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FACULDADE DE CINCIAS MDICAS DE MINAS GERAIS

CURSO DE BIOQUMICA CLNICA


QUMICA FISIOLOGIA
Prof. Dr. Luiz Augusto Pinto

CASOS CLNICOS DE
BIOQUMICA

Caso 1
Foi retirada uma amostra de sangue de uma mulher de 65 anos para verificar sua concentrao de potssio no
soro, j que durante algum tempo ela tomou diurticos base de tiazida. O clnico geral deixou a amostra no
seu carro e na manh seguinte a deixou no laboratrio a caminho de seu consultrio. Imediatamente aps a
analise da amostra, o bioqumico telefonou para o mdico. Por qu?
Caso 2
Registrou-se na ficha de um homem de 35 anos, que estava sendo preparado para uma apendicectomia, uma
concentrao de potssio de 45 mmol/L no soro. O conjunto de relutados para eletrlitos foi comunicado por
telefone pelo laboratrio. O cirurgio no ficou preocupado, embora ele prprio tenha checado os resultados
no terminal da enfermaria. Por qu?
Caso 3
Em um festival de um vilarejo, um grupo de caridade estava angariando fundos com certas anlises realizadas
no local. Encontrou-se um menino de 11 anos de idade que possua um nvel de glicose sangunea de 14,4
mmol/L. Sua famlia ficou preocupada, e uma hora mais tarde seu primo, que tinha sido recentemente
diagnosticado como diabtico, confirmou a hiperglicemia com seu equipamento caseiro de monitorao e
encontrou glicosria +++. Qual o significado desses resultados?
Caso 4
Um homem est preso nos escombros de um edifcio aps um terremoto. Ele no est gravemente ferido e no
perdeu sangue. Ele no teve acesso a comida ou a gua, at que depois de 72 h ele foi salvo. O que aconteceu
aos seus compartimentos de lquido do corpo?
Caso 5
Um homem de 76 anos de idade com depresso e uma doena grave que o deixava incapacitado foi admitido
no hospital como uma emergncia aguda. Ele estava clinicamente desidratado. Sua pele estava frouxa, e os
lbios e a lngua estavam secos e com aparncia enrugada. Seu pulso era de 104/min, e a presso sangunea
era de 95/65 mmHg. Os seguintes resultados bioqumicos foram obtidos por ocasio da admisso:
uria e eletrlitos
Na+
K+
Cl- HCO3- uria
creatinina
mmol/L
mol/L
162
3,6
132
18
22,9
155
Faa comentrios sobre esses resultados bioqumicos. Qual o diagnstico?
Caso 6
Uma mulher de 64 anos de idade foi admitida com anorexia, perda de peso e anemia. Diagnosticou-se
carcinoma do clon. Ela estava normotensa e no tinha edema. Os seguintes resultados bioqumicos foram
obtidos logo aos a admisso.
Na+
K+
Cl- HCO3- uria
creatinina
mmol/L
mol/L
123
3,9
86
22
6,2
115
A osmolalidade do soro foi medida, encontrado-se 247 mmol/kg; a osmalalidade da urina era de 178
mmol/kg. Como a hiponatremia pode ser explicada nessa paciente? Qual a contribuio da osmolalidade da
urina para o diagnstico?
Caso 7
Um homem de 42 anos foi admitido com uma histria de diarria que j durava dois dias, acompanhada de
um pouco de nusea e de vmito. Durante esse perodo, ele s ingeriu gua. Ele estava fraco, incapaz de ficar
de p, e, quando reclinado, seu pulso era de 104/min e a presso sangunea era de 100/55 mmHg. No
momento da admisso, seus resultados bioqumicos foram:
Na+
K+
Cl- HCO3- uria
creatinina
mmol/L
mol/L
131
3,0
86
19
17,8
150
Qual o tratamento mais adequado para esse paciente?

