Mutaes

Alteraes no material gentico

Prof. Andr Paiva

Gentica na Agropecuria

O que so mutaes?

So alteraes sbitas, espontneas, em genes ou cromossomos,

podendo acarretar variao hereditria.
Gnicas: quando alteram a estrutura do DNA, num determinado
gene;

Cromossmicas: quando alteram a estrutura ou o nmero de

cromossomos.
As mutaes tambm promovem a evoluo j que determinam
aumento na variabilidade gentica.

Ou seja.....

Mutao Variabilidade Evoluo

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Como ocorrem?
Erros na replicao do DNA que antecede uma diviso celular
(mitose ou meiose);
Erros relacionados com a individualizao dos cromossomos,
por exemplo no crossing-over, na separao de cromossomos,
durante uma diviso celular (meiose ou mitose)

Onde ocorrem?
Nas clulas somticas (durante a mitose) refletindo-se nas
clulas, desse indivduo (ex: tumores).
Na formao dos gametas (meiose) - clulas da linhagem
germinativa - e sero transmitidas hereditariamente.

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Importante para saber quais mutaes so passadas para os filhos

Mutaes Gnicas
As mutaes gnicas so responsveis por alteraes nos
genes e conseqentemente nas protenas, determinando,
muitas vezes, a formao de novas protenas ou alterando a
ao de enzimas importantes no metabolismo.

Alteram a sequncia de nucleotdeos

de um gene (alteram uma ou mais bases
do DNA), o que afetar a leitura durante a
replicao ou durante a transcrio.

Constitui-se assim um alelo, uma nova

verso, do gene alterado.

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Mutao Gnica

Alterao - Genes

Nova Protena

Mutaes
Podem envolver:
Uma nica base ou vrias bases;
Maior parte do cromossomo (aberraes estruturais);

Cromossomos inteiros (aberraes numricas);

Conjuntos inteiros de cromossomos (aberraes numricas).

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Tipos de Mutao
Subtrao ou Deleo de Bases
Acontece quando uma ou mais bases so adicionadas ou
removidas, respectivamente, ao DNA, modificando a sequncia de
leitura da molcula durante a replicao ou a transcrio.

Sndrome do grito de gato

uma doena que atrapalha o
desenvolvimento.

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Tipos de Mutao
Substituio - Ocorre a troca de um ou mais pares de bases.

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Tipos de Mutao
Adio Adio de um ou mais pares de bases.

5 ATT CGA TAT TCA 3

5 ATT CGC ATA TTC A 3

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Tipos de Mutao
Substituio de bases:
Transio: purina (Adenina e Guanina) por outra purina ou
pirimidina (Citosina e Timina) por outra pirimidina
Transverso: purina por uma pirimidina, ou vice-versa

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SNPs (Single Nucleotide

Polymorphisms): Polimorfismo de
Nucleotdeos nicos.
Transies (A G; T C)
Transverses (A T; A C; G T; G C)
Pequenas Delees

Alelo 1

Alelo 2
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SNPs

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Conseqncias das mutaes

Enzima sem
funo

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Perguntinhas inquinem de prova!

Qual o efeito da mutao sobre o fentipo?

Substituio de aminocido
Efeito depende do impacto sobre a funo da protena
Enzima: afeta stio ativo?
Protena estrutural: afeta ligaes estruturais?

Se a funo da protena afetada, surge a variao no fentipo: cor

de olhos, grupo sanguneo, hemofilia, fenilcetonria...

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Mutao Silenciosa
Uma mutao pode dar origem a uma forma allica de um
gene, cujo produto o mesmo codificado pela forma original.

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Mutao
Quando o mRNA do gene mutante tem um cdon de terminao
em posio mais prxima da extremidade 5que o gene original.

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Mutao em sentido contrrio

Quando ocorre uma alterao no cdon de terminao (mRNA)
e como conseqncia o polipeptdio codificado pelo gene
mutante ter um nmero maior de aminocidos;

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Dominncia e recessividade das

mutaes

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Mutaes Cromossmicas
Estruturais
Provocam alteraes na estrutura dos cromossomos, podendo
ocasionar a perda de genes, a leitura duplicada ou erros na leitura
de um ou mais genes.
Podem acontecer por deleo, duplicao, translocao ou
inverso de partes de cromossomos.

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Mutaes Cromossmicas
Estruturais
Deficincia ou deleo Quando ocorre a perda de um pedao
do cromossomo, com conseqente perda de genes.

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Mutaes Cromossmicas
Estruturais
Duplicao quando ocorre a presena de um pedao duplicado
do cromossomo, acarretando uma dupla leitura de genes.

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Mutaes Cromossmicas
Estruturais
Translocao quando ocorre a troca de pedaos entre
cromossomos no homlogos, provocando erros na leitura.

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Mutaes Cromossmicas
Numricas
Provocam alteraes no nmero tpico de cromossomos da espcie
(caritipo).
Podem produzir anomalias graves e at a morte do organismo.

Se dividem em Euploidias quando h a alterao de um genoma

inteiro e Aneuploidias (Somias) quando acrescentam ou perdem um
ou poucos cromossomos.

