Sndrome de Down

Es un trastorno
gentico en el
cual una persona
tiene
47
cromosomas en
lugar de los 46
usuales.
En la mayora de
los
casos,
el
sndrome
de
Down
ocurre
cuando hay una
copia extra del
cromosoma 21.
Esta forma de
sndrome
de
Down
se
denomina
trisoma 21. El
cromosoma extra
causa problemas
con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas congnitas en los
humanos.
Los sntomas del sndrome de
Down varan de una persona a otra
y pueden ir de leves a graves. Sin
embargo, los nios con sndrome
de Down tienen una apariencia
caracterstica
ampliamente
reconocida.
La cabeza puede ser ms pequea
de lo normal y anormalmente
formada. Por ejemplo, la cabeza
puede ser redonda con un rea
plana en la parte de atrs. La
esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.
Los signos fsicos comunes abarcan:

Disminucin del tono muscular al nacer

Exceso de piel en la nuca

Nariz achatada
Uniones separadas entre los huesos del crneo (suturas)
Pliegue nico en la palma de la mano
Orejas pequeas
Boca pequea
Ojos inclinados hacia arriba
Manos cortas y anchas con dedos cortos
Manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield)
En el sndrome de Down, el desarrollo fsico es a menudo ms lento de lo normal y la
mayora de los nios que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.

Los nios tambin pueden tener retraso en el desarrollo mental y social. Los problemas
comunes pueden abarcar:

Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento
A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de
sus limitaciones, tambin pueden sentir frustracin e ira.
Sndrome de Klinefelter
El sndrome de Klinefelter es un cuadro
que ocurre entre los hombres que tienen
un cromosoma X adicional en la mayora
de sus clulas. El sndrome puede
afectar las diversas etapas del desarrollo
fsico, social y del lenguaje. El sntoma
ms comn es la infertilidad. Debido a
que generalmente no producen la misma
cantidad de testosterona que los dems
varones, los adolescentes con sndrome
de Klinefelter pueden tener menos vello
facial y corporal y ser menos musculosos
que otros nios. Pueden presentar
dificultades para usar el lenguaje y
expresarse. Es posible que sean tmidos
y tengan problemas de adaptacin.

Es importante comenzar el tratamiento lo antes posible. Con el tratamiento, la mayora de los

nios crece y tiene una vida sexual normal, una carrera exitosa y relaciones sociales normales.
Los tratamientos incluyen:

Servicios educativos
Terapia fsica, del lenguaje y ocupacional

Tratamientos mdicos que incluyen reemplazo de testosterona

Sndrome de Turner

El sndrome de Turner es un trastorno gentico que

afecta el desarrollo de las nias. La causa es un
cromosoma X ausente o incompleto. Las nias que lo
presentan son de baja estatura y sus ovarios no
funcionan adecuadamente. La mayora de ellas son
infrtiles. Corren el riesgo de tener problemas de salud
como hipertensin arterial, problemas renales,
diabetes, cataratas, osteoporosis y problemas
tiroideos.
Otras caractersticas fsicas tpicas del sndrome de
Turner son:

Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van

desde la parte superior de los hombros hasta
los lados del cuello
Nacimiento del cabello hacia
abajo en la espalda
Implantacin baja de las orejas
Manos y pies inflamados

No existe una cura para el sndrome de

Turner, pero hay algunos tratamientos
para los sntomas. La hormona del
crecimiento suele ayudar a que las nias
alcancen estaturas cercanas al promedio.
La terapia de sustitucin hormonal puede
estimular el desarrollo hormonal. Las
tcnicas de reproduccin asistida pueden
ayudar a algunas mujeres con el
sndrome
de
Turner
a
lograr
embarazarse.
Sndrome del superhombre
El sndrome XYY (tambin llamado sndrome del superhomb re, entre otros nombres) es un
trastorno gentico (especficamente una trisoma) de los cromosomas sexuales donde el
hombre recibe un cromosoma Y extra, produciendo el cariotipo 47,XYY. Algunos mdicos
genetistas cuestionan si el uso del trmino sndrome es apropiado para sta anomala,
porque el fenotipo es normal, (no padecen trastornos de gran envergadura) ya que la gran
mayora (estimando que un 97% en el Reino Unido) de hombres con 47,XYY no conocen su
cariotipo.

