INTRODUCCIN

Nuestro objetivo principal es comprender y conocer la hemofilia y sus tipos, as como las causas que
conllevan a portar esta enfermedad.
Qu es la hemofilia?
El trmino hemofilia proviene
del griego hamaitos (sangre)
y filos (amor, afinidad, que
en conjunto significara amor
o afinidad por la sangre. La
hemofilia es un trastorno
hemorrgico en la coagulacin
de la sangre, provocada por una
alteracin gentica.
Se tiene conocimiento de esta enfermedad del siglo II d.C. cuando rabinos judos descubrieron que
algunos nios sangraban mucho al ser circuncidados. En 1928, el doctor Hopff se refiri por primera
vez a la enfermedad con el nombre de hemofilia.
COMPLICACIONES
La gente afectada con esta enfermedad corre el riesgo de padecer Artrosis hemoflica que va
deformando las articulaciones gravemente, empeorando su calidad de vida. Algunos pacientes que
padecen hemofilia se han visto afectados por otras enfermedades, como el VIH y la hepatitis, productos
de transfusiones de sangre sin los controles correctos.

SNTOMAS

Sangrado de articulaciones

Hemorragias
en vas
urinarias y
digestivas

Sangrado Nasal

Sangrado en el cerebro

Hematoma

EDAD EN LA QUE APARECEN LOS PRIMEROS SNTOMAS: Esta enfermedad est presente
desde el desarrollo intrauterino, pero los primeros sntomas pueden ser percibidos ms temprana o
tardamente dependiendo del grado de deficiencia del factor de coagulacin.

ECUACIN CROMOSMICA
HEMOFILIA TIPO A:
44a+XX. Xq28
44a+XY. Xq28
HEMOFILIA TIPO B:
44a+XX. Xq27
44a+XY. Xq27
HEMOFILIA VON WILLEBRAND:
44a+XX. 12p13
44a+XY. 12p13

GEN RESPONSABLE DE LA ANOMALA (DOMINANTE Y RECESIVO): El gen que contiene

las instrucciones para crear factor coagulante se encuentra solamente en el cromosoma de sexo llamado
X. Si ese gen se encontrara daado, el resultado sera la hemofilia, a menos que hubiera un gen
dominante normal en el otro cromosoma X pareado con l. La hemofilia es un trastorno recesivo de un
gen vinculado al sexo.

FRECUENCIA POR SEXO EN CHILE

No presentamos
informacin acerca de
la frecuencia de la
enfermedad en mujeres
porque stas son
principalmente
portadoras y no se
cuenta con los datos en
que las mujeres
presentan los sntomas
.PRONSTICO

Si el tratamiento se aplica desde temprana edad el paciente podr llevar una calidad y expectativa de
vida igual a la de personas sanas, pero si se aplica tardamente o no se hace, el paciente reducir su
expectativa de vida e incluso en algunos casos morir antes de llegar a la adultez.

TRATAMIENTO

La hemofilia no tiene
cura, pero la enfermedad
puede ser controlada
mediante un tratamiento
sustitutivo del factor de
coagulacin deficiente a
travs de inyecciones
peridicas

HEMOFILIA

INTEGRANTES:

THEARE ASTUDILLO
ANAIS PRIETO
ANTONIA RODRGUEZ
MAYTE SALINAS
SOFA SANTIBEZ
CURSO:
II MEDIO E