Hiperplasia

Suprarrenal Congnita
DEFINICIN: Trastorno hereditario AR de la esteroidognesis
suprarrenal
G
E
N
O
T
I
P
O

Dcit de cor7sol y aldosterona

Aumento de ACTH e hiperplasia secundaria
Aumento de esteroides previo al bloqueo

F
E
N
O
T
I
P
O

Esteroidognesis

Protoc Diagn Ter Pediatr. 2011; 1:117-28

Tamizaje Neonatal
Determinacin de 17 OH progesterona
En papel de ltro a las 48-72 horas de vida

Si valor posi7vo (> 50 ng/ml)

Realizar:
17 OH progesterona en suero
Conrmacin gen7ca

Falsos posi7vos:
RN pretrmino, RN enfermo y RN de muy bajo peso al nacer.

Ventajas
Prevencin de crisis de prdida salina
Diagns7co precoz de forma virilizante simple
Asignacin correcta de sexo en nia virilizada
Endocrine Society Clinical Prac7ce Guideline. J Clin Endocrinol Metab, 2010, 95(9)


Deteccin de Anomalas Congnitas en el Recin
Nacido. Gua 03 de Prctica Clnica, 2013

Formas Clnicas de HSC por DIicit de 21

Hidroxilasa (CYP21A2)

Caracterizacin clnica y epidemiolgica de una

cohorte de pacientes con hiperplasia adrenal
congnita*
N: 82
HSVP
2000-2004

Medicina & Laboratorio 2007; 13: 451-460.

HSC Clsica en Beb 46XX

Crisis de Prdida Salina

Endocrinol Metab Clin N Am 38 (2009) 699718

HSC Clsica en Beb 46XY

Crisis de Prdida Salina

Pediatric Endocrinology, Sperling . Fourth edi7on, 2014.

HSC Clsica Perdedora de Sal

Diagnstico
*Laboratorio general

*Evaluacin hormonal

Glicemia
Electrolitos
Gases arteriales o
capilares
BUN, crea7nina

17 OH progesterona
Cor7sol
ACTH
Renina/Aldosterona

*Otros estudios
Cario7po RT
EKG
Ecograha suprarrenal y
plvica
*POS

Androstenediona
DHEA-S
Testosterona

www.esoterix.com/educa7on/healthpro/endocrinology.shtml

Valores de Referencia de
17 OH progesterona

Annals of Clinical Biochemistry. 2014, Vol. 51(4) 424440

Sospecha de Riesgo de
Crisis Adrenal en Neonato

Tratamiento de Crisis Adrenal en el

Neonato

Tratamiento de HSC con Riesgo de

Crisis Adrenal en el Neonato Estable

HidrocorDsona:

20-30 mg/m2 /da en 3 dosis

Mantenimiento
20 mg/m2/da en 3 dosis

FludrocorDsona:

Inicial 200 mcg VO en 2 dosis

Mantenimiento:
30-150 mcg/da

Sal:

1-2 g/da
Primeros dos aos de vida.
www.uptodate.com

Tratamiento de Crisis Adrenal en el

Neonato
Hidratacin
SSN

Hipoglucemia
DAD 10%:

10 ml/kg IV

Repe7r segn respuesta

DAD 10 %:

Basales + prdidas

120-150 ml/Kg/da

Sodio

2 ml /kg (200 mg/kg)

Repe7r segn respuesta

Infusin 6-8 mg/kg/min

Para glucemia >60 mg/dl
Variacin: 10 -20%

Basales + prdidas

3-5 mEq/kg/da

Calcio

Gluconato de calcio 10%:

1-2 mL/Kg/da

Hiperkalemia

Tratamiento especco

Glucometras, gases y
electrolitos:
C/1-2 horas
Estable C/4-6 horas

Manual of Neonatal Care, 7th edi7on. Jhon P. Cloherty. 2012.

www.rch.org.au

Tratamiento de Crisis Adrenal en el

Neonato
HidrocorDsona
Dosis inicial
60-80 mg/m2 o 5-10 mg /kg
Repe7r a las 6 horas segn
respuesta)

Primeras 24 horas:
60-80 mg /m2/da en 4 dosis
Segundo da:
50 mg/m2/da en 3 dosis
Tercer da:
30 mg/m2/da en 3 dosis

Cuarto da:
Disminucin gradual hasta
20mg/m2/da en 3 dosis

FludrocorDsona
Tolerancia oral
Inicial 200 mcg VO en 2
dosis
Mantenimiento:
30-150 mcg/da

Sal:
1-2 g/da
Primeros dos aos de vida.

Primer ao de vida

Human Reproduc7on Update. 2004 ;10(6)

HSC Clsica Virilizante Simple

Ambos sexos
Aceleracin del crecimiento en edad prepuberal
Adelanto de la maduracin sea
Signos de hiperandrogenismo: pubarquia precoz
Seudopubertad precoz-Pubertad precoz
Sin crisis de prdida salina
Nia y adolescente
Clitoromegalia, Hirsu7smo,
amenorrea primaria.

