GENTICA I

Reproduccin y herencia. Teoras de la Herencia

Desde la antiguedad el ser humano ha seleccionado las variedades (razas) de plantas y
animales domsticos para mejorar la produccin de alimentos o para conseguir animales con
unas caractersticas determinadas.
Esta seleccin artificial se realizaba sin conocer la transmisin de las caractersticas
biolgicas de los progenitores a los descendientes.
Pangnesis: Aristteles (300 a.C.). Semen + flujo menstrual -> carne y sangre.
Preformismo: (1700) Descubrimiento de espermatozoides al microscopio. Homnculo:
espermistas y ovistas.
Epignesis: C. F. Wolff (1733-1794) y K. E von Baer (1792 1876). Espermatozoides y
vulos: fluidos internos >>> nuevos rganos. Estudia embriones de perro y pollo.
Hiptesis de Darwin: (XIX) Aristotlico: Hiptesis provisional de pangnesis. Gmulas:
Clulas de diversos tejidos, viajan a las gnadas.
Herencia mendeliana. Las leyes de Mendel (publicadas en 1866).
Redescubiertas en 1900 (Hugo de Vries, Karl Erich Correns y Erich Tschermack)
GENTICA MENDELIANA
Johann Gregor Mendel (1822-1884)
Monje agustino austriaco, nacido el 22 de julio de 1822 en Heinzendorf (hoy Hyncice,
Chequia). Sus experimentos se convirtieron en el fundamento de la actual teora de la
herencia.
Los experimentos de Mendel
En 1865 Mendel present sus resultados ante la Sociedad de Ciencias Naturales de Brnn, la
cual los public al ao siguiente con el ttulo Experimentos de hibridacin de plantas. Los
estudios de Mendel se basaron en cuatro aspectos: a) estudiar la transmisin de caracteres
aislados; b) contar el nmero de descendientes de cada tipo; c) cruzar cepas o razas puras;
y d) elegir una planta en la cual el origen de los gametos poda ser controlado.
Objeto de estudio: La transmisin de caracteres individuales.
Eleccin del guisante: Cultivo sencillo y barato. Desarrollo rpido: varias generaciones.
Numerosos individuos: estudios estadsticos.
Metodologa empleada:
Seleccin de razas puras para un carcter: Generacin parental: P
Hibridacin artificial-> descendientes hbridos: 1 generacin filial: F1
Autofecundacin de F1 -> 2 generacin filial: F2
Utiliza el mtodo cientfico:
- Elabora hiptesis: "Cada carcter se hereda independientemente de los otros"
- Experimenta: Cultiva sucesivas generaciones: razas puras, hibridaciones forzadas.
- Introduce la estadstica en el manejo cuantitativo de datos: Cultiv alrededor de 27.000
plantas de 34 variedades distintas,
- Examin 12.000 descendientes obtenidos de cruzamientos dirigidos y conserv unas
300.000 semillas.
- Obtiene conclusiones: Teoras de la Herencia
Los descubrimientos de Mendel constituyeron la base de la gentica y resultaron
fundamentales para los estudios posteriores en el siglo XX.
Conceptos bsicos de gentica
La gentica es el campo de las ciencias biolgicas que trata de comprender cmo la
herencia biolgica es transmitida de una generacin a la siguiente, y cmo se efecta el
desarrollo de las caractersticas que controlan estos procesos.
Cualquier caracterstica presente en un individuo y transmisible a su descendencia constituye
un carcter hereditario. La informacin que ocasiona esos caracteres est en los genes.
Un gen es la unidad de transmisin de informacin gentica.
El conjunto de genes de un individuo constituye el genotipo. La interaccin del genotipo con
un determinado ambiente origina el fenotipo o caractersticas observables en un individuo.

GENOTIPO + AMBIENTE = FENOTIPO

No toda la informacin contenida en los genes se expresa
El trmino ambiente incluye todo lo que influye sobre los genes:
el ambiente celular, el medio externo y los dems genes

Un gen puede presentar distintas variantes. Cada una de estas variantes se denominaalelo.
Un individuo tiene dos alelos para un determinado carcter, uno heredado del padre y otro de
la madre.
Los alelos se representan con letras maysculas y minsculas
Veamos las diferentes posibilidades:
- Si ambos alelos son iguales, se dice que el individuo es homocigtico (raza pura) para ese
carcter (ejemplo: AA).
- Si ambos alelos son distintos, se dice que el individuo es heterocigtico(hbrido) para ese
carcter (ejemplo: Aa).
Interacin gnica: la interaccin gnica entre alelos de un mismo gen se pone de
manifiesto en los individuos heterocigticos (Aa) y puede ser de tres tipos: dominancia
completa, dominancia intermedia y codominancia
- Herencia dominante: Cuando uno de los alelos impide que se manifieste el alelo
alternativo para el mismo carcter. En ese caso, el primer alelo recibe el nombre de alelo
dominante y el segundo (que slo se expresa cuando no est presente el alelo dominante),
se denomina alelo recesivo. El alelo dominante se representa con una letra mayscula (A)
y el alelo recesivo, con la misma letra pero en minscula (a).
- Herencia intermedia: Cuando dos alelos tienen la misma capacidad de expresin, de
froma que cuando aparecen juntos e resultado fenotpico es unamezcla de ambos. En este
caso se denominan alelos codominantes.
- Codominancia: Cuando ambos alelos tienen la misma intensidad, de forma que cuando
aparecen juntos, el resultado fenotpico es la suma de ambos
LAS LEYES DE MENDEL
En sus experimentos, Mendel observ que la transmisin de los caracteres en los
guisantes segua unas reglas fijas y que permitan prever los resultados que
obtendra en el futuro.
Los siete caracteres que observ Mendel en sus experiencias genticas con los guisantes.
Los resultados de las investigaciones de Mendel fueron enunciados por otros investigadores
posteriormente en forma de tres leyes.
Primera Ley de Mendel:
Ley de la uniformidad de los hbridos de la primera generacin filial.

