CAMBIOS DE LA FRECUENCIA GNICA EN UNA POBLACIN

Una poblacin para un locus determinado podra producir cambios y por ende
producir efectos genticos importantes en los parmetros genticos de la
poblacin, osea, cambios en la frecuencia gnica; las fuerzas que influyen sobre la
frecuencia gnica, a menudo se encuentran en perfecto balance. La frecuencia
gnica es el resultado del equilibrio entre seleccin, mutcin, migracin y azar.
Wright resume el efecto de estas fuerzas sobre el cambio evolutivo y brinda la
base para interpretar sus efectos en las frecuencias gnicas de las poblaciones de
ganado. Cada una de estas fuerzas se describirn su importancia sobre el cambio
de la frecuencia gnica de una generacin a otra, mediante el denominado delta q
(/\q = q1 - q0)
Mutacin
La mutacin es la nica fuerza que genera variabilidad gentica en las
poblaciones, por la creacin de genes mutantes nuevos sin necesariamente
conocer su efecto en un individuo ni en la poblacin, siendo las que determinan el
proceso evolutivo de las especies. Su permanencia o eliminacin est
estrechamente asociada a la seleccin.
La mutacin gnica se define como cualquier cambio sbito en la estructura de un
gen que determine un efecto gentico, es decir, incluso el cambio de una base en
la secuencia de aminocidos podra determinar un nuevo efecto sobre la funcin
definida para ese gen, ser una mutacin. Adems un a mutacin siempre es
aleatoria (sbita) en su efecto, es decir, las mutaciones no se pueden asegurar
previamente si sern positiva, negativa o neutra, slo una vez que ocurren deben
sufrir un proceso de adaptacin a largo plazo para definitivamente permanecer y
llegar a producir un cambio significativo de la frecuencia gnica en la poblacin.
En general las tasas de mutacin son muy bajas y fluctan entre 10-4 y 10-8,
siendo levemente ms alta desde un gen silvestre a uno mutante (u), que de uno
mutante al gen silvestre (v), pero son todas muy escazas y adems, algo
especficas de cada locus, dentro del cromosoma. Para que exista una mutacin
debe ocurrir este cambio en la lnea gametognica, ya que estos son heredables,
no aquellos que pueden ocurrir en clulas somticas indiferenciadas o
diferenciadas. Estos factores (aleatorias, baja frecuencia, especficas, etc), son los
que determinan que en general la mutacin no es responsable en gran medida de
la variabilidad a corto plazo en las poblaciones, es decir, se producen de una
generacin a otra un cambio muy pequeo o poco importante en las poblaciones.
Las mutaciones en ambos sentidos o retromutacin son las determinantes, en
general explican que la magnitud del cambio por generacin de la mutacin es
siempre poco significativo, ya que adems debe el nuevo gen verse favorecido
para permanecer a la seleccin. Una demostracin que el /\q es generalmente
muy pequeo se puede definir por la siguiente expresin: /\q = up - qv ; el
equilibrio entre las dos tasas de mutacin, en ausencia de otros factores que

