CROMOSOMAS

Cromosoma, trmino biolgico aplicado para definir fragmentos largos en formas

de hebra presentes en la cromatina. Los cromosomas son elementos que
constituyen al ADN de una clula y estos a su vez estn organizados en una
estructura llamada cariotipo, la cual consiste en un patrn estrechamente ligado
con la posicin y definicin de la caracterstica sexual del espcimen en estudio.
Los cromosomas estn presentes en las clulas eucariotas, que son las
encargadas de administrar el material gentico y hereditario en el proceso de
reproduccin sexual.
PARTES
El cromosoma tpico tiene las siguientes partes:

Cromtida: es una de las unidades longitudinales que forma el cromosoma,

y que est unida a su cromtida hermana por el centrmero. Las
cromtidas hermanas son idnticas en morfologa e informacin ya que
provienen de una molcula de ADN que se duplic.
Centrmero: es la regin estrecha de un cromosoma, que divide a cada
cromtida en dos brazos (corto y largo). El centrmero, junto a una
estructura proteica denominada cinetocoro, es el responsable de llevar a
cabo y controlar los movimientos cromosmicos durante las fases de la
mitosis y la meiosis. Se lo denomina tambin constriccin primaria
centromrica.
Brazo corto: el brazo corto resulta de la divisin, por el centrmero, de la
cromtida. Se lo denomina brazo q y por convencin, en los diagramas, se
lo coloca en la parte superior.
Brazo largo: el brazo largo tambin resulta de la divisin, por el centrmero,
de la cromtida. Se lo denomina brazo p y por convencin, en los
diagramas, se lo coloca en la parte inferior.
Telmero: corresponde a la porcin terminal de los cromosomas, que si
bien morfolgicamente no se distingue, cumplira con la funcin especfica
de impedir que los extremos cromosmicos se fusionen.
Constriccin secundaria: es la regin del cromosoma, ubicada en los
extremos de los brazos, que en algunos cromosomas corresponde a la
regin organizadora del nucleolo, donde se sitan los genes que se
transcriben como ARN.
Satlite: es el segmento esfrico del cromosoma, separado del resto por la
constriccin secundaria.

Estructuras en los cromosomas

Los nucleosomas estn enrollados para formar nucleofilamentos de 30-nm
(nanmetro = una billonsima de metro), los cuales dan vueltas y se organizan en
forma de lazos. Durante la mitosis los lazos se enrollan ms an, para dar la
estructura que se ve en la metafase de los cromosomas.
Los cromosomas eucariontes, consisten de ADN, ARN y protenas denominado
cromatina, son entidades dinmicas cuya apariencia varia con el estado del ciclo
celular. Su forma caracterstica condensada, solo se observa en la divisin (fase M
del ciclo celular). Durante la interfase (lo que resta del ciclo celular), cuando son
transcritos y replicados, estn muy dispersos y no pueden ser distinguidos
individualmente.
CLASIFICACION
El cromosoma presenta varias regiones diferenciables con funciones nicas e
importantes para su mantenimiento y movimiento durante la mitosis o la meiosis.
Estas regiones se emplean para clasificar los cromosomas dependiendo de la
situacin del centrmero, el lugar donde se unen los brazos cromosmicos.
El tamao y la morfologa de los cromosomas son constante para cada especie.
As pues los cromosomas se clasifican segn su morfologa en:

Metacntricos: si los brazos largos y los cortos tienen un tamao muy

similar. Son los que tienen un aspecto de aspas.
Submetacntricos: son aquellos cromosomas que sus brazos son de
diferente tamao, por lo que su centrmero (el lugar donde se juntan los
cuatro brazos), no est exactamente en el centro de la estructura.

Acrocntricos: son aquellos en los que la diferencia de tamao entre los

brazos es muy evidente dando lugar a los brazos p, muy pequeos y los
brazos q mucho ms grandes.
Telocntricos o submetacntricos: los cromosomas telocntricos son
aquellos en los que el centrmero se sita justo en un extremo de la
estructura del cromosoma. Aunque el trmino telcentrico est ampliamente
aceptado la comunidad cientfica comprende que un cromosoma tiene que
tener telmero en el extremo de cada uno de sus brazos, por lo que en
realidad y aunque al microscopio parezca que esos cromosomas tienen
forma de V sus brazos p son extremadamente cortos y solo contienen el
telmero, que protege al cromosoma de su degradacin.
PROYECTO GEMONA HUMANO

