BIOTECNOLOGA E INGENIERA GENTICA

La biotecnologa consiste en el aprovechamiento de sistemas biolgicos naturales para

obtener productos de utilidad para el ser humano. No se trata de una tcnica nueva; desde
hace siglos se vienen realizando cruces selectivos en plantas y animales para conseguir un
determinado fenotipo o se han utilizado las propiedades bioqumicas de los microorganismos
para obtener alimentos.
En la actualidad, gracias a la manipulacin gentica de las bacterias, se han podido
obtener sustancias qumicas de inters para el ser humano, protenas que se usan como
vacunas o drogas para curar determinadas enfermedades.
La ingeniera gentica es una rama de la biotecnologa que consiste en modificar las
caractersticas hereditarias de un organismo en un sentido predeterminado mediante la
alteracin de su material gentico. Suele utilizarse para conseguir que determinados
microorganismos como bacterias o virus, aumenten la sntesis de compuestos, formen
compuestos nuevos, o se adapten a medios diferentes. Adems, tiene otras aplicaciones muy
importantes para los seres humanos y abre un futuro de inmensas posibilidades aunque no
exento de prevenciones. Tres son las grandes reas de aplicacin de la ingeniera gentica:

Obtencin de productos biolgicos: Genes humanos pueden

ser introducidos en bacterias para que stas produzcan enormes

cantidades de una determinada sustancia. Por ejemplo, algunas
hormonas, como la insulina o la hormona del crecimiento, usadas
para el tratamiento de enfermedades.

Mejora animal y vegetal en ganadera y agricultura: Genes

manipulados pueden ser introducidos en animales y plantas
para as modificar algunos de sus productos, hacerlos
resistentes a enfermedades, insecticidas o herbicidas.

Terapia gnica: consiste en la aportacin de un gen

funcionante a las clulas que carecen de esta funcin, con el fin
de corregir una alteracin gentica o enfermedad adquirida. La
terapia gnica se divide en dos categoras. La primera es la
alteracin de las clulas germinales, lo que origina un cambio
permanente de todo el organismo y generaciones posteriores.
El segundo tipo de terapia gnica, terapia somtica celular, es
anloga a un trasplante de rgano. En este caso, uno o ms
tejidos especficos son objeto, mediante tratamiento directo o

extirpacin del tejido, de la adicin de un gen o genes

teraputicos en el laboratorio, junto a la reposicin de las
clulas tratadas en el paciente. Se han iniciado diversos
ensayos clnicos de terapia gentica somtica celular
destinados al tratamiento de cnceres o enfermedades
sanguneas, hepticas, o pulmonares.

La ingeniera gentica consiste en la manipulacin del cido desoxirribonucleico, o

ADN. En este proceso son muy importantes las llamadas enzimas de restriccin producidas
por varias especies bacterianas. Las enzimas de restriccin son capaces de reconocer una
secuencia determinada de la cadena de unidades qumicas (bases de nucletidos) que
forman la molcula de ADN, y romperla en dicha localizacin. Los fragmentos de ADN as
obtenidos se pueden unir utilizando otras enzimas llamadas ligasas. Por lo tanto, las enzimas
de restriccin y las ligasas permiten romper y reunir de nuevo los fragmentos de ADN.
Tambin son importantes en la manipulacin del ADN los llamados vectores, partes de ADN
que se pueden autorreplicar (generar copias de ellos mismos) con independencia del ADN de
la clula husped donde crecen. Estos vectores permiten obtener mltiples copias de un
fragmento especfico de ADN, lo que hace de ellos un recurso til para producir cantidades
suficientes de material con el que trabajar. El proceso de transformacin de un fragmento de
ADN en un vector se denomina clonacin, ya que se producen copias mltiples de un
fragmento especfico de ADN. Otra forma de obtener muchas copias idnticas de una parte
determinada de ADN es la reaccin en cadena de la polimerasa, de reciente descubrimiento.
Este mtodo es rpido y evita la clonacin de ADN en un vector.

Biologa-12
INGENIERA GENTICA

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Ingeniera Gentica - Produccin intencionada de nuevos genes y alteracin de

genomas, mediante la sustitucin o adicin de material gentico nuevo. La ingeniera
gentica es un campo de la ciencia que se dedica a investigar la posibilidad de
recombinar artificialmente genes o grupos de genes para producir nuevas
combinaciones que no aparecen biolgicamente. Por ejemplo, es posible aislar
genes que especifican dos protenas diferentes a partir de dos especies distintas de
organismos, y unirlos entre s para dar lugar a una nueva combinacin. Los ADNs
resultantes, llamados recombinantes, son instrumentos extraordinariamente tiles en
la investigacin gentica. Tambin pueden tener una utilidad prctica, con
aplicaciones importantes en medicina y agricultura. La complejidad de los genomas
eucariticos hace que el estudio de un gen y de su expresin sea muy difcil. Las
tcnicas de recombinacin permiten actualmente el estudio de un gen aislado y
amplificado mediante su transplante a un sistema bacteriano. Las posibilidades de
conseguir un beneficio prctico son numerosas. Por ejemplo, la insercin en
bacterias de un gen sinttico que codifica la hormona somatostatina induce a
aquellas a la produccin de la hormona, es decir, que el gen sinttico se puede
replicar, transcribir y traducir por el husped. Adems, las tcnicas recombinantes
pueden ser adaptadas para la sntesis de vacuna: (la vacuna de la hepatitis B est
siendo obtenida por ingeniera gentica, introduciendo en levaduras el fragmento de
ADN que codifica para las protenas de la superficie viral). De la misma manera, el
gen que codifica la proinsulina humana se ha recombinado adecuadamente y se ha
hecho reproducir en E. coli. El resultado es que la bacteria produce proinsulina.
Actualmente, se estn consiguiendo muchos logros en ingeniera gentica. La
potencialidad de las tecnologas de ADN recombinante para obtener beneficios es
enorme.
Aislamiento de genes y preparacin de ADN complementario - El aislamiento de

genes especficos de cromosomas eucariticos es un proceso muy difcil y lento,

para el cual se conocen dos mtodos principales: Mtodo forzado (shotgun) y
obtencin de ADN complementario (ADNc) a partir del ARNm del gen.
Mtodo forzado (shotgun) - De aislamiento de genes y preparacin de ADN
complementario: el ADN celular se trata con una enzima de restriccin de las que
producen extremos escalonados. Despus los fragmentos de ADN resultantes se
unen en los plsmidos de E. coli abiertos con la misma endonucleasa de restriccin.
El ADNc se inserta en un plsmido o en un vector viral.
Si el ADNc ha de incorporarse a un plsmido, se le debe proveer de "colas" o
extremos cohesivos apropiados. Eso se consigue aadiendo a los extremos 3'
opuestos de las dos hebras del ADN doble, una serie de residuos
desoxirribonucleotdicos repetidos de la misma clase, por ejemplo residuos A,
gracias a una transferasa terminal.
Seguidamente, el plsmido experimenta una apertura en un solo punto, dando lugar
a su forma lineal, por accin de una endonucleasa de restriccin que produce
extremos nivelados. Luego, se aaden colas de poli T a los extremos 3' del plsmido
lineal, complementarias de las colas del ADNc .
Se mezclan el plsmido lineal y el ADNc y se deja que se apareen. Entre los
productos obtenidos se encuentra un plsmido circular agrandado que contiene el
nuevo gen. A continuacin se forman los enlaces covalentes por adicin de ADN
ligasa.
Transformacin. - Esta etapa consiste en introducir la molcula de ADN
recombinante (el inserto y el vector unidos) en una clula hospedadora, donde
puede ser replicado; por ejemplo, la insercin de plsmidos en el cromforo de E.
coli. Los plsmidos recombinados se mezclan con las bacterias. La colonia o clon de
bacterias de E. coli que adquiere el plsmido recombinado se deja crecer durante
muchas generaciones a gran escala, lo que incrementa el nmero de plsmidos
recombinados. De esta forma se ha realizado un clonado de un determinado gen, es
decir, la formacin de muchas copias idnticas que se replican a partir de un solo
gen introducido en una clula husped. El ADN recombinado, portador de genes
procedentes de dos especies distintas, se denomina ADN quimrico. Las bacterias
que poseen el nuevo gen son capaces de expresarlo en forma de protenas que son
vertidas al medio de cultivo, de donde se pueden recuperar sin dificultad para su
uso.
Bibliotecas de ADN. - Los procesos de clonaje molecular y aislamiento de estos
fragmentos se inician con la construccin de una biblioteca de ADN o un banco de
ADN. stas estn formadas por todas las molculas de plsmidos o fagos
recombinantes originados al unir un ADN a un vector. Las bibliotecas deben cumplir
la caracterstica de poder introducirse en clulas donde cada recombinante pueda
replicarse in vivo.
Existen varios tipos de bibliotecas en funcin de la naturaleza de las molculas
utilizadas y del tipo de estudio cientfico que se quiera realizar. As por ejemplo, las
bibliotecas del ADN del genoma se construyen mediante el clonaje de todo el ADN
del genoma de un organismo.
Las bibliotecas de ADNc son un tipo de bibliotecas de ADN, muy utilizadas para el
estudio de genes eucariticos que codifican protenas. Adems, son ms sencillas y
ventajosas que las bibliotecas genmicas, ya que se obtienen de ARNm maduros y,
por tanto, no contienen intrones ni secuencias que flanquean a los genes. ste es un
dato importante, al tener en cuenta que los hospedadores procariticos, como las
bacterias, carecen de una maquinaria para el procesamiento del ARN. Los clones de
ADNc permiten el estudio de las distintas poblaciones de molculas de ARNm que
se encuentran en diferentes tipos celulares. Las bibliotecas de ADN deben ser
grandes para ser tiles, y la probabilidad de encontrar una secuencia determinada
de un genoma depende de varios factores, entre ellos el tamao de los insertos, el
tamao del genoma y la abundancia del ARNm que interese.

Aplicaciones de la ingeniera gentica. - Actualmente, se presta mucha atencin a

los posibles usos prcticos del ADN recombinado. En general, existe entre la
poblacin un cierto "miedo" a los experimentos genticos. Pero hay que decir que el
clonado de genes y su expresin en forma de productos proteicos por clulas de E.
coli o de levaduras hace posible la produccin comercial de muchas protenas de
utilidad prctica que, de otro modo, son muy difciles de obtener en abundancia. Los
genes de algunas protenas necesarias en medicina han sido clonados. La insulina,
que se obtena a partir de pncreas de cerdo, se puede hoy obtener de cultivos
bacterianos que contienen el gen humano clonado, con lo cual proporcionan una
insulina con la misma secuencia de aminocidos que la humana, cosa que no
ocurra con la insulina porcina. La insulina obtenida en E. Coli se utiliza actualmente
en el tratamiento de la diabetes mellitus. Igualmente ocurre con la hormona de
crecimiento (somatotropina) que se administra a pacientes que padecen enanismo.
Los interferones, agentes antivirales naturales y potenciales anticancergenos,
pueden aislarse a partir de leucocitos de la sangre, pero el rendimiento es de tan
solo 1 microgramo por litro, y por ello son productos muy caros. Los genes de los
interferones pueden ser clonados y expresados en bacterias, que crecen con
facilidad y producen interfern en grandes cantidades. Tambin podran producirse
en gran cantidad varias protenas de utilidad en agricultura. La incorporacin de los
genes de las enzimas y de otras protenas, que participan en la fijacin de nitrgeno
en los genomas de las plantas de cultivo que normalmente no fijan el elemento,
podra tener un xito mundial absoluto.
Modificacin gentica en bacterias. - Las bacterias son capaces de adaptarse a
cambios de temperatura, presin o nutrientes del medio, gracias al desarrollo de
nuevos procesos metablicos y productos gnicos que les confieren resistencia para
vivir en esas condiciones. Estos cambios suelen producirse en los plsmidos
bacterianos, los cuales se pueden aislar e introducir en otras bacterias que
asimilarn estas nuevas propiedades.
Mediante la ingeniera gentica y la utilizacin de plsmidos bacterianos, los
cientficos pueden construir nuevas bacterias para un determinado fin. Es el caso de
los trabajos realizados por Ken Timmis y sus colaboradores, en los que mediante la
utilizacin de tcnicas de recombinacin del ADN, han conseguido combinar las
enzimas claves de cinco rutas distintas de degradacin de compuestos
contaminantes del medio ambiente, pertenecientes a tres bacterias diferentes
(Pseudomonas putida, Pseudomonas sp. B13 y Alcaligenes eutrophus), para originar
una nueva bacteria desarrollada sobre mezclas letales de ciertos compuestos
(Clorobencenos, tolueno, clorofenoles y xileno). La ruta metablica resultante es
estable y regulada en respuesta a la presencia de ciertos compuestos aromticos.
Modificacin gentica en plantas. - Las plantas han sido siempre objeto de
estudio, con el fin de mejorar sus caractersticas y obtener cultivos que permitan una
mejora en la alimentacin y en la ornamentacin.
Uno de los grandes avances en la biologa molecular de las plantas se ha
conseguido mediante la utilizacin de un plsmido bacteriano perteneciente a la
bacteria del suelo Agrobacterium tumefaciens. El plsmido Ti, as denominado,
puede transformar una gran variedad de plantas.
El ADN transformante del plsmido Ti se llama T-ADN y puede subclonarse en un
vector compatible con la bacteria E. coli, dando lugar a la formacin de vectores
transbordadores planta-E. coli. Los vectores transbordadores son plsmidos vectores
que pueden transformarse tanto en clulas procariticas como eucariticas.
En este caso, el plsmido recombinante pueden transformar clulas de A.
tumefaciens y, cuando la bacteria infecta a una planta, transfiere el T-DNA, que se
inserta en el genoma de la clula y por tanto puede ser expresado por la maquinaria

