TALLER INTEGRADO DE NIVELACION PARA MEJORAR RENDIMIENTO

ACADEMICO PERIODO 2015-1 CICLO IV

CIENCIAS NATURALES Y EDUCACIN AMBIENTAL

CICLO: IV

CEAD (Ciudad) :

Bogot

Nombre
del
Estudiante

Andres Felipe Ovalle Cavanzo

Fecha:

28/10/2015

Calificacin

Hasta 30 puntos.

Objetivo:

Construir explicaciones, comprender argumentos y modelos,

que den razn de los fenmenos, utilizando una actitud crtica y
analtica del contexto.

LINEA DEL TIEMPO 1865-1914

1914

LNEA DEL TIEMPO 1919-1944

Nacimiento de la
gentica como
ciencia: Gregor
Mendel descubre
las leyes de la
herencia.

186

1869

Friedrich Miescher
Descubre en
espermatozoides de
peces la sustancia
responsable de la
transmisin de los

El citologo alemn
Walther Flemming
comprueba la
divisin
longitudinal de los
cromosomas
durante la mitosis

1882

1900

El qumico alemn
Rober Feulgen
descubri un
mtodo para teir
el ADN; por medio
de un colorante
llamado fucsina.

El alemn
Correns, el
austriaco
Tchermack y el
holands De
vries
redescubren las
leyes de
Mendel, De
Vries informa en

LINEA DEL TIEMPO 1953-1978

195
191

Frederick Griffith
demostr
que las
Vernon Ingram,
bacterias
eranla
descubre que
capaces
de
transferir
anemia falciforme
informacin
gentica
era causada
por el
mediante
un
proceso
cambio de un
llamadoen la
aminocido
transformacin.
hemoglobina.

Phoebus Levene
identifico
que un
El bilogo
ncleo
est
estadunidense
formado
por una
James
Watson
y
base,
un
azcar
el fsico ingles y
unCrick
fosfato.
propusieron el
modelo de la
doble hlice
para de ADN
para
representar la
estructura

1928
1956

1964
1930

William Astbury
produjo el primer
patrn de
El doctor
argentino
difraccin
de rayos
Cesar Milstein
y el
x donde
doctor
alemn
demostraba que el
George
Kohler
ADN
tena una
descubrieron
estructura los
regular.
anticuerpos.

Levene Temin
y su
Howard
maestro
Kossel
demuestra,
probaron
empleando que
viruslade
de al
ARNnuclena
excepciones
Miescher
es
dogma centralun
de
cido
Wats
desoxirribonucleic
o formado por
cuatro bases
nitrogenadas, el

193
1975

Oswald
Nace en Gran
Theodore
Bretaa el primer
Avery
bebe probeta,
pblico que
engendrado
la herencia
mediante
194
gentica
fertilizacin artificial
1977
reside en el

1978
Chargaf
realiz
Cientficos
1944
experimentos
que
le
norteamericanos
sirvieronpor
para
introducen
establecerlas
primera vez en una
proporciones
de las
bacteria,
material
bases
nitrogenadas
gentico de clulas
humanas.

LNEA DEL TIEMPO 1982- 2003

198

inicial finalmente
SeSecompleta
con
el
proyecto
Genoma
xito el PGH con
(PGH),
99%humano
del genoma
destinado
secuenciado cona
descifrar
el del
cdigo
una
precisin
gentico humano.

Sale al mercado en
Estados Unidos, el
primer medicamento
por manipulacin
gentica (insulina)

199

199

Primer mapa
completo del
genoma de una
planta
comestible: el

Investigadores
escoceses presentan
a Dolly, una oveja, el
primer mamfero
producido por
clonacin, a partir
de una celular

200

200

Nace en Argentina
Pampa Mamsa, la
primera ternera
clonada y
transgnica que
produce la hormona
de crecimiento
humano en su

