Universidade Paulista

Gentica Humana

Cncer

Prof. Luiz Nali

O que cncer?

 Naturalmente as clulas do nosso corpo possuem

um tempo de vida limitado, onde em um
determinado momento elas morrem, esse
processo conhecido como apoptose*
Geralmente essas clulas aps a morte so
repostas por outras clulas jovens, prontas para
exercerem suas respectivas funes.

*A Apoptose um processo natural das clulas,

onde ocorre uma srie de alteraes bioqumicas e
morfolgicas acarretando na morte celular.

 Alm disso, as clulas possuem uma taxa de

crescimento limitado, isso garante a
morfologia e o correto funcionamento de
determinados tecidos.
Esse equilbrio na regulao do crescimento
celular e da morte celular programada
controlado por um complexo conjunto de
protenas conhecidas como controladoras do
ciclo celular

 Quando os genes responsveis pela sntese

dessas protenas e os genes responsveis pelo
controle da apoptose possuem mutaes
irreparveis em uma ou mais clulas
somticas, essas clulas podero crescer de
forma desordenada, dando origem assim ao
incio da carcinognese.

Dados interessantes
O Cncer responsvel por mais de 12% de
todos os bitos do planeta. Alm disso,
segundo o INCA s no Brasil mais de 4 milhes
de pessoas morrem anualmente em
decorrncia do cncer.

Agentes carcinognicos
So substncias qumicas ou microorganismos
capazes de ocasionar erros no DNA nas clulas
de determinados tecidos a ponto de auxiliar o
aparecimento do cncer.

Alguns exemplos

 Os agentes qumicos mais conhecidos so:

Cigarro CA pulmo, boca, esfago
Exposio a vrios agentes carcinognicos

lcool CA fgado
Dano sucessivo aos hepatcitos

Alguns exemplos de agentes

infecciosos

HPV

Sarcoma de Kaposi (Herpesvrus-8)

Helicobacter pylori

Genes supressores de tumor

Esses so genes protetores do nosso DNA,
toda vez que algum erro ocorre no genoma
que potencialmente poder desenvolver para
um cncer, esses genes atuam para evitar
futuros erros.

 Resumidamente eles podem atuar de duas

formas:
Reparo do DNA
Regulando o crescimento celular

A perda da funo de ambos os alelos desses

genes favorecem o aparecimento do cncer.

Oncogene
Os proto-oncogenes so genes celulares
normais que auxiliam no ciclo celular. Porm
quando esses genes deixam de funcionar
pelos motivos citados, esses genes
apresentam um ganho de funo celular e so
ento conhecidos como oncogenes.

 Dentre os principais ganhos que a clula pode

adquirir em virtude dessas mutaes nos
oncogenes esto:
Inibio da apoptose
Aumento do suprimento sanguneo
Estmulo da proliferao celular

Qual seria o papel desses genes na

etiologia do cncer?

Tumores
Conjunto de clulas cancerosas aglomeradas
em uma determinada regio
O tumor conhecido como benigno quando o
crescimento vagaroso, e a estrutura celular se
assemelha com a do tecido aonde est localizado
Por outro lado, quando esse conjunto de clulas,
cresce de forma rpida e descontrolada, esse
tumor conhecido como maligno

Metstase
Metstase trata-se do fenmeno onde uma
clula cancerosa se desprende da massa
celular e migra para outros rgos, onde se
instala e desenvolve uma nova massa tumoral

Carcinognese
Os tumores, de uma maneira geral, progridem
lentamente. Para que esse tumor torne-se de
fato um cncer, o conjunto celular necessita
passar por alguns estgios, que so:
Iniciao
Promoo
Progresso

Iniciao
a primeira etapa da carcinognese. Nesta etapa as
celulas sofrem modificaes em alguns dos seus genes,
essas modificaes podem ser causados por agentes
carcinognicos ou ocorrem simplesmente por algum
erro durante a replicao do DNA.
Nesse estgio as clulas encontram-se geneticamente
alteradas, porm ainda no esto prontas para
desenvolver o cncer, porm encontram-se com as
mutaes inicias, logo esto iniciadas
Essa etapa pode ser revertida

Promoo
O segundo estgio a clula transformada por
outros agentes em uma clula maligna, essa
que desenvolve-se de forma lenta e gradual. A
exposio constante e excessiva a agentes
promotores so fundamentais para a
promoo das clulas alteradas.

Nessa etapa as clulas podem ser descartadas

pelo sistema imune

Progresso
ltimo estgio da carcinognese:
Esse caracterizado pelo crescimento
descontrolado das clulas alteradas, alm
disso essa etapa irreversvel. Esse estgio j
representa o cncer, onde pode-se apresentar
as primeiros sintomas clnicos da doena

Alguns exemplos de cnceres causados

por falhas genticas ou influncia
hereditria
Linfoma de Burkitt
Translocao Cromossmica

Carcinoma renal papilar hereditrio

Sndrome hereditria

Cncer de mama
Mutaes em genes especficos

Universidade Paulista
Gentica Humana

Perspectivas Futuras de Tratamento

Prof. Luiz Nali

 Com o avano da medicina, muitas estratgias

de tratamento e metodologias de pesquisa
foram sendo desenvolvidas para as doenas
genticas.