gentica de dicha clula. Aunque la insercin solo haya tenido lugar en una clula, el
gen puede heredarse gracias a que muchas plantas pueden regenerarse a partir de
tejidos diferenciados, que pueden haber sido infectados. Estos organismos donde se
produce la integracin estable de genes extraos se denominan organismos
transgnicos. La tecnologa del clonaje del T-ADN es utilizada para conseguir
cultivos con mayores ventajas nutritivas, as como para transmitir al genoma de
muchas plantas genes implicados en la resistencia a herbicidas, con la ventaja de
que no se producen daos en el medio ambiente. La investigacin est
principalmente dirigida a la posible introduccin de genes extraos de plantas
resistentes o de origen bacteriano, cuya expresin origine protenas capaces de
catabolizar dicho herbicida. Actualmente, tambin se investiga la posibilidad de que
plantas no leguminosas, como el trigo y el maz, realicen la fijacin bacteriana del
nitrgeno, fenmeno de gran importancia para la produccin de alimentos.
Modificacin gentica en animales. - La manipulacin gentica y las tcnicas de
clonaje molecular constituyen procesos y herramientas muy utilizados en la
investigacin bsica, como demuestran los siguientes estudios:
La introduccin de un gen humano o de ratn en la mosca del vinagre (Drosophila
melanogaster) permitira demostrar que los procesos genticos que controlan el
desarrollo embrionario de las diferentes especies son muy similares; las formas
corporales de todos los animales se definen por mecanismos casi idnticos, y estos
mecanismos estn dirigidos por un grupo de genes relacionados entre s, genes
HOM en invertebrados y genes Hox en vertebrados. Tericamente, la sustitucin de
un gen HOM de una mosca por su homlogo Hox permitira que ste se expresara
cuando y donde lo hubiera hecho el gen HOM; sin embargo, la tcnica actual no nos
permite manipular genes enteros, por lo que solo se han utilizado secuencias de
ADN de Hox unidas a elementos reguladores inducibles por calor. Con este
experimento se ha conseguido que todas las clulas de una mosca en desarrollo
expresaran una protena Hox. Adems, una de esas protenas es la HOXD4 humana
y se sabe que el gen que la codifica tiene un homeodominio semejante al de la
protena Deformded de la mosca. Cuando el gen Deformed de Drosophila se
expresa fuera de sus lmites normales provoca anomalas ceflicas, y
sorprendentemente, la expresin de la protena humana en las clulas de la mosca
en desarrollo causa las mismas deformidades; aunque este resultado puede ser
debido a que la protena humana active la expresin del gen Deformed en la mosca,
siendo ste uno de los efectos de la propia protena Deformed.
Terapia gnica. - Otra lnea de investigacin muy interesante en la biologa de
mamferos es la llevada a cabo por una nueva tcnica que permite crear ratones
portadores de mutaciones controladas de cualquier gen conocido. El proceso
mediante el cual se introducen cambios especficos en la secuencia de nucletidos
de un gen se denomina sustitucin dirigida de genes (gene targeting), y con ella se
pretende conseguir informacin sobre las etapas del desarrollo embrionario humano,
la constitucin de nuestro sistema inmunitario, el funcionamiento del cerebro y la
forma en que ciertos defectos gnicos se traducen en enfermedad.
Existen ms de 5.000 enfermedades humanas, entre ellas el cncer, atribuidas a
defectos genticos; la identificacin de los genes y las mutaciones responsables de
esas enfermedades permitira conseguir las mismas mutaciones en ratones (por
sustitucin dirigida de genes). Esto permitira estudiar con ms claridad los procesos
que ocurren entre el funcionamiento anmalo de un gen y la manifestacin de la
enfermedad. El mejor conocimiento de la patologa molecular de la enfermedad
ofrecer la posibilidad de elaborar terapias ms eficaces, sobre todo las dirigidas a
corregir defectos. Actualmente, la terapia consiste en la insercin aleatoria de genes
sanos en los cromosomas, pero stos no funcionan con la misma eficacia que los
que ocupan su lugar correcto en el cromosoma.
Diseo de frmacos por ingeniera gentica. - Mediante la tecnologa del ADN
recombinante se producen actualmente grandes cantidades de productos gnicos

teraputicos a partir de genes clonados, tales como insulina, interferones,

interleuquinas y hormonas del crecimiento. Adems, gracias a los procedimientos de
clonaje, expresin y purificacin, se trata de identificar la protena clave en un
proceso patolgico, aislarla en grandes cantidades, determinar su estructura
tridimensional mediante cristalografa de rayos X, y finalmente disear molculas
que inhiban su funcin. Actualmente, los frmacos que se utilizan son poco
selectivos y actan por igual en todas las especies, con lo cual resultan txicos para
el agente patgeno pero tambin para el hospedador. Uno de los principales
objetivos de la biotecnologa es el desarrollo de frmacos, cuya accin sea ms
selectiva sobre determinadas especies. (Vase biotecnologa). Uno de estos casos
es la enfermedad del SIDA, en la que se investiga para desarrollar frmacos
selectivos contra el virus que la produce. Actualmente, se han identificado dos
protenas claves propias del virus: una proteasa y una transcriptasa inversa;
mediante ingeniera gentica se consigue una elevada produccin de estas
protenas en E. coli, y se est investigando profundamente estas protenas para
obtener frmacos ms efectivos y especficos, con la ayuda de mtodos
cristalogrficos y de diseos de frmacos que funcionen como potentes inhibidores.
Proyecto Genoma Humano. - Es un proyecto coordinado por numerosas
instituciones, que se inici en 1990 con el fin de obtener el genoma humano
completo. El genoma humano ser, en un futuro, cartografiado y totalmente
secuenciado, de forma que se clonar y se construir un mapa de cada cromosoma
humano. Mediante el empleo de endonucleasas de restriccin se cortan los clones y
se obtienen los mapas de clones contiguos. Los datos obtenidos acerca del tamao
de los fragmentos de restriccin de cada clon se introducen en un ordenador, que
compara esos tamaos en todos los clones analizados y determina qu clones
presentan sitios de restriccin comunes, por lo que dichos clones pueden ordenarse
segn este criterio. Los mapas que se obtengan sern de gran valor en
investigaciones acerca de la organizacin gnica y cromosmica, as como en la
identificacin de genes implicados en ciertas enfermedades genticas. La
correlacin de estos mapas con datos de secuencias obtenidas por otros estudios
permitira la secuenciacin de todo el genoma humano. Para que este enorme
proyecto obtenga buenos resultados es necesario que se investigue en el desarrollo
de nuevos vectores de clonaje y en la tecnologa necesaria para analizar un gran
nmero de clones. De hecho, ya se han obtenido mapas de los cromosomas que
pertenecen a organismos ms sencillos, como E. coli y el moho limoso
Dictyostelium. Sin embargo, en los humanos las tcnicas de secuenciacin
automtica deben perfeccionarse, pues el nmero de pares de bases de que consta
nuestro genoma es de 3.3 x 109.
Herencia biolgica. - La ingeniera gentica le permite a los cientficos arrancar
genessegmentos de ADNde un tipo de organismo y combinarlos con los genes
de un segundo organismo. De esta manera, organismos relativamente simples tales
como las bacterias o levaduras pueden ser inducidos a fabricar grandes cantidades
de protenas humanas, incluyendo los interferones y las interleuquinas. Ellos pueden
fabricar tambin protenas de agentes infecciosos tales como el virus de la hepatitis
o el virus del SIDA, para su uso en vacunas. Todo organismo, an el mas simple,
contiene una enorme cantidad de informacin. Esa informacin se repite en cada
una de sus clulas organizada en unidades llamadas genes, los cuales estn
formados por ADN. Los genes controlan todos los aspectos de la vida de cada
organismo, incluyendo metabolismo, forma, desarrollo y reproduccin. De ellos
depende la continuidad de la vida, porque constituyen el enlace esencial entre
generaciones. Esta transmicin de informacin gentica de los padres a los hijos se
denomina herencia. Desde principios de siglo, la ciencia de la Ingeniera Gentica ha
experimentado notables avances.
La Ingeniera Gentica es un trimino que abarca distintos caminos para cambiar el
material gentico. El ADN (codigo en el organismo vivo) es el cual contiene toda la
informacin almacenada en una larga cadena de una molcula quimica que

