INFERTILIDAD FEMENINA

Pareja de esposos (varn 30 aos y mujer de 24 aos) que acuden a la consulta por
infertilidad. Tienen dos aos de casados sin usar mtodos anticonceptivos y no han
podido concebir un hijo. El esposos, aparentemente sano, presenta caractersticas
sexuales definidas y correspondientes a su sexo.
La esposa, que tiene aspecto femenino, pero que no regla, carece de desarrollo de
vello pubiano y axilar. A la exploracin fsica se aprecia una vagina de fondo ciego, no
se visualiza cerviz y no hay ovarios palpables.
Los exmenes del Laboratorio muestran:
Estradiol srico : 30 pg/ml (VN 50 - 3000 ng/ml)
Testosterona : 3,90 ng/ml (VN menos de 0,045ng/ml.
Estudio cromosmico : 46xy

Datos del Caso:

Hombre:
No presenta anomalas.
Mujer
No presenta regla.
Carece de desarrollo de vello pubiano y axilar.
Presenta vagina de fondo ciego
No se visualiza cerviz
No hay ovarios palpables.
Cromosmicamente: XY
Eventualmente nos encontramos frente a un trastorno gentico, el cual por las
caractersticas fsicas y genticas es : Sndrome de insensibilidad a los andrgenos
El Sndrome de Insensibilidad Andrognica (SIA) es una enfermedad
caracterizada por la resistencia de los tejidos diana a la accin de las hormonas
masculinas, lo que impide el desarrollo masculino normal de los genitales
internos y externos de los individuos genticamente varones (46,XY).
En el perfil hormonal, las concentraciones de testosterona se encuentran dentro de la normalidad o
ligeramente elevadas para un varn, la LH elevada, la FSH normal o elevada y el estradiol elevado (para un
varn)

ETIOLOGA: Se trata de un trastorno causado por una mutacin en el gen que

codifica el receptor de andrgenos (AR), localizado sobre el cromosoma X, a
nivel Xq11-q12.Este sndrome conocido como SIA, se presenta de diferentes maneras.

Para su diagnstico, aparte del examen fsico que desarrollamos, se hizo

exmenes de laboratorio midiendo as la cantidad de hormonas:

Estradiol srico: 30 pg/ml

El estradiol es la forma ms importante de estrgeno que se encuentra en el cuerpo y en su
mayor parte es producido y secretado por los ovarios, la corteza suprarrenal y la placenta, la cual
se forma durante el embarazo para alimentar al beb en desarrollo.
El estradiol es responsable del crecimiento del tero, las trompas de Falopio y la vagina en las
mujeres. Asimismo, estimula el desarrollo de las mamas y el crecimiento de los rganos genitales
externos.
Valores normales

Hombres: 10 a 50 picogramos por mililitro (pg/mL)

Mujeres (premenopusicas): 30 a 400 pg/mL
Comentario: Como se trata de una persona genticamente masculina, los valores de Estradiol se
encuentran en su s valores normales, pero si fuese una mujer, este valor se encontrara bajo, lo
cual acarreara dificultades en su desarrollo.

Testosterona :

Este examen mide la cantidad de la hormona masculina testosterona en la sangre. Tanto los
hombres como las mujeres producen esta hormona.
Los Valores normales de esta hormona son: 3,90 ng/ml

Hombres: 3 - 10 ng/mL

Mujeres: 0.15 0.70 ng/mL

Comentario:
Sus valores para ser un varn genticamente, se encuentran en sus valores
normales.
Aunque si consideramos, que evaluamos a la paciente como una mujer, estos
valores, estaran muy elevados.
Diagnstico: Sndrome de Insensibilidad Andrognica.

Cuestionario:

1. Cul es el origen qumico y metabolismo posterior para la sntesis de hormonas

sexuales masculinas y femeninas?

El hgado es el rgano principal para el metabolismo de las hormonas esteroides. Los esteroides
reducidos se producen gracias a la accin de deshidrogenasas esteroespecficas que se sirven de
los nucletidos de pirimidina como cofactores. Los metabolitos reducidos se conjugan por los
grupos hidroxilo en forma de sulfatos o de glucuronatos que son precisamente los que circulan en
la sangre y los que ms rpidamente van a ser excretados por la orina.

2. Cul es la relacin entre las hormonas corticoadrenales y las sexuales?

3. Ingresan estas hormonas al interior celular?

4. Requieren estas hormonas de un segundo mensajero?
5. Defina el sexo de la paciente.