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TEORIA CROMOSSMICA DA

HERANA: A PROVA DEFINITIVA


Objetivos

Dcima segunda
aula (T12)

1. Discutir a hiptese de Bridges para a origem dos


machos e fmeas excepcionais em Drosophila.
2. Conceituar no-disjuno cromossmica.
3. Explicar como Bridges testou sua hiptese da nodisjuno cromossmica.
4. Discutir a importncia dos trabalhos de Bridges no
estabelecimento da teoria cromossmica da herana.
5. Conceituar ginandromorfismo.
6. Explicar como determinado o sexo em Drosophila melanogaster.

Texto adaptado de:


MOORE, J. A. Science as a Way of Knowing Genetics. Amer. Zool. v. 26: p. 583-747, 1986.

INTRODUO
Durante as duas ltimas dcadas do sculo
XIX, a hiptese de que os fatores responsveis
pela herana, independentemente do que fossem,
estivessem associados aos cromossomos era
apoiada por apenas alguns renomados citologistas. Esta hiptese foi reforada por Sutton em
1903. Na dcada de 1910, as pesquisas realizadas
por Morgan, Sturtevant, Bridges e Muller com
Drosophila melanogaster indicavam que era
muito provvel que os genes fizessem parte dos
cromossomos; entretanto, Bateson e muitos
outros geneticistas continuavam totalmente incrdulos a respeito desta possibilidade. Calvin
Bridges considerado o responsvel pela prova
definitiva que consolidou a teoria cromossmica
da herana.
Atualmente, quando no h mais a menor
sombra de dvida a respeito da veracidade da
hiptese de Sutton, fica difcil compreender
porque, entre 1903 e 1916, havia tanta relutncia
dos geneticistas em enxergar a luz. Certamente,
a luz est mais ntida hoje do que nas duas
primeiras dcadas do sculo XX. Provavelmente,

um fato importante que contribuiu para essa


relutncia na aceitao da hiptese foi a extraordinria rapidez com que conceitos e resultados
surpreendentes iam sendo obtidos na Sala das
Moscas. Naquela poca, o progresso em Biologia era lento e provvel que mesmo os geneticistas mais iluminados tivessem problemas em entender as novas informaes e assimiliar os novos
conceitos. Alm disso, havia dificuldade em
decifrar tanto a terminologia como a simbologia
utilizadas nos artigos que mostravam os cruzamentos efetuados com D. melanogaster. Ainda
hoje, quando se examina os artigos publicados
pela equipe de drosofilistas entre 1910 e 1920,
difcil saber o que realmente foi realizado, a no
ser que seja feita uma anlise prvia detalhada.
Outra razo para a resistncia gentica de
D. melanogaster parece ter sido puramente emocional. Moore comenta que quando esteve na
Columbia University na dcada de 1930, a lembrana da equipe liderada por Morgan ainda era
marcante (Morgan, Sturtevant e Bridges haviam
se transferido para o Cal Tech em 1928). Fiquei
sabendo, por intermdio daqueles que haviam
trabalhado na Columbia University entre o final

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ligadas ao sexo) com fmeas homozigticas dominantes para ambas as caractersticas foram obtidos
550 indivduos (machos e fmeas) selvagens e
trs machos white-miniature. Veja ao lado o
esquema desse cruzamento. (Fig. 35)
w

gametas

Xm

X + X+

Xm 0

da dcada de 1910 e o incio da dcada de 1920,


que a equipe de drosofilistas era considerada
um tanto irritante por alguns biologistas.
Isto pode realmente ter acontecido. Os
cientistas que trabalham em reas que progridem
rapidamente podem se tornar impacientes em
relao queles que realizam uma cincia normal
dentro do conceito kuhniano. Na opinio dos
zologos da Columbia University que vivenciaram aqueles momentos, as pesquisas realizadas
com D. melanogaster foram reconhecidas graas
influncia de E. B. Wilson.
Wilson, um dos grandes nomes das Cincias
Biolgicas daquela poca, era uma pessoa gentil
e muito entusiasmada e suas opinies, bastante
respeitadas. Eu nunca soube da existncia de
qualquer inimigo de E. B. Wilson. De acordo com
aqueles zologos, foi o fato de Wilson estar firmemente convencido da veracidade dos trabalhos
realizados com D. melanogaster que favoreceu
a sua aceitao pela comunidade de bilogos.

X+

?
F1

Xm X +

+
X+ 0

descendncia esperada

X m0
machos
excepcionais

Figura 35. Esquema de um cruzamento em D. melanogaster no qual apareceram machos excepcionais.

OS EXPERIMENTOS DE CALVIN BRIDGES: 1916

HIPTESE DA NO-DISJUNO CROMOSSMICA

Quando Bridges iniciou seus estudos sobre a


herana de genes ligados ao sexo em D. melanogaster, acreditava-se que a determinao cromossmica do sexo nessa espcie fosse do tipo XX/
X0, ou seja, no se sabia ainda da existncia do
cromossomo Y. Essa crena se baseava na descrio do caritipo dessa espcie, feita por Stevens
(1908), em que as fmeas tinham oito cromossomos e os machos, apenas sete.
Bridges procurava uma explicao para a
origem dos chamados machos excepcionais, isto
, machos que herdavam do pai as caractersticas
ligadas ao sexo, e no da me como era de se
esperar. Convm lembrar que em seu primeiro
trabalho sobre o mutante white Morgan obteve trs
desses machos excepcionais. Na ocasio ele imaginou que eles fossem resultado de algum tipo de
mutao recorrente, mas com o acmulo de informao sobre o aparecimento de mutantes em drosfila, essa hiptese tornou-se muito improvvel.
Bridges descreve essa imperfeio na herana
de caracteres ligados ao sexo da seguinte forma:
De tempos em tempos, na gerao F1 de um
cruzamento envolvendo caracteres ligados ao sexo,
obtm-se machos ou fmeas cujo aparecimento
inexplicvel pelas hipteses mendelianas.
Em um cruzamento de um macho de olhos
white e asas miniature (caractersticas recessivas