Cuando se cruzan dos individuos de raza pura (homocigticos), todos los

descendientes de la primera generacin filial (F1) son iguales entre si, tanto en el
genotipo como en el fenotipo.

Todos los descendientes resultantes del cruzamiento entre dos razas puras (homozigticos)
para un determinado carcter, presentan uniformidad, tanto desde el punto de vista del
genotipo: son hbridos (heterozigticos), como desde el punto de vista del fenotipo:
presentan el fenotipo de uno de los progenitores (herencia dominante), o un fenotipo
intermedio (codominancia). Presentan el mismo fenotipo de uno de los progenitores.
Dominancia:

A: alelo dominante >>> Fenotipo: vaina verde

a: alelo recesivo >>> Fenotipo: vaina amarilla
Cada progenitor produce una sola clase gamtica (100%)

- Al tratarse de progenitores homicigticos (razas puras), uno presenta dos alelos

dominantes para el carcter estudiado (AA) y el otro, dos recesivos (aa).
- Cada uno de los progenitores aporta un gameto en el que hay un slo alelo (A en un caso
y a en el otro).
- La fecundacin (unin de los gametos) origina un cigoto (futuro individuo completo) que
reune los alelos de los dos progenitores:Aa. Por ello, toda la descendencia es heterocigtica
para el carcter estudiado.

Segunda Ley de Mendel:

Ley de la segregacin de los caracteres en la segunda generacin filial (F2)

Cuando se cruzan dos individuos de la primera generacin filial obtenida del caso anterior, aparece una
segunda generacin filial (F2)
integrada por dos tipos de fenotipos

Los individuos resultantes al cruzarse los hbridos de la F1 entre s, son diferentes

fenotpicamente, debido a la segregacin de los factores que controlan los caracteres, en el
momento de la formacin de los gametos.
La fecundacin al azar entre gametos pertenecientes a distintas clases gamticas, permite la
reaparicin de fenotipos de la generacin parental.
Dominancia:
A: alelo dominante >>> Fenotipo: vaina verde
a: alelo recesivo >>> Fenotipo: vaina amarilla
Cada progenitor produce dos clases gamticas (50%)

La proporcin de cada genotipo en la descendencia de este cruzamiento es la siguiente:

- El 25% son homocigticos (AA), iguales a uno de sus abuelos
- El 50% son heterocigticos (Aa), iguales a sus padres
- El 25% son homocigticos (aa), iguales al otro abuelo

En el caso de que exista dominancia, los heterocigticos y los homocigticos dominantes (el
75% de la descendencia) tendrn el mismo fenotipo; el 25% restante presentar el fenotipo
recesivo.
Tercera Ley de Mendel:
Ley de la independencia de los caracteres hereditarios

Cuando se cruzan dos individuos que difieren en ms de un carcter, la transmisin de cada carcter
es independiente de la del resto.

Este caso se aplica si se quiere ver que es lo que ocurre con dos o ms caracteres distintos
de forma simultnea.
As, en la transmisin hereditaria de dos o ms caracteres, cada par de alelos se transmite
de forma independiente de los otros, de forma que aparecen todas las combinaciones
posibles entre ellos.
Hay que indicar que esta ley no siempre se cumple ya que existen casos en los que los
caracteres no se transmiten de forma independiente, sino ligados entre si.

- Los progenitores son razas puras para dos caracteres: color y textura de las vainas de los
guisantes.
- Se cruzan dos plantas de guisantes, una con vainas amarillas (AA) y lisa (BB), con otra
planta de vaina verde (aa) y rugosa (ll).
- En la generacin F1, todos son diheterocigticos (AaBb): vainas verdes y lisas
- Cuando se cruzan los individuos de la F1, cada progenitor produce 4 tipos de gametos: AB,
Ab, aB, ab
- Si en ambos caracteres existe dominancia, en la F2 aparecern los siguientes fenotipos
(proporcin fenotpica):
9/16 verdes lisos (como los padres y uno de los abuelos)
1/16 amarillos rugosos (como el otro de los abuelos)
3/16 verdes rugosos (nueva combinacin de caracteres)
3/16 amarillos lisos (nueva combinacin de caracteres)
La probabilidad de 1/4 para cada clase gamtica explica la proporcin 9:3:3:1.
La probabilidad de 1/4 para cada clase gamtica slo es posible si los genes se localizan en
pares de cromosomas homlogos distintos.
Retrocruzamiento o cruzamiento prueba
El retrocruzamiento permite determinar si un individuo que exhibe el fenotipo del gen
dominante es homocigtico (AA) o heterocigtico (Aa). El nombre de retrocruzamiento se
debe a que para saber si los descendientes de la F2 son homocigticos o heterocigticos se
cruzan con el parental homocigtico recesivo (aa).
As, para saber si una planta de guisantes amarilla es AA o Aa, la cruzaremos con una planta
verde (aa). Si los descendientes son todos amarillos, esto querr decir que la planta
problema es homocigtica (AA) y si la mitad son amarillos y la otra mitad verdes, la planta
ser heterocigtica (Aa).

