Universidad Nacional Mayor de San Marcos

(Universidad del Per, DECANA DE AMRICA)

Facultad de Medicina
Escuela Acadmico Profesional de Medicina Humana
Asignatura: Gentica aplicada a la Medicina
Docente: Dr. Julio Paz Castillo
Ttulo:
Cuestionario del seminario 1
Estudio gentico: Cundo y por qu solicitarlo?

Integrantes:
Martnez Vento, Pamela
Mattos Ortiz, Daysi
Maza Olivares, Jimena
Mndez Daz, Giordano
Mendoza Guilln, Lesly
Mendoza Arteaga, Jerson
Mercado Taipe, Judson
Meregildo Silverio, Maxi
Minaya Chuquiruna, Christopher

2015

CUESTIONARIO
1. El consejo gentico se da:
a) Antes del estudio gentico
b) Despus del estudio gentico
c) Durante todo el estudio gentico
2. Cules son los tres tipos de anomalas que se pueden detectar en un estudio
gentico?

Anomalas cromosmicas

Enfermedades genticas complejas

Enfermedades monognicas

3. Qu es el cribado poblacional?
Se refiere a la bsqueda de aquellos individuos de una poblacin con ciertos
genotipos que se estima que estn asociados con una determinada enfermedad
gentica, o con predisposicin a esta
4. Cules son los tres tipos de cribado poblacional?

el cribado poblacional en neonatos,

el cribado poblacional de heterocigotos y

el cribado poblacional prenatal

5. Cules son las etapas de un estudio gentico (en orden)?

1. Historia clnica y construccin del rbol genealgico
2. Examen Fsico
6. Qu caractersticas ver en la etapa de exploracin fsica del estudio gentico?
El aspecto general (estado general, color, nutricin, etc.), cabeza y cara.
Despus valoramos sucesivamente cuello, trax, abdomen, genitales externos,
extremidades y terminamos con la exploracin neurolgica bsica y de la piel.
7. Cul es la importancia de hacer un rbol genealgico?
Aporta datos esenciales sobre su historia natural, las variaciones de expresin
y el patrn de herencia del desorden
8. Cmo se le llama a al paciente que est siendo analizado?
Probando

9. Escriba: por qu solicitar un estudio gentico?

a. __________________________________________________________
___
b. __________________________________________________________
___
Posibles razones:

Hijo previo o familiar con una o varias malformaciones

congnitas
Hijo previo o familiar con retraso mental o retraso en el
desarrollo
Hijo previo o familiar afectado de enfermedad gentica
conocida: Enfermedades genticas degenerativas de inicio
en la edad adulta, como la Corea de Huntington o el
Alzheimer/ Problemas de conducta de origen gentico,
como la esquizofrenia
Historia familiar de cncer o alguna cardiopata
Feto con malformaciones o embarazo con marcadores
prenatales anormales
Abortos de repeticin o infertilidad
Consanguinidad
Exposicin de la embarazada a un posible teratgeno
(frmaco,radiacin, etc.)
Embarazo a los 35 aos o ms
Infertilidad, Esterilidad
Alteraciones metablicas que en el recin nacido o en el
lactante se presentan dentro de las primeras horas o
semanas de vida
Cuando se ha estado expuesto a agentes potencialmente
mutagnicos, es decir, que producen mutaciones, o
cambios en el ADN.

10. El exceso de piel en la nuca y las manchas blancas en la parte coloreada del ojo
(manchas de Brushfield) son, entre otras, caractersticas resaltantes del
sndrome?
a. Sndrome de Turner
b. Sndrome de Patau
c. Sndrome de Edwards
d. Sndrome de Down
e. Sndrome de Klinefelter

11. Mencione 2 caractersticas fsicas del sndrome de Turner

a. __________________________________________________________
___
b. __________________________________________________________
___
Posibles respuestas:

Baja estatura, "pliegues" en el cuello que van desde la parte

superior de los hombros hasta los lados del cuello

Lnea del cabello bajo en la espalda

Baja ubicacin de las orejas

Manos y pies inflamados

12. Las enfermedades monognicas se desarrollan cuando los dos alelos estn
alterados; sin embargo, existen algunas como es el caso de la ______________
donde la enfermedad se manifiesta al verse alterado un nico alelo.
a. Enfermedades cardiacas
b. Enfermedad de Huntington
c. Diabetes
d. Sndrome de Patau
e. Enfermedad de Hurler
13. En qu casos es necesario un consejo gentico?
En casos en que no se sepa con certeza si se debe realizar un estudio gentico
y en casos en que ya realizado el estudio gentico se precise consejera acerca
de las posibles acciones despus de un diagnstico definitivo.
14. Por qu la necesidad de un grupo de trabajo diverso para dar el consejo
gentico?
El equipo que debe incluir consejeros ,mdicos, genetistas y personal de
laboratorio para as asegurar un diagnstico ms completo despus de un
trabajo interdisciplinario efectivo.

15. La diferencia entre estudio gentico y consejo gentico es

El estudio gentico es todo el proceso (incluye a la historia clnica y al examen
fsico) mientras que el consejo gentico es el asesoramiento que se da durante
todo el estudio.
16. Cul es el objetivo del consejo gentico?

Ayuda al paciente a manejar el estrs psicolgico y fsico, es un campo que

provee informacin a los pacientes acerca de posibles trastornos genticos y
cmo manejarlos en caso de que se den.

17. en una familia con antecedentes de fibrosis qustica, qu tipo de estudio

genetico es preferente usar?
A) Estudio del Linkage Disequilibrium
B) Estudio por prueba bioquimica
C) Estudios de asociacin gentica
D) Estudio por prueba citogentica
E) Estudio de microarray

18. Marque cual alternativa no es un punto a considerar en un estudio de asociacin

gnica.
A) la poblacin donde ser medido
B) mtodo analtico que relacion el fenotipo y el genotipo (estadsticas)
C) la enfermedad o rasgo a ser estudiado
D) la genotipificacion de marcadores genticos
E) la salud relativa de la muestra poblacional

19. Mencione 2 casos del periodo prenatal en los cuales sea necesario realizar un
cariotipo

Malformaciones mayores aisladas

Presencia de 3 o ms defectos congnitos menores
Recin nacido con rasgos dismrficos
Recin nacido con genitales ambiguos
Parto con producto muerto de causa inexplicable
Muerte neonatal de causa inexplicada

20. Mencione 2 casos del periodo de adulto en los cuales sea necesario realizar un
cariotipo

Padres de nios con anomalas cromosmicas estructurales

Abortos de repeticin
Infertilidad inexplicable
Diagnstico prenatal (lquido amnitico y biopsia de corion)