causen cambios, ocasiona que la frecuencia de los genes en la poblacin

disminuya, o aumente o permanezca estable. En situaciones donde se permite a
las tasas de mutacin buscar su propio equilibrio, el /\q = 0, en ese punto el q del
equilibrio sera igual a u / (u+v), quiere decir que slo depende de las tasas de
mutacin. Por lo tanto, la mutacin tiene una parte importante en la formacin de
nuevas variaciones a largo plazo, lo que permite que la poblacin se adapte a los
cambios ambientales. La mayor parte de las mutaciones tienen una tasa muy baja
y lo ms destacable es cuando son de efecto dainos (negativa), no
se considera que tengan mucha potencia, como fuerza para cambiar las
frecuencias gnicas de las especies importantes en la econmia. Es difcil
aumentar su frecuencia en selecciones iniciales por su naturaleza recesiva en
general. Sin embargo, algunas mutaciones en nuestras especies productivas han
sido detectadas y de inters para el hombre y la seleccin a permitido aumentar la
frecuencia de esos genes, eliminando a veces genes que posteriormente podran
haber sido de mayor importancia. Otra importancia de las mutaciones son en el
sentido mdico, ya que determinan predisposicin gentica a ciertas
enfermedades, enfermedades hereditarias propiamente tales, como defectos
bioqumicos y malformaciones, y cuando afectan a clulas somticas, pueden
determinar enfermedades autoagresivas, como por ejemplo el lupus eritematoso y
por supuesto tambin el cncer.
Migracin
La introduccin de nuevos genes en una poblacin hace posible cambios en la
frecuencia gnica, pero la condicin determinante es que estos nuevos individuos
que llegan a la poblacin deben participar activamente en la reproduccin, es
decir, integrar y mezclar sus genes con los de la poblacin nativa. En el
mejoramiento de las cosechas se utilizan introducciones extensivas, pero en
poblaciones de ganado puro la prctica no es importante.
En la mayora de las razas puras, los registros cerrados imponen la barrera del
pedigree, lo limita la entrada de nuevos genes, aunque en los ltimos aos hubo
un poco menos de restriccin. Cualquier cambio que produzca la migracin
depende de la frecuencia gnica del gen en la poblacin inmigrante y de que tanto
se les permita propagarse, es decir, que proporcin (%) de gametos pueden
aportar los inmigrantes. En general entonces, el cambio de la frecuencia gnica
(/\q) depende de cuan grande es la diferencia de la frecuencia gnica para el
mismo gen entre la poblacin inmigrante y la nativa, adems de que porcentaje de
inmigrantes participen activamente en el intercambio de gametos (/\q = M (qM qN) ), siendo M el porcentaje de inmigrantes a la poblacin nativa, qM la
frecuencia gnica del alelo recesivo de los inmigrantes y qN la frecuencia gnica
del mismo gen en la poblacin nativa, o igual a q0.
Hay varios ejemplos de importacin de animales para introducir genes que
determinan rasgos especficos. A principios del siglo 20, se introdujo ganado ceb
en las poblaciones de ganado de carne en Texas y otros estados del Golfo de

Mxico, por su resistencia a las altas temperaturas y a la fiebre de garrapatas, as

como su capacidad para aumentar de peso a pesar de la mala calidad del forraje
nativo. Muchas razas nuevas son combinaciones de razas europeas y ceb, por
ejemplo, Santa Gertrudis, Brangus, Charbray y Beefmaster. Otro ejemplo
interesante es la introduccin de cardos Landrace daneses, en el decenio de
1930, para aportar genes que mejoraran la calidad del tocino y el tamao de las
camadas en las razas norteamricanas de cerdos. En un sentido ms estricto,
algunos rebaos de raza pura sirven como fuentes de genes. Se debe considerar
la compra de estos animales para usarlos en rebaos comerciales, como la
seleccin de toda la raza. Sin embargo, en rebaos individuales, es comparable a
la migracin, ya que hace posible la introduccin de nuevos genes a partir de
pios de animales en pie.
Seleccin
La seleccin es uno de los factores cuyo efecto principal es reducir la variabilidad
gentica y se caracteriza por tener siempre una direccin previamente establecida,
es decir, siempre opera a favor de un determinado gen, genotipo o fenotipo a
travs de las generaciones. Por lo tanto, la seleccin sera la fuerza directriz a
favor o en contra de ciertos genes, genotipos o fenotipos.
Definicin: la seleccin corresponde a un diferencial reproductivo entre los
individuos de una poblacin, si este diferencial reproductivo lo determina el
hombre, estamos frente la a seleccin artificial, en caso contrario se atribuye ese
diferencial a la seleccin natural. En ambos casos los efectos de la seleccin son
semejantes. La seleccin puede operar sobre el fenotipo, o genotipo y tambin
sobre los genes. Si la seleccin opera inicialmente sobre el fenotipo de los
animales, es interesante establecer los cambios producidos en los genotipos y a
travs de ellos sobre la frecuencia gnica. La seleccin natural principalmente
actua ya sea generando diferencia en fertilidad de los padres y/o por producir
diferencia entre la viabilidad de los descendentes producidos. Lo que genera
obviamente en cada individuo de la poblacin individuos que comparativamente a
otros sern los de mayor adaptabilidad, es decir, cuantificar estas diferencias en
fertilidad y/o en viabilidad se puede cuantificar mediante el denominado valor
adaptativo de cada fenotipo, o genotipo o gen de la poblacin, lo que genera este
diferencial de adaptabilidad.
El valor adaptativo o fitness (Wi) de cada fenotipo, genotipo o gen, permite
cuantificar de una generacin a otra el cambio principalmente de la frecuencia
gnica. Se determina como valor adaptativo relativo de cada genotipo, donde
inicialmente debe idntificarse al ms adaptado de la poblacin designndole el W
mximo (1 o 100%) y al resto de los genotipos designarle una Wi en relacin al de
mayor adaptabilidad. El cambio de la frecuencia gnica (/\q) por seleccin natural
depende de tres factores:
1) frecuencia gnica inicial de la poblacin