GENTICA II
MENDELISMO COMPLEJO: MODIFICACIONES DE LA SEGREGACIN
MENDELIANA (en caracteres con herencia mendeliana)
Algunas transmisiones genticas parecen "desobedecer" las leyes de Mendel, pero no es as.
Se trata de casos complejos que pueden explicarse mediante las reglas mendelianas, aunque
las proporciones fenotpicas de la descendencia no son las usuales.
A continuacin se analizan algunas de las aparentes anomalas conocidas explicables desde
el mendelismo.
Interaccin gnica allica
Hasta ahora hemos visto un tipo de interaccin allica: la dominancia completa, o
simplemente dominancia. Es el caso descrito por Mendel en el que un alelo domina o
enmascara al otro.
Sin embargo puede haber otros tipos de interaccin entre alelos:
Herencia o dominancia intermedia
En los cruzamientos que hay una herencia intermedia o sin dominancia, los individuos
heterocigotos para cierta caracterstica expresan una mezcla de los dos genes alelos. Si
no existe dominancia, los fenotipos coincidirn con los genotipos, por ejemplo en el color de
la flor de la planta dondiego de noche:

1 y 2 Ley en un caso de
herencia intermedia

Caso de herencia intermedia:

A:
alelo
no
dominante
>>>
Fenotipo:
ptalos
rojos
a:
alelo
no
dominante
>>>
Fenotipo:
ptalos
blancos
Genotipo Aa >>> Fenotipo: ptalos rosas (se expresan ambos genes y el resultado es una mezcla de los pigmentos
rojo y blanco)

1 y 2 Ley en un caso de herencia intermedia en animales

Codominancia
En otras ocasiones, cuando mezclamos dos individuos homocigticos distintos las
caractersticas de ambos progenitores aparecen en los individuos descendientes. En los
cruzamientos en los que hay codominancia, en los heterocigotos los dos genes alelos se
expresan, se suman, pero sin unirse
Un ejemplo lo podemos observar en distintas variedades de plantas, como por ejemplo las
rosas (Rosa sp.). Al cruzar un homocigoto de flores rojas (RR) con un homocigoto de flores
blancas (BB) se producen heterocigotos que presentan partes rojas y partes blancas. Otro
ejemplo de codominancia ocurre en la Flor "achira"
La herencia de los grupos sanguneos AB0 en la especie humana es tambin un ejemplo de
codominancia. Una persona que presente el grupo sanguneo AB, va a presentar ambos
genotipos, es decir, presenta simultneamente los antgenos A y B por ser una codominancia,
por ello ambos alelos estn expresados en el heterocigoto.
Interaccin gnica no allica (epistasia)
La epistasia es un tipo de interaccin gnica no allica que se produce cuando un carcter
se hallan controlados por una pareja de genes, de forma que la expresin de uno de los
genes suprime o enmascara el fenotipo correspondiente al otro gen, con lo que se modifica la
relacin 9:3:3:1
El gen que ejerce el efecto supresor se denomina gen episttico y el que queda
enmascarado se denomina gen hiposttico.
Por ejemplo, si un gen impide que se formen los ptalos de las flores de una planta, no se
expresar ningn color de estas flores, independientemente de los alelos que tenga.
Un ejemplo de epistasia (doble recesiva: 9:3:4) tiene lugar en la herencia del color del pelaje
en los perros de la raza labrador. Cuando el alelo recesivo de uno de los dos loci (por ejemplo
el alelo a) suprime la accin de los alelos B y b del otro locus. Existen perros labradores de
color negro, marrn y oro. El alelo B produce color negro, el alelo b color marrn. El
alelo Apermite la aparicin de color y el alelo a impide la aparicin de color.

La epistasia es muy frecuente en los genes que expresan enzimas de las vas metablicas,
que ocurren secuencialmente. El bloqueo de una ruta en un punto bloquea automticamente
las restantes reacciones que se encuentran a continuacin del punto de bloqueo.
Otro ejemplo de epistasia (sin modificacin de la proporcin: 9:3:3:1) tiene lugar en en la
cresta del gallo: 4 razas puras: Cresta en nuez, roseta, guisante, aserrada.

cresta en guisante

cresta en roseta

cresta en nuez

cresta aserrada

A-B-

A-bb

aaB-

aabb

Genes letales
Se considera un gen letal aquel que, cuando se expresa, provoca la muerte del individuo.
Los genes letales modifican las proporciones fenotpicas y genotpicas habituales en la
descendencia segn las leyes de Mendel.
En este caso, varan las proporciones fenotpicas de la F2 del cruzamiento de los hbridos
(1/4:2/4:1/4), ya que 1/4 no nace. As, la proporcin fenotpica que se obtiene en la F2 es
1/3 : 2/3.
Dominancia. Puede aparecer por mutacin. Slo en Heterocigosis. Desaparece con el
individuo y no se transmite.
Recesividad. Se trasmite en heterocigosis, se expresa en homocigosis recesiva provocando
la muerte del portador.

Genes pleiotrpicos
Cuando un gen expresa ms de un efecto fenotpico
distinto. Las relaciones de dominancia de ambos efectos
pueden ser distintas. Por ejemplo, en el caso de los
ratones que hemos visto el el caso de un gen letal, el alelo A(Y) afecta a dos caracteres: el
color de la piel y la supervivencia.
Los genes letales suelen ser pleiotrpicos, es decir, poseen ms de un efecto fenotpico.
Alelismo mltiple
El alelismo mltiple se produce cuando para un mismo gen existen ms de dos alternativas
allicas. En lugar de un par de genes alelos, existe una serie allica, que para cada individuo

se combinan dos a dos. As, cuando hay tres, cuatro o ms alelos, aparece un mayor
nmero de genotipos y fenotipos posibles.
Entre ellos pueden presentar relaciones de dominancia, dominancia intermedia o
codominancia.
Por ejemplo, el color de los ojos de la mosca del vinagre Droshopila melanogaster o el grupo
sanguineo humano AB0 esta determinado por varios alelos.

