Herencia Multifactorial

Qu es la herencia multifactorial?
La expresin "herencia multifactorial" significa que el defecto congnito puede ser provocado por muchos
factores. Por lo general, los factores son tanto genticos como ambientales, ya que la combinacin de los
genes de ambos padres, sumada a factores ambientales desconocidos, produce el rasgo o el trastorno. Con
frecuencia, uno de los sexos (el masculino o el femenino) suele estar ms afectado que el otro en cuanto a los
rasgos multifactoriales. Parece haber un umbral de expresin diferente, lo que significa que un sexo tiene
mayor probabilidad de mostrar el problema que el otro. Por ejemplo, la displasia de cadera es nueve veces
ms comn en las mujeres que en los hombres.
Los rasgos multifactoriales recurren dentro de una familia porque, en parte, estn determinados por los genes.
Las posibilidades de que un rasgo o un trastorno multifactorial se manifieste nuevamente depende de la
cercana de su parentezco con el individuo que posee el rasgo. Por ejemplo, el riesgo es mayor si su hermano
o hermana posee el rasgo o la enfermedad que si lo posee su primo hermano. Los miembros de la familia
tienen un determinado porcentaje de genes en comn en funcin de la relacin que existe entre ellos. Por
ejemplo:
Grados de relacin

Porcentaje de genes en
comn

Ejemplo

Familiar de primer grado

50 por ciento

Padres, hijos, hermanos

Familiar de segundo grado

25 por ciento

Tas, tos, sobrinas, sobrinos,

abuelos

Familiar de tercer grado

12,5 por ciento

Primos hermanos

Ahora bien, si observamos un trastorno multifactorial, como por ejemplo un defecto del tubo neural (su sigla
en ingls es NTD), las posibilidades que existen de que este defecto congnito se manifieste en un futuro
embarazo son:

4 por ciento de probabilidad de ser si uno de los padres tena un defecto del tubo neural (NTD)

4 por ciento de probabilidad de recurrencia si un nio teine NTD

10 por ciento de probabilidad de recurrencia si dos nios tienen NTD

Como puede observar, cunto mayor el nmero de genes en comn con el miembro de la familia, ms
posibilidades tendr de tener un hijo con un defecto similar.

Cules son algunos de los diferentes tipos de rasgos y enfermedades multifactoriales?

Entre los ejemplos de rasgos y enfermedades multifactoriales se pueden mencionar la estatura, los defectos
del tubo neural y la displacia de cadera.

Estatura
Tanto factores genticos como ambientales contribuyen a determinar la estatura. Algunos individuos
pueden ser excepcionalmente bajos o excepcionalmente altos, a menudo como consecuencia de
algn gen que produce un efecto importante sobre la estatura. Por otra parte, la estatura de los nios
a menudo se asemeja o se encuentra "entre las dimensiones" de la estatura de sus progenitores o
sencillamente imita a la del comn de la poblacin.

