Este documento describe la hipoplasia del nervio óptico y la displasia septo-óptica. La displasia septo-óptica es un trastorno poco común del desarrollo embrionario que implica la hipoplasia de uno o ambos nervios ópticos, malformaciones cerebrales de la línea media y posible disfunción hipotálamo-hipofisaria. El documento describe los hallazgos de 9 pacientes con esta condición y discute el posible mecanismo genético y de desarrollo embrionario. También recom
Este documento describe la hipoplasia del nervio óptico y la displasia septo-óptica. La displasia septo-óptica es un trastorno poco común del desarrollo embrionario que implica la hipoplasia de uno o ambos nervios ópticos, malformaciones cerebrales de la línea media y posible disfunción hipotálamo-hipofisaria. El documento describe los hallazgos de 9 pacientes con esta condición y discute el posible mecanismo genético y de desarrollo embrionario. También recom
Este documento describe la hipoplasia del nervio óptico y la displasia septo-óptica. La displasia septo-óptica es un trastorno poco común del desarrollo embrionario que implica la hipoplasia de uno o ambos nervios ópticos, malformaciones cerebrales de la línea media y posible disfunción hipotálamo-hipofisaria. El documento describe los hallazgos de 9 pacientes con esta condición y discute el posible mecanismo genético y de desarrollo embrionario. También recom
La displasia septo-ptica o sndrome de De Morsier es un trastorno poco usual
del desarrollo embrionario. Consiste en la hipoplasia de uno o ambos nervios pticos, malformaciones cerebrales de la lnea media y disfuncin hipotlamohipofisaria, la cual es inconstante. En el presente trabajo se describen los hallazgos de 9 pacientes con displasia septo-ptica. Palabras clave: nervio ptico, hipoplasia, displasia septo-ptica, De Morsier. La hipoplasia del nervio ptico (HNO) es una anomala congnita, caracterizada por el subdesarrollo de uno o ambos nervios pticos. La incidencia actualmente se estima en 10,9 por 100.000 y se considera una causa importante de prdida visual en los nios. 1 La asociacin entre HNO y ausencia del septum pellucidum (SP) fue descrita inicialmente por Reeves en 1941. Luego, en 1956, De Morsier comunic 36 pacientes con ausencia del SP, de los cuales nueve presentaron HNO. Este autor denomin a esta asociacin displasia septoptica. 2,3. No se conoce mecanismo de transmisin hereditaria, pero se han descrito casos en hermanos y se ha identificado un posible gen responsable en los brazos cortos del cromosoma 3. 8 En la presente serie no se encontraron antecedentes familiares del sndrome en ninguno de los casos, tampoco se cuenta con un estudio gentico que permita establecer una correlacin con la bibliografa. Se han descrito dos grupos de presentacin aparentemente distintos. Uno est compuesto por aquellos pacientes que presentan esquizencefalia y el otro por los que no la presentan pero tienen hipoplasia difusa de la sustancia blanca. Se cree que, en los pacientes con esquizencefalia, la base embriolgica de esta asociacin es un dao (hipo perfusin, infeccin) al cerebro entre la sptima y octava semanas de gestacin, etapa en la cual, como fuera mencionado, se forman las estructuras involucradas. Finalmente, cabe recalcar que todos los pacientes con hipoplasia del nervio ptico deben tener un estudio imagenolgico, idealmente una resonancia magntica con el objetivo de establecer la presencia de anomalas en el desarrollo de las estructuras de la lnea media del sistema nervioso central. El manejo debe ser multidisciplinario y los pacientes deben ser seguidos hasta su desarrollo puberal, para identificar crecimiento anormal y otros trastornos hormonales. Se debe informar al diagnstico, que la agudeza visual puede variar desde 20/20 (muy infrecuente) hasta percepcin luz, sin depender del tamao del nervio ptico. En el caso de nios mayores, se puede solicitar un campo visual, para constatar un defecto de fibras nerviosas. El tratamiento debe acompaarse de terapia adecuada, en los casos con retraso psicomotor,
junto a estimulacin visual y rehabilitacin en un servicio especializado de baja