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UNIVERSIDAD NACIONAL DE PIURA

FACULTAD DE MEDICINA HUMANA

PIURA - PERU | 2015

Ao de la diversificacin productiva y del fortalecimiento


de la educacin

INFOR
ME N
1

CARIOTIPO HUMANO

DOCENTE: SADOT VILLARREAL GARCIA


ALUMNOS:MACHADO GUERRERO, JOSU
DAVID OJEDA GUERRERO,
ROSA INS

CURSO: NUTRICIN, CRECIMIENTO Y


DESARROLLO HUMANO

OBJETIVO

El objetivo de esta prctica es el estudio del cariotipo humano. Se


pretende que el alumno aprenda a elaborar cariogramas y a distinguir
el cariotipo normal de cariotipos que reflejan alteraciones
cromosmicas, obtenidos de individuos que presenten diferentes
sndromes.

INTRODUCCIN
El anlisis cromosmico ha proporcionado un conocimiento bsico de los
cambios genticos responsables de las cromosomopatas y, en el caso del
cncer, de los procesos que suceden durante la transformacin maligna de
las clulas tumorales. Durante las ltimas dcadas se han descrito un
elevado nmero de alteraciones cromosmicas recurrentes frecuentemente
asociadas con subtipos tumorales particulares. Adems, estas aberraciones
citogenticas han contribuido a establecer en muchos casos el pronstico de
la enfermedad y en algunos incluso indicar tratamientos especficos. Por
todo ello, muchas decisiones teraputicas estn basadas en estos hallazgos
genticos.

MARCO TERICO

LOS CROMOSOMAS Y EL CARIOTIPO


Los cromosomas son las estructuras en que se organiza la cromatina
nuclear que permiten el ordenamiento, distribucin y pasaje del material
gentico de una generacin a la otra. Por lo tanto estos tienen una
expresin dinmica en las distintas fases del ciclo celular. En la mitosis estas
estructuras comienzan un proceso de compactacin que alcanza su mximo
nivel en la metafase. Los cromosomas se tien fcilmente cuando estn
condensados y pueden ser individualizados con el microscopio ptico. Cada
cromosoma contiene una molcula de ADN lineal asociado a distintas
protenas y el contenido de genes es variable aunque est en relacin con
su tamao. Por eso, cualquier alteracin en el nmero o en la estructura de
los cromosomas puede ser causa de enfermedades. Para la deteccin de
estas alteraciones se desarrollaron numerosas tcnicas y todas ellas
requieren de un observador entrenado que las interprete. La citogentica es

la rama de la biologa que se encarga del estudio de los cromosomas y sus


anomalas.
Los humanos tenemos un nmero total de 46 cromosomas pero este
nmero vara segn las especies. Los 46 cromosomas estn constituidos por
23 pares y cada miembro del par proviene de un progenitor. El cariotipo
representa la constitucin cromosmica de un individuo y es un estudio de
rutina en gentica mdica. Los cariotipos pueden informarse presentando
todos los pares cromosmicos ordenados de acuerdo a su forma y tamao,
que en un principio eran recortados de la fotografa de una metafase.
Actualmente aunque existen analizadores automticos que abrevian en
trabajo, los ojos expertos del citogenetista resultan irremplazables. De los
23 pares, el par de cromosomas sexuales es sealado por separado para
indicar el sexo del individuo. Entonces, para citar el cariotipo de un individuo
se indica primero el nmero total de cromosomas y seguidamente los
componentes del par sexual, precedidos de una coma. As, el cariotipo
normal de un varn se escribe 46,XY y el de una mujer 46,XX. Las anomalas
cromosmicas son una causa importante de abortos espontneos, retardo
mental y malformaciones.

EL CULTIVO CELULAR Y EL PROCESAMIENTO DEL MATERIAL


Para realizar un estudio cromosmico se comienza con el cultivo un tejido
del individuo donde las clulas puedan crecer y dividirse rpidamente. El
tejido ms accesible para ese fin es la sangre y las clulas que proliferan
son los linfocitos. En efecto, la tcnica consiste en tomar de una muestra de
sangre perifrica por venopuntura utilizando la heparina como
anticoagulante. Luego se siembran alrededor de 10 gotas en un medio
enriquecido y se incuba a 37C durante 72 horas. La estimulacin de la
divisin celular se logra con la adicin de un factor mitognico como es la
fitohemaglutinina. Pasado ese tiempo, se agrega una solucin de
colchicina al medio para detener la divisin celular y evitar que las clulas
completen la mitosis. La colchicina acta inhibiendo la formacin del huso
mittico y las clulas que alcanzan la metafase se acumulan en el cultivo.
Luego se agrega una solucin hipotnica que hace que las clulas se
hinchen y se las hace estallar con una tcnica de goteo sobre un
portaobjeto y de esa manera los cromosomas se liberan y separan.
Posteriormente el material se fija y se tien de acuerdo a las diferentes
tcnicas.

