

con la enfermedad. Sin embargo, el hijo de dos portadores slo tiene una
probabilidad del 25% de recibir los dos genes anormales y padecer la enfermedad, y
una probabilidad del 50% de ser portador de uno de los genes. La mayora de los
portadores son sanos y pueden tener una vida completamente normal.

Cmo reducir las hemoglobinopatas

Es posible reducir las hemoglobinopatas mediante un equilibrio estratgico entre el
tratamiento de la enfermedad y los programas de prevencin.
La drepanocitosis se puede tratar con medidas simples:

ingesta abundante de lquidos;

dieta saludable;
suplementos de cido flico;
analgsicos;
vacunas y antibiticos para prevenir y tratar las infecciones;
otras medidas teraputicas diversas.
La talasemia mayor requiere transfusiones de sangre peridicas para mantener las
concentraciones normales de hemoglobina y la vida. Las transfusiones mltiples
producen una sobrecarga de hierro en varios rganos, alteracin que, a su vez,
tambin necesita tratamiento. Las talasemias se pueden curar mediante trasplante
de mdula sea, pero se trata de una intervencin cara que no est fcilmente
disponible en la mayora de los entornos. Recientemente la genoterapia ha tenido
xito en un paciente con talasemia.
La estrategia ms rentable para reducir la carga de hemoglobinopatas consiste en
combinar el tratamiento con programas de prevencin. Hay anlisis de sangre
baratos y fiables para identificar las parejas con riesgo de tener hijos afectados.
Estas pruebas de deteccin son particularmente oportunas antes del casamiento o
del embarazo, pues permiten a la pareja tomar decisiones sobre la salud de su
familia. El posterior asesoramiento gentico informa a los portadores del riesgo de
que la enfermedad se transmita a sus hijos, de los tratamientos que necesitarn en
caso de que se vean afectados por una hemoglobinopata y de las opciones que
tiene la pareja. La deteccin prenatal de las enfermedades genticas plantea
problemas ticos, jurdicos y sociales especficos que deben ser examinados de
forma apropiada.

Respuesta de la OMS
Los rganos deliberantes de la Organizacin Mundial de la Salud han adoptado dos
resoluciones sobre las hemoglobinopatas. En la resolucin de la 59.a Asamblea
Mundial de la Salud (mayo de 2006) sobre la anemia falciforme y la resolucin de la
118 reunin del Consejo Ejecutivo de la OMS sobre la talasemia se pide a los pases
afectados y a la Secretara de la OMS que fortalezcan su respuesta a estos
trastornos. Adems, en mayo de 2010 la 63.a Asamblea Mundial de la Salud adopt

una resolucin sobre la prevencin y el tratamiento de los defectos congnitos,

entre ellos la drepanocitosis y las talasemias.