Bridges concluiu que esses machos excepcionais haviam herdado o cromossomo X do pai,
mas, sendo machos, eles s poderiam ter um cromossomo X. Mas a regra no era os machos
herdarem seu nico cromossomo X da me? A
nica explicao possvel era, ento, que esses
machos no haviam herdado cromossomo sexual
algum da me. Bridges props ento a hiptese
de que, esporadicamente, poderiam ocorrer
problemas na meiose feminina que resultariam na
formao de vulos sem cromossomo X. Um
vulo desse tipo, ao ser fecundado por um espermatozide portador de cromossomo X originaria
um ovo X0 que se desenvolveria em um macho.
Bridges props o termo no-disjuno
cromossmica para essa suposta anormalidade
meitica que originava, em mdia, 1/2.000 indivduos excepcionais e a imaginou como descrito
a seguir. Normalmente, os dois cromossomos X
da fmea se separam (ou disjuntam-se) na
primeira diviso da meiose, migrando um para
cada clula-filha. Assim, cada vulo recebe no
final apenas um exemplar desse par de cromossomos. Raramente, no entanto, os dois cromossomos X no se separam, migrando juntos para
uma mesma clula-filha e deixando a outra sem
cromossomo sexual. Assim, como resultado dessa
anomalia seriam produzidos vulos sem cromos-

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somo X e vulos com dois cromossomos X. Um


vulo do primeiro tipo, ao ser fecundado por um
espermatozide portador de cromossomo X, originaria m macho excepcional, pois ele herdaria
do pai, e no da me como ocorre normalmente,
os genes ligados ao sexo. Por outro lado, um
vulo portador de dois cromossomos X, ao ser
fecundado por um espermatozide sem cromossomo sexual (que, segundo se admitia na poca,
era produtor de machos), originaria uma fmea
excepcional, pois ela herdaria todos os genes
ligados ao sexo diretamente de sua me, ao invs
de metade de cada um dos pais.
Qual seria ento a explicao para as duas
outras possibilidades? (a) um vulo sem cromossomo sexual fecundado por um espermatozide
sem cromossomo sexual, e (b) um vulo com
dois cromossomos X fecundado por um espermatozide portador de um cromossomo X. Foi
ento levantada a hiptese de que tais indivduos
deveriam ser inviveis. (Fig. 36)
Gametas &
Gametas %

X + X+

Xw

X+ X+ Xw
morre

Xw 0
% white

X+ X+ 0
& selvagem

00
morre

de linhagens normais. Considerando-se o padro


normal de herana dos cromossomos sexuais, tal
fato seria impossvel. As fmeas F1 white tambm
eram excepcionais, pois no haviam recebido o
cromossomo X do pai, uma vez que tal cromossomo transportaria o alelo para olhos vermelhos
que, por ser dominante, teria prevalecido.
Portanto, estas fmeas deveriam ter recebido dois
cromossomos X da me. Havia necessidade de
uma explicao semelhante para o aparecimento
dos machos selvagens (no-esperados). Uma vez
que os dois cromossomos X da me apresentavam
o alelo para olhos brancos, o cromossomo X
desses machos excepcionais s poderia ter vindo
do pai, que apresentava olhos vermelhos.
primeira vista, esse caso parece ser o mesmo
que aquele dos machos excepcionais espordicos.
Uma explicao lgica seria a de que algumas
fmeas dessa linhagem herdavam fatores que prdispunham a uma alta taxa de no-disjuno
cromossmica. Mas havia uma outra diferena:
enquanto os machos excepcionais espordicos
eram, em geral, estreis, os machos excepcionais
produzidos pelas fmeas dessa linhagem eram
frteis. Era necessrio, portanto, uma hiptese
que explicasse tambm esse ponto.

DESCOBERTA DO CROMOSSOMO Y
DE DROSOPHILA MELANOGASTER

Figura 36. Representao esquemtica da hiptese de


Bridges para o aparecimento de machos excepcionais.

