~ SNDROMES GENTICOS ~

el fin de este tema es que logren conocer y manejar bien el concepto de SNDROME
tambin conocer los principales o lo ms "conocidos" sndromes genticos y sus
caractersticas.

Empezaremos primero por lo ms importante y es lo que debemos tener claro cuando

hablamos de sndromes.

DEFINICIN
Sndromes: proviene del griego syndrom, concurso. Es un cuadro clnico o conjunto
sintomtico que presenta alguna enfermedad con cierto significado y que por sus
caractersticas posee cierta identidad.

Que quiere decir eso?

Dice de un grupo significativo de signos y sntomas, que concurren en tiempo y forma,
y con variadas causas o etiologa, por lo que es muy comn que las personas que
poseen algn sndrome presenten rasgos fenotpicos similares.
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ETIOLOGA
No siempre estos sern heredables.

Pueden ser causadas por distintos tipos de anomalas cromosmicas, tales como:
Estructurales (duplicacin - delecin)
Numricas
Translocacin

Quizs se deben estar diciendo.. que miechica significa todo eso ._. ok, yo les
explicar brevemente que significan estas anomalas que nombre recin.
Cuando hablamos de anomalas "Estructurales" nos estamos refiriendo a alteraciones
en la estructura del cromosoma Ciertamente si hablamos de duplicacin estamos
diciendo que el cromosoma, valga la redundancia, se duplica
.Cuando nos referimos
a delecin, estamos hablando de la prdida de segmentos de un cromosoma o de una
cantidad muy pequea de material.
Cuando hablamos de anomalas numricas, nos referimos a la prdida o la ganancia
de uno o varios cromosomas.
Y por ltimo, cuando hablamos de "Translocacin" hablamos de un tipo de anomala
cromosmica estructural. Implica un intercambio entre dos fragmentos de dos
cromosomas.
---------------------------------------------Ahora empezaremos con la definicin y caractersticas de algunos sndromes:

SNDROME DE DOWN

El sindrome de down es producto de una trisoma del cromosma 21, su nivel de

incidencia recae en un 1 de cada 600 nacimientos aproximadamente.

Caracterstica fsicas:
Hipotona generalizada (tambin conocido como flacidez)

Hiperlaxitud articular (mayor flexibilidad en las articulaciones)

Microcefalia con aplanamiento occipital y facial (cabeza ms pequea)
Depresin tabique nasal, nariz pequea
Ojos con oblicuidad anterior
Pabelln auricular pequeo
Macroglosia (lengua ms grande de o normal)
Cuello robusto

CARACTERSTICAS CONDUCTUALES
Lentitud y facilidad para olvidar lo aprendido
Puede presentar dificultades en la memoria a corto plazo
A nivel no verbal, presentan un mejor rendimiento enmovimientos manuales, frente a
personas D.M. con otra etiologa
Habilidades visoespaciales ms conservadas
En grados variables, 75% de ellos puede aprender a leer

Caractersticas de lenguaje y habla

Retraso en la adquisicin del lenguaje y en general en las interacciones sociales
tempranas
Alteraciones sintcticas y fonolgicas importantes
Nivel lxico acorde a edad mental
Nivel pragmtico mas conservado pero no indemne
Importantes alteraciones a nivel de habla, de origen central y perifrico. Baja
inteligibilidad

SNDROME X FRGIL

Sinnimos: Sndrome FRAXA, FMR-1 o SXF

Producido principalmente por problemas en extremo distal del cromosoma X. Afecta
principalmente a varones y su prevalencia en: varones 1/1.200, mujeres 1/2 mil . 1/700
son portadores sin manifestar sndrome y 1/259 mujeres son portadoras del gen
responsable del XF.

Es la causa hereditaria ms frecuente de discapacidad intelectual y afecta a ambos

sexos. En general, las mujeres tienen sntomas ms leves. Puede causar retraso del
desarrollo y de lenguaje, dificultades de aprendizaje, y problemas de comportamiento y
salud mental. Los individuos con SXF tienen una alteracin en el gen X-Frgil llamada
mutacin completa.