Color del pelaje en conejos (y otros mamferos)

Insistir de nuevo en que en un individuo slo puede haber dos alelos aunque haya ms
alelos en el resto de la poblacin.
Herencia cuantitativa, continua o polignica
Los caracteres cuantitativos son aquellos que presentan una variacin continua y gradada,
debido a que estn controlados por numerosos genes (poligenes), para cada uno de los
cuales existen dos alternativas allicas.
Varios pares de alelos expresan en el mismo caracter fenotpico, el efecto de cada poligen es
pequeo, pero su accin es acumulativa, es decir, sus efectos son aditivos (se suman). La
expresin fenotpica final se corresponde a la suma de los efectos de cada uno.
La interaccin aditiva entre genes se denomina polimera

Esto ocurre en caracteres como el color del

pelo, de los ojos, la estatura o el color
de la piel (existen muchas alternativas, es
decir, existen muchos fenotipos que varan
mnimamente entre si, existe una variacin
continua)
Negro ----AABB
Moreno AABb, AaBB
Mulato --- AAbb, AaBb, aaBB
Claro ------Aabb, aaBb
Caucsico --aabb

La distribucin fenotpica de los caracteres

polignicos de una poblacin se suele ajustar
a una campana de Gauss, un modelo de
distribucin en la que los fenotipos extremos
son menos frecuentes y los valores medios
los ms abundantes
Genes ligados al sexo
Los genes ligados al sexo son los genes
cuyos loci (lugar
que
ocupan
en
el
cromosoma) estn en los cromosomas
sexuales. Por tanto no se obtendrn las
proporciones mendelianas ya que depender
del sexo de cada individuo en la F1 y F2
Genes influidos por el sexo
Ciertos
alelos
se
comportan
como
dominantes en un sexo y como recesivos en el sexo contrario. Por ello, tampoco se
obtendrn las proporciones fenotpicas mendelianas.

LA LOCALIZACIN DE LOS GENES:

TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA
REDESCUBRIMIENTO DE LOS TRABAJOS DE MENDEL
Mendel public sus descubrimientos en 1866, en una revista de poca difusin y en un
momento en el que el inters cientfico estaba centrado en otros temas como el
descubrimiento de nuevas especies en el Nuevo Mundo o en la controversia entre las ideas
de Darwin o Lamarck, o en los experimentos de Pasteur sobre la no existencia de la
generacin espontnea
Mendel desconoca en qu consistan esos factores hereditarios que se transmitan de aquel
modo. En aquella poca todava no se conoca el papel fundamental de los cromosomas ni de
la meiosis en la transmisin hereditaria.
Incluso la Teora de la Evolucin de Darwin se basaba en la seleccin natural y en la
variabilidad de la descendencia, y aunque los trabajos de Mendel se publicaron en vida de
Darwin, ste no tuvo noticia de su existencia, por lo que nunca supo cual era el origen de
dicha variabilidad. As, lo que en realidad constitua la explicacin cientfica de la variabilidad
de la descendencia, fue paradjicamente ignorado.
En 1900, treinta y cuatro aos despus de la publicacin de los trabajos de Mendel, en una
de las coincidencias ms soprendentes de la investigacin cientfica, Hugo De Vries, Carl

Correns y Erich Tschermak, por separado y sin conocer previamente los trabajos de
Mendel, llegaron a las mismas conclusiones que l con sus experimentos. Al revisar la
biblografa existente en ese momento con el fin de preparar una publicacin conjunta,
descubrieron los trabajos de Mendel y acordaron cederle todo el mrito, publicando sus
trabajos como una confirmacin de las "Leyes de Mendel"
LA TEORA CROMOSMICA DE LA HERENCIA
A partir de 1900 se sucedieron una serie de importantes descubrimientos.
En 1902, dos investigadores que trabajaban por separado, Walter Sutton en USA
yTheodor Boveri en Alemania propusieron que los factores hereditarios se deban encontrar
en los cromosomas que se observaban en las clulas. Paralelamente se estaba descubriendo
el papel de la meiosis como mecanismo celular de reduccin en los gametos con un juego
haploide de cromosomas. Esto se conoce como la hiptesis de Sutton-Boveri: Los genes
se encuentran en los cromosomas de tal modo que cada uno posee un conjunto particular de
genes que lo definen como nico e individual.
Posteriormente, en 1910, el zologo estadounidense Thomas Morgan estudiando como se
transmitan los caracteres en la mosca del vinagre, Drosophila melanogaster, confirm y
demostr la Teora cromosmica de la herencia, gracias a la cul se pudieron explicar las
Leyes de Mendel.
Los puntos fundamentales de la Teora Cromosmica de la Herencia son los siguientes:
1.- Los genes estn localizados en los cromosomas. Cada gen ocupa un lugar
(locus) concreto en cada cromosoma.
Hoy sabemos que es un determinado fragmento de la cadena de
ADN que forma los cromosomas, el que constituye un gen.
2.- Los distintos genes estn ordenados linealmente a lo
largo de los cromosomas.

citolgico del
segmentos
meiosis, es la causa
recombinacin.

3.- Los dos alelos que determinan

un carcter se localizan en dos
cromosomas del mismo tamao y
aspecto, denominados cromosomas
homlogos, y el fenmeno
sobrecruzamiento e intercambio de
cromosmicos en la Profase I de la
del fenmeno gentico de la

Cromosomas
homlogos son los que forman un par
y se recombinan durante la meiosis. Tienen la misma estructura y los mismos loci pero
distintos alelos, ya que cada uno procede de un progenitor.