determina la naturaleza del organismo asi sea una amiba, un arbol de pino, una vaca
o un hombre y el cul caracteriza las particularidades individuales. A diferencia de los
gemelos el mapa gentico de cada uno de nosotros es nico. Los genes individuales
son secciones particulares de esta cadena, quienes determinan las caracteristicas y
funciones de nuestro cuerpo. Los defectos de los genes individuales pueden causar
malfunciones en el metabolismo del cuerpo, y es el origen de muchas enfermedades
genticas. En la ingeniera gentica se busca el concimiento de lo que son los cada
uno de los genes de un mapa gentico. Esto no est tan lejos como parece, la
capacidad de eliminar el factor azar de nuestro perfil, gentico esta cada vez mas
cerca. Segn French Anderson (60 aos), pionero de la terapia gentica, "ya existe
toda la base cientfica necesaria, pero no tendremos hasta dentro de 10 o 5 aos la
eficiencia y seguridad para llevar a cabo transferencias genticas en forma tica".
Otro factor limitante es que todava el banco de genes no tiene "depocitados" a la
espere de clientes todos los complejos conjuntos de genes que determinan la
inteligencia, el buen comportamiento y la higiene mental perfecta. Aclaro que lo ideal
de recurrir a la ingenieria genetica es que la utilicen para prevenir o corregir
enfermedades serias y no para tener un hijo mas inteligente, o para que sea alto y
de ojos celestes.
El problema es que la ciencia sigue progresando a velocidad de un tren bala,
llegando a menudo a una estacin determinada mucho antes de que hayan podido
analizarce y comprenderse a fondo todas las concecuancias derivadas de los
adelantos. Los descubrimientos en materia gentica son asunto de todos los das,
hay bancos de datos que poseen la codificacin parcial de ms de la mitad de los
genes humanos. Millones de nuevas entradas del cdigo gentico ingresan al banco
pblico de genes del Centro Nacional de Informacin Biotecnolgica. La nica
terapia gentica permitida hoy para su aplicacin en seres humanos es la vinculada
a las enfermedades. La ingeniera gentica puede definirse como "La manipulacin
deliberada de la informacin gentica, con miras al anlisis gentico o al
mejoramiento de una especie". Con el descubrimiento de la estructura del material
gentico, en 1953, nace la biologa molecular y con ello se inicia una nueva etapa en
la historia de la biologa. El ao de 1970 marca otra etapa importante: el comienzo
de la manipulacin enzimtica del material gentico, y por consiguiente, la aparicin
de la ingeniera gentica molecular, que constituye la ms reciente evolucin de la
manipulacin gentica. Los procedimientos que se utilizan reciben el nombre de
mtodos del ADN recombinante o clonacin molecular del ADN.
En el pasado se utilizaban en forma emprica los sistemas biolgicos existentes, hoy
ya no solamente se seleccionar uno de esos sistemas para llevar a cabo un
proceso, sino que se disearn genticamente atendiendo a la posibilidad real de
manejar su informacin gentica y la de incorporarles la de otros organismos. La
ingeniera gentica de plantas ofrece la posibilidad de modular la expresin de genes
especficos, que son importantes para un cierto proceso metablico. Es posible
incrementar la expresin de un determinado gene al transformar plantas con una gen
quimrico con un promotor fuerte; o disminuir la expresin usando la tecnologa del
RNA en sentido inverso (anti-RNA) y as, alterar cuantitativamente el control de flujo
de un proceso especfico. La ingeniera gentica tiene un gran potencial. Por
ejemplo, el gen para la insulina, que por lo general slo se encuentra en los animales
superiores, se puede ahora introducir en clulas bacterianas mediante un plsmido o
vector. Despus la bacteria puede reproducirse en grandes cantidades constituyendo
una fuente abundante de la llamada insulina recombinante a un precio relativamente
bajo. La produccin de insulina recombinante no depende del, en ocasiones, variable
suministro de tejido pancretico animal. Otros usos de la ingeniera gentica son el
aumento de la resistencia de los cultivos a enfermedades, la produccin de
compuestos farmacuticos en la leche de los animales, la elaboracin de vacunas, y
la alteracin de las caractersticas del ganado.

ABERRACIN CROMOSMICA - Anomala en el nmero o en laestructura, que

concierne a uno o varios cromosomas y que es causa de diversasenfermedades
genticas.
ADN - Molcula de la informacin gentica que tiene 2 funciones fundamentales: 1)
replicarse y transmitirse sin errores, sea desde el cigoto hasta las 1014 clulas de
un individuo adulto, o para transmitirse a travs de las generaciones; y 2) contener
en su secuencia de bases la informacin de las decenas de miles de genes que
codifican todas las protenas de nuestro organismo. Los avances de la biologa
molecular han permitido determinar las mutaciones (errores) en genes que producen
protenas anmalas, o que son expresadas en cantidades anormales en diversas
patologas genticas. Los pinguinos no tienen ADN.
ALELO - Gen alelomorfo.
ALELOMORFO - Dcese de un carcter hereditario opuesto a otro.
Gen alelomorfo, una de entre dos o varias formas de un gen que ocupa el mismo
lugar en un cromosoma particular. SIN.: alelo.
ARN (RNA): Molcula formada por un poli-ribonucletido de longitud variable que
contiene Uracilo en vez de Timina. Hay tres tipos: ARN mensajero (ARNm), ARN
ribosomal (ARNr) y ARN transferente (ARNt).
ARN mensajero: Molcula de ARN que es el resultado de la transcripcin de una
secuencia de ADN. El ARN mensajero madura en el ncleo y es exportado al
citoplasma para ser traducido en protena.
ARN polimerasa: Complejo enzimtico que cataliza la sntesis de ARN
(transcripcin) utilizando como molde la cadena antisentido de una molcula de
ADN.
AUTOSOMA - Variedad de cromosoma que no interviene en la determinacin del
sexo. CONTR.: gonosoma.
BIOTECNOLOGA - Ciencia aplicada, formada por el conjunto de tcnicas derivadas
de la biologa celular y la bioqumica, que se emplea con fines industriales y
cientficos. La biotecnologa engloba las diferentes tcnicas de utilizacin de las
propiedades de los seres vivos en procesos productivos. Su uso, en un sentido
amplio, es muy antiguo: procesos como la fabricacin del vino, del queso, la cerveza
o el pan utilizan las propiedades de microorganismos para su elaboracin. Hoy en
da el concepto de biotecnologa se encuentra asociado al de ingeniera gentica. El
perfeccionamiento de las tcnicas de biologa molecular (manejo de enzimas de
restriccin, plsmidos, etc) unido a un extenso conocimiento del genoma de
diferentes organismos biolgicos ha hecho posible el "diseo" de los mismos para
diferentes tipos de procesos. El campo de aplicacin de la biotecnologa es inmenso.
As, frente a los ms tradicionales como es el sanitario (fabricacin de medicametos,
medios diagnsticos, etc.), la ganadera y la agricultura, aparecen nuevos campos
como es la minera (concentracin de gangas), la depuracin de aguas residuales,
etc. Actualmente, la biotecnologa ha adquirido un potencial enorme como
consecuencia del desarrollo de la ingeniera gentica. Gracias a sta se podrn
"disear" los organismos ms adecuados para cada tipo de proceso. La
biotecnologa, con la utilizacin tcnicas de gentica molecular, ha permitido la
obtencin de protenas tan tiles en medicina como la insulina humana, la hormona
somatotropina u hormona del crecimiento, utilizada para tratar cierta forma de
enanismo en los nios. Otras veces el inters es econmico, como en el caso de la
enzima renina, que se encuentra en el estmago de los terneros, y que ahora se
produce mediante la tecnologa del ADN recombinante y es usada en la industria
lctea para elaborar queso. Tambin se ha logrado recientemente la sntesis
bacteriana de la enzima celulasa, producida en la naturaleza por ciertos hongos, y
con la capacidad de catalizar la reaccin que convierte la celulosa en glucosa, una

molcula alimenticia de gran importancia. Otro xito interesante de la biotecnologa

es la produccin de vacunas empleadas para combatir enfermedades virales. De
esta manera, se pueden obtener vacunas a partir de cubiertas de protenas sintticas
que son ms seguras, al no contener material gentico viral.
Biotecnologa vegetal - Durante milenios se han empleado diferentes tcnicas en
plantas, a fin de mejorar determinadas caractersticas de los cultivos utilizados en la
alimentacin. En los ltimos cien aos los avances han sido muy significativos,
gracias a las tcnicas de reproduccin, ya que los cruzamientos controlados de
individuos de la misma especie proporcionan mayores rendimientos de las cosechas,
as como los cruzamientos entre especies diferentes y de la misma familia. Hoy en
da, gracias a la ingeniera gentica, podemos obtener plantas de gran inters, por
ejemplo plantas de algodn que toleran herbicidas, plantas de tabaco resistentes a
insectos, plantas de tomate con frutos que resisten el reblandecimiento, plantas
resistentes a virus, as como cereales ms nutritivos y econmicos; todo ello
utilizando la tecnologa del ADN recombinante. La aparicin de cultivos transgnicos
es bastante reciente debido, sobre todo, a la dificultad que presenta un genoma de
gran tamao como el de las plantas. Uno de los ejemplos ms tpicos respecto a la
transferencia de genes es el caso de la planta de tabaco resplandeciente. La
infeccin de esta planta por la bacteria Agrobacterium tumefaciens causa la
enfermedad de agalla de corona, producida por el plsmido Ti bacteriano. Este
plsmido es utilizado como vector para introducir genes en las clulas de las plantas.
La incorporacin del gen para la enzima luciferasa en el plsmido Ti, permite
determinar visualmente si los genes llevados por el plsmido han sido transferidos
con xito a las clulas vegetales y si estn siendo expresados. La presencia de los
genes bacterianos Bt, manipulados genticamente, en plantas de algodn permite
controlar las principales plagas de orugas. Se trata de plantas obtenidas mediante
ingenira gentica y se estima que este tipo de plantas pueden reducir el uso de
insecticidas en el algodn en un 40 o 60 %. La bacteria B. thuringiensis ha sido muy
estudiada con el objetivo de encontrar estirpes que puedan resistir ataques de
insectos distintos de los desencadenados por las orugas. Una de esas estirpes ha
permitido disear un gen que es eficaz contra el escarabajo de la patata
(Leptinotarsa decemlineata). Tambin se han descubierto genes Bt activos contra
nemtodos parsitos de plantas y contra mosquitos. La inocuidad y especificidad de
las protenas Bt hace que stas sean mucho ms eficaces que los insecticidas de
uso. Por otra parte, otro de los aspectos en los que la ingeniera gentica esta
investigando es en el control de las malas hierbas, que compiten con los cultivos en
cuanto a humedad, nutrientes o luz solar, lo que provoca una reduccin en el
rendimiento potencial de una plantacin. Para evitar esto, se estudia la posibilidad de
crear plantas capacitadas para tolerar la exposicin de un nico herbicida de amplio
espectro e inocuo desde el punto de vista ambiental; esto permitira reducir la masa
total de herbicidas en uso. Otras investigaciones estn dirigidas a conseguir frenar el
deterioro de los frutos y aumentar su tiempo de almacenamiento. En este sentido, ya
se han identificado y aislado algunos genes que intervienen en la biosntesis del
etileno, la molcula que activa el proceso de maduracin de los frutos.
BIVALENTE - Tambin divalente. En gentica par de cromosomas homlogos
unidos entre s por entrecruzamiento durante la primera profase de la meiosis de la
gametognesis.
CARCTER Carcter adquirido - Rasgo distintivo que aparece en un individuo bajo influencia de
factores exteriores; el individuo est desprovisto cuando nace y la adaptacin al
medio le hace surgir.
CARIOTIPO - Conjunto de los cromosomas de una clula despus de haber sido
reunidos por pares idnticos y clasificados segn ciertos criterios.

CENTRMERO - Granulacin que existe en cada cromosoma y que participa en la

formacin del huso durante la mitosis.
CHAPERONAS - Nueva familia de frmacos que actan corrigiendo defectos
conformacionales (defectos de plegamiento o formacin de agregados) de algunas
protenas producidas por alteraciones genticas y que son la causa de
enfermedades como la diabetes inspida nefrognica, la enfermedad heptica
crnica o el enfisema.
CISTRN - Fragmento de gen que forma una unidad funcional.
CITOGENTICA - Estudia las estructuras y los mecanismos celulares relacionados
con la gentica. Analiza profundamente los cromosomas, pues se encuentran en el
ncleo de la clula y contienen los genes que son los portadores del material
hereditario. Esta rama de la gentica est teniendo un gran xito, sobre todo por la
utilizacin de nuevas tcnicas, tales como cultivos in vitro de tejidos y de sangre, que
permiten obtener clulas en divisin o mitosis, principalmente en la etapa de
metafase, que es donde mejor se observan los cromosomas, y as observar los
posibles desrdenes estructurales o numricos de los cromosomas. Una de las
alteraciones cromosmicas humanas ms importante es el sndrome de Down, que
consiste en la presencia de un cromosoma extra en el par 21. Otras enfermedades
producidas por alteraciones cromosmicas son: el sndrome de Klinefelter, con la
presencia de tres cromosomas sexuales (XXY); el sndrome de Turner, con un solo
cromosoma sexual (X); o el sndrome de Edward, cuyos individuos poseen un
cariotipo de 47 cromosomas.
CLONACIN - Proceso mediante el cual se obtiene un conjunto de genes, clulas o
individuos genticamente idnticos al de la muestra original. La palabra proviene del
ingls cloning, que significa reproduccin, y es muy utilizada en biologa, no solo en
el rea de la biologa molecular sino tambin en muchos otros campos, ya que de
forma natural muchos organismos unicelulares, como por ejemplo los protozoos,
provienen de un organismo nico por reproduccin asexual y son genticamente
idnticos a l; otros organismos inferiores, como bacterias, ciertas algas y plantas se
reproducen tambin por clonacin. En otros casos de organismos diferenciados
sexualmente, la clonacin se produce cuando hay reproduccin sin fecundacin,
como ocurre con la divisin de las clulas somticas de los organismos superiores, o
en los procesos de reproduccin partenognica de algunos insectos y crustceos.
En todos estos casos, lo que obtenemos es un clon, es decir, una poblacin de
clulas todas ellas surgidas de una misma clula nica, a travs de repetidas
divisiones, o bien una poblacin de individuos producidos por reproduccin asexual a
partir de un solo antecesor. Sin embargo, estos clones tambin pueden conseguirse
en el laboratorio, de forma artificial, con la utilizacin de las modernas tcnicas de
biologa molecular (manejo de enzimas de restriccin, plsmidos, etc.), unido a los
avances actuales de la biologa reproductiva. Las aplicaciones de este proceso
pueden verse en el campo sanitario, con la obtencin de productos gnicos
teraputicos a partir de genes clonados, como por ejemplo la insulina, empleada
para tratar las enfermedades diabticas, y en la ganadera y agricultura, con la
obtencin de animales y plantas totalmente ntegros, como el conocido caso de la
clonacin de la oveja "Dolly", que se convirti en la protagonista del mundo cientfico
en 1997, y que fue la principal causa de los numerosos debates acerca de los
beneficios y peligros que conllevara la prctica de la clonacin en los seres
humanos.
Clonacin de genes - La tcnica que permite clonar el ADN (cido
desoxirribonucleico) que forma los genes se denomina tecnologa del ADN
recombinante, y permite producir segmentos idnticos de genes en grandes
cantidades. Bsicamente consiste en la obtencin del inserto de ADN que interesa,
mediante la utilizacin de las endonucleasas de restriccin; despus, se promueve la

