Você está na página 1de 6

Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington es un trastorno hereditario que


ataca y degenera las neuronas de distintas partes del cerebro.

Sntomas:
Esta enfermedad se manifiesta sntomas como cambios
de comportamiento.
(Los cambios de comportamiento se identifican primero que los de
movimiento)

Comportamientos antisociales
Alucinaciones
Irritabilidad
Malhumor
Inquietud o impaciencia
Paranoia
Psicosis
Problemas de Movimiento y control del mismo.
Movimientos faciales, incluyendo muecas.
Girar la cabeza para cambiar la posicin de los ojos.
Movimientos espasmdicos rpidos y sbitos de los brazos,
las piernas, la cara y otras partes del cuerpo.
Movimientos lentos e incontrolables
Marcha inestable.
Demencia que empeora lentamente, incluyendo:
Desorientacin o confusin.
Prdida de la capacidad de discernimiento.
Prdida de la memoria.
Cambios de personalidad.
Cambios en el lenguaje.
Los sntomas adicionales asociados con esta enfermedad
son:
Ansiedad, estrs y tensin.
Dificultad para deglutir. (transporte del bolo alimenticio y
del tracto respiratorio)
Deterioro del habla.

limpieza

Sntomas en los nios:


Rigidez
Movimientos lentos
Temblor

Causas:
La enfermad es causada por un defecto gentico en el
cromosoma N. 4.
El defecto hace que una parte del ADN, llamada repeticin CAG,
ocurra muchas ms veces de lo que se supone que debe ser.
Normalmente, esta seccin del ADN se repite de 10 a 28 veces,
pero en una persona con la enfermedad de Huntington, se repite
de 36 a 120 veces.
A medida que el gen se transmite de padres a hijos, el nmero
de repeticiones tiende a ser ms grande. Cuanto mayor sea el
nmero de repeticiones, mayor ser la posibilidad de presentar
sntomas a una edad ms temprana.
Por lo tanto, como la enfermedad se transmite de padres a hijos,
los sntomas se desarrollan a edades cada vez ms tempranas.

Hay dos formas de la enfermedad de Huntington:


La ms comn es la de aparicin en la edad adulta.
Presentando sntomas generalmente a mediados de la
tercera y cuarta dcada de sus vidas.

Tambin puede manifestarse en nios y adolescentes, pero


con mucho menos frecuencia.

Si uno de los padres tiene la enfermedad de Huntington, los


prximos hijos tienen un 50% de probabilidad de recibir el gen.
Si reciben el gen de sus padres, tambin puede transmitir el gen
a sus hijos, quienes tambin tendrn un 50% de probabilidades
de heredar el gen.
Si no reciben el gen de sus padres, no es posible para que usted
pueda pasar el gen a sus hijos. Solo se transmite y se puede
padecer hereditariamente.
Esta enfermedad no tiene cura ni tratamiento para
detener el avance de la enfermedad.El objetivo del

tratamiento es reducir los sntomas y ayudar a la persona


a valerse por s misma por el mayor tiempo posible.
Se pueden recetar medicamentos segn los sntomas.
Los bloqueadores de la dopamina pueden ayudar a reducir
los comportamientos y movimientos anormales.
Medicamentos como tetrabenazina y amantidina se usan
para tratar de controlar los movimientos adicionales.

Pruebas y exmenes
El mdico llevar a cabo un examen fsico y puede hacer
preguntas acerca de los sntomas y los antecedentes familiares
del paciente. Tambin se llevar a cabo un examen del sistema
nervioso. El mdico puede ver signos de:

Demencia
Movimientos anormales
Reflejos anormales
Marcha amplia y con "pavoneo"
Lenguaje dubitativo o articulacin deficiente

Otros exmenes que muestran signos de enfermedad de


Huntington son:
Pruebas psicolgicas
Resonancia magntica o tomografa computarizada de la
cabeza
TEP (istopos) del cerebro
Hay disponibilidad de pruebas genticas para determinar si una
persona es portadora del gen de la enfermedad de Huntington.

Sndrome de Korsakof
Es un trastorno cerebral debido a la deficiencia de tiamina
(vitamina B1)

Causas
La encefalopata de Wernicke y el sndrome de Korsakof son
afecciones diferentes que se deben ambas al dao cerebral
causado por la falta de vitamina B.

