Mejora Gentica de los Animales de Inters Veterinario

Gentica Cuantitativa

IntroduccinalaGenticaCuantitativa
JavierCan
jcanon@vet.ucm.es

Lagenticacuantitativatieneporobjetoelestudiodeloscaracterescuantitativos.En
estecontexto,seentiendeporcarctercuantitativoaquelqueesconsecuenciadeuna
base gentica compleja, en la que lo habitual es la accin conjunta de varios genes,
moduladaporelmedioenelquedichosgenesseexpresan.Elresultadodelconjunto
de la expresin de varios genes condicionados por el medio es un carcter que
manifiesta diferencias de grado, cuantitativas, entre los individuos, ms que
diferenciasdeclase,cualitativas.
Lamayorpartedeloscaracteresdeintersenveterinariapertenecenaestacategora
de caracteres cuantitativos como, por ejemplo, la cantidad de leche producida por
lactacin,lavelocidaddecrecimiento,ocaracteresdecomportamiento.Elnmerode
clasesquesepuedendefinirenestetipodecaractereseselevado,ydependerdela
unidaddemedidaqueseutilice.
Existenotrotipodecaracterestambinconsideradoscuantitativosque,sinembargo,
nosonfraccionables(caracteresmersticos)comoeltamaodecamadaenporcino(no
esposibletenerunacamadade10,35lechones),tamaodelapuestaengallinas,olos
caracteres denominados umbral, en los que el nmero de clases fenotpicas es
reducido, es decir, no es posible hablar de una distribucin continua para dichos
caracteres. Ejemplo de estos denominados caracteres umbral seran la resistencia a
enfermedades (sano vs enfermo), tamao de cama en ovino (uno, dos, tres) o
dificultadalpartoenganadobovino.
Tanto en el caso de los caracteres mersticos, como en los que hemos denominado
umbral,ladistribucinqueobservamosdelcarcternoescontinua,perosuexpresin
sigue siendo el resultado de la accin conjunta de varios genes (herencia compleja)
modulados por el medio en el que se expresan. De esta forma, por ejemplo,
esperamos que dentro de la categora de individuos sanos haya muchos genotipos
diferentes.
Aunquelagenticacuantitativasesustentaen losmismosprincipios quelagentica
depoblaciones,cuyasbaseshansidoconocidasenelcursodeGenticaimpartidaenel
semestre anterior, la imposibilidad de identificar individualmente a los genes hace
inaplicables los mtodos utilizados en la gentica mendeliana. Por esta razn, los
individuosresultanpocoinformativos,yesnecesarioanalizargruposmsnumerosos
deellos.
El desarrollo terico de la gentica cuantitativa tiene casi un siglo, y se basa en los
trabajosqueFisher,WrightyHaldanedesarrollaronduranteelprimerterciodelsiglo
XX. Estos autores lograron la armonizacin de las teoras desarrolladas por las dos
escuelas que existan a comienzos del siglo XX. Por un lado la denominada escuela
experimentalomendeliana,lideradaporBatesonysusseguidores,queseocupabade
loscaracteresdeherenciasimpleynaturalezacualitativa,consideradaporestaescuela
como la nica herencia con relevancia evolutiva. Para esta escuela, las pequeas
diferencias entre individuos no eran de naturaleza gentica sino ambiental. La otra
escuela,conenfrentamientosconlaanteriorcalificadospormuchoscomoagrios,fue
la escuela estadstica o biomtrica liderada por Galton y sus seguidores, Weldon,
quien lleg a dudar de la universalidad de las hiptesis de Mendel, y Pearson cuyo

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objetivo eran los caracteres de distribucin continua, como el peso o la estatura,

caracteres en general de herencia compleja. Para esta escuela las diferencias
hereditarias eran bsicamente cuantitativas y continuas, negando la necesidad de la
existenciadelosgenescomoentidadesdiscretas.

ElexperimentodeNilssonEhle.

