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do septo nasal. Alm das assimetrias, o pr-lbio de volume varivel, a columela curta, as
asas nasais so alargadas e planas e os arcos alveolares, sem manter relao com a prmaxila, podem apresentar colapso. , fenda facial oblqua- so frequentemente bilaterais e
se estendem do lbio superior ate a margem medial da orbita. Quando isto ocorre, os ductos
nasolacrimais so sulcos abertos, as fendas olbiquas da face associadas a fenda labial
resultam da falta de fuso das massas mesenquimais dos processo maxilares com as
salincias nasais lateral e medial. As fendas faciais laterais ou transversais ocorrem da boca
em direo orelha fenda bilaterais resultam em uma boca muito grande, condio
denominada macrostomia., fissura labial mediana e fissura labial inferior. Fatores
ambientais: 1) agentes infecciosos; 2) raios X; 3) drogas (ex.: anticonvulsivantes e lcool);
4) hormnios; e 5) deficincias nutricionais.
autista, perda da fala e aparecimento dos movimentos estereotipados das mos, com
subseqente perda da sua funo prxica; disfunes respiratrias (apnias em viglia,
episdios de hiperventilao e outras) e crises convulsivas comeam a se manifestar. Em
algumas crianas h perda da fala que j estava eventualmente presente. Distrbios do sono
so comuns. Algumas meninas sofrem ataques de pnico, rangem os dentes, instabilidade
ao caminhar, tremores, e microcefalia adquirida. O terceiro estgio: o pseudoestacionrio,
no qual ocorre certa melhora de alguns dos sinais e sintomas, inclusive do contato social.
Os distrbios motores so evidentes, com presena de ataxia e apraxia, espasticidade,
escoliose e bruxismo. Pode nessa fase ocorrer perda de peso, apesar da ingesta normal.
Crises de perda de flego, aerofagia e expulso forada de ar e saliva ocorrem com
freqncia. O quarto estgio o da deteriorao motora tardia, ocorrendo lenta progresso
dos dficits motores, com presena de escoliose e severa deficincia mental. Epilepsia pode
se tornar menos importante, e as poucas pacientes que ainda retm a deambulao
gradualmente tero prejuzos crescentes, acabando por ter que utilizar cadeiras de rodas.
Observase, nesse perodo, a superposio de sinais e sintomas decorrentes de leso do
neurnio motor perifrico aos prejuzos j presentes. Presena de coreo-atetose comum
nessa fase. O mais marcante nas pacientes tpicas a perda de controle de movimentos
conscientes das mos e a sua substituio por movimentos automticos, repetitivos e
estereotipados. Os sinais iniciais (beb) so um atraso no desenvolvimento motor com
hipotonia muscular e prejuzo no engatinhar.
Sndrome de Edwards / Trissomia do 18: Os portadores apresentam retardamento fsico e
mental, defeitos cardacos. O crnio muito alongado na regio occipital. O pescoo
curto. O pavilho das orelhas dismrfico, com poucos sulcos. A boca pequena e
triangular. Grande distncia intermamilar. Os genitais externos so anmalos. O dedo
indicador maior do que os outros e flexionado sobre o dedo mdio. Os ps tm as plantas
arqueadas. As unhas costumam ser hipoplsticas e atrofiadas. Hipertonia (tpica);
Estatura baixa;
Cabea pequena, alongada e estreita;
Zona occipital muito saliente;
Pescoo curto;
Orelhas baixas e mal formadas;
Defeitos oculares;
Palato alto e estreito, por vezes fendido;
Lbio leporino;
Maxilares recuados;
Externo curto;
Mo cerrada segundo uma forma caracterstica (2 e 5 dedos sobrepostos, respectivamente,
aos 3 e 4 dedos);
Ps virados para fora e com calcanhar saliente;
Rugas presentes na palma da mo e do p, ficando arqueadas nos dedos;
Unhas geralmente hipoplsticas;
Acentuada m formao cardaca;
Anomalias renais (rim em ferradura)
Anomalias do aparelho reprodutor;