El Factor RH en la Sangre.

El factor Rh es una protena integral de la membrana de los glbulos rojos.

Son Rh positivas aquellas personas que presentan dicha protena en sus
eritrocitos y Rh negativa quienes no presenten la protena. Un 85% de la poblacin
tiene en esa protena una estructura dominante, que corresponde a una
determinada secuencia de aminocidos que en lenguaje comn son denominados
habitualmente Rh+. Alrededor de la sexta semana de gestacin, el antgeno Rh
comienza a ser expresado en los glbulos rojos humanos.
Tener Rh significa que se tiene la misma protena pero con modificaciones
en ciertos aminocidos que determinan diferencias significativas en la superficie
de los glbulos rojos, y hacen a los humanos Rh disponer de anticuerpos
(aglutininas) en el plasma que reaccionan contra los glbulos rojos Rh+ .
El principal antgeno Rh es el D y el anticuerpo presente en quienes
carecen de antgeno D es el anti-D. Si el antgeno D est presente el fenotipo es
Rh positivo y si D est ausente es Rh negativo. Se han identificado ms de 45
antgenos del sistema Rh, pero de todos ellos apenas cinco son frecuentes, estos
son: D, C, E, c, e. Los anticuerpos a los distintos antgenos Rh aparecen despus
de exponerse un individuo Rh negativo a eritrocitos de sangre Rh positivo. La
herencia de los antgenos Rh es determinada por un complejo de dos genes, de
los cuales uno codifica la protena transportadora de antgeno D y otro codifica la
protena transportadora de antgeno "C" o "c", o de "E" y "e".
*- RH+.
La informacin gentica del grupo sanguneo Rh tambin est heredada de
nuestros padres pero de una manera independiente de los alelos del sistema ABO.
Hay 2 alelos distintos por el factor Rh: se llaman Rh+ y Rh-.
Una persona "Rh positiva" o "Rh+" tiene por lo menos un alelo de Rh+, pero
tambin puede tener dos. Su genotipo puede ser Rh+/Rh+ o Rh+/Rh-. Una
persona Rh negativa o "Rh-" tiene el genotipo de Rh-/Rh-.

As como el sistema ABO, la madre y el padre biolgico donan uno de sus dos
alelos Rh a su hijo.
Una madre que es Rh- solamente puede repartir un alelo Rh- a su hijo. Un
padre Rh+ puede pasar un alelo Rh- o Rh +. Esta pareja puede tener hijos del tipo
Rh+ (Rh- de la madre y Rh+ del padre) o Rh- (Rh- de la madre y del padre).
Consecuencias del Factor RH.
El problema suele darse en algn momento que los glbulos rojos de
ambas sangres se mezclen, como por ejemplo: durante un aborto, una cada, o
durante un examen pre-natal. As tambin puede presentarse durante el parto,
cuando la placenta se desprende.
El sistema inmunitario de la madre detecta a los glbulos rojos del beb
como extraos y desarrolla anticuerpos para combatir y destruir esas clulas que
no son propias de su cuerpo. En este caso el sistema inmunitario guarda esos
anticuerpos por futuras apariciones de esas "extraas" clulas, inclusive en un
embarazo posterior; eso indica que el factor Rh de la madre se ha sensibilizado.
Las complicaciones ms comunes que suelen suceder con el feto y/o el
beb atribuidas a esta enfermedad son:

Anemia.
Ictericia.
Anemia grave con hepatomegalia y esplenomegalia.
Hidropesa fetal.

Despus del nacimiento, los problemas pueden seguir, dado que hay
probabilidades que se sigan destruyendo glbulos rojos, en ese caso estos
pueden ser:

Ictericia grave
Encefalopata por hiperbilirrubinemia.

Trastornos Causados por el Ligamento de Genes.

Daltonismo.
El daltonismo es un defecto gentico que ocasiona dificultad para distinguir
los colores. La palabra daltonismo proviene del qumico y matemtico John Dalton
que padeca este trastorno. El grado de afectacin es muy variable y oscila entre
la falta de capacidad para discernir cualquier color (acromatopsia) y un ligero
grado de dificultad para distinguir algunos matices de rojo, verde y ocasionalmente
azul . A pesar de que la sociedad en general considera que el daltonismo pasa
inadvertido en la vida diaria, supone un problema para los afectados en mbitos
tan diversos como: valorar el estado de frescura de determinados alimentos,
identificar cdigos de colores de planos o elegir determinadas profesiones para las
que es preciso superar un reconocimiento mdico que implica identificar
correctamente los colores (militar de carrera, piloto, capitn de marina mercante,
polica, rbitro de ftbol, etc.). Puede detectarse mediante test visuales especficos
como las cartas de Ishihara.
El defecto gentico es hereditario y se transmite generalmente por un alelo
recesivo ligado al cromosoma X. Si un varn hereda un cromosoma X con esta
deficiencia ser daltnico. En cambio en el caso de las mujeres, que poseen dos
cromosomas X, slo sern daltnicas si sus dos cromosomas X tienen la
deficiencia. Por ello el daltonismo afecta aproximadamente al 1,5 % de los
hombres y solo al 0,5 % de las mujeres.
Hemofilia.
La hemofilia es una enfermedad gentica recesiva que impide la buena
coagulacin de la sangre. Est relacionada con el cromosoma X y existen tres
tipos: la hemofilia A, cuando hay un dficit del factor VIII de coagulacin, la
hemofilia B, cuando hay un dficit del factor IX de coagulacin, y la hemofilia C,
que es el dficit del factor XI. En cada clula humana hay 46 cromosomas: la
mitad la recibimos como herencia de la madre y la otra mitad del padre. Los
cromosomas contienen las instrucciones necesarias para ordenar a las clulas
cmo fabricar las protenas que el organismo requiere para su funcionamiento.

Estas instrucciones se encuentran contenidas en pequeas formaciones que se

llaman genes, constituidos de ADN, que son la estructura bsica de la vida.
Los cromosomas vienen en pares, por lo que tenemos dos copias de todos
nuestros genes; si hay algn dao en algn gen o un cromosoma, hay una copia
de respaldo de ese gen o cromosoma que podr cumplir las funciones
normalmente. Pero hay una excepcin, los cromosomas sexuales: X e Y.
El sexo femenino est determinado por dos cromosomas X (XX), y el sexo
masculino tiene un cromosoma X y un Y (XY). El cromosoma X contiene muchos
genes que son comunes a ambos sexos, como los genes para la produccin del
factor VIII y el factor IX, relacionados con la coagulacin sangunea.
Cromosoma Y.
La herencia ligada a Y ocurre cuando un gen, rasgo o desorden se
transfiere a travs del cromosoma Y. Como los cromosomas Y slo se encuentran
en hombres, los rasgos ligados a Y slo son transmitidos de padre a hijo. El factor
determinante de testculos, que est localizado en el cromosoma Y, determina la
masculinidad de los individuos. Adems de la masculinidad heredada del
cromosoma Y, no se conocen otras caractersticas ligadas a Y. El anlisis gentico
poblacional del cromosoma Y permite conocer las lneas de ascendencia
patrilineal.