La variacin continua de un carcter, y la aproximacin de su distribucin a una

variablenormal,puedeserproductodelaexistenciadeunnmero,inclusoreducido,
de genes, cada uno de ellos con un efecto relativamente pequeo sobre el carcter.
NilssonEhle (1909) llev a cabo un experimento en el que esto quedaba claramente
en evidencia, explicndose los resultados obtenidos por la segregacin conjunta de
tresgenesqueactuabandeformaaditiva.
Sisuponemosquepartimosdeunapoblacinenlaquelafrecuenciadeambosalelos
en todos los loci son iguales (0,5), la distribucin de los genotipos posibles sigue el
desarrollodeunabinomial(0,5+0,5)2N,siendoNelnmerodeloci.
NilssonEhle autopoliniz ejemplares de una F1 que era el resultado de cruzar
variedades, supuestamente puras, de trigo rojo con variedades de trigo blanco. La
segregacin que obtuvo al cruzar (autoplinizar) esta F1 iba del blanco al rojo, con
diferentesclasesintermediasmsfrecuentesquelasclasesextremas(rojooblanco).Si
suponemoslaexistenciadetresgenes,cadaunodeelloscondosalelos,unoblancoy
uno rojo, actuando de forma aditiva, es decir, los portadores de tres alelos rojos
tendrn un fenotipo rojo ms intenso que los portadores de dos alelos rojos, y asi
sucesivamente. Los genotipos que apareceran en la segregacin de la
autofecundacindelaF1bajoelsupuestomodelotendran,porlotanto:6,5,4,3,2,
1, 0 alelos rojos (blancos), y cada genotipo aparecera con las siguientes frecuencias
respectivas:1,6,15,20,15,6,y1.Siestadistribucindefrecuenciasserepresentaen
unagrficavemoscomoseaproximaaladeunavariablenormal.
Hayquetenerencuentaquelasegregacingenotpicaesnecesariamentediscontinua
por ser finito el nmero de loci que segregan. Sin embargo, esto no impide que el
resultado de que la segregacin de unos pocos genes pueda asimilarse a una
distribucinnormal,queescontinua.

Ejemplocon7genes(dosalelosequiprobables)

4000

4000

3500

3500

3000

3000

2500

2500

2000

2000

1500

1500

1000

1000

500

500

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0
1

10

11

12

13

14

15

10

12

14

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Tema1:Valoresymedias

En la gentica de poblaciones se estudiaron las propiedades genticas de una

poblacin analizando las frecuencias gnicas y genotpicas. Lo que se pretende en
gentica cuantitativa es conectar estas propiedades, expresadas en trminos de
frecuencias,condiferenciascuantitativasobservablesentreindividuosparacaracteres
mtricos. Para ello ser necesario expresar la medida del carcter cuantitativo en
unidades mtricas (gramos, litros, centmetros, etc), esta medida es el valor, y este
valorobservadocuandosemideelcarcterenun individuoeselvalorfenotpicode
dichoindividuoparaesecarcter.
Si, como hemos comentado anteriormente, lo que nos vamos a encontrar
habitualmente es con variables que se ajustan a una distribucin normal, los
parmetros que definen dicha distribucin son la media, y la desviacin tpica o su
cuadrado, la varianza. La estimacin de medias, varianzas o covarianzas estarn
basadasenlasmedidasdeestosvaloresfenotpicos.
Paraempezar,elmodelobsicodelquepartimosasumequeelvalorfenotpico(P)es
laconsecuenciadesumaralvalorgenotpico(G)ladesviacinambiental(E):P=G+E.
El valor genotpico de un individuo es el valor asociado con el conjunto de genes
(genotipo) de que es portador dicho individuo, mientras que la desviacin ambiental
representa las circunstancias no genticas que afectan al valor fenotpico. La
denominacin de desviacin ambiental proviene del hecho de que sta puede
entenderse como lo que se desva del valor fenotpico el valor genotpico. Si ambos
valorescoincidierannoexistiradesviacinambiental.
Precisamente la necesidad del genetista surge del hecho de que, por un lado, dos
individuos con el mismo genotipo pueden tener valores fenotpicos diferentes, y por
otro que dos individuos sometidos a un mismo ambiente no tienen por qu tenerel
mismovalorfenotpico.
Enestemodelobsicodegenticacuantitativasesuponeque:

1) La distribucin de la desviaciones ambientales (E) se ajusta a una variable

normaldemedia0yvarianza2E[N(0,2E].
2) Ladistribucingenotpica(G)tambinseajustaaunavariablenormaldemedia
G yvarianza2G[N( G ,2G].
3) SeasumequelasvariablesGyEsonindependientes

Deestossupuestos,quenotienen porquser ciertosenla realidad,sededucendos

consecuencias:

1) Que la distribucin del valor fenotpico (P) tambin se ajusta a una variable
normal(lasumadedosdistribucionesnormalesgeneraotradistribucinnormal)
conmedia G yvarianza2E+2G[N( G ,2E+2G].
2) Queelvalorfenotpicomedio( P )esigualalvalorgenotpicomedio( G ),esto
es: P = G
yaqueelvalormediodeEseasumequees0.