La Teora Cromosmica de la Herencia define a los genes como fragmentos de cromosomas ubicados de forma
lineal y en posiciones fijas (llamadas loci, plural de locus), capaces de duplicarse, recombinarse y transmitirse de
generacin en generacin

GENES INDEPENDIENTES Y LIGADOS

La tercera ley de Mendel demuestra que los diferentes caracteres se transmiten de forma
independiente unos de otros. Sin embargo, algunas parejas de alelos se localizan en la
misma pareja cromosmica. En este caso, la tercera ley de Mendel no se cumple y se
dice que los genes correspondientes estn ligados.
Veamos los diferentes tipos de genes:
Genes independientes
Se denominan genes independientes cuando se encuentran en diferentes parejas de
cromosomas homologos. En este caso se cumple la 3 Ley de Mendel ya que se forman los
cuatro tipos de gametos: AB, Ab, aB, ab
Genes ligados (ligamiento absoluto)
Los genes que se encuentran en el mismo cromosoma se dice que son genes ligados.
Si los genes ligados estn muy prximos, lo ms probable ser que durante la profase I de la
meiosis no se produzca ningn sobrecruzamiento entre ellos y pasarn juntos a los gametos
sin separarse. En este caso diremos que el ligamiento es absoluto.
As, cuando los genes estn muy prximos no se cumple la tercera ley de Mendel. Esto se
debe a que tras la meiosis slo se forman dos tipos de gametos: AB y ab
Se detecta ligamiento cuando el estudiar las proporciones fenotpicas de la descendencia, se
observa que determinados caracteres se presentan juntos con ms frecuencia de lo
esperable si siguieran una herencia independiente.
Genes ligados con recombinacin (ligamiento relativo)
Aunque los genes estn ligados, si los loci se encuentran lo suficientemente separados,
algunos individuos heterocigticos pueden formar gametos de los cuatro tipos y cumplir la 3
ley de Mendel. Esto se debe a que en la profase I de la meiosis, podr producirse un
sobrecruzamiento entre ellos, lo que dar lugar a que se formen cuatro tipos de gametos,
mientras que otras veces no se producir, y slo se formarn dos tipos de gametos.

Es decir, si se produce una recombinacin de los genes, aparecern los mismos genotipos
que aparecen en el caso de los genes independientes. As, cuando dos genes ligados se
heredan por separado, se puede deducir que se ha producido un entrecruzamiento durante la
meiosis, justo en el segmento existente entre estos genes, es decir, ha habido recombinacin
gentica.

La probabilidad de que esto suceda en genes ligados depende de la distancia a la que se

encuentren en el cromosoma. A mayor distancia entre ellos mayor probabilidad de que se
recombinen y que se transmitan como si fueran "independientes".
Cuanto ms alta es la distancia entre los genes ligados, ms alta es lgicamente, la
frecuencia de recombinacin. Esto ha permitido ir deduciendo el orden de los genes y sus
distancias relativas en los cromosomas de muchos organismos, es decir establecer
sus mapas cromosmicos.
Gracias a la Teora Cromosmica de la Herencia se pudieron explicar los casos en los que la
tercera ley de Mendel no se cumpla.
LOS MAPAS CROMOSMICOS
Ya hemos visto que la probabilidad de los gametos recombinantes para un par de genes
ligados es un valor constante que depende, principalmente, de la distancia a la que se
encuentren los genes en el cromosoma. Esta probabilidad recibe el nombre de frecuencia
de recombinacin.
La frecuencia de recombinacin entre dos genes ligados es igual a la suma de las frecuencias
de los gametos recombinantes. La unidad de medida de la frecuencia de recombinacin es
el centimorgan (). 1 = 1% de recombinacin Si dos genes ligados se encuentran alejados
en un cromosoma su frecuencia de recombinacin ser alta, prxima al 50%, y baja si se
encuentran prximos.

Las frecuencias de recombinacin han permitido elaborar mapas cromosmicos. Estos mapas
indican la situacin y la distancia relativa a la que se encuentran los genes en el cromosoma.
IDENTIFICACIN DE LOS CROMOSOMAS Y LOCALIZACIN DE GENES
De modo paralelo a la elaboracin de los mapas cromosmicos, para identificar un
cromosoma determinado adems de conocer su tamao y su forma, es necesario estudiar las
bandas que presenta cuando se tien con determinados colorantes. Este bandeado
(bandeado cromosmico), es caracterstico de cada cromosoma.
Por otra parte es preciso situar los genes en cada cromosoma. La localizacin de los genes
en los cromosomas ha constituido una larga y complicada labor que ha costado mucho
tiempo y esfuerzo. En la actualidad se conocen los loci (plural de locus) de muchos genes de
muchas especies.

LA DETERMINACIN DEL SEXO EN ANIMALES

La reproduccin sexual es posible porque los individuos de una determinada especie son de
dos clases: machos y hembras.
Los machos producen espermatozoides y las hembras producen clulas sexuales
llamadas vulos.
En los animales, el sexo puede estar determinado de diferentes modos:
a) Determinacin cromosmica del sexo
b) Determinacin del sexo por relacin entre cromosomas X y autosomas

c) Determinacin del sexo por haploida/diploida

d) Determinacin del sexo por el ambiente
a) Determinacin cromosmica del sexo
En muchos animales existen unos cromosomas diferentes en los machos y en las hembras.
Estos cromosomas se denominan heterocromosomas o cromosomas sexuales. Los
cromosomas comunes a ambos sexos se denominan autosomas.
Dependiendo de que el sexo heterogamtico corresponda al macho o a la hembra, se
distinguen dos tipos:
Machos heterogamticos
En los animales que poseen este sistema, las hembras presentan dos cromosomas sexuales
iguales entre si conocidos como cromosoma X. El macho tiene un cromosoma X y otro
cromosoma distinto denominado cromosoma Y (sistema XX/XY)
As es como se determina el sexo en los seres humanos. La dotacin cromosmica humana
se representa, por tanto, as: 44 + XX (sexo femenino = homogamtico) y 44 + XY (sexo
masculino = heterogamtico).
El cromosoma Y slo contiene genes que intervienen en el desarrollo del macho. En cambio,
el cromosoma X es portador de genes no relacionados con las diferencias sexuales.

