Carolina Dehesa Caballero.

Gentica. Grupo II.

A01339671.

Aberraciones cromosmicas

Sndrome Cri du Chat

Sndrome descubierto por el genetista Jerome Lejeune en 1963. Esta aberracin se
da por la eliminacin de una seccin del brazo corto del cromosoma 5, dentro de
esta parte podemos encontrar la eliminacin del gen TERT (telomerase reverse
transcriptase), que se encarga de mantener intactos los telmeros a la hora de la
divisin celular. Este corte se da por un quebrantamiento en el ADN que hace al
cromosoma, esto ocurre cuando se forma el vulo o el espermatozoide, el 80% de
las veces viene del padre, por lo que en el momento que se da la fertilizacin el nio
desarrollara este sndrome. Algunos de los sntomas son el mal desarrollo de la
laringe lo que hace que los nios emitan este sonido parecido a un maullido,
generalmente son pequeos al nacer, presentan problemas respiratorios, presentan
microcefalia, cara redonda, barbilla pequea, ojos muy abiertos, pliegues en los
prpados, nariz chata. Algunos tambin presentan problemas cardiacos,
dificultades en vista, audicin, poco tono muscular y problemas musculares. A lo
largo de los aos desarrollan discapacidad mental, problemas al hablar y caminar,
comportamientos agresivos o hiperactivos.

Sndrome del X-Frgil

El descubrimiento de esta aberracin se dio en el ao de 1991 por los doctores
Oostra, Nelson y Warren. Se da por problemas en el gen FRM1 (Fragile X Mental
Retardation1) que se encuentra en el brazo largo del cromosoma X, por lo que
podemos decir que es un sndrome ligado al sexo. Lo que sucede es que la
repeticin del triplete CGG se expande, generalmente se da de 5 a 40 veces
mientras que al presentar la aberracin se repite aproximadamente 200 veces,
dando como resultado el silenciamiento del gen, que hace que no se produzca la
protena. Los sntomas son retraso mental, un tamao de cabeza grande, cara
alargada, una gran frente y barbilla, orejas sobresalientes. En hombres tambin se
da la hiperplasia, macroorquidia, autismo y ansiedad. En mujeres se desarrolla
menopausia prematura y dificultades para embarazarse.

Cromosoma de Filadelfia.
Esta aberracin fue detectada en Filadelfia en el ao de 1960por el Doctor
HungerFord y Nowell. Un cromosoma del par 22 es anormalmente corto, y al ser
este gene el encargado de la translocacin con el gen 9 al momento de producir las
protenas que se dan por la fusin de la informacin de estos genes en las clulas
de la mdula sea. El gen ABL codifica una enzima cinasa tirosina la cual tiene una
actividad muy regulada. En la formacin de la translocacin Ph, se da la fusin de
los genes BCR-ABL en Ph y ABL-BCR en el 9. BCR-ABL codifican a una actividad
descontrolada de la protena cinasa tirosina, no necesita protenas mensajeras para
activarla, lo que se ha demostrado provoca leucemia mieloide crnica.