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Correlacinentreelvalorgenotpicoyelambiente.

Antesdeentrarailustrarlarelacinentrefrecuenciasyvalores,quisiramossealar
queelmodelopropuestoanteriormente:P=G+EimplicalaindependenciadeGyE,
esdecir,genesyambienteactandeformaaditiva(sumandosusefectos)algoqueno
tiene porqu ser cierto en la realidad. En primer lugar, puede existir una cierta
correlacin entre valor genotpico y el medio en el que se expresa. Por ejemplo,
imaginemos que aquellos animales con mejores genotipos son tratados mejor que
animales con genotipos peores. En este caso se establece una correlacin entre
genotipoyambiente,ambasvariablesdejandecomportarsecomoindependientes,se
establece una variacin conjunta de ambas variables, lo que en estadstica recibe el
nombredecovarianzaylaexpresin:P=G+EsetransformaenestaotraP=G+E+
2cov(G,E). El ejemplo tiene una cierta verosimilitud en produccin animal donde es
frecuente que a los animales que se les considera ms productivos (tericamente
genotpicamentemejores)suelenrecibirmejorescuidados.Enestascondicionesnoes
posible la particin del valor fenotpico en sus componentes gentica y ambiental
puesto que existe otro trmino cuya magnitud no es fcil conocer, y slo en
determinadascondiciones,generalmenteexperimentales,esposiblesucuantificacin.

Interaccingenotipomedio.

Aunque volveremos sobre este asunto cuando tratemosel efecto pleiotrpico de los
genesysuprincipalconsecuencia,lacorrelacingenticaentrecaracteres,puedeser
convenienteintroducirahoraesteconceptoparasealarotradelasposiblescausasde
alejamiento del modelo propuesto anteriormente y en el que el fenotipo era la
consecuenciadesumaralosefectosgenticosladesviacinambiental.
Es posible que la realidad se separe del modelo aditivo debido a la existencia de un
efecto de interaccin entre el valor genotpico y el factor ambiental. Esto implicara
queelvalorrelativodelosgenotipossevermodificadodependiendodelambienteen
elqueseexpresan,laexpresinP=G+Eincluiraunnuevotrminoquerepresentara
ladiferenciaentreelmodeloaditivoyloqueobservamosenlarealidad,esdecir:

PG+E=IGE

Deacuerdoconestaexpresin,lainteraccingenotipomediorepresentaladesviacin
entreelvalorfenotpicoyloqueesperamosquevalgabajoelmodeloaditivo(G+E).Si
esa diferencia es diferente de 0 es porque existe un fenmeno de interaccin. Es
importantedarsecuentadequenovaaserposiblepredecirelvalordelainteraccin,
yqueestaslosepodrestimarunavezregistradalainformacin,esdecir,llevadoa
caboelexperimento,yaque,comoacabamosdedecir,estainteraccinesladiferencia
entreloesperadoyloqueobservamosenlarealidad.

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Ejemplosdeaccinaditiva(nointeraccin)

Genotipo
1
2
3
6
6
9

Ambiente 1
Ambiente 2

Genotipo
1
2
6
9
2
5

Ambiente 1
Ambiente 2

Fenotipo

Fenotipo
9

Genotipo 2

6
6

Genotipo 2

6
5

Genotipo 1
Genotipo 1

2
Ambiente

Ambiente

.ydeaccinnoaditiva(interaccinGxE)

Genotipo
1
2
3
7
6,8
7,8

Ambiente 1
Ambiente 2

Ambiente 1
Ambiente 2

Fenotipo

Fenotipo

Genotipo 1

Genotipo 2
7,8
7

Genotipo
1
2
3
7
7
3

6,8

Genotipo 1

3
3

2
Ambiente

Genotipo 2

2
Ambiente

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Mediadelapoblacin.

Para ilustrar la relacin entre la media de la poblacin, los valores genotpicos y las
frecuencias gnicas utilizaremos un modelo sencillo de un locus con dos alelos
segregando en una poblacin en equilibrio HardyWeinberg (poblacin de censo
infinito,conapareamientoaleatorio,nosometidaaseleccinysinmigracin).