Em 1914, Bridges se viu forado a rever a


citologia de D. melanogaster e fez uma descoberta estarrecedora. Os machos dessa espcie no
A hiptese de Bridges era bastante interes- eram X0 como descrito originalmente por Stevens
sante, mas quase impossvel de ser testada, uma (1908): eles tinham dois cromossomos sexuais,
vez que se tratava de um evento bastante raro e isto , alm do cromossomo X havia um cromossomo morfologicamente distinto, em forma de
imprevisvel.
No entanto, graas intensa atividade de pes- anzol, que foi denominado Y, de acordo com a
quisa realizada na Sala das Moscas, um grande regras nomenclaturais vigentes.
Que confuso! Aps 4 anos, nos quais as coisas
nmero de novos mutantes estava sendo descoberto. Por outro lado, foi obtida uma linhagem pareciam estar indo a todo vapor, deve ter sido muito
que apresentava um comportamento bastante chocante a descoberta desses novos fatos, ou seja,
inesperado, pois um grande nmero de fmeas a da linhagem com um padro no-usual de herana
produzia machos excepcionais em freqncia alta. e a do cromossomo Y. Estaria o paradigma da teoria
Por exemplo, do cruzamento de uma fmea white cromossmica da herana incorreto?
Bridges, visando a preservao do paradigma,
com um macho selvagem seria esperado na
gerao F1, apenas fmeas selvagens e machos elaborou uma hiptese realmente bizarra para
white. Entretanto, Bridges encontrava um certo explicar os novos fatos. Mas essa hiptese era de
nmero de fmeas white e de machos selvagens imenso valor, pois permitia a elaborao de deduna descendncia do cruzamento de fmeas white es claras e, assim, podia ser submetida a testes
dessa linhagem especial com machos selvagens rigorosos.
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possveis, mas os resultados experimentais


sugeriam que 46% eram X, 46% eram XY, 4%
eram XX e 4% eram Y. Estas moscas, supostamente XXY, foram denominadas fmeas provenientes de uma no-disjuno.
Deve ter sido necessria muita coragem para
postular esta hiptese aparentemente absurda, que
implicava ainda em ser admitido que os genes
fizessem parte dos cromossomos. Um dos cruzamentos cruciais realizados por Bridges est
representado na figura 37.

Bridges props que as fmeas daquela linhagem especial, produtoras de descendncia noesperada, teriam, alm de 2 cromossomos X,
tambm 1 cromossomo Y. Na meiose desta fmea
hipottica XXY seriam produzidas 4 classes de
gameta com relao aos cromossomos sexuais :
X, XX, XY e Y (Uma fmea normal produziria
apenas uma classe de gameta com relao aos
cromossomos sexuais: todos eles contendo
apenas 1 cromossomo X). No se podia prever a
porcentagem relativa de cada um dos gametas

red

white
Gametas

X Y (46%)
1

X (46%)
2

X XY (23%)

(50%)

red

red

No-disjuncional

Normal

5
(50%)

X YY(23%)
white
Extra Y

Normal

red

Em geral morre

Excepcional

XY (23%) XXY (2%)


white

XY (2%)

red

XX (23%) X XX (2%)

Y (4%)

XX (4%)
3

F1

Gametas

white

YY (2%)
invivel

No-disjuncional
e excepcional

Figura 37. Experimento de Bridges com fmeas provenientes de no-disjuno cromossmica.

Teste da hiptese de Bridges


fentipos mas, se usadas em experimentos
Um fato de importncia primordial na hiptese
genticos adicionais, metade deveria ser norde Bridges consistia na possibilidade dela ser tesmal (classe 2) e metade provenientes de notada. A seguir so comentadas as principais dedudisjuno (classe 1). Bridges realizou os cruzaes da hiptese de Bridges.
mentos e confirmou as previses.
1. Se a hiptese fosse verdadeira, seria esperado
que 50% das fmeas da linhagem fossem 2. Se a hiptese fosse verdadeira, seria esperado
que os machos excepcionais (classe 4), isto ,
provenientes de no-disjuno (classes 1 e 7
aqueles que herdassem seu cromossomo X do
da figura 37; as porcentagens especificadas na
pai no tivessem capacidade de produzir
figura so relativas ao total de moscas, de tal
descendentes excepcionais nas geraes
forma que, quando apenas as fmeas esto
seguintes; eles deveriam se comportar como
sendo consideradas, os valores devem ser
machos normais. Eles foram testados a esta
duplicados). Todas as fmeas de olhos brancos
previso se confirmou.
(classe 7) deveriam ser provenientes de no3.
Se
a hiptese fosse verdadeira, seria esperado
disjuno. A grande maioria das fmeas deveque 46% dos machos fossem XYY. Esses
ria ter olhos vermelhos (classes 1 e 2). Estas
machos deveriam produzir 4 tipos de
no poderiam ser diferenciadas pelo seus
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mente, na poca em que foram realizados, era


