COLEGIO NACIONAL DE EDUCACIN PROFESIONAL

TCNICA
PLANTEL DE CUAUTITLN IZCALLI No. 108
ALUMNA: JIMNEZ DUQUE JAZMN ESMERALDA
CARRERA: TCNICO EN ENFERMERIA GENERAL
MODULO: INTERPRETACIONES DE LAS RELACIONES
DE REACCIONES
DOCENTE: RODRIGUEZ LUNA CECILIA
PROYECTO: PATOLOGIA CONGENITA
SINDROME DE DOWN
GRADO: 5 SEMESTRE 505-E

Introduccin.
Sndrome Down El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la
presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los
dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado
variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto
reconocible. Es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita1 y debe
su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta
alteracin gentica en 1866, aunque nunca lleg a descubrir las causas que la
producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado Jrme Lejeune descubri
que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de cromosomas. No se
conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se
relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las
personas con Sndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la
poblacin general de padecer algunas patologas, especialmente de corazn, sistema
digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de protenas sintetizadas por el
cromosoma de ms. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano estn
desvelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes al retraso mental, pero
en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que haya demostrado
mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.2 Las terapias de
estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s
estn suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.

Historia del Sindrome de Down.

El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de Down
es el hallazgo de un crneo sajn del siglo VII, en el que se describieron anomalas
estructurales compatibles con un varn con dicho sndrome. Tambin existen
referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podran representar a
personas afectadas por el SD. La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Nio
de Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un nio con rasgos que evocan
los de la trisoma, as como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) Lady Cockburn
y sus hijos, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales tpicos del SD.

El primer informe documentado de un nio con SD se atribuye a tienne Esquirol en

1838, denominndose en sus inicios cretinismo o idiocia furfurcea. P. Martin
Duncan en 1886 describe textualmente a una nia de cabeza pequea, redondeada,
con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas
palabras.
En ese ao el mdico ingls John Langdon Down trabajaba como director del Asilo
para Retrasados Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio
a muchos de sus pacientes.
Con esos datos public en el London Hospital Reports un artculo titulado:
Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde describa
pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que
presentaban muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su sentido
del humor.
Las primeras descripciones del sndrome achacaban su origen a diversas
enfermedades de los progenitores, estableciendo su patogenia en base a una
involucin o retroceso a un estado filogentico ms primitivo. Alguna teora ms
curiosa indicaba la potencialidad de la tuberculosis para romper la barrera de
especie, de modo que padres occidentales podan tener hijos orientales (o
monglicos, en expresin del propio Dr. Down, por las similitudes faciales de estos
individuos con las razas nmadas del centro de Mongolia). Tras varias comunicaciones
cientficas, finalmente en 1909 Shuttleworth menciona por primera vez la edad
materna avanzada como un factor de riesgo para la aparicin del sndrome. De camino

a la denominacin actual el sndrome fue rebautizado como idiocia calmuca o nios

inconclusos.

Etiologa.
En cuanto a su etiologa, es en el ao 1932 cuando se hace referencia por vez primera
a un reparto anormal de material cromosmico como posible causa del SD. En 1956
Tjio y Levan demuestran la existencia de 46 cromosomas en el ser humano y poco
despus, en el ao 1959 Lejeune, Gautrier y Turpin demuestran que las personas con
SD portan 47 cromosomas. (Esto ltimo lo demostr de manera simultnea la inglesa
Pat Jacobs, olvidada a menudo en las reseas histricas)
En 1961 un grupo de cientficos (entre los que se inclua un familiar del Dr. Down)
proponen el cambio de denominacin al actual Sndrome de Down, ya que los
trminos mongol o mongolismo podan resultar ofensivos. En 1965 la OMS
(Organizacin Mundial de la Salud) hace efectivo el cambio de nomenclatura tras una
peticin formal del delegado de Mongolia. El propio Lejeune propuso la denominacin
alternativa de trisoma 21 cuando, poco tiempo despus de su descubrimiento, se
averigu en qu par de cromosomas se encontraba el exceso de material gentico.

Su Gentica.
Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de cromosomas.
Cada progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en
forma de un cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el
ltimo corresponde a los cromosomas sexuales (X o Y). Tradicionalmente los pares de
cromosomas se describen y nombran en funcin de su tamao, del par 1 al 22 (de
mayor a menor), ms el par de cromosomas sexuales antes mencionado. El
cromosoma 21 es el ms pequeo, en realidad, por lo que debera ocupar el lugar 22,
pero un error en la convencin de Denver del ao 1960, que asign el sndrome de
Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros das, mantenindose por razones
prcticas esta nomenclatura. El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la
informacin gentica de un individuo en algo ms de 400 genes, aunque hoy en da
slo se conoce con precisin la funcin de unos pocos.