La falta de vitamina B1 es comn en personas con alcoholismo.


Tambin es comn en personas cuyos cuerpos no absorben los
alimentos apropiadamente (malabsorcin), como ocurre algunas
veces con una enfermedad crnica o despus de una ciruga
para la obesidad (baritrica).
El sndrome o psicosis de Korsakof tiende a desarrollarse a
medida que desaparecen los sntomas del sndrome de
Wernicke. La encefalopata de Wernicke causa dao cerebral en
partes bajas del cerebro llamadas el tlamo y el hipotlamo. La
psicosis de Korsakof resulta del dao permanente a zonas del
cerebro involucradas con la memoria.

Sntomas
Los sntomas de la encefalopata de Wernicke abarcan:
Confusin y prdida de la actividad mental que puede
progresar a coma y muerte.
Prdida de coordinacin muscular (ataxia)que puede
causar temblor en las piernas.
Cambios en la visin como: movimientos oculares
anormales (movimientos de un lado para otro llamados
nistagmo), visin doble, cada de los prpados.
Abstinencia alcohlica.
Sntomas del sndrome de Korsakof

Incapacidad para formar nuevos recuerdos


Prdida de la memoria que puede ser grave
Inventar historias (confabulacin)
Ver o escuchar cosas que realmente no existen
(alucinaciones)

Pruebas y exmenes
El examen del sistema nervioso y muscular puede mostrar dao
a mltiples sistemas de nervios:
Movimientos oculares anormales
Reflejos anormales o disminuidos
Pulso rpido (frecuencia cardaca)

Presin arterial baja


Temperatura corporal baja
Debilidad y atrofia muscular (prdida de la masa tisular)
Problemas con la marcha y la coordinacin
La persona puede parecer desnutrida. Los siguientes exmenes
se utilizan para verificar el nivel nutricional de la persona:s
Albmina srica (se relaciona con la nutricin general de la
persona)
Niveles sricos de vitamina B1
Actividad de la transcetolasa en glbulos rojos (reducida en
personas con deficiencia de tiamina)
Las enzimas hepticas pueden estar altas en personas con
antecedentes de consumo excesivo de alcohol en forma
prolongada.
Otras afecciones crnicas que pueden causar una deficiencia de
vitamina B1 son, entre otras, las siguientes:
SIDA
Cnceres que se han diseminado por todo el cuerpo
Vmitos y nuseas extremas durante el embarazo
(hiperemesis gravdica)
Insuficiencia cardaca (cuando ha sido tratada con terapia
diurtica a largo plazo)
Perodos prolongados de terapia intravenosa (IV) sin recibir
suplementos de tiamina
Dilisis prolongada
Niveles muy altos de hormona tiroidea (tirotoxicosis)
Una resonancia magntica del cerebro puede mostrar cambios
en el tejido cerebral, pero si se sospecha el sndrome de
Wernicke-Korsakof, el tratamiento se debe iniciar
inmediatamente. Generalmente no se necesita una resonancia
magntica del cerebro.

Tratamientos
Los objetivos del tratamiento son controlar los sntomas y evitar
el empeoramiento de la enfermedad. Algunas personas pueden
necesitar hospitalizacin a comienzos de la afeccin para ayudar
a controlar los sntomas.

Puede requerirse la vigilancia y cuidado apropiado de la


enfermedad si la persona est:
Comatosa
Letrgica
Inconsciente
La vitamina B1 se puede suministrar a travs de una inyeccin
intravenosa o intramuscular o por va oral. sta puede mejorar
los sntomas de:
Confusin o delirio
Dificultades con la visin y el movimiento ocular
Falta de coordinacin muscular
La vitamina B1 generalmente no mejora la prdida de la
memoria y la capacidad intelectual que ocurre con la psicosis de
Korsakof.
La suspensin del consumo de alcohol puede prevenir la prdida
adicional de las funciones cerebrales y el dao a los nervios.
Consumir una dieta nutritiva y bien equilibrada puede ayudar,
pero no es un sustituto para dejar el consumo de alcohol.

Você também pode gostar