2) valor adaptativo de cada individuo (genotipo o gen), y

3) del grado de dominancia o modelo de interaccin gnica dentro del locus.
Para demostrar la importancia de la seleccin en el cambio de la frecuencia
gnica, es conveniente definir el trmino de coeficiente de seleccin, que
corresponde a la seleccin en contra de cada fenotipo (genotipo o gen) y se
designa por s y no es ms que el valor reciproco del valor adaptativo, es decir, si
= (1 - Wi).
INFLUENCIA DEL TAMAO DE LA POBLACIN Y DE LA CONSANGUINIDAD
EN LOS CAMBIOS DE LAS FRECUENCIAS GNICAS.
El establecimiento de tamaos mnimos viables de poblacin es una de las
principales metas de la preservacin gentica. Al llegar a tales tamaos es
necesario considerar todos los aspectos de la biologa de la especie involucrada,
no nicamente el gentico. Otros criterios importantes son la demografa y el ciclo
de vida de la especie y algunas variables ecolgicas, como por ejemplo, la
probabilidad y severidad de una catstrofe eventual. (FAO, 2012)
Muy pocas generalizaciones pueden hacerse sobre este ltimo tema porque la
naturaleza y consecuencias de una catstrofe dependen mucho del ciclo de vida
de la especie y particularmente del medio en que vive. Por ejemplo, los peces que
viven en cuerpos de aguas someros en regiones sujetas a sequas extremas
tienen una probabilidad mayor de extincin. Adems pueden tener que pasar por
cuellos de botella con mayor frecuencia (ver seccin 4.3). En el otro extremo, las
especies de las profundidades del mar tienen poca probabilidad de estar
expuestas a eventos fsicos que ocasionen un colapso en el tamao de la
poblacin.
De las discusiones anteriores sobre la heterocigocidad y la endogamia en las
poblaciones cautivas y naturales (ver seccin 3) se puede concluir que una
prdida excesiva de variabilidad gentica, particularmente por consanguinidad,
puede y debe ser evitada. Este problema, sin embargo es de naturaleza
cuantitativa y las discusiones cualitativas anteriores no son del todo tiles para
proporcionar guas especficas para el clculo de los tamaos mnimos viables
poblacionales. Debemos examinar este punto en mayor detalle.
Cuando las poblaciones disminuyen o estn a punto de desaparecer, los
sobrevivientes forman un cuello de botella gentico en la historia y evolucin de la
poblacin. Cualquier desviacin en la estructura gentica de estos sobrevivientes
del acervo gentico de la poblacin original ser reflejada en las generaciones