TISOSOMA LIBRE.
El sndrome de Down se produce por la aparicin de un cromosoma ms en el par 21
original (tres cromosomas: trisoma del par 21) en las clulas del organismo. La
nomenclatura cientfica para ese exceso cromosmico es 47, XX,+21 o 47, XY,+21;
segn se trate de una mujer o de un varn, respectivamente. La mayor parte de las
personas con este sndrome (95%), deben el exceso cromosmico a un error durante
la primera divisin meitica (aquella por la que los gametos, vulos o
espermatozoides, pierden la mitad de sus cromosomas) llamndose a esta variante,
trisoma libre o regular. El error se debe en este caso a una disyuncin incompleta
del material gentico de uno de los progenitores. (En la formacin habitual de los
gametos el par de cromosomas se separa, de modo que cada progenitor slo
transmite la informacin de uno de los cromosomas de cada par. Cuando no se
produce la disyuncin se transmiten ambos cromosomas). No se conocen con
exactitud las causas que originan la disyuncin errnea. Como en otros procesos

similares se han propuesto hiptesis multifactoriales (exposicin ambiental,

envejecimiento celular) sin que se haya conseguido establecer ninguna relacin
directa entre ningn agente causante y la aparicin de la trisoma. El nico factor que
presenta una asociacin estadstica estable con el sndrome es la edad materna, lo
que parece apoyar las teoras que hacen hincapi en el deterioro del material gentico
con el paso del tiempo.

Despus de la trisoma libre, la causa ms frecuente de aparicin del exceso de

material gentico es la translocacin. En esta variante el cromosoma 21 extra (o un
fragmento del mismo) se encuentra pegado a otro cromosoma (frecuentemente a
uno de los dos cromosomas del par 14), por lo cual el recuento gentico arroja una
cifra de 46 cromosomas en cada clula. En este caso no existe un problema con la
disyuncin cromosmica, pero uno de ellos porta un fragmento extra con los genes
del cromosoma translocado. A efectos de informacin gentica sigue tratndose de
una trisoma 21 ya que se duplica la dotacin gentica de ese cromosoma. La
frecuencia de esta variante es aproximadamente de un 3%5 de todos los SD y su
importancia estriba en la necesidad de hacer un estudio gentico a los progenitores
para comprobar si uno de ellos era portador sin saberlo de la translocacin, o si sta
se produjo por primera vez en el embrin. (Existen portadores sanos de
translocaciones, en los que se recuentan 45 cromosomas, estando uno de ellos
translocado, o pegado, a otro).
MOSAICISMO.
La forma menos frecuente de trisoma 21 es la denominada mosaico (en torno al 2%
de los casos). Esta mutacin se produce tras la concepcin, por lo que la trisoma no
est presente en todas las clulas del individuo con SD, sino slo en aquellas cuya
estirpe procede de la primera clula mutada. El porcentaje de clulas afectadas puede
abarcar desde unas pocas a casi todas, segn el momento en que se haya producido
la segregacin anmala de los cromosomas homlogos.
Expresin del exceso de material gentico

La expresin bioqumica del sndrome consiste en el aumento de diferentes enzimas.