Con gran frecuencia, esta alteracin cromosmica no causa

caractersticas fsicas inusuales o problemas mdicos. Los
jvenes y adultos con 47,XYY son regularmente varios
centmetros ms altos que sus padres y hermanos, adems
de que acostumbran a tener las extremidades bastante ms
largas en proporcin a su cuerpo. En muy pocos casos se ha
reportado acn severo, pero dermatlogos especialistas en
este campo manifiestan que no existe evidencia que se
relacione con 47,XYY.
Los niveles de testosterona (prenatal y postnatal) son
normales en hombres con 47,XYY. La mayora de los
hombres con 47,XYY tienen un desarrollo sexual normal y por lo regular son frtiles. El XYY no
ha sido identificado por las caractersticas fsicas, la condicin es usualmente detectada slo
durante el anlisis gentico, solicitado por razones distintas a las de los cigotos ultra
desarrollados.
Sndrome de la supermujer
Es un sndrome que es provocado por la presencia de un cromosoma X de ms en una mujer.
La presencia de este cromosoma implica ciertas caractersticas fsicas y predisposiciones.
El sndrome XXX es causado por la presencia de un tercer cromosoma X. Lo normal es que una
mujer solamente cuente con dos cromosomas X, presentando una configuracin gentica 46,
XX.
Tanto los vulos como los espermatozoides presentan 23
cromosomas nicos, a diferencia del resto de las clulas del
organismo, en que se presentan 23 pares. Esto es con el
fin, de que al juntarse se forme un organismo nuevo, con
23 pares de cromosomas, dando un total de 46
cromosomas.
Algunas veces ocurre una no-disyuncin, esto quiere decir
que al formarse el vulo o el espermatozoide, no quedan
los 23 cromosomas nicos, sino que puede quedar uno
extra, en ste caso el espermatozoide o el vulo pueden
haber quedado con un cromosoma sexual extra, sumando
tres cromosomas X al unirse.
En el caso del sndrome XXX, la no-disyuncin es de origen
materno hasta en un 92% de los casos. Se ha atribudo en este
caso la no-disyuncin de origen materno a una edad avanzada
en la madre, aunque no se cuenta hasta el momento con evidencias definitivas.
Las pacientes con sndrome XXX se parecen a otras nias de su edad, aunque suelen
presentar una talla ms alta que el resto. Solamente un pequeo porcentaje de las mujeres con
sndrome XXX no presentarn ningn tipo de sintomatologa.

Varias pacientes suelen presentar irregularidades en la menstruacin y pueden tener ovarios

con un nmero reducido de vulos. Lo anterior puede disminuir su fertilidad, aunque no la
incapacita para tener hijos. Varios estudios han encontrado un riesgo aumentado en estas
pacientes a tener hijos con anormalidades genticas o malformaciones.
El sndrome XXX se ha asociado en gran medida con alteraciones del comportamiento y
problemas neuropsiquitricos, entre estas complicaciones, las ms frecuentemente encontradas
son:

Problemas de lenguaje
Dificultades para las relaciones sociales e interpersonales
Problemas especficos del aprendizaje
Retrasos madurativos
Retraso mental en algunos casos, generalmente de grado leve.
Mayor tendencia a depresin
Problemas de conducta
Problemas de coordinacin psicomotora
Los problemas de conducta que no son manejados desde la infancia pueden tener
repercusiones importantes en la adolescencia y etapa adulta, encontrndose un mayor
ndice de problemas sociales y criminalidad en estas pacientes.

Han sido reportados algunos casos con anormalidades y malformaciones en los aparatos
genital y urinario.
Acondroplasia o enanismo
Un enano es una persona de baja
estatura - menos de 4' 10"
(aproximadamente 1.25metros) en
la edad adulta. Ms de 200
cuadros distintos pueden causar el
enanismo. Un nico tipo, llamado
acondroplasia, causa casi el 70 por
ciento de todos los tipos de
enanismo. La acondroplasia es
una enfermedad gentica que
afecta aproximadamente a 1 de
cada 15.000 a 1 en cada 40.000
personas. Los brazos y las piernas
se ven cortas en comparacin con
la cabeza y el tronco. Otros
cuadros genticos, enfermedades
renales y problemas metablicos u
hormonales tambin pueden causar baja estatura.

El enanismo en s mismo no es una enfermedad. Sin embargo, existe un mayor riesgo de

algunos problemas con la salud. Con el cuidado mdico adecuado, la mayora de las personas
con enanismo tienen vidas activas y viven tanto como las dems personas.
Se ha encontrado que si dos padres acondroplasicos tienen un hijo y ambos transmiten el gen
mutante, el nio homocigoto tendr una esperanza de vida de apenas unas semanas.
Las personas con acondroplasia tienen baja estatura, para los hombres la estatura adulta
promedio es de 131 centmetros (51,5 pulgadas) y para las mujeres 123 centmetros (48,4
pulgadas) , sin embargo la estatura puede ser tan corta como 62,8 cm (24,7 pulgadas). Una
caracterstica distintiva de este sndrome es el gibbus toracolumbar en la infancia.
Sndrome de Edwards
El sndrome de Edwards, tambin conocido como trisoma 18, es un tipo de aneuploida
humana que se caracteriza usualmente por la presencia de un cromosoma completo adicional
en el par 18. Tambin se puede presentar por la presencia parcial del cromosoma 18
(translocacin desequilibrada) o por mosaicismo en las clulas fetales.
Fue originalmente descrita por John H. Edwards en la Universidad de Wisconsin, cuyos
resultados fueron publicados y registrados en la literatura peditrica y gentica en el ao 1960.
Los estudios de gentica molecular no han descrito con claridad las regiones puntuales que
necesitan ser duplicadas para que se produzca el fenotipo caracterstico del sndrome Edwards.

Sntomas
Puos cerrados

Piernas cruzadas
Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies convexos)
Bajo peso al nacer
Orejas de implantacin baja
Retardo mental
Uas insuficientemente desarrolladas
Cabeza pequea (microcefalia)
Mandbula pequea (micrognacia)
Criptorquidia
Forma inusual del pecho (trax en quilla)

La mitad de los bebs con esta afeccin no sobrevive ms all de la primera semana de vida y
el 90% de los nios morir antes de cumplir un ao de edad. Algunos nios han sobrevivido
hasta los aos de la adolescencia, pero con problemas de salud y del desarrollo graves.