Sndrome de

Moebius
Qu es?

El Sndrome de Moebius es extremadamente raro. Dos importantes

nervios craneales, el 6 y 7, no estn totalmente desarrollados,
causando parlisis facial y falta de movimiento en los ojos. Estos nervios
controlan tanto el parpadeo y movimiento lateral de los ojos, como las
mltiples expresiones de la cara.
Otros puntos del sistema nervioso, incluyendo otros nervios cerebrales
que controlan otras sensaciones y funciones, pueden estar tambin
afectados.
EL SINDROME DE MOEBIUS
El sndrome de Moebius, tambin conocido como Secuencia de
Moebius, Diplejia Facial Congnita, fue descrito a finales del siglo XIX
por el mdico alemn Paul Julius Moebius y consiste en la parlisis
congnita, desde el nacimiento, de los msculos inervados por los
nervios craneales VII (Facial) y VI (Oculomotor externo Abducens). En
algunos casos, adems de los nervios VII y VI, pueden verse afectados
otros nervios craneales, siendo en estos casos los mas frecuentemente
afectados los nervios hipogloso (XII), vago (X), estato-acstico (VIII) y
glosofarngeo (IX). Los pacientes con s. Moebius tambin pueden
presentar malformaciones msculoesquelticas como pies zambos
(contractura congnita de pies), oligodactilia (Falta de desarrollo
ausencia completa de dedos de manos y/ pies), e hipoplasia del
msculo pectoral mayor (anomala de Poland).
La prevalencia del sndrome de Moebius en Espaa, segn el estudio
realizado en el Hospital La Fe de Valencia, se sita en 1/500.000
habitantes, y la incidencia anual estara en 1/115.000 nacidos vivos, por
lo que se puede calcular que en Espaa nacen cada ao 3 4 nios con
sndrome de Moebius y podran existir alrededor de un total de 200-220
personas con s. Moebius en toda Espaa. Estas cifras hacen que el s.
Moebius entre dentro de la categora de las llamadas enfermedades
raras poco frecuentes, un rea que las autoridades sanitarias de la
Comunidad Europea han considerado que precisa atencin preferente.
CMO Y POR QU SE PRODUCE?
El sndrome de Moebius es una enfermedad heterognea, es decir que
tiene mltiples causas, y las diferentes causas siguen siendo
bsicamente desconocidas. No obstante, parece claro que no es
producido por ninguna infeccin materna durante el embarazo, y
tampoco se ha relacionado con ningn tipo de contaminante ambiental ni
con la profesin de los padres (Ordenadores, telfonos mviles,
sustancias qumicas de limpieza, etc...). Lo que s parece claro es que

casi siempre hay, o bien una agenesia (desarrollo defectuoso, o falta

total de desarrollo) de los ncleos de los nervios craneales VI y VII, o
bien esos ncleos comienzan a desarrollarse de forma normal, y
posteriormente, en algn momento del desarrollo embrionario, y
probablemente por falta de riego sanguneo, se destruyen. Todo esto se
ha deducido de experimentos en animales de laboratorio y de que es
muy frecuente que existan metrorragias (sangrado vaginal) durante el
embarazo de madres con hijos con el sndrome de Moebius. Tambin por
algunos casos de s. Moebius cuyas madres haban tenido durante la
gestacin hipotensin severa a consecuencia de fuertes hemorragias
tras un accidente de trfico, y casos de madres que haban tomado
medicamentos con fuerte efecto vasoconstrictor (accin bioqumica que
estrecha el calibre de las arterias que transportan la sangre).
ES

Caractersticas

HEREDITARIO

EL

SINDROME

DE

MOEBIUS?

La inmensa mayora de casos se dan de forma aislada, como caso

nico en una familia por otra parte normal, en la que no existe ningn
otro miembro de la familia con el sndrome. Esto significa que el riesgo
de que se repita el sndrome en hermanos/as de un afectado es muy
bajo (<1%). Tambin, el riesgo de que se transmita s. Moebius a hijos/as
de
un
afectado,
es
muy
bajo.
Existen casos familiares de sndrome de Moebius, en los que la parlisis
facial se transmite de padres a hijos, afectando tanto a mujeres como a
hombres. Estos casos son muy poco frecuentes, y la manifestacin
clnica del sndrome es un poco distinta, ya que los afectados por esta
forma del sndrome presentan nicamente parlisis facial, sin las otras
anomalas que suelen acompaar habitualmente al s. de Moebius.
Actualmente a estos casos familiares no se les aplica el nombre de
sndrome de Moebius sino que se les conoce como Parlisis Facial
Hereditaria.
QUE PROBLEMAS PUEDEN TENER LAS PERSONAS CON S. DE
MOEBIUS?
- La falta de movilidad de la musculatura facial es la alteracin ms
caracterstica y definitoria del sndrome de Moebius y es debida a la
alteracin bilateral del nervio facial. Es la causante de la inexpresividad
de la cara, con ausencia de sonrisa-llanto aparente, adems de la tpica
cara de mscara. Hay que tener en cuenta que el nervio facial lleva el
impulso nervioso a todos los msculos que controlan la mmica facial:
Frente, prpados, cejas, cara, labios, barbilla. La afectacin del nervio
facial no siempre es completa, casi un 50% de afectados presentan
afectacin asimtrica, con alguna zona de la cara que mantiene alguna
capacidad de movilidad. En estos casos, un patrn de afectacin muy
constante es que las zonas superiores faciales, como frente, cejas y
prpados, aparecen ms intensamente afectadas que las zonas

