Sndrome de Down

El sndrome de Down debe su nombre a John Langdon Down, el medico britnico que
descubri esta anomala por primera vez en 1887. De todos modos, no fue hasta 1959
que se identific la presencia de un cromosoma adicional como su causa. El sndrome de
Down, tambin conocido como trisoma 21, es una anomala donde un material gentico
sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un nio, tanto mental como
fsicamente. Los rasgos fsicos y los problemas mdicos asociados al sndrome de Down
varan considerablemente de un nio a otro. Mientras que algunos nios con sndrome de
Down necesitan mucha atencin mdica, otros llevan vidas sanas. A pesar de que el
sndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del nacimiento. Los
problemas de salud que pueden acompaar a este sndrome tienen tratamiento y hay
muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los nios afectados por esta anomala
como a sus familias. Normalmente, en el momento de la concepcin, un beb hereda
informacin gentica de sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23
del padre. Sin embargo, en la mayora de los casos de sndrome de Down el nio hereda
un cromosoma de ms, el n 21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es
este material gentico de ms el que provoca los rasgos fsicos y los retrasos evolutivos
asociadas al sndrome de Down. A pesar de que no se sabe con seguridad por qu ocurre
el sndrome de Down y no hay ninguna forma de prevenir el error cromosmico que lo
provoca, los cientficos saben que las mujeres mayores de 35 aos tienen un riesgo
significativamente superior de tener un nio que presente esta anomala. Por ejemplo, con
30 aos, una mujer tiene aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo
con sndrome de Down. Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 aos y a 1 entre
100 a los 40. Cmo afecta a los nios el sndrome de Down? Los nios con sndrome
de Down tienden a compartir ciertos rasgos fsicos, como perfil facial plano, ojos
achinados, orejas pequeas y protrusin lingual. El bajo tono muscular (mdicamente
conocido como hipotona) tambin es propio de los nios con sndrome de Down, sobre
todo de los bebs, que son muy flcidos. Aunque es algo que puede y suele mejorar con
el tiempo, la mayora de los nios con sndrome de Down alcanzan los hitos evolutivos en
el plano de la motricidad (como sentarse, gatear y caminar) ms tarde que los dems
nios. Al nacer, los nios con sndrome de Down suelen tener una estatura promedio,
pero tienden a crecer a un ritmo ms lento y acaban siendo ms bajos que los dems
nios de su edad. En los lactantes, su escaso tono muscular puede contribuir a que
tengan problemas de succin y alimentacin, as como estreimiento y otros trastornos
digestivos. Lo nios pueden presentar retrasos en la adquisicin del habla y de las
habilidades bsicas para cuidar de s mismos, como comer, vestirse y aprender a usar el
bao. El sndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los nios de muchas
formas diferentes, pero la mayora de ellos tienen una deficiencia mental de leve a
moderada. De todos modos, los nios con sndrome de Down pueden aprender y
aprenden, y son capaces de desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida. Lo
nico que ocurre es que alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente, por
eso es importante no comparar a un nio con sndrome de Down con otros hermanos que
siguen pautas evolutivas normales ni tampoco con otros nios que padecen el mismo
sndrome.

Sndrome de Edwards
El sndrome de Edwards, tambin conocido como trisoma 18, es un tipo de aneuploida
humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo
adicional en el par 18. Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad
de Wisconsin, cuyos resultados fueron publicados y registrados en la literatura peditrica
y gentica en el ao 1960. Los estudios de gentica molecular no han descrito con
claridad las regiones puntuales que necesitan ser duplicadas para que se produzca el
fenotipo caracterstico del sndrome Edwards. Este sndrome se da en 3 de cada 1000
nacimientos. A la fecha de hoy, se han descrito ms de un centenar de defectos asociados
a esta aneuploida a continuacin, se recogen algunas de ellas: frente estrecha, orejas
bajas y malformadas, labio leporino, cuello alado, pelvis estrecha, dislocacin de caderas,
pie en mecedora, dedos sobrepuestos. Dada la alta tasa de mortalidad postnatal de esta
enfermedad gentica, no existe a da de hoy un tratamiento eficaz. El trabajo clnico se
restringe al diagnstico prematuro para poder supervisar el embarazo de forma adecuada
(o dar consejo gentico a la familia, para que tenga en cuenta lo que supone un Edwards,
de modo que decidan si interrumpir el embarazo o no) y a la preparacin psicolgica de
los padres para una eventual muerte perinatal inminente o el retraso mental y las
incapacidades fsicas en los escasos sobrevivientes. El diagnstico se realiza entre la
semana 12 y 20 del embarazo mediante tcnicas ultrasonogrficas. Ante la presencia de
cualquier malformacin que presuma una aberracin cromosmica, se confirma el
diagnstico mediante amniocentesis, cordocentesis o biopsias de tejido placentario. La
mayora de los diagnosticados con el sndrome de Edwards de forma prenatal no llega a
trmino. Por su parte, el riesgo de concebir a un nio con sndrome de Edwards
incrementa a medida que lo hace la edad de la madre. La edad a partir de la cual se
considera que una madre tiene ms posibilidad de dar a luz a un hijo con Edwards es a
partir de treinta y dos aos y medio.
Sndrome de Patau
Sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par 13, trisoma D' o sndrome
de Bartholin-Patau, es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un
cromosoma 13 suplementario. Este sndrome es la trisoma reportada menos frecuente en
la especie humana. Fue observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657, pero
no fue hasta 1960 cuando la descubri el Dr. Klaus Patau. Los afectados por dicho
sndrome mueren poco tiempo despus de nacer, la mayora a los 3 meses, y como
mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80-90% de los fetos con el sndrome no llegan
a trmino. Los fetos afectados de trisoma 13 presentan anomalas mltiples que pueden
ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografa, el diagnstico se confirma a
travs de amniocentesis. La mayora de los casos de sndrome de Patau se deben a una
trisoma del cromosoma 13 (consecuencia de una no disyuncin meitica, principalmente
en el gameto materno). La prevalencia de la trisoma 13 es de aproximadamente 1 de
12,000 nacidos vivos. Cuanto mayor sea, ms probabilidad tiene de engendrar un hijo que
presente dicho sndrome. El feto presenta un retraso en el desarrollo y uno o varios de los
siguientes signos: retraso mental, anomalas cardacas, anomalas de miembros,
anomalas en abdomen, anomalas faciales, labio/paladar hendido. El tratamiento de los
sntomas casi siempre es personalizado. Se basa, sobre todo, en el tratamiento de las
anomalas fsicas que presenta el nio al nacer. Aun as, los recin nacidos con la trisoma

13 suelen precisar de asistencia mdica desde el mismo momento de su nacimiento, ya

que en 2 de cada 3 casos descienden a los cinco minutos de vida. Debido a que las
anomalas cardiacas representan la causa principal de mortalidad en los pacientes con
sndrome de Patau (no suelen pasar las semanas de vida). Los padres deben, por su
parte, conocer determinados cuidados que tendrn que llevar a cabo en los hijos con el
sndrome, ya que pueden ser de importancia vital para la supervivencia de los mismos.
Como se ha citado anteriormente, los recin nacidos con sndrome de Patau no suelen
pasar los primeros das y semanas de vida, ya que presentan numerosas alteraciones
graves. De entre stos, ms del 80% de los nios Patau mueren en su primer ao de vida.
La supervivencia de los casos con traslocacin es superior a la de la trisoma regular.7
Los que sobreviven tienen graves problemas fsicos y cognitivos. En caso de mosaicos el
cuadro malformativo suele ser menos grave y el pronstico es mejor.