EL BANDEO CROMOSMICO
Con la tcnica convencional de tincin con Giemsa los cromosomas se tien
intensamente y en forma homognea y se los puede contar y agrupar por su
aspecto general y eso era lo nico que se poda hacer en los primeros
cariotipos. La identificacin de cada cromosoma vino posteriormente con las

tcnicas de bandeo. Estas tcnicas generan bandas transversales permiten


definir a cada cromosoma y tambin estudiar su estructura. Cada
cromosoma tiene un patrn de bandas caracterstico y existen varias
tcnicas de tincin, cada una con fines especficos (Tabla I). El bandeo G es
el ms utilizado en citogentica clnica.
El bandeo G se logra con un tratamiento controlado con tripsina antes de la
coloracin con Giemsa y produce bandas claras y oscuras en los
cromosomas. Las bandas oscuras contienen ADN rico en bases A-T que
replica tardamente y son pobres en genes constitutivos y las bandas claras
contienen ADN rico en G-C que replica tempranamente y tienen muchos
genes constitutivos
Cuando un cromosoma est ms alongado se evidencia un mayor nmero
de bandas y esto se aprovecha para estudiarlo con mayores detalles. Esta
metodologa que permite buscar alteraciones estructurales mnimas se
conoce como bandeo de alta resolucin y se logra sincronizando el
cultivo y en preparaciones hechas en profase o prometafase, es decir, antes
que los cromosomas alcancen su compactacin mxima. Los cromosomas
en la mitad de la metafase muestran un nivel de resolucin de 400 bandas
mientras que los de alta resolucin alcanzan niveles de resolucin de 550 y
hasta de 850 bandas.

Tabla I: Las tcnicas de bandeo ms usadas.

Bandeo
G:

Tincin con Giemsa previo tratamiento controlado con tripsina


que degrada las protenas y produce bandas claras y oscuras.
A las oscuras se las llama G+.

Bandeo R:

Tincin con Giemsa previo tratamiento con calor. El bandeo R


es el reverso del bandeo G.

Bandeo
Q:

Bandeo C:

Tincin con mostaza de quinacrina o acridina. Se examina con


microscopio de luz fluorescente y se ven bandas brillantes en
distintas intensidades. Las bandas ms brillantes se
corresponden con las G+.
Tincin con Giemsa o fluorocromos (actinomicina D o
cromomicina) y tratamiento previo con calor o lcalis. Muestra
las regiones cromosmicas que contienen heterocromatina que
son las centromricas de todos los cromosomas y las secciones
en 1q, 9q, 16q y distal de Yq.

EL CROMOSOMA METAFSICO

Todos los cromosomas alcanzan en la metafase su mximo grado de


condensacin y ordenamiento. Cada cromosoma metafsico est constituido
por dos cromtides unidas por el centrmero. Este centrmero, o
constriccin primaria, divide al cromosoma en dos brazos que se designan p
(petit) para el brazo corto y q para el brazo largo. De esa manera, por
ejemplo, 7p es el brazo corto del cromosoma 7 e Yq es el brazo largo del
cromosoma Y. La posicin del centrmero permite clasificar a los
cromosomas en tres tipos principales:

Metacntricos: cuando el centrmero es ms o menos central y los brazos


son de aproximadamente igual longitud.
Submetacntricos: cuando el centrmero est alejado del centro y los
brazos son desiguales.
Acrocntricos: cuando el centrmero est cerca de uno de los extremos y
uno de los brazos es muy corto.
Los cromosomas acrocntricos humanos tienen satlites unidos por un tallo,
excepto el Y. Ellos son los cromosomas 13, 14, 15, 21 y 22 y dichos satlites
estn constituidos por heterocromatina.

Fig. 1: Morfologa de tres tipos principales de cromosomas humanos.

LOS GRUPOS CROMOSMICOS

Existen 24 cromosomas humanos distintos: los 22 autosomas, el X y el Y.


Estos se pueden clasificar en 7 grupos, A, B, C, D, E, F y G, de acuerdo a su
morfologa y su tamao de mayor a menor.
Estos grupos se conformaron de acuerdo a la tincin standard con Giemsa
que no permita reconocer a cada cromosoma individualmente y solo su
pertenencia a un grupo. De todos modos, sigue siendo de utilidad
denominarlos por grupos especialmente cuando hay dificultades de
reconocimiento con el bandeo.