Caso 8
AB, um homem de 55 anos, ficou preso durante 7 horas em um acidente ferrovirio. Ele sofreu ferimentos
mltiplos graves, incluindo ferimentos de esmagamento em ambas as coxas, fraturas da pelve e laceraes do
escalpo. Ao chegar ao atendimento de emergncia, ele ainda estava consciente e repirando espontaneamente.
Seu pulso era de 130/min, e sua presso sangunea, de 60/40 mmHg. Um conjunto d de resultados para uria e
eletrlitos mostrou o seguinte:
Na+
K+
Cl- HCO3- uria
creatinina
mmol/L
mol/L
141
8,1
108
9
6,9
107
Quais so as prioridades para o controle deste paciente?
Caso 9
Notou-se que no ps-operatrio uma mulher de 62 anos estava tornando-se progressivamente mais fraca. No
havia evidncia de febre, sangramento ou infeco. A presso sangunea era de 120/80 mmHg. Antes da
operao, os seus eletrlitos do soro estavam normais, assim como sua funo renal e seu sistema
cardiovascular. Trs dias aps a operao repetiu-se a dosagem dos seu eletrlitos.
Na+
K+
Cl- HCO3- uria
creatinina
mmol/L
mol/L
125
4,2
77
32
21,4
145
Osmolaridade aleatria da urina = 920 mmol/kg
[Na+] urina < 10 mmol/L
[K+] urina = 15 mmol/L
Qual a fisiopatologia por trs desses resultados? Que outras informaes voc requer a fim de prescrever
uma terapia de lquidos apropriada?
Caso 10
Um homem de 35 anos que se apresentou com dor lombar tem uma creatina srica de 150 mol/L. Colheu-se
a urina de 24 horas com volume de 2160 ml e nela encontrou-se uma concentrao de creatinina de 7,5
mmol/L. Calcule a depurao da creatinina e comente os resultados.
A equipe de enfermagem relatou subseqentemente um erro na coleta cronometrada, e na verdade o tempo da
coleta tinha sido de 17 horas. De que forma isso afeta o resultado e a sua interpretao?
Caso 11
Um homem de 28 anos foi admitido ao hospital com uma histria grave de vmito que j durava uma semana.
Ele confessou que se automedicava com remdios para dispepsia crnica. Clinicamente ele estava desidratado
e de modo grave e com uma respirao superficial. Os resultados bioqumicos iniciais foram:
Gases no sangue arterial
H+
PCO2 HCO3PO2
mmol/L
kPa
mmol/L
kPa
28
7,2
43
15
uria e eletrlitos
Na+
K+

Cl- HCO3- uria


creatinina
mmol/L
mol/L
146
2,8
83
41
31
126
Obteve-se uma amostra aleatria de urina, que apresentou os seguintes resultados bioqumicos: osmolalidade
630 mmol/kg, Na+ < 20mmol/L, K+ 35 mmol/L, pH 5. Qual o distrbio cido-bsico, e como ele apareceu?
De que forma os resultados da urina podem ajudar no diagnstico?
Caso 12
A senhorita AM foi admitida no hospital com um esmagamento do trax. admisso, seus gases do sangue
arterial eram:
H+
PCO2 HCO3PO2
mmol/L
kPa
mmol/L
kPa
63
29
10,1
6,4
O que indicam esses resultados?

Caso 13
Um homem de 58 anos foi admitido com uma histria de muitos anos de doena crnica obstrutiva das vias
areas. Ao exame, encontrou-se que ele estava ciantico, ofegante e que havia um edema sistmico
perceptvel. Uma amostra de sangue forneceu os seguintes resultados:
H+
PCO2 HCO3PO2
mmol/L
kPa
mmol/L
kPa
44
9,3
40
4,0
Descreva o distrbio cido-bsico. Que tipo de problema respiratrio est presente?
Caso 14
Uma mulher de 56 anos gravemente doente e desnorteada foi admitida. A paciente teve um edema sistmico e
estava sendo tratada com furosemida. No momento da admisso, os seguintes resultados bioqumicos foram
obtidos:
Gases no sangue arterial
H+
PCO2
PO2
mmol/L
kPa
kPa
33
9,3
12
uria e eletrlitos
Na+
K+