Genoma Humano
Manipulao do DNA

Estudos com animais

Clonagem e Clonagem
teraputica

Terapia gnica

Pesquisa e utilizao de
clulas troncos

Terapia gnica
Trata-se da introduo de um determinado
gene em uma clula com o auxilio de vrus
(no infecciosos) para fins teraputicos. A
terapia consiste em transferir cpias
funcionais de um determinado gene de
interesse para um paciente afetado,
tecnicamente essa transferncia auxiliaria na
corrigindo o fentipo mutante

Terapia Gnica

 A tcnica extremamente complexa pois h a

necessidade se considerar diversos fatores
alm da realizao de diversos ajustes para a
eficcia do tratamento de doenas genticas,
entretanto essa tcnica tem-se mostrado
promissora.

Exemplos de candidatos para o uso da

terapia gnica

Cncer
Anomalias genticas metablicas
Distrofia muscular de Duchenne
Hemofilia

Aspectos ticos
A transferncia/insero de genes pode
acarretar em graves consequncias para os
pacientes, pois por se tratar de algo novo,
ainda no se sabe a real consequncia dessas
inseres. Esse de fato o principal empecilho
e o principal fator a ser considerado pelos
comits de tica das instituies de pesquisa e
hospitais

Clonagem teraputica
A clonagem teraputica semelhante a
clonagem tradicional, porm nesse caso
cpias de determinados tecidos so
realizados.

Principais utilizaes
Transplante mais eficiente
Sem rejeio rgo prprio
Sem necessidade de drogas imunossupressoras

Produo em massa para transplante (ideia

futura)

Aspectos ticos
Assim como a terapia gnica, trata-se de uma
metodologia nova que ainda precisa de
ajustes, infelizmente no se conhecessem
todas as consequncia da insero de um
rgo produzido in vitro. Mas teoricamente
trata-se
tambm
de
uma
tcnica
extremamente promissora.

Clulas tronco
So clulas indiferenciadas, que aps
submetidas a um estmulo do origem a todos
os tipos celulares do corpo humano.
Existem tipos diferentes de clulas tronco,
cada uma com uma caracterstica peculiar,
porm todas possuem a capacidade de se
diferenciar

 Conhecendo a fundo esse mecanismo, ser

possvel ento implementar de forma
teraputica
Regenerao/ substituio de tecidos lesionados
Cura para doenas at ento incurveis (Esclerose
Mltipla, Diabetes)

Universidade Paulista
Gentica Humana

Aconselhamento gentico

Prof. Luiz Nali

 Aconselhamento gentico trata-se do

processo onde o paciente e familiares so
informados quanto as consequncias de
determinada anomalia gentica, bem como a
probabilidade de transmisso para outras
geraes. Alm disso eles so informados
tambm quanto a opes atuais para
tratamento e preveno.

 O aconselhamento gentico um assunto

importante e complexo. Por isso equipes
multidisciplinares so necessrias para assim
abordar os temas em questo com total
eficincia.

 Sendo assim...
O aconselhamento (AG) gentico pode ser
dividido em algumas categorias
Histria reprodutiva insatisfatria
Casais normais que temem que sua prole venha a ser
afetada
Casais normais com filhos afetados
Pessoa Afetada cuja anomalia pode passar a prole
Grupo heterogneos para motivao do AG

Circunstncias do AG
O profissional responsvel assume a
responsabilidade de planejamento familiar
nos casos de doenas hereditrias.
Cabe ao profissional informar sobre gravidade
e chance de recorrncia das doenas
relacionadas

Em quais casos indicado

1. Qualquer anomalia gentica
2. Casos de afeco repetida na famlia
3. Casais consanguneos

Etapas do aconselhamento
Determinao do tipo de herana
Heredrograma
Diagnstico
Pesquisas

Clculo dos riscos

Etapas do aconselhamento
Entrevista de Aconselhamento
Avaliao do estado emocional da famlia
Explicaes verbais em termos leigos
Ajuda e assessoramento aos consulentes
Aconselhamento aos familiares (quanto ao risco
de desenvolver e ter prole afetada)

Acompanhamento
Seguimento dos casos

E o psiclogo? Como atuar dentro de

um grupo de AG
Nos ltimos dez anos, a evoluo tecnolgica e
a variabilidade de problemticas envolvidas em
casos clnicos de gentica, observada em
diferentes estudos, confirmam uma tendncia
crescente interdisciplinaridade e ao
reconhecimento do profissional psiclogo como
um membro efetivo de um servio de
aconselhamento gentico.

Apoio Familiar
Mal formao fetal
Abortos
Filhos com diversas anomalias

Esterilidade
Manejo de variveis psicossociais

Apoio a parte sexual

Hermafroditismo
Questes pessoais a serem abordadas

Estudos clnicos e de pesquisa

Comportamentais
Cognio
Gravidade de distrbios psicolgicos
Familiares
Afetados

Estratgias de tratamento

 Dica IMPORTANTE de leitura: ATUAO

PROFISSIONAL
DO
PSICLOGO
EM
ACONSELHAMENTO GENTICO

http://www.scielo.br/pdf/pcp/v16n3/04.pdf

Bom final de semana