A (p)
a (q)

Genotipo
AA
Aa
aa

A(p)
p2
pq
Frecuencia
P2
2pq
q2

a(q)
pq
q

En esta poblacin los dos alelos del locus, A y a, darn lugar a los tres tipos de
genotiposposibles:AA,Aa,yaa,quepuedenserasociadosaunvalorenciertaescala
real.

Elvalormediodelasdesviacionesambientales,esdecir,suvaloresperado,seasume,
como hemos escrito anteriormente, que vale cero, de tal manera que el valor
fenotpicomedioesigualalvalorgenotpicomedioomediadelapoblacin.Elvalor
fenotpico o genotpico medio de, por ejemplo de Aa, representara la media del
carcterenel conjunto de los individuos que tienen ese genotipo. Hay que teneren
cuentaqueaunqueparecequeelvalorgenotpicoesmedible,enlaprcticanoesasi
puestoqueenlaprcticaelgenotipodeunanimaldifcilmentesellegaaconocerdada
la complejidad de la herencia en la mayora de los caracteres cuantitativos. Slo
cuandoestemostrabajandoconunlocussencilloquepermitalaidentificacindelos
diferentesgenotiposserposibleasignarvaloresacadaunodeellos.
El valor fenotpico medio puede expresarse en diferentes escalas, en el recuadro
inferior se presentan varias formas de expresar dicho valor fenotpico o genotpico
medio:

Cuadro1
Genotipo
AA
Aa
aa
Media

Frecuencia
p2
2pq
q2

Valorgenotpicoo
ValorfenotpicomedioGAA GAa
Gaa

Valorgenotpicoo
Valorfenotpicomedio GAA=+aAA GAa=+aAa Gaa=+aaa

Valor
genotpico o

M
a=M +aaa
Valor
fenotpico medio a =M +aAA d =M +aAa

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aAA=GAA

aAa = GAa -

aaa = Gaa -

ObservemosquelosvaloresaAA,aAayaaa

=a M
=d M
= a M

son,porlotantovaloresdesviadosdelamedia,losvaloresdeayarepresentanlos
valores de ambos homocigotos, mientras que el valor d representa el valor del
heterocigoto.Enestecasoloqueestamosimponiendoqueamboshomocigotosvalgan
lomismoperoconsignodiferente.

ElvalorMrepresentaladesviacindelamediadelapoblacin()delvalormediode
losdoshomocigotos:
= - (GAA + Gaa)/2

Si nos fijamos en la ltima fila del recuadro anterior, el valor de a representa la

desviacindelpuntomedioentreloshomocigotos,enelcasodeAAestavalorser+a,
mientrasqueelcasodeaaelvalorsera:

a = GAA [(GAA+ Gaa)/2]

En el supuesto de d fuera 0, el heterocigoto estara en el punto medio entre ambos

homocigotos:

Aa

aa
AA
Modeloaditivo(d=0)

0
+a
a

Si al valor genotpico GAA le restamos el del heterocigoto GAa y a este el del otro
homocigotoGaa,restandoambosresultadostendremoslosiguiente:

GAA GAa = a - d

GAa Gaa = d + a

d = GAa [(GAA + Gaa)/2]

GAA 2GAa + Gaa = - 2d

Veamosdiferentesrepresentacionesenfuncindelvalorded:

1) EnelcasodequeexistieradominanciacompletaporpartedelaleloA,dvaldra
+a:

Aa

aa
AA

+a

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2) Enelcasodequeladominanciacompletafueraejercidaporelaleloa,elvalor
delheterocigoto(d)seraa:

Aa
aa

AA
0

+a

3) Enelcasodeexistircodominancia,elheterocigotoocuparalaposicinmedia
entreamboshomocigotos,yelvalordedseracero:

AA

Aa

aa

+a

4) En los casos en los que no exista dominancia completa puede darse la

dominancia incompleta o intermedia. En estos casos el valor de d estar
situadoentre+aya(+a>d>a):

AA

Aa

aa

d 0

+a

a
Aa

AA
0

+a

aa
a

5) Hay situaciones en las que el heterocigoto se sita fuera del rango de ambos
homocigotosysedicequeexistesobredominancia,unfenmenogenticoque,
aunque en pocas pasada se pens que era frecuente en caracteres
productivos,enlaactualidadnosehaconfirmado.