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Mutaes Cromossmicas
Numricas
Euploidias
Monoploidias (n) Quando h apenas um genoma.
Triploidias (3n) Quando h trs genomas.
Poliploidias (4n, 5n, ...) Quando h quatro ou mais genomas.

Aneuploidias (Somias)
Nulissomia (2n-2) perda de um par inteiro de cromossomos. No homem
letal.
Monossomia (2n-1) um cromossomo a menos no caritipo.
Trissomia (2n+1) um cromossomo a mais no caritipo.
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Sndrome de Down
Trissomia do cromossomo 21:
- 45A + XX = 47
ou
- 45A + XY = 47.
- Mais raramente pode acontecer por translocao entre o
cromossomo 21 e o 14.
Ambos os sexos, deficincia mental, fendas palpebrais
mongolides, pescoo curto e grosso, cardiopatias, uma nica
linha transversal na palma da mo, genitlia pouco desenvolvida,
grande flexibilidade nas articulaes.
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Sndrome de Down

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Agentes Mutagnicos
As mutaes podem ocorrer espontaneamente na Natureza ou
serem induzidas por exposio a agentes fsicos e qumicos
(agentes mutagnicos)

Fsicos - raios X, radiao alfa, beta e

gama e raios ultravioleta
Agentes
Mutagnicos
Qumicos - colquicina, gs mostarda,
nitrosaminas, constituintes do fumo do
tabaco, etc.

As clulas possuem a capacidade de reparar muitos dos erros do

DNA causados pelos agentes mutagnicos. Qdo o equilbrio entre a
mutagnese e a reparao se rompe surge a mutao.
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Causas
As mutaes espontneas ocorrem com freq muito
reduzida
Qdo a exposio prolongada ou a intensidade dos agentes
mutagnicos elevada, aumenta a frequncia das mutaes.
A exposio a agentes mutagnicos , em alguns casos, natural e
inevitvel, como a exposio a fontes naturais de radiao solar,
radioactividade de minerais, () mas, a intensidade com que atingem
os organismos provoca baixo n de mutaes.
A exposio a agentes mutagnicos pode ser deliberada:
- para fins mdicos (Ex: raios X);

- por hbitos (alimentares ou outros);

- com fins blicos (Ex: gs mostarda, armas nucleares)

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 Origem de novos alelos:

Proporciona o aparecimento de novas formas de um gene;
Responsvel pela variabilidade gnica.
Importante para o processo evolutivo e melhoramento
gentico!

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Podem ser reversveis

As mutaes podem se reversveis;
A mutao nos dois sentidos no ocorrem com a mesma taxa;
Tem sido verificado que u (taxa de mutao) aproximadamente 10
vezes superior a v (taxa de retromutao).

Mutaes espontneas vs. induzidas

Espontneas:
Ocorrem sem que haja a interferncia conhecida de qualquer
agente capaz de provoc-las;
Ocorrem em proporo de 1/106 a 1/105.
Induzida:
Quando ocorrem em freqncia aumentada pela ao de
agentes fsicos e/ou qumicos (quando se conhece a causa);
Induo pode aumentar a freqncia da mutao.

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Podem ser recorrentes

Repetem tanto no tempo como no espao;
Estimar taxa de mutao;
Deduo do seu efeito na alterao da freqncia gnica de
uma populao.

Podem ser hereditrias

Quando atingir uma estrutura gamtica ou qualquer rgo que
venha contribuir para a formao da gerao descendente.

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Mutaes e o Melhoramento
Gentico
No se usa mutao para atingir um objetivo aumentar a
chance de se atingir o objetivo
O uso de agentes mutagnicos caro, trabalhoso e de resultado
incerto;
Uso tem se justificado quando no mais existe variabilidade na
populao

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Alelos Mltiplos
Alelos: so formas alternativas de um mesmo gene e que,
conseqentemente, ocupam mesmo loco em cromossomos
homlogos;
Uma srie, constituda de trs ou mais alelos, pertencentes a
um mesmo gene e que ocorre dois a dois em um organismo
diplide.
Origem nas mutaes.

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Relao de dominncia C > cch > ch > cc

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Grupo sanguneo ABO

K. Landesteiner (1900-1901): observou que quando o sangue de
certas pessoas eram misturados ocorria no sangue do doador, a
reao de aglutinao.

Posteriormente foram descobertos dois tipos de antgenos e dois

tipos de anticorpos;
Grupo

Sangneo

Antgeno A Antgeno B Anticorpo A Anticorpo B

B
AB
O

P
-

P
P
-

P
P

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P = Presente :::: - = Ausente

Informao gentica
Alelo IA responsvel pela presena do
antgeno A e anticorpo B;
O alelo IB responsvel pela presena do
antgeno B e anticorpo A;
E o alelo i responsvel pela ausncia dos dois
antgenos e presena dos dois tipos de

anticorpos.

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Grupo sanguneo ABO

Grupo Sanguneo

Gentipo

IA IA ou IAi

IB IB ou IBi

AB

IA IB

ii

* dominncia completa (entre IA e i e entre IB

e i) e de codominncia (entre IA e IB).

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