Tratamiento

Hidrocor7sona
Fludrocor7sona

Nio y joven
Tumores de restos adrenales
tes7culares (TART)

Best Prac7ce & Research Clinical Endocrinology & Metabolism 23 (2009)

Tratamiento de HSC Clsica

en mayores de un Ao de Edad
Hipercor7solismo

Hiperandrogenismo
Crisis salina

Endocrine Society Clinical Prac7ce Guideline. J Clin Endocrinol Metab, 2010, 95(9)
Endocrinol Metab Clin N Am 38 (2009) 699718

Seguimiento del Paciente con

HSC Clsica
ObjeDvo:

Dosis mnima ecaz

Control de andrgenos suprarrenales
Calidad de vida
Crecimiento adecuado para edad y sexo
Talla nal entre - 1 y - 2 DE

Parmetros clnicos y paraclnicos

Talla, Peso, IMC, VC, signos de hiperandrogenismo o Cushing
Carpograma anual, ecograha tes7cular.
17-OH Progesterona, Renina, Androstenediona, Testosterona,
Cor7sol e iones.

Ciruga feminizante
Human Reproduc7on Update. 2004 ;10(6)

Complicaciones de la HSC Clsica

Dcit de glucocorDcoides
Hiperandrogenismo
Pubertad precoz central
Anlogos de GnRH

Progresin de la pubertad

Mujer

Hiperandrogenismo ovrico,
Hirsu7smo, SOP, anovulacin e
infer7lidad, talla baja

Hombre

TART, infer7lidad y talla baja

Exceso de HidrocorDsona

Osteoporosis, MO retrasada
VC disminuida
Obesidad
Sndrome de Cushing
Talla baja

Pediatric Endocrinology, Sperling . Fourth edi7on, 2014.

 GrIica de Crecimiento

Endocrine Society Clinical Prac7ce Guideline. J Clin Endocrinol Metab, 2010, 95(9)

Prevencin de Crisis Salinas en

Lactantes y Nios

Dosis de estrs (Enfermedad febril, gastroenteriDs con DHT ):

Fiebre >38 C: 2 por dosis habitual de HC.
Fiebre >39 C: 3 X dosis habitual de HC.

Ciruga con anestesia general:

Dosis habitual de udrocor7sona 4 horas antes de la ciruga

Esquema de Hidrocor7sona segn edad:
<3 aos: bolo de 25 mg, perfusin de 25-30 mg/da
3-12 aos: bolo de 50 mg, perfusin de 50-60 mg/da
>12 aos: bolo de 100 mg, perfusin de 100 mg /da

Endocrine Society Clinical Prac7ce Guideline. J Clin Endocrinol Metab, 2010, 95(9)

Crisis Adrenal Desencadenada por

Enfermedades
DiagnsDco previo de HSC perdedora de sal.

Vmito, hipoglucemia, hiponatremia, hiperkalemia, hipotensin

progresiva.

Hidrocor7sona IV 50-75 mg/m2/da

Manejo de alteraciones hidroelectrol7cos

Enfoque prenatal
Dexametasona
Indicacin

Padres portadores de mutacin

de CYP21A2
Hijo previo con HSC clsica

ObjeDvo:

Reducir
La virilizacin en el feto
femenino
Angus7a familiar
Baja autoes7ma

No evita

El reemplazo hormonal de por

vida
La crisis adrenal

Inicio:

Antes de la 7ma semana de

gestacin

Dosis: 20 ug/kg/da en 3 dosis

RemiDr: inmediatamente al
tercer nivel de atencin

Tratamiento HSC Clsica

Pediatra

Salud
mental

Endocrino

Medicina
general

Ciruga

Trabajo social

HSC no Clsica
Sintomtica
Manifestaciones

Inicio postnatal
Pubarquia precoz
Piel grasa, acn
Aceleracin del crecimiento y maduracin sea

Nias:

leve a moderada hipertroa de cltoris

Nios:

Mayora asintom7cos

Adolescente y mujer adulta

Amenorrea, ciclo regular o Irregular

Hirsu7smo
Calvicie con patrn masculino
S. de ovario poliqus7co
Acn e infer7lidad
Pediatric Endocrinology, Sperling . Fourth edi7on, 2014.

HSC Forma no Clsica

Sintomtica

HSC no clsica
Sintomtica
DiagnsDco:
17 OH progesterona basal en la maana

Test de ACTH

Descartar otras formas de dcit enzim7cos

GenoDpicacin:
Con resultados hormonales inespeccos y alta sospecha
Consejo gen7co.
Endocrinol Metab Clin N Am 38 (2009) 699718

HSC no Clsica
Diagnstico Hormonal Diferencial

HSC no Clsica
Tratamiento
Indicacin:

Aceleracin de la velocidad de crecimiento

Avance progresivo de la maduracin sea
Rpida progresin de la pubarquia
Hirsu7smo y/o irregularidad menstrual en adolescentes

HidrocorDsona:
< 10 mg/m2/ da, en 2-3 dosis por da.

Pediatric Endocrinology, Sperling . Fourth edi7on, 2014.

HSC no Clsica
Diagnstico Clnico Diferencial

Endocrinol Metab Clin N Am 38 (2009) 699718

Gracias