Una de las ms conocidas e importantes es la Superxido dismutasa (codificada por el
gen SOD-1), que cataliza el paso del anin superxido hacia perxido de hidrgeno.
En condiciones normales esto contribuye al sistema de defensa antioxidante del
organismo, pero su exceso determina la acumulacin de H2O2, lo que puede provocar
peroxidacin de lpidos y protenas y daar el ADN. Otros genes implicados en la
aparicin de trastornos asociados al SD son:
COL6A1: su expresin incrementada se relaciona con defectos cardacos
ETS2: su expresin incrementada puede ser causa de alteraciones msculo
esquelticas
CAF1A: la presencia incrementada de este gen puede interferir en la sntesis de ADN
Cystathione Beta Synthase (CBS): su exceso puede causar alteraciones metablicas y
de los procesos de reparacin del ADN
DYRK: en el exceso de protenas codificadas por este gen parece estar el origen del
retraso mental
CRYA1: su sobreexpresin puede originar cataratas (opacidad precoz del cristalino)
GART: la expresin aumentada de este gen puede alterar los procesos de sntesis y
reparacin del ADN
IFNAR : es un gen relacionado con la sntesis de Interfern, por lo que su exceso
puede provocar alteraciones en el sistema inmunitario.
CUADRO CLINICO.
El SD es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita. Representa el
25% de todos los casos de retraso mental. Se trata de un sndrome gentico ms que
de una enfermedad segn el modelo clsico, y aunque s se asocia con frecuencia a
algunas patologas, la expresin fenotpica final es muy variada de unas personas a
otras. Como rasgos comunes se pueden resear su fisiognoma peculiar, una
hipotona muscular generalizada, un grado variable de retraso mental y retardo en el
crecimiento.
En cuanto al fenotipo han sido descritos ms de 100 rasgos peculiares asociados al
SD, pudiendo presentarse en un individuo un nmero muy variable de ellos. De hecho
ninguno se considera constante o patognomnico aunque la evaluacin conjunta de
los que aparecen suele ser suficiente para el diagnstico.
Algunos de los rasgos ms importantes son un perfil facial y occipital planos,
braquiocefalia (predominio del dimetro transversal de la cabeza), hendiduras
palpebrales oblicuas, diastasis de rectos (laxitud de la musculatura abdominal), raz
nasal deprimida, pliegues epicnticos (pliegue de piel en el canto interno de los ojos),
cuello corto y ancho con exceso de pliegue epidrmico nucal, microdoncia, paladar
ojival, clinodactilia del quinto dedo de las manos (crecimiento recurvado hacia el dedo
anular), pliegue palmar nico, y separacin entre el primer y segundo dedo del pie. Las
patologas que se asocian con ms frecuencia son las cardiopatas congnitas y
enfermedades del tracto digestivo (celiaqua, atresia/estenosis esofgica o duodenal,
colitis ulcerosa...). Los nicos rasgos presentes en todos los casos son la atona
muscular generalizada (falta de un tono muscular adecuado, lo que dificulta el
aprendizaje motriz) y el retraso mental aunque en grados muy variables.

Presentan, adems, un riesgo superior al de la poblacin general, para el desarrollo de

patologas como leucemia (leucemia mieloide aguda), diabetes, hipotiroidismo, miopa,
o luxacin atloaxoidea (inestabilidad de la articulacin entre las dos primeras
vrtebras, atlas y axis, secundaria a la hipotona muscular y a la laxitud ligamentosa).
Todo esto determina una media de esperanza de vida entre los 50 y los 60 aos,
aunque este promedio se obtiene de una amplia horquilla interindividual (las
malformaciones cardacas graves o la leucemia, cuando aparecen, son causa de
muerte prematura). El grado de discapacidad intelectual tambin es muy variable,
aunque se admite como hallazgo constante un retraso mental ligero o moderado. No
existe relacin alguna entre los rasgos externos y el desarrollo intelectual de la
persona con SD.

Patologas asociadas ms frecuentes.

Entre un 40 y un 50% de los recin nacidos con SD presentan una cardiopata
congnita, es decir, una patologa del corazn presente en el momento del nacimiento,
siendo estas la causa principal de mortalidad en nios con SD. Algunas de estas
patologas slo precisan vigilancia para comprobar que su evolucin es adecuada,
mientras que otras pueden necesitar tratamiento quirrgico urgente. Casi la mitad de
ellas se corresponden con defectos del septo aurculo-ventricular (ausencia de cierre
ms o menos completa de la pared que separa aurculas y ventrculos). Una tercera
parte (en torno al 30% segn las fuentes) son defectos de cierre del septo ventricular
(pared que separa los ventrculos entre s), y con menos frecuencia se encuentran
otras patologas como ostium secundum.
En general casi todos estos defectos provocan paso inapropiado de sangre desde las
cavidades izquierdas del corazn a las derechas, aumentando la circulacin pulmonar.

La tetraloga de Fallot, en cambio, provoca un cortocircuito inverso, por lo que

disminuye el flujo sanguneo pulmonar y aparece cianosis (color azulado por la
deficiente oxigenacin de la sangre), sobre todo en crisis de llanto o esfuerzos. Esta es
una patologa grave que precisa ciruga, habitualmente en el primer ao de vida, para
reparar los defectos.
Es frecuente que el examen clnico del recin nacido no ofrezca datos de sospecha
por lo que pueden quedar sin diagnosticar en la etapa neonatal hasta un 50% de los
recin nacidos con cardiopata congnita. Por este motivo se recomienda la realizacin
de una ecografa del corazn a todo recin nacido con SD.
En la etapa de adolescencia o adulto joven pueden aparecer defectos en las vlvulas
cardacas (Con mayor frecuencia, prolapso de la vlvula mitral). Los adultos con SD
presentan, en cambio, menor riesgo de arterioesclerosis y unas cifras de tensin
arterial inferiores a las de la poblacin general, por lo que se consideran un grupo
poblacional protegido frente a enfermedad coronaria (angina de pecho, infarto de
miocardio).