inferiores de labios y mentn.

- La falta de movilidad de los msculos de los prpados producir mala
humidificacin del ojo por la ausencia de parpadeo, con el consiguiente
peligro de desarrollar ulceras corneales. Para evitar esto es conveniente
el uso de gotas humidificantes (lgrimas artificiales) desde los primeros
das de vida. Para la proteccin de los ojos ser muy til tambin el uso
de gafas que proporcionen proteccin frente a la luz solar y las partculas
areas.
Otro de los problemas asociados es la imposibilidad de mover
lateralmente el ojo. Se debe a la afectacin del nervio oculomotor
externo y producir estrabismo convergente (ojos bizcos). Es la otra
alteracin caracterstica del sndrome de Moebius, aunque no todos la
tienen necesariamente. Esta alteracin, que afecta nicamente al
movimiento lateral del ojo, aunque requiere control por un oftalomlogo,
no supone ningun problema especial para la vida diaria.
Un aspecto a destacar es que la capacidad visual es siempre normal,
pues el nervio de la visin, nervio ptico, no est afectado en el s. de
Moebius.
- En los primeros meses de vida se pueden presentar dificultades para la
alimentacin, con vmitos, toses y crisis de atragantamiento. En algunos
casos puede ser necesaria la alimentacin a travs de una sonda
nasogstrica, e incluso, en casos extremos, a travs de un tubo de
gastrostoma (Tubo de plastico conectado directamente, a traves de la
piel, al estmago). En la mayor parte de stos casos, la capacidad de
alimentacin mejora con el crecimiento y se consigue finalmente la
alimentacin oral normal.
- Es frecuente la hipotona (tono muscular bajo) en los primeros meses
de vida. Casi en el 80% de casos se detecta este problema y su origen
parece estar en la afectacin de unas vias nerviosas (via piramidal) que
tambien pasan por el tronco cerebral. En la mayor parte de casos la
hipotona no suele ser intensa y mejora a lo largo del primer ao de vida,
no obstante en los casos mas intensos se debe recurrir a fisioterapia. La
hipotona puede hacer que el nio/a afectado por s. Moebius alcance los
pasos normales del desarrollo (mantener la cabeza, mantenerse
sentado, lanzarse a caminar solo ...) un poco mas tarde que los demas
nios.
- Los afectados por el sndrome tambin pueden presentar disartria
(problemas en la articulacin del lenguaje), debido a las dificultades en el
movimiento de los labios, a lo que pueden sumarse dificultades en la
movilidad de la lengua (afectacin del nervio XII) del paladar (nervio X).
Los principales problemas se dan al pronunciar palabras que requieren
un movimiento normal de ambos labios como son los sonidos con las
letras P, B, M, y sonidos que requieren friccin de la lengua contra el

paladar, que son los sonidos R, FR, PR. Estos problemas se manejan
con tratamiento rehabilitador de la voz (Logopedia)
- Puede darse maloclusin dental (al cerrar la boca, los dientes de las
arcadas dentales superior e inferior no se alinean paralelamente y se
montan unos sobre otros), y se debe manejar con el adecuado
tratamiento de ortodoncia y/ mxilo-facial. Tambien son mas frecuentes
las caries dentales ya que el mal cierre labial hace que la boca se
reseque con facilidad y se pierda el efecto protector de la saliva, lo que
favorece la aparicin de caries. Es importante el aprendizaje temprano
del cepillado de dientes despus de las comidas y la consulta peridica
con
el
dentista.
- El pie zambo es la malformacin esqueltica ms frecuentemente
asociada al Moebius (casi un 25% lo tienen) y puede causar trastornos
en la marcha. Debe ser tratado precozmente en una Unidad de
Trauma/Ortopedia Infantil.
- La hipoplasia del pectoral (anomala de Poland), si es intensa y causa
mucho problema esttico, puede corregirse con ciruga plstica. Este
tipo de intervenciones deben plantearse cuando el afectado sea adulto y
tenga capacidad para decidir por l mismo.
- Debido a que en el sndrome de Moebius la zona afectada es el tronco
cerebral, o sea la zona donde se sitan los ncleos de los nervios
craneales, hay posibilidad de que en ciertos casos, se afecten tambin
las zonas donde estn situados los ncleos nerviosos que controlan la
respiracin. Por otra parte, las anomalas orales y mandibulares pueden
contribuir a que los nios/as afectados mantengan una respiracin
menos eficaz de lo normal, sobre todo durante el sueo. Por todo esto,
es importante realizar, en los primeros meses de vida, estudios de
ventilacin durante el sueo (polisomnografa).
HAY RETRASO MENTAL EN EL SINDROME DE MOEBIUS?