Ejemplo de animales en los que se determina el sexo de esta manera son todos los
mamferos, algunos peces y anfibios, equinodermos, moluscos y en la mayor parte de los
artrpodos.
Tambin en el caso de los ortpteros y hempteros (rdenes de insectos) y nematodos, los
machos son heterogamticos
En este caso, slo existen cromosomas sexuales de tipo X; la hembra tiene dos
cromosomas X y el macho slo uno (Sistema XX/XO). Ello implica la existencia de un
cromosoma menos en el macho
En estas especies es el macho determina el sexo ya que puede producir gametos con el
cromosoma X o gametos que slo contengan autosomas.
Machos homogamticos
Esta situacin se presenta en aves, reptiles, algunos anfibios y mariposas.
El sistema ZW es idntico al sistema XY con la excepcin de que los machos son
homogamticos y las hembras heterogamticas. Los cromosomas sexuales en este
caso se indican con las letras ZZ en los machos y ZW en las hembras. No obstante, la
transmisin del sexo es semejante al caso anterior. En este caso, los individuos con dos
cromosomas sexuales iguales son los machos (Sistema ZZ/ZW)
Tambin puede dar el caso como ocurre en determinados lepidpteros (mariposas) que la
hembra tenga un heterocromosoma, es decir, Z0, y el macho posee dos, es decir, ZZ
b) Determinacin del sexo por relacin entre cromosomas X y autosomas (por
equilibrio gentico)
En estos casos, el sexo se determina por la proporcin entre el nmero de
cromosomas X y el nmero de juegos autosmicos (cromosomas no sexuales).
Es el caso de la mosca del vinagre Drosophila melanogaster. En Drosophila, el sexo depende
del equilibrio entre cromosomas sexuales y autosomas. No es el cromosoma Y el que est
involucrado en la determinacin sexual, sino que es el nmero de cromosomas X en conjunto
con los autosomas.

As, los machos presentan una dotacin cromosmica diploide con un cromosoma sexual (X);
y las hembras, una dotacin diploide con dos cromosomas sexuales (XX o incluso XY). El
cromosoma Y en Drosophila carece de un factor determinante de la masculinidad.
c) Determinacin del sexo por haploida/diploida
En algunos seres vivos, la determinacin del sexo no depende de los cromosomas sexuales
sino del total de cromosomas de la clula. Es el caso de los himenpteros sociales
(abejas, avispas...).
Las abejas tienen un modo de reproduccion llamado haplodiploide. Las abejas hembra
(reina y obreras) son diploides (tienen parejas de cromosomas). En cambio, los machos
(znganos), que se han desarrollado a partir de un vulo no fecundado, son haploides (slo
tienen un cromosoma de cada pareja).

d) Determinacin del sexo por el ambiente

En algunos animales, son las condiciones ambientales las que determinan el sexo de los
individuos.
En los cocodrilos, por ejemplo, si la temperatura de incubacin es inferior a los 27C, las
cras sern hembras, mientras que si la temperatura es igual o superior a 27C, las cras
sern todos machos.
En las tortugas marinas tambin se ha observado esta relacin entre el sexo y la
temperatura durante el desarrollo embrionario. A 25 C, de los huevos emergen hembras; a
32 C machos. A 28 C o 29C, aprox. la mitad de los huevos dan machos al eclosionar y la
otra mitad hembras.
Tambin en algunas especies de lagartos y ranas el sexo lo determina la temperatura.
LA DETERMINACIN DEL SEXO EN PLANTAS
En el caso de plantas con flores hermafroditas y de las plantas monoicas, es decir, con
flores masuclinas y femeninas en el mismo pie de planta (son la mayora), no hay
determinacin gentica del sexo de los individuos ni de sus clulas reproductoras,
anterozoides y oosferas. Todas ellas proceden por meiosis de idnticas clulas diploides.
En el caso de las plantas dioicas, es decir, con individuos masculinos y femeninos separados
(palmeras, tejo, acebo...), la determinacin del sexo procede generalmente de una pareja de
genes.

GENTICA IV
GENTICA HUMANA
Todos nos parecemos a nuestros padres y a nuestros hermanos. Los mecanismos de
transmisin de genes en la especie humana siguen las mismas reglas que en el resto de los
seres vivos.
Las diferencias entre los seres humanos se deben a la combinacin de dos factores:
losgenes y el ambiente.
Los estudios de gentica humana pueden prevenir estas enfermedades y mejorar nuetra
salud y la de nuestros hijos.
ESTUDIO GENTICO DEL SER HUMANO
El ser humano, desde el punto de vista gentico presenta algunas peculiaridades:
- Existen pocos descendientes por pareja: Este aspecto dificulta los estudios de las
frecuencias gnticas, pues las leyes de probabilidad resultan ms tiles y eficaces cuando la
poblacin es numerosa.
- El tiempo de generacin es largo: Transcurre mucho tiempo desde que un individuo
nace hasta que tiene descendencia; por ello, el seguimiento de un carcter en los seres
humanos resulta muy complicado.
- No se pueden planificar los cruzamientos: Por motivos ticos, no se pueden realizar
experimentos genticos con seres humanos. En cambio, el resto de organismos son de gran
utilidad para llevar a cabo estos experimentos.

A pesar de estos inconvenientes, actualmente se tienen suficientes conocimientos de

gentica humana. Las razones de este avance son:
- Se pueden examinar los historiales mdicos de personas con enfermedades hereditarias
y estudiar los antecedentes familiares. As, se puede saber si los descendientes de una
pareja pueden llegar a padecer ciertas enfermedades.
- Los rboles genealgicos permiten estudiar la transmisin de un determinado carcter a
travs de varias generaciones de individuos emparentados entre si. Con ellos se puede
determinar, por ejemplo, si ciertas enfermedades que aparecen en algunas familias son de
carcter hereditario, y si el alelo que las produce es dominante o recesivo.