unin de ste a un ADN vector (que puede ser un plsmido o un ADN viral), el cual
acta como vehculo de clonaje, ya que transporta el inserto de ADN a una molcula
hospedadora donde puede ser replicado; y finalmente, la transformacin, que se
produce en una clula procaritica o eucaritica.
Aplicaciones de la clonacin de genes - Las primeras aplicaciones prcticas de la
clonacin molecular tuvieron lugar en plantas, por ser ms fcil su manipulacin.
Numerosos rboles frutales y plantas ornamentales han sido modificados mediante
la introduccin de genes obtenidos por clonacin, con el fin de mejorar sus
caractersticas y obtener una mejora en la alimentacin y en la ornamentacin.
En otros casos, se han conseguido cultivos de cereales con mayores ventajas
nutritivas y econmicas; plantas con genes implicados en la resistencia a herbicidas,
sin producir daos en el medio ambiente; y actualmente se investiga la posibilidad de
que plantas no leguminosas, como el trigo y el maz, realicen la fijacin bacteriana
del nitrgeno, fenmeno de gran importancia para la produccin de alimentos. Y todo
ello, utilizando las tcnicas de recombinacin del ADN. Tambin mediante esta
tecnologa se producen actualmente grandes cantidades de productos gnicos
teraputicos, a partir de genes clonados y expresados en bacterias que crecen con
facilidad y producen el producto deseado en grandes cantidades. Entre esos
productos se encuentran insulina, interferones, interleuquinas y hormona del
crecimiento, sta ltima utilizada para tratar cierta forma de enanismo en los nios.
Adems, gracias a los procedimientos de clonaje, expresin y purificacin, se trata
de identificar la protena clave en un proceso patolgico, aislarla en grandes
cantidades, determinar su estructura tridimensional mediante cristalografa de rayos
X, y finalmente disear molculas que inhiban su funcin. La clonacin molecular
permite tambin construir nuevas bacterias para un determinado fin, y as por
ejemplo, se han combinado las enzimas claves de varias rutas distintas de
degradacin de compuestos contaminantes del medio ambiente, pertenecientes a
tres bacterias diferentes, para originar una nueva bacteria que las tiene todas, y se
desarrolla sobre mezclas letales de numerosos compuestos.
Clonacin de mamferos - El primer mamfero superior desarrollado por clonacin
de una clula adulta es una oveja, a la que bautizaron con el nombre de "Dolly",
obtenida en febrero de 1997 por los investigadores del Instituto Roslin de Edimburgo,
Escocia. Este equipo de investigacin ya era conocido por conseguir ovejas clnicas
a partir de clulas obtenidas de embriones y cultivadas en el laboratorio, antes de
ser implantadas nuevamente en otros animales. Sin embargo, el caso de la oveja
Dolly es novedoso, por cuanto han utilizado clulas de seres vivos adultos, mucho
ms complejas que las clulas embrionarias para producir seres vivos
genticamente iguales. Aunque esto ya se haba practicado con xito en anfibios y
ratones, el caso de las ovejas produjo una gran conmocin en la poblacin, por
tratarse de organismos superiores, de muchas ms similitudes con los seres
humanos. El evento tuvo lugar gracias a la aplicacin de una novedosa tcnica de
transferencia nuclear de ADN. La oveja fue desarrollada a partir del ncleo (con su
dotacin completa de cromosomas) de una clula de la glndula mamaria, el cual
fue extrado e implantado en otra clula (vulo) a la que se le haba eliminado su
propio ncleo, la cual sera despus implantada en una madre adoptiva,
desarrollndose el embarazo. Las clulas de la glndula mamaria fueron
previamente sometidas a una escasez prolongada de nutrientes, con el objetivo de
que sus genes entraran en una fase de inactivacin; de esta manera, se intentaba
reproducir la misma fase del ciclo de divisin celular que tenan las clulas de los
vulos receptores. Una vez se produjo la transferencia nuclear, el ADN inactivado se
reprogram y recuper as su capacidad para crear todos los rganos y tejidos
diferenciados de un organismo vivo. No obstante, el experimento se llev a cabo con
xito en tan slo uno de los 277 vulos utilizados para su realizacin, y que culmin
con el nacimiento de la oveja Dolly. Por lo tanto, an queda mucho por conocer
sobre la totalidad de los factores implicados en el proceso. Los cientficos opinan que
los ganaderos podran beneficiarse de esta tcnica al conseguir clones a partir de
animales adultos de sus ganaderas que han demostrado ser ms productivos y

resistentes a enfermedades que otros. La ventaja para los ganaderos de poder

emplear clulas adultas en lugar de embriones es que permite conocer, con
antelacin, la capacidad productiva y de resistencia a enfermedades de los animales
resultantes. El empleo de esta tecnologa abre las puertas para investigar el cncer,
la biologa del desarrollo y los mecanismos moleculares del envejecimiento, entre
otros muchos aspectos de la ciencia. Por otra parte, unos cientficos de Oregn
(EE.UU.) han conseguido clonar dos monos, uno macho y otro hembra, con una
tcnica diferente a la utilizada con la oveja Dolly, ya que los monos fueron clonados a
partir de clulas embrionarias obtenidas por procedimientos de fecundacin "in vitro",
y no a partir de clulas adultas. Uno de los objetivos de esta investigacin era
conseguir animales exactos, eliminndose as el factor de la variabilidad gentica, y
poder estudiar la elaboracin de nuevos medicamentos y vacunas efectivas contra el
SIDA.
Clonacin y terapia gnica - La clonacin, combinada con otros medios utilizados
en biotecnologa, podra realizar importantes aportaciones a la terapia gnica, y
principalmente a la terapia gnica de la lnea germinal. Ello permitira convertir a un
embrin con fallos genticos en un gemelo completamente sano con los defectos
genticos corregidos, y as prevenirle de enfermedades mortales o debilitantes,
como por ejemplo de la fibrosis qustica o la anemia falciforme. Se trata de una lnea
de investigacin muy interesante en el campo de la biologa de mamferos, pero que
todava no es objeto de investigacin en humanos. El procedimiento consiste
bsicamente en cultivar las clulas del embrin inicial, que se encuentran en un
estado temprano, e introducirlas un vector que porte el gen funcional que se desea
corregir. Luego, el ADN de una de esas clulas modificadas se implantara dentro de
un vulo al que se le ha extrado su propio ncleo, comenzando el embarazo de
nuevo. De esta manera, se ha reemplazado el embrin original por un clon ms sano
de s mismo. No obstante, a este respecto hay que tener en cuenta los problemas
ticos que el proceso pueda conllevar, pues tambin podra realizarse con fines
eugensicos, racistas, etc. Adems, algunos cientficos piensan que crear embriones
con la sola finalidad de realizar diagnsticos genticos y destruir gemelos idnticos
en beneficio de los dems puede ser moralmente sospechoso. Una aplicacin de la
terapia gnica con perspectivas de futuro ms cercanas, es su utilizacin para
combatir la hepatitis, que afecta a una gran parte de la poblacin. En los ltimos
aos, se estn realizando importantes investigaciones sobre la posibilidad de utilizar
terapia gnica contra el virus de la hepatitis C, ya que no todos los pacientes
responden correctamente al tratamiento con interfern. La terapia gnica consiste en
usar fragmentos de virus con capacidad para inhibir y que puedan multiplicarse. Los
experimentos realizados en tubos de ensayo han logrado frenar al 98 % de los virus,
y se espera su aplicacin en humanos en pocos aos. Otra lnea de investigacin
futura consiste en la utilizacin de virus modificados por ingeniera gentica, para ser
utilizados como vectores que transporten genes especficos en el interior de las
neuronas, de forma que puedan aportar genes teraputicos al cerebro humano, y as
poder tratar numerosas enfermedades neurolgicas, como el Parkinson o la
enfermedad de Alzheimer. Algunas tcnicas de este tipo ya se han puesto de
manifiesto con xito en animales de experimentacin. Por otra parte, el empleo de
animales de experimentacin permite introducir, controladamente, genes humanos
en sus clulas, y as conseguir informacin sobre la forma en que ciertos defectos
gnicos se traducen en enfermedad. Existen ms de 5.000 enfermedades humanas,
entre ellas el cncer, atribuidas a defectos genticos. Actualmente, la terapia
consiste en la insercin aleatoria de genes sanos en los cromosomas, pero stos no
funcionan con la misma eficacia que los que ocupan su lugar correcto en el
cromosoma. Un caso particular, en esta lnea de investigacin, es el de oveja "Polly";
una oveja clonada que, antes de la clonacin, fue tratada por ingeniera gentica
para que portara en su genoma el gen humano que codifica la protena factor IX, un
componente de la sangre que constituye el principal tratamiento para la hemofilia.
Ahora se espera que estos animales secreten la protena teraputica en su leche.
Las clonaciones de las ovejas y de los monos han levantado intensos debates entre
los cientficos y en la sociedad en general, debido a que nunca se haban clonado
especies de animales, sobre todo en el caso de los monos, tan estrechamente