200

HEMOFOLIA
DEFINICIN
Hemofilia; este trastorno gentico provoca que la sangre tarde demasiado tiempo
en coagularse y puede ocasionar sangrados prolongados, si no se atiende
adecuadamente es incapacitante y mortal.
Es una enfermedad que en la mayora de los casos se heredad de padres a hijos y
provoca deficiencia en las protenas (factores) causantes de la coagulacin de la
sangre.
TIPO DE ANOMALA GENTICA
La hemofilia es
una enfermedad
gentica
recesiva
que
impide
la
buena coagulacin de la sangre. Est relacionada con el cromosoma X y existen
tres tipos: la hemofilia A, cuando hay un dficit del factor VIII de coagulacin,
la hemofilia B, cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin, y la hemofilia C,
que es el dficit del factor XI.
PATOLOGA
Ciertos caracteres como la enfermedad de la hemofilia se encuentran localizados
en los cromosomas X, otros se encuentran en el Y. Estos caracteres no sexuales
que se localizan en los cromosomas ms sexuales se denominan caracteres
ligados al sexo.
Los caracteres ligados al sexo se denominan de una manera ms particular.
GENOTIPOS Y FENOTIPOS POSIBLES A LA HEMOFILIA
La hemofilia est determinada por un gen recesivo (h) localizada en los
cromosomas X frente al alelo normal (H) los genotipos y fenotipos posibles son:
XH XH Mujer normal
XH Xh Mujer portadora
Xh Xh Mujer Hemoflica?
XH Y. Hombre normal
Xh Y. Hombre Hemoflico

CLASIFICACIN
GRAVE

VALOR FVIII/IX
<1% de N
<0,01 U/ml

MODERADA

1-5% de la normalidad
(O,O1-0,05 U/ml

LEVE

6-40% de la normalidad
(0,6-0,04 U/ml

CLINICA
Hemorragias espontaneas
la primera infancia.
Hemorragias espontaneas
frecuentes que requieren t
sustitutiva.
Hemorragia secundaria a
traumatismos o ciruga.
Hemartrosis espontaneas
espordicas.
Hemorragia secundaria a
traumatismos o ciruga.
Hemartrosis espontaneas

CUADRO CLNICO

SINTOMAS
Los dos sntomas mayores de la hemofilia son la hemorragia externa y
prolongada, y moretones que ocurren con facilidad o sin razn aparente, la gente
con hemofilia tambin puede tener hemorragias internas especialmente en los
msculos y articulaciones, como los codos, las rodillas, los tobillos, la cadera y los
hombros. Una hemorragia interna continuada en las articulaciones y msculos
puede causar un dao permanente como deformidad de las articulaciones y
movilidad reducida.
DIAGNOSTICO
El diagnstico de la hemofilia se centra en la determinacin del tipo de hemofilia y
en su grado de gravedad. El mdico deber realizar un estudio del historial clnico
del paciente, y un anlisis de sangre en el que se medirn los niveles de los
distintos factores de coagulacin
TRATAMIENTO
Al ser una enfermedad de origen gentico no existe ningn tratamiento que d
lugar a la desaparicin definitiva de la hemofilia. Las terapias empleadas estn
destinadas a reducir la tendencia hemorrgica del organismo afectado.
En los ltimos tiempos se estn llevando a cabo ciertas lneas de investigacin
dirigidas al tratamiento mediante terapia gnica, basada en la introduccin de
genes en clulas del paciente, que aporten la informacin necesaria para la
correcta produccin del factor ausente o defectuoso.

DALTONISMO

DEFINICIN
En la retina se encuentra dos tipos de clulas, conos y bastones que hacen
posible la visin. Los primeros son los encargados de la precepcin de los colores
y cuando sufren una alteracin gentica, no se perciben los colores en la forma
convencional.
Este trastorno se hereda como un rasgo ligado al cromosoma X, por eso este
padecimiento es parcialmente exclusivo en el gnero masculino.
TIPO DE ANOMALIA GENETICA
Tambin denominado discromatopsia, es una anomala gentica que no permite
ver los colores de forma normal, este fenmeno, aparece en su mayora en los
varones, alcanzando un 8%. A las mujeres las afecta en un 0,5%.

PATOLOGIA
Una mujer heterocigtica es normal, pero es portadora puesto que lleva el aleo del
daltonismo en su cromosoma X, para que un hombre sea daltnico basta que lleve
un solo alelo del daltonismo (en su nico cromosoma X)

Xd Xd Daltnica
Xd XNormal pero portadora
X X Normal
X Y Normal
Xd YDaltnico

FRECUENCIA

INTERMITENTE

PERSITENTE

PERSISTENTE

PERSISTENTE

Y GRAVEDAD
SNTOMAS
FRECUENCIA
DIURNA
FRECUENCIA
NOCTURNA
CLINICA DEL
AB

VEF1 DEL
TEORICO
VARIABILIDAD
DEL VEF1
VEF1 POST
TRATAMIENTO
CON BRIONCO
DILATADORES

LEVE

LEVE

MODERADO

SEVEREA

leves
1-2 veces a la
semana
<2 veces al
mes
Asintomtico
entre las crisis
agudas.

leves
<1vez al da

Moderados
Diarios

Severos
Continuos

3-4 veces/mes
Las CAAB
pueden alterar
la actividad
fsica y el
sueo.

