Escolar Documentos
Profissional Documentos
Cultura Documentos
3 de Agosto de 2015
BIOINFORMTICA BSICA
TALLER 5. Variabilidad Gentica
El objetivo de esta gua es familiarizarse con las herramientas disponibles en la base de datos
de polimorfismos de un solo nucletido (dbSNP).
1. Ingrese
a
la
pgina
http://learn.genetics.utah.edu/content/pharma/snips/MakingSNPsMakeSense.swf
observe
detalladamente la animacin y responda:
1.1. Qu es un SNP?, de un ejemplo.
El SNP es la variacin que se puede dar de un nucletido en el ADN, estas variaciones se dan
en una regin especifica este. Y que determinan apariencia fsica, probabilidad de adquirir una
enfermedad y la respuesta a determinados medicamentos.
1.2. Qu es un haplotipo?, de un ejemplo.
Dentro de la variacin que puede haber de estos nucletidos tambin se puede denominar una
cadena de cromosoma donde existen diferentes variaciones como un haplotipo, de igual forma
otra forma de definirlo es dentro de un conjunto de variaciones de SNP un haplotipo es un
conjunto de SNP de un cromosoma que estn estadsticamente asociados.
1.3. Por qu es importante el estudio de SNPs y haplotipos en ciencias de la salud?
Dada la alta variabilidad de estos SNP en el genoma humano, la probabilidad de que dos
individuos no relacionados presenten el mismo haplotipo es prcticamente nula. El estudio de
los haplotipos se ha convertidos en una herramienta til en determinar la relacin gentica entre
diferentes individuos, adems del estudio del origen de diversas mutaciones causantes de
diversos padecimientos.
1.4. Qu beneficios representa la variabilidad gentica humana?
Gran parte de la variacin en los individuos proviene de los genes, es decir, es variabilidad
gentica. La variabilidad gentica se origina por mutaciones, recombinaciones y alteraciones en
el cariotipo. Los procesos que dirigen o eliminan la variabilidad gentica son la seleccin natural
y la deriva gentica.
La variabilidad gentica permite la evolucin de las especies, ya que en cada generacin
solamente una fraccin de la poblacin sobrevive y se reproduce transmitiendo caractersticas
particulares a su progenie.
2.2. Despus de realizar la genotipificacin de un individuo usted encuentra que para este
SNP, se encontr una timina rs1805007(T), describa cuales son los rasgos fenotpicos
que espera encontrar en este individuo.
Este gen est asociado con el cabello rojo y rubio, piel palida y puede que presente albinismo.
2.3. Con qu gen est relacionado el SNP, con qu protena?
Est relacionado con el gen (MC1R) este SNP, donde el alelo de riesgo es rs1805007(T) y el
silvestre es rs1805007(C). Es el gen encargado de expresar el receptor de la hormona (MSH).
2.4. Realice una bsqueda del gen utilizando las herramientas del NCBI para describir de
manera breve su funcin
Es el receptor de (MSH) encargado de regular la produccin de melanina. Este receptor es
determinante en la sensibilidad al sol y es un riesgo gentico para contraer un melanoma.
2.5. En qu cromosoma se encuentra ubicado?
Se encuentra ubicado en (16q24.3).
3. Ingrese a la pgina de dbSNP http://www.ncbi.nlm.nih.gov/projects/SNP/ e introduzca en el
recuadro superior el SNP previamente mencionado (rs1805007).
3.1. De click en Go, y posteriormente de click sobre el hipervnculo del rs1805007 enve una
captura de pantalla.
6. Usted realiza un estudio para analizar polimorfismos que afectan la aparicin y evolucin de
la enfermedad de Alzheimer, encuentra que de manera reciente se ha reportado en la
literatura el rs63750847, por lo que quiere hacer un estudio en la poblacin Colombiana,
para ello debe responder inicialmente las siguientes preguntas.
6.1. Con que gen est relacionado el SNP mencionado?
1 Theodosius Dobzhansky fue un reconocido genetista ruso, considerado uno de los fundadores de
teora sinttica de la evolucin.