que os alelos white e red faziam parte do cromossomo X na linhagem de D. melanogaster utilizada
nos experimentos.
Por que, ento, estes experimentos foram considerados a prova definitiva de que os genes so
parte integrante dos cromossomo? Isso implicava
dizer que esta afirmao tambm deveria ser
verdadeira para todos os genes de todas as espcies em todos os tempos. A concluso de Bridges
reproduzida acima seria tudo o que poderia ser
dito se este fosse o primeiro experimento gentico
realizado com qualquer organismo. Porm, ele
no foi o primeiro. Nos 16 primeiros anos do
sculo XX, foi acumulada uma enorme quantidade de informao gentica. Muitas espcies de
animais e plantas mostraram um padro de herana que parecia ser baseado em regras simples.
De fato, apesar das grandes diferenas estruturais
e fisiolgicas entre as diversas espcies, os seus
sistemas genticos eram fundamentalmente os
mesmos.
Bridges estava solidificando a Teoria da Gentica isto , dando sustentao a todo o conjunto
de resultados, hipteses e concluses sobre hereditariedade. Ele no estava desafiando nenhum
paradigma bem estabelecido. Ao contrrio, por
meio de excelentes provas, ele estava apenas
fornecendo sustentao para aquele paradigma.
X
Y
Deste modo, foi razovel expandir a
X
concluso, baseada nos experimentos de noX
X
disjuno, a outros genes da D. melanogaster e
A
B
a outras espcies, e concluir que todos os genes
Figura 38. Desenhos de Bridges dos cromossomos de fazem parte dos cromossomos.
fmeas resultantes de um cruzamento como o mostrado
A prova decisiva de Bridges, de que os genes
na figura 37. Aproximadamente metade das fmeas de so partes integrantes dos cromossomos, publiolhos vermelhos analisadas tinha um conjunto normal
cada em 1916 em um artigo que se inicia na
de cromossomos como o mostrado em A. A outra
primeira pgina do primeiro volume da recmmetade apresentava trs cromossomos sexuais, dois X
criada revista Genetics, foi o apogeu de uma srie
e um Y, como mos-trado em B.
de investigaes realizadas na Columbia UniEssas dedues eram necessrias e os testes versity e iniciadas por Sutton em um laboratrio
realizados foram excelentes e conclusivos. O localizado no mesmo piso no Schermerhorn Hall.
jovem Bridges concluiu: No deve haver dvida Sutton havia chamado a ateno para o fato de
de que o paralelismo entre o comportamento sin- que o paralelismo observado entre o comportagular dos cromossomos e aquele dos genes liga- mento dos cromossomos na meiose e o comportados ao sexo, neste caso, significa que os genes mento dos fatores mendelianos na formao dos
ligados ao sexo esto localizados e so trans- gametas era um forte indicativo de que os fatores
estavam, muito provavelmente, associados aos
portados pelo cromossomo X.
Trata-se de uma afirmao ousada, porm cromossomos. Wilson havia corrigido a interpreapropriada ao que foi estabelecido. A nica coisa tao errada dada originalmente por McClung
que os experimentos mostravam inquestionavel- para os cromossomos sexuais e continuou suas
espermatozide: X, YY, XY e Y. Caso esse
macho fosse cruzado com uma fmea normal
no deveria ser produzida descendncia excepcional alguma. Contudo, cada espermatozide
XY que fertilizasse um vulo normal (com
apenas um cromossomo X) produziria uma
fmea XXY. Esse tipo de fmea poderia ser
reconhecido pela sua descendncia, pois ela
seria no-disjuncional. Isto foi testado e as
previses foram confirmadas. Este ltimo
pargrafo no d a mnima idia da enorme
quantidade de trabalho necessria realizao
deste e de outros testes.
4. Se a hiptese fosse verdadeira, seria esperado
que 50% das fmeas (classes 1 e 7) fossem
XXY. Esta deduo foi testada por meio da
preparao de lminas dos cromossomos de
muitas fmeas. A figura 38 mostra o resultado
desta anlise. Aproximadamente metade das
fmeas (Fig. 38A) apresentava um conjunto
cromossmico normal, com 2 cromossomos
X. A outra metade (Fig.38B) tinha autossomos
normais, porm apresentava 2 cromossomos
X e 1 cromossomo Y.

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investigaes, presentes em seu clssico Studies


of Chromosomes. Periodicamente, ele publicava
cautelosas atualizaes sobre os avanos do
conhecimento no campo da hereditariedade. Morgan, que estava mais interessado em Evoluo
do que em hereditariedade, comeou a criar D.
melanogaster a fim de tentar encontrar mutaes,
como as que De Vries havia descrito em Oenothera, e que causavam enormes efeitos fenotpicos. Ele no conseguiu detectar esse tipo de
mutao, porm, aps vrios meses, ele encontrou um macho de olhos brancos. Dois estudantes
de graduao da Columbia University, Sturtevant
e Bridges, comearam a trabalhar no laboratrio
de Morgan e, pouco tempo depois, um terceiro,
Muller, se juntou equipe. Esses quatro indivduos selariam o destino da Gentica Clssica.
Pode-se apenas especular sobre qual teria sido
a histria da Gentica se aqueles talentosos indivduos no estivessem juntos no mesmo local e
na mesma poca, e se aps 1909, todos eles, com
exceo de Wilson (que trabalhava com citologia,
que por sua vez foi essencial para as concluses
genticas), no estivessem pesquisando aquela
mesma minscula espcie de mosca.
Agora, vamos comentar outra lenda da Columbia University, que se relaciona com a visita
de Bateson sala das moscas em 1921. Conta-se
que Bridges passou dias mostrando e comentando
com ele as preparaes cromossmicas de seus
experimentos sobre no-disjuno. Bateson, que
praticamente nada conhecia de Citologia, ia de
microscpio a microscpio, deixando cair cinzas
de seu cachimbo por todo lado. Eventualmente
ele afirmava que estava convencido de que os
genes faziam parte dos cromossomos. Entretanto,
dali Bateson seguiu para o Congresso da American Association for the Advancement of Science
em Toronto e, sem cerimnia, negou que aceitasse
a Teoria Cromossmica da Hereditariedade. G. E.
Allen (1978, p. 275-276) tem uma verso mais
completa e provavelmente mais acurada sobre a
visita de Bateson Columbia University.
Na verdade, Bateson (1922) foi mais generoso
na sua conferncia em Toronto do que afirmam
alguns crticos, ele disse: Viramos mais uma
curva do nosso caminho e, atrs dos gametas,
observamos os cromossomos. As dvidas em
relao tese principal dos pesquisadores de
drosfilas - de algum que nunca havia admirado
as maravilhas da citologia, exceto de forma obs-

cura e que eu espero sejam perdoadas - no


podem ser mantidas por mais tempo. Os argumentos de Morgan e seus colaboradores e especialmente a demonstrao de Bridges, devem
afastar todo ceticismo quanto associao entre os cromossomos especficos e certas caractersticas do zigoto. As caractersticas transmissveis que os gametas possuem, foram de uma
maneira bem sucedida relacionadas s estruturas
visveis da configurao nuclear.
Os fundamentos da variao e hereditariedade que at os ltimos tempos pareciam
curiosidades paradoxais, se dirigiram, passo a
passo, at esta notvel descoberta. Eu venho,
nesta poca de Natal, prestar a minha respeitosa
homenagem s estrelas que surgiram no oeste.
Bateson, que era britnico (leste), se referia
Morgan e seus colaboradores que, eram americanos (oeste).