- Se pueden establecer analogas, con los mismos caracteres o con caracteres similares, en
animales emparentados evolutivamente con el ser humano.
EL CARIOTIPO HUMANO

En el cariotipo humano se refleja el nmero, el tipo y la estructura de los cromosomas

caratersticos de una especie.

Cariotipo humano
Las clulas somticas humanas disponen de 46 cromosomas: 22 pares de autosomas y
2 cromosomas sexuales que pueden formar pareja (XX), o no (XY). El primer caso
corresponde a las mujeres y el segundo a los hombres. Como ya vimos, al igual que todos
los mamferos, la determinacin del sexo en los seres humanos viene dada por el sistema
XX/XY
Para identificar los cromosomas autosmicos, se ordenan mediante un nmero del 1 al 22:
esta numeracin est basada en el tamao. El nmero 1 se corresponde con la pareja
autosmica mayor y el nmero 22, a la pareja autosmica menor. Tambin se identifican por
su forma.
El cromosoma X es portador de genes para caractersticas biolgicas importantes; por este
motivo est presente en mujeres y en hombres.
En la mujer (XX), uno de los dos cromosomas X se inactiva, por lo que su dosis gnica se
iguala con la del hombre (XY).
El cromosoma femenino X inactivo puede observarse como una mancha oscura cuando los
cromosomas se desespiralizan al final de la mitosis, es decir, cuando se transforman en la
cromatina. Esa mancha que se observa en el ncleo de las clulas somticas de las mujeres
se denomina corpsculo de Barr. Su presencia permite reconocer que esa clula pertenece
a una mujer sin necesidad de realizar el cariotipo, basta tomar una clula de cualquier tejido,
teirla y observarla al microscopio.
El cariotipo permite comparar los cromosomas de un individuo concreto con el patrn
cromosmico estndar. De este modo, se pueden detectar anomalas cromosmicas.
HERENCIA Y VARIABILIDAD HUMANAS
Las personas presentan numerosas caractersticas que las diferencian: el color de la piel, el
color del pelo, la estatura, los rasgos faciales, etc...
Dicha variabilidad se debe a dos causas:
- Las diferencias genticas: las caractersticas genticas son heredables y constituyen el
genotipo del individuo, exclusivo para cada persona. Las capacidades genticas beneficiosas
se pueden potenciar con una alimentacin sana: una alimentacin adecuada y unos hbitos
saludables (ejercicio fsico, actitud relajada y positiva ante la vida...)
- Los factores ambientales: dependen de todo aquello que interviene en nuestra vida
(clima, la alimentacin, los hbitos...). Los efectos que producen en el fenotipo no son
transmisibles.

Las caractersticas que diferencian a unas personas de otras son de dos

tipos:continuas y discontinuas.
Caractersticas continuas
Las caractersticas continuas muestran una variacin mnima, de forma que las diferencias
entre los individuos son muy pequeas; las gamas del color del pelo, los ojos, la piel o la
estatura constituyen ejemplos de caractersticas continuas.
Herencia cuantitativa o polignica
Como ya vimos, en este tipo de caracteres presentan numerosos fenotipos y las diferencias
entre ellos depende de varios pares de genes cuyos efectos son aditivos.
As, el resultado final que muestra un individuo es producto de la suma de los diferentes
genes implicados. Por ejemplo el color de la piel.

En ocasiones, la variabilidad continua no depende solo de una herencia cuantitativa sino

tambin de la influencia de factores ambientales sobre el genotipo (alimentacin, actividad
fsica...).
La altura y el peso constituyen dos ejemplos de herencia polignica influidos por factores
ambientales.
Caractersticas discontinuas
Las caractersticas discontinuas presentan pocas alternativas claramente diferenciables entre
s. En estos caracteres, la influencia del ambiente es prcticamente nula.
El sistema AB0 de grupos sanguneos
El sistema AB0 de grupos sanguneos constituye un caso muy conocido de caractersticas
discontinuas. Muchos genes presentan una pareja de alelos diferentes. Sin embargo hay
genes que pueden tener ms de dos alelos, como vimos en el alelismo mltiple.
La herencia de los grupos sanguneos del sistema AB0 es un ejemplo de alelismo mltiple.
En la membrana de los glbulos rojos de nuestra sangre existen unas molculas que
funcionan como antgenos cuando entran en contacto con la sangre de otro individuo. El
grupo sanguneo de una persona depende de la presencia o ausencia en la membrana de sus
glbulos rojos de las protenas antignicas A y B. Segn las que contenga se distinguen los
grupos A, B, AB y 0.
El carcter est codificado por tres alelos: IA, IB e i, de los cuales los dos primeros son
codominantes y el ltimo es recesivo. Para abreviarles les designamos como A, B y 0.
Los alelos A y B son codominantes entre si y dominan sobre el alelo 0.

A=B0

El alelo A determina la presencia en los glbulos rojos de antgenos A, el alelo B, la presencia

de antgenos B, y el alelo 0 determina la ausencia de antgenos.
Cuando aparecen los alelos A y B se manifiestan ambos antgenos en estas clulas.

Cada individuo posee dos alelos, y las combinaciones de estos dan lugar a seis grupos de
genotipos y cuatro posibles fenotipos.

Reaccin antgeno-anticuerpo
Cuando se realiza una transfusin de sangre, se debe confirmar la compatibilidad sangunea de donante y receptor. Si la
sangre del donante es imcompatible con la sangre del receptor, los anticuerpos de ste reaccionan contra los antgenos de la
superficie de los eritrocitos de aquel, y ocasionan una aglutinacin con graves consecuencias.