Aa AA
+a

aa

a
aa

AA
+a

Aa

a
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Calculemoslamediadelapoblacinutilizandolosgenotipos,frecuenciasyvaloresque
aparecenenelcuadro1:

M =p2 a +2pqd+q2(a) =a (p2 q2)+2pqd

Como: (p2 q2)=(p+q)(p q)

= a(p q)+2dpq

Contribucindeloshomocigotos

Contribucindelosheterocigotos

En el caso de que el carcter est determinado por ms de un loci, la media de la

poblacinseraM=a(pq)+2dpq.

Efectomediodeungen(alelo).

Hayquerecordarquelosindividuosnopasanasudescendencialosgenotipos,sinolos
alelos de que son portadores, por lo que el comportamiento de un individuo como
reproductor depende de los alelos que transmite a su descendencia. Por lo tanto, si
nuestro inters es conocerel comportamiento de un individuo como reproductor, lo
que posteriormente llamaremos su valor mejorante o valor reproductivo o mrito
genticoaditivo,necesitamospodermedirelefectodelosalelos,yestoesloquese
denominaefectomediodeungen.Sedefinecomoladesviacinmedia,conrespecto
a la media de la poblacin, de los individuos que recibieron dicho alelo de un
reproductor que se apare con otro progenitor tomado al azar de la poblacin, es
decir, el otro alelo proviene al azar de la poblacin. Imaginemos que gametos
portadores del alelo A se unen al azar con gametos de la poblacin, la desviacin
mediadelosgenotiposresultantesconrespectoalamediadelapoblacineselefecto
mediodelgen.

Cuadro2

Media
AA
Aa
aa
Genotipo
Frecuencia
p2
2pq
q2
Valor genotpico o

GAA= +aAA
GAa = +aAa
Gaa = +aaa
Valor fenotpico medio

Valor genotpico o
a
d
a
M
Valor fenotpico medio

SiasignamosalaleloA elvalorA
detalformaqueladiferencia
Con formato: Posicin:
yalaleloaelvalora
Horizontal: Derecha, Con
entreambosvaloreses: = A - a
relacin a: Margen, Vertical:

cm, Con relacin a: Prrafo,

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Cuadro3

Valor gnico (oaditivo)

A +2a
A +2A
A +A +a
A

Valorgnico(oaditivo)
desviadodelamedia2
0
A +a
2a
A

Veamos como se deduce y cual sera la expresin para calcular el efecto medio del
aleloA(A):

Tenemosquecalcularladesviacinconrespectoalamediadelapoblacin(M),que
hemos visto ms arriba que vale a(p q) + 2dpq, de la media de una poblacin
hiptetica(llamemoslaM1)enlaquetodoslosgenestienenporlomenosunaleloA,y
elotropuedeserAoaaleatoriamente:

Genotipo
AA Aa
Por lo tanto la media de la poblacin hipottica
ser: M1 =ap + dq
a
Valor genotpico
d
Frecuencia

yelefectodelaleloAser:
p
q

[1]
A=M1M=ap+dqM

Argumentandodeformasimilarobtendramoselvalordelefectodelaleloa:

a=M2M=aqdpM
[2]

Teniendoencuentaqueesfcildemostrarque:
(1 2p)=1pp=qp

yque:

A= q[a
+ d(q - p)]

[3]

+ d(q - p)]
a = -p[a
[4]

Ladiferenciaentreelefectodeambosalelos()seconoceconelnombredeefecto
mediodesustitucingnica:

[5]
= A - a = [a + d(q - p)]

Vamos a considerar a continuacin el efecto medio de la sustitucin de un gen ()

utilizandootraargumentacin.

SupongamosquecambiamosalelosaporalelosAenlapoblacin:

Probabilidad
Cambio

aa (valor a)

Aa (valord)

d ( a)

aA (valord)

AA (valora)

a d

p
10

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Laprobabilidaddecadacambioesqyp,yelcambiovale:

(d+a)q +(a d)p =a+d(q p) =

Igualmente,sisustituimoselaleloAporela:

Cambio Probabilidad

p
AA (valor a)
Aa (valor d)
d-a

q
Aa (valor d)
aa (valor - a)
-a-d

Elcambiovaleahora:

(d a)p +( a d)q = a d(q p) =

Elcambioesdelamismamagnitudperodiferentesigno.