relacionadas con el gnero humano, y se temen las repercusiones ticas de una

supuesta futura investigacin en el hombre. Actualmente, existe una legislacin
establecida por 19 pases, entre ellos Espaa, que prohbe la creacin de seres
humanos mediante tcnicas de clonacin. Las aplicaciones potenciales de la
clonacin humana se centraran bsicamente en el diagnstico y curacin de
defectos genticos, y ayudaran a solucionar ciertos problemas a las personas que
se someten a una fecundacin in vitro, pues aumentara las probabilidades de
conseguir un embarazo. Muchos cientficos slo consideran lcita esta manipulacin
gentica si es utilizada exclusivamente para fines teraputicos.
CDIGO GENTICO - (ACTG) - Instrucciones contenidas en un gen que le dicen a
la clula cmo hacer una protena especfica. A, T, G, y C son las "letras" del cdigo
gentico y representan las bases nitrogenadas adenina, timina, guanina y citosina,
respectivamente. Estas bases junto con un azcar y un enlace fosfato constituyen
los nucletidos que son la unidad fundamental del ADN. En cada gen se combinan
las cuatro bases en diversas formas, para crear palabras de 3 letras que especifican
cul aminocido es necesario en cada paso de la elaboracin de la protena.
CODON - Tres bases en una secuencia de ADN o ARN, las cuales especifican un
solo aminocido.
CROSSING-OVER - Cruzamiento de dos cromosomas, en el transcurso de la
formacin de las clulas reproductoras, que permite nuevas combinaciones de
caracteres hereditarios. SIN.: entrecruzamiento.
Delecin - Es una mutacin estructural en la que se produce prdida de material
gnico. Su efecto depende de si el individuo es heterocigoto u homocigoto respecto
a la variacin estructural. En general, cuanto mayor es la deficiencia o delecin,
mayor es el desequilibrio gnico producido, pudiendo llegar a ser inviable el gaineto
o cigoto portador del cambio. Si sobreviven, la delecin se transmite a la
descendencia como un factor mendeliano.
DERIVA Deriva gentica - En una poblacin limitada, evolucin debida al azar.
DISEO DE FARMACOS - Mediante la tecnologa del ADN recombinante se
producen actualmente grandes cantidades de productos gnicos terapeuticos a partir
de genes clonados, tales como insulina, interferones, interleuquinas y hormonas del
crecimiento. Adems, gracias a los procedimientos de clonaje, expresin y
purificacin, se trata de identificar la protena clave en un proceso patolgico, aislarla
en grandes cantidades, determinar su estructura tridimensional mediante
cristalografa de rayos X y, finalmente, disear molculas que inhiban su funcin.
Actualmente, los frmacos que se utilizan son poco selectivos y actuan por igual en
todas las especies, con lo cual resultan txicos para el agente patgeno pero
tambin para el hospedador. Uno de los principales objetivos de la biotecnologa es
el desarrollo de frmacos cuya accin sea ms selectiva sobre determinadas
especies. Uno de estos casos es la enfermedad del SIDA, en la que se investiga
para desarrollar frmacos selectivos contra el virus que la produce. Actualmente, se
han identificado dos protenas claves propias del virus: una proteasa y una
transcriptasa inversa, que mediante ingeniera gentica se consiguen en una
elevada produccin en E. coli, y que se estn investigando profundamente para
obtener frmacos ms efectivos y especficos con la ayuda de mtodos
cristalogrficos y de diseos de frmacos que funcionen como potentes inhibidores.
DOMINANTE - Dcese de un carcter hereditario que, cuando se posee, siempre se
manifiesta en el fenotipo.
DUPLICACIN - Mecanismo por el cual a partir de una sola molcula de ADN es

posible obtener dos molculas idnticas de ADN. Las dos hebras de ADN son
separadas por una enzima(helicasa); entonces, la clula suministra los nucletidos
que se alinean y son enlazados por otra enzima (DNA-plimerasa), esto ocurre a lo
largo de cada hebra separada de DNA, que sirve de molde para una nueva. Es por
tanto, la presencia repetida de un segmento cromosmico. Puede ser directa o
inversa segn el segmento cromosmatico se repita en el mismo orden o invertido.
Los segmentos repetidos pueden estar ms o menos distantes dentro del
cromosoma, o bien seguidos. En este ltimo caso, la duplicacin se llama en
tndem. La duplicacin puede producirse por una serie de roturas y reuniones. El
efecto de una duplicacin depende de los genes a los que afecte. Los genes
duplicados producirn generalmente las mismas consecuencias en el fenotipo que si
estuvieran en su posicin normal, y la transmisin de las duplicaciones es
mendeliana.
ECUATORIAL
Placa ecuatorial - Pllano mediano de una clula en el que los cromosomas
fisurados se agrupan durante la mitosis, antes de separarse en dos grupos iguales.
ENDONUCLEASAS DE RESTRICCIN - El descubrimiento de estas enzimas
capaces de reconocer y cortar el ADN en puntos determinados, fue la pista que
orient hacia el modo en que se podan recombinar los genes en el laboratorio. Si se
quieren unir dos ADNs, cada uno de los cuales procede de una especie diferente,
podemos utilizar dichas enzimas como herramientas. Cada ADN se trata con una
endonucleasa de restriccin que origina en este caso un corte escalonado en las dos
hebras dobles de ADN. Los extremos escalonados del ADN1 y el ADN2 son
complementarios, con lo cual, una condicin que tienen que tener los dos ADNs que
se quiere unir es que tengan un pequeo fragmento igual en sus secuencias. Los
dos DNAs as cortados se mezclan, se calientan y enfran suavemente. Sus
extremos cohesivos se aparearn dando lugar a un nuevo ADN recombinado, con
uniones no covalentes. Las uniones covalentes se consiguen aadiendo ADN ligasa
y una fuente energtica para formar los enlaces. (Corresponde a la forma A del
esquema). Otra enzima clave para unir ADNs es la transferasa terminal, que puede
adicionar muchos residuos de desoxirribonucletidos sucesivos al extremo 3' de las
hebras del ADN. De este modo pueden construirse colas de poli G (nucletidos de
guanina) en los extremos 3' de las dos hebras de ADN dplex y colas de poli C
(nucletidos de citosina) en los extremos 3' del otro ADN. Como estas colas son
complementarias, permitirn que los dos ADNs se unan por complementareidad.
Posteriormente, se forman los enlaces covalentes por la ADN ligasa.
ENFERMEDADES HEREDITARIAS - Son causadas por falta, deficiencia o
distorsin de protenas que a su vez han sido provocadas por errores en la
informacin gentica contenida en la secuencia de ADN. La gentica molecular
nacida de la conjuncin de la gentica y las tcnicas de biologa molecular ha
permitido analizar directamente los genes y protenas que estn involucradas en
enfermedades hereditarias. La mayora de las enfermedades hereditarias carecen de
causa primaria conocida, es decir no se ha caracterizado el gen/la protena
deficiente que las produce, aunque a la fecha decenas de genes y protenas han
sido identificados como causa o predisposicin de algunas de ellas. Ejemplos como
los genes cuyas mutaciones provocan la mucoviscidosis (CFTR), la enfermedad de
Huntington (HD) u otros genes que predisponen a la diabetes (INS, DQB, GCK). La
comparacin entre los genes normales y mutados dan una explicacin del
mecanismo causal en estas enfermedades.
EPISOMA - Partcula celular del citoplasma, portadora de informacin gentica.
EPISTASIS - Carcter dominante de un gen sobre otro no alelo.
FACTOR - Agente causal hereditario que determina cierto carcter en la

descendencia.
GEN o GENE - Unidad bsica de material hereditario, que ocupa un locus en un
cromosoma, y determina la aparicin de los caracteres hereditarios en plantas y
animales. Germen transmitido de un carcter o rudimento del mismo, invisible hasta
que, en 1932, fue fotografiado por el bilogo norteamericano John Belling. Se han
localizado en los cromosomas. Por ello transmiten los padres a los hijos sus
cualidades propias a travs del ncleo de las clulas germinativas, en las cuales
previamente se ha realizado la segregacin de caracteres, ya que es imposible
acumular en un individuo todas las cualidades de dos. Los genes son subdivisiones
funcionales del ADN. En biologa clsica se definan como una parte del cromosoma
que determinaba o especificaba un carcter, por ejemplo, el color de los ojos. Hoy
sabemos que un gen codifica para una protena determinada o para un ARN
determinado. Los genes que codifican para cadenas polipeptdicas o para RNAs se
denominan genes estructurales, ya que determinan la estructura de algn producto
final del gen, tal como una enzima o una molcula de RNA estable. El ADN contiene
adems otros segmentos o secuencias, cuya funcin es exclusivamente reguladora:
segmentos que delimitan el comienzo y el final de los genes estructurales y
segmentos que participan en la puesta en marcha de la transcripcin de genes
estructurales. Por lo tanto, los cromosomas contienen genes estructurales y
secuencias reguladores. Mediante diversos procedimientos genricos se han podido
realizar mapas que muestran la disposicin secuencial de muchos genes en los
cromosomas. El sitio del cromosoma en que se localiza un gen determinado se llama
locus gentico y cuando un gen que ocupa un locus determinado puede existir en
dos o ms formas diferentes, stas se llaman alelos. Algunos genes estn repetidos
muchas veces en los cromosomas. As, por ejemplo, los genes que codifican para
las histonas tienen mltiples copias, ya que los embriones tempranos deben fabrican
histonas muy rpidamente durante este perodo de rpido crecimiento. La mayor
parte de los genes eucariticos que han sido estudiados tienen una caracterstica
estructural distintiva, que no se da en los procariontes, y consiste en que sus
secuencias de ADN contienen uno o ms segmentos de ADN que no codifican para
la secuencia de aminocidos del polipptido. Estos segmentos que no se traducen
se denominan intrones, mientras que los segmentos codificadores del gen se llaman
exones.
GENTICA - Ciencia que se ocupa del estudio de la herencia biolgica, y estudia la
forma en que los genes actan y se transmiten de ascendientes a descendientes.
Los seres vivos se encuentran en un continuo estado de adaptacin a los cambios
que se producen constantemente en su ambiente. Las mltiples combinaciones que
se pueden establecer entre las cuatro bases nitrogenadas del ADN (adenina, timina,
guanina, y citosina) son la causa de los cambios producidos en la composicin
gentica de las poblaciones y de la diversidad de los seres vivos. Estos cambios dan
como resultado final el proceso de evolucin de las especies, y como consecuencia
de sta los descendientes pueden ser muy distintos de sus antepasados. De
creciente importancia son los estudios genticos encaminados a prevenir la
aparicin de defectos fsicos de tipo hereditario en los descendientes antes de su
nacimiento.
Historia de la gentica - La historia de la gentica es casi tan antigua como la
Humanidad. Desde bien temprano, el hombre ha podido observar que un organismo
vivo solo engendra otro semejante, y que tanto el macho como la hembra eran
necesarios para producir hijos, a los que trasmitan una serie de caractersticas, tales
como el color de los ojos, el color del pelo, una nariz grande, etc; adems, en la
organizacin social de la humanidad, la herencia biolgica ha sido siempre un factor
muy importante, determinando la posesin de tierras, de riquezas y de poder. Los
antiguos egipcios ya saban cmo producir frutos por fecundacin artificial, mediante
el cruzamiento de las flores masculinas de una palmera datilera con las femeninas
de otras. Desde pocas muy remotas, el hombre ha manipulado animales
domsticos y plantas, mediante la reproduccin selectiva, para mejorar ciertas
caractersticas en beneficio de una mejor alimentacin. La observacin de ciertos