futuras. Ms especficamente, si el acervo gentico de los progenitores es menos

diversificado que el que exista en la poblacin original, las generaciones
subsecuentes tendrn un dficit en la diversidad gentica.
Los tamaos mnimos de poblacin muy pequeos, debido a fluctuaciones
normales y a cambios medioambientales o a catstrofes, disminuyen la
variabilidad gentica de la poblacin fundadora. Los cuellos de botella acompaan
inevitablemente el establecimiento de un stock en cautiverio con propsito de
crianza.
El evitar que exista mayor erosin gentica o lograr que se recobre el nivel original
de variacin gentica depende mucho de la velocidad con que la poblacin
alcance un tamao moderado de varios cientos o ms. Si una poblacin en
reserva est sujeta a fluctuaciones en nmero (como es a menudo el caso) la
influencia del tamao mnimo absoluto en el tamao efectivo de la poblacin es
ms importante para la preservacin de la diversidad gentica que el tamao
absoluto promedio.
La prdida de variabilidad gentica que acompaa al evento de cuello de botella
tiene aspectos cualitativos y cuantitativos. Cualitativamente pueden perderse
alelos especficos y ser poco probable que puedan aparecer de nuevo por
mutacin mientras la poblacin permanezca pequea. Cuantitativamente, la
variabilidad de rasgos especficos se reducir. Las matemticas de la prdida de
la varianza de rasgos cuantitativos ha sido descrita por Falconer (1960) y otros. El
efecto cualitativo es normalmente mayor que el cuantitativo: esto es, la prdida de
alelos, especialmente de alelos poco frecuentes, es mucho mayor que la prdida
de la varianza gentica per se. Incidentalmente, varios investigadores han hecho
notar que el nmero de individuos fundadores en una colonia, mientras sea mayor
de aproximadamente cinco individuos, no es ni cercanamente tan importante como
el mantenimiento a largo plazo del tamao de la colonia (Nei, Maruyama y
Chakraborty, 1975; Deniston, 1978). Esto es, en un evento de cuello de botella
seguido por un crecimiento rpido a un tamao grande de, digamos 2N e mayor
que 500, hace relativamente poco dao comparado con un N e crnicamente
pequeo. (FAO, 2012)
Se dice que una poblacin est en equilibrio cuando los alelos de los
sistemas polimrficosmantienen su frecuencia en la poblacin a travs de las
generaciones.
Para lograr el equilibrio gentico, segn el matemtico ingls Hardy y el mdico
alemn Weinberg, se deben dar varias condiciones:
a. La poblacin debe ser infinitamente grande y los apareamientos al azar
(panmcticos).
b. No debe existir seleccin, es decir, cada genotipo bajo consideracin debe
poder sobrevivir tan bien como cualquier otro (no hay mortalidad diferencial)

y cada genotipo debe ser igualmente eficiente en la produccin de progenie

(no hay reproduccin diferencial).
c. No debe existir flujo gnico, es decir, debe tratarse de una poblacin
cerrada donde no haya inmigracin ni emigracin.
d. No debe haber mutaciones, a excepcin que la mutacin se produzca en
sentido inverso con frecuencias equivalentes, por ejemplo, A muta
hacia A' con la misma frecuencia con la que A' muta hacia A.
Toda demostracin de la ley de Hardy-Weinberg implica el principio bsico de la
teora de la probabilidad, esto es, que la probabilidad de ocurrencia simultnea de
dos o ms eventos independientes es igual al producto de las probabilidades de
cada evento. Normalmente, la frecuencia de cada alelo representa su probabilidad
de ocurrencia. De modo que para obtener la probabilidad de un genotipo dado en
la progenie, se multiplican las frecuencias de los alelos involucrados entre s.
Dadas las frecuencias gnicas (allicas) en el pool gnico de una poblacin, es
posible calcular (con base en la probabilidad de la unin de gametos) las
frecuencias esperadas de los genotipos y fenotipos de la progenie. Si p =
porcentaje del alelo A (dominante) y q = el porcentaje del alelo a (recesivo), se
puede utilizar el mtodo del damero para producir todas las posibles
combinaciones al azar de estos gametos. (UVIGEN, 2010)

Hembras

Machos

Gametos

p (A)

q (a)

p (A)

p2 (AA)

pq (Aa)

q (a)

pq (Aa)

q2 (aa)

Obsrvese que p + q = 100% (o 1), es decir, los porcentajes de los gametos A y a

deben igualar al 100%) para incluir a todos los gametos del pool gnico. De este
modo, si solo conozco la frecuencia de un alelo y s que el sistema gentico
analizado solo tiene 2, puedo calcular la frecuencia del segundo. Ms fcilmente,
puedo expresar p y q como proporciones, igualando p + q = 1.