Alteraciones gastrointestinales
La frecuencia de aparicin de anomalas o malformaciones digestivas asociadas al
SD es muy superior a la esperada en poblacin general: en torno al 10% de las
personas con SD presentan alguno de estos trastornos. La lista de anomalas y su
expresin clnica (gravedad con la que se presentan) es muy amplia y variable, pero
las que presentan una mayor incidencia son la atresia esofgica, la atresia o estenosis
duodenal, las malformaciones anorrectales, el megacolon aganglinico (Enfermedad

de Hirschsprung) y la celiaqua. La atresia esofgica consiste en la interrupcin de la

luz del esfago (este se encuentra obstruido por un desarrollo incompleto).
El riesgo de aparicin en nios con SD es casi 30 veces superior al de la poblacin
general, y precisa tratamiento quirrgico precoz para impedir aspiracin de saliva y
alimento a la va area y permitir el trnsito adecuado de alimentos hasta el estmago.
Un cuadro similar se presenta en la atresia o estenosis duodenal (atresia: obstruccin
total, estenosis: obstruccin parcial), pero en este caso en la porcin de intestino
situada inmediatamente tras el estmago. Puede deberse a una compresin mecnica
del pncreas por una anomala en su desarrollo denominada pncreas anular. Esta
malformacin (la atresia duodenal) aparece hasta en el 8% de los nios recin nacidos
con SD.
El ano imperforado es la malformacin anorrectal ms frecuente en nios con SD: se
ha descrito una incidencia del 2-3% (es decir, dos o tres da cada cien nios recin
nacidos con SD lo presentan), mientras que su aparicin en la poblacin general se
estima en torno a uno de cada 5.000. Su diagnstico es clnico y su tratamiento
quirrgico. Otros trastornos relativamente frecuentes son el megacolon, o dilatacin
excesiva de la porcin distal del tracto digestivo por un defecto en la relajacin y la
enfermedad celaca (intolerancia digestiva al gluten), que aparecen tambin con una
frecuencia superior a la que se presenta en recin nacidos sin el sndrome.
Trastornos endocrinos
Las personas con SD de cualquier edad tienen un riesgo superior al promedio de
padecer trastornos tiroideos. Casi la mitad presentan algn tipo de patologa de
tiroides durante su vida. Suele tratarse de hipotiroidismos leves adquiridos o
autoinmunes que en muchos casos no precisan tratamiento, aunque cuando su
gravedad lo requiere deben instaurarse lo ms precozmente posible para no ver
comprometido el potencial de desarrollo intelectual.
Trastornos de la visin
Ms de la mitad (60%) de las personas con SD presentan durante su vida algn
trastorno de la visin susceptible de tratamiento o intervencin. El astigmatismo, las
cataratas congnitas o la miopa son las patologas ms frecuentes. Dada la enorme
importancia que la esfera visual supone para el aprendizaje de estos nios se
recomiendan controles peridicos que corrijan de manera temprana cualquier dficit a
este nivel.
Trastornos de la audicin
La particular disposicin anatmica de la cara de las personas con SD determina la
aparicin frecuente de hipoacusias de transmisin (dficits auditivos por una mala
transmisin de la onda sonora hasta los receptores cerebrales). Esto es debido a la
presencia de patologas banales pero muy frecuentes como impactaciones de
cerumen, otitis serosas, colesteatomas o estenosis del conducto auditivo, lo que
ocasiona la disminucin de la agudeza auditiva hasta en el 80% de estos individuos.
Trastornos odontoestomatolgicos
Las personas con SD tienen una menor incidencia de caries, pero suelen presentar
con frecuencia trastornos morfolgicos por malposiciones dentarias, agenesia
(ausencia de formacin de alguna pieza dentaria), o retraso en la erupcin dentaria.
Son necesarias revisiones peridicas para una correccin precoz de los trastornos
ms importantes o que comprometan la funcin masticatoria o fonatoria.

Diagnostico.

La tcnica ms frecuentemente utilizada para la obtencin de material gentico fetal es

la Amniocentesis. Esta tcnica se empez a generalizar en la dcada de los 60, y
consiste en la puncin ecoguiada de la cavidad amnitica por va abdominal. Se
consigue as una muestra de lquido amnitico, de donde es posible obtener clulas
fetales para su estudio. Debe realizarse preferentemente entre las semanas 14 a 17
del embarazo. Es una tcnica relativamente inocua y poco molesta pero comporta un
riesgo del 1-2% de aborto, lesin fetal, o infeccin materna.
A mediados de los 80 se comenz a usar otra tcnica, denominada Biopsia de
vellosidades corinicas: se obtiene un fragmento de material placentario por va
vaginal o a travs del abdomen, normalmente entre las semanas 8 y 11 del embarazo.
Esta tcnica se puede realizar antes de que exista la suficiente cantidad de lquido
amnitico necesaria para que se pueda llevar a cabo la amniocentesis, y el estudio
cromosmico es ms rpido pues no se necesita el cultivo celular para obtener una
muestra suficientemente grande. Presenta un riesgo para la madre y el feto similar al
de la amniocentesis.