animales o plantas daba lugar a la fabulacin de leyendas que intentaban dar una
explicacin sobre la existencia de ciertos individuos. As por ejemplo, los primeros
naturalistas explicaban que el camello y el leopardo se apareaban de vez en cuando,
para dar lugar a un animal tan extraordinario y tan poco comn como la jirafa; y de
hecho, la jirafa comn an lleva el nombre cientfico de Giraffa camelopardalis. Las
primeras teoras sobre la herencia fueron expuestas por Hipcrates (460-377 a.C.),
para el cual existan una especie de semillas repartidas por todo el cuerpo y que se
transmitan a los hijos en el momento de la concepcin, por lo que stos se parecan
a sus padres. Un siglo despus, Aristteles rechaz estas teoras y propuso otras
que permanecieron durante mucho tiempo vigentes. Segn l, el semen de los
machos poda contener partculas heredadas de generaciones pasadas; en la
fecundacin se produca una mezcla del flujo masculino con lo que l llam el semen
femenino (flujo menstrual), y a partir de esa mezcla se formaba la carne y la sangre
de los individuos. Hasta el siglo XVII no aparece la teora de la generacin
espontnea, segn la cual algunas formas de vida, como moscas o gusanos, pueden
surgir espontneamente en el polvo o en el cieno. As, los ratones se desarrollan a
partir de los granos hmedos y los piojos de las plantas se condensaban a partir de
una gota de roco. Esta teora permaneci vigente hasta que Pasteur, en 1864,
demostr que los microorganismos aparecan por causa del aire contaminado y no
espontneamente, como sostenan sus opositores. En 1672, el holands Reiner
Graaf describi los folculos producidos por los ovarios, que hoy en da llevan su
nombre, pero fue en 1827 cuando Karl Ernst von Baer descubri el huevo (vulo) en
el interior de los folculos de De Graaff. Por aquella poca haba dos tendencias: por
una parte, los espermistas, que afirmaban que en el lquido seminal del macho visto
en el microscopio existan unas criaturas diminutas denominadas humnculos u
hombrecitos, y por otra parte, los ovistas, que afirmaban que era el huevo femenino
el que contena el futuro ser humano en miniatura, y los animculos del macho slo
servan para estimular el crecimiento del huevo. Los posteriores estudios realizados
estn muy ligados a la explicacin de la evolucin de las especies. As por ejemplo,
Lamarck en 1809, admite la influencia del medio sobre el desarrollo de los rganos
de los animales y sostiene que esos caracteres adquiridos se hacen hereditarios,
como ocurre con el cuello largo de la jirafa. La evolucin, segn Darwin, se produce
cuando la seleccin natural acta sobre los caracteres que pueden ser heredados,
por tanto las mutaciones son para l responsables de la evolucin de las especies.
La hiptesis ms aceptada en el siglo XIX fue la de herencia por mezcla, de tal forma
que al unirse los vulos y espermatozoides se produce una combinacin, cuyo
resultado es una mezcla equitativa de ambos. Por ejemplo, la descendencia de un
animal de pelo blanco con otro de pelo negro slo podra ser gris, y su progenie
tambin lo sera pues, al mezclar el material hereditario blanco y gris, ste ya no
podra volver a separarse. Evidentemente, esta teora era incompatible con los
estudios sostenidos por Darwin sobre la seleccin natural y las variaciones
hereditarias. Sin embargo, fue tambin durante la primera mitad del siglo XIX,
cuando se realizaron los primeros estudios de la transmisin de los caracteres
biolgicos en plantas. Gregor Mendel es el verdadero fundador de la gentica y sus
experimentos de hibridacin, realizados en el jardn de un monasterio del que lleg a
ser abad, llevaron a una nueva comprensin del mecanismo de la herencia biolgica
y al nacimiento de la gentica como ciencia. As, el concepto de mezcla fue
reemplazado por el concepto de unidad. Mendel realiz sus experimentos con el
guisante comn (Pisum sativum), una planta fcil de cultivar y de rpido crecimiento.
Mendel demostr que la herencia de los caracteres, por l estudiados, era debida a
la trasmisin, efectuada segn unas leyes establecidas por l mismo, llamadas leyes
de Mendel, de unas unidades que se redistribuyen en cada generacin, a las cuales
denomin Elemente y que hoy son conocidas como genes. (Vase Gentica
mendeliana). Mendel public sus resultados en 1866, pero stos pasaron
desapercibidos durante 35 aos, hasta que en 1900 su trabajo fue redescubierto
independientemente por tres cientficos a la vez (De Vries, Correns y Tschermak). A
partir de entonces, fue tambin comprobada por otros investigadores mediante
experimentos realizados tanto en plantas como en animales. Gracias a los avances
en microscopa, en algunas disciplinas como la citologa, se realizaron grandes

progresos; de tal forma que durante este perodo, se descubrieron los cromosomas y
tambin se observaron sus primeros movimientos durante la mitosis celular, as
como el proceso por el cual se forman los gametos, que son los portadores de la
informacin gentica que se trasmite a la siguiente generacin (ver Gametognesis).
Los experimentos realizados en la mosca de la fruta (Drosophila melanogaster)
realizados por Thomas Hunt Morgan y sus colaboradores, ayud a establecer la
teora cromosmica de la herencia. Estos investigadores propusieron que los
factores hereditarios se disponan de forma lineal en los cromosomas. Posteriores
investigadores contribuyeron a la afirmacin de que los genes estn en los
cromosomas y, por tanto, los genes que estn en el mismo cromosoma tienden a
heredarse juntos, por lo que se denominan genes ligados. Posteriormente, se acept
que los genes son los responsables de la sntesis de protenas, sosteniendo la teora
un gen-una enzima, y por tanto, al alterar la secuencia de nucletidos de un gen
faltara una enzima determinada (vase Biosntesis de protenas en la voz
Biosntesis). En 1954, Watson y Crick descubren la estructura del ADN, que
representa el soporte del material hereditario. A partir de este momento se realizan
numerosos estudios sobre replicacin, biosntesis de protenas, biosntesis de ARN,
etc. Posteriormente, Francis Jacob y Jaques Monod demostraron la existencia de un
sistema de regulacin gentica, en el que intervienen los denominados genes
estructurales, genes reguladores y genes operadores (vase La hiptesis del opern
en la voz Gentica molecular). La aportacin de los conocimientos genticos
combinados con los de otras ciencias, como bioqumica, fisiologa, etc., han
supuesto decisivos avances para la comprensin del fenmeno de la vida y la
evolucin de los seres vivos. La gentica molecular y la ingeniera gentica permiten
modificar a voluntad el material gentico de un organismo vivo.
Gentica cuantitativa - Estudia los caracteres continuamente variables, tanto en
cantidad como en extensin. Estos caracteres pueden estar bajo la influencia de
numerosos genes (herencia polignica), as como de las influencias del medio.
Cuando se combinan ambos casos se tiene una herencia multifactorial. El efecto de
esos genes sobre un determinado carcter puede ser diferente, adems, los genes
pueden interactuar entre s. Ejemplos de caracteres estudiados por la gentica
cuantitativa son el peso, la altura o el grado de pigmentacin.
Gentica humana - Estudia la herencia biolgica del hombre. Bsicamente, se trata
de un estudio entre las semejanzas y diferencias hereditarias de los humanos, las
causas que lo producen y la forma de transmisin. Es bien sabido que muchas
enfermedades tienen un componente gentico muy importante, entre ellas el cncer;
por ello, existe un gran inters en el estudio e identificacin de genes implicados en
enfermedades especficas. Sin embargo, las limitaciones que existen en el estudio
de la gentica humana son grandes, en relacin con otras especies. Los
experimentos de cruce, llevados a cabo tan fcilmente con guisantes, no son
posibles con seres humanos. Por ello, numerosas interpretaciones admitidas en el
estudio de la gentica humana proceden de experimentos realizados en animales y
plantas. Uno de los grandes booms de la gentica se est produciendo actualmente
con el denominado Proyecto Genoma Humano, proyecto coordinado por numerosas
instituciones que se inici en 1990 con el fin de obtener el genoma humano completo
(construir un mapa de cada cromosoma), y en abril del ao 2000 ya se haba
conseguido secuenciar todo el genoma completo, el cual est formado por 50
millones de fragmentos de ADN; ahora queda la tarea ms difcil que es la de
ensamblar esos 50 millones de fragmentos. La gentica humana consta
bsicamente de tres bloques muy importantes: gentica de poblaciones, gentica
bioqumica y citogentica.
Gentica de poblaciones - Estudia los caracteres hereditarios y su frecuencia en
grandes muestras de poblaciones de una especie. Incluye los estudios de
frecuencias gnicas, genotipos, fenotipos y sistemas de cruces. Mediante el clculo
estadstico, se han establecido importantes conclusiones respecto a la heredabilidad
o la frecuencia de ciertos caracteres en una determinada poblacin. En 1908, un
matemtico ingls y un mdico alemn establecieron la ley de Hardy-Weinberg,
segn la cual en una poblacin ideal, con un apareamiento al azar, sin mutaciones,
seleccin ni migracin diferencial, la frecuencia de alelos para un locus determinado

se mantendra igual en sucesivas generaciones; la frecuencia de los genotipos

alcanza el equilibrio. Por lo tanto, si dos alelos de un gen autosmico (A y a) se
presentan en una poblacin con una frecuencia p y q respectivamente y p + q = 1, en
la prxima generacin la frecuencia de los genotipos AA, Aa y aa ser p2, 2pq y q2
respectivamente, y permanecera constante de generacin en generacin. Son muy
numerosas las consecuencias que se derivan de este equilibrio gentico. Una nueva
dimensin de la gentica de poblaciones comprende el estudio de los factores que
intervienen en la evolucin biolgica y concretamente en la humana (vase
Evolucin humana).
Gentica bioqumica - Estudia la variacin hereditaria con respecto a las
caractersticas bioqumicas. De los caracteres ms estudiados han sido los grupos
sanguneos y los antgenos implicados en rechazo de transplantes, puesto que
ambos estn determinados por componentes genticos. La inmunogentica es
precisamente la rama de la gentica que estudia las relaciones entre la inmunidad y
los factores genticos en la enfermedad. Los grupos sanguneos constituyen un
estudio muy importante en la gentica humana, por su contribucin al
establecimiento de los principios genticos y por su importancia clnica en las
transfusiones sanguneas y en los casos de incompatibilidad entre la madre y el feto.
Adquiere tambin gran importancia el estudio de las protenas plasmticas, que
permiten establecer diferencias hereditarias entre los individuos. Existen, en el
organismo, muchos trastornos bioqumicos, debidos a la ausencia de una
determinada enzima o a algn defecto en su elaboracin. Estos procesos
metablicos estn genticamente regulados y actualmente son objetos de
importantes estudios. Entre las enzimopatas ms destacadas se encuentran la
galactosemia y la alcaptonuria.
Gentica fisiolgica - Tambin llamada fenogentica, estudia los efectos fenotpicos
del material gentico, es decir, los efectos que produce sobre los caracteres y la
morfologa de los seres vivos.
Gentica mendeliana - Realiza un estudio cientfico de la herencia, en relacin y
concordancia con las leyes de Mendel. Los descubrimientos de Mendel dieron lugar
al nacimiento de la Gentica y hoy siguen vigentes muchas de sus afirmaciones, si
bien se han encontrado excepciones y variantes. Mendel formul dos grandes
principios: el principio de la segregacin, segn el cual las caractersticas
hereditarias son determinadas por los genes, que se presentan en pares, un
miembro de cada par heredado de cada padre; y el principio de la distribucin
independiente, segn el cual los alelos de un gen segregan independientemente de
los alelos de otro gen. Mendel no conoci las estructuras biolgicas responsables de
la herencia; se conocieron aos despus, cuando la teora cromosmica de la
herencia vino a afirmar la responsabilidad de los genes en la transmisin de los
caracteres hereditarios, y la localizacin de dichos genes en el interior de los
cromosomas del ncleo celular.
Gentica molecular - Estudia los aspectos moleculares que subyacen a los
mecanismos de la herencia, su expresin, regulacin, variacin y evolucin. Su
mtodo experimental consiste en aislar fragmentos de ADN, localizar en ellos los
genes a estudiar, establecer en ellos la secuencia de sus bases, y estudiar las
secuencias codificantes, las no codificantes, y las reguladoras, as como las
protenas que controlan la expresin de dichos genes. Contrariamente a la gentica
mendeliana y a la gentica clsica, la gentica molecular parte del genotipo y
deduce el fenotipo.
Informacin gentica - Informacin contenida en una secuencia de nucletidos de
cidos nucleicos, ADN. o ARN.
GENOMA - Conjunto de genes que especifican todos los caracteres de un
organismo. O sea, es todo el material gentico de un ser vivo. Es el juego completo
de instrucciones hereditarias para la construccin y mantenimiento de un organismo,
que pasa a la siguiente generacin. En la mayora de los seres vivos, est hecho por
un qumico llamado ADN. El genoma contiene genes que son parte del ADN y estn
empacados en cromosomas que afectan caractersticas especficas del organismo;
por ejemplo, el color de los ojos o la forma de la nariz. Imagine esta relacin como

un juego de cajas chinas, una dentro de otra. La ms grande representa al genoma.