Esfcilexpresarelefectodeunaleloenfuncindelefectomediodesustitucindeun
genutilizandolasexpresiones[3],[4]y[5],detalformaque:

A=q
y
a=p

Estos resultados obtenidos para los efectos se pueden obtener argumentando de

unamaneradiferente,simplementelosvaloresgnicosquetomaranseranaquellos
que hicieran mnimo las diferencias cuadrticas entre el valor aditivo y el valor
genotpico:

Genotipo
AA
Aa
aa

q2
Frecuencia
p2
2pq

Valor genotpico o
GAA= +aAA
GAa = +aAa
Gaa = +aaa
Valor fenotpico medio

A +a
2a
Valorgnico(oaditivo)2A

Setratarademinimizarelpromediodelasdesviacionescuadrticasentrelosvalores
gnicosoaditivosylosvaloresgenotpicos:

Q=p2(aAA 2A)2+2pq(aAa A a)2 +q2(aaa 2a)2

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y para conocer los valores de A y a que hacen mnimo Q tomamo la derivada

primeradedichafuncinconrespectoaAya:

[4p2(aAA 2A)+4pq(aAa A a)]=0

Q/A = 0

[6]

2
Q/a = 0
[4pq(aAa A a) 4q (aaa 2a)]=0

Teniendoencuentaque1:

A+ a)+q
2(2a) =0 (lasumadelasdesviacionesdelamediaescero)
p2 (2A)+2pq(

p +q

[6]setransformaen:
A
a =0

2Ap +Aq +aq =aAAp+aAaq

Ap +ap +2aq =aAap +aaaq

yportanto:

A = p aAA + q aAa

a = p aAa + q aaa
recordemosque:

aAA=GAA =a M
aAa = GAa - =d M
aaa = Gaa - = a M
porloque:

A =paAA +qaAa =p(a M)+q(d M)=ap +dq M

a =paAa +qaaa =p(d M)+q(a M)=aq +dp M

siendoM = a(p q)+2dpq

sustituyendoyoperandotenemos:

A =q[a+d(q p)]

comoen[3]y[4]

a =p[a+d(q p)]

Pruebadeque p2(2A)+2pq(
A+ a)+q2(2
a) =0esiguala:pA +qa =0

p2(2A)+2pq(A+ a)+q2(2a) =A (p2+pq)+a(q2+pq) =pA +qa =0

Con formato: Posicin:

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p(p +q)=p q(q +p)=q

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Porlotanto,laformadeestimarelvalorgnicooaditivoesimponiendolacondicin
dequeladesviacinentrevalorgnicoyelvalorgenotpicoseamnima(enrealidadlo
que se hace mnimo es la desviacin cuadrtica media). Como veremos
inmediatamente, esta desviacin entre valor genotpico y valor aditivo es lo que se
denominadesviacindeladominancia.

Veamos un ejemplo en el que est implicado un nico locus con dos alelos
equifrecuentes,siendolosvaloresfenotpicosmediosdelosanimalesAA,Aa,yaa30,
24,y6litrosrespectivamente:

f(A)=0,5

Cuadro4

AA
Genotipo

Frecuencia
0,25

G = +a
Valor genotpico o
AA=30 AA
Valor fenotpico medio

=0,25*30+0,5*24+0,25*6=21

Aa

aa

0,5

0,25

GAa = +aAa

Gaa = +aaa

=24

=6

M = 21 18 = 3

Mh=(GAA +Gaa)/2=(30+6)/2=18
Comoresmenpodemosindicar:

AA
Aa
aa
Genotipo

Frecuencia
0,25
0,5
0,25

Valor
genotpico
o

GAA= +aAA=30
GAa = +aAa =24 Gaa = +aaa=6
Valor fenotpico medio

Valor genotpico o

a =3018 = 12
d =2418=6
a =618=12
Valor fenotpico medio
aAA=GAA =a M
Valor genotpico
= GAa - =d M desviado delamedia
aAa
aaa =621=15
aAA= 3021= 9
aAa =2421=3

=
a
M
aaa = Gaa -

M=a(p q)+2pq d=12(0,5 0,5)+2x0,5x0,5x6=3

A = 0,25*9 + 0,25*3 = 6
A = p aAA + q aAa
= A - a = 6 (-6) = 12

a = p aAa + q aaa
a = 0,25*3 + 0,25*(-15) = -6

Valor gnico oaditivo desviado

2A=12
A +a=0
2a=12

delamedia

Valormejorante,valorreproductivo,mritogenticoaditivodeunreproductor(A).