CARACTERSTICAS FSICAS
Macroorquidismo o testculos grandes (80% de los varones adultos),
Orejas grandes y prominentes (80% de los casos)
Cara larga y estrecha (paladar ojival)
Mandbula inferior prominente
Pies planos aparecen en un 50% de los nios y adultos
Estrabismo que se detecta en un 25-50%

CARACTERSTICAS CONDUCTUALES
Deficiencia Mental que vara de Leve a Severo
Problemas de atencin.
Estereotipias de aleteo de manos.
Hiperactividad.
Timidez.
Agobio frente a multitudes y ruidos.
Rechazo de determinadas texturas.
Hiperactividad
Impulsividad

CARACTERSTICAS LINGSTICAS
Aparicin tarda (3 aos)
Sintaxis: Descendida en forma cuantitativa
Hipersensibilidad de zona oral y dispraxia
Evitacin de contacto ocular

Mal manejo del tpico y toma de turnos

Lenguaje repetitivo y tangencial (perseverativo)
Ecolalias
Mutismo selectivo (ocasional)
Comprensin literal y singular de enunciados complejos
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SNDROME DE ANGELMAN

Su origen es materno debido a una falla de funcionamiento de ciertos genes. Se

caracteriza por un retraso en el desarrollo, una capacidad lingstica reducida o nula,
escasa receptividad comunicativa, escasa coordinacin motriz, con problemas de
equilibrio y movimiento.

CARACTERSTICAS FSICAS
Braquicefalia con el occipucio plano
Boca grande
Lengua prominente
Dientes separados
Microcefalia
Manos y pies pequeos.

CARACTERSTICAS CONDUCTUALES
Ataques de risa sin motivo aparente
Apariencia feliz

Fascinacin por el agua

Personalidad fcilmente excitable
Hiperactividad

ALTERACIONES NEUROLGICAS
Grave retraso intelectual
Retraso motor
Epilepsia
Ataxia
Trastornos del sueo
Ausencia del habla.
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SNDROME DE PRADER WILLI

Es una rara enfermedad gentica, 70 % de casos por delecin del brazo largo del

cromosoma 15 paterno y su incidencia recae en 1 de cada 15 a 30 mil nios.

CARACTERSTICAS FSICAS
Baja estatura
Desarrollo sexual incompleto
Anormalidades craneofaciales: Ojos muy almendrados, estrabismo, boca triangular de
carpa, dimetro bitemporal estrecho y dificultades dentarias
Las manos y pies pequeos en comparacin con la talla, con dedos en forma de cono y
borde cubital de la mano recto
Obesidad mrbida

CARACTERSTICAS CONDUCTUALES
Deficiencia mental de moderado a leve
Hiperfagia crnica (compulsin por comer)
Buena memoria a largo plazo
Pobre memoria de corto plazo
Pocas habilidades aritmticas
Obsesivos
Irritables
Dificultades de atencin auditiva.
Gran capacidad en organizacin y percepcin visual
Somnolencia
-------------------------------------Para terminar mencionar un sndrome que es a causa de una total irresponsabilidad
maternal , por ende, es un sndrome que perfectamente podra evitarse si fuesen
conscientes de la vida que llevan en sus vientres..

SNDROME DEL ALCOHOLISMO FETAL

Es el resultado del consumo de alcohol durante el embarazo y presenta una alta

incidencia en la poblacin, descrita por algunos autores incluso mayor que el SD.

CARACTERSTICAS FSICAS
Labio superior ms delgado
Apertura ocular pequea
Baja estatura
Deficiencia mental de moderada a severa
Daos esquelticos, renales, y cardacos
Nariz ms pequea, tabique nasal bajo
Impedimentos auditivos y visuales
Hirsutismo facial
Microcefalia

CARACTERSTICAS CONDUCTUALES
Desajustes conductuales
Desinhibicin
Atencin
Impulsividad
Juicio y control de impulsos
Hiperactividad

CARACTERSTICAS DEL LENGUAJE Y HABLA

Lenguaje siempre alterado de manera generalizada a nivel tanto expresivo como
receptivo
En casos mas leves se observa un desarrollo menos alterado
Hipoacusia conductiva, secundaria a OME y disglosias pueden complicar el cuadro..