O MACHO - MAIS OU

MENOS?

Estes experimentos com D. melanogaster, e


outros com muitas outras espcies mostraram que
o sexo de um indivduo determinado pelos tipos
de cromossomos sexuais que ele recebe quando
o vulo e o espermatozide se combinam na fertilizao (sabe-se atualmente que isto no verdadeiro para todas as espcies). Uma explicao
satisfatria sobre determinao do sexo fcil
quando, como em D. melanogaster e no Homo
sapiens, o zigoto contm XX ou XY. No entanto,
uma pergunta que se pode fazer se uma fmea
fmea porque tem 2 cromossomos X ou porque
no tem Y? Um macho macho porque tem 1
cromossomo Y ou porque tem apenas um X? Ou
seria o sexo conseqncia de fenmenos mais
complexos?
Aps tomar conhecimento dos experimentos
de Bridges com fmeas XXY, pode-se concluir
que D. melanogaster seria um bom material para
fornecer respostas a essas perguntas.
Duas dicas j apresentadas podem fornecer
uma pista. A primeira que em algumas espcies
os machos so X0, isto , eles tm apenas um
cromossomo sexual. O segundo dado que, geneticamente, o cromossomo Y quase que completamente inerte. Assim, pode-se argumentar que
durante a evoluo, o cromossomo Y foi se
tornando progressivamente menos importante e,
finalmente, em algumas espcies ele foi totalmente
eliminado.

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Portanto, a hiptese de que machos so machos


porque eles apresentam apenas um cromossomo X
e fmeas so fmeas porque elas tm 2 desses cromossomos apresenta algum embasamento.
Esta hiptese foi reforada pelo aparecimento
de algumas moscas raras nas linhagens mantidas
na sala das moscas, que apresentavam em um dos
lados do corpo caractersticas femininas e no
outro, masculinas. Indivduos semelhantes, denominados ginandromorfos, j tinham sido observados em outras espcies. Nenhuma anlise detalhada havia sido feita at ento, e a causa fundamental permanecia desconhecida.
Machos e fmeas de D. melanogaster diferem
externamente por diversas caractersticas. Os machos apresentam os pentes sexuais, que so grupos
de setas modificadas no primeiro tarsmero das
pernas anteriores, e a metade distal de seu abdmen
preta, enquanto que nas fmeas, a metade distal
listrada. A terminlia dos dois sexos difere consideravelmente. Por outro lado, os machos (asas inclusive) so geralmente menores do que as fmeas.
Estudos citolgicos indicavam que esses ginadromorfos se iniciavam como fmeas normais
XX, e por algum acidente citolgico bem no incio
do desenvolvimento, um dos cromossomos X se
perdia de uma das clulas em uma determinada
parte do embrio. As clulas descendentes desta
teriam apenas 1 cromossomo X e assim, teriam
um gentipo masculino. Como conseqncia,
alguns indivduos resultantes deste acidente citolgico se desenvolviam em adultos que eram
machos de um lado do corpo e fmea do lado
oposto. A metade masculina apresentava pentes
sexuais e a metade distal do abdmen preta. A
diferena sexual no tamanho do corpo resultava
em uma mosca com o corpo curvado (o lado feminino, maior que o masculino, encurvava consideravelmente o corpo, resultando em um lado
masculino cncavo). A terminlia era tipicamente
masculina no lado cncavo e anormal ou feminina
no lado oposto.
Dependendo da poca do desenvolvimento na
qual um dos cromossomos X era eliminado e da
regio do corpo onde o evento ocorria, diferentes
tipos morfolgicos de ginandromorfos foram
encontrados. Nem todos eram obviamente bilaterais. Os mais interessantes eram aqueles que apresentavam marcadores genticos, por exemplo,
nos quais os 2 cromossomos X eram portadores
de alelos diferentes. Uma classe espetacular de

ginandromorfos bilaterais era formada por


aqueles com o alelo para olhos vermelhos em um
dos cromossomos X e o alelo para olhos brancos
no seu homlogo. O resultado podia ser um
indivduo com um olho vermelho em um dos lados
e um olho branco no lado oposto. (Fig. 39)

Figura 39. Desenho de um ginandromorfo de D. melanogaster. A metade esquerda do corpo, predominantemente masculina, expressa as mutaes recessivas
condicionantes de olho branco e asa miniatura, ambas
ligadas ao cromossomo X. A metade direita do corpo
feminina e apresenta fentipo selvagem (extrado de
King, 1975)