Tratamiento.
La mejora en los tratamientos de las enfermedades asociadas al SD ha aumentado la
esperanza de vida de estas personas, desde los 14 aos hace unas dcadas, hasta
casi la normalidad (60 aos, en pases desarrollados) en la actualidad. A lo largo de los
ltimos 150 aos se han postulado diferentes tratamientos empricos (hormona
tiroidea, hormona del crecimiento, cido glutmico, dimetilsulfxido, complejos
vitamnicos y minerales, 5-hidroxitriptfano o piracetam) sin que ninguno haya
demostrado en estudios longitudinales a doble ciego que su administracin provoque
ningn efecto positivo significativo en el desarrollo motor, social, intelectual o de
expresin verbal de las personas con SD. No existe hasta la fecha ningn tratamiento
farmacolgico eficaz para el SD, aunque los estudios puestos en marcha con la
secuenciacin del genoma humano permiten augurar una posible va de actuacin
(enzimtica o gentica), eso s, en un futuro todava algo lejano.
El desarrollo de los nios con SD son los programas de Atencin Temprana,
orientados a la estimulacin precoz del sistema nervioso central durante los seis

primeros aos de vida. Especialmente durante los dos primeros aos el SNC presenta
un grado de plasticidad muy alto lo que resulta til para potenciar mecanismos de
aprendizaje y de comportamiento adaptativo.
Los individuos con grandes dificultades para el aprendizaje a menudo han sido
internados en instituciones, pero se ha comprobado que deben vivir en su domicilio,
donde desarrollan de forma ms completa todo su potencial. La adaptacin curricular
permite en muchos casos una integracin normalizada en colegios habituales, aunque
deben tenerse en cuenta sus necesidades educativas especiales. La edad mental que
pueden alcanzar est todava por descubrir, y depende directamente del ambiente
educativo y social en el que se desarrollan. Cuando ste es demasiado protector, los
chicos y chicas tienden (al igual que ocurrira en una persona sin SD) a dejarse llevar,
descubriendo escasamente sus potencialidades. Los contextos estimulantes ayudan a
que se generen conductas de superacin que impulsan el desarrollo de la inteligencia.
Como consecuencia, es imposible determinar los trabajos y desempeos que pueden
conseguir durante la vida adulta. Potenciar sus iniciativas y romper con los
planteamientos estticos que histricamente les han perseguido son compromisos
sociales ineludibles que las sociedades actuales deben atender.

Atencin temprana.
Todos los nios precisan de estmulos para el correcto desarrollo de sus capacidades
motrices, cognitivas, emocionales y adaptativas. Los nios con SD no son una
excepcin, aunque sus procesos de percepcin y adquisicin de conocimientos son
algo diferentes a los del resto de la poblacin: Las capacidades visuales de los nios
con SD son, por ejemplo, superiores a las auditivas, y su capacidad comprensiva es
superior a la de expresin, por lo que su lenguaje es escaso y aparece con cierto
retraso, aunque compensan sus deficiencias verbales con aptitudes ms desarrolladas
en lenguaje no verbal, como el contacto visual, la sonrisa social o el empleo de seas
para hacerse entender.
La atona muscular determina tambin diferencias en el desarrollo de la habilidad de
caminar, o en la motricidad fina. Todos esos aspectos deben ser contemplados en
programas especficos de atencin temprana (durante los primeros seis aos de vida)
para estimular al mximo los mecanismos adaptativos y de aprendizaje ms
apropiados. Intentar ensear a leer a un nio con SD utilizando mtodos
convencionales, por ejemplo, puede convertirse en una tarea muy difcil, si no se tiene
en cuenta su superior capacidad visual. Hoy da existen mtodos grficos (a partir de
tarjetas, o fichas, que asocian imagen y palabra) que estn consiguiendo resultados
muy superiores al clsico encadenado de letras en estos nios.

Referencias.
http://www.sld.cu/galerias/pdf/sitios/rehabilitacion-arte/sindrome_de_down.historia__pintura_doc.pdf
http://kidshealth.org/parent/en_espanol/medicos/down_syndrome_esp.html