Tabla 2: Los 7 grupos de cromosomas.

Grupos

Cromosomas

Morfologa

Grupo A

1, 2 y 3

Metacntricos grandes

Grupo B

4y5

Submetacntricos grandes

Grupo C

6 al 12 y X

Submetacntricos medianos

Grupo D

13, 14 y 15

Acrocntricos grandes

Grupo E

16, 17 y 18

Submetacntricos pequeos

Grupo F

19 y 20

Metacntricos pequeos

Grupo G

21, 22 e Y

Acrocntricos pequeos

Fig. 2: Muestra de un cariotipo hecho con la tcnica del recortar cada


cromosoma a partir de una fotografa de la metafase (Gentileza del Centro
Nacional de Gentica Mdica).

Cariotipo: 46,XY

LA NOMENCLATURA CROMOSMICA INTERNACIONAL


La terminologa bsica para el bandeo cromosmico se estableci en Pars
en 1971 y se dise en primer ideograma con las bandas tpicas de cada
cromosoma a distintos niveles de resolucin. En sucesivas reuniones
internacionales se fueron actualizando los criterios de la nomenclatura
cromosmica. La ltima fue en 1995 y el informe se conoce como
International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN).
Las regiones y las bandas se enumeran a partir del centrmero y hacia los
telmeros.
El centrmero no constituye una banda.
Tabla 3: Algunas abreviaturas de la nomenclatura cromosmica

brazo corto

del

delecin

brazo largo

translocacin

pter

terminal del brazo corto

der

derivado cromosmico

qter

terminal del brazo largo

dup

duplicacin

cen

centrmero

inv

inversin

heterocromatina

ins

insercin

h+

heterocromatina aumentada

upd

disoma uniparental

h-

heterocromatina disminuida

mat

origen materno

mar

marcador

pat

origen paterno

Fig. 3: Ideograma del cromosoma 14 a distintos niveles de resolucin (400,


550 y 850 bandas) ilustrando la nomenclatura de Pars de brazo, regin,
banda, subbanda y subsubbanda.

Para designar una banda en particular se acord poner primero el nmero


del cromosoma seguido del smbolo del brazo, el nmero de la regin, el
nmero de la banda, subbanda, etc., todo seguido y sin dejar espacios.
Ejemplo, 14q32.3 es la designacin para la subbanda 3, de la banda 2, de la
regin 3, del brazo largo del cromosoma 14. Al leerlo de corrido, los
nmeros que corresponden a regin, banda y subbanda deben decirse
separadamente y no como decenas.
Las bandas permiten tambin el mapeo de genes en el cromosoma, es decir
la designacin del locus (pl. loci). Muchos rearreglos cromosmicos han
permitido la identificacin de genes debido a los efectos fenotpicos de la
disrupcin de estos.

Fig.4: Interpretacin de la nomenclatura de bandas cromosmicas.

7q31.2
subbanda
banda
regin
brazo
cromosoma

Observacin: 7q31.2 es el locus el gen de la Fibrosis Qustica.

Cuando de describe la composicin cromosmica, o cariotipo, de un


individuo adems del nmero total de cromosomas y el par sexual se puede
tambin indicar ganancia o prdida de un cromosoma poniendo +13 o -16 y
se interpreta como la presencia de un cromosoma 13 extra o la ausencia de
un cromosoma 16 respectivamente, o lo que es lo mismo una trisoma 13 o
una monosoma 16. Cuando ocurre una translocacin recproca entre dos
cromosomas se pone t(8;14)(q24;q32) que indica que los cromosomas
involucrados son el 8 y el 14 y los puntos de ruptura estn en 8q24 y 14q32.
Cuando hay aumento del bloque de heterocromatina en los cromosomas
que normalmente lo contienen se usa colocar h+ junto al brazo del ese
cromosoma, por ejemplo 9qh+, y se interpreta un polimorfismo ya que esta
es una variacin frecuente en la poblacin normal.
Ejemplos del uso de la nomenclatura en algunas anomalas cromosmicas:
a.
b.
c.
d.

47,XX,+21: trisoma 21 en una mujer ( sndrome de Down).