A hiptese de que o sexo de um indivduo


pertencente espcie D. melanogaster dependeria do nmero de cromossomos X presente em
suas clulas, se tornou muito mais provvel depois
da descoberta dos ginandromorfos. Por intermdio de um acidente de desenvolvimento, um
importante teste de deduo tornou-se possvel.
Os artigos subseqentes de Bridges sobre a
no-disjuno (1921, 1939) mostraram que
eventos acidentais podiam produzir variaes
cromossmicas ainda mais notveis. Como
conseqncia, tornou-se possvel testar de novas
maneiras, a relao entre o nmero de
cromossomos X e o sexo do indivduo.
Como pode ser verificado, as moscas XXY
analisadas por Bridges (Fig. 36) eram fmeas
estruturalmente normais e frteis. Elas estavam
entre os primeiros de muitos indivduos descobertos na sala das moscas que apresentavam

118

cromossomos anormais. Aps anlises detalhadas, Bridges gradualmente comeou a acreditar que o sexo no era determinado apenas pelo
nmero de cromossomos X (seus dados sugeriam
pouca participao do cromossomo Y), mas por
alguma relao entre o nmero de cromossomos
X e o de autossomos. Uma verso simplificada
de sua hiptese apresentada a seguir.
Lembre-se que uma fmea de D. melanogaster tem 3 pares de autossomos e 2 cromossomos X (Fig. 38a). O termo conjunto de
autossomos, representado pela letra A ser
utilizado para se referir a um conjunto haplide
de autossomos, isto , um grupo formado por
um representante de cada um dos pares de
autossomos homlogos. Portanto, uma fmea
normal ter dois conjuntos de autossomos e um
par de cromossomos X. A razo entre o nmero
de cromossomos X e o nmero de conjuntos de
autossomos ser 2X/2A = 1,0 para as fmeas e
1X/2A = 0,5 para os machos.
Uma das fmeas descobertas pelos drosofilistas era triplide, isto , apresentava 3 cromossomos de cada tipo. Qual seria o efeito de um

cromossomo X extra? Uma superfmea? Nada


disso. Ela era uma fmea frtil e, de acordo com
o esquema discutido acima, ela teria a seguinte
razo entre os cromossomos 3X/3A = 1,0.
Assim, tudo indicava que como regra geral, a
razo 1,0 determinava o sexo feminino e a razo
0,5, o sexo masculino. Entretanto, seriam possveis outras combinaes?
O aparecimento daquela fmea triplide frtil,
criou a possibilidade de se obter, por meio de seu
cruzamento com um macho diplide, moscas com
diferentes combinaes cromossmicas. Se
frteis, vrias destas novas combinaes poderiam, por sua vez, ser utilizadas com o objetivo
de produzir perturbaes adicionais no sistema
cromossmico.
Algumas destas combinaes so mostradas
na figura 40. Sempre que o nmero de cromossomos X for igual ao nmero de lotes de autossomos, a razo entre eles ser igual a 1,0, e o
indivduo produzido ser fmea. Se o indivduo
tiver 2 cromossomos X mas 4 conjuntos de
autossomos a razo ser igual a 0,5 e ele ser
macho. Deste modo, uma mosca XX somente

Figura 40. As vrias combinaes de cromossomos


X e nmero de conjuntos de autossomos obtidas por
Bridges e por outros drosofilistas. O crculo inferior
com razo 1 uma fmea haplide. Bridges no
observou tal indivduo mas algumas fmeas diplides
tinham reas haplides no corpo (eram mosaicos
celulares) e quando essas reas incluiam estruturas
sexuais elas eram femininas.

Fmea

Fmea

Macho

Macho
anormal
0

Razo X
A

Macho

Intersexo

Intersexo

0,50

Fmea

(Fmea)
1,00

119

Fmea
anormal

Fmea
anormal
1,50

ser uma fmea se ela tiver apenas 2 conjuntos


de autossomos.
Mas o que acontece quando a razo entre os
cromossomos resulta em um valor intermedirio
entre 0,5 e 1,0? Por incrvel que parea, esta
pergunta pde ser feita e respondida. Constatouse que estes indivduos apresentavam caractersticas sexuais intermedirias, e por esta razo foram chamados intersexuados.
Tambm foi possvel aumentar a razo para
valores maiores que 1,0, quando o nmero de
cromossomos X era maior que o nmero de
conjuntos de autossomos. Estes indivduos, denominados superfmeas (hoje denominados metafmeas), tendem a apresentar as caractersticas
femininas exageradas.
Outras combinaes alm das mostradas na
figura 40 puderam ser obtidas, de tal forma que
um padro consistente pde ser identificado por
Bridges. O sexo em D. melanogaster o resultado da interao entre genes localizados tanto
nos cromossomos X como nos autossomos, e

no apenas determinado por genes dos cromossomos sexuais.


Os genes autossmicos relacionados com a
determinao do sexo apresentam uma tendncia
lquida masculinizante, enquanto que aqueles
localizados nos cromossomos X apresentam uma
tendncia lqida feminizante.
Em um macho normal, os genes masculinizantes dos dois conjuntos autossmicos prevalecem sobre os feminizantes do nico X. Em uma
fmea normal, a dose dupla dos genes feminizantes proporcionada pela presena de 2 cromossomos X prevalece sobre os genes masculinizantes autossmicos.
O cromossomo Y est ligado fertilidade.
Nele se localizam genes que atuam na diferenciao dos espermatozides. Um macho X0
estril pelo fato de no produzir espermatozides.
Aparentemente, tanto os genes como os
cromossomos de D. melanogaster poderiam ser
modificados com o objetivo de responder s mais
complexas perguntas.