Eselvalordeunindividuojuzgadoporelvalormediodesuprogenie,ysedefinecomo
eldobledelamediadeloshijosdesviadadelamediadelapoblacin:

A=2(Mhijos Mpoblacin)
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Gentica Cuantitativa

siendo:

Mhijos Es la media de un conjunto de individuos cuyo padre es del que

quiero hallar el valor mejorante

Mpoblacin Es la media del conjunto de individuos que pertenecen a la

misma poblacin que la del padre del que quiero hallar el valor

mejorante

Eldosesdebidoaqueladiferenciadelamediadeloshijosrespectoalamediadela
poblacinesdebida tantoaloqueportaunreproductorcomo loqueaportaelotro
(cadaunocontribuyeenlamismamagnitud),porlotanto,esadesviacinserlamitad
delmritodeunreproductor,asumiendoqueel otroes unindividuoaleatorio dela
poblacin.

SupongamosquequeremosestimarelmritogenticoaditivodeunindividuoAa.La
mitaddeloshijosdeestereproductorsernportadoresdelaleloAylaotramitaddel
alelo a. La media de los hijos que han recibido el alelo A ser M1 (vista ms arriba),
mientrasquelamediadeloshijosquehanrecibidoelaleloaserM2.Porlotantola
mediadeloshijosdeestereproductorser: M1 + M2

ypordefinicin,elvalormejorantedelindividuoAa(AAa)ser

A
Aa =

2(Mhijos Mpoblacin) = 2 [

M1 + M2

- M ] = M1 + M2 2M =

2
= (M1 M) + (M2 M)

IgualmentepodramoscalcularelmritogenticoaditivodeunindividuoAA:

= 2 (M1 M) = 2 A

yeldeunindividuoaa:

= 2 (M2 M) = 2 a

Algunasconclusionesdeintersarecordar.

1) Si existe un efecto de dominancia en el locus, el valor genotpico y el valor

gnico no coincidirn, es decir, el valor aditivo o valor mejorante de un
individuonotieneporqucoincidirconsuvalorgenotpico.
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Gentica Cuantitativa

2) Elvalormejoranteovaloraditivodeunheterocigotoesexactamenteelpunto
medioentrelosdoshomocigotos.
3) Elvalormejorantedeunindividuoesdirectamenteproporcionalalnmerode
alelosfavorablesqueposee.Estaconclusinsurgedelapropiaformaenlaque
sedefineelmodelo,suponiendounarelacinlinealentrevaloresgenotpicosy
nmero de genes favorables (desfavorables). Si ajustamos una recta de
regresin de los valores genotpicos sobre el nmero de genes (A o a), en la
rectaestaran ubicados los valores gnicos aditivos o valores mejorantes, y la
pendientedelarectaeselefectodesustitucindelgen():T=by/xX,siendoX
elnmerodegenesfavorables(Aoa),eYelvalorgenotpico.Elcoeficientede
regresin by/X = . Fue Fisher (1918) quien definin asi el efecto medio de
sustitucindeungen,regresindelosvaloresgenotpicossobreelnmerode
genes.
4) El valor mejorante, valor reproductivo, valor gnico o valor aditivo es una
propiedad del individuo y de la poblacin. Por ejemplo, en el ejemplo del
cuadro 4 puede hacer los clculos con una frecuencia del alelo A de 0,2, en
lugardelautilizadade0,5ycomprobarelresultado.

En el caso de que el carcter, en lugar de estar afectado por un nico locus, est
determinadopornlocielvalormejoranteovaloraditivodeunreproductorparaese
carcter ser la suma de los efectos medios de los alelos que lleve en los n loci que
afectanaesecarcter:
n2

ij

i=1j=1

siendo:

i=locus
j=alelodentrodelocus
n=nmerodeloci
2=nmerodealelosporlocus

Ejemplo: 2 loci, cada uno con dos alelos, el mrito gentico de un individuo AaBb ser:

11 +12 +21 +22

Desviacindebidoaladominancia.

Cuando estamos con un modelo de un locus, el hecho de que los individuos sean
diploides,esdecir,tengandosparesdegenes,unorecibidodelamadreyelotrodel
padre (modelo de herencia mendeliano), implica la posibilidad de que exista
interaccinentrelosalelosdeambosgenes,esdecir,queelresultadodelefectodel
gen no sea la suma de los efectos de los alelos que tiene dicho gen, sino que el
resultadoseseparedelmodeloaditivo.Siestoocurreesporqueexisteelfenmenode
interaccin entre los alelos del gen, y este fenmeno se conce como dominancia, o
desviacin de la dominancia, precisamente porque mide la diferencia entre el valor
genotpicoyelvaloraditivo.