Cl- HCO3- uria


mmol/L
135
2,6
59
53
6,8
Qual a evidncia de que essa paciente tinha um distrbio cido-bsico misto? Indique os componentes.
Explique a etiologia dos resultados atuais de gases sanguneos e dos eletrlitos.
Como se deve tratar essa paciente?
Caso 15
Oito messes aps um ataque agudo de glomerulonefrite, uma dona-de-casa de 38 anos foi hospitalizada para
investigar um edema da perna bilateral progressivo. Ao exame, ela estava normotensa e exibia edema de
cacifo nos dois tornozelos e macicez na base do pulmo. Seu rosto estava plido e inchado, e ela relatou sofrer
de infeces ligeiras freqentes. Qual o seu diagnstico preliminar? Que anlises bioqumicas voc deveria
requisitar, e em que ordem? Que resultados estariam de acordo com o diagnstico?
Caso 16
Um homem de 45 anos apresentou-se com dor forte nas costas e mal-estar. Ele perdeu 3 kg de peso em 3
meses. Seu esfregao de sangue revelou muitas hemceas primitivas, assim como leuccitos. A bipsia da
medula ssea mostrou um excesso de plasmcitos. Ele no exibia uma banda de paraprotena na eletroforese
do soro. A anlise da urina concentrada revelou um excesso de cadeias leves monoclonais livres. Qual o
diagnstico?
Caso 17
Uma mulher de 60 anos com uma histria de carcinoma do seio que foi tratado por mastectomia trs anos
antes reclamava de mal-estar geral e dor ssea. Os resultados bioqumicos mostraram que os valores dos
lquidos e eletrlitos, protena total, albumina e clcio estavam todos normais. Os TFH foram os seguintes:
Bilirrubina = 7 mol/L ; AST = 33 U/L ; ALT = 38 U/L; Fosfatase alcalina = 890 U/L ; GT = 32 U/L.
Avalie esses resultados e sugira um diagnstico provvel.
Caso 18
Um homem de 65 anos foi ao consultrio de seu clnico geral com ictercia visvel, que ele percebeu estar
ficando com uma cor mais forte. Ele no sentia dor, mas notou um pouco de perda de peso e tambm que suas
fezes estavam com uma cor plida. Ele bebia moderadamente e no estava fazendo uso de terapia
medicamentosa. Seus TFHs eram:
Bilirrubina = 250 mol/L ; AST = 87 U/L ; ALT = 92 U/L; Fosfatase alcalina = 850 U/L .
Qual o diagnstico diferencial?
Que outras anlises seriam teis para se fazer um diagnstico?

Caso 19
Uma mulher de 49 anos consultou-se com seu clnico geral, com uma histria de 8 dias de anorexia, nusea e
sintomas semelhantes a uma gripe. Ela notou que nos dois ltimos dias sua urina tornara-se escura. O exame
fsico revelou sensibilidade em seu quadrante superior direito do abd^men. Os THFs foram os seguintes:
Bilirrubina = 63 mol/L ; AST = 936 U/L ; ALT = 2700 U/L; Fosfatase alcalina = 410 U/L ; GT = 312 U/L.
Protena total = 68 g/L; Albumina = 42 g/L
Comente estes resultados.
Qual o diagnstico diferencial?
Caso 20
Interprete os resultados dos quatro testes orais de tolerncia glicose a seguir. 75 g de glicose foram dados no
tempo 0.
Caso Detalhes clnicos no formulrio
Minutos ps-carga de glicose
0
30
60
90
120
---glicose plasmtica venosa mmol/L--(1)
Homem, 65 anos, obeso
8,8 13,8 17,5 16,8 16,7
(2)
Mulher, 62 anos, apresen6,0 11,7 15,2 16,4 17,0
tou-se na odontologia com
a boca ardendo
(3)
Homem, 41 anos, glicosria
7,4
9,5 10,8 10,1 9,5
no exame mdico do trabalho
(4)
Mulher, 75 anos, resultado
5,0
8,6 10,7 11,0 10,2
de GSA alto
Caso 21
Uma diabtica de 22 anos de idade deu entrada no setor de acidentes e de emergncia. Ela narrou uma histria
de 2 dias de vmito e dor abdominal. Ela estava tonta, e sua respirao era rpida e profunda. Seu hlito possu
a um odor caracterstico. Qual o diagnstico mais provvel? Que testes no leito voc poderia realizar para
ajuda-lo a confirmar esse diagnstico? Quais dosagens laboratoriais voc solicitaria?
Caso 22
Um menino de 3 anos de idade com uma histria de dor abdominal crnica foi admitido na emergncia.
Notou-se que seu sangue estava rseo na seringa e o soro estava leitoso.
Na+
K+
Cl- HCO3- uria
glicose
mmol/L
mmol/L
103
3,8
70
20
3,1
5,2
Mediu-se a osmoladidade do soro, que era de 282 mmol/kg, e a amilase era de 1.780 U/L. Relatou-se que seus
tiglicerdeos eram > 50 mmol/L. Por que existe uma discrepncia entre a osmolalidade calculada e a
osmolalidade medida? Quais so as causas provveis da hipertrigliceridemia?
Caso 23
Encontrou-se em um homem de 53 anos os seguintes resultados obtidos de uma amostra de sangue em jejum:
Colesterol total = 8,4 mmol/L; Triglicerdeos = 6,8 mmol/L; Glicose = 9,8 mmol/L; ; GT = 138 U/L
O homem no era fumante, sua presso sangunea era de 145/95 mmHg, e ele era obeso, com distribuio
central de gordura. Que outras informaes e investigaes seriam teis no controle desse paciente? Que
opes de tratamento voc deveria considerar neste caso?
Caso 24
Uma mulher de 38 anos de idade assintomtica foi examinada em uma clnica para a sade da mulher e
encontrou-se que ela possua um nvel plasmtico de colesterol fora do jejum de 8,7 mmol/L. De que outras
informaes voc necessitaria para ajudar no controle dessa mulher? Em que consistiria esse controle?
Caso 25
O clnico geral de um advogado de 40 anos de idade encontrou que ele estava com uma presso sangunea de
165/110 mmHg. A principal queixa do paciente era uma sudorese excessiva. Ao examinar-se a sua urina, a

