Alteraciones en el nmero de cromosomas

Para hablar de las de nmero existen alteraciones que afectan a todo un

genomio de complemento cromosmico. Un genomio es la cantidad de
cromosomas distintos que se hallan en una clula. Es decir que en los
organismos superiores que son diploides, heredan un genomio de su madre
y uno de su padre. El nmero de cromosomas de un genomio se denomina
X. Quiere decir que cuando hay alteraciones de nmero que afectan a todo
el genomio, una celula puede poseer ms de dos genomios o menos de dos.
Esas alteraciones se denominan POLIPLOIDIAS. Si una clula de un cerdo
normal tiene 2n = 38 cromosomoas cuando posee una alteracin con 3
genomios 2n: 3x= posee 38+19= 57 cromosomas los 38 normales ms un
juego entero de ms. Este tipo de animales no son viables.

En este esquema cada genomio est representado en celeste y el otro en

rojo en. En este equema cada genomio tiene 3 cromosomas. Fuente Mac
Grow Hill.

Trisoma de los cromosomas sexuales. Fuente la Web.

Los individuos con un slo cromosoma (XO) tiene el sindrome de Turner. Los
XXY poseen sindrome de Klinefelter. Los que lleven slo un cromosoma Y
son inviables y los XXX se denominan super hembras. Las alteraciones en el
nmero de cromsomas que solo afectan a uno o dos cromososmas del
complemento cromosmico, se denominan ANEUPLOIDES.
Estas son derivadas de la unin de gametas que han sufrido no disyuncin
(n+1 o n-1) cuando se aparean con una gameta normal dando orgen a
individuos 2n+1 o 2n-1. TRISOMICOS o MONOSOMICOS.
El ejemplo ms conocido es el Sindrome de Down con trisoma del par No 21
en los humanos. De todas maneras son poco viables tanto las trisomas
como las monosomas. Las ms viables son las de los pares sexuales de
cromosomas como XXY, XXX, XYY y XO.
Recordemos como los progenitores de estos individuos sufren una alteracin
en la formacin de las gametas (No disyuncin en AI o en AII). Ver pgina
de Divisn celular

EL CARIOTIPO HUMANO

El objetivo de esta prctica es aprender a reconocer los cromosomas

humanos, elaborar un cariotipo a partir de una fotografa y saber determinar
las anomalas cromosmicas ms frecuentes.
La clula con la que vamos a trabajar se ha obtenido a partir de un cultivo
de sangre perifrica, despus se hizo un tratamiento con tripsina y
posteriormente tincin con Giemsa para obtener un bandeo G. La
microfotografa as obtenida pertenece a una persona que no tiene ninguna
anomala cromosmica.
La dotacin cromosmica normal de la especie humana es de 46,XX para las
mujeres y de 46, XY para los varones.
En el cariotipo humano los cromosomas se ordenan de mayor a menor. Hay
cromosomas grandes, medianos y pequeos. Al ordenar los comosomas se
constituyen 7 grupos atendiendo no slo al tamao sino tambin a la forma
de las parejas cromosmicas, dentro del cariotipo humano podemos
encontrar cromosomas metacntricos (tienen los dos brazos
aproximadamente iguales en longitud), submetacntricos (con un brazo ms
pequeo que otro) y acrocntricos (con un brazo corto muy pequeo).

Concretamente en el cariotipo humano hay 7 grupos de cromosomas.

Dentro de cada grupo vamos a ordenar y reconocer los cromosomas con la
ayuda de un idiograma:

Un idiograma es la representacin esquemtica del tamao, forma y patrn

de bandas de todo el complemento cromosmico, los cromosomas se sitan
alineados por el centrmero, y con el brazo largo siempre hacia abajo.
Los grupos que comprende el cariotipo humano son los siguientes:
- Cromosomas grandes
Grupo A, (cromosomas 1, 2 y 3), meta y submetacntricos
Grupo B, (cromosomas 4 y 5), submetacntricos
- Cromosomas medianos
Grupo C, (cromosomas 7, 8, 9, 10, 11, 12 y adems los cromosomas
X),
submetacntricos
Grupo D, (cromosomas 13, 14 y 15) acrocntricos
- Cromosomas pequeos
Grupo E, (cromosomas 16, 17 y 18) submetacntricos
Grupo F, (cromosomas 19 y 20) metacntricos
Grupo G, (cromosomas 21 y 22) acrocntricos
Por acuerdo los cromosomas sexuales X e Y se separan de sus grupos
correspondientes y se ponen juntos aparte al final del cariotipo.

Esta prctica se ha construido a partir de un cariotipo donado al

departamento de Gentica por el grupo del Profesor Abrisqueta del C.S.I.C.
Los autores quieren expresar su agradecimiento a la Dra. Ana Figueiras por
la revisin de estas pginas.