En su interior, una ms pequea contiene los cromosomas y en el interior de sta se
encuentra la caja que representa a los genes. Dentro de sta, finalmente, est la
ms pequea, el ADN. En resumen, el genoma se divide en cromosomas que
contienen genes y los genes son pedazos de ADN. En total, el humano tiene tres mil
millones de pares de bases del genoma. Los cientficos creen que su descripcin
completa abre las puertas a una nueva percepcin del hombre como sujeto de
experimentacin en s mismo, para alcanzar la vida eterna, libre de enfermedades.
Los gobiernos implicados en su desciframiento aseguran que el estudio y la
aplicacin de sus potencialidades tiene implicancias sociales, polticas, econmicas
y culturales.
Genoma Humano - Est formado por 23 pares de cromosomas, que se encuentran
dentro del ncleo de cada una de las clulas, y est formado por el DNA
(3000000000 pares de bases, cada hebra) y protenas.
GENOTIPO - Conjunto de factores hereditarios constitucionales de un individuo o de
una especie.
HERENCIA - Transmisin de caracteres genticos de una generacin a las
siguientes.
Herencia mendeliana - Forma en que se transmiten los genes y por ende los rasgos
de padres a hijos. Entre los ejemplos de herencia mendeliana estn la autosmica
dominante, la autosmica recesiva y los genes ligados al sexo.
HETEROCIGOTO o HETEROCIGTICO - Dcese de un sujeto o de uno de sus
caracteres cuyos alelos son diferentes.
HETEROCROMOSOMA - Cromosoma del cual depende el sexo del cigoto.
HETEROSIS - En un cruzamiento de razas, valor medio de los descendientes,
superior al valor medio de las razas que se cruzan.
HIBRIDACIN - Fecundacin entre dos individuos de razas o, ms raramente, de
especies diferentes; proceso de generacin de una molcula, clula u organismo
combinado con material gentico procedente de organismos diferentes. En las
tcnicas tradicionales, los hbridos se producan mediante el cruzamiento de
variedades distintas de animales y plantas por alineacin o apareamiento de bases
de dos molculas de ADN de cadena sencilla que son homlogas o
complementarias. La tecnologa de fusin celular y la manipulacin transgnica son
las nuevas modalidades de hibridacin introducidas por la manipulacin gentica.
HOMOCIGOTO u HOMOCIGTICO - Dcese del organismo cuyos genes
alelomorfos, para un mismo carcter, son iguales.
INGENIERA Ingeniera gentica, conjunto de tcnicas que permiten la recombinacin fuera de
un organismo de cromosomas pertenecientes a organismos diferentes.
Inversin - Se produce por un mnimo de dos roturas y dos reuniones. En las
inversiones no hay ganancia ni prdida de material gentico y por lo tanto no hay
alteracin del equilibrio, pero existen inversiones con efecto fenotpico que en un
principio se achacaron a pequeas deleciones en los puntos de rotura. Luego, al
conseguirse reproducir la inversin experimentalmente y su reversin a la estructura
primitiva, se ha visto que se recupera el efecto fenotpico primitivo, por lo tanto no se
haba perdido material gentico. Por eso se achacan los cambios fenotpicos a un
efecto de posicin.

ISOGAMIA - Fusin entre dos gametos semejantes, que se efecta en diversas

especies de algas y de hongos inferiores.
LETAL - Dcese de un gen que, en estado homocigoto, produce la muerte ms o
menos precoz de quien lo lleva.
LIGADO - Dcese de cualquiera de los caracteres adscritos a un determinado
cromosoma, especialmente los sexuales, que se distinguen por peculiaridades de la
herencia.
LINKAJE - Asociacin constante, en una especie animal o vegetal, de dos
caractersticas individuales que no tienen ningn vnculo lgico.
LOCUS - Posicin que ocupa un determinado gen en un cromosoma. El ADN se
organiza en cromosomas, por lo que se puede asignar un lugar (o locus) a cada gen
en el conjunto de cromosomas de un individuo. Para un gen dado, un individuo
diploide tiene dos loci (plural de locus) en los dos cromosomas homlogos, punto de
un cromosoma ocupado por un gen.
MANIPULACIN GENTICA - formacin de nuevas combinaciones de material
hereditario por insercin de molculas de cido nucleico, generadas fuera de la
clula, en el interior de cualquier virus, plsmido bacteriano u otro sistema vector
fuera de la clula. De esta forma se permite su incorporacin a un organismo
husped en el que no aparecen de forma natural pero en el que dichas molculas
son capaces de reproducirse de forma continuada. Al referirse al proceso en s,
puede hablarse de manipulacin gentica, ingeniera gentica o tecnologa de ADN
recombinante. Tambin admite la denominacin de clonacin molecular o clonacin
de genes, dado que la formacin de material heredable puede propagarse o crecer
mediante el cultivo de una lnea de organismos genticamente idnticos.
MATERIAL Material hereditario, conjunto de estructuras que en los organismos vivos
constituyen el soporte de la herencia. (Est formado por ADN. o ARN.)
MENDELISMO - Teora derivada de los trabajos de Mendel, relativa a la transmisin
de ciertos caracteres hereditarios y resumida en las leyes de Mendel. (El
mendelismo condujo a la teora cromosmica de la herencia y a la nocin de gen.)
MENSAJERO - [a.r.n. mensajero] Mongolismo
MONOSOMA - Condicin de un organismo diploide que ha perdido un cromosoma
de su dotacin cromtica.
MUTACIN - Cualquiera de los cambios que aparecen bruscamente en el genotipo
de un ser vivo, que se transmiten por herencia a los descendientes. El material
gentico puede sufrir alteracin cualitativa o cuantitativa, o redistribucin.
MUTACIONES - Cambios bruscos en el genotipo de un organismo, no debido a
recombinacin. La alteracin puede ser cuantitativa, cualitativa, o de redistribucin.
La aparicin de estos cambios haba sido observada por los bilogos desde haca
muchos aos, pero su interpretacin correcta se debe al botnico De Vries, que en
1901 les dio el nombre de mutaciones. De Vries, que estudi las mutaciones en la
planta Oenothera lamarkiana, consider que consistan siempre en cambios bruscos
del genotipo, pero posteriormente las detalladas investigaciones de Morgan y su
escuela en Drosophilla melanogaster demostraron que existen mutaciones de muy
diversos grados, ya que los cambios provocados por ellas pueden incluso ser tan
pequeos que no resulta fcil descubrirlos. El estudio de las mutaciones es de gran

importancia porque constituyen una de las bases fundamentales del proceso

evolutivo. La estabilidad de las molculas hereditarias es muy relativa. La
variabilidad de formas de vida que existen, ha sido posible gracias a la aparicin de
errores en el material hereditario, lo que ha permitido la diversificacin de los
organismos. Adems, las mutaciones son para muchos seres la manera de
defenderse de las agresiones del medio en que viven o de adaptarse mejor a las
condiciones ambientales. La parte negativa de las mutaciones es que muchas veces
son responsables de determinadas enfermedades que no slo van a afectar al
organismo que sufre la mutacin, sino que pueden afectar tambin a su
descendencia. Si la mutacin se da en una clula de un individuo en desarrollo,
todas las clulas a las que d origen la mutada sern de diferente constitucin
gentica, formndose un mosaico (individuo en el que coexisten varios tipos de
clulas genticamente distintas, que derivaron de un mismo cigoto). Aunque las
causas de las mutaciones en el hombre son en gran parte desconocidas, entre los
factores que se han sealado se encuentran factores ambientales como radiaciones,
virus y productos qumicos. Clsicamente se han venido distinguiendo varios tipos de
mutaciones de acuerdo con la forma de sufrir cambios el material gentico.
Mutaciones ancuploides o desequilibradas - El nmero cromosmico resultante
no es mltiplo de nmeros haploides. Para designar este fenmeno, se nombra
primero su constitucin cromosmica bsica y luego un calificativo compuesto por un
prefijo que indica la ploida del cromosoma que no est en cantidad euploide,
seguido del sufijo smico. Para el ejemplo anterior, el individuo AABCCC sera un
diploidemonosmico para B y trismico para C. Como ejemplo clsico de mutacin
aneuploide tenemos la trisoma del cromosoma 21 humano, que da lugar al
sndrome de Down o mongolismo. La monosoma del cromosoma sexual X da lugar
al sndrome de Turner, caracterizado por estatura corta, resistente al tratamiento,
infantilismo genital, gnadas sin clulas germinales, anormalidades renales,
esquelticas y cardiacas.
Mutaciones cariotpicas o genmicas - Tambin denominadas mutaciones
numricas, afectan al cariotipo o dotacin cromosmica en su conjunto y se deben a
la aparicin de un nmero de series haploides distinto del normal (triploide,
tetraploide, heteroploide, etc.) o aumento o disminucin de algn cromosoma.
Supongamos un individuo cuya dotacin cromosmica haploide es de tres
cromosomas A B C. Un individuo diploide normal tendr dos juegos cromosmicos
completos y su dotacin ser AA BB CC. Por una mutacin numrica se pueden
producir clulas, tejidos u organismos enteros con tres o ms juegos completos.
Esos individuos se denominan autoploides o autopoliploides. Segn su grado de
ploida, stos podrn ser triploides, tetraploides, pentaploides, etc., segn tengan
tres, cuatro, cinco, etc., juegos de cromosomas. Las mutaciones autoploides son
mucho ms frecuentes en plantas. ste sera un cambio euploide, porque cada
juego de cromosomas est completo y es equilibrado en sus genes.
Mutaciones cromosmicas - Caracterizadas por cambios en la estructura de los
cromosomas, las cuales lgicamente son observables microscpicamente. Tales
cambios pueden consistir en la prdida de un trozo (deleccin), o en su adicin, con
lo cual existe un segmento repetido (duplicacin) o bien en el traslado de una
porcin de un cromosoma a otro no homlogo (translocacin), e incluso que un trozo
de cromosoma invierta su posicin (inversin).
Mutaciones espontneas - Son mutaciones que tienen lugar por errores en el
manejo interno del material gentico en las clulas, es decir, que ocurren de un
modo natural. Tienen lugar en la naturaleza con frecuencia relativamente baja, ya
que, a pesar de las continuas mutaciones espontneas que sufren los seres vivos, la
identidad de los organismos se transfiere de generacin en generacin con una
fidelidad extraordinaria. Esto se consigue gracias a la notable capacidad de ciertas
enzimas para proteger y reparar la secuencia de bases especfica de los
cromosomas de cada organismo. El papel de las enzimas reparadoras es muy
importante, ya que la mayor parte de las mutaciones que se producen son
automticamente reparadas por ellas.
Mutaciones estructurales - Cuando el cambio estructural se verifica en un solo
cromosoma, se llama intracromosmico. Si afecta a dos o ms cromosomas, es

intercromosmico.
Mutaciones gnicas - En las cuales el cambio afecta a la constitucin qumica de
los genes. Lgicamente, por tratarse de cambios moleculares, este tipo de
mutaciones a diferencia de las anteriores no son observables ni siquiera con el
microscopio electrnico. Actualmente slo se consideran verdaderas mutaciones las
gnicas.
Mutaciones inducidas - Son aqullas que se producen por influencia de factores
externos. Los principales son radiacin ultravioleta, radiaciones ionizantes y
mutgenos qumicos.
Mutaciones puntuales - Son cambios que afectan a un gen o, como mucho, a
varios genes vecinos al mismo tiempo. Tambin se llaman mutaciones gnicas. El
gen primitivo se llama alelo salvaje y el mutado alelo. En el hombre existen
numerosas enfermedades cuya base gentica es una mutacin de este tipo.
Ejemplos de ello los tenemos en la hemofilia, la talasemia y el albinismo. Las
mutaciones que se originan cuando una base es reemplazada por otra incorrecta se
llaman mutaciones por sustitucin. Cuando no producen cambios en las propiedades
biolgicas de la protena para la que codifica el gen, la mutacin se llama silenciosa.
Las mutaciones por insercin y por supresin son mucho ms numerosas y letales.
En el punto en que se produce la ganancia o la prdida de una base tendr lugar un
desplazamiento de la pauta de lectura de ADN, en consecuencia, el producto
polipeptdico tendr la secuencia aminocida correcta hasta llegar al lugar de la
mutacin, pero a partir de este punto, poseer una secuencia aminocida falseada.
Este fenmeno se conoce como corrimiento de armazn.
MUTAGNESIS - Mutacin.
Mutagnesis y carcinognesis - El cncer consiste en una alteracin del ciclo vital
de las clulas, que pasan a dividirse de forma incontrolada y adquieren ciertas
transformaciones que pueden conducir a poblaciones celulares que invaden y
alteran regiones y rganos del cuerpo. El cncer se produce como consecuencia de
una perturbacin en el funcionamiento de ciertos genes. La destruccin de genes
reguladores del crecimiento celular es una de las causas del cncer; otra es la
intrusin del genoma o de parte del genoma de ciertos virus llamados oncognicos
en el genoma humano. La exposicin continua de los seres humanos a ciertos
agentes qumicos, en especial en el lugar de trabajo, da lugar a un aumento de la
incidencia de determinados tipos de cncer. Se est dedicando actualmente un gran
esfuerzo a la evaluacin de la posible implicacin en la gnesis del cncer de gran
cantidad de sustancias: productos qumicos industriales, aditivos de alimentos,
cosmticos, colorantes, gases liberados por los tubos de escape, etc.
MUTGENO Mutgenos qumicos - Pueden actuar de varias maneras, por ejemplo
reaccionando y alterando las bases del ADN (cido nitroso, hidroxilamina, gas
mostaza, epxidos, dietilsulfonato), sustituyendo las bases durante la replicacin (5bromouracilo y 2-aminopurina) o distorsionando las molculas de ADN por
introducirse en ellas, causando prdida o adicin de bases (acridina).
MUTANTE - Dcese del individuo que presenta en su genotipo caracteres producidos
por medio de una mutacin y que, por consiguiente, se diferencia genticamente de
sus progenitores. Dcese del nuevo gen, cromosoma o genoma que ha surgido por
mutacin de otro preexistente.
NUCLEICO - Se dice de los cidos fosforados, que son uno de los constituyentes
fundamentales del ncleo de la clula. Existen dos tipos de cidos nucleicos: el
cido desoxirribonucleico (A.D.N.) y el cido ribonucleico (A.R.N.). El primero, vector
de la herencia, y, como tal, presente en los cromosomas, est formado por una doble
hlice de azcares y grupos fosforados, a la cual estn fijados pares de bases, una
prica y otra pirimdica, unidas entre s por un puente de hidrgeno. La secuencia de
estas bases (en nmero de cuatro) constituye la informacin gentica propiamente