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Enelcasodeunmodeloconunnicolocuselvalorgenotpicose puedepartirendos
componentes:

G=A+D

SiDescero,es decir,enausenciadedominancia, G=A,esdecir, valorgenotpicoy

valoraditivocoinciden,encasocontrarioDserdiferentedeceroyvaldr:GA.

=a+d(q
p)
Recordemosqueyque

,elvalorgenotpico
M = a(p q)+2dpq
deAA(a),verCuadro2,desviadodelamedia(M)es:

G=a M= a [a(pq)+2dpq]=a ap +aq 2dpq=a(1 p+q) 2dpq=

=a2q 2dpq=2q(a dp)=G

ElvaloraditivodeAA=A+A =2q

YladesviacindominantedeAA:

D=G A=G 2q = 2q(a dp) 2q[a+d(q p)]=

=2qa 2qpd 2q[a+dq dp]=2qa 2qpd 2qa 2q2d+2dpq=

= 2q2d=D

Argumentando de forma similar para los otros dos genotipos se obtendran los
correspondientesvaloresdelasdesviacionesdedominancia.

Esimportanteobservarquelasdesviacionesdeladominanciadependentambinde
lasfrecuenciasgnicasy,porlotanto,suvalordependertambindelapoblacincon
laquetrabajemos.

ElsiguienteCuadro5resumeparaelmodelodeunlocuscondosaleloslosdiferentes
valores genticos medidos como desviaciones respecto de la media de la poblacin:
M=a(pq)+2dpqy=a+d(qp).

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Cuadro5

AA
Aa
aa
Genotipo

Frecuencia
p2
2pq
q2

Valor genotpico o
a
d
a

Valor fenotpico medio

Valor genotpico desviado

delamedia
2q(a pd)
a(q p)+d(1 2pq)
2p(a+qd)

Valor gnico oaditivo

desviado delamedia
2q
(q p)
2p

Desviacin delmodelo aditivo o

dominancia
2dq2
2dpq
2dp2

Comprobarquelamediadelasdesviacionesdedominanciaescero.

Desviacinepisttica.

Cuandoelcarcterdeintersseveafectadopormsdeunlocus,elvalorgenotpicopuedeser
laconsecuenciadelascomponentesantesvistas,aditivaydominante,msunacomponente
adicionaldebidaalaexistenciadeinteraccinentrelosgenes.Sielresultadodelaaccinde
losdiferentesgenessedesvadelefectopuramenteaditivo,esdecir,sielvalorgenotpicono
es igual a la suma de los valores genotpicos de los loci implicados es porque existe una
interaccinentrelosgenesqueafectanalcarcterdeinters.
SupongamosqueelcarcterdeintersestdeterminadopordoslociAyB,siendoGAyGBlos
valores genotpicos atribuibles a cada uno de los loci A y B. En el supuesto de ausencia de
interaccin episttica, el valor genotpico (G) ser GA + GB, de tal forma que si encontramos
diferenciasentreGyGA+GBserporqueexisteotroelemento,quedenominamosinteraccin
epistticaodesviacinepisttica(IAB),precisamenteparareflejarelhechodequesetratade
una desviacin respecto al modelo aditivo. Debemos advertir aqu que el concepto de
aditividadpuedeserdiferentesiestamoshablandodeunmodelodeunnicolocus,encuyo
caso significa ausencia de dominancia, o si nos referimos a genes de diferentes loci en cuyo
casoaditividadsignificaausenciadeepsitasis.
Estosfenmenosdeepistasispuedenserconsecuenciadeinetraccionesentredos,tresoms
loci,oinclusoentrevaloresgeotpicosydesviacionesdominantes,aunquesealacausaquesea
la epistasia ser asumida como una nica variable que habitualmente se representa por la
letraI.
Ahoraelmodelodeparticindelvalorgenotpicoquedaradelasiguienteforma:

G=A+D+I

Para finalizar, podemos expresar finalmente el valor fenotpico de un individuo en sus

compoenentesaditiva,dominante,epistticayambientalmediantelaexpresin:

P=A+D+I+E
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