glicose foi detectada. Sugira dois diagnsticos possveis. Que investigaes bioqumicas devem ser solicitadas
agora?
Caso 26
Um homem de 68 anos de idade com doena neuromotora foi admitido no hospital devido a anorexia grave e
perda de peso. Suspeitando de desnutrio, o mdico residente solicitou uma bateria de testes bioqumicos,
incluindo a dosagem de vitamina E e de selnio. Qual ser a utilidade desses testes para o controle desse
paciente?
Caso 27
Uma paciente com anemia perniciosa est sendo tratada com vitamina B 12 parenteral. Devido ao fato de que
recentemente ela estava sentindo-se cansada e abatida, seu mdico enviou uma amostra ao laboratrio de
bioqumica clnica solicitando uma dosagem de nvel de B 12 do soro. Essa a forma mais apropriada de
monitorar esse paciente?
Caso 28
Um homem de 54 anos de idade foi admitido com trombose da artria mesentrica superior. Ele estava com
isquemia grave do intestino e necrose. Subseqentemente, ele tinha somente 15 cm de intestino delgado
vivel. Que forma de alimentao seria apropriada para esse homem? Antes de comear o tratamento, que
avaliao deve ser feita?
Caso 29
Um homem de 52 anos apresentou-se no setor de emergncia e de acidentes com forte dor no peito, que j
estava presente h uma hora. Previamente ele j havia passado pela clinica cardiovascular e tambm tinha
uma histria de 2 anos de angina durante o esforo. Que testes especficos voc solicitaria do laboratrio de
bioqumica?
Caso 30
Uma me em seu terceiro ms de gestao acompanhada de seu marido consultou seu ginecologista para uma
consulta de rotina. O mdico informou ao casal que eles vo ter gmeos, mas que no pode determinar se so
monozigticos ou dizigticos. A me ficou muito entusiasmada com a possibilidade de serem monozigticos.
Porm, o mdico alertou que a chance era de 33%. Obviamente, o casal queria saber o por qu. O mdico
mostrou ao casal um papel explicando com surgem os gmeos monozigticos e dizigticos. O seu professor
espera que voc tambm seja capaz de explicar a monozigose de dizigose sob o ponto de vista molecular.
Caso 31
Um filho, com seis meses de idade, foi levado ao pediatra por seus pais para determinao da base do suor
excessivo de seus ps e mos. Os pais informaram mdica que o beb tinha dito infeces recorrentes, em
geral associadas a dor. A mdica sabia que a criana era de descendncia africana, por isto, logo suspeitou de
um distrbio sanguneo. Ela pediu uma eletroforese de hemoglobina e uma contagem sangunea, alm de
prescrever antibiticos para o menino. Os resultados obtidos foram:
Paciente
Normal
Hemoglobina (Hb)
8,2 g/dl
14-18 g/dl
Hematocrito
24%
40% a 50%
Eletroforese de Hb
HbS (70%) < 1%
HbA < 1%
99%
A mdica confirmou a suspeita e solicitou testes de DNA no menino e nos genitores para determinar se ambos
so portadores da doena. O seu professor gostaria de saber de que doena estamos falando. Explique em
detalhes a base molecular desta doena. Explique tambm como o teste de DNA para estes diagnstico.
Caso 32
Uma menina branca de 8 anos apresentou-se ao dermatologista. Ela tinha muitas sardas, e sua me apontou
vrias pequenas protuberncias na testa da menina. O mdico a examinou atentamente e encontrou mais
protuberncias em reas da pele que normalmente so expostas ao sol. A me informou ao mdico que eles
haviam passado as frias de vero em Cabo Frio e a menina ficou vrios dias exposta ao sol. O mdico disse