Diagnostico

Un aspecto importante, que debe ser resaltado, es que el desarrollo

intelectual muy rara vez est afectado en el sindrome de Moebius, por lo
que la capacidad intelectual de estas personas suele ser normal.
En el estudio del Hospital La Fe de Valencia haba 22 afectados mayores
de 18 aos de edad. De estos 22 afectados, 6 tenan estudios
universitarios, 7 estudios de bachiller o formacin profesional, y los 9
restantes estudios primarios. Respecto a la integracin social-laboral, en
17 casos la integracin era buena y no existan conductas de evitacin
social, circunscribindose los miedos y angustias a la poca de la
adolescencia. 11 de estos 17 casos tenan adems pareja afectiva (11
casados y 4 novio/a).

CMO SE DIAGNOSTICA?
El diagnstico es clnico, y en los primeros meses de vida no siempre va
a ser fcil reconocer un sndrome de Moebius, por lo que en ocasiones el
diagnstico se retrasa. Las dificultades para la alimentacin, junto a la
inexpresividad facial y las malformaciones asociadas hace que a veces
se diagnostique inicialmente a estos nios como sndrome
polimalformativo, parlisis cerebral retraso psicomotor. En algunos
casos, la escasa movilidad de los ojos lleva a pensar que son nios con
algn tipo de defecto visual incluso ciegos. Todo esto puede llevar en
algunos casos a estigmatizar al paciente y a condicionar su manejo en
los primeros aos de vida, tratndolo como una persona con deficiencia
mental
y
retrasando
su
escolarizacin
normal.
La prueba mdica que ms puede ayudar en el diagnstico inicial es la
Electromiografa facial, que puede realizarse ya desde los primeros das
de vida y mostrar un patrn de afectacin en el territorio inervado por el
nervio facial. El estudio cromosmico (Cariotipo), suele ser siempre
normal, y de hecho as ha sido en todos los casos del estudio del
Hospital la Fe de Valencia. Hay casos publicados en la literatura mdica
donde se han identificado anomalas cromosmicas, pero estos son
casos excepcionales y en algunos no est claro si la anomala
cromosmica estara relacionada con el Moebius. No obstante, debe
hacerse cariotipo a todo paciente con s de Moebius para confirmar que
no hay anomala cromosmica. En el estudio cromosmico se deber
prestar especial atencin a la zona 13q12-q13, donde s hay descritas
deleciones claramente asociadas al sndrome.
HAY ALGUN TRATAMIENTO CURATIVO?
No hay ningn tratamiento curativo del sndrome de Moebius. El cuidado
de los nios afectados requiere de un equipo multidisciplinario que
debera incluir a especialistas en Pediatra, Gentica Clnica y
Dismorfologa,
Traumatologa/Ortopedia,
Logopedia,
Dentista/Ortodoncia, Otorrinolaringologa, Oftalmologa, Neurologa,
Fisioterapia, y Psicologa. A medio-largo plazo, la labor de los
educadores (escuela, deportes, actividades de tiempo libre...) y del
psiclogo, ser muy importante para la integracin social y laboral.
Un cirujano plstico canadiense, el Dr. Ronald M. Zuker, ha puesto a
punto una intervencin de ciruga plstica, conocida como operacin de
animacin facial de Zuker, con la cual se consigue que las personas con
Sndrome de Moebius logren movilizar un pequeo msculo facial que
les permite un mejor cierre labial as como realizar el movimiento de
sonrisa. La edad ideal para este tipo de intervencin parece estar entre
los 5-6 aos, aunque puede hacerse a cualquier edad. La Fundacin
Moebius de Espaa est en contacto con cirujanos plsticos espaoles

que pueden realizar esta intervencin.