Defectos del tubo neural

Los defectos del tubo neural, espina bfida (espina abierta) y anencefalia (crneo abierto), ocurren en
uno de cada 2000 nacimientos con vida. Durante el embarazo, el crneo y la columna vertebral
comienzan a desarrollarse en forma de plato plano de clulas que, ms tarde, se enrolla para formar
un tubo llamado tubo neural. Si todo o parte del tubo neural no se cierra, dejando una abertura, se
produce lo que se llama defecto del tubo neural abierto o su sigla en ingls es ONTD. Esta abertura
puede quedar expuesta (en el 80 por ciento de los casos) o puede cubrirse con hueso o piel (en el 20
por ciento de los casos). La anencefalia y la espina bfida son dos ONTD muy frecuentes, mientras
que los casos de encefalocele (la protrusin de masa enceflica o de su recubrimiento fuera del
crneo) ocurren con mucha menor frecuencia. La anencefalia ocurre cuando el tubo neural no logra
cerrarse en la base del crneo, mientras que la espina bfida se produce cuando el tubo neural no
logra cerrarse en algn lugar de la columna vertebral. Los bebs con anencefalia nacen muertos o
generalmente viven unos pocos das luego del parto. Los bebs que nacen con espina bfida pueden
desarrollar problemas poco relevantes o transitorios (temporales) o problemas fsicos permanentes y,
a menudo, graves. Estos problemas pueden incluir parlisis, prdida del control de la vejiga y el
intestino, pie zopo, hidrocefalia (un trastorno marcado por la acumulacin de lquido cefalorraqudeo
en la cabeza) y retardo mental. En la mayora de los casos, el beb debe someterse a una o ms
cirugas despus del parto. Algunos centros ofrecen ciruga fetal con el objeto de intentar cerrar el
defecto antes del parto. Una vez diagnosticado el ONTD durante un embarazo, se puede buscar la
ayuda de un centro mdico especializado en el tratamiento y la reparacin de ONTD.
Los ONTD se producen en parejas sin antecedentes familiares de este tipo de defectos en ms del
90 por ciento de los casos. Estos defectos tienen origen en una combinacin de genes heredados de
ambos padres que se suma a distintos factores ambientales. Algunos de estos factores ambientales
incluyen una diabetes no controlada en la madre o el uso de determinados medicamentos que slo
se venden bajo receta mdica. Los ONTD se manifiestan cinco veces ms en las mujeres que en los
hombres. Si en una familia existe un individuo con un ONTD, las posibilidades de que se produzca
otro caso de ONTD se eleva a uno en 40. Es fundamental entender que en el segundo caso el tipo
de defecto del tubo neural puede ser distinto. Por ejemplo, un nio puede nacer con anencefalia
mientras que el segundo puede padecer espina bfida en lugar del trastorno antes mencionado.
El tubo neural se cierra entre los 28 y 32 das luego de la concepcin, antes de que muchas mujeres
sepan que han quedado embarazadas. El cido flico es una vitamina B que ha demostrado reducir
las probabilidades de que se produzcan defectos en el tubo neural. Por este motivo, El Colegio
Estadounidense de Gentica Mdica (American College of Medical Genetics, ACMG) y los Centros
para la Prevencin y el Control de Enfermedades (Centers for Disease Control and Prevention, CDC)
recomiendan que todas las mujeres tomen una multivitamina que contenga cido flico durante los
aos reproductivos. No obstante, se recomienda slo una multivitamina por da.
Si una pareja ya ha tenido un nio con un ONTD, se recomienda una dosis mayor de cido flico.
Los Centros para la Prevencin y el Control de Enfermedades recomiendan la administracin de 4
mg (4000 mcg) de cido flico un mes antes de que la mujer quede embarazada (antes de la
concepcin). Para obtener esta cantidad de cido flico, su mdico u otro profesional del cuidado de
la salud deber extenderle una receta.
Los ONTD se pueden diagnosticar antes del nacimiento midiendo una protena llamada alfa
fetoprotena (su sigla en ingls es AFP) que se encuentra en el lquido amnitico que rodea al beb.
La ecografa fetal durante el embarazo tambin puede proporcionar informacin sobre un posible
ONTD. Sin embargo, la ecografa no tiene una precisin del 100 por ciento, ya que en ella algunos
bebs con ONTD se observan de la misma manera que los bebs sin problemas. La medicin de la

AFP y de dems marcadores bioqumicos extrados del lquido amnitico tiene una precisin del 95
por ciento en lo que respecta a la deteccin de ONTD. Sin embargo, es posible que esta prueba no
revele defectos pequeos o cerrados (que no presentan fuga del lquido cefalorraqudeo).
El Colegio Estadounidense de Obstetricia y Ginecologa (American College of Obstetrics and
Gynecology, ACOG) recomienda que todas las mujeres embarazadas que nunca hayan tenido un
nio con un ONTD y que tampoco tengan antecedentes familiares de ONTD, se realicen un anlisis
de sangre cada 15 a 20 semanas para medir la AFP (y dems marcadores bioqumicos) a fin de
determinar si el embarazo corre ms riesgos de desarrollar un ONTD. Aunque esta prueba (a veces
llamada estudio de deteccin de suero materno, estudio de deteccin doble, triple o cudruple) no
puede garantizarle a una pareja que su beb ha desarrollado un ONTD, sirve para determinar qu
embarazos corren mayor riesgo de manera que se realicen pruebas adicionales.

Displasia de cadera
Tal como se mencion, la displasia de cadera es nueve veces ms comn en las mujeres que en los
hombres. Se cree que una de las influencias del ambiente que contribuye al desarrollo de una
displasia de la cadera es la respuesta del beb a las hormonas de la madre durante el embarazo. La
aparicin de displasia de la cadera es una de cada 1000 nacidos vivos.