EXERCCIOS
PARTE A: REVENDO CONCEITOS FUNDAMENTAIS
Preencha os espaos em branco nas frases
numeradas de 1 a 9 usando o termo mais
apropriado dentre os arrolados abaixo:
(a ) caritipo
(b ) conjunto de autossomos
(c ) ginandromorfo
(d ) ligao ao sexo
(e ) mutao cromossmica
(f ) no-disjuno cromossmica
(g ) razo X:A
(h ) triplide
(i ) 46,XY
(j ) 46,XX
1. Um indivduo que um mosaico de estruturas
femininas e masculinas chamado ( ).

seu complemento cromossmico total observado durante a metfase mittica.


5. O processo pelo qual produzido um conjunto cromossmico diferente do tipo selvagem
denominado ( ).
6. A clula ou o indivduo que possui trs
conjuntos cromossmicos denominado(a) ( ).
7. Um ( ) que em Drosophila melanogaster
representado por A um grupo formado por
um membro de cada um dos pares de cromossomos homlogos.
8. Em Drosophila melanogaster, a ( ) denominada ndice sexual, que quando igual a 1
produz fmea e se igual a 0,5 produz macho.

9. Na espcie humana, o caritipo de um indiv2. Na meiose, a ( ) significa uma falha na segre- duo do sexo masculino possui 44 autossomos,
gao dos cromossomos homlogos empare- um cromossomo X e um cromossomo Y, sendo
lhados, que faz com que ambos se dirijam para representado por ( ). Indivduos do sexo femium mesmo plo da clula. Na mitose, esta falha nino, so representados por ( ) e possuem 44
est relacionada segregao das cromtides autossomos e dois cromossomos X.
irms.
3. A ( ) relaciona-se aos genes localizados PARTE B: L IGANDO CONCEITOS E FATOS
naqueles cromossomos sexuais que formam Utilize as alternativas abaixo para responder as
pares perfeitos em um dos sexos.
questes de 10 a 13.
4. O ( ) de um indivduo ou clula representa o

a) no-disjuno cromossmica durante o

120

desenvolvimento de um embrio XX no
estgio de duas ou mais clulas
b) no-disjuno cromossmica na meiose II
materna
c) no-disjuno cromossmica na meiose paterna
d) no-disjuno cromossmica na primeira
diviso mittica do zigoto XX
10. Uma mulher com sndrome de Turner
(45,X0) tambm afetada por uma anomalia
recessiva ligada ao cromossomo X. Tanto sua
me quanto seu pai apresentam fentipo normal. Pode-se explicar o nascimento da mulher
com sndrome de Turner e com a anomalia
recessiva ligada ao X pela ocorrncia de ( ).
11. Na questo anterior, se o indivduo afetado
pela anomalia recessiva ligada ao X fosse um
homem com sndrome de Klinefelter (47,XXY),
o fato poderia ser explicado por ( ).
12. Vrios casos de mosaicismo relacionados
aos cromossomos sexuais vem sendo descritos
na espcie humana. Que explicao voc daria
para o surgimento de um indivduo que possusse em seu corpo clulas do tipo XO e XXX. ( )
13. E se o indivduo apresentasse em seu corpo
clulas do tipo XO, XX e XXX. ( )

propagao se d de modo vegetativo. A esterilidade destes organismos pode ser explicada


pela ocorrncia de ( ).
15. Em espcies com reproduo sexuada, indivduos haplides so geralmente inviveis ou
estreis. Isto se deve ao fato de que, durante a
meiose de uma clula haplide, os cromossomos segregam ao acaso. Assim, a probabilidade de todos os cromossomos se dirigirem
para qualquer um dos plos da clula de (1/
2)x-1, onde x o nmero de cromossomos (x =
nmero bsico, ou seja, menor nmero haplide
de uma srie poliplide). Entretanto, ao contrrio do exposto acima, os machos de abelhas,
vespas e formigas so haplides e frteis. Isto
ocorre porque eles sofrem um tipo de meiose
modificada (a segregao dos cromossomos
no ocorre ao acaso) onde h sempre a formao de ( ). (Veja figura a seguir)

PRIMEIRA DIVISO DA MEIOSE

Utilize as alternativas abaixo para responder as


questes de 14 a 16.
a) gametas cromossomicamente balanceados
b) poliploidia
c) irregularidades na meiose

SEGUNDA DIVISO DA MEIOSE

14. O limo Taiti, as diversas variedades comercializadas de banana, bem como algumas de
mas, peras e melancias, que no possuem
sementes, so exemplos de plantas triplides.
A maioria dos cultivares de bananeiras que so
utilizados com fins comerciais triplide (3x =
33) com 11 cromossomos em cada conjunto
bsico (AAB), originado pelo cruzamento de
duas espcies com 2n=22, Musa acuminata
Colla e Musa balbisiana Colla. Nesse caso, a
probabilidade de ocorrer uma meiose na qual
todos os univalentes migrem para o mesmo plo
igual a (1/2)10, ou seja, 1/1024 dos gametas,
por exemplo femininos, sero haplides e
viveis. Portanto, a fertilidade muito pouco
provvel, pois deve ser considerada ainda a
probabilidade de se obter um gameta masculino
tambm cromossomicamente balanceado. As
bananas so estreis como a maioria dos organismos poliplides que apresentam um nmero
mpar de conjuntos cromossmicos, e sua

Diagrama da meiose em macho de Apis mellifera. A.