Las frecuencias genotpicas (cigticas) en la siguiente generacin sumadas

tambin deben igualar 1 o 100%, y pueden resumirse como sigue:
(p + q)2 = p2 + 2pq + q2 = 1
AA Aa aa
As, dado que los gametos sern p o q, y que cada individuo recibe dos gametos,
la siguiente generacin se espera que sea: p 2 la fraccin de homocigticos
dominantes (AA), 2pq, la fraccin de los heterocigticos (Aa) y q 2, la fraccin de
los
homocigticos
recesivos
(aa).
En pocas palabras, en ausencia de factores disruptivos (mutacin, flujo gnico
desbalanceado, seleccin natural y deriva gnica), las frecuencias allicas y
genotpicas en un locus de una poblacin diploide panmctica se repetirn de
generacin en generacin. Es importante destacar que en caso de darse una
alteracin de las frecuencias, stas restablecern el equilibrio tras una generacin
de
cruzamientos
al
azar.
Por ejemplo, supongamos una poblacin hipottica con las frecuencias
genotpicas:
D(AA) = 0.10
H(Aa) = 0.20
R(aa) = 0.70
Las frecuencias gnicas se calculan:
p(A) = D + 1/2 H = 0.10 + 0.10 = 0.20
q(a) = 1/2H + R = 0.10 + 0.70 = 0.80
Las frecuencias esperadas de acuerdo a la ley de Hardy-Weinberg son:
p2[AA] = 0.04
2pq[Aa] = 0.32
q2[aa] = 0.64
En este caso, compararamos las frecuencias esperadas con
observadas utilizando un test chi cuadrado para determinar si
observadas se desvan en forma significativa de las esperadas.
caso, concluiramos que la poblacin estudiada no se encuentra
Hardy-Weinberg.
(UVIGEN,

las frecuencias
las frecuencias
Si ese fuera el
en equilibrio de
2010)

Le ley de Hardy-Weinberg se ha extendido a casos de alelos

mltiples, loci mltiples, genes ligados, genes ligados al sexo y organismos
haploides. Un buen ejemplo de varios alelos es el estudio del sistema AB0 de
grupos sanguneos, en una poblacin con las respectivas frecuencias p, q y r. Las
frecuencias genotpicas esperadas en condiciones de equilibrio son:

(p + q + r)2 = p2(AA) + q2(BB) + r2(00) + 2pq(AB) + 2qr(B0) + 2pr(A0)

AABB
AaBB
aaBB

AABb
AaBb
aaBb

AAbb
Aabb
aabb

En lo que respecta a loci mltiples, el equilibrio segn

las expectativas de la ley de Hardy - Weinberg se
alcanza tras una generacin de apareamiento al
azar. No obstante, cuando se consideran dos loci
simultneamente,
los
genotiposalcanzan
el
equilibrio
a
lo
largo
de varias generaciones. Este fenmeno se da tanto en loci de segregacin
independiente como en loci ligados (es decir, loci que se encuentran fsicamente
prximos
entre
s
en
el
mismo
cromosoma).
Este fenmeno lleva el nombre de desequilibrio gamtico, definible como la
asociacin no aleatoria de alelos en diferentes loci en los gametos.
Las condiciones de base para la aplicacin de la ley de Hardy-Weinberg rara vez
se dan en una poblacin natural:
o Se dan fluctuaciones aleatorias en las frecuencias gnicas dado el tamao
finito de una poblacin. A este error de muestreo intergeneracional se le
llama deriva gnica.
o Rara vez se cumple el requisito de panmixia, ya sea por cruzamiento
preferencial (puede ser endogamia, o sea, cruzamiento preferencial dentro
de un grupo definido, o exogamia, es decir, cruzamiento fuera de dicho
grupo) o seleccin sexual.
o En muchos casos, existe una tasa de xito diferencial en la perpetuacin de
ciertos alelos. Esta diferencia constituye la seleccin natural.
o Las mutaciones ocurren a menudo con mayor frecuencia en cierta
direccin.
o La migracin da lugar a la introduccin de nuevas variedades gnicas en
una poblacin.
De tal forma, resulta sorprendente saber que, a pesar de estas violaciones a las
restricciones de Hardy-Weinberg, la mayora de los genes se comportan dentro de
lmites estadsticamente aceptables con las condiciones de equilibrio entre dos
generaciones sucesivas. Cabe, no obstante, mencionar ciertas circunstancias
especiales.
La ley es un enunciado terico, representando una situacin esttica en la que la
estructura gnica de una poblacin no cambia. Al presentar las caractersticas de
una poblacin no influenciada por fuerzas evolutivas, su no cumplimiento en una

implica
la
accin
de
fuerzas
evolutivas
en
dicha
poblacin.
De este modo, la ley de Hardy-Weinberg constituye una hiptesis nula, til a fines
de exploracin: Si las frecuencias genotpicas observadas se desvan en forma
significativa de las calculadas de acuerdo a una asuncin de equilibrio, algo est
sucediendo en la poblacin a nivel de fuerzas evolutivas, lo cual puede ser digno
de estudio. (UVIGEN, 2010)