que as protuberncias pareciam pequenos tumores benignos e que deveriam ser removidos cirurgicamente. O
mdico alertou a menina que evitasse o sol o mximo possvel e protegesse a pele com filtro solar. Um ano
depois da cirurgia a menina voltou ao dermatologista. Ela havia desenvolvido mltiplos tumores na pele e,
alm disso, havia desenvolvido anomalias neurolgicas e problemas com a viso e audio. Conversando com
a garotinha o mdico percebeu que ela no havia seguido seus conselhos e tinha continuado a brincar no sol
sem proteo. O mdico explicou a me que em funo dos sintomas adicionais a sua filha poderia estar
sofrendo de uma rara doena gentica. O medicou pediu a me para fazer uma bipsia de pele dela prpria de
tambm da menina e diagnosticar corretamente a sua doena. A me concordou e garantiu ao mdico que no
deixaria a sua filha se expor mais ao sol. Seu professor gostaria de saber de que doena o mdico suspeito.
Explique esta doena sobre o ponto de vista molecular.
Caso 33
Um casal levou seu filho de 7 anos ao pediatra. A me se queixava de que a criana discutia muito e
constantemente tinha mpetos de atirar objetos quando no conseguia as coisas a seu desejo. Ao conversar
mais sobre a criana, a me disse ao mdico que quando seu filho era pequeno, tinha dificuldade de se
alimentar e nunca queria comer. Seus marcos de desenvolvimento estavam atrasados e tinha dificuldades na
escola devido a mau comportamento. O mdico notou que o filho tinha cabelos bem claros e olhos azuis
claros, embora ambos os genitores tivessem cabelos castanhos, olhos castanhos e pele morena. O mdico
perguntou ao casal se tinha outros filhos. Eles tinham dois, com 10 e 12 anos de idade, ambos tinham
comportamento normal e aparncia semelhante aos genitores. O mdico suspeitou de uma doena gentica
rara no menino e pediu aos pais para acompanhar a vida da criana. Trs meses depois, em uma nova
consulta, a criana tinha ganhado mais de 600 gramas. A me desse que ia dia e noite cozinha, enchendo a
boca de comida. O seu apetite se tornou incomum a ponto de roubar comida de seus amigos na escola. O
mdico decidiu consultar um geneticista para entender mais sobre o seu paciente. A suspeita foi que a criana
tinha sndrome de Prader-Willi. O seu professor lhe aconselha a fazer uma pesquisa sobre esta doena
gentica descrevendo os mecanismos moleculares de sua origem e, tambm, os testes de diagnstico.
Caso 34
A distrofia muscular Duchenne (DMD) uma doena muscular grave que afeta 1 homem em cada 3500
nascimentos. Os sintomas aparecem entre 3 e 6 anos, quando a criana comea a ter dificuldade em levantar
de uma posio sentada no cho e subir degraus. Por volta dos 10 aos 13 anos, a maioria dos pacientes est
confinada a uma cadeira de rodas. A morte ocorre geralmente aos 20 anos, a menos que o paciente seja
ventilado. O seu professor lhe aconselha a fazer uma pesquisa sobre esta doena gentica descrevendo os
mecanismos moleculares de sua origem e, tambm, os testes de diagnstico.
Caso 35
Uma criana de 14 meses, normal e ativa, se apresentou ao pediatra com sua me. Ela informou ao mdico
que h pouco tempo notou que o olho esquerdo de seu filho comeou a cruzar e ele freqentemente esfregava
o olho. O pediatra examinou os olhos da criana e encontrou um reflexo pupilar branco no olho esquerdo, mas
no no direito. A suspeita era de um tumor ocular, conhecido como retinoblastoma. Aproximadamente 40%
dos casos de retinoblastoma so genticos, e herdados como uma caracterstica autossmica dominante. Os
60% restantes dos casos surgem como mutaes novas. Quando a doena de origem familiar, o paciente a
desenvolve mais cedo, e ela caracterizada por uma distribuio bilateral com tumores ocorrendo em ambos
os olhos. Explique as bases moleculares do retinoblastoma hereditrio e espordico.
Caso 36
Um casal gostaria de saber de seu mdico quais seriam as chances de terem uma criana com fibrose cstica
(FC). A mulher tinha uma histria familiar positiva de FC, este era o motivo da preocupao. O seu professor
lhe aconselha a fazer uma pesquisa sobre esta doena gentica descrevendo os mecanismos moleculares de
sua origem e, tambm, os testes de diagnstico.