47,XY,+18: trisoma 18 en un varn (sndrome de Edwards).
45,X: monosoma del X (sndrome de Turner)
47,XXY: trisoma de cromosomas sexuales (sndrome de Klinefelter)

e. 45,XY,der(13;14)(q10;q10): translocacin entre los cromosomas 13


y el 14 y la unin por fusin cntrica de sus respectivos brazos largos
(translocacin robertsoniana).
f. 46,XX,del(6)(q24): delecin del brazo largo del cromosoma 6 desde
la banda q24 hasta el telmero. Delecin terminal.
g. 46,XX, der(2),t(2;12)(p24;q21)mat : desbalance cromosmico en
una mujer producto de una translocacin recproca entre los
cromosomas 2 y 12 heredada de la madre. Tiene una trisoma parcial
del segmento 12q21 y una monosoma parcial de 2p24.
h. 45,X[4]/47,XXX[20]/46,XX[76]: mosaicismo de tres lneas celulares
diferentes. Los nmeros entre corchetes indican la cantidad de
metafases con esos hallazgos.
i. 69,XXY: triplioda. Hay tres juegos haploides de todos los
cromosomas.
Fig. 5: Ideogramas de todos los cromosomas humanos a nivel de 400 bandas.

MATERIALES

FOTOGRAFIAS DE CROMOSOMAS EN PAPELITOS


PAPEL DINA A4
TIJERA
GOMA
LAPICERO

PROCEDIMIENTO
1. Contar los cromosomas y apuntar el nmero
2. Buscar y colocar cromosomas ms pequeos y acrocntricos que
corresponden al grupo G y, cuando est presente, el acrosoma Y que
ser el mar largo de los anteriores. En total sern 5 si es XY o 4 si es
XX.
3. Buscar otro 6 cromosomas acrocntricos pero ms grandes que los
anteriores y que constituyen el grupo D. colocarlos emparejados
4. Buscar los 4 cromosomas ms pequeos que nos quedan, que son
metacntricos. Colocarlos en el grupo F.
5. Buscar los cromosomas del grupo E que son 6, algo mayores que los
F. Dos de las parejas, la 17 y 18 son submetacntricos y la 16
metacntricos
6. Buscar los 6 cromosomas del grupo A. son los mayores. Los pares 1 y
3 son metacntricos (el 1 mayor que el 3) y el 2 submetacntricos.
7. Buscar los 4 cromosomas del grupo B que son los submetacntricos
de mayor tamao.
8. Buscar los 14 cromosomas del grupo C. encontraremos ms de 14
cromosomas, ya que el cromosoma X es idntico a los que
constituyen el par 12. Para diferenciarlo hay que recurrir al estudio de
las bandas lo mismo que, en general, para enumerar las parejas
dentro de cada grupo.
En el caso de que haya ms de 46 cromosomas, buscar a que grupo
pertenece el sobrante, colocarlo all y sealar el sndrome a que da lugar
una anomala. En caso de que el nmero de cromosomas sea inferior a 46
sealar el cromosoma que falta as como el sndrome a que da lugar esta
anomala.

OBSERVACIONES

La prctica realizada se observ que cada pareja de alumnos tena


que ver si los cromosomas eran menos de 46 o ms de 46 y tambin
si es que tena sus 46 cromosomas.

Durante el desarrollo de este ejercicio nos dimos cuenta como


agrupar los cromosomas, al mismo tiempo como agrupar cada uno de
estos.
En cada sobre que nos dieron descubrimos si es que tena alguna
anomala solo viendo su cariotipo.

CONCLUSIONES
Si conocemos el cariotipo humano podemos observar muchas cosas incluso si
la persona tiene alguna anomala.
El individuo que nos toc ordenar su cariotipo fue varn ,segn lo que
identificamos
El cariotipo tiene una manera correcta de ubicacin, segn el tamao de los
cromosomas.
Con el taller aprendimos a investigar un poco ms de informan que tiene que
ver con el cariotipo

BIBLIOFRAFA
http://www.pgdcem.com/alteraciones_cariotipo.html
http://www.pgdcem.com/terminologia/cariotipo.html
http://www.genodiagnosis.com/cariotipo.htm
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0CCUQFjACahUKEwiF7fifrv3HAhWBXh4KHY-0CRU&url=http%3A%2F
%2Fsimbiontes.wikispaces.com%2Ffile%2Fview%2F1_ESTUDIO
%2BDEL%2BCARIOTIPO
%2BHUMANO.doc&usg=AFQjCNFyzUVJl0_qT17ExeSJIUqNdLqyEQ&bvm
=bv.102829193,d.dmo
https://www.google.com.pe/url?
sa=t&rct=j&q=&esrc=s&source=web&cd=5&cad=rja&uact=8&ved=
0CCwQFjAEahUKEwiF7fifrv3HAhWBXh4KHY-0CRU&url=http%3A%2F
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