EL sistema Rh de grupos sanguneos

Existen otros sistemas sanguneos diferentes al AB0. Uno de ellos es el sistema Rh, con dos
grupos: Rh+ y Rh-. Las personas pertenecientes al grupo Rh+ tienen un antgeno en la
membrana de los glbulos rojos que no tienen las personas Rh-. Su herencia no es
multiallica.

HERENCIA LIGADA AL SEXO

Los genes ligados al sexo son genes cuyos loci se sitan en los cromosomas sexuales.
Cuando un carcter est regido por un gen situado en el cromosoma X, se dice que hay
ligamiento con el cromosoma X. El fenotipo de la hembra heterocigtica no muestra el
carcter recesivo, aunque lo puede transmitir a la descendencia. Por este motivo se dice que
la hembra es portadora de ese carcter. Por otro lado, como todos los machos tienen un
nico alelo para el carcter, no existen machos portadores.
Los caracteres ligados al cromosoma Y slo pueden aparecer en los machos, nunca en las
hembras, puesto que estas no tienen este cromosoma. En este caso, no existen portadores
que no manifiesten el carcter.
Herencia ligada al sexo en humanos

En la especie humana, el cromosoma X mide unas 4,5 micras (tamao mediano), mientras
que el cromosoma Y es mucho ms pequeo y mide tan solo 1,5 micras. Adems, la mayor
parte del cromosoma Y es heterocromatina, y por tanto, no se descondensa en interfase y es
genticamente inactivo.
Aunque son distintos, en los cromosomas X e Y se distinguen dos zonas:
Segmento homlogo en el que se localizan genes que regulan los mismos caracteres. Por
tanto los genes situados en estos segmentos de los cromosomas sexuales poseen dos alelos
an ambos sexos y su transmisin seguir las leyes de Mendel, como si estuvieran en los
autosomas.

En el segmento homlogo del cromosoma Y, tan solo se ha localizado el gen de un antgeno

de superficie de la membrana plasmtica.
En el segmento homlogo del cromosoma X tan solo se conoce un gen.
Segmentos diferenciales: son dos regiones no homlogas, que portan genes exclusivos del
cromosoma X (genes ginndricos) o bien genes exclusivos del cromosoma Y (genes
holndricos). Estas regiones, al no llevar los mismos genes, no experimentan ni
apareamiento, ni sinapsis, ni sobrecruzamiento durante la meiosis. Es por ello que se
transmitirn de modo diferente en los machos y en las hembras. Ello se debe a que los
cromosomas son distintos en cada uno de los dos sexos.
En el segmento ginndrico o diferencial del cromosoma X, se han localizado ms de 120
genes, entre los cuales cabe destacar los genes responsables de algunas alteraciones
humanas como la ictiosis ligada al cromosoma X, la hemofilia y el daltonismo.
En el segmento holndrico o diferencial del cromosoma Y, se encuentra algunos genes que
producen alteraciones y enfermedades en el ser humano: hipertricosis auricular(presencia
de abundantes pelos en las orejas)
La hemofiliaLa hemofilia consiste en la ausencia de algunos de los factores que intervienen
en la coagulacin de la sangre. Se trata de un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Por ello,
pueden existir mujeres portadoras pero que no padecen la enfermedad.
En cambio, los hombres no pueden ser portadores: o padecen la enfermedad o estn sanos.
Antes de que existiera tratamiento para esta enfermedad, los nios hemoflicos raramente
sobrevivan por lo que no tenan descendencia.
La hemofilia es una alteracin debida a la ausencia de alguno de los factores que
intervienen en la coagulacin de la sangre. Ello da lugar a hemorragias articulares y en las
mucosas. Se trata de un alelo recesivo ligado al cromosoma X. Las mujeres pueden ser
portadoras pero no padecen la enfermedad. Los hombres no pueden ser portadores, o
padecen la enfermedad o estn sanos.

El daltonismo
El daltonismo consiste en la dificultad para diferenciar algunos colores, debido a la alteracin
de ciertas clulas de la retina. Existen diferentes tipos de daltonismo,
- Protanopa: ceguera para el color rojo
- Deuteranopa: ceguera para el color verde
- Tritanopa: ceguera para el color rojo y verde.
El ms comn, es la dificultad para diferenciar los colores verde y rojo.
El daltonismo es hereditario y se transmite por un alelo recesivo ligado al cromosoma X
(segmento ginndrico). Si un varn hereda un cromosoma X con esta deficiencia ser
daltnico, en cambio en el caso de las mujeres solo sern daltnicas si sus dos cromosomas
X tienen la deficiencia, en caso contrario sern solo portadoras, pudiendo transmitirlo a su
descendencia.
Esto produce un notable predominio en el varn entre la poblacin afectada.
Por lo dems, sigue el mismo patrn de transmisin hereditaria que la hemofilia.

Herencia influida por el sexo

En algunos casos, un carcter autosmico presenta diferente dominancia dependiendo del
sexo del individuo.
Un caso muy caracterstico de carcter influido por el sexo es la calvicie hereditaria.Este
carcter depende de un gen (C') que, si se encuentra en heterocigosis con el gen normal (C)
se comporta como recesivo en las mujeres y dominante en los hombres.
La diferencia en la expresin de estos genes parece debida a las hormonas sexuales,
distintas en ambos sexos.
En este caso, el genotipo CC da lugar a hombres y mujeres sin calvicie; el genotipo CC'
provoca la calvicie en el hombre pero no en la mujer; y el genotipo C'C' provoca calvicie en
ambos sexos.
En una familia con calvicie hereditaria debida al gen C' la mayora de los hombres sern
calvos y solo algunas mujeres tendrn menos cabello, especialmente tras la menopausia.