El proyecto de secuenciacin del genoma humano ha sido el mayor proyecto de

investigacin biomdica de la historia. Con una presupuesto de 3 mil millones de
dlares y la participacin de un Consorcio Pblico Internacional, formado por
EEUU, Reino Unido, Japn, Francia, Alemania, China y otros pases, tena como
objetivo ltimo la consecucin de la secuencia completa del genoma humano, el
texto lineal formado por la secuencia de las cuatros bases qumicas del ADN que
contiene las instrucciones para construir un ser humano. Iniciado en 1990, el
proyecto se dio por concluido en el 2003, dos aos antes de lo previsto. Otros
objetivos del proyecto eran la secuenciacin de genomas de otros organismos
modelos sobre los que se tena un amplio conocimiento previo, como la bacteria
Escherichia coli, la levadura Saccaromyces cerevisiae, el gusano Caenorhabditis
elegans, o la mosca del vinagre Drosophila melanogaster, y el considerar las
implicaciones ticas, legales y sociales que suscitaran los resultados del proyecto.
Ocho aos despus del inicio del proyecto pblico apareci en escena una
empresa privada, Celera genomics, presidida por un brillante y revolucionario
cientfico, Craig J. Venter, que lanz el reto de conseguir la secuencia humana en
un tiempo rcord, antes del previsto por el Consorcio Pblico. Propona una
estrategia de secuenciacin alternativa a la secuenciacin jerrquica que segua el
Consorcio, la secuenciacin aleatoria (shotgun), con la que haba conseguido
secuenciar el primer genoma celular en 1995, el de la bacteria Haemophilus
influenzae. Empieza a partir de ese momento una carrera apasionante por la
conquista del genoma humano, que acabara finalmente en tablas. En 2004, el
Consorcio public la versin final o completa del genoma humano. El proyecto
genoma humano haba concluido con un xito rotundo y, en palabras de F. Collins,
se iniciaba una nueva era de investigacin basada en la genmica que afectara
crucialmente a la biologa, a la salud y a la sociedad.

BENEFICIOS DEL GENOMA HUMANO

El Proyecto Genoma Humano tiene un profundo impacto sobre la investigacin biomdica,
especialmente en la medicina clnica. Mapas del genoma cada vez ms detallados han
ayudado a los investigadores a encontrar los genes asociados con docenas de
enfermedades genticas, incluyendo la distrofia miotnica, el sndrome X frgil, la
neurofibromatosis tipo 1 y 2, el cncer de colon hereditario, la enfermedad de Alzheimer y
cncer de mama familiar. Esto provocar una nueva era de la medicina molecular que se
caracteriza, no tanto por el tratamiento de los sntomas, sino por encontrar las causas
ms fundamentales de la enfermedad.
Pruebas de diagnstico ms rpido y especfico puede que consiga identificar ms
fcilmente a numerosas enfermedades. Los investigadores mdicos tambin sern
capaces de disear nuevos esquemas teraputicos basados en nuevas clases de
frmacos, tcnicas de inmunoterapia, evitar las condiciones ambientales que pueden
desencadenar la enfermedad, y el aumento posible o incluso la sustitucin de genes
defectuosos a travs de la terapia gentica.
Otros beneficios

Identificar a posibles sospechosos cuyo ADN coincida con las pruebas en la

escena de un crimen.
- Establecer la paternidad y otras relaciones familiares
- Deteccin de bacterias y otros microorganismos que pueden contaminar el
aire, agua, suelo y alimentos
- Encontrar a posibles donantes de rganos que coincidan con los
receptores ante la necesidad de un trasplante
- Determinar el rbol genealgico de las especies de semillas o ganado. Etc.
DESVENTAJAS

Imposibilidad de que todos los pases puedan hacer uso del conocimiento
cientfico.
Serios conflictos ticos:
Problemas en mercado de trabajo.
Discriminacin por cdigo gentico.
Mercantilizacin de los resultados
Comparaciones entre cdigos genticos y comportamiento social.
Diagnstico presintomtico de enfermedades antes de contar con la posibilidad
de tratamiento.

Alrededor de este proyecto aparecen innumerables felicitaciones y una lluvia de crticas

mordaces. Tambin se cuestiona el secuestro de fondos para otros temas biolgicos ms
provechosos y de ms importancia para la humanidad, inadecuacin de la ciencia para
este tipo de avance por la inocuidad de los datos que hacen que no se aproveche toda la
informacin y la carencia de tecnologa adecuada para llevar a la prctica estos
descubrimientos.