Clula reprodutiva do macho (represen-tada com
somente trs de seus 16 cromossomos). B. Anfase I.
C. Telfase I que termina com a expulso do broto
citoplasmtico sem cromossomos. D. Met-fase II j
com a disperso da membrana nuclear. E. Anfase II,
separao dos cromossomos. F. Telfase II que
termina com a formao de duas clulas com igual
nmero de cromossomos, mas de tamanhos diferentes.
A clula grande dar origem ao espermato-zide
funcional e a pequena abortada. [Modificado de
Camargo, J.M.F. & Stort, A.C. A abelha (Apis
mellifera Linn.) So Paulo: EDART, 1967.]
16. A colchicina uma droga (alcalide), extrada principalmente das sementes e do cormo
de uma planta da famlia Liliaceae denominada
clquico (Colchicum autumnale), que tem a pro-

121

priedade de inibir a formao do fuso durante


a diviso celular. A colquicina se liga s protenas (tubulinas), que formam as fibras do fuso,
impedindo a sua polimerizao, de modo que
os microtbulos no se formam. Os cromossomos das clulas tratadas se duplicam corretamente mas, como a formao do fuso inibida,
as cromtides-irms no se separam. O ncleo
se reconstitui e passa a apresentar nmero
cromossmico duplicado. Plantas diplides foram submetidas ao da colquicina e algumas
delas passaram a produzir sementes que
originavam indivduos muito maiores do que os
das linhagens originais. O aumento no tamanho
desses indivduos deve estar relacionado
( ), induzida pela ao da colquicina.

PARTE C: QUESTES PARA PENSAR E DISCUTIR


17. Por que os machos white-miniature obtidos
por Bridges foram considerados excepcionais?
18. Por que a descoberta do cromossomo Y
em D. melanogaster complicou a hiptese inicial
de Bridges para explicar o aparecimento de
machos e fmeas excepcionais?
19. Considerando que os machos de D. melanogaster so XY, qual foi a hiptese de Bridges
para explicar os cruzamentos que produziam alta
freqncia de machos e fmeas excepcionais?
20. Por que os experimentos de Bridges foram
considerados a prova definitiva e ampla da
teoria cromossmica da herana e no apenas
para drosfilas?
21. Que tipo de descendncia seria esperada no
cruzamento de um macho white com uma fmea
scute XXY, proveniente de uma no-disjuno,
considerando que estes dois genes apresentam
herana do tipo ligada ao sexo recessiva?
22. De acordo com a teoria de Bridges para a
determinao do sexo em Drosophila melanogaster, qual o sexo esperado nos indivduos com
os seguintes arranjos cromossmicos, onde A =
nmero de conjuntos de autossomos e X = nmero de cromossomos X:
a) 4X4A
b) 3X4A

c)2X3A
d)1X3A

e)1X2A

23. Em algumas plantas, as reas em crescimento na extremidade do caule e nos brotos


laterais tm trs camadas de clulas distintas.
A camada externa se torna a epiderme, a camada mdia d origem s clulas reprodutivas e a
camada interna produz as partes internas do

caule e das folhas. Quando se coloca colchicina


no meio em que estas extremidades esto crescendo, pode haver uma interferncia na diviso
celular que resulta no surgimento de clulas com
o nmero de cromossomos duplicado. Caso a
colchicina afete a mitose de uma clula da
camada intermediria, possvel que haja a
formao de gametas com o nmero de cromossomos duplicado. Considere uma planta diplide.
A partir destas informaes, como voc sintetizaria um indivduo triplide com gentipo Aaa?
24. Em 1928, G. Karpechenko produziu um
hbrido a partir do cruzamento entre dois vegetais
da mesma famlia (Brassicaceae), porm pertencentes a gneros diferentes, o rabanete, Raphanus sativus, e o repolho, Brassica oleracea capitata. Karpechenko pretendia obter um hbrido
frtil que possusse a raiz do rabanete e as folhas
do repolho. Ambos, rabanete e repolho possuem
9 pares de cromossomos. O hbrido obtido
possua 18 cromossomos e era, pelo menos a
princpio, estril. Contudo, um dia, algumas
sementes deste hbrido passaram a produzir
indivduos frteis com 36 cromossomos. O hbrido frtil cruzado com qualquer das duas espcies
parentais produzia descendncia estril. Assim,
Karpechenko props o nome Raphanobrassica
para este hbrido. Infelizmente, Raphanobrassica
tem a folhagem do rabanete e a raiz do repolho.
Proponha uma hiptese para explicar a esterilidade inicial do hbrido e sua posterior fertilidade.
25. Utilizando-se dos exerccios acima, exemplifique os seguintes conceitos:
a. Euplides - clulas ou indivduos que possuam
qualquer mltiplo de um conjunto completo
(nmero bsico = x) de cromossomos.
b. Aneuplide - clulas ou indivduos que possuam
um nmero cromossmico que difira do nmero normal de cromossomos da espcie por um
ou mais cromossomo, porm no por todo conjunto deles.
c. Poliplide - clulas ou indivduos euplides
que possuam mais de dois conjuntos cromossmicos (nmero bsico = x) completos.
c1. autopoliplide - poliplide composto por
mltiplos conjuntos cromossmicos de
uma mesma espcie.
c2. alopoliplide - poliplide composto por
conjuntos cromossmicos de diferentes
espcie.
26. Considerando as informaes do exerccio
14, calcule a probabilidade de que seja produzida
uma semente vivel em bananeiras triplides.

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