1-2 veces
Casi diarios
semana
Las CAAB
CABB
pueden alterar frecuentes con
la actividad
gran limitacin
fsica y el
de la actividad
sueo.
fsica y el
sueo,
ingresos grave
al ao
anterior.
Entre 60-80%
<o igual 60%

>o igual 80%

>o igual 80%

<20%

20-30%

>30%

>30%

Normal

Normal

Normal

Por debajo del

valor normal

CUADRO CLNICO

SINTOMAS
Los sntomas pueden variar dependiendo de la gravedad del tipo de daltonismo
-Dificultad para ver los colores y su brillo en la forma usual
-Incapacidad para establecer la diferencia entre sombras del mismo color o de
colores similares.
Los sntomas pueden ser tan leves que algunos pacientes no son conscientes de
su daltonismo, en casos graves se puede presentar movimientos rpidos de los
ojos de un lado a otro.
DIAGNOSTICO
El diagnstico temprano del daltonismo contribuye a evitar varios problemas a los
nios. Si bien esta condicin no se puede curar, saber que est presente ayuda a
una mejor adaptacin.
TRATAMIENTO
No hay tratamiento conocido, sin embargo hay gafas y lentes de contacto especiales que
le pueden ayudar a las personas con daltonismo a diferenciar entre colores similares.

ACONDROPLASIA

DEFINICION
Es un trastorno gentico del crecimiento seo. Causado por una mutacin en el
receptor de factor de crecimiento de fibroblastos 3 (gen fcfr 3).
Las personas con acondroplasia tienen talla corta porque sus piernas y brazos
son muy cortos con relacin a su cuerpo.

TIPO DE ANOMALIA GENETICA

Es un trastorno gentico que se presente en 1de cada 25.000 nios nacidos, se
trata de un trastorno del crecimiento seo, es el tipo de enanismo ms frecuente
que existe caracterizado por un acortamiento de los huesos largos y
mantenimiento de la longitud de la columna vertebral lo que da un aspecto un
tanto desarmnico.
PATOLOGIA
Crecimiento anormal de los huesos
del crneo y del rostro
Hipoplasi
a medio
facial.

Formenes craneales
pequeos

Base de
crneo

1. Apiamiento de
los dientes.
2. Apnea
obstructiva.
3. Otitis media.

CUADRO CLNICO

Estrechamiento
del foramen

Estrechamiento
del foramen

Presin
venosa
intracranea

Compresin
del tronco
cerebral.

Hidrocefalia

1. Frecuencia de
hipotona
2. Tetra paresis
3. Retraso del
desarrollo
4. Apnea central
5. 3-7% muerte
sbita

TALLA
VELOCIDAD DEL
CRECIMIENTO ANUAL
ENFERMEDADES
SISTEMTICAS O
ENDOCRINAS
EDAD DE EMPUJE
PUBERAL
EDAD SEA.
ANTECEDENTES
FAMILIARES.

BAJA TALLA
< de percentilo 3
Normal
Austente

Normal
Adecuado a cronologa
De talla baja

RETARDO CONSTITUCIONAL
= o< de percentilo 3
< de 5cm/ao (levemente menos
de lo normal )
Ausente

Retardada (>14aos:varones y >13

aos: mujeres )
Atrasada
De retardo puberal

SINTOMAS
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.

Enanismo desproporcionado
Extemidades cortas
Macrocefalia
Tonco normal
Cifosis cervical
Lordosis lumbar acentuada
Cambios en la pelvis

TRATAMIENTO
No existe un tratamiento especfico para la acondroplastia. Se deben tratar las
anomalas subyacentes, como la estenosis raqudea y la comprensin de la
medula espinal, cuando causan problema. Un tratamiento alternativo es el
alargamiento seo (30-35cm)