dicha. El A.R.N. es anlogo al A.D.N., pero consta de una sola hlice y en l el

azcar y las bases son distintos. Hay tres variedades de A.R.N.: el A.R.N. mensajero,
que transmite la informacin gentica al citoplasma, el A.R.N. ribosmico, que
descifra el cdigo gentico del A.R.N. mensajero, y el A.R.N. de transferencia, que
transfiere los aminocidos del medio celular hasta la cadena de montaje de las
protenas.
Obtencin de "ADN complementario" (ADNc) a partir del ARNm del Gen - De
aislamiento de genes y preparacin de ADN complementario: se asla de las clulas
el ARNm que codifica para la protena que nos interesa, buscando las clulas que
puedan contener mayor cantidad de ARNm del que necesitamos. Por ejemplo, los
ARNm que codifican para las cadenas de la hemoglobina pueden aislarse de
reticulocitos y eritrocitos en gran cantidad. Los ARNm que codifican para la
proinsulina se aslan de clulas pancreticas humanas. El ARNm as obtenido se
utiliza ahora como patrn para la sntesis de un ADNc, utilizando la transcriptasa
inversa. Sin embargo, es necesario construir primero el ADN cebador sin el cual la
transcriptasa inversa no puede actuar. Todos los ARNm contienen una cola de poli A
(nucletidos de adenina) en el extremo terminal 3'. Al ARNm se le aade una
molcula de poli T (nucletidos de timina), que aparea sus bases con la cola de poli
A del ARNm. El pequeo trozo de ADN as obtenido acta como cebador de la
transcriptasa inversa y as se puede transcribir el ARNm en una cadena
complementaria de ADN. Para que el proceso se pueda dar, hay que proporcionar al
sistema los nucletidos correspondientes: dATP, dTTP, DGTP y dCTP. A continuacin
se elimina del hbrido el ARNm, y el ADNc monohebra se replica por accin de la
ADN polimerasa l dando lugar a un ADNc doble, especfico par la protena que
queremos obtener. Este ADN as obtenido no contiene intrones ni seales de
iniciacin y terminacin.
Obtencin de "ADN recombinante - (molcula de cido desoxiribonucleco,
generalmente de origen bacteriano, al que se le ha insertado un gen procedente de
otra especie). Comprende las siguientes etapas: obtencin del inserto de ADN que
interese, mediante la utilizacin de las enzimas de restriccin; unin de ste a un
ADN vector; y la transformacin en una clula procaritica o eucaritica.
Obtencin de plantas transgnicas - Se utilizan principalmente dos procedimientos
para obtenerlas: la tcnica mediada por la bacteria Agrobacterium y el mtodo del
can.
Agrobacterium posee un plsmido inductor de tumores, en el cual se inserta el ADN
portador del caracter deseado. Cuando la bacteria infecta a las clulas de la planta
transfiere el ADN. En el mtodo del can se disparan partculas metlicas baadas
en ADN sobre las clulas vegetales. En ambos casos, las clulas incorporan el ADN
en sus cromosomas y regeneran una planta completa. Uno de los aspectos ms
interesantes de la tranferencia gentica se refiere a la resistencia a enfermedades y,
en este sentido, se investiga en la lnea de conseguir plantas resistentes a virus, ya
que actualmente no hay manera de tratar directamente los cultivos infectados con
virus. Tambin existen importantes limitaciones en el campo de la ingeniera
gentica, ya que los ingenieros genticos no consiguen modificar caractersticas
expresadas por ms de tres a cinco genes, por lo que la dificultad para aislar genes
deseados es muy elevada en algunos casos, y adems, algunos cultivos no
responden a los mtodos actuales de transferencia de genes. No obstante, las
investigaciones siguen progresando y cada vez se consiguen mejores resultados.
Por otra parte, la biotecnologa puede ser una solucin de futuro para el problema de
la alimentacin humana, puesto que la produccin anual de alimentos deber
aumentar considerablemente para satisfacer las necesidades de una poblacin que
va en aumento, se necesitarn productos alimenticios econmicos y de gran calidad.
ONCOGN - Gen celular desencadenante del tumor canceroso.
OPERN - Conjunto de genes vecinos de un cromosoma, que concurren en el
cumplimiento de una misma funcin celular en el momento en que sta es til.

PLSMIDO - Acmulo de A.D.N. que se replica en el citoplasma bacteriano

independiente de la replicacin del cromosoma e interfiriendo en el cdigo gentico
de ste. Son pequeos ADNs de cadena doble y circular, que se encuentran en el
citoplasma de la mayora de las bacterias. Cada plsmido contiene entre 2.000 y
100.000 pares de bases. En una sola bacteria puede haber 20 o ms copias de
plsmidos pequeos y uno o dos plsmidos grandes. Cada plsmido contiene varios
genes que se replican, transcriben y traducen independientemente de los genes del
cromforo bacteriano, pero simultneamente en el tiempo. Los plsmidos pasan de
una clula a otra, y tambin de una especie bacteriana a otra. Por ejemplo, las
resistencias de las bacterias a determinados antibiticos se adquieren gracias a
ciertos genes que muchas veces se transfieren de unas a otras bacterias incluidas
en plsmidos. Se pueden unir genes extraos a los plsmidos con mucha facilidad, y
despus ser transportados como pasajeros al interior de las clulas de E. coli.
POLIMERA - Forma particular de herencia en que diversos genes alelos pueden
sumar sus efectos para dar una gama de variantes en el grado de intensidad de un
carcter hereditario determinado.
POLIPLOIDE - Dcese del ncleo de una clula que posee un nmero de
cromosomas que es mltiplo de la dotacin cromosmica normal.
RADIACIN Radiacin ionizante - Se destaca las radiaciones csmicas, las de istopos
radiactivos y los rayos X. Pueden inducir cambios en la complementacin de las
bases y roturas en las molculas y en los cromosomas. La frecuencia de mutaciones
provocadas es proporcional a la dosis de radiacin recibida por el organismo y
existen diferencias de sensibilidad entre unos y otros tejidos.
Radiacin ultravioleta - El efecto de la luz ultravioleta (longitud de onda entre 200 y
400), que constituye una parte importante del espectro solar, es de los ms
conocidos y consiste en una excitacin de los electrones en las bases del ADN que
puede dar lugar a dos tipos de consecuencias: 1. Cambio de una base por su forma
tautomrica. 2. Formacin de dmeros de timina, por reaccin de dos timinas
adyacentes. Este hecho distorsiona la doble hlice del ADN, pudiendo producir
roturas en la cadena complementaria. Puede causar mutaciones groseras y afectar,
no a pequeas zonas de unos pocos pares de bases, sino a regiones ms largas de
ADN e incluso llegar a producir cambios estructurales cormosmicos.
RECESIVO - Se dice del gen o carcter hereditario que no se manifiesta en el
fenotipo del individuo que lo posee, pero que puede aparecer en la descendencia de
ste.
RECOMBINACIN GNICA - Proceso por el que se produce una nueva asociacin
de caracteres en un individuo descendiente de padres que los portaban por
separado.
REDUCCIN CROMTICA o cromosmica - Disminucin de la mitad del nmero
de cromosomas de una clula que tiene lugar durante una de las divisiones previas a
la formacin de las clulas reproductoras.
REORDENACIN CROMOSMICA - Cambio de estructura de uno o ms
cromosomas, que lleva aparejado la adquisicin, la prdida o el desplazamiento de
segmentos cromosmicos.
SECUENCIA Secuencia de ADN - orden de encadenamiento de las bases nitrogenadas de los
nucletidos que constituyen el ADN y que cifra toda la informacin gentica. Cuando
es codificante (exn), define el orden de los aminocidos que forman la protena

correspondiente.
SIMPORTADOR Simportador o protena simportadora. Aquella protena transportadora que lleva a
cabo el transporte de dos sustancias a la vez o secuencialmente en la misma
direccin.
SIMPORTE. Tipo de transporte a travs de membrana en el que se transportan dos
solutos a la vez o secuencialmente y en la misma direccin. A la protena que lleva a
cabo este tipo de transporte se le conoce como simportadora.
SISTEMA Sistema inmune - Conjunto de defensas que funcionan para repeler los grmenes
patgenos y destruir los agresores que hayan conseguido entrar en el organismo.
SOMACIN - Variacin que afecta slo al soma de un organismo, por consiguiente,
no transmisible por herencia.
TERAPIA Terapia somtica celular - Uno o ms tejidos son sometidos a la adicin de uno o
ms genes teraputicos, mediante tratamiento directo o previa extirpacin del tejido.
Esta tcnica se ha utilizado para el tratamiento de cnceres o enfermedades
sanguneas, hepticas o pulmonares.
TETRAPLOIDE - Dcese de los individuos mutantes cuya dotacin cromosmica es
doble de la de sus progenitores.
TIMINA - Una de las cuatro bases nitrogenadas contenidas en los cidos nucleicos y
que intervienen en el cdigo gentico.
TRANSDUCCIN - Tipo particular de intercambio gentico, que se realiza por
mediacin de un bacterifago.
TRANSLOCACIN - Aberracin cromosmica por la cual un segmento de
cromosoma se separa y se fija sobre un cromosoma no homlogo. Son
transposiciones de un segmento cromosmico que se coloca en otra posicin dentro
del mismo cromosoma. Se necesita un mnimo de tres roturas. La translocacin
puede producirse tambin entre dos cromosomas distintos. Este es el caso de la
mutacin que da lugar a la leucemia nucleoide crnica, en la que se ha producido
una translocacin del brazo largo de los cromosomas 9 y 22. Las translocaciones, en
el caso de que no sean letales, se heredan de forma mendeliana.
TRIPLOIDE - Dcese del organismo cuyas clulas poseen tres dotaciones
cromosmicas en lugar de dos.
TRISOMA - Anomala caracterizada por la aparicin de un cromosoma superfluo en
un par. (El mongolismo se debe a una trisoma.)
X - Cromosoma sexual (gonosoma), que se presenta en nmero de un ejemplar en
el hombre y en nmero de dos en la mujer.
Y - Cromosoma sexual (gonosoma) presente nicamente en el hombre, que posee
un par celular.

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